LAPORAN PENDAHULUAN DOWN SYNDROME
.
ETIOLOGI
Penyebab dari Sindrom Down adalah adanya kelainan kromosom yaitu
terletak pada kromosom 21 dan 15, dengan kemungkinan-kemungkinan :
1. Non Disjunction sewaktu osteogenesis ( Trisomi )
2. Translokasi kromosom 21 dan 15
3. Postzygotic non disjunction ( Mosaicism )
Faktor-faktor yang berperan dalam terjadinya kelainan kromosom (Kejadian
Non Disjunctional) adalah :
1. Genetik
2. Radiasi
3. Infeksi dan Kelainan Kehamilan
4. Autoimun dan Kelainan Endokrin pada Ibu
5. Umur Ibu
6. Umur ayah
Manifestasi Klinik
Tanda yang paling khas pada anak yang
menderita Down Syndrome adalah adanya
keterbelakangan perkembangan fisik dan mental
pada anak. Penderita sangat mudah dikenali dengan
adanya penampilan fisik yang menonjol berupa
bentuk kepala yang relatif kecil dari normal
(microchephaly) dengan bagian anteroposterior
kepala mendatar. Pada bagian wajah biasanya
tampak sela hidung yang datar, mulut yang
mengecil dan lidah yang menonjol keluar
(macroglossia). Seringkali mata menjadi sipit
dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan
(epicanthal folds).
Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya
berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-
jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua
baik pada tangan maupun kaki melebar. Sementara
itu lapisan kulit biasanya tampak keriput
(dermatoglyphics).
PENGERTIAN
Sindrom Down merupakan kelainan genetik yang
dikenal sebagai trisomi, karena individu yang mendapat
sindrom Down memiliki kelebihan satu kromosom.
Mereka mempunyai tiga kromosom 21 dimana orang
normal hanya mempunyai dua saja. Kelebihan kromosom
ini akan mengubah keseimbangan genetik tubuh dan
mengakibatkan perubahan karakteristik fisik dan
kemampuan intelektual, serta gangguan dalam fungsi
fisiologi tubuh (Wong, 2008)
Mongolisma (Downs Syndrome) ditandai oleh
kelainan jiwa atau cacat mental mulai dari yang sedang
sampai berat. Tetapi hampir semua anak yang mencerita
kelainan ini dapat belajar membaca dan merawat dirinya
Pemeriksaan Penunjang Penatalaksanaan Medis
1. Pemeriksaan fisik penderita
2. Pemeriksaan kromosom (Kariotip manusia biasa hadir sebagai 1. Terapi stimulasi untuk merangsang perkembangan IQ
46 autosom+XX atau 46 autosom+XY, menunjukkan 46 anak dengan melatih gerakan-gerakan motoric anak
kromosom dengan aturan XX bagi betina dan 46 kromosom sejak usia dini, sehingga gerakan motoric
dengan aturan XY bagi jantan, tetapi pada sindrom down perkembangan syaraf di rangsang sehingga bisa
terjadi kelainan pada kromosom ke 21 dengan bentuk trisomi mempengaruhiperkembangan syaraf dan otaknya.
atau translokasi kromosom 14 dan 22). Kemungkinan terulang 2. Permainan dapat membantu pemahaman anak
pada kasus (trisomi adalah sekitar 1%, sedangkan translokasi
kromosom 5-15%)
mengenai kehidupan.
a. Permainan selidik dan jelajah seperti terkait semua
3. Ultrasonograpgy (didapatkan brachycephalic, sutura dan
benda, mengambil objek, merangkak dan berlatih
fontela terlambat menutup, tulang ileum dan sayapnya
melebar) membuka lemari, laci dll
4. ECG (terdapat kelainan jantung) b. Permainan membina dan kognitif seperti
5. Echocardiogram untuk mengetahui ada tidaknya kelainan mencantumkan gambar berdasarkan corak, bentuk
jantung bawaan mungkin terdapat ASD atau VSD. dan warna
6. Pemeriksaan darah (percutaneus umbilical blood sampling) c. Permainan social seperti tertawa apabila digelitik,
salah satunya adalah Dengan adanya Leukemia akut bermain sembunyi-bunyi
menyebabkan penderita semakin rentan terkena infeksi, d. Permainan khayalan seperti berpura-pura menjadi
sehingga penderita ini memerlukan monitoring serta orang lain dalam suasana berbeda, bermain masak-
pemberian terapi pencegah infeksi yang adekuat.
masak
7. Penentuan aspek keturunan
e. Permainan merangsang pergerakan otot seperti
Dapat ditegakkan melalui pemeriksaan cairan amnion atau
korion pada kehamilan minimal 3 bulan, terutama kehamilan berlari, melompat, memanjat dan menari
di usia diatas 35 tahun keatas f. Permainan bahasa seperti meniru gaya bicara,
menyanyi (Nanda Nic Noc, 2015)
Pemeriksaan dermatoglifik yaitu lapisan kulit biasanya tampak
keriput
 WOC (WEB OF CAUTION)

