SINDROM DOWN

1
 PENDAHULUAN
SINDROM
Insidensi di dunia DOWN Prevalensi di
Indonesia
RISKESDAS
WHO 2018:
1:1.000-1.100 2013:
kelahiran SD termasuk
Kelainan kongenital karena kecacatan anak U
3.000-5.000 anak
SD lahir per tahun abnormalitas kromosom 21, 24-59 bulan yang
mengakibatkan hambatan ↑ (0,13%)
perkembangan mental dan dibanding 2010
(0,12%)
fisik

Komplikasi pada - Sekitar 40%  kelainan - Gangguan pernapasan

SD jantung bawaan - Gangguan pendengaran
- Gangguan hormon tiroid - dan lainnya

-Ilmu Kesehatan Anak. FKUI. 2009

2 - Ikatan Sindroma Down Indonesia. 2018.
 SINDROM DOWN

KLASIFIKA
SI

Non-
Mosaik
disjunction

Translokasi

- Ikatan Sindroma Down Indonesia. 2018.

3 - Nelson: Ilmu Kesehatan Anak Esensial. Ed-6.
2014
 Non-disjunction
(92,5 %)

Sepasang
kromosom 21 di
sel telur / sperma
gagal berpisah
selama meiosis I
 Terjadi
tambahan salinan
kromosom pada
autosom atau
gametosom
47,XX, +21 atau 47,XY, +21
4
National Down Syndrome Society. 2018
 Translokasi

(3 – 4,5 %)

Kromosom 21
pecah dan
menempel pada
kromosom lain
(Salah satu
orgtua
membawa
kromosom
extra)

5 Tumbuh Kembang Anak. Ed 2. Jakarta:EGC. 2015.

46,XX,t atau 46, XY,t
 Journal of Biomedical Science. Down Syndrome: an
6 insight of disease. 2015
 Mosaik

(1-2 %)

Trisomic rescue:
campuran 2 jenis
sel (46, 47). 47 
kromosom 21

7 National Down Syndrome Society. 201847,XX, +21/46XX atau 47,XX, +21/46XY

 FAKTOR RISIKO

Umur Ibu Umur Ayah

Fisch H, dkk. The Influence of Paternal Age o
Tumbuh Kembang Anak. Ed 2. EGC.
Down Syndrome. US National Library of
2015
Medicine. 2003.

Genetik Infeksi
Nelson. Ilmu Kesehatan Anak Esensial. Ed 6. Down syndrome: Current sttaus, challenges, &
2014 Future Perspective. 2016.

Memiliki
anak DS
Nelson. Ilmu Kesehatan Anak Esensial. Ed 6. 2014.
8 Diseases and Conditions: Down Syndrome. Mayo clinic.
2018.
Karakteristik
Klinis

9 Tumbuh Kembang Anak. Ed 2. EGC.

2015
National Down Syndrome Society.
2018

10
 Wajah
tengah
cacat

Lipatan
leher
berlebih

Brakisefal
i - Sitogenetika dan
Perannya Dalam
Keganasan
Hematologi. UGM.
2015.
- Parental-age effects
in sindroma Down.
11
USA: Journal of
Genetiks 2009 .
 Lipatan epikantus

Simian crease
Brushfield spot

Parental-age
effects in sindroma
Down. USA:
Journal of Genetiks
2009 .

12
Celah lebar jari
kaki I dan II
 Fissura palpebralis Abnormalitas
miring telinga
Parental-age
effects in sindroma
Down. USA:
Journal of Genetiks
2009 .

Makroglossia

13 Lengkung palatum
tinggi
 Protusi lidah

Hipodantia

Parental-age
effects in sindroma
Down. USA:
Protuberan Journal of Genetiks
abdomen 2009 .

14
 Parental-age
effects in sindroma
Hiperfleksibilitas Down. USA:
Journal of Genetiks
2009 .

Tangan lebih lebar

15
Jari kelima pendek
 PATOGENESIS

16 Ikatan Sindroma Down Indonesia. 2018.

 DIAGNOSIS
Riwayat Kehamilan Ibu;
Riwayat Kelahiran;
Riwayat Genetik / Penyakit Keluarga;
Riwayat Sosial dan Lingkungan Pasien;
Anamnesis Riwayat muntah karena atresia duodenal;
Riwayat gangguan buang air besar karena
Hirschprung disease;
Keluhan lain.

Nelson. Ilmu Kesehatan Anak Esensial. Ed 6.

17
2014
 DIAGNOSIS
Mongoloid face;
Brakisefali;
Fissura palpebralis miring;
Brushfield spot;
Flat nasal bridge;
Pemeriksaa Protusi lidah;
n Lipatan epikantus;
Fisik
Lengkung palatum tinggi;
Simian crease;
Celah jari kaki I dan II lebar;
Hipotoni.
18
Nelson. Ilmu Kesehatan Anak Esensial. Ed 6.
2014
 DIAGNOSIS

Sebelum Lahir
Tes skrining
 serum
 USG Nuchal
Pemeriksaa Translucency
n Tes diagnostik
Penunjang
 CVS
 amniosentesis

National Down Syndrome Society. 2018.

