2014
FAKULTAS KEDOKTERAN
MUSCLE DYSTROPHY
Oleh :
1102090115
Supervisor :
FAKULTAS KEDOKTERAN
2014
3
LEMBAR PENGESAHAN
Telah menyelesaikan tugas dalam rangka kepaniteraan klinik pada bagian Ilmu
Bedah Subdivisi Bedah Orthopedi Fakultas Kedokteran Universitas Muslim
Indonesia.
Supervisor
MUSCULAR DYSTROPHY
4
A. Pendahuluan
Muscular dystrophy atau distrofi otot adalah sebuah gangguan genetik yang
menyebabkan melemahnya otot. Ada beberapa tipe berbeda dari distrofi otot ini,
yang bervariasi berdasarkan beratnya gejala mulai dari ringan ke berat. Tipe
berbeda juga dikelompokkan berdasarkan usia berapa penyakit ini mulai. Jika
dicurigai ada distrofi otot, test dapat dilakukan untuk membuat sebuah diagnosis
akurat. Orang lain dalam keluarga juga bisa dites untuk melihat apakah mereka
memiliki gen distrofi otot atau tidak. Distrofi otot tidak dapat disembuhkan, tetapi
ada beberapa pengobatan yang dapat membantu.1
B. Definisi
Distrofi otot adalah sebuah kelompok penyakit genetic dimana serat otot
mengalami kerusakan. Kerusakan otot menjadi lemah secara progresif.
Kebanyakan orang yang menderita distrofi otot memerlukan kursi roda.Ada
banyak jenis distrofi otot. Kebanyakan gejala muncul sejak kecil, utamanya pada
anak laki- laki. Beberapa tipe lain distrofi otot tidak tampak sampai dewasa.
Orang dengan distrofi otot meungkin memiliki masalah dalam bernapas. Kaki
mereka juga jatuh dan tetap pada posisinya, sebuah gangguan yang disebut
kontraktur. Beberapa jenis juga bisa saja mempengaruhi jantung dan organ lain.2
C. Etiologi
Penyebabnya adalah abnormalitas atau kegagalan gen. Gen terbuat dari materi
biologis yang disebut DNA. Gen adalah pusat kontrol setiap sel dalam tubuh,
termasuk sel otot. Gen mengatur zat kimia (protein) yang dibuat sel. Beberapa gen
mengatur protein yang dibutuhkan serat otot untuk bekerja dengan baik. Gen ini
lah yang terlibat dalam distrofi otot. Gen yang gagal dalam distrofi otot ini
adalah dimana protein yang dibutuhkan oleh sel otot tidak bisa dibuat dengan
benar, protein yang dihasilkan bisa kekurangan atau menjadi protein gagal yang
yang tidak dapat bekerja dengan baik. Ini lah yang menyebabkan kerusakan serat
otot atau kelemahan otot. Bergantung pada tipe yang gen yang gagal atau protein
yang salah, menghasilkan kelemahan otot yang berbeda- beda. Inilah yang
menyebabkan variasi dari distrofi otot.1 Banyak dari mutasi ini bersifat
diwariskan, tetapi beberapa juga terjadi secara spontan saat dalam ovum atau
5
perkembangan embrio.2 Maksud dari mutasi yang diwariskan adalah dimana gen
yang rusak ini dapat diturunkan dari orang tua ke anaknya. Walaupun begitu,
dalam banyak kasus, gen yang rusak terjadi hanya pada satu individu, sedangkan
anggota keluarga yang lain tetap memiliki gen yang normal.1
Dalam beberapa tipe dostofi otot, anggota keluarga mungkin sebagai karir
dari gen yang rusak tersebut tanpa mengalami kelemahan otot. Jika seseorang atau
anggota keluarganya ada yang menderita distrofi otot, mereka biasanya akan
disarankan untuk diperiksa dan mendapat saran spesialis oleh dokter yang ahli
dalam mendiagnosis kondisi genetik.1
D. Faktor Risiko
Distofi otot terjadi pada laki- laki maupun perempuan dan pada semua ras,
tetapi jenis umum lebih sering mengena anak laki- laki usia muda. Seseorang
yang memiliki riwayat keluarga yang menderita distrofi otot lebih besar risikonya
untuk mengalami penyakit ini atau mewariskannya kepada anak- anak mereka.
