MYOPATI

DEFINISI
Secara sederhana miopati diartikan sebagai penyakit otot (dalam bahasa yunani mio=otot, sementara pati=menderita). Artinya kelainan primernya terjadi pada otot, bukan pada saraf (neuropati atau gangguan neurogenik) atau yang lain (otak dan sebagainya). Miopati adalah kumpulan kelainan pada otot yang biasanya tanpa melibatkan sistem saraf dan tidak berhubungan sama sekali dengan gangguan pada jembatan neuromuskuler.

Penyakit Otot Otot yg terganggu Gg. Sensibilitas Otot proximal -

Neurogen Otot distal, kec. GBS + kec. kelainan kornu anterior + kec. kelainan kornu anterior Akut / subakut, kec. ALS Potensial , fibrilasi +

Fasikulasi

Perjalanan penyakit EMG

Kronik, kec. poliomielitis Potensial , fibrilasi -

KLASIFIKASI
Herediter Didapat

Umur
Perjalanan penyakit Insidensi

< 30 thn
Pelan (tahunan) Pria >

> 30 thn
Minggu bulan Wanita >

Gejala
Keluhan umum
Enzim CPK

Tenaga berkurang Baik

Meningkat

Nyeri + LED
Febris, terasa tidak enak Meningkat

KLASIFIKASI
1. Herediter ( Primer ) Distrofi musculer Kongenital Gangguan Enzim (penyimpanan glikogen, penyimpanan lipid, gg metabolisme nukleotida purin, gg mitokondria ) 2. Didapat Gangguan metabolik dan endokrin ( penyakit tiroid, disfungsi paratiroid, disfungsi kelenjar pituitari, kortikosteroid, biokimia, DM ) Inflamatorik Induksi obat Infeksi

KLASIFIKASI
HEREDITER A. Distrofia Musculorum Progresiva ( DMP ) B. Miotonia kongenita ( Penyakit Thomsen ) C. Distrofia miotonika D. Familial Priodic Paralisis

DIDAPAT A. Polimiositis B. Polimialgia rematika C. Polimiopati D. Periodic paralisis

DIAGNOSA
Cara menegakkan diagnosa 1. Pemeriksaan klinis 2. Pemeriksaan EMG ( ElektroMieloGrafi ) 3. Biopsi otot 4. Pemeriksaan darah 5. Pemeriksaan urine

Distrofia Musclorum Progresiva ( DMP )

DEFINISI
Kelainan distrofi otot yang bersifat progresif , disebabkan abnormalitas gen yang diturunkan secara X-linked ataupun secara autosom

ETIOLOGI
Herediter yang terkait kromosomal X(X-linked) penderita kebanyakan laki-laki dan pewaris gane adalah wanita

FAKTOR PREDISPOSISI
Perkawinan antar anggota keluarga yang masih punya hubungan dekat.

PATOFISIOLOGI
Tak adanya protein distrofin pada serabut otot gg membran sel otot kebocoran sel otot enzim CPK merembes keluar otot CPK serum

GEJALA KLINIS
1. Kelemahan otot biasanya diketahui saat anak sudah berjalan sekitar usia 3-6 tahun (pada tipe Duchenne Muscular Dystrophy) dan belakangan (pada tipe Becker Muscular Dystrophy), kecuali pada Congenital Muscular Dystrophy yang terlihat hipotoni saat lahir. 2. Sering jatuh, mengeluh nyeri, kesulitan menaiki tangga, dan toe walking. Terlihat pembesaran otot terutama bagian betis. Kelemahan yang paling dahulu terlihat adalah fleksor leher pada usia prasekolah. Kelemahan bersifat umum, namun predominan bagian proksimal dahulu. Gelang panggul mendahului gelang bahu beberapa tahun sebelumnya. Dorsifleksor kaki lebih lemah dari plantar fleksor, abduktor lebih lemah dari adduktor, ekstensor lebih lemah dari fleksor.

GEJALA KLINIS
3. Kelemahan berlanjut sampai akhirnya anak tidak dapat berjalan mandiri dan memerlukan kursi roda sekitar usia 7-13 tahun (pada tipe Duchenne Muscular Dystrophy). Bila sampai usia di atas 16 tahun masih ambulasi (perubahan posisi dari duduk di tempat tidur ke kursi roda) bukan termasuk kriteria Congenital Muscular Dystrophy melainkan Becker Muscular Dystrophy.
4. Sebesar 50% Duchenne Muscular Dystrophy menderita skoliosis pada usia 12-15 tahun. Kelainan otot dijumpai juga pada miokardium. 5. Gower's sign: kesulitan bangkit dari lantai (bertumpu pada lutut dan tangan, lutut ekstensi sementara lengan ke depan, lalu lengan menumpu pada paha sementara bangkit ke posisi tegak sehingga tercapai ekstensi hip maksimal).

