TINJAUAN PUSTAKA

Kelainan Toraks Kongenital:

Agenesis Kosta
Ihsanul Amal
Dokter Internship di RSAD Wirabhakti dan Puskesmas Pagesangan,
Mataram, Nusa Tenggara Barat, Indonesia

ABSTRAK
Agenesis kosta merupakan salah satu bentuk kelainan kongenital pada toraks. Berbagai faktor yang mempengaruhi proses pembentukan
kosta dapat menyebabkan kelainan tersebut. Tidak adanya satu atau beberapa kosta mengakibatkan defek pada sangkar toraks yang
seharusnya melindungi paru dan organ-organ mediastinum. Konsekuensi defek tersebut dapat bervariasi dari asimptomatis hingga pernapasan
paradoks, hernia paru, atau dekstrokardia.

Kata kunci: Agenesis kosta, kongenital, toraks

ABSTRACT
Costal agenesis is a form of congenital malformation of thorax. The causes are various factors that disrupt the formation of costae. The
absence of one or few costae result in thoracic cage defect that is supposedly protects lungs and mediastinum. The consequences can vary
from asymptomatic to paradoxical breathing, lung herniation, or dextrocardia. Ihsanul Amal. Congenital Anomalies of the Thorax: Agenesis
of Costae.

Keywords: Costal agenesis, congenital, thorax

PENDAHULUAN
Kelainan kongenital agenesis (tidak ter-
bentuknya) kosta dapat berupa tidak adanya
satu atau beberapa kosta atau seluruh
kosta pada satu sisi dinding dada.1 Kelainan
tersebut dapat terjadi sendiri atau disertai
kelainan struktur lain, seperti vertebra, otot-
otot dinding dada, paru, dan jantung. Selain
menyebabkan defek prominen bentuk tubuh,
sebagian besar kasus justru terungkap dari
penemuan insidental pada foto x-ray toraks.2
Oleh karena itu, tidak banyak kasus yang
dipublikasikan, terlebih dalam satu dekade
terakhir. Untuk memahami kasus tersebut,
dibutuhkan referensi tinjauan pustaka yang
membahas proses pembentukan kosta,
bentuk kelainan yang terjadi, dan konsekuensi
akibat tidak terbentuknya kosta pada tubuh
manusia.
EMBRIOLOGI DAN PERKEMBANGAN
KOSTA
Perkembangan toraks dimulai saat minggu
keempat kehamilan dan terus berlanjut
hingga dewasa. Setelah 4 minggu masa
kehamilan, jaringan untuk membentuk tulang rawan dari kosta di bawahnya tidak
dinding tubuh dikelompokkan menjadi bergabung dengan sternum, tetapi saling
somite secara aksial di bawah pengaruh
notokorda. Populasi sel somite berasal dari
lapisan mesoderm yang menghasilkan
osteosit dan kondrosit yang kemudian mem-
bentuk struktur tulang dan tulang rawan.
Superfisial dari sel-sel tersebut adalah lapisan
miotom dan dermatom yang nantinya akan
menghasilkan otot dan jaringan ikat pada
kulit.3
Jaringan embrionik sklerotom membentuk
bagian dorso-lateral kolumna vertebra yang
kemudian berkontribusi pada pembentukan
bagian kostal prosesus transversus pada
semua segmen vertebra. Bagian kostal di 12
vertebra torakal menerima sinyal genetik
untuk berpisah dan memanjang ke arah
depan, serta ke bawah membentuk kosta
bilateral membentuk suatu sangkar di regio
toraks. Sambungan tulang rawan dari ujung
tulang 7 pasang pertama kosta menuju ke Gambar 1. Perkembangan kosta: dari bagian kostal pada
depan untuk bergabung dengan sternum vertebra torakal (bagian yang gelap) dibandingkan dengan
yang sedang berkembang. Sambungan bagian kostal pada vertebra lain4