Abnormalitas kromosom (kelebihan

Factor penyebab: genetic, umur, radiasi infeksi, toksik
kromosom X)

Translokasi Kromosom 21 dan 15

Non Disjunction Post zigotik non
disjunctional

Penyakit jantung Pembentukan

kongenital organ yang Defisiensi pengetahuan
kurang sempurna

Keterlambatan pertumbuhan dan

Peningkatan konsentrasi Pertumbuhan palatum abnormal
perkembangan
terhadap infeksi

Ketidakseimbangan nutrisi
Resiko infeksi
kurang dari kebutuhan tubuh

(Nanda NIC-NOC, 2015)

 ASUHAN KEPERAWATAN
DOWN SYNDROME PADA ANAK

PENGKAJIAN
1. Anamnesis
(identitas, riwayat penyakit sekarang, riwayat penyakit keluarga, pola fungsi kesehatan)
2. Riwayat Kesehatan.
1) Keluhan utama.
Penampilan fisik yang khas dengan wajah seperti orang Mongol, kelainan pada jantung, Diagnosa Keperawatan
gangguan tumbuh kembang.
2) Riwayat penyakit. 1. Keterlambatan pertumbuhan
Umumnya sindrom Down sudah dapat diketahui sejak bayi dengan pemeriksaan
dermatoglifik. Bahkan sejak antenatal sudah dapat diteksi bila terdapat kelainan dan perkembangan
kromosom pada janin. 2. Resiko infeksi
3. Riwayat kesehatan keluarga. 3. Ketidakseimbangan nutrisi
Terdapat peningkatan resiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan sindrom kurang dari kebutuhan tubuh
Down.
4. Riwayat kehamilan dan persalinan
4. Defisiensi pengetahuan
Sekitar 30% ibu yang melahirkan anak dengan sindrom Down, pernah mengalami radiasi di
daerah perut sebelum terjadinya konsepsi. Selain itu, penelitian Fialkow 1966 (dikutip dari
Pueschel dkk.) secara konsisten mendapatkan adanya perbedaan autoantibodi tiroid pada ibu
yang melahirkan anak dengan sindrom Down dengan ibu kontrol yang umurnya sama.
5. Pola Fungsi Kesehatan
1) Nutrisi.
Gangguan makan dapat terjadi pada sindrom Down yang disertai dengan kelainan
kongenital yang lain, sehingga berat badannya sulit naik pada masa bayi/ prasekolah.
Tetapi setelah masa sekolah atau pada masa remaja, malah sering terjadi obesitas.
2) Aktivitas
Seorang anak dengan sindrom down dapat lemah dan tak aktif, juga ada yang agresif
dan hiperaktif.
6. Riwayat psikososial dan spiritual
Pada umumnya perkembangan anak dengan sindrom Down, lebih lambat dari anak yang
normal. Kebanyakan anak dengan sindrom Down disertai dengan retardasi mental yang
ringan atau sedang. Sedangkan perilaku sosialnya mempunyai pola interaksi yang sama
dengan anak normal sebayanya, walaupun tingkat responsnya berbeda secara kuantitatif.
Dukungan dari orang tua dan keluarga lainnya terhadap kemajuan pertumbuhan dan
perkembangan anak dengan sindrom Down sangat berperan penting.
Keterlambatan pertumbuhan dan
perkembangan bd abnormalitas
perkembangan kromosom, kelainan fisik
NOC : Growth and development,deayed
Setelah dilakukan tindakan keperawatan selama
3X 24 jam, klien dapat meningkatkan
perkembangan kecemasan pasien teratasi dengan
kriteria hasil:
1. Anak berfungsi optimal sesuai tingkatnya
2. Keluarga dan anak mampu menggunakan
koping terhadap tantangan karena adanya
ketidakmampuan
3. Keluarga mampu mendapatkan sumber-
sumber sarana komunikasi
4. Kematangan fisik
5. Status nutrisi seimbang
NIC : Peningkatan perkembangan anak dan
remaja
1. Kaji faktor penyebab gangguan
perkembangan anak
2. Identifikasi dan gunakan sumber
pendidikan untuk memfasilitasi
perkembangan anak yang optimal
3. Berikan perawatan yang konsisten
4. Tingkatkan komunikasi verbal dan
stimulasi taktil
5. Berikan instruksikan berulang dan
sederhana
6. Dorong anak melakukan perawatan sendiri
7. Manajemen perilaku anak yang sulit
8. Dorong anak melakukan sosialisasi dengan
kelompok
9. Ciptakan lingkungan yang aman
Resiko infeksi bd hipotonia,
peningkatan kerentanan
terhadap infeksi pernapasan
NOC
Immune status
Knowledge: infection control
Risk control
Setelah dilakukan tindakan
keperawatan selama 3 x 24 jam
risiko infeksi teratasi dengan
kriteria hasil:
1. Klien bebas dari tanda-
tanda/gejala infeksi
2. Menunjukkan kemampuan
untuk mencegah timbulnya
infeksi
NIC:
Infection control
1. Bersihkan lingkungan setelah
dipakai pasien lain
2. Tingkatkan intake nutrisi
3. Cuci tangan sebelum dan
sesudah tindakan
keperawatan
4. Kolaborasi antibiotik jika
perlu
Infection protection
1. Monitor tanda tabda dan
gejala infeksi
Ketidakseimbangan nutrisi kurang
dari kebutuhan tubuh bd kesulitan
pemberian makanan karena lidah
yang menjulur dan palatum yang
tinggi
Nutritional Status
Kriteria Hasil:
Setelah dilakukan tindakan
keperawatan selama 3x24 jam
kebutuhan nutrisi klien terpenuhi
dengan kriteria hasil:
1 Intake nutrisi adekuat
2 Intake makanan adekuat
3 Intake minuman adekuat
NIC:
Nutrition Management
1 Kolaborasi dengan ahli gizi untuk
menentukan jumlah kalori dan tipe
nutrisi yang dibutuhkan.
2 Tanyakan alergi yang dimiliki klien
3 Pastikan makanan mengandung
tinggi serat untuk mencegah
konstipasi
4 Monitor intake makanan dan
minuman
Defisiensi pengetahuan
(orang tua) bd perawatan
anak down syndrome