DIAGNOSIS
Riwayat penyakit keluarga
Pemeriksaan lab :
1. Kreatinin serum 2. Aldolase serum 3. CPK sangat me

Penunjang lain : EKG, EMG, biopsi otot

PENCEGAHAN KOMPLIKASI
1. Pengobatan bersifat paliatif dan menghambat komplikasi 2. Latihan lingkup gerak sendi, peregangan dan postur untuk pencegahan kontraktur sendi. 3. Jika terdapat skoliosis berat Bedah Ortopedi 4. Prednison 0,75mg/kgBB/hr 6 bln 5. Teknik terbaru terapi gen dengan transplantasi mioblas

Miotonia Kongenital ( Penyakit Thomsen )

PENJELASAN
Adalah penyakit miotoni ( yaitu adanya kontraksi otot yang berkepanjangan secara abnormal ) yang bersifat herediter dan autosomal dominan
Penyakit ini ditemukan miotoni tanpa miopati / distrofi. Penyakit ini baru muncul di usia 10th Mulainya perlahan lahan. Dapat mulai sesudah melakukan aktivitas berat. Sesudah latihan berat itu, lantas tampak otot otot itu tidak dapat berelaksasi.

PENJELASAN
Bila berjabat tangan, tangan tidak dapat segera dilepaskan Terdapat myotonic dimpling Bila thenar diketok, maka timbul kontraksi dari otot tenar tersebut.
Meningkat saat : keadaan tegang ( emosi ), sewaktu kecapaian, saat udara dingin, menstruasi, kehamilan, dan bila diberi obat obatan seperti prostigmin, kalium, dan asetilkolin

TERAPI
Kinin diberikan 0,3 0,6gr 3x sehari dapat ditambah kortison bila perlu Akhir akhir ini, terapi lebih sering dilakukan dengan dilantin 0,1gr 3x sehari

PROGNOSA
BAIK
Penyakit ini tidak progresif. Bahkan bila penderita telah lanjut umurnya, gejala gejala miotonia semakin berkurang

Distrofia Miotonika

PENJELASAN
Penyakit ini adalah penyakit yang jarang dijumpai.
Penyakit ini adalah heredo-familial Gejala-gejala yang nampak : 1. Distrofi pada otot otot wajah dan leher 2. Miotonia pada otot otot lain 3. Atrofi pada alat-alat tubuh lain, yang dapat menimbulkan gg fungsi tiroid, paratiroid, adrenal, dan hipofiser 4. Bisa terdapat katarak dan kepala botak ( pada penderita dengan alopesia )

PENJELASAN
Meningkat bila penderita diberikan prostigmin, kalium, dan asetilkolin Terdapat myotonic dimpling
Bila pada testis ada atrofi, maka akan timbul impotensi dan penderita tidak mendapat anak Bila pada atrofi pada ovarium akan menimbulkan amenore Bila tidak ada keturunan tentu penyakit ini lama lama akan lenyap

TERAPI
Terapi hormon

Kinin diberikan 0,3 0,6gr 3x sehari dapat ditambah kortison bila perlu
Kinin dapat diganti dengan : dilantin 0,1gr 3x sehari

PROGNOSIS
KURANG BAIK
Penyakit biasanya berlangsung secara progresif dan penderita meninggal karena sesuatu penyakit infeksi, mis. TB paru

Familial Periodic Paralisis

PENJELASAN
Penyakit ini adalah herediter dominan dan familial Penyakit ini timbul karena ada gg metabolisme kalium sewaktu timbul bangkitan paralisis flaksid itu ternyata ada pula hipokalemia di dalam serum ( kadar kalium < 12mgr% )

GEJALA KLINIS
Gejala pokok : Paralisis flaksid yang sejenak dangan refleks refleks yang negatif Gejala prodromal : sejak beberapa hari sebelum bangkitan, penderita merasa haus dan lapar. Disertai rasa lelah sekali, kurang tidur, lekas marah, nyeri kepala, takikardi, berkeringat, bahkan sewaktu waktu ada diare Sewaktu bangkitan : biasanya dimulai pada pagi hari sebelum atau segera setelah bangun tidur. Otot otot kaki terasa melemah, sehingga kaki tidak dapat digerakkan. Paralisis ini dapat meluas ke atas, ke tubuh, dan ke tangan. Setelah 1 jam, biasanya puncak kelumpuhan telah dicapai dan paralisis tidak meluas lagi.

GEJALA KLINIS
Paralisis ini sifatnya flaksid dengan tonus yang menurun. Dapat berlangsung 6-24 jam. Setelah itu tenaga baik kembali, mulai dari atas ke bawah

DIAGNOSIS
Riwayat penyakit keluarga Pemeriksaan klinis Refleks-refleks yang negatif

PENATALAKSANAAN
Menghindari kelelahan dan emosi Jangan banyak makan karbohidrat dan alkohol Terapi : Sewaktu bangkitan, dapat diberikan Kalium / Aspar K Diamox 250-750mgr untuk mencega timbulnya bangkitan paralisis

Polimiositis

DEFINISI
Peradangan otot ( terutama proximal ) sebagai akibat proses imunologi

ETIOLOGI
TIDAK JELAS
Tetapi biasanya terjadi karena reaksi autuimun terhadap kelompok limf. T yang belum disensistisasi terhadap antigen permukaan pada serabut otot skelet

