Apa Itu Distrofi Otot?

Distrofi otot adalah kelompok lebih dari 30 kondisi yang menyebabkan kelemahan dan
degenerasi otot. Ketika kondisi berlanjut, menjadi lebih sulit untuk bergerak. Dalam beberapa
kasus, itu dapat mempengaruhi fungsi pernapasan dan jantung, yang mengarah ke komplikasi
yang mengancam jiwa.

Tergantung pada jenis dan tingkat keparahannya, efeknya bisa ringan, berkembang perlahan-
lahan selama masa hidup normal, mungkin ada kecacatan sedang, atau bisa berakibat fatal.

Saat ini tidak ada cara untuk mencegah atau membalikkan distrofi otot, tetapi berbagai jenis
terapi dan perawatan obat dapat meningkatkan kualitas hidup seseorang dan menunda
perkembangan gejala.

Gejala

Distrofi otot menyebabkan melemahnya otot rangka secara bertahap.

Di bawah ini adalah gejala distrofi otot Duchenne, bentuk penyakit yang paling umum.

Gejala-gejala distrofi otot Becker serupa tetapi cenderung mulai pada pertengahan dua
puluhan atau lebih lambat, lebih ringan, dan berkembang lebih lambat.

Gejala awal meliputi:

 kiprah waddling
 nyeri dan kekakuan pada otot
 kesulitan dengan berlari dan melompat
 berjalan dengan jari kaki
 kesulitan duduk atau berdiri
 ketidakmampuan belajar, seperti mengembangkan bicara lebih lambat dari biasanya
 sering jatuh

Seiring berjalannya waktu, yang berikut menjadi lebih mungkin:

 ketidakmampuan untuk berjalan

 pemendekan otot dan tendon, selanjutnya membatasi gerakan
 masalah pernapasan bisa menjadi sangat parah sehingga diperlukan bantuan
pernapasan
  kelengkungan tulang belakang dapat disebabkan jika otot tidak cukup kuat untuk
menopang strukturnya
 otot-otot jantung dapat melemah, yang menyebabkan masalah jantung
 kesulitan menelan, dengan risiko pneumonia aspirasi. Selang makan kadang-kadang
diperlukan.

Pengobatan

Saat ini, tidak ada obat untuk distrofi otot. Obat-obatan dan berbagai terapi membantu
memperlambat perkembangan penyakit dan menjaga mobilitas pasien untuk waktu yang
lama.

Narkoba

Dua obat yang paling sering diresepkan untuk distrofi otot adalah:

 Kortikosteroid: Jenis obat ini dapat membantu meningkatkan kekuatan otot dan
memperlambat perkembangan, tetapi penggunaan jangka panjang dapat melemahkan
tulang dan meningkatkan penambahan berat badan.
 Obat jantung: Jika kondisinya berdampak pada jantung, penghambat beta dan
penghambat enzim pengonversi angiotensin (ACE) dapat membantu.

Terapi fisik

 Latihan umum: Berbagai gerakan dan latihan peregangan dapat membantu memerangi
gerakan bagian dalam yang tak terhindarkan saat otot dan tendon memendek. Tungkai
cenderung menjadi tetap pada posisinya, dan jenis aktivitas ini dapat membantu
menjaga ponsel agar lebih lama. Latihan aerobik berdampak rendah standar seperti
berjalan dan berenang juga dapat membantu memperlambat perkembangan penyakit.
 Bantuan pernapasan: Ketika otot-otot yang digunakan untuk bernafas melemah,
mungkin perlu menggunakan alat untuk membantu meningkatkan pengiriman oksigen
sepanjang malam. Dalam kasus yang paling parah, seorang pasien mungkin perlu
menggunakan ventilator untuk bernafas atas nama mereka.
 Bantuan mobilitas: Tongkat, kursi roda, dan alat bantu jalan dapat membantu orang
tersebut tetap mobile.
  Kawat gigi: Ini menjaga otot dan tendon meregang dan membantu memperlambat
pemendekan mereka. Mereka juga memberikan dukungan tambahan kepada pengguna
saat bergerak.

