LAPORAN PENDAHULUAN:

DOWN SYNDROME

Disusun untuk memenuhi Tugas Profesi Ners

Stase Keperawatan Anak
Dosen Pembimbing : Dr. Meira Erawati, S.Kep, M.Si.Med
Pembimbing Klinik : Wustiti

Disusun Oleh
ANNISA LARASATI
22020122210025

PROGRAM PENDIDIKAN PROFESI NERS XL

DEPARTEMEN ILMU KEPERAWATAN
FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS DIPONEGORO
2022
 WOC DOWN SYNDROME

Down syndrome merupakan suatu kelainan genetic yang terjadi sebelum seseorang lahir yang menyebabkan penderitanya
mengalami keterbelakangan perkembangan fisik dan mental (Darwis & Wibowo, 2017).

KLASIFIKASI MANIFESTASI KLINIS ETIOLOGI FAKTOR RISIKO

1. Trisomi 21 klasik adalah 1. Adanya penampilan fisik yang 1. Adanya kekurangan zat 1. Infeksi virus yang dapat
bentuk kelainan yang paling menonjol berupa bentuk kepala yodium pada saat janin berada memengaruhi
sering terjadi pada penderita yang relatif kecil dari normal dalam kandungan ibu. embriogenesis dan mutasi
Sindrom Down, di mana (microchephaly) dengan bagian 2. Bentuk abnormalitas gen sehingga menyebabkan
terdapat tambahan kromosom (anteroposterior) kepala mendatar. kromosom yang berdampak perubahan jumlah maupun
pada kromosom 21. Pada bagian wajah biasanya tampak pada keterlambatan struktur kromosom.
2. Translokasi adalah suatu sela hidung yang datar, mulut yang perkembangan fisik dan 2. Radiasi merupakan salah
1. Peme
keadaan di mana tambahan mengecil dan lidah yang menonjol mental. satu penyebab dari
2. Peme
kromosom 21 melepaskan diri keluar (macroglossia). Seringkali 3. Ibu yang melahirkan anak nondisjunctinal pada
3. USG
pada saat pembelahan sel dan mata menjadi sipit dengan sudut dengan down syndrome, Sindrom Down.
4. ECG
menempel pada kromosom bagian tengah membentuk lipatan pernah mengalami radiasi 3. Penuaan sel telur.
5. Peme
yang lainnya. Kromosom 21 (epicanthal folds). didaerah perut sebelum 4. Usia ibu
samp
ini dapat menempel dengan 2. Tanda klinis pada bagian tubuh terjadinya konsepsi. Non-d
Mozaik
kromosom 13, 14, 15, dan 22. lainnya berupa tangan yang pendek Usia ib
Bilangan kromosom 23 pasang
3. Mosaik adalah bentuk termasuk ruas jari-jarinya serta Pemindahan gen
kelainan yang paling jarang jarak antara jari pertama dan kedua
terjadi, di mana hanya baik pada tangan maupun kaki
beberapa sel saja yang melebar. Sementara itu lapisan kulit
memiliki kelebihan kromosom biasanya tampak keriput
21 (trisomi 21). (dermatoglyphics).

Fisik (terganggu)

Perkem

Kecemasan orang

Dx : Ansi
Intervensi: Manajemen
Imunisasi/Vaksinasi Intervensi: Reduk