Muscullo Distropy

KELOMPOK 5
1. ALDA EDISON (2011401001)
2. ANGGA KURNIAWAN (2011401003)
3. INDAH MAYANG SARI (2011401013)
4. ISNAINI (2011401015)
5. LARA YETRI MEIZA (2011401021)
6. NANANG APRIYANTO (2011401028)
7. RESTY AYU (2011401039)
8. WINNI MULYANI (2011401054)
Apa itu distropy?

Distrofi otot atau muscular dystrophy adalah

istilah yang merujuk pada sekelompok
penyakit
. otot. Secara perlahan, otot akan
semakin melemah hingga kehilanggan
kekuatan dan tidak dapat berfungsi dengan
baik.
DEFENISI KASUS
Patofisiologis

Patofisiologi Duchenne muscular dystrophy (DMD)

berhubungan dengan mutasi pada gen dystrophin yang
kemudian menyebabkan produksi protein dystrophin menurun.
Berkurangnya protein ini akan menyebabkan kerusakan
membran myofiber. Jaringan ikat dan jaringan lemak kemudian
menggantikan jaringan otot yang rusak dan mulai menimbulkan
gejala klinis.
Protein dystrophin berfungsi sebagai penghubung sitoskeleton
internal, membran sel, dan matriks ekstraseluler.
Etimologi muscullo
distropy
Etiologi muscular dystrophy (DMD) adalah mutasi pada gen
dystrophin yang berlokasi di kromosom Xp21. Penyakit ini
dapat diwariskan secara resesif melalui kromosom X. Akan
tetapi, sekitar 30% kasus terjadi karena ada mutasi yang baru.
TEXT HERE
Mutasi pada gen dystrophin akan menyebabkan
dystrophinopathies yang mencakup Duchenne muscular
dystrophy (DMD), Becker muscular dystrophy (BMD) dan
bentuk intermediate keduanya. Mutasi gen ini menyebabkan
terbatasnya produksi protein dystrophin yang kemudian
mengganggu integritas membran myofiber dengan siklus
TEXT HERE TEXT HERE
nekrosis dan regenerasi berulang.
 Faktor Resiko

Duchenne muscular dystrophy (DMD) merupakan kelainan

genetik yang berkaitan dengan kromosom X dan diturunkan
secara resesif kepada anak. Oleh karena itu, anak laki-laki
memiliki risiko lebih tinggi untuk mengalami manifestasi klinis
penyakit ini dibandingkan anak perempuan.

Perempuan carrier umumnya tidak menunjukan gejala

kelemahan otot. Akan tetapi, sekitar 2.5-20% wanita carrier
dapat menunjukkan gejala. Hal ini mungkin disebabkan karena
ada inaktivasi kromosom X yang normal dan ada ekspresi
kromosom X yang mengalami mutasi
 Gejala dan tanda
1. Duchenne muscular dystrophy (DMD)
penyakit otot penderita akan kehilangan kemampuan untuk berjalan pada umur 12 tahun dan membutuhkan alat bantu
pernapasan.Tanda-tanda dan gejala dari jenis distrofi otot yang lebih sering terjadi pada anak laki-laki ini adalah:

1.Kesulitan berjalan.
2.Refleks tubuh berkurang.
3.Kesulitan berdiri sendiri.
4.Postur tubuh buruk.
5.Penipisan tulang.
6.Tulang belakang melengkung (skoliosis).
7.Gangguan kecerdasan ringan.
8.Kesulitan bernapas.
9.Tidak dapat menelan dengan baik. The title content
The user can demonstrate on a projector
10.Lemah jantung dan paru-paru. or computer, or print the presentation and
make it film
2. Landouzy-Dejerine muscular dystrophy

Kondisi ini merupakan pelemahan pada otot wajah, paha, lengan,

dan kaki. Jenis penyakit otot ini berlangsung secara perlahan dan
dapat berkembang dari gejala ringan sampai pada gejala parah
(lumpuh).
Beberapa tanda dan gejala yang umum muncul adalah:

1. Kesulitan
2021 年 mengunyah atau menelan makanan.
2. Bahu miring.
3. Mulut tidak terlihat proporsional.
2021 年
4. Bagian mencuat di bahu, seperti sayap.

