REFERAT MIOPATI

Dokter Pembimbing:

dr. H. Eddy Ario Koentjoro, Sp.S

Disusun untuk melaksanakan tugas

Kepaniteraan Klinik Madya di SMF Ilmu Penyakit Saraf
RSUD. Dr. Soebandi Jember

SMF/LAB ILMU PENYAKIT SARAF

RSD DR. SOEBANDI JEMBER
2016
1

HALAMAN JUDUL................................................................................1
DAFTAR ISI.............................................................................................2
PENDAHULUAN....................................................................................3
TINJAUAN PUSTAKA ..........................................................................
Epidemiologi...................................................................................
Etiologi ...........................................................................................
Klasifikasi .......................................................................................
Patofisiologi.....................................................................................
Manifestasi klinis ...........................................................................
Pemeriksaan Penunjang ..................................................................
Diagnosis Banding .........................................................................
Penatalaksanaan ..
Prognosis .
Pencegahan .
DAFTAR PUSTAKA .............................................................................

PENDAHULUAN
`

Dalam terminologi kedokteran miopati merupakan penyakit neuromuskuler dimana serat-

serat otot tidak berfungsi sebagaimana mestinya, ditandai dengan terjadinya kelemahan otot.
Secara sederhana miopati diartikan sebagai penyakit otot (dalam bahasa yunani mio=otot,
sementara pati=menderita). Artinya kelainan primernya terjadi pada otot, bukan pada saraf
(neuropati atau gangguan neurogenik) atau yang lain (otak dan sebagainya). Namun demikian
kram otot, kekakuan, dan spasme dapat juga dihubungkan dengan miopati.
Miopati adalah kumpulan kelainan pada otot yang biasanya tanpa melibatkan sistem saraf
dan tidak berhubungan sama sekali dengan gangguan pada jembatan neuromuskuler. Distrofi otot
adalah bentuk kelainan yang paling umum didapati dan Duchenne distrofi muskuler (DMD)
adalah jenis distrofi otot yang paling sering ditemui.
Ruang lingkup miopati sangat luas. Kebanyakan miopati kongenital berlangsung kronis
dengan progresifitas yang lambat. Miopati metabolik, miopati inflamatorik, miopati toksik dan
miopati endokrin terjadi secara subakut maupun akut, berlangsung tanpa disadari dan kadang
menyulitkan bagi klinisi untuk mengenali dan menegakkan diagnosis secara dini. Untuk pasien
gawat darurat sangat penting untuk bisa secara cepat dan tepat membedakan antara disfungsi
neurologis dengan disfungsi muskuler dan segera mendiagnosis pasti kelainan miopati.

EPIDEMIOLOGI
Miopati termasuk penyakit yang jarang terjadi.
Insidensi global dari keseluruhan miopati herediter, kira-kira sebesar 14% dari populasi
dunia. Diantaranya penyakit central core berjumlah 16% kasus; miopati nemaline rod
berjumlah 20%; miopati centronuclear berjumlah 14%; serta miopati multicore berjumlah
10%.
3

Prevalensi distrofi muskuler lebih tinggi pada laki-laki. Di amerika serikat, Duchenne dan
becker MD mendekati angka 1/3300 anak. DMD memiliki prevalensi tertinggi dari kejadian
miopati. Insidens keseluruhan dari distrofi muskuler sekitar 63 per 1 juta.
Insidensi global dari miopati inflamatorik (semisal dermatomiosis, polimiositis) sekitar 510 per 100.000 populasi. Gangguan ini lebih sering pada wanita.
Insidensi dan prevalensi dari miopati metabolik dan endokrin tidak diketahui. Miopati
kortikosteroid adalah miopati yang terbanyak pada miopati endokrin serta gangguan endokrin
paling sering pada wanita. Miopati metabolik jarang terjadi tetapi diagnosis untuk kondisi
tersebut meningkat di amerika serikat.

ETIOLOGI
Etiologi miopati sangat luas dan beragam. Secara umum sebagai berikut:
1. Miopati Primer
Distrofi Muskuler - gangguan pada distrofin:
Distrofi muskular merupakan kelompok heterogen kelainan bawaan yang sering dimulai
pada usia kanak-kanak dan secara klinis ditandai oleh kelemahan serta pelisutan otot yang
progresif.3
Mutasi kode-kode genetik untuk berbagai komponen dari kompleks distrofin-glikoprotein
menyebabkan distrofi otot, suatu sindroma yang ditandai oleh kelemahan otot progresif.
Sebagian basar dari bentuk penyakit ini menimbulkan kecacatan berat dan berakhir fatal
MD memiliki 5 karakteristik
1. Miopati dari klinik,EMG dan proses patologis, tidak ada bukti denervasi atau kehilangan
sensori
2. Semua gejala adalah efek dari pinggul atau otot kranial yang melemah
3. Gejala akan menjadi lebih buruk

