DISTOFI OTOT PADA ANAK

Pembimbing:
dr. Zulkarnain Muslim,
Sp.OT(K)Spine
Muthiah Azzahrah Arisa Putri 04084821921105
Ananda Putri Absari 04084821921088
 OUTLINE

01 02
PENDAHULUAN TINJAUAN
PUSTAKA

03
KESIMPULAN
PENDAHULUAN
 PENDAHULUAN

• Ada sekitar 30 jenis distrofi otot yang disebabkan

oleh perubahan dalam beragam gen yang ditandai
dengan hilangnya kekuatan otot secara progresif
sesuai dengan usia onset, keparahan, dan kelompok
otot yang terkena.
• Miopatologi yang menunjukkan manifestasi klinis
pada usia anak-anak yaitu distrofi otot Duchenne
(DMD) dan distrofi otot Becker (BMD) serta
distrofi otot Emery-Dreifuss (EDMD).
• Distrofi otot adalah kelompok kelainan yang
heterogen secara klinis, genetik, dan bio-kimia
yang berbagi gambaran patologis klinis dan
distrofik pada biopsi otot.
• Ditandai oleh kelemahan otot progresif yang
memengaruhi otot tungkai, aksial, dan otot
wajah pada tingkat yang bervariasi.
• Tingkat keparahan, usia onset, laju
perkembangan, dan komplikasi dan prognosis
sangat bervariasi dalam berbagai bentuk
gangguan.
TINJAUAN
PUSTAKA
Anatomi dan Fisiologi Otot Skeletal

Organisasi otot Rangka

DISTROFI OTOT
Definisi
• Distrofi otot adalah suatu istilah yang digunakan untuk
menggambarkan lebih dari 40 macam penyakit otot yang
berlainan, yang kesemuanya ditandai dengan kelemahan dan
kemunduran yang progresif dari otot-otot yang mengendalikan
pergerakan.
• Gangguan ini tidak disebabkan oleh abnormalitas saraf, hormon,
atau aliran darah, melainkan gangguan herediter yang melibatkan
defek enzimatik atau metabolik.
 Epidemiologi
Distrofi otot Duchenne memiliki
perkiraan prevalensi di Inggris utara
8.29 per 100.000 anak laki-laki
Distrofi otot Becker, varian alelik
yang lebih ringan, memiliki
prevalensi sedikit lebih rendah yaitu
7.29 per 100.000 anak laki-laki.

Distrofi miotonik adalah bentuk paling umum pada

orang dewasa, dengan perkiraan prevalensi 10,6 per
100.000 pria, diikuti oleh distrofi otot facioscapulo
humerus, dengan perkiraan prevalensi tiga per
100000 pria
 Etiologi

Kesalahan informasi genetic/hilangnya informasi genetik yang menghambat

tubuh dalam membuat protein yang dibutuhkan untuk membangun dan
mempertahankan otot yang sehat.
Gen yang mengkode protein bernama dystrophin. Protein ini esensial untuk
kerja otot. Gen yang mengkode protein ini berlokasi pada kromosom X.
Klasfisikasi
 Manifestasi Klinis

Kelemahan Otot Gejala lain

Berbeda tergantung • Muscle wasting
tipe distrofi • Muscle hypertrophy
• Pegal atau nyeri otot
• Kontraktur
• Terlambatnya perkembangan anak
• Beberapa tipe distrofi otot dapat
mengenai jantung.
Tatalaksana
Fisioterapi
Terapi steroid mungkin membantu untuk
mempertahankan kekuatan otot, pada tipe
tertentu seperti DMD dan LGMD

Alat bantu seperti kursi roda atau splint

Dapat dilakukan check-up regular untuk

mengatasi dan mengobati komplikasi yang ada.

Tatalaksana spesifik, seperti kekakuan otot

(kontraktur), pembedahan mungkin dibutuhkan
pada kondisi yang berat
DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY

Definisi
• Duchenne muscular dystrophy adalah penyakit X-
linked otot yang bersifat progresif akibat tidak
terbentuknya protein distropin.
• Penyakit ini mengenai anak laki-laki dan proses distrofi
otot sudah dimulai sejak lahir, munculnya kelemahan
berjalan pada awal dekade kedua, dan biasanya akan
meninggal pada usia 20 tahun11.
 Etiologi

Terdapat kelainan genetik yang terletak pada kromosom X, lokus

Xp21 yang bertanggung jawab terhadap pembentukan protein
distrofin.
Perubahan patologi pada otot yang mengalami distrofi terjadi secara
primer.
Patofisiologi

Penurunan sifat
X-linked
resesif
 Patofisiologi

Lengan pendek (Xp)

kromosom X tepatnya pada
Xp21, meliputi 86 exon yang Produknya Mutasi gen
membuat hanya 0,6% dari dinamakan berupa delesi
seluruh gen tersebut, sisanya dystropin dan duplikasi.
terdiri dari intron.
 Patofisiologi

Sarkolemma Memungkinkan
Molekul protein lemah dan rapuh kebocoran
yang dihasilkan saat otot komponen
kecil. berkontraksi sitoplasmik

