Diagnosis Banding:
 Global Development Delay
 Sindrom Down
 Cerebral Palsy
Kriteria
Diagnosis
Global Development Delay
Banding
(Ikatan Dokter Anak
Indonesia, Bernie Endyarni
Medise, 2013)
Definisi Merupakan keadaan
keterlambatan
perkembangan yang
bermakna pada dua atau
lebih domain
perkembangan, seperti
motorik kasar, motorik
halus, bahasa / bicara, dan
personal sosial /
kemandirian
Faktor Risiko  Genetik atau
kromosom seperti
sindrom Down
 Traumatik seperti
cedera otak
 Malformasi cerebral
seperti adanya
migrasi pada neuron,
 Infeksi seperti palsi
serebral atau CP,
spina bifida, sindrom
Rubella
 Riwayat bayi risiko
tinggi seperti bayi
prematur atau
kurang bulan, bayi
berat lahir rendah.
Diagnosis Banding
Down Syndrome
Sindrom Down merupakan
kelainan genetik yang dikenal
sebagai trisomi, karena
individu yang mendapat
sindrom Down memiliki
kelebihan satu kromosom.
Mereka mempunyai tiga
kromosom 21 dimana orang
normal hanya mempunyai
dua saja. Kelebihan
kromosom ini akan
mengubah keseimbangan
genetik tubuh dan
mengakibatkan perubahan
karakteristik fisik dan
kemampuan intelektual, serta
gangguan dalam fungsi
fisiologi tubuh
 Wanita hamil diatas
usia 35 tahun
 Ada riwayat jika
wanita yang hamil
pernah mendapat bayi
dengan sindrom
Down
 Adanya anggota
keluarga yang
terdekat yang pernah
mendapat kondisi
yang sama
Cerebral Palsy
The American Academy of
Cerebral Paslsy, “Cerebral
Palsy adalah berbagai
perubahan gerakan atau fungsi
motor tidak normal dan timbul
sebagai akibat kecelakaan,
luka, atau penyakit susunan
syaraf yang terdapat pada
rongga tengkorak”
3 faktor resiko:
 bayi lahir prematur
(semakin kecil usia, semakin
tinggi faktor risiko)
 bayi
lahir dengan ensefalopati
sedang hingga berat (semakin
berat keluhan semakin
berat risiko)
dan
 bayi yang lahir dengan
faktor risiko paling ringan
Manifestasi  Tanda bahaya  Mata sipit dengan 
Klinis perkembangan sudut bagian tengah  Kriteria Levine: Pola
motor kasar membentuk lipatan gerak dan postur; pola gerak
 Tanda bahaya (epicanthal folds), oral; strabismus; tonus
gangguan motor  Mulut yang mengecil otot,evolusi reaksi postural
halus dengan lidah besar dan kelainannya yang mudah
 Tanda bahaya sehingga tampak dikenal; refleks
bicara dan bahasa menonjol keluar tendon,primitif dan plantar.
(ekspresif) (macroglossia),  Kecerdasan di bawah
 Tanda bahaya  Bentuk kepala yang normal
bicara dan bahasa relatif lebih kecil  Keterbelakangan mental
(reseptif) dibandingkan dengan  Kejang/epilepsi (terutam
 Tanda bahaya orang normal a pada tipe spastik)
gangguan sosio- (microchephaly),  Gangguan
emosional  Arah telapak tangan perkembangan
 Tanda bahaya yang melintang kemampuan motorik
gangguan kognitif lurus/horizontal (misalnya menggapai
(simian crease),
sesuatu, duduk,
penurunan tonus otot
berguling, merangkak,
(hypotonia), jembatan
hidung datar berjalan)
(depressed nasal  Gangguan berbicara
bridge), (disartria)
 Bertubuh pendek,  Gangguan penglihatan
gangguan  Gangguan pendengaran
pendengaran, dagu  Kontraktur persendian
yang lebih kecil  Gerakan menjadi
(micrognatia), dan terbatas.
gigi lebih kecil dari
normal (microdontia).
Klasifikasi Ada 3 tipe, yakni: Klasifikasi ada 6, yakni:
 Trisomi 21 reguler.  Spasticity, anak yang
Kesemua sel dalam mengalami kekakuan
tubuh akan otot atau ketegangan
mempunyai tiga otot, menyebabkan
kromosom 21. sebagian otot menjai
Sembilan puluh empat kaku, gerakan-gerakan
persen dari semua lambat dan canggung.
kasus sindrom Down
Kuadriplegia (kedua
adalah dari tipe ini.
lengan dan kedua tungkai)
 Translokasi. Pada tipe
Diplegia (kedua tungkai)
ini, kromosom 21
Hemiplegia (lengan dan
akan berkombinasi
dengan kromosom tungkai pada satu sisi tubuh)
yang lain. Seringnya  Athetosis, merupakan
salah satu orang tua salah satu jenis cerebral palsi
yang menjadi karier dengan ciri menonjol, gerakan-
kromosom yang gerakan tidak terkontrol,
ditranslokasi ini tidak terdapat pada kaki, lengan,
menunjukkan karakter tangan, atau otot-otot wajah

