KONSEP

KELAINAN
KONGENITAL
OLEH:
NIA FARARID ASKAR, M.KEB
Insidensi kelainan kongenital

Penyebab % (1000 per kelahiran hidup)

Genetik
Kromosom 6
Gen Tunggal 7,5
Multifaktorial 20-30
Sub Total 30-40
Lingkungan
Obat dan Bahan Kimia 2
Infeksi 2
Penyakit Ibu 2
Physical Agent (Sebab Fisik) 1
Sub Total 5-10
Belum Diketahui 50
Total 100
 abnormalitas
struktur kongenital
mayor
 abnormalitas
struktur kongenital
minor
Angka Kejadian Kelainan Kongenital

Insidensi %
Abortus Spontan
Trimester pertama 80-85
Trimester Kedua 25
Pada Semua Bayi
Anomali mayor
-Diketahui saat lahir 2-3
-Diketahui kemudian 2
Anomali minor 10
Kematian perinatal 25
Kematian hingga umur 1 tahun 25
Kematian umur 1-9 tahun 20
Kematian 10-14 tahun 7,5
 Malformasi

Disrupsi

Kelainan Kongenital
Kelainan Tunggal
Deformasi

Displasia

Sekuens

Kelainan Ganda Sindroma

Asosiasi
Malformasi

Kelainan anatomik yg tampak pada saat lahir

Adanya malformasi menunjukkan bahwa pada masa awal embrio terdapat suatu jaringan
atau organ tertentu yang berhenti atau salah arah (misdirection) dalam perkembangannya.

Contoh: VSD, ASD, labioschiziz/labiopalatoschizis, NTD (anencephaly; myelo-meningocele)

Disrupsi Conto
kasus h:
amnio
tic
band

• Disrupsi  struktur abnormal pada organ atau

jaringan sebagai akibat dari faktor eksternal yang
mengganggu proses perkembangan normal.
• Berdasarkan definisinya, disrupsi tidak
disebabkan oleh faktorgenetik. Tetapi
kadang-kadang faktor genetik dapat menjadi
predisposisi terjadinya disrupsi
Deformasi
Deformasi  kerusakan yang disebabkan kekuatan
mekaniabnormal yang menyebabkan penyimpangan struktur
normal.

Contoh: dislokasi panggul, club foot

Kedua kasus tersebut dapat disebabkan oleh oligohidramnion atau

ruang intrauterina yang sempit karena bayi kembar atau struktur
uterus yang abnormal.
Displasia

Displasia  ketidakteraturan sel dalam menyusun jaringan.

pada skeletal displasia seperti thanatophoric displasia yang

disebabkan mutasi FGFR3 yang menyebabkan hampir semua
bagian tulang mengalami kelainan

Demikian juga pada ektodermal displasia, kerusakan dapat

dijumpai pada semua organ turunan ektoderm seperti rambut,
tulang, dan kuku.
Sekuens

• Sekuens  kelainan ganda yang terjadi akibat

efek domino atau diawali oleh satu kejadian
utama (primer) yang memicu kejadian
berikutnya.
• Akibatnya  malformasi organ tunggal
• Contoh, pada sekuens ‘Potter’, kebocoran yang
kronis pada cairan amnion atau gangguan aliran
urin menyebabkan oligohidramnion.

dislokasi panggul, talipes dan hipoplasia pulmonal

Sindroma

bentuk abnormalitas
yang sudah diketahui
penyebabnya seperti
abnormalitas
kromosom
 Asosiasi

• Kondisi malformasi pada sistem organ yang

mengalami abnormalitas
• Contoh: VATER, merupakan asosiasi dari
abnormalitas pada Vertebral, Anal, Tracheo-
Esophageal dan Renal.
 Obat dan Rubel
la
bahan Tokso , CMV,
kimia plasm
osis,
Sifilis

Penyebab
yg tdk Infeksi Ibu
diketahui
Teratogen

DM,
Radiasi X-Ra
Phenylketonuria y,
Hipertermia
(PKU), Epilepsi
Penyakit
Agen Fisik
Ibu
Obat dan Bahan Kimia
Infeksi pada Ibu
TERIMA KASIH