E. Gejala
Gejala utama dari distrofi otot adalah kelemahan otot. Ini sangat bervariasi
antara setiap tipe distrofi otot yang berbeda. Gejala mungkin mulai dari mana saja
antara kelahiran hingga usia separuh baya, tergantung tipe distrofi otot yang
mengenai. Pada bayi yang lebih muda, kelemahan otot ditandai dengan
ketidakkakuan dari bayi. Pada bayi yang lebih tua dan anak yang berumur lebih
muda, kelemahan mungkin terlihat ketika anak tersebut mengalami keterlambatan
tantangan motorik, yang berarti keterlambatan dalam belajar menegakkan
kepala, duduk, merangkak, atau berjalan. (Tapi perlu dicatat bahwa banyak
penyebab yang dapat mengakibatkan terjadinya keterlambatan motorik selain
distrofi otot.1
Terdapat pula perbedaan berdasarkan dibagian tubuh mana yang terkena. Jenis
distrofi otot yang berbeda mempengaruhi area otot ( yang dikenal dengan
kelompok otot) pada tubuh. Kelemahan otot itu sendiri bisa saja ringan, sedang,
atau berat. Distrofi otot yang berbeda ini bervariasi bergantung cepat atau
lambatnya progresifitas. Terkadang terdapat gejala lain selain distrofi otot.
Terdapat:1
6
1. Muscle wasting, dimana otot menjadi tipis
2. Muscle hypertrophy diamana otot membesar lebih dari ukuran normal,
walaupun bekerja lebih sedikit.
3. Pegal atau nyeri otot
4. Kontraktur, dimana sendi menjadi ketat, dikarekan oleh ketegangan otot atau
pengurangan gerak sendi
5. Terlambatnya perkembangan anak ( yang berarti perkembangan anak menjadi
terlambat dari biasanya)
6. Beberapa tipe distrofi otot dapat mengenai jantung. Dalam beberapa kasus,
mungkin terdapat gejala penyakit jantung tanpa banyaknya gejala kelemah
otot.
E. Jenis- jenis
7
Gambar 1
Area Utama dari Kelemahan Otot dari Tipe Distrofi yang Berbeda
Dikutip dari kepustakaan 1
8
dalam kasus yang jarang, anak perempuan atau wanita dengan gen Duchenne
dapat berkembang menjadi kelemahan otot. Secara umum, DMD membutuhkan
penggunaan kursi roda sekitar usia12 tahun. Dari usia remaja terlambat mereka
bisa terjadi komplikasi seperti kelemahan bernapas atau kelemahan otot jantung,
yang membutuhkan pengobatan. Jarang, kelemahan jantung dapat terjadi pada
perempuan karir gen DMD. Masalah jantung dan pernapasan mungkin menjadi
serius dan memendekkan hidup. Laki- laki dengan DMD biasanya hidup sampai
usia 20-an, atau kadang- kadang lebih panjang.1
Penyakit ini merupakan penyakit yang diturunkan secara genetic. Setiap
orang diwarisi satu set gen dari ayah dan set lainnya dari ibu. Gen ini digandakan
dari sel orang tua ke sel anaknya. Gen ditemukan dalam kromosom, tampak
seperti rumah di sebuah jalan. Gen DMD berlokasi dalam kromosom yang disebut
kromosom X. Laki- laki memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y,
perempuan memiliki dua kromosom X. DMD diturunkan dalam sebuah pola yang
disebut penurunan terkait kromosom-X. Gen DMD dibawa oleh ibu, tetapi tidak
sering menyebabkan masalah pada anak perempuan atau wanita . Hal ini