Jenis

Ada berbagai jenis distrofi otot, termasuk yang berikut ini:

 Duchenne muscular dystrophy: Bentuk paling umum dari penyakit. Gejala biasanya
dimulai sebelum ulang tahun ketiga anak; mereka umumnya diikat oleh kursi roda
pada usia 12 tahun dan meninggal karena gagal pernapasan pada usia awal hingga
pertengahan dua puluhan.
 Distrofi otot Becker: Gejala yang mirip dengan Duchenne tetapi dengan onset
kemudian dan perkembangan yang lebih lambat; kematian biasanya terjadi pada
pertengahan empat puluhan.
 Myotonic (penyakit Steinert): Bentuk myotonic adalah bentuk onset dewasa yang
paling umum. Ini ditandai dengan ketidakmampuan untuk mengendurkan otot setelah
berkontraksi. Otot-otot wajah dan leher sering sakit
 Bawaan: Jenis ini bisa terlihat sejak lahir atau sebelum usia 2 tahun. Itu
mempengaruhi anak perempuan dan laki-laki. Beberapa bentuk mengalami kemajuan
secara perlahan sedangkan yang lain dapat bergerak dengan cepat dan menyebabkan
gangguan yang signifikan.
 Facioscapulohumeral (FSHD): Onset dapat terjadi pada hampir semua usia tetapi
paling sering terlihat selama masa remaja. Kelemahan otot sering dimulai di wajah
dan bahu. Penderita FSHD mungkin tidur dengan mata sedikit terbuka dan kesulitan
menutup kelopak mata sepenuhnya. Ketika seorang individu dengan FSHD
mengangkat lengan mereka, pundak mereka menonjol seperti sayap.
 Limb-girdle: Varian ini dimulai pada masa kanak-kanak atau remaja dan
mempengaruhi otot bahu dan pinggul. Individu dengan distrofi otot tungkai-korset
mungkin mengalami kesulitan mengangkat bagian depan kaki, membuat tersandung
masalah umum.
 Distrofi otot okulofaringeal: Onsetnya antara usia 40 dan 70 tahun. Kelopak mata,
tenggorokan, dan wajah pertama kali terkena, diikuti oleh bahu dan panggul.
Penyebab
Distrofi otot disebabkan oleh mutasi pada kromosom X. Setiap versi distrofi otot
disebabkan oleh serangkaian mutasi yang berbeda, tetapi semua mencegah tubuh
memproduksi distrofi. Dystrophin adalah protein penting untuk membangun dan
memperbaiki otot.

Distrofi otot Duchenne disebabkan oleh mutasi spesifik pada gen yang mengkode
protein sitoskeletal dystrophin. Dystrophin membentuk hanya 0,002 persen dari total
protein dalam otot lurik, tetapi merupakan molekul penting untuk fungsi otot secara
umum.
Dystrophin adalah bagian dari kelompok protein yang sangat kompleks yang
memungkinkan otot bekerja dengan benar. Protein membantu menambatkan berbagai
komponen dalam sel otot bersama-sama dan menghubungkan mereka semua dengan
sarcolemma - selaput luar.

Jika distropin tidak ada atau berubah bentuk, proses ini tidak berfungsi dengan benar,
dan gangguan terjadi pada membran luar. Ini melemahkan otot dan juga secara aktif
dapat merusak sel-sel otot itu sendiri.

Pada distrofi otot Duchenne, distrofi hampir tidak ada sama sekali; semakin sedikit
distrofin yang diproduksi, semakin buruk gejala dan penyebab penyakit. Pada Becker
distrofi otot, ada pengurangan jumlah atau ukuran protein distrofin.
Pengkodean gen untuk distrofin adalah gen terbesar yang diketahui pada manusia.
Lebih dari 1.000 mutasi pada gen ini telah diidentifikasi dalam distrofi otot Duchenne
dan Becker.

