LAPORAN PENDAHULUAN:

DOWN SYNDROME

Disusun untuk memenuhi Tugas Profesi Ners

Stase Keperawatan Anak
Dosen Pembimbing : Dr. Meira Erawati, S.Kep, M.Si.Med
Pembimbing Klinik : Mustiti

Disusun Oleh
ANNISA LARASATI
22020122210025

PROGRAM PENDIDIKAN PROFESI NERS XL

DEPARTEMEN ILMU KEPERAWATAN
FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS DIPONEGORO
2022
 WOC DOWN SYNDROME

Down syndrome merupakan suatu kelainan genetic yang terjadi sebelum seseorang lahir yang menyebabkan penderitanya
mengalami keterbelakangan perkembangan fisik dan mental (Darwis & Wibowo, 2017).

KLASIFIKASI MANIFESTASI KLINIS ETIOLOGI FAKTOR RISIKO

1. Trisomi 21 klasik adalah 1. Adanya penampilan fisik yang 1. Adanya kekurangan zat 1. Infeksi virus yang dapat
bentuk kelainan yang paling menonjol berupa bentuk kepala yodium pada saat janin berada memengaruhi
sering terjadi pada penderita yang relatif kecil dari normal dalam kandungan ibu. embriogenesis dan mutasi
Sindrom Down, di mana (microchephaly) dengan bagian 2. Bentuk abnormalitas gen sehingga menyebabkan
(anteroposterior) kepala mendatar. PENATALAKSANAAN
kromosom yang berdampak MEDIS perubahan jumlah maupun
terdapat tambahan kromosom
pada kromosom 21. Pada bagian wajah biasanya tampak 1. Dapatkan dukungan
pada tentang informasi yang
keterlambatan penting/ kemudahan
struktur fasilitas
kromosom.
PEMERIKSAAN PENUNJANG 2. Perbaiki kualitas hidup.
2. 1. Translokasi adalah suatu sela hidung yang datar, mulut yang perkembangan fisik dan 2. Radiasi merupakan salah
Pemeriksaan fisik (pasien) 3. Stimulasi dini :
mengecil dan lidah yang menonjol mental. satu penyebab dari
2. keadaan di mana
Pemeriksaan tambahan
kromosom a. 3.Terapi wicara
keluar (macroglossia). Seringkali Ibu yang melahirkan anak nondisjunctinal pada
3. kromosom
USG 21 melepaskan diri
pada
4. ECG saat pembelahan sel dan mata menjadi sipit dengan sudut b. Terapi denganokupasidown syndrome, Sindrom Down.
bagian tengah membentuk lipatan c. Terapi remedial
pernah mengalami radiasi 3. Penuaan sel telur.
5. menempel
Pemeriksaan pada
darahkromosom
(persutaneus umbilical blood d. Terapi sensori integritas
yang lainnya. Kromosom 21 (epicanthal folds). didaerah perut sebelum 4. Usia ibu
sampling) e. Terapi tingkah laku
iniNon-disjunction
dapat menempel dengan 2. Tanda klinis pada bagian tubuh
Translocations terjadinya konsepsi.
f. Terapi alternative (akupuntur, terapi music, lumba Mozaik– lumba,
kromosom 13,tahun
Usia ibu > 35 14, 15, dan 22. lainnya berupa tangan yang pendek
Pembelahan trisomy bahan genetic 14
kraniosensori) Bilangan kromosom 23 pasang
3. Mosaik
Pemindahan adalah15 & 21
genetic trisomy bentuk termasuk ruas jari-jarinya ke trisomyserta
21
jarak antara jari pertama dan kedua4. Pembedahan jika terjadi ASD dan VSD.
kelainan yang paling jarang
baik pada tangan maupun5. kaki Fisioterapi.
terjadi, di mana hanya
beberapa sel saja yang melebar. Sementara itu lapisan kulit
memiliki kelebihan kromosom biasanya tampakDown Syndrome
keriput
21 (trisomi 21). (dermatoglyphics).

Fisik (terganggu) Kognitif (terganggu) Kelainan kromosom

Perkembangan fisik tidak normal Tumbuh kembang terlambat Gangguan proses genetik

Hubungan peran terganggu Gangguan pembentukan imunitas

Kecemasan Otot lemah & lemas
Resiko infeksi
Dx : Ansietas Dx : Defisit Perawatan Diri Interaksi sosial berkurang
Intervensi: Manajemen
Intervensi: Reduksi Ansietas Intervensi: Dukungan Dx : Gangguan Interaksi Sosial Imunisasi/Vaksinasi