4. Histologi dapat memperlihatkan degenerasi dan regenerasi terapi bukan dasar dari ketidak
normalan penyimpanan produk
5. Diwariskan, biarpun tidak ada riwayat keluarga

Onset umur

Duchenne's

Faciosfapulohumeral

Miotonik

masa kanak2

Masa remaja

Masa remaja &

Jenis kelamin

Laki2

Keduanya

dewasa
Keduanya

Pseudohipertropi

Umumnya ada

Tidak ada

Tidak ada

Onset lokasi

Pelvis

Bahu

Pinggul distal

Jarak progresifitas

Relatif cepat

Lambat

Lambat

Kelemahan otot

Jarang dan ringan

Selalu ada

Umumnya ada

muka
Deformitas

Umumnya ada

Jarang

Jarang

kontraktur
Penyakit jantung

Biasanya lambat

Jarang

Umumnya ada

Dominan

tergantung situasi
Dominan

Pewarisan

X-linked

Dibagi menjadi :
Duchenne distrofi muskuler (DMD) termasuk Becker distrofi muskuler- DMD paling
sering terjadi pada anak-anak dengan distrofi muskuler (1 dalam 3,500 atau 63 per 1 juta
anak) dan Becker (24 per 1 juta) dimana merupakan penyakit dengan kelainan X-linked
resesif, biasanya juga disebut pseudohypertrophic muscular distrophy, distrofi jenis ini
paling sering ditemukan dengan insiden kejadian 30 dari 100.000 kelahiran laki-laki.
Anak laki-laki yang terkena terlihat normal pada saat lahir tetapi kemudian menjadi
lemah saat usia 5 tahun dan kelemahannya ini akan membuatnya bergantung pada kursi
roda ketika usianya menjelang 10 hingga 12 tahun. Penyakit distrofi muskular duchenne
terus berjalan progresif hingga terjadi kematian pada usia 20-an. Kelemahan dimulai pada
otot-otot lengkung panggul yang kemudian meluas kelengkung bahu. Perubahan

patologis juga ditemukan pada jantung dan gangguan kognitif tampaknya merupakan
komponen penyakit tersebut.
Duchenne distrofi disebabkan oleh mutasi gen yang mengkode distrophin, protein
a427-kD yang berlokasi pada permukaan sarkolema di serabut otot, dimana protein ini
bertanggung jawab atas tranduksi gaya kontraktil dari sarkomer intrasel ke matriks
ekstrasel. Mutasi yang umum terjadi adalah delesi. Pada otot pasien hampir selalu tidak
terdapat distrofin yang bisa dideteksi lewat pemulasan atau pemeriksaan biokimiawi.
Klinis
- Sifat x-linked resesif terdapat pada wanita yang carier. Beberapa carier memiliki klinis yang
ringan. Dimulai dengan kesusahan berjalan dan berlari diikuti dengan kesulitan memanjat dan
bangun dari kursi (gowers' sign), terdapat Hipertrofi betis
- Sering terdapat gerakan berlebihan untuk mempertahankan postur tegak
- Sebagai progresi dari penyakit, lengan dan tangan sedikit terkena efek kelemahan wajah ( terapi
berbicara,menelan dan otot okular terpisah)
- Iliotibial dan tumit seperti diikat tali
- Pada umur 12 tahun, biasanya terikat dengan kursi roda, sedangan pada umur 20 tahun ,
biasanya tergantung dari respirator
- Jantung biasanya terhindar dari sakit ini, terapi terdapat hentikan tidak normal dari ECG
( terganti di RS amplitudo di V1 dan gelombang Q yang dalam dan curam pada precordial leads
- Perkembangan masih dalam sepertiga kasus
BECKER's MD
Klinis
Hampir sama dengan duchenne's MD kecualinya 2 aspek :
- Perbedaan Onset umur ( biasanya sebelum berumur 12 tahun)
- Rentang progresifitas ya lambat (masih bisa berjalan pada umur 20 tahun)

 Distrofi muskuler Fascioscapulohumeral

Patofisiologi

AD

Kromosom 4q35-qter( terapi tidak ada gen produk yang dikenali)

Klinis

Gangguan yang berhubungan di masa kecil termasuk ketulian, gangguan oropharing,

dan kemungkinan retadasi mental mungkin memiliki perdarahan tortuour retina dan
coats' disease ( eksudatifa telangiktesia dari retina)

Awalnya melibatkan otot dari muka, trapezius, pectoralis, bisep, dan trisep. Otot pada
ektremitas bawah juga ikut terkena

