DOWN SYNDROME

PENGERTIAN
Ciri-ciri dan Gejala
PENGERTIAN
Syndrome down
down adalah
adalah ssuatu
ssuatu kondisi
kondisi
Syndrome
Bentuk kepala yangperkembangan
keterbelakangan relatif kecil fisik dan
dan
keterbelakangan perkembangan fisik
mentalkecil
Hidung anak yang
danyang diakibatkan adanya
datar diakibatkan
(pesek) adanya
mental anak
abnormalitasperkembangan
perkembangan kromosom.
abnormalitas
Mulut yang kecil dengan lidahkromosom.
yang tebal
Bentuk mata yang miring
Letak telinga lebih rendah
Penyebab
Penyebab
Rambut lurus, halus
Anak
Kulit dengan
yang keringsyndromedown downmempunyai
mempunyai
Anak dengan syndrome
jumlah kromosom 21 yang berlebih
jumlah kromosom
Tangan 21yang
dan(3jari-jari yangpendek
berlebih
kromosom) di dalamtubuhnya
tubuhnya
(3 kromosom) di dalam
yangtelapak
Pada kemudian disebut
tangan trisomi
terdapat 21.melintang
garis
yang kemudian disebut trisomi 21.
Otot yang lemah (hypotomus)
Pertumbuhan gigi geligi yang lambat FAKTOR-FAKTOR
Gejala-gejala :

Anak-anak yang menderita kelainan ini Genetik

umumnya lebih pendek dari anak yang
umurnya sebaya Radiasi
Kepandaiannya lebih rendah dari normal
Infeksi dan kelainan kehamilan
Lebar tengkorak kepala pendek, mata sipit dan
turun, dagu kecil yang mana lidah kelihatan Autoimun dan kelainan endikrin
menonjol keluar
pada ibu
Pada beberapa orang, mempunyai kelainan
jantung bawaan
Umur ibu
Pencegahan dan
penanganan

Konseling genetik maupun amniosentesis

pada kehamilan yang dicurigai akan
sangat membantu mengurangi angka
kejadian syndrome down

Dengan biologi molekuler, misalnya

dengan “gene targeting” atau yang
dikenal juga sebagai “homologous
recombination” sebuah gen dapat
dinonaktifkan

Pencegahan dapat dilakukan dengan

melakukan pemeriksaan kromosom
melalui amniocentesis bagi para ibu
hamil terutama pada bulan-bulan awal
kehamilan.

By: MELINDA OKLINA

PROFESI NERS
POLTEKKES KEMENKES MANADO
2019