Alamat korespondensi email: dr.ihsanulamal@gmail.com

114 CDK-225/ vol. 42 no. 2, th. 2015


Table 1. Klasifikasi Acastello5
Type I Cartilagineous Pectus excavatum (PE)
Pectus carinatum (PC) type 1
True PC type 2
Type II Costal Simple (1 or 2 ribs)
Complex (3 or more ribs)
Syndromic (always complex)
Type III Condro-costal Poland Syndrome
Type IV Sternal Sternal cleft (with or without ectopia
cordis)
Currarino Silverman Syndrome
Type V Clavicle-scapular Clavicular
Scapular Combined
bergabung dan melekat pada sambungan
tulang rawan dari kosta ke-7, sedangkan 2
pasang kosta terakhir tetap bebas ujungnya.
Bagian ujung kaput artikularis berhadapan
dengan korpus vertebra torakal, sedangkan
bagian fasetnya berhadapan dengan
prosesus transversus pada 10 kosta pertama;
2 kosta terakhir hanya berartikulasi dengan
korpus vertebra. Osifikasi sekunder bagian
kartilaginosa epifisis kaput serta bagian
artikularis dan non-artikularis tuberkel dimulai
saat akhir masa pubertas, bergabung dengan
korpus kosta pada awal masa dewasa. Panjang
kosta meningkat dari kosta pertama hingga
ke-7 atau ke-8, kemudian secara gradual
menurun hingga kosta terakhir yang biasanya
sangat pendek tetapi bervariasi panjangnya.
Bagian yang berpotensi membentuk kosta
dari vertebra lain umumnya telah diprogram
untuk kehilangan potensinya.4
Kosta yang sedang berkembang dapat
dipengaruhi oleh segmentasi ireguler pre-
kursornya. Perkembangan kosta dan arah
tumbuhnya juga dapat dikacaukan oleh
perkembangan abnormal vertebra torakal,
sehingga menghasilkan bentuk toraks yang
menyimpang.4
BENTUK KELAINAN AGENESIS KOSTA
Normalnya, terdapat 12 pasang kosta pada
tubuh manusia. Tujuh pasang kosta pertama
disebut sebagai kosta sejati (costae verae)
karena perlekatannya terhadap sternum,
sedangkan kosta yang lain disebut sebagai
kosta palsu (costae spuriae); kosta ke-11
dan ke-12 juga disebut kosta melayang
(costae fluctuiantes) karena sama sekali tidak
berhubungan dengan sternum ataupun
kosta di atasnya. Etiologi tidak terbentuk-
nya kosta masih belum jelas diketahui.
CDK-225/ vol. 42 no. 2, th. 2015
agenesis, hypoplasia, sovrannumerary,
bifid, fused, dysmorphic, rare (always
complex)
Jeune, jarcho-Levin,
Cerebrocostomandibular, others
Simple or Syndromic
Simple or Syndromic
Diduga, insufisiensi suplai darah lokal dapat
mengakibatkan gangguan pembentukan
kosta selama periode embrionik. Insidennya
tidak terdokumentasikan dan kasus sporadis
telah dilaporkan selama bertahun-tahun.1
Acastello mengklasifikasikan seluruh bentuk
kelainan dinding dada ke dalam 5 tipe, ter-
gantung tempat asal terjadinya kelainan,
tidak terbentuknya kosta dapat terjadi pada
tipe II (costal) dan tipe III (chondro-costal).5
Berdasarkan klasifikasi Acastello, agenesis
kosta dapat terjadi simpel (1 atau 2 kosta),
kompleks (3 atau lebih kosta), dan disertai
kelainan kongenital lain (sindromik).5 Kosta
ke-1 dan ke-12 terjadi terutama karena
pergeseran batas vertebral. Pergeseran
batas kaudal dari batas serviko-torakal dapat
menyebabkan kosta ke-1 menjadi rudimenter,
sedangkan pergeseran batas kranial dari
Gambar 2. Kosta rudimenter: (A) Pergeseran batas kaudal
dari batas serviko-torakal, (B) Pergeseran batas kranial dari
batas torako-lumbal4
TINJAUAN PUSTAKA
batas torako-lumbal dapat menyebabkan
kosta ke-12 sama sekali tidak terbentuk.4
Tidak terbentuknya kosta parasternal ke-2
hingga ke-5 lebih umum terjadi dan biasanya
disertai displasia (gangguan perkembangan)
kelenjar mammae, jaringan subkutan lokal,
serta otot pektoralis mayor dan pektoralis
minor baik sebagian maupun keseluruhan.
Tidak terbentuknya kosta bagian bawah
(kosta ke-6 hingga ke-12) lebih jarang dan
biasanya dapat disertai berbagai kelainan
kompleks lain, seperti meningomielokel,
eventrasi (penonjolan ke atas) diafragma,
penyakit jantung kongenital, duplikasi usus
atau anomali rektum. Pernah dilaporkan pada
bayi trisomi 13 (sindroma Patau) terbentuk
kosta servikal bilateral dan tidak terbentuknya
kosta ke-12 bilateral.1
Sindrom serebrokostomandibular meru-
