1

CRANIOSYNOSTOSIS
M . RO SY H A N S A N JAYA , S . K E D

SMF ILMU BEDAH PLASTIK

FAKULTAS KEDOKTERAN UNLAM
RSUD ULIN BANJARMASIN
Mei, 2019
 2

APA ITU CRANIOSYNOSTOSIS?

Penutupan atau fusi prematur dari sutura (morfologi abnormal
tengkorak), dan dapat mencegah perkembangan otak dan
neurologis yang normal
Tunggal Vs.
Multiple

Sindromik Vs.
Non-
Sindromik

Jabs EW, Lewanda AF. Craniosynostosis. Chapter 144. New York: Elsevier Ltd; 2013. p. 1.
 3

Mempengaruhi 1 dari 2.500 orang

8%
Sekitar dari pasien, bentuk isnostosis terkait genetik/keluarga (bentuk
sindromik), dan sisanya terjadi sebagai cacat yang terisolasi spontan

B Green, D Nikkhah, R Khonsari. A Craniosynostosis - a guide. Plastic and Reconstructive Surgery. 2012. Diunduh melalui
(https://www.123library.org/misc/CSJ_Guidelines_For_Authors.pdf) pada 11 Mei 2019 pukul 16.00 WITA.
 4
PERTIMBANGAN :
• Kelainan ini tergolong unik berkaitan dengan
non-sindromik/sindromik

• Komplikasi berisiko tidak dapat diobati,

tindakan bedah biasanya dilakukan segera
setelah penegakkan diagnosis

• Pentingnya rujukan dan tatalaksana segera

• Membutuhkan banyak tim multidisipin

dengan semakin banyak perkembangan
kemajuan teknik operasi

Adopsi teknologi kekinian telah meningkatkan hasil

serta mengurangi komplikasi yang berbahaya menjadi
minimum yang dapat diterima
Anantheswar YR, Venkataramana NK. Pediatric craniofacial surgery for craniosynostosis: our experience and current concepts: Parts-2. J Pediatr
Neurosci. 2009;4:100-107.
 5

MANFAAT
• Membuat rujukan
tepat

• Mampu menjelaskan
tentang penyakit,
Menjelaskan tentang tatalaksana, dan
Craniosynostosis secara umum prognosisnya

TUJUAN
 6

TINJAUAN PUSTAKA
 7
HUKUM VIRCHOW
Ketika sutura tertutup lebih awal, tengkorak tidak bisa
tumbuh tegak lurus dengan sutura dan sebaliknya
akan tumbuh sejajar dengannya

Primer (Embriogenesis) Vs. Sekunder(mekanik)

Satu/Tunggal Vs. Multiple/Kompleks

Sindromik (Genetik) Vs. Non-Sindromik (Spontan)

Lance S, Governald. Craniosynostosis. Pediatric Neurology. 2015;53:394-401.

 8

SUTURA MAYOR VS. MINOR

Sutura minor termasuk skuamosa,

mendosal, intraoksipital, dan lainnya
Lance S, Governald. Craniosynostosis. Pediatric Neurology. 2015;53:394-401.
 9

• Reseptor faktor pertumbuhan fibroblast (FGFR),

• TWIST1,
• RECQL4,
• MSX2,
• Ephrins,
• p450 oxidoreducatase,
• Protein RAB23 terkait ras, dan
• Interleukin Alfa 11

Leon FCP. Craniosynostosis. I. Biological basis and analysis of nonsyndromic craniosynostosis. Bol Med Hosp Infant Mex. 2011;68(5):309-322.

