“DISTONIA”
Pembimbing
dr. Wiharto, Sp. KJ
DisusunOleh :
Intan Mawaridhatul Ulla G4A017078
Ambar Kholida Zahra G4A017070
Fikry Barran G4A017068
Densy Nurtita Fitriani G4A017076
Tiara Asri Nurillah G4A018082
Farhan Ichsan G4A018047
2019
LEMBAR PENGESAHAN
PRESENTASI KASUS
SMF ILMU KEDOKTERAN JIWA
“DISTONIA”
DisusunOleh :
Intan Mawaridhatul Ulla G4A017078
Ambar Kholida Zahra G4A017070
Fikry Barran G4A017068
Densy Nurtita Fitriani G4A017076
Tiara Asri Nurillah G4A018082
Farhan Ichsan G4A018047
Telahdipresentasikandan disetujuiolehpembimbing
Pada tanggal, Juli 2019
Pembimbing,
2
LAPORAN KASUS
A. Identitas Pasien
Nama : Tn. M
Usia : 27 tahun
No RM : 00745261
Tempat, TanggalLahir : Banyumas, 18 Juli 1992
JenisKelamin : Laki-laki
Agama : Islam
Suku : Jawa
Alamat : Gunung Lurah RT 6/7 Cilongok
Pekerjaan : -
Pendidikan : SMK
Status Perkawinan : Belum menikah
TanggalMasuk RS : 17 Juli 2019
B. Anamnesis (Metode Alloanamnesis dan Autoanamnesis)
1. Alloanamnesis
Telah dilakukan alloanamnesis kepada keluarga pasien yang dilakukan
di Bangsal Anggrek pada Jumat, 19 Juli 2019 dengan identitas
narasumber:
Narasumber
Nama Tn. A
Usia 54 tahun
Jenis kelamin Laki-laki
Pekerjaan Wirausaha Gula Jawa
Pendidikan SD
Alamat Gunung Lurah RT 6/7 Cilongok
Lama Kenal 27 tahun
Hubungan dengan Pasien Ayah
3
1) Pasien merasa malu
2) Pasien merasa cemas
3) Pasien terkadang melamun
4) Pasien sulit tidur
5) Pasien merasa tidak nyaman bersosialisasi dengan tetangga
c. Riwayat Penyakit Sekarang
3 tahun yang lalu Beberapa bulan HMRS
(2016) setelah kontrol di Pasien datang ke poli
RSCM dengan keluhan kaku
Pasien mengalami Pasien mulai berhenti pada tubuh,bergerak-
kaku-kaku pada minum obat atas gerak terus dan
tangannya. Awalnya kehendak sendiri dan pasien ingin berhenti
tangan kanan mulai kaku-kaku lagi minum obat. Keluhan
kemudian menjalar sehingga periksa ke berlangsung
ke leher. Oleh RS Mitra keluarga semenjak 3 hari pasca
perusahaan tempat untuk mendapatkan pasien tidak
pasien bekerja clonazepam lagi. mengonsumsi obat
pasien diperiksakan Hingga akhirnya clonazepam.Hal ini
ke dokter spesialis karena jarak yang membuat pasien
Saraf di RS Mitra jauh, pasien memilih menjadi menutup
Keluarga Bekasi untuk rawat jalan di diri, cemas dan malu
kemudian pasien RS Siloam. dengan orang di
dirujuk ke RSCM. Di lingkungan sekitar
RSCM pasien karena tubuhnya
diberikan mulai kaku.
clonazepam untuk
seminggu dan
diprogramkan
akupuntur tetapi
pasien takut dan
memilih tidak
melakukan
akupuntur. Keluhan
kaku membaik
setelah minum obat.
4
Pasien datang ke poli dengan keluhan kaku pada
tubuh,bergerak-gerak terus dan pasien ingin berhenti minum obat.
Keluhan berlangsung semenjak 3 hari pasca pasien tidak
mengonsumsi obat clonazepam. Hal ini membuat pasien menjadi
menutup diri, cemas dan malu dengan orang di lingkungan sekitar
karena tubuhnya mulai kaku.