pakan salah satu bentuk kelainan kosta
sindromik yang sangat langka. Tidak banyak
pengalaman klinis di dunia tentang sindrom
ini. Torre, et al, telah mendiagnosis satu kasus
dalam sepuluh tahun terakhir, dengan ciri
utama berupa tidak berkembangnya sangkar
toraks. Hanya didapatkan sisa-sisa kosta yang
tidak terbentuk, sehingga terjadi flail chest
(pernapasan paradoks), dan ventilasi mekanis
dibutuhkan sejak lahir. Pada beberapa kasus,
agenesis sangkar toraks terjadi unilateral.
Kosta yang mengalami kelainan tersebut
juga berhubungan dengan ciri-ciri sindrom
Pierre-Robin. Gangguan perkembangan atau
malfungsi serebral juga sering terjadi pada
sindrom ini.5
Sindrom Poland adalah kelainan langka
dan kejadian tidak terbentuknya kosta pada
sindrom ini lebih langka lagi,6 terjadi pada
sekitar 1:30.000 kelahiran hidup. Sindrom
Poland ditandai oleh hipoplasia atau tidak
terbentuknya otot pektoralis mayor, sering
bersamaan dengan kelainan lain pada dinding
dada, jaringan payudara, dan tungkai atas
ipsilateral. Defek tersebut umumnya terjadi
unilateral dan pada dua pertiga kasus di sisi
kanan tubuh. Kasus lebih banyak pada laki-laki
dengan rasio sekitar 2:1 dibandingkan pada
perempuan. Beberapa kasus sangat langka
terjadi bilateral. Etiologinya tidak diketahui
pasti, salah satu hipotesis yang paling diakui
adalah adanya interupsi suplai vaskuler
arteri subklavia dan arteri vertebra selama
masa embrionik, mengakibatkan beberapa
kelainan yang berbeda pada bagian-bagian
115
 TINJAUAN PUSTAKA
Gambar 3. Agenesis kosta multipel: x-ray toraks menunjukkan tidak adanya kosta 1-3 kiri. Hasil rekonstruksi three-dimensional
CT menunjukkan tidak adanya kosta 1-4 kiri, overlapping kosta 5-7 kiri dan kosta 2-3 kanan1
Gambar 4. Sindrom serebrokostomandibular: agenesis
unilateral sangkar toraks ditunjukkan pada x-ray toraks5
terkait.5
Sangkar toraks pada sindrom Poland dapat
berbentuk normal seluruhnya, atau biasanya
dinding dada cekung pada salah satu sisi.
Bentuk cekung tersebut disebabkan karena
kosta dan kartilago mengalami hipoplasia
atau agenesis baik parsial maupun total,
sehingga dinding dada menjadi tipis dan
tidak terbentuk sempurna. Kosta yang paling
sering mengalami kelainan adalah kosta ke-2
hingga ke-4 atau kosta ke-3 hingga ke-5.
Tidak terbentuknya bagian anterior dari satu
hingga tiga kosta menyebabkan depresi
berat dinding dada; terjadi pada sekitar 11-
25% kasus. Kelainan kosta dapat terjadi pada
116
Gambar 5. Sindrom Poland: (A) X-ray toraks menunjukkan tidak ada bagian antero-lateral kosta 2-5 kanan, (B) Bentuk defek
dada akibat tidak adanya kosta dan otot pektoralis mayor6
15% pasien dengan kelainan otot pektoralis
mayor kanan. Ujung sternal kosta yang tidak
terbentuk sempurna dapat bergabung ber-
sama dan sternum dapat mengalami rotasi
menuju sisi kelainan, membentuk pektus
karinatum asimetris kontralateral.6
Beberapa kelainan kongenital lain yang
pernah dilaporkan disertai agenesis kosta,
antara lain skoliosis kongenital, sirenomielia,
dan sindrom VACTERL (vertebral defect,
anal atresia, cardiac anomalies, trachea-
esophageal fistulae, renal anomalies, and limb
anomalies).7,8,9 Penelitian retrospektif Shen, et
al, terhadap 382 pasien skoliosis kongenital
didapatkan insiden kelainan kosta yang
Gambar 6. Sirenomielia dengan agenesis kosta multipel:
sangkar toraks sisi kanan tidak berkembang dengan jumlah
kosta yang hanya sedikit8
menyertai sebesar 50,3%, dan 43,8% tidak
terbentuknya kosta.7
KONSEKUENSI KLINIS
Umumnya, kasus agenesis kosta tunggal
tidak memerlukan tindakan jika tidak ter-
dapat gejala klinis yang signifikan. Pada kasus
beberapa kosta tidak terbentuk, pernapasan
paradoks dapat terjadi akibat kurangnya
sokongan terhadap toraks dan adanya malasia
(kelemahan) dinding dada.1,5 Area dada yang
mengalami malasia menjadi tertekan selama
inspirasi dan menonjol selama ekspirasi,
sehingga dapat memicu gerakan berayun
mediastinum. Bayi yang mengalaminya
biasanya menunjukkan gejala dispnea dan
CDK-225/ vol. 42 no. 2, th. 2015
 TINJAUAN PUSTAKA