Pemeriksaan  Skrining metabolik
Penunjang  Tes sitogenetik
 Skrining tiroid
 EEG
 Imaging
Penatalaksanaan Preventif : Deteksi dini
Rehabilitatif :
 Speech and
Language Therapy
Untuk meningkatkan
kemampuan berbicara,
berbahasa dan
oral motoric abilities.
Metode menggunakan jari,
siulan, sedotan atau barang
yang dapat membantu
anak-anak untuk belajar
mengendalikan otot pada
mulut, lidah dan
penderita sindrom yang lambat bergeliat-geliut
Down. Tipe ini tibatiba dan cepat.
merupakan 4% dari  Ataxia, ditandai
total kasus. gerakan-gerakan tidak
 Mosaik. Hanya sel terorganisasi dan kehilangan
yang tertentu saja keseimbangan. Jadi
yang mempunyai keseimbangan buruk, ia
kelebihan kromosom mengalami kesulitan untuk
21. Dua persen adalah memulai duduk dan berdiri.
penderita tipe mosaik  Tremor, ditandai
ini dan biasanya dengan adanya otot yang
kondisi si penderita sangat kaku, demikian juga
lebih ringan gerakannya, otot terlalu tegang
diseluruh tubuh, cenderung
menyerupai robot waktu
berjalan tahan-tahan dan kaku.
 Rigiditi, ditandai
dengan adanya gerakan-
gerakan yang kecil tanpa
disadari, dengan irama tetap.
Lebih mirip dengan getaran.
Campuran, yang disebut
dengan campuran anak yang
memiliki beberapa jenis
kelainan cerebral palsy.
 MRI kepala
menunjukkan adanya
kelainan struktur
maupun kelainan bawaan
 CT scan kepala
menunjukkan adanya
kelainan struktur
maupun kelainan
bawaan,
 dll
Kuratif: Kuratif:
 Vitamin  Obat anti-kejang
 Mineral (zinc)  Obat pengendur otot
 Asam amino (untuk mengurangi
 Triptofan (untuk tremor dan kekakuan)
perbaikan mood)  Terapi okupasional
 Antioksidan  Bedah ortopedik
 Probiotik dan Rehabilitatif :
prebiotik  Speech and Language
 Kolin Therapy
(tomat,jagung,susu,ka  Terapi fisik
cang kedelai,kuning  Braces (penyangga)
telur, dll)  Kaca mata
Rehabilitatif :
tenggorokan.
 Occupational
Therapy
Terapi ini bertujuan untuk
membantu anak-anak untuk
menjadi lebih mandiri
dalam menghadapi
permasalahan tugasnya.
Pada anak-anak, tugas
mereka
antara bermain, belajar dan
melakukan kegiatan sehari-
hari seperti mandi,
memakai pakaian, makan,
dan lain-lain.
 Physical Therapy
Terapi ini bertujuan untuk
meningkatkan kemampuan
motorik kasar dan halus,
keseimbangan dan
koordinasinya, kekuatan dan
daya tahannya
 Behavioral
Therapies
Untuk mengurangi masalah
sikap dan meningkatkan
kemampuan untuk
beradaptasi.
 Speech and Language
Therapy
 Terapi okupasi
 Terapi sensori
integrasi
 Behaviour therapy
 Terapi lumba-lumba
 Terapi musik
 Terapi craniosacral
Preventif:
1. Konseling Genetik maupun
Preventif:
amniosentesis pada
kehamilan yang dicurigai
akan sangat membantu
mengurangi angka kejadian
Sindrom Down.
2. Dengan Biologi Molekuler,
misalnya dengan “ gene
targeting “ atau yang dikenal
juga sebagai “ homologous
recombination “ sebuah gen
dapat dinonaktifkan
 Alat bantu dengar
 Pendidikan dan sekolah
khusus
 Terapi wicara bisa
memperjelas
pembicaraan anak dan
membantu mengatasi
masalah makan
 Perawatan (untuk kasus
yang berat).
1. Lakukan imunisasi.
Imunisasi terhadap
penyakit-penyakit seperti
rubella dapat mencegah
infeksi yang dapat
menyebabkan kerusakan
otak janin.
2. Menjaga kesehatan.
Semakin sehat selama
masa kehamilan,
semakin kecil
kemungkinan terjadi
infeksi yang dapat
mengakibatkan cerebral
palsy.
3. Rutin melakukan
kunjungan ke dokter
selama kehamilan dapat
membantu mencegah
kelahiran prematur, berat
lahir rendah dan infeksi.
Komplikasi dan Komplikasi:
Prognosis Kemunduran perkembangan
pada anak-anak yang makin
memberat. Jika tidak
tertangani dengan baik,
dapat mempengaruhi
kemampuan yang lain,
khususnya
aspek psikologi dari anak itu
sendiri. Salah satunya, anak
akan mengalami depresi
akibat ketidakmampuan
dirinya dalam menghadapi
permasalahannya. Sehingga
anak itu dapat bersikap
negatif atau agresif.
Prognosis:
Tergantung dari terapi dan
deteksi dini. Bila dengan
pemberian terapi yang tepat,
akan baik. Bila tidak, dapat
mengalami kemunduran.
Komplikasi: Prognosis:
 Hipertensi pulmonal  Prognosis biasanya
yang persisten dengan tergantung kepada jenis
perubahan pada dan beratnya CP.
vaskular yang  Lebih dari 90% anak
ireversibel dengan CP bisa bertahan
 Aterosklerosis hidup sampai dewasa.
(kejadian rendah)
Prognosis:
44% down syndrome hidup
sampai 60 tahun dan hanya
14 % hidup sampai 68 tahun.
Tingginya angka kejadian
penyakit jantung bawaan
pada penderita ini yang
mengakibatkan 80 %
kematian. Meningkatnya
resiko terkena leukimia pada
down syndrome adalah 15
kali dari populasi normal.
Penyakit Alzheimer yang
lebih dini akan menurunkan
harapan hidup setelah umur
44 tahun.