5
2. Autoanamnesis
6
sumber suara tersebut. Pasien tidak merasa takut dengan suara yang ia
dengar, namun merasakan tidak nyaman. Keluhan adanya penglihatan
bayangan tertentu disangkal oleh pasien
7
f. SilsilahKeluarga
54 th 49 th
37 th 40 th 32 th 34 th 27 th
12 th
6 th 3 th
Keterangan :
: Laki-lakisehat
: Perempuansehat
: Pasien
8
kehamilan cukup bulan, yakni 9 bulan. Pasien pernah mengalami
kejang disertai demam saat berusia 7 hari.
2. Masa Kanak-Kanak
Pasien merupakan anak yang aktif. Pasien merupakan anak yang
mendapat perhatian dari orang tua, nenek dan saudaranya. Saat kecil
pasien senang bermain dengan teman-teman lingkungan
rumahnya.Perkembangan bahasa dan sosial pasien berjalan normal
sesuai usia, akan tetapi perkembangan motorik halus dan motorik
kasar pasien lebih lambat, yakni baru bisa berjalan lancar setelah
berusia 5 tahun dan sering mengalami kaku-kaku, namun belum
separah saat ini.
3. Masa Remaja
Pertumbuhan dan perkembangan pada masa ini normal. Pasien
berkembang menjadi anak yang ceria, aktif, baik, dan rajin. Pasien
memiliki banyak teman semasa sekolahnya, hubungan pasien dengan
teman-temannya baik. Pasien cukup akrab dengan temannya, sering
bermain bersama, dan menjalani hobi bermain futsal bersama.
5. Riwayat Pendidikan
9
6. Riwayat Perkembangan Jiwa
Sejak kecil pasien merupakan orang yang bersifat aktif, terbuka,
baik, mudah bergaul dengan teman-temannya. Namun saat pasien
berada di SMK (11 tahun lalu), pasien mulai merasakan gejala badan
kaku yang dialami pasien semakin sering timbul dan intensitasnya
perlahan memberat, sejak saat itu pasien mulai merasa tidak nyaman,
tertutup, dan mulai merasa tegang apabila harus bersosialisasi dengan
orang sekitar, karena pasien merasa dirinya berbeda dan khawatir akan
menjadi pusat perhatian.
8. Aktivitas sosial
a. Dalam keluarga
Pasien memiliki hubungan yang baik dan akrab dengan
keluarganya.
b. Dengan tetangga
Pasien menjalin hubungan baik dengan tetangga pasien, sebelum
sakit pasien kerapkali mengikuti kegiatan bersama
tetangganyaseperti bersosialisasi di lingkungan keluarganya,
namun semenjak sakit, pasien tidak pernah berkumpul kembali
dengan tetangganya, karena pasien merasa tidak nyaman apabila
harus berhadapan dengan orang banyak dalam keadaan sakitnya.
10
9. Sikap keluarga terhadap penderita
Keluarga sangat peduli terhadap kondisi kesehatan pasien.
D. Berat badan : 48 kg
E. Tinggi badan :161 cm
F. Kepala : Mesocephal
Konjungtiva anemis (-/-), sklera ikterik (-/-), pupil bulat
isokor, 3mm/3mm, reflek pupil +/+
11
G. Mata :
L. Cor
Inspeksi : Ictus cordis tidak tampak
Palpasi :
Ictus cordis tidak kuat angkat, teraba di SIC V LMCS
Perkusi :
c
Batas kiri atas SIC II LPSS, batas kiri bawah SIC V
12
N.XII : paresis -/-
V. STATUS PSIKIATRI
Keadaan Umum : Tidak tampak sakit jiwa
Kesadaran : compos mentis
Orientasi : Orang/waktu/tempat/situasi: Baik
Fungsi Psikomotor :
- Sikap : Kooperatif
- TingkahLaku : normoaktif
Proses pikir :
-Bentuk pikir : Realistik
-Isi pikir : Waham -
-Progresi piker : Koheren
Persepsi :
- Halusinasi auditorik: (+)
- Halusinasi visual : (-)
Fungsi Afektif :
- Roman Muka : Normomimik
- Mood : Cemas
13
- Afek : Appropriate
Perhatian : Mudah ditarik mudah dicantum
Hubunganjiwa :Baik
Insight :5
14
VI. PEMERIKSAAN PENUNJANG
15
VII. Sindrom
a) Kesulitan berbicara
b) Leher berputar atau tertarik diluar kesadaran
c) Kaku-kaku seluruh tubuh
d) Penurunan fungi tubuh seperti menulis, angkat beban
X. Penatalaksanaan
1. Perawatan di Rumah Sakit
2. Terapi Farmakologis
a. PO Diazepam 2x5 mg
b. PO Trihexyphenidyl 2x2 mg
c. PO Gabapentin 1x100 mg
d. PO Asam Folat 1x1 Pagi
XI. Prognosis
Quo ad vitam : dubia ad bonam
Quo ad functionam : dubia ad bonam
Quo ad sanationam : dubia ad malam
HP-2 Autoanamnesa
Pasien TD 120/90 mmHg Aksis I : Diazepam 2x5
Kamis, menyatakan N 100x/menit Distonia mg
18/7/19 sudah dapat tidur RR 20x/menit THP 2x2 mg
19.00 meski kadang T 36.9 C Aksis II: -
terbangun.
