PENYAKIT GENETIK PADA MANUSIA AKIBAT

PERISTIWA MUTASI

KELOMPOK 2 XII MIA 6

adzra, hilda, husni, revina, qadafi
MUTASI GEN
perubahan yang terjadi pada
materi genetik di dalam sel.

 SINDROM MARFAN
(GEN)
ditemukan pada tahun 1896 oleh dokter anak Antoine Bernard-Jean Marfan.

Sindrom Marfan adalah kelainan

genetik yang menyebabkan gangguan
pada jaringan ikat, yaitu jaringan yang
berfungsi sebagal penunjang atau
penghubung antarjaringan serta organ
tubuh, termasuk struktur tulang.
 SINDROM
FRAGILE X (GEN)
Sindrom Fragile X adalah kelainan
genetik yang menyebabkan gangguan
perkembangan fisik dan mental, serta
gangguan perilaku. Meski belum bisa
disembuhkan, ada beberapa terapi
yang dapat dilakukan untuk
mengurangi keparahan gejala dan
membantu penderita beraktivitas.

ditemukan oleh Martin dan Bell (1943)

Mewarnai mata, rambut, dan kulit.
Orang dengan albinisme memiliki
jumlah melanin yang kurang atau
ALBINISME Gejala :
Kulit dan rambut yang
putih, bulu mata dan alis
pucat, warna mata biru
tidak memiliki melanin sama sekali.
muda ke coklat.

Kurangnya zat melanin Akibatnya, orang dengan

dapat membuat tubuh albinisme (albino) berisiko
seseorang lebih sensitif lebih tinggi untuk
mengalami kerusakan
terhadap cahaya
kulit atau bahkan terkena
matahari. kanker kulit.
 HEMOFILIA
Kurangnya faktor koagulasi pada tubuh Tingkat keparahan hemofilia ditentukan oleh jumlah
akan mengakibatkan seseorang lebih lama
sembuh dari cedera dan meningkatkan risiko faktor koagulasi dalam darah. Semakin rendah jumlah
perdarahan yang terjadi di jaringan tubuh
(perdarahan internal).
faktor koagulasi, semakin besar kemungkinan terjadinya
perdarahan.

Gejala :
Perdarahan saat luka, perdarahan yang Penderita hemofilia mengalami perdarahan dengan
terjadi secara tiba-tiba, mimisan waktu yang lebih lama dan lebih sering.
PROGERIA penyakit bawaan yang menyebabkan anak mengalami penuaan
dini sejak 2 tahun pertama kehidupannya.

biasanya mengalami kebotakan, memiliki

kulit yang keriput, dan tubuhnya
berukuran lebih kecil daripada anak
seusianya.

Anak yang menderita progeria akan mengalami

keterlambatan pertumbuhan dan mengalami tanda-
gejala progeria baru mulai
tanda penuaan. Meski begitu, kondisi ini umumnya
terlihat ketika anak berusia 9–24
tidak sampai mengganggu perkembangan motorik
bulan.
(gerak) dan kecerdasan anak.
MUTASI KROMOSOM
disebabkan karena perubahan
struktur kromosom atau perubahan
jumlah kromosom.
 SINDROM PATAU
Trisomi 13 atau sindrom Patau
adalah kelainan genetik yang
disebabkan oleh adanya salinan
ekstra kromosom 13 pada
sebagian atau seluruh sel tubuh.
Kondisi ini akan membuat bayi
terlahir dengan kelainan fisik dan
gangguan intelektual.

Penemu Sindrom Patau adalah Dr Klaus Patau.

 SINDROM TURNER
Sindrom Turner disebut
juga sindrom sindrom XO,
atau monosomi X
merupakan suatu kelainan
genetik pada wanita
karena kehilangan satu
kromosom X.
Sindrom ini pertama kali dijelaskan oleh
seorang berkebangsaan Amerika, Dr. Henry
Turner pada tahun 1938.
Wanita normal memiliki
kromosom seks XX dengan
jumlah kromosom
sebanyak 46, tetapi pada
penderita sindrom Turner
hanya memiliki kromosom
seks XO dan jumlah
kromosom hanya 45.
 SINDROM EDWARD
Sindrom Edward adalah kelainan genetik yang
disebabkan oleh adanya salinan ekstra dari
kromosom 18. Kelainan yang disebut juga
dengan trisomi 18 ini menyebabkan cacat pada
banyak organ tubuh bayi.

Sindrom Edward disebabkan oleh adanya satu

salinan ekstra dari kromosom 18. Kromosom
adalah struktur seperti pita di dalam inti sel yang
membawa informasi genetik.
Penyakit ini ditemukan oleh
Edward dan Smith pada 1960.
 SINDROM DOWN
Kelainan kromosom genetik 21 yang menyebabkan kelebihan 1 kromosom pada pasangan
keterlambatan perkembangan dan intelektual. kromosom ke-21

Pertama kali ditemukan

Gejala :
oleh dokter dari Inggris
Wajah yang rata (flattened face),
bernama Langdon
kepala yang kecil, gangguan motorik.
Down tahun 1862.
 SINDROM CRI DU CHAT

sindrom cri du chat

mengalami kehilangan
kromosom nomor 5 di
tubuhnya.menyebabkan bayi
mengalami gangguan pada
tenggorokan dan pita
suaranya, sehingga suara
tangisannya akan melengking
dan bernada tinggi
menyerupai suara kucing.