FAHR DISEASE

Abstrak
• Fahr’s disease atau Fahr’s syndrome adalah kelainan neurologis langka
yang ditandai dengan endapan kalsifikasi abnormal di ganglia basal
dan korteks serebral.
• Endapan kalsifikasi terdiri dari kalsium karbonat dan kalsium fosfat,
dan umumnya terletak di Basal Ganglia, Thalamus, Hippocampus,
Cerebral cortex, Cerebellar Subcortical white matter dan Dentate
Nucleus.
• Genetika molekuler penyakit ini belum dipelajari secara ekstensif;
karena itu bukti pada tingkat molekuler dan genetik terbatas.
• Fahr disease umumnya menyerang orang dewasa muda hingga paruh
baya. Etiologi sindrom ini tidak mengidentifikasi agen spesifik tetapi
hubungan dengan sejumlah kondisi telah dicatat; yang paling umum
adalah kelainan endokrin, miopati mitokondria, kelainan
dermatologis, dan penyakit menular.
• Manifestasi klinis dari penyakit ini mencakup berbagai macam gejala,
mulai dari gejala neurologis sistem ekstrapiramidal hingga kelainan
neuropsikiatri memori dan konsentrasi hingga gangguan gerakan
termasuk Parkinsonisme, chorea, dan tremor.
• Kriteria diagnostik penyakit ini telah dirumuskan setelah modifikasi dari bukti sebelumnya
dan dapat dinyatakan secara singkat, terdiri dari kalsifikasi bilateral ganglia basal, disfungsi
neurologis progresif, tidak adanya kelainan biokimia, tidak adanya penyebab infeksi,
traumatis atau toksik dan sejarah keluarga yang signifikan.
• Modalitas pencitraan untuk diagnosis termasuk CT, MRI, dan radiografi polos tengkorak.
Investigasi lain termasuk tes darah dan urin untuk indeks hematologi dan biokimia.
• Penyakit masih belum dapat disembuhkan tetapi strategi manajemen dan pengobatan
terutama berfokus pada pengurangan gejala dan pemberantasan faktor penyebab; namun
bukti tertentu yang ada menunjukkan bahwa diagnosis dan pengobatan dini dapat
membalikkan proses kalsifikasi yang mengarah pada pemulihan fungsi mental secara total.
• Keluarga dengan riwayat penyakit Fahr yang diketahui harus diberi konseling sebelum
konsepsi sehingga kelahiran bayi yang terkena dapat dicegah. Ulasan ini ditulis dengan
tujuan untuk mengomentari bukti substansial terkini seputar penyakit ini.
DEFINISI
• Kalsifikasi ganglia basal juga dikenal sebagai penyakit Fahr atau
sindrom Fahr. Ini adalah kelainan neurologis yang diwariskan atau
sporadis langka dengan prevalensi <1 / 1.000.000 [1-3].
• Ini pertama kali dijelaskan oleh ahli saraf Jerman Karl Theodor Fahr
pada tahun 1930 [4]. Hal ini ditandai dengan deposisi abnormal
kalsium di area otak yang mengontrol gerakan termasuk basal ganglia,
thalamus, nukleus dentate, korteks serebral, otak kecil, white matter
subkortikal, dan hipokampus [5].