Belum diketahui pasti etiologi craniosynostosis. Beberapa dikaitkan

dengan haploinsufisiensi Msx2 dan mutasi faktor pertumbuhan
fibroblast (FGF) serta empat reseptornya yang terletak di kromosom
4p, 51, 8p, dan 10q.
 10
KLASIFIKASI THOMPSON
Satu Sutura Non-Sindromik Schapocephaly
Primer Multipel Sutura Non-Sindromik Plagiocephaly
Trigonocephaly
Brachycephaly
Oxycephaly
Sindromik Crouzon
Apert
Pfeiffer
Saethre-Chotzen
Dll
Gangguan Hurler Morquio
Sekunder Penyimpanan
Mukopolisakarida
Gangguan metabolik Ricketsia
Hipertiroid
Gangguan hematologi Polisitemia vera
Thalasemia
Efek obat teratogen Asam retinoid
Difenilhidantoin
Leon FCP. Craniosynostosis. I. Biological basis and analysis of nonsyndromic craniosynostosis. Bol Med Hosp Infant Mex. 2011;68(5):309-322.
 11

1. CRANIOSYNOSTOSIS SINDROMIK
• >100 sindrom craniosynostosis ditemukan
• Berbagai dismorfik yang melibatkan wajah, kerangka, dan
sistem saraf
• Risiko lebih besar peningkatan tekanan intrakranial (TIK),
ekspansi ventrikel, hidrosefalus, perluasan ruang subaraknoid,
herniasi tonsil serebelum, gangguan penglihatan, ketulian, dan
defisit kognitif

Leon FCP. Craniosynostosis. I. Biological basis and analysis of nonsyndromic craniosynostosis. Bol Med Hosp Infant Mex. 2011;68(5):309-322.
Scalisi FC, Ozen B, Chacin JA, Yavuz I, Callea M. Syndromic Craniosynostosis: a review. Journal of International Dental and Medicine Research.
2016:9(3):262-266.
 Sindrom Gen Sifat Lokasi Sutura Kelainan Wajah Kelainan Sistemik12
Apert FGR2 Dominan Koronal Hipolasia midface, Sindaktili tangan/kaki,
Autosomal hipertelorism fusi vertebral servikal,
kehilangan
pendengaran
Crouzon FGR2 FGR3 Dominan Koronal Hipolasia midface, Fusi vertebral servikal,
Autosomal sagital dan/atau hipertelorism, kehilangan
lambdoid eksoftalmus pendengaran

Pfeifer FGR1 Dominan Koronal dan/atau Hipolasia midface, Ibu jari besar,
FGR2 Autosomal sagital hipertelorism brakhidaktili, sindaktili,
fusi vertebral servikal,
kehilangan
pendengaran
Muenke FGR3 Dominan Koronal Hipolasia midface, kehilangan
Autosomal (unilateral/bilateral) hipertelorism, pendengaran
makrosefali

Saethre- TWIST1, Dominan Koronal, lambdoid, Foramina parietal Sindaktili, gangguan

Chotzen FGR2 Autosomal dan/atau metopik jantung

Antley-Bixler FGR2 Resesif Koronal dan/atau Hipoplasia midface, Kontraktur sendi,

Autosomal lambdoid atresia choana sinostosis radiohumeral

Jezela SA, Krajewska WM. Genetic causes of syndromic craniosynostoses. Eur J Paediatr Neurol. 2013;17:221-224.
 13

a) Sindrom Crouzon (eksorbitism dan hipoplasia midface) b) Sindrom Apert (midface konkaf dan
fissura palpebra rendah) c) Sindaktili Komplit pada Sindrom Apert, dan d) Ibu Jari Besar pada
Sindrom Pfeiffer, e) Sindrom Muenke, f) Sindrom Saethre-Chotzen
EMBRIOLOGI PERKEMBANGAN CRANIUM 14

Struktur Cranium Tulang Pipih Cranium

Cranium pada Bayi Baru Lahir Basis Cranii Dewasa

 15

Kepala Leher dari Sisi Lateral

Ariesaka KM. Referat ilmu bedah craniosynostosis. Jember: Fakultas Kedokteran Universitas Jember; 2018. Dikutip dari Bala U. Development of the
skull 2011. Diunduh melalui https://skeletalsystemdev.weebly. com/development-of-skull.html pada 5 Februari 2018.
JENIS BERDASARKAN LOKASI 16
Sinostosis Skaphocephaly
craniosynostosis yang
paling sering dilaporkan
(40-60%)
Berikutnya sinostosis sutura
koronal (13,1-30%), yang
dapat berupa unilateral,
(plagiocephaly) atau
bilateral (brachycephaly).
Sinostosis metopik
(trigonocephaly) muncul
pada 6,6 -20% kasus.
Paling jarang sinostosis
lambdoid

