TUGAS PEDIATRI

Dystrophia
muskulorum
progresiva
Angel Rosenita
Dewi Sekar Sari

Sindhi Adelia
Duchenne muscular dystrophy (DMD) merupakan
penyakit distrofi muskular progresif, bersifat herediter,
dan mengenai anak laki-laki. Insidensi penyakit itu relatif
jarang,hanya sebesar satu dari 3500 kelahiran bayi laki-
laki. Penyakit tersebut diturunkan melalui X-linked
resesif, dan hanya mengenai pria, sedangkan
perempuan hanya sebagai
karier. Pada DMD terdapat kelainan genetik yang terletak
pada kromosom X, lokus Xp21.22-4 yang bertanggung
jawab terhadap pembentukan protein distrofin.
Perubahan patologi pada otot yang mengalami distrofi
terjadi secara primer dan bukan disebabkan oleh
penyakit sekunder akibat kelainan sistem saraf pusat
atau saraf perifer.1
 Distrofin merupakan protein yang sangat
panjang dengan berat molekul 427
kDa2,4,dan terdiri dari 3685 asam amino.2
Penyebab utama proses degeneratif pada
DMD kebanyakan akibat delesi pada
segmen gen yang bertanggung jawab
terhadap pembentukan protein distrofin
pada membran sel otot, sehingga
menyebabkan ketiadaan protein tersebut
dalam jaringan otot
STATUS KLINIK

1. Informasi Umum
Tanggal pemeriksaan :20 November 2011
Nama anak :X
Usia : 13 Tahun
Alamat : Grogol
Nama Orang tua :Tn. Y
Anak yang ke : ke-4
LAPORAN KASUS
Seorang ibu dan anak laki-laki
berusia 13 tahun, datang ke klinik
Fisioterapi UKI, dengan keluhan
anaknya tersebut yaitu keempat
anggota gerak bagian atas dan
bagian bawah tidak dapat
digerakkan.
RIWAYAT PERJALANAN PENYAKIT
Sejak 3 tahun yang lalu pasien merasa kedua
tungkai semakin bertambah lemah dan lambat
untuk berjalan. Bila berjalan jinjit dan sering
terjatuh. Pasien mengeluh sulit untuk berdiri
karena kedua tungkai terasa lemah. Bagian
bokong dan paha lebih lemah daripada kaki
dan berjalan harus dituntun. Sejak dua tahun
yang lalu, pasien hanya dapat berbaring dan
duduk di lantai, dan kedua lututnya sulit untuk
diluruskan. Pasien perlu dibantu bila akan ke
kamar mandi.Sejak satu tahun yang lalu, kedua
bahu dan lengan atas mulai lemah. Lengan
atas terasa lebih lemah dibandingkan dengan
tungkai bawah
 Sejak delapan bulan yang lalu kedua siku
mulai terasa lemah untuk digerakkan.
Kedua tangan saat itu masih mampu
memegang gelas dan jika bangun harus
dibantu. Sejak enam bulan yang lalu
punggung mulai bengkok,dan mengesot bila
akan berpindah tempat. Sebelumnya pasien
tidak mengalami demam, kecelakaan dan
minum obatobatan.Buang air besar dan
buang air kecil normal.
RIWAYAT KELUARGA

Pasienadalah anak ke empat dari

lima bersaudara.Keempat
saudaranya perempuan dan sehat.
Tidak didapatkan riwayat penyakit
yang sama pada jalur keturunan dari
kedua orang tua
SILSILAH KELUARGA PASIEN
RIWAYAT TUMBUH KEMBANG
Pasien lahir spontan, aterm, dan langsung menangis.
Pasien mulai tengkurap umur empat bulan, duduk
usia tujuh bulan, dan tidak disertai merangkak
terlebih dahulu, pasien langsung berjalan pada usia
18 bulan, berlari pada usia dua tahun, namun sering
berhenti. Pada usia sekitar lima tahun kedua betis
membesar, tampak kekar, dan teraba keras. Bila
pasien ingin berdiri dari posisi duduk atau bangun
tidur terasa berat, dan mengalami kesulitan untuk
langsung berdiri, sehingga selalu mengambil posisi
merangkak terlebih dahulu. Setelah itu kedua pantat
diangkat tinggi-tinggi dalam waktu agak lama dan
dilanjutkan dengan kedua tangan memegang lutut
seperti harus memanjat tungkainya sendiri.
 Saat berdiri posisi kedua tungkai melebar
dan disertai dada yang membusung.Pada
usia tujuh tahun bila berjalan jinjit, pasien
tidak mampu mengangkat paha, serta tidak
mampu untuk melompat. Pasien mudah
terjatuh, bila berlari lambat, dan sering
berhenti karena mudah lelah. Sampai usia
10 tahun, pasien masih mampu bermain
bola dan layang-layang. Status mental dan
komunikasi baik.
PEMERIKSAAN FISIK
Tanda vital dalam batas normal dengan gizi cukup.
Pada ekstremitas atas tampak atrofi otot bahu
kanan dan kiri,kontraktur fleksi pada siku lengan
kanan dan kiri, sensibilitas normal, refleks tendon
biseps dan triseps kanan dan kiri negatif, dan
kekuatan otot motorik kanan dan kiri
4/3/2/1.Pada ekstremitas bawah tampak atrofi
otot panggul kanan kiri, kontraktur fleksi lutut
kanan dan kiri, ekuinovarus regio pedis kanan,
sensibilitas normal, dan kekuatan otot motorik
kanan dan kiri 4/4/3/2
PEMERIKSAAN RADIOLOGI
 Pemeriksaan radiologi menunjukkan
kifoskoliosis thorakolumbal, dengan kesan
penyempitan celah sendi genu bilateral,
serta disuse osteoporotic pedis dan kruris
bilateral
Pemeriksaan laboratorium darah tepi tidak
terdapat kelainan. Pemeriksaan kimia darah
menunjukkan kadar serum kreatinin
fosfokinase (CPK) sebesar 3993 /L (N: 0-
190) dan aldolase sebesar 15 /L (N:<8).
PEMERIKSAAN HISTOPATOLOGI
Pemeriksaan histopatologis otot (muscle belly)
vastus lateralis, menunjukkan distrofinopati,
sesuai dengan duchenne muscular dystrophy
(Gambar 4). Biopsi juga dapat diambil dari otot
rectus femoris, deltoid, gastrocnimeus dan biceps
brachii.