Bangsal Keluhan cemas Keadaan Umum: Aksis III:
Anggrek dan takut Tidak tampak Tortikolis
berkurang. sakit jiwa
Pasien merasa Kesadaran: Aksis IV : -
tangannya terasa compos mentis
kaku lagi sejak Orientasi: Aksis V: GAF
pikul 16.00 WIB, - 60-51
padahal terasa Orang/waktu/temp
membaik saat at/situasi : baik
pagi hari Fungsi
Psikomotor:
Alloanamnesis - Sikap:
(oleh ayah Kooperatif
pasien) - Tingkah Laku:
Pasien dapat normoaktif
tidur namun Proses pikir :
kurang nyenyak -Bentuk pikir :
karena sering Realistik
terbangun -Isi pikir : waham
-, fobi -, obsesi -,
preokupasi -
-Progresi pikir :
koheren
Persepsi:
- Halusinasi
auditorik : (-)
- Halusinasi visual
: (-)
Fungsi Afektif:
- Roman Muka :
Normomimik
- Mood : Eutimia
- Afek :
Appropriate
Perhatian : Mudah
Ditarik mudah
dicantum
Hubungan jiwa :
baik
Insight : 5
HP-3 Autoanamnesa TD : 130/90 Aksis I : Diazepam 2x5
Pasien tadi pagi mmHg Distonia mg
Kamis, mengatakan N: 84kali/menit THP 2x2 mg
19/7/19 mendengar reguler Aksis II: - Gabaphentine
19.00 bisikan yang RR: 20 kali/menit 1x1 pagi
menyuruh untuk T: 36.5 C Aksis III: Asam folat 1x1
Bangsal minum obat Tortikolis
Anggrek clonazepam. Keadaan Umum:
Namun sore ini Tidak tampak Aksis IV : -
sudah tidak ada sakit jiwa
bisikan lagi. Kesadaran: Aksis V: GAF
Pasien merasa compos mentis 60-51
kaku tubuhnya Orientasi:
masih sama Orang/waktu/temp
seperti tadi pagi. at/situasi : baik
Pasien merasa Fungsi
mulutnya terasa Psikomotor:
kering padahal - Sikap:
pasien sudah Kooperatif
banyak - Tingkah Laku:
meminum air normoaktif
putih. Pasien Proses pikir :
merasa deg -Bentuk pikir :
degan dan Realistik
gemetar, keluhan -Isi pikir : waham
tersebut muncul -, fobi -, obsesi -,
tanpa ada sebab preokupasi -
tertentu. Pasien -Progresi pikir :
juga mengatakan koheren
ketika keluhan
tersebut muncul Persepsi:
wajahnya terasa - Halusinasi
tertarik. auditorik : (-)
- Halusinasi visual
: (-)
Alloanamnesis Fungsi Afektif:
Tidak dilakukan - Roman Muka :
karena tidak ada Normomimik
keluarga yang - Mood : Eutimia
mendampingi - Afek :
pasien Appropriate
Perhatian : Mudah
Ditarik mudah
dicantum
Hubungan jiwa :
baik
Insight : 5
XIII. Kesimpulan
1. Pasien seorang laki-laki berusia 27 tahun, belum menikah, beragama Islam, suku
Jawa, sempat bekerja bekerja.
2. Pasien dibawa keluarganya ke Poli Jiwa RSUD Banyumas pada tanggal 17 Juli
2019 karena pasien ingin berhenti konsumsi obat clonazepam.