GEJALA
suhu tubuh meningkat, nyeri seluruh badan kelemahan otot simetris, proximal mulai otot panggul dan otot gelang bahu melibatkan otot lain : o otot wajah dan okular strabismus dan diplopia o rambut, kelopak mata, dan kulit dermatomioitis o sendi atralgia dan pembengkakan o jantung pericorditis

DIAGNOSIS
kelemahan otot proximal, simetris pengecapan enzim CK meningkat, aldolase meningkat EMG Biopsi terdapat nekrosis dari sel sel otot dan terdapat round cill infiltration di otot

TERAPI
DOC : Kortikosteroid 60-100mg/hr selama 4 minggu tapp off Second choise : plasma change gama globulin IV sitostatika : abatioprin 2,5 mg/kgBB MTX Siklofosamid Siklosporin ES : rambut rontok, mual, muntah, febris

Polimialgia Rematika

PENJELASAN
gg pada otot otot skelet umum > 50th nyeri dan tenaga berkurang sering bersama artritis temporalis dapat menyebabkan kebutaan tx : kortikosteroid dosis tinggi

Polimiopati

PENJELASAN

terdapat pada gg endokrin ( DM atau hipotiroid ) gejala : kelemahan otot, keadaan umum menurun, tetapi tidak nyeri PA : round cell infiltration tx : untuk gg endokrin nya

Periodic Paralisis

PENJELASAN
karena kekurangan kalium akut, pasien malam hari baik, waktu bangun tidur tidak dapat menggerakkan tangan dan tungkai paralisis ekstensif, RF menurun, tonus menurun, gg sensibilitas - , RP tidak menyerang otot muka dan pernafasan tx : Kcl cari penyebab penurunan kalium

NEURALGIA GLOSSOFARINGEUS

BATASAN
Suatu nyeri paroksismal yang timbul sepanjang N.Glossofaringeus.

Nyeri itu dapat dirasakan pada pangkal lidah, faring, atau di dalam telinga.

ETIOLOGI
- Idiopatik - Tumor - Malformasi vaskuler - Infeksi - Demielinisasi - Trauma - dll

GEJALA KLINIS
Gejalanya meliputi nyeri hebat di daerah terhubung ke saraf kranial kesembilan: Nasofaring, Belakang lidah, Telinga, Tenggorokan, Tonsil area, Laring Rasa sakit terjadi di episode dan bisa berat. Hal ini biasanya pada satu sisi, dan terasa menusuk. Episode dapat terjadi berkali-kali setiap hari, dan membangunkan orang dari tidur. Kadang-kadang bisa dipicu oleh: Mengunyah, batuk, tertawa , berbicara, menelan

DIAGNOSA
- Anamnesa dan Pemeriksaan Klinis - CT- Scan - MRI

ANAMNESA DAN PEMERIKSAAN KLINIS

Prioritas pertama adalah untuk memastikan diagnosis neuralgia, dan untuk menyingkirkan penyebab lain dari nyeri karena peradangan dan neoplasia. Deskripsi nyeri akan membantu. Neuralgia : nyeri parah, episodik, nyeri pedih, dan durasi pendek, yang mungkin berhubungan dengan periode intervensi dari rasa nyeri kelas rendah. Sebaliknya, nyeri inflamasi atau neoplastik : lebih konstan, durasi yang lebih lama, dan memiliki kualitas yang mendalam

ANAMNESA DAN PEMERIKSAAN KLINIS

Selanjutnya, distribusi nyeri harus dilihat secara anatomi. Hal ini penting karena dua alasan : I. Untuk mengetahui apakah ini rasa sakit nervus glossopharingeus, ataukah melibatkan saraf kranial lainnya, yaitu saraf trigeminal atau intermedius nervus. II. jika rasa sakit memiliki distribusi glossopharingeus khas, apakah itu terutama pada timpani atau oro-faring. Hal ini penting untuk menentukan lokasi dari setiap titik pemicu. Hal ini penting untuk menentukan lokasi dari setiap titik pemicu.

ANAMNESA DAN PEMERIKSAAN KLINIS

Apakah titik pemicu di daerah orofaringeal atau di telinga? Apakah nyeri neuralgis dipicu oleh kegiatan yang melalui mulut (oral), mis. : menelan, berbicara, menguap, atau itu disebabkan oleh aktivitas pendengaran misalnya nyeri pada paparan suara keras

Selalu ingat untuk memeriksa nasofaring sebagai karsinoma nasofaring diketahui menjadi penyebab sekunder dari neuralgia glossopharingeus.

PENATALAKSANAAN
- Obat penghilang rasa sakit seperti aspirin dan acetaminophen (Tylenol) -Obat antiseizure, seperti carbamazepine, gabapentin, dan fenitoin. - Antidepresan, seperti amitriptilin atau nortriptyline - Operasi

PROGNOSIS
Sebagian besar BAIK Tergantung dari etiologi penyakit dan efektivitas pengobatan

TERIMAKASIH