dikarenakan adanya dua kromosom X pada wanita, satu kromosom memiliki gen
DMD yang rusak, sedangkan kromosom X lainnya memiliki gen yang normal,
yang mengkompensasi kerusakan yang satunya.3
Secara kontras, anka laki- laki dengan gen DMD tidak memiliki krmosom X
kedua sehingga mereka tidak bisa mengkompensasi gen yang rusak tersebut. Oleh
karena itu, laki- laki dengan gen DMD selalu menunjukkan gejala dari penyakit
ini. Gen DMD diturunkan dari orang tua kepada anaknya. Untuk perempuan karir
yang membawa sifat gen DMD, ada 1 dari 2 kemungkinan anak laki- lakinya akan
menderita DMD, dan 1dari 2 kemungkinan anak perempuannya akan menjadi
karir gen ini.3
9
Gambar 2
Pola Penurunan terkait Kromosm X
Dikutip dari kepustakaan 3
b. Tipe lain
Tipe lainnya diturunkan secara autosomonal resesif sehingga dapat ditemukan
baik pada pria maupun wanita. Penyakit ini tidak berkembang begitu cepat
dibandingkan tipe klasik.4
10
Gambar 3
Pola Penurunan Gen
Dikutip dari Kepustakaan 5
11
keseluruhan, tampak dari luar baik dan FSHD tidak mempengaruhi kedidupan
seseorang. FSHD mungkin ditunjukkan sebagai kelemahan otot wajah.
Contohnya, mata seseorang mungkin sedikiti terbuka saat tidur, atau mereka tidak
bisa menutup matanya dengan kuat. Mungkin mereka akan mengalami kesulitan
mengatupkan bibir, seperti saat meniup balon, atau memainkan alat music tiup.
Remaja atau dewasa dengan FSHD merasakan nyeri bahu, bahu yang membulat
dan lengan atas yang kecil. Jarang, pasien dengan FSHD mungkin memiliki irama
jantung yang abnormal, yang membutuhkan pemantauan atau pengobatan.1
Penyakit ini diturunakan secara dominan autosomonal.4
12
meningkat seiring waktu, dan anak tersebut mungkin memiliki kehidupan yang
normal. Beberapa dari penyakit ini memberat atau progresif. Dalam kasus ini,
kelemahan otot lebih berat dan anak mungkin memiliki masalah lain seperti
kejang, kesulitan belajar, masalah pernapasan, dan penambilan yang lebih buruk.1
F. Diagnosis
Kadang- kadang ini pertama kali dicurigai karena gejala: kelemahan otot yang
dikemukakan pasien, keluarga, atau dokter . Jika anak memiliki keterlambatan
dalam kemampuan motorik , dokter mungkin menyarankan pemeriksaan untuk
distrofi otot walaupun penyebabnya mungkin adalah hal lain. Distrofi otot
mungkin bisa didiagnosis dengan satu lebih tes dibawah ini:1,2
1. Tes darah untuk Kreatin Kinase (CK), dalam banyak tipe distrofi otot, kadar
CK dalam darah sangat tinggi. Kadar CK menunjukkan adanya kerusakan otot.
2. Biopsi otot, ini melibatkan pengambilan sedikit sampel dari otot dengan local
anestesi.Sampel diperiksa dibawah mikroskop dan zat kimia otot (protein)
mungkin di uji. Analisis sampel dapat membedakan distrofi otot dengan
penyakit otot lainnya.
3. Analisis genetik, ini melibatkan uji DNA seseorang dengan menggunakan
sampel darah. Ini dapat mendeteksi banyak ( tidak semua) kasus distrofi otot.