Nekrosis dan
fibrosis otot
 Manifestasi Klinis

Otot fleksor Otot ekstensor Otot tibialis

leher panggul anterior

Otot ekstensor Otot quadrisep Otot biseps dan

pinggang otot triseps
Manifestasi Klinis
Tahap 1 Presimpatomatik

Tahap 2 Fase awal berjalan

Tahap 3 Fase akhir berjalan

Tahap 4 Fase awal tidak mampu

berjalan

Tahap 5 Fase akhir tidak mampu

berjalan
Manifestasi Klinis

Gower sign
 Diagnosis

Gower’s Sign Genetic testing

Peningkatan Creatin Kinase Biopsi Otot

Elektromiografi (EMG)
 Diagnosis

Gambaran histopatologi menunjukkan

gambaran otot dengan variasi serabut
yang besar, tampak degenerasi otot,
serta Internal Nuclei bertambah.
Jaringan ikat perimysium dan
endomysium meningkat
Biopsi otot
a. normal.b. biopsi abnormal: ukuran serat bervariasi,
degenerasi, regenerasi, infiltrasi sel, dan fibrosis. c.
analisis immunofloresen normal. d. hilangnya sarcolemma.
Tatalaksana
Fisioterapi

Kortikosteroid, seperti prednisolon

Pemakaian alat bantu. Stretching heel-cord dan

pemakaian ankle foot orthosis (AFO) pada
waktu malam, dan Knee ankle foot orthosis
(KAFO)
Fungsi paru memburuk  Nasal mask

Pemeriksaan jantung harus dilakukan setiap 2

tahun sesudah usia 10 tahun dan setiap tahun
atau lebih sering jika terdeteksi ketidak
normalan  ACE inhibitor dan beta blocker
 Prognosis

• Prognosis bervariasi tergantung dari progresivitas

penyakitnya.
• Harapan hidup dapat tergantung pada derajat pemburukan
dan defisit pernapasan lanjut.
• Pada DMD, kematian biasanya terjadi pada usia belasan
sampai awal dua puluhan
BECKER MUSCLE DYSTROPHY

Definisi
• Becker muscular dystrophy (BMD) adalah penyakit
degeneratif otot bawaan pada X-linked resesif
dengan keadaan yang mirip dengan DMD namun
dengan gejala klinis yang lebih ringan.
• BMD menunjukan adanya kelemahan pada otot
dengan onset yang lebih lama dibandingkan
Duchenne dan perkembangan penyakit yang lambat
 Etiologi

Kelainan pada kromosom X yaitu delesi gen distrofin Xp21 (kromosom X,

short arm p, region 2, band 1) yang menyebabkan pembentukan protein
yang salah pada serabut otot.
Pada Becker terjadi kesalahan ringan yang menyebabkan protein distrofin
dengan fungsi parsial di mana terjadi penurunan jumlah atau ukuran
protein.
 Manifestasi Klinis
Gejala awal termasuk kelemahan pada otot kaki dan
panggul, kemudian kelemahan pada otot lengan, leher,
dan daerah-daerah lain.

Otot kehilangan elastisitas yang menyebabkan kontraktur

Melemahnya otot jantung  risiko tinggi penyakit jantung

(kardiomiopati), detak jantung tidak teratur (aritmia), gagal
jantung kongestif

Fungsi pernapasan menurun

Manifestasi Klinis
 Diagnosis

Enzim otot (Creatinine DNA Studies

Phosphokinase, CPK)

Elektromiografi (EMG) Biopsi Otot

Tatalaksana
Fisioterapi

Kortikosteroid, seperti prednisolon

Pemakaian alat banntu. Stretching heel-cord dan

pemakaian ankle foot orthosis (AFO) pada
waktu malam, dan Knee ankle foot orthosis
(KAFO)
Fungsi paru memburuk  Nasal mask

Pemeriksaan jantung harus dilakukan setiap 2

tahun sesudah usia 10 tahun dan setiap tahun
atau lebih sering jika terdeteksi ketidak
normalan  ACE inhibitor dan beta blocker
 Prognosis
• BMD umumnya perlahan-lahan mengarah pada
pemburukan yaitu kecacatan, tetapi jumlah kecacatan
dapat bervariasi pada orang yang terkena penyakit ini.
• Kebanyakan orang dengan BMD bertahan hidup baik
ke pertengahan sampai akhir dewasa.
• Jika efek dari kondisi pada jantung yang ringan, atau
jika mereka secara memadai dikendalikan dengan
intervensi medis, seseorang dapat memiliki jangka
hidup yang normal atau mendekati normal
EMERY-DREIFUSS MUSCLE
DYSTROPHY

Definisi
• EDMD merupakan salah satu dari sembilan kelainan
distrofi otot yang bersifat genetik dan degeneratif.
• EDMD ditandai dengan adanya kumpulan gejala
kelainan neuromuskular yaitu kontraktur sendi pada
usia dini, kelemahan otot dan gangguan otot
jantung.
EMERY-DREIFUSS MUSCLE
DYSTROPHY