EMG kemungkinan menunjukan amplitudo rendah, durasi yaang pendek, polyphasic

MUP's direkrut dari proporsi dengan tingkat kekuatan otot, kehadiran debit spontan

menunjukkan bentuk neuropatik dari sindrom ini

Distrofi muskuler Limb girdle
Sebagian distrofi muscular autosom mengenai kelompok otot tertentu, dan
diagnosisnya yang spesifik ditegakkan terutama berdasarkan pola klinis kelemahan otot.
Kelompok distrofi muskular autosom serupa dengan distrofi muskular yang terkait
kromosom X dan kelainan ini dinamakan distrofi muskular lengkung ekstremitas
(LGMD : limb girdle muscular dystrophies).
Distrofi muskular lengkung ekstremitas mengenai otot proksimal batang tubuh
dan ektremitas dengan pewarisan yang bisa bersifat autosom-dominan (LGMD 1) atau
resesif (LGMD 2). Mutasi protein yang berinteraksi dengan protein distrofin ditemukan
pada sebagian LGMD

Klinis

Ekstremitas bagian bawah biasanya yg terkena terlebih dahulu lalu diikuti ekstremitas
bagian atas

Nervus cranialis biasanya terhindar

Pseudohipertropi mungkin atau tidak terjadi pada betis atau deltoid

Sedikit meningkatkan CPKs

7

Biasanya pada jangka hidup yg normal

Terbagi menjadi miopati dan bentuk neurogenik

Kondisi yang menyebabkan munculnya limb-girdle MD :

a. Peradangan ( PM,dermatomikosis, disertai miositis body, sarcoid)
b. Miopati toksin ( chloroquine, steroid, vincristine, lovastatin, ethanol, Phenytoin)
c. Endocrinopati ( hiper atau hipotiroid, hiperadrenokortism, hiperparatiroid,
hiperaldosteron)
d. Defisiensi vitamin ( vitamin D dan E)
e. paraneoplastik ( Lambert-eaton, carsinomatus miopati)
f. MG
g. Penyakit metabolik ( defisiensi carnitine)
h. SMA

Myotonic distrofi ( Steinerts disease)

Patofisiologi
-

Kebanyakan dari smua MD ( insidensi =13,5/100,000)

AD hampir dengan 100% penetrasi

Kromosom 19q13.2 (pengulangan CTG >40)

produksi gen - myotonin

Klinis

Tidak seperti bentuk MD mayor yg lain, ini mempengaruhi otot cranialis

Tidak seperti bentuk lain dari MD utama, hal itu mempengaruhi otot-otot kranial di
samping mereka dari wajah (ptosis, kadang-kadang xtraocular otot ae yang terlibat,
disfagia, dysartria, pengecilan otot temporalis)
Patokomunis : tipis sempit (kapak) wajah, ptosis, tipis / lemah sternocleidomaroid
dan frontal botak. Gejala yang lain berupa suara yang lemah karena otot laring ikut
terkena, mempengaruhi otot distal yang ukurannya lebih besar dari proksimal (dengan
8

kelemahan yang menonjol pada jari fleksor dan footdrop dengan steppage gait),
keterbelakangan mental, katarak hampir universal, hypoganadism dengan atrofi testis,
aritmia jantung atau konduksi yang abnormal (tingkat pertama blok jantung atau blok
cabang berkas), otot-otot pernafasan mungkin akan terpengaruh bahkan sebelum otot
tungkai terkena, myotonia (gangguan relaksasi dan kontraksi otot) menyebabkan
kesulitan saat berjabat tangan karena melepaskan tangan sulit, mungkin dapat
diperoleh perkusi myotonia
-

Pada EMG / NCV terdapat perubahan miopati dan pelilinan serta memudarnya
setelah pembuangan myotonia

CPK normal hingga cukup tinggi (tidak sejauh terlihat di MD Duchenne)

Pada patologi: atrofi pada tipe 1 serat otot / sepanjang inti sarcolemmal pusat dan
massa sarkoplasma

Myotonic Distrofi Konginetal

Biasanya mengenai orangtua terutama ibu, biasanya terdapat ptosis, Crap mouth
tented upper lip dan terbuka rahang adalah diagnostik pada bayi, juga terdapat
masalah pada orofaringeal, perkembangan terhambat dan sering terdapat retadasi
mental, arthrogryposis serta myotonia.
Distrofi myotonic kongenital (DMK)- disebabkan oleh mutasi genetik dan secara
umum oleh gangguan autosomal resesif (prevalensinya mendekati 5 per 100,000):

Kerusakan matriks protein ekstraseluler:

Defisiensi Laminin-alpha 2

Ullrich CMD.

Defisiensi Integrin-alpha7

Pada Glikosiltransferase:

Sindrom Walker-Warburg

Penyakit Muscle-eye-brain (MEB)

Fukuyama CMD- umumnya di Jepang (7-12 per 100,000)

CMD dengan defisiensi laminin (2 tipe)

CMD dengan retardasi mental.