Sampel darah dapat menemukan mutasi pada beberapa gen yang dapat
menyebabkan beberapa tipe distrofi otot
4. Elektromiogram ( EMG), ini merekam aktivitas elektrik dalam sebuah otot.
Tes ini diukur saat seseorang merilekskan dan kemudian menegangkan ototnya.
Perubahan pada pola aktivitas listrik dapat mengkonfirmasi gangguan otot.
5. Ultrasound otot digunakan untuk seseorang yang dicurigai CMD.
G. Penatalaksanaan
13
Tidak ada pengobatan untuk MD, walaupun ada pengobatan yang bisa
membantu. Pengobatan yang ditawarkan tergantung dari tipe MD yang diderita.
Pertama, pasien akan dikonsul pada dokter spesialis, untuk tes dan diagnosis.
Dalam hal ini, mungkin adalah dokter spesialis otot dan saraf (neurologist) dan
atau dokter yang ahli dalam kondisi genetic (genetist). Dalam beberapa kasus,
dokter ahli akan menyarankan anggota keluarga lain untuk diuji untuk melihat
apakah mereka membawa gen distrofi otot atau tidak. Saat ini, distrofi otot tidak
bisa diobati. Walaupun begitu, ada banyak jenis pengobatan dan bantuan yang
dapat membantu efek dari kelemahan otot. Pengobatan harus disesuaikan dengan
kebutuhan setiap individu dan masalah yang mereka alami dari distrofi otot.
Sebagai pegangan umum, terapi yang memungkinkan adalah:1,2
1. Fisioterapi, untuk membantu pergerakan sendi lutut.
2. Untuk beberapa tipe distrofi otot seperti Duchenne dan LGMD, pengobatan
dengan terapi steroid mungkin membantu untuk mempertahankan kekuatan
otot.
3. Bantuan latihan mungkin dibutuhkan, contohnya, splint, kursi roda, atau
peralatan rumah.
4. Untuk beberapa tipe distrofi otot, mungkin dibutuhkan check-up regular untuk
mengatasi dan mengobati komplikasi yang ada.
5. Pengobatan spesifik, seperti kekakuan otot (kontraktur), masalah jantung atau
pernapasan. Pembedahan mungkin dibutuhkan pada kondisi yang berat
Kontraktur: pembedahan tendon dapat menghilangkan masalah sendi
yang disebabkan oleh kontraktur.
Skoliosis: Pembedahan mungkin dibutuhkan untuk memperbaiki
kurvatura tulang belakang yang menyebabkan pernapasan semakin
susah.
Masalah jantung: Pasien dapat dibantu dengan pemasangan alat pacu
jantung, untuk menghasilkan detak jantung yang lebih teratur.
Banyak penelitian tentang distrofi otot sekarang ini, dan pengobatan baru
mungkin akan tersedia dimasa depan.
H. Komplikasi
14
Beberapa tipe distrofi otot memperpendek umur pasien, sering dengan
mempengaruhi otot yang berkaitan dengan pernapasan. Bahkan dengan
peningkatan bantuan pernapasan mekanik,orang dengan distrofi otot Duchenne,
tipe tersering distrofi otot, biasanya meninggal karena gagal napas sebelum usia
40. Banyak tipe distrofi otot yang juga dapat menurunkan efisiensi otot jantung.
Jika otot yang terkena berkaitan dengan fungsi menelan, masalah nutrisi mungkin
akan terjadi. Seiring dengan progress kelemahan, mobilitas menjadi masalah.
Banyak orang dengan distrofi otot akan membutuhkan kursi roda. Namun,
prolong imobilitas dari sendi berkaitan dengan penggunaan kursi roda dapat
memperberat kontraktur, dimana tungkai akan menggantung ke bawah dan tetap
pada posisi tersebut. Kontraktur juga memainkan peran dalam munculnya
skoliosis, pergeseran kurvatura tulang belakang lebih lanjut akan menurunka
efisiensi paru pada orang dengan distrofi otot.
DAFTAR PUSTAKA
15