3. Pasien memiliki riwayat konsumsi obat clonazepam sejak 2016 untuk terapi
kekakuan motorik,
4. Faktor pencetus dari munculnya gejala ini adalah pasien berhenti minum
clonazepam 2 hari.
5. Pasien adalah pribadi terbuka, dan mudah bergaul.
6. Diagnosis Multi Aksial
Axis I : Distonia
Axis II :-
Axis III : Tortikolis
Axis IV :-
Axis V : GAF 60-51
Distonia mewakili kelompok umum dari gangguan gerak yang mencakup berbagai
kondisi dari satu-satunya manifestasi adalah kejang otot distonik, dimana distonia merupakan
salah satu bagian yang lebih parah dari kondisi neurologis. Distonia dapat berkembang pada
usia berapa pun, terbagi dalam masa bayi (<2 tahun), anak (3-12 tahun), remaja (13-20
tahun), awal (21-40) dan akhir (> 40 tahun). Onset distonia sering terjadi pada usia awal (<26
tahun) dan akhir (> 26 tahun). 1
Dalam studi populasi genetik dan klinis pada distonia, 80% dari populasi mengalami
tremor untuk distonia pada umumnya (Larsson dan Sjogren, 1966). Marsden melaporkan
bahwa 14% pasien dengan umum idiopatik nonfamilial distonia terlihat dengan tremor
(Marsden, 1974). Selain itu, 68% pasien dengan serviks distonia memiliki tremor kepala (Pal
et al., 2000). Namun, Rondot memeriksa 132 pasien dengan cervical distonia, yang
mengungkapkan aktivitas berirama dan tremor ekstremitas atas di 40% dan 21% pasien
(Rondot et al., 1981, seperti dikutip dalam Jedynak et al., 1991). 3
Dalam survei pada writer`s kram, tremor tangan dilaporkan di hampir setengah dari
subyek (Sheehy, 1982). Selain itu, Jankovic diselidiki 350 pasien yang didiagnosis dengan
tremor esensial (ET), berbasis pada kehadiran tremor di kepala, tangan, atau suara dalam
tidak adanya penyakit lain yang dapat menyebabkan tremor. Oleh karena itu, prevalensi
distonia dengan tremor sangat bervariasi tergantung pada laporan. 3 Hidup dengan distonia
dapat menyakitkan dan melemahkan, serta memalukan dan stigma. Pekerjaan, kegiatan sosial
dan kualitas hidup dapat secara signifikan berdampak.2
TINJAUAN PUSTAKA
a) Definisi
Distonia adalah gangguan gerakan ditandai kontraksi otot yang abnormal sering
berulang, kelainan postur, atau keduanya. Gerakan distonik biasanya berpola, memutar,
dan mungkin gemetar. Distonia sering dimulai atau diperburuk oleh suatu gerakan
volunter dan terkait dengan aktivasi otot overflow.4
b) Etiologi
Distonia dapat disebabkan oleh kerusakan pada basal ganglia. Kerusakan tersebut
dapat dikarenakan adanya:
1. Trauma otak.
2. Stroke.
3. Tumor.
4. Kekurangan oksigen.
5. Infeksi.
6. Reaksi obat.
8. Idiopatik atau distonia primer yang sering diwariskan dari orangtua. Beberapa
pembawa gen distonia ini mungkin tidak pernah muncul gejala distonia. Gejala
dapat bervariasi secara luas diantara anggota keluarga yang sama.5
c) Epidemiologi
d) Klasifikasi
2. Distonia fokal, terbatas pada bagian tubuh tertentu,sering saat usia 40-50 tahun. Dan
wanita tiga kali lipat lebih sering dibandingkan laki-laki. Gejala tersering yang
timbul yaitu cervical dystonia, blepharospasme, oromandibular dystonia, laryngeal
dystonia, dan limb dystonia.
3. Distonia multifokal, mengenai 2 atau lebih bagian tubuh yang tidak berhubungan.
Satu atau kedua kaki, tangan dan kaki, atau wajah dan tangan.
4. Distonia segmental, mengenai 2 atau lebih bagian tubuh yang berdekatan. Contohnya
mata, mulut, dan wajah bagian bawah.
