1

CRANIOSYNOSTOSIS
M. ROSYHAN SANJAYA, S.KED

SMF ILMU BEDAH PLASTIK

FAKULTAS KEDOKTERAN
UNLAM
RSUD ULIN BANJARMASIN
 2

APA ITU CRANIOSYNOSTOSIS?

Penutupan atau fusi prematur dari sutura
(morfologi abnormal tengkorak), dan dapat
mencegah perkembangan otak dan
neurologis yang normal
Tunggal Vs.
Multiple

Sindromik Vs.
Non-Sindromik

Jabs EW, Lewanda AF. Craniosynostosis. Chapter 144. New York: Elsevier Ltd; 2013. p. 1.
 3

Mempengaruhi 1 dari
2.500 orang

Sekitar 8% dari pasien, bentuk isnostosis terkait

genetik/keluarga (bentuk sindromik), dan sisanya terjadi
sebagai cacat yang terisolasi spontan

B Green, D Nikkhah, R Khonsari. A Craniosynostosis - a guide. Plastic and Reconstructive Surgery. 2012. Diunduh
melalui (https://www.123library.org/misc/CSJ_Guidelines_For_Authors.pdf) pada 11 Mei 2019 pukul 16.00 WITA.
 4
PERTIMBANGAN :
• Kelainan ini tergolong unik berkaitan dengan non-
sindromik/sindromik

• Komplikasi berisiko tidak dapat diobati, tindakan

bedah biasanya dilakukan segera setelah
penegakkan diagnosis

• Pentingnya rujukan dan tatalaksana segera

• Membutuhkan banyak tim multidisipin dengan

semakin banyak perkembangan kemajuan teknik
operasi

Adopsi teknologi kekinian telah

meningkatkan hasil serta mengurangi
komplikasi yang berbahaya menjadi
minimum yang dapat diterima
Anantheswar YR, Venkataramana NK. Pediatric craniofacial surgery for craniosynostosis: our experience and
current concepts: Parts-2. J Pediatr Neurosci. 2009;4:100-107.
 5

MANFAAT
• Membuat rujukan
tepat

• Mampu
menjelaskan
Menjelaskan tentang tentang penyakit,
Craniosynostosis secara umum tatalaksana, dan
prognosisnya
TUJUAN
 6

TINJAUAN PUSTAKA
 7
HUKUM VIRCHOW
Ketika sutura tertutup lebih awal,
tengkorak tidak bisa tumbuh tegak
lurus dengan sutura dan sebaliknya
akan tumbuh sejajar dengannya
Primer (Embriogenesis) Vs. Sekunder(mekanik)

Satu/Tunggal Vs. Multiple/Kompleks

Sindromik (Genetik) Vs. Non-Sindromik (Spontan)

Lance S, Governald. Craniosynostosis. Pediatric Neurology. 2015;53:394-401.

 8

SUTURA MAYOR VS. MINOR

Sutura minor termasuk

skuamosa, mendosal,
Lance S, Governald. Craniosynostosis. Pediatric Neurology. 2015;53:394-401.
 9

• Reseptor faktor pertumbuhan fibroblast

(FGFR),
• TWIST1,
• RECQL4,
• MSX2,
• Ephrins,
• p450 oxidoreducatase,
• Protein RAB23 terkait ras, dan
• Interleukin Alfa 11

Leon FCP. Craniosynostosis. I. Biological basis and analysis of nonsyndromic craniosynostosis. Bol Med Hosp
Infant Mex. 2011;68(5):309-322.
Belum diketahui pasti etiologi craniosynostosis. Beberapa
dikaitkan dengan haploinsufisiensi Msx2 dan mutasi
faktor pertumbuhan fibroblast (FGF) serta empat
reseptornya yang terletak di kromosom 4p, 51, 8p, dan
10q.
 10
KLASIFIKASI THOMPSON
Satu Sutura Non-Sindromik Schapocephaly
Primer Multipel Sutura Non-Sindromik Plagiocephaly
Trigonocephaly
Brachycephaly
Oxycephaly
  Sindromik Crouzon
Apert
Pfeiffer
Saethre-
Chotzen
Dll
Gangguan Hurler Morquio
Sekunder Penyimpanan
Mukopolisakarida
Gangguan Ricketsia
metabolik
  Hipertiroid
Gangguan Polisitemia vera
hematologi
  Thalasemia
Efek
Leon FCP. Craniosynostosis. I. obat
Biological Asam
basis and analysis retinoidcraniosynostosis. Bol Med Hosp
of nonsyndromic
1. CRANIOSYNOSTOSIS 11

SINDROMIK
• >100 sindrom craniosynostosis ditemukan
• Berbagai dismorfik yang melibatkan wajah,
kerangka, dan sistem saraf
• Risiko lebih besar peningkatan tekanan
intrakranial (TIK), ekspansi ventrikel,
hidrosefalus, perluasan ruang subaraknoid,
herniasi tonsil serebelum, gangguan
penglihatan, ketulian, dan defisit kognitif