Diagnosis Kerja:
Cerebral Palsy

DEFINISI
 Cerebral Palsy (CP, Kelumpuhan Otak Besar) adalah suatu keadaan yang ditandai
dengan buruknya pengendalian otot, kekakuan, kelumpuhan dan gangguan fungsi saraf
lainnya (Soetjiningsih, 1998).
 CP bukan merupakan penyakit dan tidak bersifat progresif (semakin memburuk).
 Pada bayi dan bayi prematur, bagian otak yang mengendalikan pergerakan otot sangat
rentan terhadap cedera
 CP terjadi pada 1-2 dari 1.000 bayi, tetapi 10 kali lebih sering ditemukan pada bayi
prematur dan lebih sering ditemukan pada bayi yang sangat kecil.

PENYEBAB
CP bisa disebabkan oleh cedera otak yang terjadi pada saat (Matthews, 1999)::
  Bayi masih berada dalam kandungan
 Proses persalinan berlangsung
 Bayi baru lahir
 Anak berumur kurang dari 5 tahun.

Tetapi kebanyakkan penyebabnya tidak diketahui.

10-15% kasus terjadi akibat cedera lahir dan berkurangnya aliran darah ke otak sebelum,
selama dan segera setelah bayi lahir.
Bayi prematur sangat rentan terhadap CP, kemungkinan karena pembuluh darah ke otak
belum berkembang secara sempurna dan mudah mengalami perdarahan atau karena tidak
dapat mengalirkan oksigen dalam jumlah yang memadai ke otak (Soetjiningsih, 1998).

Cedera otak bisa disebabkan oleh:

 Kadar bilirubin yang tinggi di dalam darah (sering ditemukan pada bayi baru lahir),
bisa menyebabkan kernikterus dan kerusakan otak
 Penyakit berat pada tahun pertama kehidupan bayi
(misalnya ensefalitis, meningitis, sepsis, trauma dan dehidrasi berat)
 Cedera kepala karena hematom subdural
 Cedera pembuluh darah.

GEJALA
 Gejala biasanya timbul sebelum anak berumur 2 tahun dan pada kasus yang berat, bisa
muncul pada saat anak berumur 3 bulan.
 Gejalanya bervariasi, mulai dari kejanggalan yang tidak tampak nyata sampai
kekakuan yang berat, yang menyebabkan perubahan bentuk lengan dan tungkai
sehingga anak harus memakai kursi roda.