Diagnosa
Ada berbagai teknik yang digunakan untuk mendiagnosis secara pasti distrofi otot:
Bagikan di PinterestMutasi genetik yang terlibat dalam distrofi otot terkenal dan dapat
digunakan untuk membuat diagnosis.
 Uji enzim: Otot yang rusak menghasilkan creatine kinase (CK). Peningkatan
kadar CK tanpa adanya jenis kerusakan otot lainnya dapat menunjukkan
distrofi otot.
 Tes genetik: Karena mutasi genetik diketahui terjadi pada distrofi otot,
perubahan ini dapat disaring.
 Pemantauan jantung: Elektrokardiografi dan ekokardiogram dapat mendeteksi
perubahan dalam otot-otot jantung. Ini sangat berguna untuk diagnosis distrofi
otot myotonik.
 Pemantauan paru-paru: Memeriksa fungsi paru-paru dapat memberikan bukti
tambahan.
 Elektromiografi: Jarum ditempatkan ke dalam otot untuk mengukur aktivitas
listrik. Hasilnya bisa menunjukkan tanda-tanda penyakit otot.
 Biopsi: Mengangkat sebagian otot dan memeriksanya di bawah mikroskop
dapat menunjukkan tanda-tanda distrofi otot.

Pandangan

Prospek akan tergantung pada jenis distrofi otot dan seberapa parah gejalanya.

Distrofi otot Duchenne dapat menyebabkan komplikasi yang mengancam jiwa,

seperti kesulitan bernapas dan masalah jantung.

Di masa lalu, orang-orang dengan kondisi ini biasanya tidak bertahan melampaui
usia 20-an, tetapi kemajuan meningkatkan prospek.

Saat ini, harapan hidup rata-rata untuk orang dengan Duchenne adalah 27 tahun,
dan itu mungkin membaik dalam waktu, seiring dengan kemajuan pengobatan.

Seseorang dengan distrofi otot kemungkinan membutuhkan bantuan seumur

hidup.

Penelitian saat ini

Banyak yang diketahui tentang mekanisme distrofi otot, baik otot maupun genetik,
dan meskipun penyembuhan penuh mungkin agak jauh, ada jalan penelitian yang
semakin dekat dengan satu.

Terapi penggantian gen

BKarena gen spesifik yang terlibat dalam distrofi otot telah ditemukan, gen
pengganti yang dapat membuat protein dystrophin yang hilang adalah
pertimbangan yang masuk akal.
Ada masalah rumit dengan pendekatan ini, termasuk potensi sistem kekebalan
untuk mengusir protein baru dan ukuran besar gen dystrophin yang perlu diganti.
Ada juga kesulitan dalam menargetkan vektor virus langsung ke otot rangka.

Pendekatan lain menargetkan produksi utropin. Utrophin adalah protein yang

mirip dengan distrofin yang tidak terpengaruh oleh distrofi otot. Jika produksi
utropin dapat diregulasi, penyakit mungkin dihentikan atau diperlambat.

Mengubah produksi protein

Jika gen dystrophin sedang dibaca oleh mesin sintesis protein dan itu mencapai
mutasi, itu berhenti dan tidak menyelesaikan protein. Obat sedang diujicoba yang
menyebabkan peralatan pembuat protein melewatkan konten yang termutasi dan
masih terus menciptakan distrofin.

Obat-obatan untuk menunda pemborosan otot

Alih-alih menargetkan gen di balik distrofi otot, beberapa peneliti berusaha

memperlambat pemborosan otot yang tak terhindarkan.

Otot, dalam keadaan standar, dapat memperbaiki diri. Penelitian untuk

mengendalikan atau meningkatkan perbaikan ini dapat menunjukkan beberapa
manfaat bagi orang dengan distrofi otot.

Penelitian sel induk

Para peneliti sedang melihat kemungkinan memasukkan sel-sel batang otot yang
mampu menghasilkan protein dystrophin yang kurang.

Proyek-proyek saat ini mencari jenis sel yang paling berguna untuk digunakan dan
cara-cara di mana mereka dapat dikirim ke otot rangka.

Transplantasi myoblast

Selama tahap awal distrofi otot, mioblas (juga disebut sel satelit) memperbaiki dan
mengganti serat otot yang rusak. Ketika myoblasts menjadi kelelahan, otot-otot
secara perlahan berubah menjadi jaringan ikat.
Beberapa penelitian telah mencoba untuk memasukkan sel-sel myoblast yang
dimodifikasi ke dalam otot untuk mengambil alih dari myoblast alami yang
kelelahan.