Protein retikulum endoplasma:

Sindrom Rigid-spine

Distrofi muskuler dalam bentuk yang jarang, antara lain:

Distrofi muskuler distal

Patofisiologi
Gangguan AD yang langka

Klinis
Onset pada dewasa. Tidak seperti kebanyakan dystrophies, terutama mengenai
otot distal dari ekstremitas atas dan ekstremitas bawah. Kelemahan biasanya
dimulai pada otot tangan intrinsik, diikuti oleh dorsiflexors dari pergelangan
tangan dan kaki, biasanya suku cadang otot proksimal
Pada EMG : tampak amplitudo yang rendah , MUPs durasi pendek selama
kontraksi ringan

Patologi
pada biopsi otot terdapat perubahan vacuolar

Distrofi muskuler Oculofaringeal

Patofisiologi

Bentuk langka dari opthalmoplegia yang progresif.

Biasanya AD merupakan warisan dalam keluarga Kanada Perancis

Klinis

Terdapat Ptosis yang progresif dan disfagia yang menambah sulit untuk hidup dengan
atau tanpa kelemahan otot ekstraokular
Pasa EMG : polyphasic MUPs terdapat pada awal otot proksimal dari ekstremitas
atas, NCVs normal kecuali CMAPs rendah
Diagnosis banding : MG (sulit untuk membedakan secara klinis - dibedakan dengan
AcH reseptor Ab dan uji tensilon)
10

Patologi
Otot yang dibiopsi diambil dengan variasi ukuran serat, sesekali, inti internal,
serat angulated kecil, dan jaringan intermyofibrillary dengan tampakan seperti
dimakan ngengat bila diwarnai dengan enzim oksidatif.

Miopati kongenital jarang terjadi (insidensinya tidak diketahui) dimana kerusakan

genetik tergantung pada lokasi kerusakan protein otot:
o Miopati Nemaline rod
o Penyakit Central core
o Miopati Centronuclear
o Miopati Minimulticore
o Tipe 1 serat otot predominan.
Miopati metabolik:
o Gangguan otot herediter yang disebabkan oleh kerusakan enzim (biasanya disebabkan
oleh gangguan pada masa janin yang mengakibatkan rusaknya 3 jalur utama metabolisme
penyusunan ATP) dan relatif jarang (sangat jarang bila dibandingkan dengan distrofi muskuler):
Mutasi gen-gen yang mengkode enzim-enzim yang terlibat dalam metabolisme karbohidrat,
lemak dan protein menjadi CO2 dan H2O di otot serta proses pembentukan ATP, akan
menyebabkan miopati metabolik.2, 4
Manifestasinya sangat beragam, bergantung pada kelainan genetik tertentu. Tetapi semuanya
memperlihatkan gejala ketidaktahanan terhadap kerja dan kemungkinan terjadinya kerusakan
otot yang disebabkan oleh pengumpulan metabolit-metabolit yang toksik
Penyakit penyimpanan Glikogen
Penyakit Pompe - defisiensi asam maltosa (Prevalensi 1 /
40,000)
Penyakit McArdle - (Prevalensi 1 / 100,000)
Bentuk lainnya.
Penyakit penyimpanan Lipid

11

 Defisiensi Carnitine palmitoyltransferase - (Defisiensi relatif teridentifikasi kira-kira 1 dari

150 pasien)
Miopati akibat defisiensi carnitine.
Gangguan metabolisme nukleotida purin (mengakibatkan pelepasan
ATP)
Gangguan pada level Mitokondria.
2. Miopati sekunder (didapat)
Miopati akibat gangguan metabolik dan endokrin:
o Penyakit Tiroid:
Miksudema bersamaan dengan miopati
Hipertiroid.
i. Dalam frekuensi faktor penyebab: hiper-(miopati tirotoksik)> hipotiroid.
ii. Miopati mempengaruhi lebih banyak pria daripada wanita (meskipun
tirotoksikosis mempengaruhi perempuan lebih dari laki-laki pada umumnya).
iii. Klinis: beberapa kelemahan proksimal, kelemahan khas melibatkan otot bahu
korset lebih dari korset panggul, DTR biasanya normal, tetapi dapat menjadi
hiperaktif; otot berkedut dan spontan myokymia dapat berkembang.
iv. EMG: fitur miopati, kuantitatif EMG menunjukkan rendah amplitudo, durasi
pendek MUPs.
v. Kondisi neurologis lainnya yang berhubungan dengan tirotoksikosis termasuk
exophthalmic,ophthalmoplegia, MG, paralisis periodik hipokalemia
o Disfungsi Paratiroid:
a. Hipoparatiroidisme menyebabkan hypocalcemia, yang menghasilkan tetany
i. Biasanya, masuknya kalsium ke terminal akson memfasilitasi pelepasan
AcH pada sambungan neuromuskuler, sehingga eksitasi-kontraksi kopling; a
pengurangan hasil kalsium dalam konduktansi meningkat untuk Na + dan K
+, yang menyebabkan ketidakstabilan dan hyperexcitability dari membran
12