CP dibagi menjadi 4 kelompok:

1. Tipe Spastik (50% dari semua kasus CP), otot-otot menjadi kaku dan lemah.
Kekakuan yang terjadi bisa berupa:
 Kuadriplegia (kedua lengan dan kedua tungkai)
 Diplegia (kedua tungkai)
 Hemiplegia (lengan dan tungkai pada satu sisi tubuh)
2. Tipe Diskinetik (Koreoatetoid, 20% dari semua kasus CP), otot lengan, tungkai dan
 badan secara spontan bergerak perlahan, menggeliat dan tak terkendali; tetapi bisa juga
timbul gerakan yang kasar dan mengejang. Luapan emosi menyebabkan keadaan
semakin memburuk, gerakan akan menghilang jika anak tidur
3. Tipe Ataksik, (10% dari semua kasus CP), terdiri dari tremor, langkah yang goyah
dengan kedua tungkai terpisah jauh, gangguan koordinasi dan gerakan abnormal.
4. Tipe Campuran (20% dari semua kasus CP), merupakan gabungan dari 2 jenis diatas,
yang sering ditemukan adalah gabungan dari tipe spastik dan koreoatetoid.

Gejala lain yang juga bisa ditemukan pada CP:

 Kecerdasan di bawah normal
 Keterbelakangan mental
 Kejang/epilepsi (terutama pada tipe spastik)
 Gangguan menghisap atau makan
 Pernafasan yang tidak teratur
 Gangguan perkembangan kemampuan motorik (misalnya menggapai sesuatu, duduk,
berguling, merangkak, berjalan)
 Gangguan berbicara (disartria)
 Gangguan penglihatan
 Gangguan pendengaran
 Kontraktur persendian
 Gerakan menjadi terbatas.

DIAGNOSA
 Pada pemeriksaan akan ditemukan tertundanya perkembangan kemampuan motorik.
 Refleks infantil (misalnya menghisap dan terkejut) tetap ada meskipun seharusnya
sudah menghilang.
 Tremor otot atau kekakuan tampak dengan jelas, dan anak cenderung melipat
lengannya ke arah samping, tungkainya bergerak seperti gunting atau gerakan
abnormal lainnya.

Berbagai pemeriksaan laboratorium bisa dilakukan untuk menyingkirkan penyebab lainnya:

 MRI kepala menunjukkan adanya kelainan struktur maupun kelainan bawaan
 CT scan kepala menunjukkan adanya kelainan struktur maupun kelainan bawaan
 Pemeriksaan pendengaran (untuk menentukan status fungsi pendengaran)
  Pemeriksaan penglihatan (untuk menentukan status fungsi penglihatan)
 EEG
 Biopsi otot.

PENGOBATAN

CP tidak dapat disembuhkan dan merupakan kelainan yang berlangsung seumur hidup. Tetapi
banyak hal yang dapat dilakukan agar anak bisa hidup semandiri mungkin.

Pengobatan yang dilakukan biasanya tergantung kepada gejala dan bisa berupa:
 Terapi fisik
 Braces (penyangga)
 Kaca mata
 Alat bantu dengar
 Pendidikan dan sekolah khusus
 Obat anti-kejang
 Obat pengendur otot (untuk mengurangi tremor dan kekakuan)
 Terapi okupasional
 Bedah ortopedik
 Terapi wicara bisa memperjelas pembicaraan anak dan membantu mengatasi masalah
makan
 Perawatan (untuk kasus yang berat).

 Jika tidak terdapat gangguan fisik dan kecerdasan yang berat, banyak anak dengan CP
yang tumbuh secara normal dan masuk ke sekolah biasa.
 Anak lainnya memerlukan terapi fisik yang luas, pendidikan khusus dan selalu
memerlukan bantuan dalam menjalani aktivitasnya sehari-hari.
 Pada beberapa kasus, untuk membebaskan kontraktur persendian yang semakin
memburuk akibat kekakuan otot, mungkin perlu dilakukan pembedahan.
 Pembedahan juga perlu dilakukan untuk memasang selang makanan dan untuk
mengendalikan refluks gastroesofageal.
PROGNOSIS
 Prognosis biasanya tergantung kepada jenis dan beratnya CP.
  Lebih dari 90% anak dengan CP bisa bertahan hidup sampai dewasa

Daftar Pustaka:
Matthews D J, Wilson P. Cerebral palsy. In: Pediatric Rehabilitation. 3rded. Philadelphia:
Hanley and Belfus, 1999.
Soetjiningsih. 1998; Tumbuh Kembang Anak; Edisi ke-1, Laboratorium Ilmu Kesehatan
Anak Universitas Airlangga, Surabaya