Leon FCP. Craniosynostosis. I. Biological basis and analysis of nonsyndromic craniosynostosis. Bol Med Hosp Infant Mex. 2011;68(5):309-322.
 17

Kranial Normal. Pandangan atas (A) dan sisi (B) dari

pemindaian tomografi terkomputasi 3 dimensi menunjukkan
metopik (m), koronal (c), sagital (s), lambdoid (l), dan sutura
squamosal (sq), serta fontanel anterior (af)

Lance S, Governald. Craniosynostosis. Pediatric Neurology. 2015;53:394-401.

 18
Sinostosis
Sagital
 19

Sinostosis
Koronal

UNILATERAL
 20

BILALATERAL
 21

Sinostosis
Lambdoid
 22

Sinostosis Metopik
PENEGAKKAN DIAGNOSA 23

Klinis/Fisik USG X-ray CT Scan

Pemeriksaan
MRI Genetika Neuropsikologis
Mata

Buchman SR, Muraszko KM, Walborn C, Zang L. Craniosynostosis and craniofacial surgery a parent’s guide. United States: University of Michigan
Health System Department of Plastic Surgery; 2010. p. 1,4.
 24
JENIS PEMBEDAHAN

Indikasi

Spring-
Waktu Koreksi
Assisted
Endoskopik
Pembedahan Cranioplasty

Distraction
Osteogenesis

Ellenbogen RG, Abdulrauf AI, Sekhar LN. Principle of neurosurgical surgery. 3rd Edition. Philadelphia: Elsevier; 2012. p. 137-155.
 25

Koreksi Endoskopik
pada Sinostosis
Unikoronal Dextra

Helm Orthotic

Spring-assisted pada
Sinostosis Sagital, dengan
menempatkan dua omega-
shaped tension springs

CT scan 3D Kepala menunjukkan Internal

Distraction Devices
KOMPLIKASI 26

Peningkatan TIK

Hidrocephalus

Malformasi Chiari atau bagian otak lainnya

Obstruksi jalan napas atas

Gangguan sensori (Visual/Auditori)

Fampak kognitif dan perkembangan

Sarovic D. Craniosynostosis. Burgrade: Clinical Center of Serbia, Neurosurgery Department, Pediatric Division; 2015. p. 28-34, 48.
 27
PROGNOSIS
Tergantung pada jenis craniosynostosis

Non-sindromik memiliki prognosis yang sangat

baik; pasien dapat menjalani kehidupan
normal, memiliki tingkat komplikasi dan
kekambuhan yang sangat rendah. Secara
estetika mereka juga memiliki hasil yang baik.

Sarovic D. Craniosynostosis. Burgrade: Clinical Center of Serbia, Neurosurgery Department, Pediatric Division; 2015. p. 28-34, 48.
 28

Craniosynostosis sekunder, prognosis bergantung

pada etiologi yang mendasarinya.

Craniosynostosis sindromik dapat memiliki klinis

yang jauh lebih kompleks karena komplikasi
(hidrosefalus dan obstruksi jalan nafas). Kasus
ini juga berisiko tinggi mengalami cacat
intelektual, dan masalah psikososial.

Knight SJ, Anderson VA, Spencer-Smith MM, Da Costa AC. Neurodevelopmental outcomes in infants and children with single-suture craniosynostosis: a
systematic review. Dev Neuropsychol. 2014;39(3):159-186.
 29

Special Thanks to:

Sulandri Gusasi, dr., Sp.BP-RE

Hope, Love, and Faith