FACIOSCAPULOHUMERAL MUSCULAR DYSTROPHY (FSHD)

a. Definisi
Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) adalah kelainan distrofi
otot yang bermanifestasi pada kelemahan otot wajah, scapula, dan humeral yang
bersifat progresif. Kelemahan biasanya dimulai dari wajah kemudian diikuti
scapula dan humeral. Kadang diikuti juga dengan kelemahan otot badan dan
ekstremitas bawah. Kelainan ini bersifat asimetrikal, dimana satu sisi tubuh lebih
terkena dampaknya dibanding sisi tubuh lainnya.
b. Epidemiologi
Insidensi 1 : 8333 kelahiran. Dapat mengenai laki-laki dan perempuan.
Onset penyakit dapat dimulai kapan saja. Namun, biasanya laki-laki lebih berat
terkena daripada perempuan dan onsetnya dimulai pada usia lebih muda.
c. Etiologi
FSHD disebabkan karena adanya delesi lengan panjang dari kromosom 4.
Kelainan ini bersifat diturunkan melalui gen autosomal dominan.
d. Manifestasi klinis
 Otot wajah
- Otot yang paling sering terkena yaitu m. orbicularis oris, m. orbicularis
oculi, dan m. zyogomaticus major.
- Asimetri wajah biasanya lebih ringan dan kadang penderita tidak sadar
tengah mengalami kelainan ini.
- Penderita akan mengalami kesusahan untuk mengekspresikan wajahnya dan
terlihat sedih sehingga akan berdampak pada kesulitan untuk bersosialisasi.
- Selain itu penderita juga akan mengalami kesulitan untuk menggembungkan
pipi, bersiul, meniup balon, tersenyum lebar, mencucu, minum memakai
sedotan, dan menutup bola mata. Penderita kadang tidur dengan mata
setengah terbuka dan dapat menyebabkan iritasi pada mata.
 Otot ekstremitas atas dan bahu
- Otot yang sering terkena yaitu m. trapezius, m. serratus anterior, m. biceps
brachii, bagian distal m. deltoid, dan m. triceps.
- Manifestasi dari kelemahan otot di atas yaitu
 Scapular winging. Penderita tidak mampu mengangkat objek di atas bahu
dan kadang disertai nyeri.

Gambar . Salah satu manifestasi FSHD yaitu scapular winging

 Overriding scapula karena kehilangan fixator inferior scapula.

 Popeye arms (bersifat ringan)
 Poly-hill sign (jika sudah berat)
 Otot badan dan ekstremitas bawah
- Otot badan yang sering terkena yaitu m. erector spinae, m. pectoralis major,
dan m. rectus abdominis.
- Selain itu didapatkan kelemahan otot perut dan punggung pada penderita
yang menyebabkan penderita kesulitan bangun dari tidur dan duduk serta
kehilangan keseimbangan dan sering terjatuh.
- Kadang didapatkan pula gambaran lumbar hyperlordosis.
 - Kelemahan otot ekstremitas bawah pada penderita FSHD jarang ditemukan.
Namun biasanya dapat mengenai m. adductor magnus, m. hamstrings, m.
quadriceps femoris, dan m. tibialis anterior.
e. Diagnosis
 Anamnesis
Perlu ditanyakan riwayat keluarga yang memiliki kelumpuhan.
 Diagnosis klinis
 Pemeriksaan penunjang
- Manual Muscle Test (MMT)
Pemeriksaan ini dilakukan untuk menilai kualitas kekuatan dan fungsi suatu
otot. Penilaian menggunakan skor untuk tiap otot pada wajah (0-2), scapular
girdle (0-3), ekstremitas atas (0-2), pelvic girdle (0-5), dan abdominal (0-1).
Semua skor dijumah dengan skor tertinggi 15 dan skor terendah 0 dimana
tidak ada kelemahan otot sama sekali.
- Electromyography (EMG)
Pemeriksaan ini digunakan untuk membedakan penyakit saraf atau otot
dengan merekam aktivitas listrik pada otot setelah diberikan rangsangan dari
luar. Pada muscular dystrophy didapatkan aktivitas listrik yang berkurang
pada otot.
- Uji darah
Pada FSHD biasanya didapatkan kadar kreatinin kinase serum yang
meningkat. Namun uji kreatinin kinase bukan merupakan reliable diagnostic
untuk FSHD.
- Tes genetika
- Biosi otot
f. Tatalaksana
Tatalaksana yang sekarang sedang dikembangkan diantaranya yaitu cell
based therapy, FRG1 based therapy, DUX-4 based therapy, dll.
g. Prognosis
Kelainan ini tidak memengaruhi angka harapan hidup, namun dapat
menyebabkan kecacatan yang luas, diantaranya yaitu ketergantungan pada kursi
roda.

Sumber :
Solomon, L., Warwick, D., dan Nayagam, S. 2010. Apley’s System of Orthopaedics
and Fractures, Edisi Kesembilan. London: Hodder Arnold.

DeSimone, A. M., Pakula, A., Lek, A., dan Emerson Jr., C. P. 2017.
Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. Comprehensive Physiology, 7(4):
1229-1279. doi: 10.1002/cphy.c160039.