sel.
ii. EMG dari tetany: doublet atau triplet dari MUPs, low-amplitudo, durasi
pendek MUPs merekrut awal otot yang lemah, tidak ada aktivitas spontan.
iii. Studi NCV mengungkapkan amplitudo berkurang dari CMAP tapi normal
sensorik dan motorik NCVs.
b. hiperparatiroidisme
i. Kurang sering, gejala neuromuskuler di hiperkalsemia dapat dihasilkan
dari osteolitik penyakit metastatik, multiple myeloma, atau penyakit ginjal
kronis.
ii. Memvariasikan kelemahan otot proksimal terjadi pada hiperparatiroidisme
(biasanya mempengaruhi korset panggul lebih dari bahu) dengan DTR cepat,
sesekali Babinski, dan pengecilan otot aksial
Hipotiroid- menyebabkan tetanus
i. Klinis: kelemahan otot proksimal, kejang otot yang menyakitkan, dan hipertrofi otot;
fitur myxedema termasuk tanda Hoffman (kontraksi otot yang tertunda),terbaik ditunjukkan pada
memunculkan refleks pergelangan kaki cepat refleks (dengan lambat kembali ke posisi semula)
Mengetuk otot menyebabkan kontraksi otot punggung (alias myoedema). Ini mungkin
meningkatkan creatine kinase dan menghasilkan nyeri kram
ii. EMG: peningkatan aktivitas insersi dengan beberapa debit berulang kompleks (CRDS) (tapi
tidak myotonia)
Hipertiroid- menyebabkan miopati proksimal
o Disfungsi kelenjar Pituitari (misalnya penyakit Addison)- miopati yang terjadi
akibat disfungsi adrenal atau disfungsi tiroid.
a. Kelemahan serupa terjadi dengan steroid / hormon adrenokortikotropik karena steroid
mengurangi konsentrasi intraselular kalium.
b. Disfungsi dari retinakulum atau mitokondria juga dapat berkontribusi pada patogenesis.
c. Preferential kelemahan korset panggul dan otot paha (kesulitan yang timbul dari kursi atau
naik tangga).
d. Biopsi otot menunjukkan tipe 2 atrofi, tetapi tidak nekrosis atau inflamasi perubahan.
13

e. Penyakit Cushing: hyperadrenalism dengan gejala miopati terkait.

f. Acromegaly: peningkatan kadar hormon pertumbuhan, meningkatkan tangan dan ukuran kaki,
menebal tumit pad, Komandoisme frontal, prognatisme, Makroglosia, hipertensi, jaringan lunak
bengkak, sakit kepala, saraf perifer jebakan sindrom, berkeringat
o kortikosteroid:
Penyakit Cushing
Steroid eksogen- khususnya dosis tinggi (di atas 25mg per hari).
o Biokimia:
Hipokalaemia dan hiperkalemi menyebabkan kelemahan otot dan
miotoni
Dapat disebakan oleh beragam paralisis periode akut (genetik)
Akibat gangguan gastrointestinal akut
Akibat penyakit endokrin
Penyakit ginjal
Puasa yang lama.
o Diabetes mellitus.
Dermatomiositis dan polimiositis-merupakan miopati inflamatorik (mungkin autoimun) dengan
kelemahan, inflamasi endomisial dan meniongkatnya enzim otot:
Polimiositis primer (dewasa idiopatik)
Polimiositis dapat terjadi secara terpisah atau berhubungan dengan penyakit autoimun
jaringan ikat, misalnya sklerosis sistemik, alveolitis fibrosa, dan sindrom Sjogren
Dermatomiositis (dewasa idiopatik)
Dermatomiositis berhubungan dengan miopati inflamasi dengan karakteristik ruam
kulit keunguan pada wajah (heliotrop). Pada buku-buku jari, dinding dada anterior, dan
tempat lain terutama bagian ekstensor dapat timbul ruam kulit ungu kemerahan. Pada
sebagian kecil pasien dengan dermatomiositis, terutama laki-laki berusia lebih dari 45
tahun, terdapat dasar keganasan misalnya karsinoma bronkus atau lambung.

14

 Dermatomiositis pada anak-anak (or miositis dengan vaskulitis nekrotik)

Polimiositis yang berhubungan dengan gangguan jaringan ikat
Polimiositis atau dermatomiositis yang berhubungan dengan neoplasia.
Miopati akibat induksi obat:
Statin
Steroid
Kokain
Kolkisin.
Infeksi:
Trikinosis
Toxoplasmosis
Human immunodeficiency virus (HIV)
Virus Coxsackie
Influenza
Penyakit Lyme.

