Down Syndrome

Etiologi : Perkembangan :
Terminologi Tipe DS
kejadian Intelegensia dan Kognitif menurut
:suatu Komplikasi : kelainan visual biasanya terjadi
tersebut Coningham Down
kondisi strabismus (pergerakan dari 2 mata yang
terjadi pada Syndrome : An
materi tidak bersamaan), gluecoma, katarak, blush anak DS memiliki gangguan intelegensia berbeda-
masa " blue Intruduction for
genetik field sport ( adanya bintik-bintik coklat-
print " yang beda. karena proses pematangan terlambat berdampak Parents and Carers
tambahan putih-kelabu di irir mata), penyakit jantung
disebabkan (3rd Edition) 2006
berupa bawaan, keganasaan hematologi, gangguan pada atensi, memori, pola pikir abstrak, memecahkan
oleh beberapa terjadi
trisomi thiroid (terjadinya disfungsi kelenjar
faktor, masalah, dan generalisasi skill. Sehingga kesulitan keterlambatan
pada tiroid/terjadi rendah tiroid), pencernaan
seperti : diakibatkan proses
kromosom2 (dimana sel-sel saraf yang mengontrol fungsi
genetik, belajar pada anak DS dikarenakan proses pematangan pematangan yang
1 yang dari bagian-bagian usus besar tiadk bekerja
infeksi, radiasi, lambat.
menyebabk dengan baik), gangguan infertilitas ( tidak jaringan otak sendiri mengalami keterlambatan, tetapi
an gangguan selalu), gangguan neurologi (seperti epilepsi,
keterlambat kehamilan, bisa mengacu pada alzaimer). dapat baik jika dilakukan input secara epat dan tepat.
protein, perkembangan mototrik
an dalam kasar
perkemban gangguan
ambatan karena endokrin
gangguan pada pada
proses (Tabel
menerima input sensori yang diberikan, terutama input suara/pendengaran. Akan menyebabkan anak mengalami keterlambatan bahasa dan wicara, 1.1)
terutama perintah/percak
gan anak.
ibu.
perkembangan
motorik halus (Tabel
Mosaic Down translokasi 1.2)
trisomy 21 prevalensi prevalensi 4 %.
syndrome  prevalensi
95 %. Tipe ini memiliki 3 Kromosom 21 menempel
Perkemban
1 %. memiliki 1 ekstra gan
pasang kromosom 21 yang atau berpindah tempat ke personal
pasang kromosom 21. sosial (tabel
seharusnya hanya 2 kromosom yang lain 1.4)
perkembangan
Penyebabnya pembelahan
pasang. Terjadi selama sebelum proses
Wicara (Tabel 1.3)
sel abnormal selama
perkembangan sel. pembuahan. Biasanya
pembuahan. Tipe ini jarang
(gambar 1.1) bertranslokasi dengan
terjadi. (gambar 1.2)
kromoson 14 atau 16
(gambar 1.3)
Motorik Kasar Anak DS Anak Normal Personal sosial Anak DS Anak Normal
Aktivitas Usia Range Usia Range Aktivitas Usia Range Usia Range
Usia Usia Usia Usia
Kontrol Kepala 5 bulan 3-5 3 bulan 1-4 bulan Tersenyum ketika 2 1,5-4 1 bulan 1-2 bulan
mampu tegak bulan berbicara bulan bulan
segala arah saat Tepuk tangan 11 9-16 8 bulan 5-18
duduk dengan orang lain bulan bulan bulan
Berguling 8 bulan 4-12 5 bulan 2-10 (pat-a cake)
bulan bulan Permainan cilupba
Ke duduk mandiri 9 bulan 6-16 7 bulan 5-9 bulan Mampu minum 20 12-30 12 9-17
bulan dengan gelas bulan bulan bulan bulan
Berdiri tanpa 18 12-38 11 9-16 mandiri
bantuan/mandiri bulan bulan bulan bulan Blader control 36 18-50 24 14-36
Berjalan mandiri 23 13-48 12 9-7 bulan bulan bulan bulan bulan
bulan bulan bulan Bowel control 26 26-60 24 16-48
Tabel (1.1) bulan bulan bulan bulan
Tabel (1.3)
Motorik Halus Anak DS Anak Normal
Wicara Anak DS Anak Normal
Aktivitas Usia Range
Aktivitas Usia Range Usia Range
Usia
Usia Usia
Mata mampu 3 bulan 1,5 – 6 1,5 1-3 bulan
Merespon suara 1 4-8 0 bulan 0-1 bulan
melihat objek bulan bulan
bulan bulan
Mengambil objek 6 bulan 4-11 4 bulan 2-6 bulan
Babbles “da-da, ma- 7 4-8 4 bulan 2-6 bulan
dengan bulan
ma” bulan bulan
menggenggam
Merespon perintah 16 12-24 10 6-14
Koordinasi 2 8 bulan 6-12 5,5 4-8 bulan
sederhana bulan bulan bulan bulan
tangan dalam bulan bulan
Berbicara satu kata 18 13-36 14 10-23
memindahkan
dan berarti bulan bulan bulan bulan
objek.
Membuat kalimat 30 18-60 20 15-30
Menyusun tower 30 14-32 15 10-19
sederhana dengan bulan bulan bulan bulan
balok dengan bulan bulan bulan bulan
dua kata
manipulasi jari.
Menggambar 40 36-60 30 20-40 Tabel (1.4)
dengan bentuk bulan bulan bulan bulan
lingkaran bulan
Tabel (1.2)
Normal cell devition trisomy 21

mosaicism