LAPORAN PENDAHULUAN

SINDROM DOWN

A. Definisi Penyakit
Sindrom Down merupakan kelainan genetik yang dikenal sebagai trisomi, karena
individu yang mendapat sindrom Down memiliki kelebihan satu kromosom.

haemoglobin Etiologi :
1. Genetik
Klasifikasi Sindrom Down :
2. Radiasi
1. Tipe pertama adalah trisomi 21 reguler. Kesemua sel
3. Autoimun : autoimun tiroid atau penyakit yang
dalam tubuh akan mempunyai tiga kromosom 21.
berkaitan dengan tiroid.
2. Tipe translokasi. Pada tipe ini, kromosom 21 akan
4. Umur ibu : Apabila umur ibu diatas 35 tahun
berkombinasi dengan kromosom yang lain.
diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat
3. Tipe mosaik. Bagi tipe ini, hanya sel yang tertentu
menyebabkan “non dijunction” pada kromosom.
saja yang mempunyai kelebihan kromosom 21.
5. Umur ayah : Untuk korelasinya tidak setinggi dengan
umur ibu.

B. Pathway Penyakit

Manifestasi Klinis :
1. Bentuk kepala yang relatif kecil dari normal
(microchephaly).
2. Bagian anteroposterior kepala mendatar.
3. Tampak sela hidung yang datar, mulut yang
mengecil dan lidah yang menonjol keluar
(macroglossia).
4. Mata menjadi sipit dengan sudut bagian
tengah membentuk lipatan.
5. Tangan yang pendek termasuk ruas jari-
jarinya serta jarak antara jari pertama dan
kedua baik pada tangan maupun kaki
melebar.
6. Lapisan kulit biasanya tampak keriput
(dermatoglyphics).

Komplikasi :

1. Penyakit Alzheimer’s (penyakit

kemunduran susunan syaraf pusat)
2. Leukimia (penyakit dimana sel darah putih
melipat ganda tanpa terkendalikan)

Defisien pengetahuan

Hambatan interaksi
sosial anak
Resiko tinggi cidera Ketidakseimbangan
nutrisi kurang dari
kebutuhan tubuh
 Diagnosa Keperawatan :
1.Risiko Infeksi
NOC :Infeksi tidak terjadi
NIC :Kontrol Infeksi, Perlindungan infeksi
2.Ketidak Seimbangan Nutrisi Kurang Dari Kebutuhan Tubuh
NOC : Status nutrisi asupan makanan dan cairan
NIC : Manajemen Nutrisi, Konseling Nutrisi, Monitor Nutrisi
3.Defisien pengetahuan
NOC : Pengetahuan proses penyakit dan pengetahuan perilaku
kesehatan
NIC : Pengajaran proses penyakit
4.Hambatan interaksi sosial
NOC : Harga diri, situasional, Gangguan komunikasi verbal
NIC : Peningkatan sosialisasi, Peningkatan Harga Diri,
Pemeliharaan Proses Keluarga, Membangun Hubungan yang
Kompleks
C. Pemeriksaan Penunjang

No. Jenis Pemeriksaan Manfaat

1. Pemeriksaan darah tepi Untuk melihat kadar Hb, eritrosit, dan retikulosit.

2. Sumsum tulang Untuk mengetahui kelainan pada pembentukan sel

darah.

3. Pemeriksaan khusus :Hb F Untuk mengetahui kadar Hb F.

meningkat : 20%-90% Hb total

D. Penatalaksanaan

1. Pembedahan
2. Pemeriksaan dini
a. Pendengaran
b. Penglohatan
3. Pemeriksaan nutrisi
4. Pemeriksaan radiologis
E. Daftar Pustaka

Nurarif, A H & Hardi, K. (2015) Aplikasi Asuhan Keperawatan Berdasarkan Diagnose

Medis & NANDA NIC-NOC. Jilid 1

Herdman, T. Heather (2015) Diagnosis Keperawatan Definisi & Klasifikasi 2015-2017

Edisi 10, Penerbit Buku Kedokteran EGC : Jakarta

Wong, Donna L. 2016. Pedoman Klinis Keperawatan Pedriatrik Edisi 4. Jakara: EGC

Banjarmasin, 7 Januari 2020

Preseptor Akademik, Ners Muda,

(Suci Fitri Rahayu, Ns., M.Kep) (Ramadhayanti, S.Kep)