Polimialgia reumatik:
Miopati proksimal yang berhubungan dengan nyeri otot
KLASIFIKASI
Klasifikasi berdasarkan ICD 10:
Karena miopati adalah istilah umum, maka di bawah ini beberapa klasifikasi dari miopati:

15

(G71.0) Distrofi (distrofi muskuler) merupakan sub kelompok dari miopati yang ditandai
dengan degenerasi dan regenerasi otot. Secara klinis, distrofi muskuler tipikalnya
progresif, karena kemampuan otot untuk regenerasi hilang secara tiba-tiba, akhirnya
terjadi kelemahan progresif, seringkali berujung pada penggunaan kursi roda,bahkan
kematian tiba-tiba, seringkali akibat kelemahan otot respiratorik.
o

Misalnya duchenne muscular dystrophy (DMD), suatu kondisi x-linked

mempengaruhi gen distrofin (Xp 21). Duchenne muscular dystrophy ditandai
dengan kelemahan otot bagian proksimal, umumnya tampak sulit berjalan,
menggunakan manuver gower's untuk berdiri, dan hipertrofi otot-otot calf. Ini
khas ditemukan pada usia sekitar 4, dan penderita sudah menggunakan kursi roda
pada usia 10 tahun. Harapan hidupnya sangat terbatas, kebanyakan pasien
meninggal pada umur 20-an awal akibat komplikasi respiratorik.

Distrofi muskuler kongenital lainnya termasuk - distrofi Limb-girdle, distrofi

miotonik, distrofi fascio-scapular-humeral, serta distal.

(G71.1) Miotonia
o

Neuromiotonia

(G71.2) Miopati kongenital evidensinya tidak tampak sebagaimana proses progresif pada
distrofi muskuler (kematian otot) atau inflamasi, akan tetapi ditandai oleh adanya
perubahan mikroskopik yang berhubungan dengan penurunan kemampuan kontraksi dari
otot. Beberapa bentuk miopati kongenital sebagai berikut:
o

(G71.2) miopati nemaline (ditandai dengan adanya "nemaline rods" pada otot),

(G71.2) miopati multi/minicore (ditandai dengan sekumpulan "cores" atau daerah

terputus pada serat-serat otot),

(G71.2) miopati centronuclear (miopati miotubuler) (dimana ditemukan nuclei

yang abnormal di tengah serat-serat otot) walau jarang kadang disertai gangguan
wasting pada otot yang dialami dalam tiga bentuk:

16

Bentuk terparah yang paling sering ditemui pada bayi yang baru lahir,
bersifat herediter berupa X-linked genetic trait, dapat menyebabkan
kelemahan akut dari otot-otot pernafasan. Adalah bentuk miopati
centronuclear yang diistilahkan dengan miopati miotubuler.

Bentuk miopati berat yang jarang ditemui, dapat muncul pada masa
kelahiran atau pada masa kanak-kanak awal dengan perogresitas yang
lambat serta diturunkan melalui an autosomal recessive genetic trait.

Bentuk miopati centronuclear berat yang baru muncul pada dekade 2

sampai 3 kehidupan dengan progresifitas yang lambat.; diturunkan melalui
an autosomal dominant genetic trait.

(G71.3) Miopati mitokondria akibat kerusakan di mitokondria, yang berperan sebagai

sumber cadangan energi untuk otot.

(G72.3) Familial periodik paralisis

(G72.4) Miopati inflamatorik yang disebakan oleh masalah pada sistem imun yang
menyerang komponen otot, yang menyebabkan proses inflamasi .

(G73.6) Miopati metabolik sebagai akibat dari kerusakan metabolisme biokimiawi yang
secara langsung berdampak pada otot.
o

(G73.6/E74.0) Penyakit penyimpanan glikogen yang berefek pada otot

(G73.6/E75) Gangguan penyimpanan lemak

(M33.0-M33.1)
o

Dermatomiositisis sama dengan polimiositis, tatapi juga memperlihatkan

perubahan pada kulit - a violaceous periorbital rash, eritema facialis, bercak
merah atau kebiruan pada knuckles, ragged nail folds and dilated nail capilliaries.
(M33.2)

