MIOPATI

Yuliarni Syafrita
Bagian Neurologi
FK Unand

Miopati adalah penyakit yang mengenai otot

rangka seperti otot biceps dan quadriceps

Disebabkan oleh kelainan genetik atau gangguan
endokrin, inflamasi (polimiositis) dan gangguan
metabolik.
Menimbulkan kelemahan dan atropi otot.
Mengenai terutama otot proksimal dibanding
distal.
Biasanya terjadi pada usia anak, tapi ada tipe yang
muncul pada usia pertengahan.

Insiden dan Prevalensi

Insidens miopati kira kira 14%.

Prevalensi Distropi Musculorum (DM) lebih tinggi

pada laki laki

Di AS Duchene dan Becker DM terjadi 1 dalam
3300 anak laki laki.
Insiden DM secara keseluruhan kira kira 63/1juta
penduduk.
Tanda dan gejala miopati bervariasi tergantung
tipe kelainan dan penyebabnya.

Klasifikasi :

1. Distrofia muskulorum
Penyakit otot karena faktor patologi
kromosom (distrofia otot)
2. Miopati
Penyakit otot yang tidak herediter dan
bukan karena infeksi
3. Miositis
Penyakit otot yang disebabkan oleh infeksi
(langsung / tidak langsung)

Distropi Muskulorum
Definisi : Sejumlah gangguan herediter , berupa

gangguan degeneratif yang progresif, mengenai

otot rangka, dan sistem organ lainnya.
Nama lain :
Myodystrophy
Myodystrophya

Distropi musculorum adalah sekelompok penyakit

otot yang diturunkan ,yang merusak serabut otot

Secara primer mengenai otot rangka, menimbulkan
kelemahan yang progresif
Pada stadium lanjut, jaringan otot digantikan oleh
lemak dan jaringan ikat
Pada beberapa tipe, otot jantung dan otot
involunter serta organ lain bisa dikenai.

Bentuk DM paling sering terjadi karena gangguan

genetik, kekurangan dystrophin, suatu protein

otot
DM tidak dapat disembuhkan, Pemberian obat
obat dan terapi lain dapat memperlambat
perjalanan penyakit.

Tanda dan Gejala

Bervariasi, tergantung tipe distropi muskulorum,

secara umum:
Kelemahan otot
Gangguan koordinasi
Pincang yang progresif, menimbulkan kontraktur
pada otot disekitar sendi
Tanda dan gejala spesifik bervariasi ,
Tergantung tipe, tiap tipe mempunyai umur onset,
otot yang dikenai dan progresivitas yang berbeda

Dystrophynopathies : salah satu bentuk DM,

karena defisiensi protein dystrophin.

Duchene Muscular Dystrophy : Bentuk
dystrophynopathy yang paling berat , mengenai
anak laki laki dan merupakan bentuk DM yang
paling sering mengenai anak-anak.

Tanda dan Gejala Duchenne :

sering jatuh, otot betis hipertropi, sulit berdiri

dari posisi tidur maupun duduk (Gowers sign),
kelemahan otot tungkai bawah, sulit lari atau
melompat, Waddling gait, pada beberapa kasus
ditemukan keterbelakangan mental ringan

cont
Biasanya mengenai anak usia 2 5 tahun
Pertama kali mengenai pelvis, lengan atas dan

tungkai bawah.
Kelemahan terus bertambah, hingga anak tak bisa
berjalan.
Sebagian besar akan meninggal pada usia akhir
belasan atau awal 20 th.
Penyebab kematian : pneumonie, kelemahan otot
nafas atau komplikasi cardiak.
Beberapa penderita Duchenne memperlihatkan
bentuk vertebre Scoliosis

Beckers Muscula Dystrophy

Bentuk DM yang lebih ringan.
Mengenai anak laki laki yang lebih besar atau laki
laki muda.
Progresivitasnya lebih lambat, biasanya bisa
melewati beberapa dekade.
Tanda dan Gejala menyerupai Duchene.
Penderita masih bisa berjalan sampai pada usia 15
atau bahkan sampai usia dewasa muda.

Bentuk lain dari DM :

Limb-girdle muscular dystrophy
Congenital muscular dystrophy
Oculopharyngeal muscular dystrophy
Distal muscular dystrophy
Emery-Dreifuss muscular dystrophy

Otot yang pertamakali dikenai pada DM adalah :

Otot panggul
Otot bahu
kemudian berkembangsecara lambat mengenai
lengan atas dan tungkai bawah.
Tipe Limb-girdle malah berkembang dari usia anak
sampai dewasa.