5. Hemidistonia, melibatkan lengan dan tungkai pada sisi tubuh yang sama, seringkali
merupakan akibat dari stroke.
Berdasarkan onset:7
1. Early onset (≤20-30 tahun): Biasanya dimulai dari kaki atau lengan dan sering
menjalar ke anggota badan lainnya.
2. Late onset: biasanya dimulai dari leher (termasuk laring), otot-otot kranial atau satu
lengan. Cenderung tetap terlokalisasi dengan perkembangan terbatas untuk otot yang
berdekatan.
Beberapa pola distonia memiliki gejala yang khas:6
2. Tortikolis spasmodik atau tortikolis merupakan distonia fokal yang paling sering
ditemukan. Menyerang otot-otot di leher yang mengendalikan posisi kepala,
sehingga kepala berputar dan berpaling ke satu sisi. Selain itu, kepala bisa tertarik ke
depan atau ke belakang. Tortikolis bisa terjadi pada usia berapapun, meskipun
sebagian besar penderita pertama kali mengalami gejalanya pada usia pertengahan.
Seringkali mulai secara perlahan dan biasanya akan mencapai puncaknya. Sekitar
10-20% penderita mengalami remisi (periode bebas gejala) spontan, tetapi tidak
berlangsung lama.
4. Distonia kranial merupakan distonia yang mengenai otot-otot kepala, wajah dan leher.
8. Kram penulis merupakan distonia yang menyerang otot tangan dan kadang lengan
bawah bagian depan, hanya terjadi selama tangan digunakan untuk menulis. Distonia
yang sama juga disebut kram pemain piano dan kram musisi.
e) Patofisiologi
Mutasi pada tujuh gen yang berbeda telah dikaitkan dengan distonia. Lokalisasi
dan kemungkinan fungsi ini protein akan ditampilkan di neuron skema. Mutasi pada
GTP cyclohydrolase I (GCH1) atau tyrosine hydroxylase (TH) merusak sintesis dopamin
di DYT5 dystonia. Sebuah amino tunggal penghapusan asam di Torsina, pendamping
molekul dalam amplop nuklir dan endoplasma reticulum (ER), bertanggung jawab untuk
DYT1 dystonia. Mutasi pada α 3 subunit dari Na+/K + ATPase (ATP1A3) menyebabkan
onset yang cepat dystonia parkinsonisme (DYT12). mutasi pada ε sarcoglycan, mungkin
biasanya ditemukan pada membran plasma neuron, menyebabkan myoclonus dystonia
(DYT11). Mutasi pada myofibrillogenesis regulator 1 (MR 1), a enzim detoksifikasi
diduga, menyebabkan paroksismal dyskinesia non-kinesigenic (DYT8). A faktor
transkripsi umum, TAF1 bermutasi di X terkait dystonia parkinsonisme (DYT3).6
f) Manifestasi Klinis
Gejala pada penderita distonia antara lain leher berputar diluar kesadaran, tremor,
kesulitan berbicara. Gejala tersebut disebabkan karena:5,6
- Infeksi
- Reaksi terhadap obat tertentu
- Trauma
- Stroke
Sekitar 50% kasus tidak memiliki hubungan dengan penyakit maupun cedera, dan
disebut distonia primer atau distonia idiopatik. Distonia juga bisa merupakan gejala dari
penyakit lainnya, yang beberapa diantaranya diturunkan.6
- Gejala awal adalah kemunduran dalam menulis (setelah menulis beberapa baris
kalimat), kram kaki dan kecenderungan tertariknya satu kaki keatas atau
kecenderungan menyeret kaki setelah berjalan atau berlari pada jarak tertentu.
- Leher berputar atau tertarik diluar kesadaran penderita, terutama ketika penderita
merasa lelah.
- Gejala lainnya adalah tremor dan kesulitan berbicara atau mengeluarkan suara.
- Gejala awalnya bisa sangat ringan dan baru dirasakan hanya setelah olah raga berat,
stres atau karena lelah. Lama-lama gejalanya menjadi semakin jelas dan menyebar
serta tak tertahankan.