Definisi
• Tiga gen yang diketahui menyebabkan EDMD
adalah EMD (encoding emerin), FHL1 (encoding
FHL1), dan LMNA (encoding Lamin A dan C).
• Mutasi EMD dan FHL1  X-linked EDMD (XL-
EDMD).
• Mutasi LMNA  autosomal dominan EDMD
(AD-EDMD) dan autosomal resesif EDMD (AR-
EDMD).
 Epidemiologi

● Diperkirakan prevalensi EDMD 1-2

kasus setiap 100.000 orang.
● AD-EDMD lebih sering terjadi
daripada XL-EDMD.
● Hopkins dan Warren (1992)
memperkirakan EDMD menjadi ketiga
distrofi otot yang paling umum setelah
distofi otot Duchenne dan distrofi otot
Becke
Patofisiologi
 Gejala Klinis

• Kontraktur sendi dimulai pada anak usia dini.

• Kelemahan dan pengecilan otot yang progesifitasnya lambat yang diawali
dari humero-peroneal dan nantinya bisa meluas ke otot-otot skapula dan
pelvis.
• Gangguan jantung yang mungkin terjadi antara lain palpitasi, presyncope
dan sinkop, gagal jantung kongestif, aritmia supraventricular, gangguan
konduksi atrioventrikular, aritmia ventrikel, kardiomiopati dilatasi, dan
kematian mendadak.
Gejala Klinis
 Diagnosis

Pemeriksaan Pemeriksaan
Tanda klinis Penunjang laboratorium
EMG, CT Scan Kreatin kinase,
histopatologi,
imudeteksi dari
emerin
Tatalaksana
Pembedahan ortopedi untuk melepaskan
tendon Achilles dan kontraktur lain atau
scoliosis

Penggunaan alat bantu mekanik (tongkat,

orthoses, kursi roda)

Penggunaan alat bantu pernafasan (latihan otot

pernapasan dan teknik batuk dibantu, ventilasi
mekanik)

Medikamentosa pada gangguan jantung, pacu

jantung, implan cardioverter defibrillator (ICD)
FASCIOSCAPULAR MUSCLE DYSTROPHY

Definisi
• FSHD adalah kelainan distrofi otot yang
bermanifestasi pada kelemahan otot
wajah, scapula, dan humeral yang
bersifat progresif.
• Kelainan ini bersifat asimetrikal, dimana
satu sisi tubuh lebih terkena dampaknya
dibanding sisi tubuh lainnya.
 Epidemiologi

● Insidensi 1 : 8333 kelahiran. Dapat

mengenai laki-laki dan perempuan.
● Onset penyakit dapat dimulai
kapan saja.
● Biasanya laki-laki lebih berat
terkena daripada perempuan dan
onsetnya dimulai pada usia lebih
muda
 Etiologi

Adanya delesi lengan panjang dari kromosom 4.

Kelainan ini bersifat diturunkan secara autosomal dominan.
 Gejala Klinis

Otot wajah
• Otot yang paling sering terkena yaitu m. orbicularis oris, m.
orbicularis oculi, dan m. zyogomaticus major.
• Selain itu penderita juga akan mengalami kesulitan untuk
menggembungkan pipi, bersiul, meniup balon, tersenyum lebar,
mencucu, minum memakai sedotan, dan menutup bola mata.
Penderita kadang tidur dengan mata setengah terbuka dan dapat
menyebabkan iritasi pada mata
Gejala Klinis
 Gejala Klinis
Otot ekstremitas atas dan bahu
Otot yang sering terkena yaitu m. trapezius, m. serratus anterior, m. biceps
brachii, bagian distal m. deltoid, dan m. triceps.
• Scapular winging
• Overriding scapula
• Popeye arms (bersifat ringan)
• Poly-hill sign (jika sudah berat)
 Gejala Klinis

scapular winging
 Gejala Klinis
Otot badan dan ekstremitas bawah
• Otot badan yang sering terkena yaitu m. erector spinae, m. pectoralis
major, dan m. rectus abdominis.
• Selain itu didapatkan kelemahan otot perut dan punggung pada penderita
yang  kesulitan bangun dari tidur dan duduk serta kehilangan
keseimbangan dan sering terjatuh.
Tatalaksana

Ankle foot orthosis (AFO) pada waktu

malam, dan Knee ankle foot orthosis
(KAFO)

Scapulothoracic arthrodesis dapat

dilakukan pada pasien dengan fungsi
deltoid yang baik.
KESIMPULAN
KESIMPULAN
• Distrofi otot atau muscular dystrophy
(MD) adalah sekelompok penyakit
keturunan dimana otot-otot yang
mengawal pergerakan (yang disebut
otot sadar/voluntary muscle) secara
perlahan-lahan melemah.
• Tidak ada penanganan yang spesifik
terhadap distrofi muskular.
• Tujuan penanganan adalah mencegah
komplikasi dan meningkatkan
kualitas hidup.
TERIMA
KASIH