Gambaran Histopatologi Menunjukkan Gambaran

Otot dengan Variasi Serabut yang Besar, Tampak
Degenerasi Otot, Serta Internal Nuclei Bertambah.
Jaringan Ikat Perimisium dan Endomisium
Meningkat.
DIAGNOSA

Adanya keterlambatan perkembangan motorik

kasar ,gangguan motorik halus akibat delay
Problem
kelemahan otot

Kelumpuhan

Terbatasnya gerak sendi

deformitas
PERENCANAAN FISIOTERAPI

Tujuan jangka pendek

meminimalisasi kontraktur dan
deformitas
Tujuan jangka panjang
Meminimalisasikan komplikasi
MODALITAS FISIOTERAPI

MODALITAS TERPILIH
Exercise

Tujuanya : untuk meminimalisasi

kontraktur panggul,dan lutut
Dosis : repetisi 2 x 8 hitungan
RENCANA EVALUASI
Evaluasi Rutin
-Setiap Kali Terapi
-Obyek : Vital Sign , keadaan umum
Evaluasi Periodik
-Setelah 3 bulan terapi
-Obyek : kekuatan otot,LGS
Evaluasi Kumulatif
- Setelah 6 bulan terapi
- Obyek : Kekuatan otot,LGS,kemampuan
fungsional
PROGNOSIS

Quo ad vitam : Buruk

Quo ad sanam : Buruk
Quo ad cosmetican: Buruk
Quo ad functionam : Buruk
INTERVENSI FISIOTERAPI

STRETCHING EXERCISE
Tahap awal
latihan untuk kelompok otot seperti tendo
Achilles, hamstring, dan iliotibial.Berenang,
hidroterapi ,Menggunakan bebat di malam hari
pada pergelangan kaki untuk mencegah
kontraktur
Tahap selanjutnya
peregangan regular tendo Achilles, hamstring,
fleksor panggul, dan iliotibial
*peregangan ekstremitas atas
*berenang, hidroterapi, menggunakan bebat di
malam hari
Latihan Napas
Pada kelemahan otot pernapasan lemah seperti
pada anak dan remaja DMD, terjadi penurunan
kemampuan menghirup dan mengeluarkan napas.
Menjadi semakin sulit untuk batuk dan
mengeluarkan mukus dari paru. Beberapa ahli
menyarankan untuk menggunakan alat yang bisa
menurunkan resistensi udara seperti spirometer.
Inti penanganannya adalah mengatur pernapasan.
Anak bisa disarankan untuk mengikuti paduan
suara, meniup peluit, atau balon.
HOME PROGRAM
POSISI DUDUK
Tungkai harus membentuk sudut 90 di lutut
ketika anak sedang duduk. Tempat duduk
harus kokoh, dan idealnya tidak terlalu lebar.
Sandaran kursi juga harus kokoh dan tegak
atau sedikit condong 10. Sandaran harus pas
dengan anak, sehingga ia tidak perlu merosot
untuk bersandar. Lengan kursi juga dibuat
sedemikian rupa sehingga anak bisa
meletakkan tangan dengan santai tanpa harus
mengendikkan bahu.
POSISI TIDUR

Tidur tengkurap
Berbaring menelungkup (dengan wajah di
bawah) adalah posisi istirahat yang bagus. Ini
juga mencegah kontraktur berkembang di
panggul maupun lutut. Posisi ini bisa
dikombinasi dengan kegiatan lain semisal
membaca atau menonton televisi.
POSISI BERDIRI
Berdiri tegak membantu densitas tulang dan
membentuk postur sekaligus menolak kontraktur.
Ketika anak maupun dewasa muda telah semakin
sulit berdiri tanpa bantuan, mungkin akan
berguna bila menggunakan standing frame, swivel
walker atau tilt table. Alat-alat tersebut
mengurangi usaha otot yang diperlukan untuk
berdiri tegak dan menyokongnya, memungkinkan
flexor panggul, flexor lutut dan otot betis teregang
sempurna. Menggunakan standing frame setiap
hari akan menunda onset skoliosis
STANDING FRAME
BERJALAN DENGAN KAFOS
DAFTAR PUSTAKA
1. Tachjian MO. Clinical pediatric orthopedic the art of diagnosis
and principles of management. Generalized affection of the muscular
skeletal system. Stamfort, CT, Appleton & Lange;
1997.p.401-3
2. Sussman M. Duchenne Muscular Dystrophy. J Am Acad Orthop
Surg 2002;10:138-51
3. Chapman W. Chapmans Orthopaedic Surgery (CD ROM), 3rd Ed.
Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins 2001.p.4506-19
4. Muntoni F, Torelli Silvia, Ferlini A. Dystrophin and mutations:
one gene, several proteins, multiple phenotypes. Lancet Neurol
2003;2:731-40
HATURNUHUN