Leon FCP. Craniosynostosis. I. Biological basis and analysis of nonsyndromic craniosynostosis. Bol Med Hosp
Infant Mex. 2011;68(5):309-322. 
Scalisi FC, Ozen B, Chacin JA, Yavuz I, Callea M. Syndromic Craniosynostosis: a review. Journal of International
 Sindrom Gen Sifat Lokasi Sutura Kelainan Wajah Kelainan Sistemik
12
Apert FGR2 Dominan Koronal Hipolasia Sindaktili
Autosomal midface, tangan/kaki, fusi
hipertelorism vertebral servikal,
kehilangan
pendengaran
Crouzon FGR2 Dominan Koronal Hipolasia Fusi vertebral
FGR3 Autosomal sagital dan/atau midface, servikal, kehilangan
lambdoid hipertelorism, pendengaran
eksoftalmus
Pfeifer FGR1 Dominan Koronal dan/atau Hipolasia Ibu jari besar,
FGR2 Autosomal sagital midface, brakhidaktili,
hipertelorism sindaktili, fusi
vertebral servikal,
kehilangan
pendengaran
Muenke FGR3 Dominan Koronal Hipolasia kehilangan
Autosomal (unilateral/bilateral) midface, pendengaran
hipertelorism,
makrosefali
Saethre- TWIST1, Dominan Koronal, lambdoid, Foramina parietal Sindaktili, gangguan
Chotzen FGR2 Autosomal dan/atau metopik jantung
Antley- FGR2 Resesif Koronal dan/atau Hipoplasia Kontraktur sendi,
Bixler Autosomal lambdoid midface, atresia sinostosis
choana radiohumeral

Jezela SA, Krajewska WM. Genetic causes of syndromic craniosynostoses. Eur J Paediatr Neurol. 2013;17:221-
 13

a) Sindrom Crouzon (eksorbitism dan hipoplasia midface) b) Sindrom Apert (midface konkaf
dan fissura palpebra rendah) c) Sindaktili Komplit pada Sindrom Apert, dan d) Ibu Jari Besar
pada Sindrom Pfeiffer, e) Sindrom Muenke, f) Sindrom Saethre-Chotzen
EMBRIOLOGI PERKEMBANGAN 14

CRANIUM

Struktur Cranium Tulang Pipih Cranium

Cranium pada Bayi Baru Lahir Basis Cranii Dewasa

 15

Kepala Leher dari Sisi Lateral

Ariesaka KM. Referat ilmu bedah craniosynostosis. Jember: Fakultas Kedokteran Universitas Jember; 2018.
Dikutip dari Bala U. Development of the skull 2011. Diunduh melalui https://skeletalsystemdev.weebly.
 16
JENIS BERDASARKAN Sinostosis Skaphocephaly
LOKASI craniosynostosis yang
paling sering
dilaporkan (40-60%)
Berikutnya sinostosis
sutura koronal (13,1-
30%), yang dapat
berupa unilateral,
(plagiocephaly) atau
bilateral
(brachycephaly).
Sinostosis metopik
(trigonocephaly)
muncul pada 6,6 -20%
kasus.
Paling jarang sinostosis
lambdoid

Leon FCP. Craniosynostosis. I. Biological basis and analysis of nonsyndromic craniosynostosis. Bol Med Hosp
Infant Mex. 2011;68(5):309-322.
 17

Kranial Normal. Pandangan atas (A) dan sisi (B) dari

pemindaian tomografi terkomputasi 3 dimensi menunjukkan
metopik (m), koronal (c), sagital (s), lambdoid (l), dan sutura
squamosal (sq), serta fontanel anterior (af)

Lance S, Governald. Craniosynostosis. Pediatric Neurology. 2015;53:394-401.

 18
Sinostosis
Sagital
 19

Sinostosis
Koronal

UNILATERAL
 20

BILALATERAL
 21

Sinostosis
Lambdoid
 22

Sinostosis Metopi
PENEGAKKAN DIAGNOSA 23

Buchman SR, Muraszko KM, Walborn C, Zang L. Craniosynostosis and craniofacial surgery a parent’s guide.
United States: University of Michigan Health System Department of Plastic Surgery; 2010. p. 1,4.
 24
JENIS PEMBEDAHAN

Indikasi

Waktu
Pembedaha
n

Ellenbogen RG, Abdulrauf AI, Sekhar LN. Principle of neurosurgical surgery. 3rd Edition. Philadelphia: Elsevier;
 25

Koreksi
Endoskopik
pada Sinostosis
Unikoronal
Dextra

Helm Orthotic

Spring-assisted pada
Sinostosis Sagital,
dengan
menempatkan dua
omega-shaped
tension springs

CT scan 3D Kepala menunjukkan

Internal Distraction Devices
KOMPLIKASI 26

Sarovic D. Craniosynostosis. Burgrade: Clinical Center of Serbia, Neurosurgery Department, Pediatric Division;
 27
PROGNOSIS
Tergantung pada jenis craniosynostosis

Non-sindromik memiliki prognosis yang

sangat baik; pasien dapat menjalani
kehidupan normal, memiliki tingkat
komplikasi dan kekambuhan yang sangat
rendah. Secara estetika mereka juga
memiliki hasil yang baik.

Sarovic D. Craniosynostosis. Burgrade: Clinical Center of Serbia, Neurosurgery Department, Pediatric Division;
 28

Craniosynostosis sekunder, prognosis

bergantung pada etiologi yang mendasarinya.

Craniosynostosis sindromik dapat memiliki klinis

yang jauh lebih kompleks karena komplikasi
(hidrosefalus dan obstruksi jalan nafas). Kasus
ini juga berisiko tinggi mengalami cacat
intelektual, dan masalah psikososial.

Knight SJ, Anderson VA, Spencer-Smith MM, Da Costa AC. Neurodevelopmental outcomes in infants and children
with single-suture craniosynostosis: a systematic review. Dev Neuropsychol. 2014;39(3):159-186.
 29

Special Thanks to:

Sulandri Gusasi, dr., Sp.BP-RE

Hope, Love, and Faith