Congenital Muscular Dystrophy

Gangguan meliputi:
Kelemahan otot secara menyeluruh
Deformitas sendi
Gejala muncul mulai saat dilahirkan dan secara l
lambat terus berkembang.
Bentuk yang berat, gejala disertai gangguan
mental, bicara dan kejang.

Oculopharyngeal Muscular Dystrophy

Gejala awal biasanya kelopak mata jatuh
Diikuti oleh kelemahan otot mata, wajah dan
mulut, sehingga susah menelan
Progresivitas lambat
Onset : dewasa (40 sd 60 th)

Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy

Gejala kelemahan dimulai pada :
- Otot bahu
- Lengan atas
-Tulang tungkai bawah
Aritmia Jantung, punggung kaku, dan kontraktur
otot, adalah gejala lain dari tipe ini
Onset : masa anak atau awal belasan dan
progresifitas berjalan lambat.

Penyebab
X-linked recessif

Ibu sebagai carrier akan menurunkan

kemungkinan; kemungkinan:
a) 25% anak laki laki yang tidak dikenai
b) 25% anak perempuan tidak carrier
c) 25% anak perempuan carrier
d) 25% anak laki laki menderita DMP

Autosomal dominan

Dari Ayah penderita DM dan ibu normal, akan

dilahirkan kemungkinan :
a) 50% anak laki laki menderita DM
b) 50% anak perempuan tidak carrier

Kapan penderita DM Kita Curigai ?

Duchenne terjadi pada anak laki laki
Anak dengan kesulitan berjalan, lari, susah

bangkit/berdiri dari lantai atau kursi, atau anak

dengan keluhan mudah jatuh dan terlihat kaku
saat berjalan Curigai
Anak dengan DM, pandai berjalan lebih telat
dibanding anak normal dan gejala kelemahan otot
akan muncul pada usia 2 5 tahun.

Penderita Duchenne biasanya pada usia 12 tahun

sudah tak bia jalan.

Sekali diagnosa DM dibuat, pemberian obat dan
fisioterapi harus segera dimulai untuk
memperlambat progresivitas penyakit.

Pemeriksaan Penunjang dan Diagnosa

Riwayat keluarga dengan DM

Pemeriksaan Darah : Kerusaka otot akan melepaskan beberapa enzim

seperti Creatin Kinase (CK) peninggian kadar CK darah DM

EMG : Perubahan pola aktivitas listrik otot bandingkan dengan otot

yang tidak terkena.

USG : Melihat struktur otot dan jaringan ikat.

Biopsi Otot: Test khusus bisa mendeteksi dystrophyn dan marker lain

Test Genetik : adanya deletio atau duplication dari gene dystrophyn.

Pengobatan
Terapi yang menyembuhkan belum tersedia
Gene terapi sedang penelitian
Pengobatan ditujukan untuk mencegah atau

mengurangi deformitas pada sendi dan tulang

punggung dan mengusahakan untuk tetap bisa
berjalan selama mungkin.
Pengobatan meliputi berbagai macam fisioterapi,
obat obat, pemakaian alat bantu dan operasi.

Fisioterapi
Sejalan dengan perjalanan penyakit, terjadi

kelemahan pada otot dan bisa terjadi kontraktur

pada sendi.
Tendon akan memendek, sehinggan gerakan sendi
terbatas.
Kontraktur adalah hal yang tidak menyenangkan
dan akan mengenai sendi di tangan, kaki, siku, lutut
dan paha

Tujuan fisioterapi adalah untuk memungkinkan

gerakan ruang lingkup sendi tetap maksimal,

menunda progresivitas dari kontraktur dan
mencegah atau menunda skoliosis
Berendam di bak air panas juga dapat dilakukan
untuk mempertahankangerakan ruang lingkup
sendi

Obat Obatan:

Untuk DMP dapat diberikan obat obat anti

inflamasi steroid seperti prednison, yang dapat
meningkatkan kekuatan otot sehingga diharapkan
progresivitasnya dapat ditunda.

Operasi : tendon release surgery

menghilangkan kontraktur. Bisa dikerjakan untuk

otot panggul, lutut dan achilles.
operasi juga dapat dilakukan untuk
mengembalikan curvatura normal dari tulang
belakang.

Terapi lain :
Karena infeksi paru akan menjadi problem serius

pemberian imunisasi pneumoni dan influenza

mungkin membantu.