polimiositis which has tender, kelemahan otot, anemia normositik ringan,

peningkatan kreatinin kinase dan penanda inflamasi serta tampak short
17

polyphasic action potentials pada EMG. Ini ditangani dengan pemberian

imunosupresan seperti kortikosteroid atau azatioprin.
o

Miositis badan inklusi, dan miopati yang terkait

(M61) Miositis ossifikan

(M62.89) Rabdomiolisis dan (R82.1) mioglobinuria

Otot secara umum (R25.2) kram dan (M25.6) kekakuan, serta (R29.0) tetanus

PATOFISIOLOGI
Kebanyakan miopati kongenital atau miopati herediter adalah penyakit kronis dengan
progresifitas yang lambat. Klinisi jarang mendapati pasien datang secara khusus untuk
mengobati miopati kongenitalnya tanpa adanya keluhan lain yang menyerang secara akut. Klinisi
lebih sering mendapati pasien dengan miopati yang disebabkan oleh gangguan metabolik,
inflamatorik, endokrin dan toksik dibandingkan miopati dengan penyebab kongenital karena
perlangsungan dari gejala-gejala miopati nonkongenital.yang bersifat akut maupun subakut.
Paralisis periodik adalah sekelompok penyakit yang menyebabkan pasien datang dengan
kelemahan akut akibat gangguan perpindahan ion kalium yang mengarah pada disfungsi otot.
Kerusakan genetik pada cannel ion natrium di dalam membran sel otot mengakibatkan terjadinya
paralisis, yang dapat berlangsung selama beberapa jam sampai sekian hari.

MANIFESTASI KLINIS
Antara kriteria diagnostik dan manifestasi klinis yang ditemui seringkali tampak tidak
sesuai. Namun, gejala yang umum didapati adalah kelemahan otot yang berdampak pada
ketidakmampuan melakukan aktifitas sehari-hari, biasanya disertai pula rasa tidak nyaman
hingga nyeri pada otot.
Secara umum gambaran klinik dari miopati, anatara lain:

18

 Gejala utama dari miopati (dan penyakit neuromuskuler) adalah kelemahan

Kelemahan secara predominan mengenai kelompok otot bagian proksimal bersifat
khas
Manifestasi kelemahan itu sendiri berbeda-beda tergantung umurnya:
o Penurunan pergerakan fetus di dalam rahim
o Floppy infant neonatally
o Keterlambatan aktifitas motorik pada usia anak-anak
o Menurunnya kekuatan dan tenaga dari otot pada anak remaja dan orang
dewasa.
Mialgia bisa terjadi pada miopati inflamatorik
Refleks peregangan otot terhambat
Refleks somatosensorik terhambat
Variasi kekuatan dengan latihan dapat berupa:
o Kekuatan otot yang fluktuatif akibat miopati metabolik (misalnya
penyakit McArdle)
o Fatigabilitas (atau kelemahan progresif yang dapat kembali dengan
istirahat) adalah gambaran miastenia gravis dimana kerusakannya
terletak pada transmisi neuromuskuler.
PEMERIKSAAN PENUNJANG

Creatinin kinase dengan isoenzim

Elektrolit, kalsium, magnesium

Serum mioglobin

Kreatinin serum dan BUN

Urinalisis: Mioglobinuria diindikasikan bila urinalisis positif dengan sedikit RBCs pada
evaluasi mikroscopik.
19

Hitung darah lengkap

Laju endap darah

Tes fungsi tiroid

AST

Test lainnya:
Elektrokardiogram, untuk menemukan tanda-tanda hipokalemia di bawah ini:
o Perubahan nonspesifik difuse gelombang ST-T
o Peningkatan interval PR
o Gelombang U
o QRS lebar
Terapi steroid, sebaiknya diberikan sampai diagnosis pasti ditegakkan, tetapi banyak tes
penting untuk menggambarkan ragam penyebab dari miopati yang tidak bersifat
emergensi. Berikut ini diantaranya:
o Tes Genetik
o Antibodi antinuklir (ANA)
o MRI
o Elektromiogram (EMG)
o Biopsi otot

DIAGNOSIS BANDING
20

Beberapa penyakit lain yang dapat menyebabkan kelemahan otot:

Sindrom Guillain-Barr
Sindrom Eaton-Lambert Myasthenic
Myastenia Gravis
Serebral Palsi
Atrofi Muskular Spinalis
Hipomielinasi neuropati kongenital
Kemungkinan sulit untuk membedakan antara miopati dengan neuropati perifer. Adapun
gambaran klinis dari neuropati perifer antara lain sebagai berikut:
o Kelemahan terjadi pada otot bagian distal walaupun ada beberapa pengecualian:
Miopati dimana otot bagian distalnya yang mengalami (distrofi miotonik,
miopati Welander)
Neuropati perifer yang justru terjadi pada otot bagian proksimal (amiotropi
diabetik, penyakit motor neuron).
o Penurunan reflex otot
o Fasikulasi
o Abnormalitias somatosensorik.
Pada beberapa kasus kompleks dapat terjadi gangguan neurogenik dan miopatik secara
bersamaan, dimana diagnosisnya dapat disatukan:
o Diabetes mellitus dapat menyebabkan neuropati dan miopati inflamatorik
o Kanker dapat menyebabkan dermatomiositis dan neuropati perifer akibat kemoterapi
pada satu pasien
o Radikulopati (penyakit degeneratif sendi) dapat terjadi pada pasien dengan miopati.