2021 年

2021 年
3. Myotonic muscular dystrophy (MMD)

MMD, atau yang disebut juga dengan penyakit Steinert atau

miotonika distrofia, menyebabkan otot tidak dapat kembali rileks
setelah berkontraksi (miotonia).
Beberapa bagian tubuh yang dapat dipengaruhi oleh jenis distrofi
otot atau muscular dystrophy adalah sebagai berikut:

1. Otot wajah.
2. Sistem saraf pusat.
3. Kelenjar adrenal.
4. Jantung.
5. Tiroid.
6. Mata.
7. Saluran pencernaan
5. Congenital muscular dystrophy

Kondisi ini biasanya terjadi pada bayi baru lahir hingga berusia dua tahun.
Tanda-tanda dan gejala yang muncul pada bayi adalah:

1.Otot melemah.
2.Kontrol motorik tubuh yang buruk.
3.Tidak dapat duduk atau berdiri tanpa bantuan.
4.Skoliosis.
5.Cacat di bagian kaki.
6.Kesulitan menelan.
7.Masalah pernapasan.
8.Gangguan penglihatan.
9.Kesulitan berbicara.
10.Gangguan kemampuan kognitif.
6. Limb-girdle muscular dystrophy

Distrofi otot jenis ini menyebabkan otot melemah dan kehilangan

massanya. Biasanya, kondisi ini menyerang bahu dan pinggul
Anda terlebih dahulu, meski terkadang juga dapat terjadi pertama
kali di kaki atau leher.
Anda mungkin akan merasa kesulitan bangun dari posisi duduk,
berjalan naik turun tangga, serta mengangkat beban berat.

7. Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD)

OPMD biasanya menyebabkan otot melemah di

bagian wajah, leher, dan bahu. Tanda-tanda dari
kondisi ini meliputi:

1.Kelopak mata turun.

2.Kesulitan menelan.
3.Perubahan suara.
04 4.Penglihatan bermasalah.
5.Jantung bermasalah.
6.Kesulitan berjalan dengan normal.
8. Distal muscular dystrophy

Distrofi ini biasanya juga disebut dengan miopati distal. Kondisi ini
paling umum memengaruhi otot pada bagian:

1.Lengan depan.
2.Tangan.
3.Betis.
4.Kaki.
9. Emery-Dreifuss muscular dystrophy

Distrofi jenis Emery-Dreifuss juga muncul pertama kali saat pasien

masih berusia anak-anak. Tanda-tanda dan gejala yang umum
adalah:

1.Otot lengan atas dan kaki bawah melemah.

2.Masalah pernapasan.
3.Jantung bermasalah.
4.Otot memendek di bagian tulang belakang, leher, pergelangan
kaki, lutut, dan siku
 Kasus
Pasien seorang laki-laki Tn.R berusia 25 tahun datang ke Poli Saraf RSUD
Dr. H. Abdoel Moeloek Bandar Lampung pada tanggal 22 Juli 2019.
Berdasarkan autoanamnesis, pasien datang dengan keluhan utama kesulitan
berjalan akibat kelemahan pada seluruh anggota gerak yang semakin
memberat sejak 5 tahun yang lalu. Riwayat penyakit sekarang, sejak 5 tahun
yang lalu pasien mengalami lemah pada kedua lengan dan kedua tungkai
yang terjadi secara perlahan-lahan. Pasien juga mengalami kesulitan untuk
berjalan dan menaiki anak tangga karena tungkai terasa berat.Ketika hendak
berdiri dari posisi duduk maupun jongkok, pasien menggunakan kedua
tangannya bertumpu pada kedua lutut.Begitu pula saat hendak duduk pasien
harus berpegangan pada kursi terlebih dahulu.Pasien terkadang membutuhkan
bantuan orang untuk berdiri maupun duduk.
Thankyou!