Defisiensi pengetahuan
NOC
Knowledge: Disease Process
Setelah dilakukan tindakan
keperawatan selama 1 x 60
menit defisiensi pengetahuan
teratasi dengan kriteria hasil:
1. Memahami proses
penyakit, penyebab, faktor
resiko, tanda gejala dan
strategi untuk
meminimalisir proses
penyakit.

NIC:
Teaching: Disease Process
1. Puji tingkat pengetahuan
pasien dan keluarga terkait
pennyakit
2. Jelaskan patofisiologi dari
penyakit
3. Jelaskan tanda dan gejala
umum dari penyakit
4. Identifikasi penyebab
5. Diskusikan perubahan gaya
hidup yang mungkin
dibutuhkan
6. Sediakan informasi tentang
kondisi yang dialami
 DAFTAR PUSTAKA

1. Reevers, Charlene J, et all. 2001. Keperawatan Medikal Bedah, Jakarta:

Salemba Medika.
2. Smeltzer, Suzanne C. 2000. Buku Ajar Keperawatan Medikal
Bedah, Volume I. Jakarta : EGC
3. Doctherman McCloskey Joanne, Bulecheck .N Gloria. 2008. Nursing
interventions Classification (NIC). United states of America : Mosby.
4. Moorhead Sue , Jonson Marion , L.Mass dkk. 2008 Nursing Outcomes
Classification (NOC). United states of America : Mosby
5. T. Heather. Herdman. 2012-2014. Diagnosis keperawatan : Definisi dan
Klasifikasi. Jakarta : EGC
6. Nurarif AH, Kusuma H. 2015. Aplikasi Asuhan Keperawatan Berdasarkan
Diagnose Medis Dan Nanda Nic-Noc Edisi Revisi Jilid 1, Jogjakarta:
Mediaction.