PENATALAKSANAAN

21

Karena perbedaan tipe miopati disebabkan oleh banyak jalur yang berbeda, tidak ada
penanganan tunggal untuk miopati. Tergantung pada diagnosis, tingkat keparahan dan keadaan
penyakit. Jangkauan penanganan meluas dari penanganan simptomatik sampai penanganan target
atau penyebab spesifik. Farmakoterapi, terapi fisik, terapi supportif, bedah bahkan akupuntur
adalah pilihan terpai terkini untuk beragam kelainan miopati.
Manajemen kasus kegawatdaruratan:
Miopati dapat terjadi secara akut atau dengan gejala akut, misalnya di bawah ini:
Kesulitan respiratorik:
o Kegagalan respirasi terjadi pada beberapa kejadian miopati
o Pneumonia aspirasi mungkin dihubungkan dengan kejadian miopati
o Komplikasi kardial mungkin berhubungan dengan kardiomiopati dan gangguan
konduksi.
Beberapa miopati metabolik:
o Hipokalemia:
Suplementasi oral
Pemberian kalium intravena secara seksama
Obat profilaksis (spironolakton dan asetazolamide).
o Hiperkalemia:
Masukkan karbohidrat (segera bila serangan disertai hiperkalemi paralisis
periodik)
Beri glukosa dan insulin.
:
Rabdomiolisis:
o Menyebabkan komplikasi ginjal yang mengancam jiwa dan gangguan metabolik
(hiperkalemia)
o Seringkali membutuhkan penanganan intensif.
22

 Polimialgia reumatik:
o Tangani dengan kortikosteroid
o Waspada adanya arteritis temporal.
Penanganan Jangka Panjang:
Miopati yang berhubungan dengan kegagalan pernafasan:
o Monitor fungsi paru (restriksi dini dapat terjadi sebelum muncul gejala)
o Waspada gejala hipoksia nokturnal (kurang tidur, mimpi buruk, sakit
kepala)
o Fisioterapi
o Mungkin membutuhkan trakeostomi dan ventilasi permanen.
Pengobatan spesifik mungkin berguna dalam situasi tertentu untuk sebagian
miopati
Konseling genetik
Bedah:
o Bedah lepas tendon misalnya untuk memeperpanjang kemampuan
berjalan.
Latihan fisik:
o latihan berjalan
o Kursi roda
o Adaptasi dengan peralatan.
Dukungan keluarga
Anjuran diet
o Umum- misalnya untuk mencegah kegemukan
o Spesifik.
PROGNOSIS

23

Beragam tergantung etiologi dan diagnosis spesifiknya. Kematian dan kecatatan akibat
miopati bergantung pada etiologi dari kelainan, beratnya penyakit, dan adanya kondisi-kondisi
yang mengancam. Miopati sekunder dapat dikoreksi dengan penanganan yang tepat yakni
dengan menghilangkan penyebabnya. Kelemahan parah dapat mengarah pada kegagalan
pernafasan dan kematian.
PENCEGAHAN
Konseling genetik adalah salahsatu bentuk intervensi yang paling sering dilakukan untuk
diagnostik miopati. Untuk DMD ini adalah satu-satunya bentuk intervensi untuk mencegah
penyakit ini berkebang. Secara umum:
Berikan konseling genetik secara dini
Tes dini untuk status bawaan yang sesuai
Pertimbangkan tes diagnostik prenatal yang sesuai
Perkembangan dalam dunia biomolekuler mungkin membantu di masa depan

KESIMPULAN
Semua penyakit miopati umumnya agak sulit untuk dicegah karena umumnya disebabkan
karena kelainan yang didapat secara keturunan, perlunya juga peran dari lembaga lembaga
kesehatan untuk memberikan konseling genetik dan tes dini untuk mencegah terjadinya
perkembangan penyakit, tetapi untuk pengobatan sendiri dapat diberikan untuk menunjang
kualitas hidup dari pasien tersebut

24

DAFTAR PUSTAKA
1. Harisson T. Harisson's Principle of Internal Medicine. In: Resnick W, Wintrobe M,
editors. muscular Dystrophies and Other Muscle Disease. America: McGraw-Hill
Companies; 2005. p. 2527-31.
2. Ganong W. Buku Ajar Fisiologi Kedokteran. In: Widjajakusumah M, editor. Jaringan
Peka Rangsang: Otot. Jakarta: EGC; 2003. p. 62.
3. Bethel C. Myopathies. Medscape reference 2009
4. Ultimate Review of the Neurology Boards. In Fernandez H. Hubert, Stephan
Eisenschenk, Michael S. Okun : Demos Medical ; 2009. p. 82-92
5. Neurology Board Review : An Illustrated Study Guide. In : Nima Mowzoon, Kelly D
Flemming

25