19 Mayo clinic. 2018.
NDSS. Newsletter. 2018.
• Radiopaedia.
Nuchal
Translucency.
2018.
• Mayo clinic. 2018.

20
 DIAGNOSIS

Setelah Lahir
Sitogenik Kromosom
Pemeriksaa  Buccal smear atau sampel darah
n
FISH
Penunjang

National Down Syndrome Society. 2018.

21 Mayo clinic. 2018.
NDSS. Newsletter. 2018.
 DIAGNOSIS

NDSS. Newsletter. 2018.

Care C. Masalah Sindrom Down. 2009.
22
 DIAGNOSIS BANDING

Hipotiroid
Trisomi 18
(Edwards Syndrome)

Trisomi 13
(Patau Syndrome)
- Ilmu Kesehatan Anak UNDIP. 2009.
23 - Pediatrics Clerkship. Chicago. 2013.
 DIAGNOSIS BANDING

Sindrom Turner Sindrom Klinefelter

24
Nelson: Ilmu Kesehatan Anak Esensial. 2014.
 MASALAH KESEHATAN TERKAIT

Penyakit Jantung Imunodefisiensi

Kongenital
Gangguan Psikologis
Sistem Gastrointestinal

Sistem Endokrin Gangguan THT

Hematologi Gangguan Neurologi

-National Down Syndrome Society. 2018.
- Nelson. 2014. -Care C. 2009.
25
- Mayo clinic. 2018. - Kawanto, dkk. 2007.
 Milestones
Perkembangan
Anak Sindrom
Down

26 National Down Syndrome Society. 2018.

 TATALAKSANA
MEDIKAMENTOS
A
DS dengan hipotiroid  Levothyroxine
DS dengan ggn GI (konstipasi)  Prebiotik, Probiotik
DS dengan ggn pernapasan  Bronkodilator, antibiotik

-Rudy S. IKA UNDIP. 2009.

- MIMS Indonesia. 2018.
27 - Dewa. Leukimia Pada Anak. 2012.
 NON-
MEDIKAMENTOS
A

FISIOTERAPI

TERAPI WICARA

28 Down Syndrome Alliance of The Midlans. 2018.

Kawanto (dkk). FKUI. 2007.
 NON-
MEDIKAMENTOS
A

TERAPI OKUPASI

TERAPI REMEDIAL TERAPI MUSIK

TERAPI AKUPUNTUR TERAPI TINGKAH LAKU

TERAPI SENSORI INTEGRITAS

29
Down Syndrome Alliance of The Midlans. 2018. Kawanto (dkk). FKUI. 2007.
 NON-
MEDIKAMENTOS
A

•Vitamin
•Antioksidan
• Mineral
• DHA
NUTRISI • Asam
omega 3
amino
• Kolin
• Triptofan

30 Kawanto, Frieda, Soedjatmiko. FKUI. 2007.

 NON-
MEDIKAMENTOS
A

PENDIDIKAN

SLB A SLB B

SLB C

SLB D SLB E
Anas, M. 2013.
31 National Down Syndrome Society. 2018.
 PROGNOSIS

Survival rate
44% DS hidup sampai 50 tahun;
14% DS hidup sampai 68 tahun.

Official Journal of The American Academic of Pediatrics.

32 2009.
 PENCEGAHAN

TES
TES
DIAGNOSTI
SKRINING
K

Tes Darah CVS

USG Nuchal Amniosentesi
Translucency s

-Mayo Clinic. 2018.

33 - National Down Syndrome Society: Newsletter.
2018
 KESIMPULA
N
Sindrom Down (trisomi 21) merupakan kelainan genetik
yang disebabkan adanya 47 kromosom dengan ekstra
kromosom 21 mengakibatkan hambatan perkembangan
mental dan fisik.

Tiga kromosom penyebab DS: nondisjunction, translokasi,

mosaik. Nondisjunction adalah persentase terbesar.

Faktor risiko DS : umur ibu, genetik, memiliki anak DS,

infeksi, umur ayah.

34
 KESIMPULA
N
Karakteristik fisik DS: mongoloid face, brakisefali, fissura
palpebralis miring, celah antara jari kaki I dan II,
hiperfleksibitas, telinga abnormal, hidung datar, hipotoni,
retardasi mental, dsb.

Diagnosis DS: prenatal (CVS, amniosentesis) & postnatal

(identifikasi karakteristik fisik, sitogenik, FISH)

Tatalaksana DS: medikamentosa simptomatik & non-

medikamentosa (fisioterapi, terapi wicara, terapi okupasi,
pemerian nutrisi makro dan mikro, & pendidikan)
35
 TERIMA KASIH

36