sianosis segera setelah dilahirkan, yang
dapat diperberat dengan proses makan dan
menangis.1
Selain pernapasan paradoks, agenesis kosta
multipel hampir pasti akan menyebabkan
hernia paru.5 Hernia paru didefinisikan
sebagai protrusi jaringan paru dan membran
pleura melebihi batas-batas normal rongga
toraks melalui defek dinding dada.10,11
Sebagian besar hernia paru asimptomatis.
Pasien yang simptomatis biasanya datang
dengan keluhan massa lunak yang menonjol
melalui dinding dada dengan nyeri ataupun
tanpa nyeri.10,11 Petunjuk paling penting
adalah eksaserbasi hernia saat manuver
Valsava, batuk, atau mengejan, dengan
resolusi pada saat inspirasi atau bernapas
biasa. Komplikasi yang dapat terjadi adalah
Gambar 7. Hernia paru: tampak massa menonjol keluar
melalui defek akibat tidak adanya kosta10
inkarserasi dan strangulasi, nyeri, hemoptisis
atau infeksi berulang.10
Dekstrokardia (jantung di rongga toraks
kanan) diperkirakan dapat terjadi akibat
tidak terbentuknya beberapa kosta di toraks
kiri.12,13 Pada penelitian multisenter dan
multidisiplin selama 5 tahun pada penderita
sindrom Poland, didapatkan dekstrokardia
pada 14 pasien (11.5%). Semua pasien
tersebut memiliki ciri yang sama, yaitu
sindrom Poland pada sisi kiri dan agenesis
parsial dari 2 atau lebih kosta.12 Sebaliknya,
semua pasien sindrom Poland pada sisi kiri
dengan agenesis kosta multipel mengalami
dekstrokardia.12,13 Dekstrokardia tidak terjadi
pada pasien agenesis parsial satu kosta
ataupun pada pasien dengan kelainan
kosta lainnya. Torre, et al, menduga bahwa
Gambar 8. X-ray toraks menunjukkan dekstrokardia dan
agenesis parsial kosta ke-3 dan 4 kiri12
dekstrokardia dihasilkan melalui perpindahan
mekanis intrauterin jantung ke sisi kanan
karena kurangnya proteksi terhadap tekanan
eksternal oleh sangkar toraks yang tidak
terbentuk akibat agenesis kosta multiplel.12
Operasi darurat diperlukan jika terjadi distres
pernapasan pada pasien agenesis kosta
multipel. Jika defek akibat tidak terbentuk-
nya kosta relatif kecil, dapat dilakukan
bebat tekan lokal untuk mengontrol
pernapasan paradoks dan gerakan berayun
mediastinum. Namun, operasi segera di-
lakukan jika ada infeksi berulang saluran
pernapasan.1 Intervensi bedah juga dapat
diindikasikan pada progresi penekanan
dinding dada unilateral, kurangnya proteksi
adekuat pada jantung dan paru, dan alasan
kosmetik.6 Beberapa pilihan rekonstruksi
dinding dada, antara lain transplantasi fascia
luas untuk defek berukuran kecil, transplantasi
graft kosta yang diambil secara subperiosteal
dari kosta lain, dan penutupan dengan
flap dari otot latissimus dorsi atau obliquus
externus abdominis, marlex polyethylene mesh,
serta operasi sternum-reversal untuk defek
berukuran besar.1,6 Pada pasien dengan
rongga toraks sempit dapat mempengaruhi
kapasitas dan volume paru, sehingga dapat
dilakukan koreksi menggunakan VEPTR
(vertical expandable prosthetic titanium rib).14
Seiring bertambahnya usia, gejala pasien
yang tidak diintervensi dapat membaik, tetapi
deformitas lebih berat pada kolumna spinalis
dan rongga toraks tidak dapat dihindari.1