Gambar 2. (a) Kram penulis, (b) Distonia servikal, (c) Dystonia musculorum deformans,
(d) Parkinsonian
Spasme otot dan kontraksi involunter yang timbul beberapa menit. Kelompok
otot yang paling sering terjadi yaitu otot wajah, leher, lidah, ekstraokuler,
bermanifestasi sebagai tortikolis, disartria bicara, dan sikap badan yang tidak biasa.5
2. Akatisia
a. Tardive dyskinesia
Umumnya berupa gerakan involunter dari mulut, lidah, batang tubuh, dan
ekstremitas yang abnormal dan konsisten. Gerakan oral-facial meliputi mengecap-
ngecap bibir (lip smacking), menghisap (sucking), dan mengerutkan bibir
(puckering) atau seperti facial grimacing. Gerakan lain meliputi gerakan irregular
dari limbs, terutama gerakan lambat seperti koreoatetoid dari jari tangan dan kaki,
gerakan menggeliat dari batang tubuh.5
b. Tardive dystonia
Ini merupakan tipe kedua yang paling sering dari sindroma tardive.
Gerakan distonik adalah lambat, berubah terus menerus, dan involunter serta
mempengaruhi daerah tungkai dan lengan, batang tubuh, leher (contoh torticolis,
spasmodic disfonia) atau wajah (contoh meige’s syndrome). Tidak mirip benar
dengan distonia akut.5
c. Tardive akatisia
Mirip dengan bentuk akatisia akut tetapi berbeda dalam respons terapi
dengan menggunakan antikolinergik. Pada tardive akatisia pemberian
antikolinergik memperberat keluhan yang telah ada.5
d. Tardive tics
Sindroma tics multiple, rentang dari motorik tic ringan sampai kompleks
dengan involuntary vocazations (tardive gilles de la tourette’s syndrome).5
e. Tardive myoclonus
g) Pemeriksaan Diagnosis
Kontraksi otot yang terus menerus sering menyebabkan perusakan otot yang
terlihat dari peningkatan potassium, asam urat, dan keratin kinase-MM. Perusakan otot
juga menghasilkan myoglobin yang diserap oleh ginjal, sehingga menyebabkan disfungsi
tubulus ginjal. Dehidrasi memperburuk penyerapan ini. Pada myoglobinuria, urin
menjadi berwarna cokelat gelap.6
h) Diagnosa Banding
2. Parkinson’s Disease
3. Distonia primer
4. Tetanus
i) Penatalaksanaan
Sejumlah tindakan dilakukan untuk mengurangi atau menghilangkan kejang otot dan
nyeri adalah sebagai berikut.6
1. Obat-obatan
2. Toksin Botulinum
Jika pemberian obat tidak berhasil atau efek sampinya terlalu berat, maka
dilakukan pmbedahan. Distonia generalisata stadium lanjut telah berhasil diatasi
dengan pembedahan yang menghancurkan sebagian dari talamus. Resiko dari
pembedahan ini adalah gangguan berbicara, karena talamus terletak didekat struktur
otak yang mengendalikan proses berbicara. Pada distonia fokal (termasuk
blefarospasme, disfonia spasmodik dan tortikolis) dilakukan pembedahan untuk
memotong atau mengangkat saraf dari otot yang terkena. Beberapa penderita distonia
spasmodik bisa menjalani pengobatan oleh ahli patologi berbicara-berbahasa. Terapi
fisik, pembidaian, penatalaksanaan stres dan biofeedback juga bisa membantu
pemderita distonia jenis tertentu.
j) Prognosis
Prognosis pasien dengan sindrom ekstra piramidal yang akut masih baik bila
gejala langsung dikenali dan ditanggulangi. Sedangkan prognosis pada EPS yang
kronik lebih buruk. Pasien dengan tardive distonia sangat buruk. Sekali terkena,
kondisi ini biasanya menetap pada pasien yang mendapat pengobatan neuroleptik
selama lebih dari 10 tahun.5
k) Penyulit
2. The Dystonia Society. Dystonia A Guide To Good Practice. London : November 2011.
P13-14.
3. Young Eun Kim and Beom Seok Jeon. Dystonia with Tremors: A Clinical Approach.
Seoul National University Hospital Korea : March 2012. P75.
5. Neil Lava. Dystonia: Causes, Types, Symptoms, and Treatments. WebMD Medical
Reference September 2004. Available from http://www.webmd.com/brain/dystonia-
causes-types-symptoms-and-treatments?page=2. Accessed: 19 July 2019