DAFTAR PUSTAKA
1. Chen HJ. Congenital absence of multiple ribs. World J Pediatr. 2007;3(1):71-3.
2. Boas SR. Congenital ribs anomalies. In: Kleigman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor WF, Behrman RE, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia (PA): Elsevier Saunders; 2011.
p.1518-9.
3. Mathes SJ, Seyfer AE, Miranda EP. Congenital anomalies of the chest wall. In: Mathes SJ, Weinberger SE, Hentz VR, eds. General Principles of Plastic Surgery. 2nd ed. Vol VI. Philadelphia (PA):
Elsevier Saunders; 2005, ch. 134, p.1.
4. Barnes E. Atlas of developmental field anomalies of the human skeleton: A paleopathology perspective. Hoboken (NJ): John Wiley & Sons Inc; 2012, p.105-8.
5. Torre M, Rapuzi G, Sasonni V, Varela P. Chest wall deformities: An overview on classification and surgical options. In: Cardoso P, ed. Topics in Thoracic Surgery. Rijeka, Croatia: InTech Europe;
2012, p.117-36.
6. Ta RK, Saha K, Saha A, Ghosh S, Mitra M. Poland syndrome with absent ribs. Med J DY Patil Univ. 2014;7:82-4
7. Shen J, Xue X, Zhang J, Zhao H, Li S, Zhao Y, et al. Rib deformities in congenital scoliosis. Spine (Phila Pa 1976) 2013;38(26):E1656-61.
8. Santra G, Pandit N, Sinha PK, Das MK. Sirenomelia. The New Zealand Med J. 2011;124(1339):91-5.
9. Jain MK, Mahant S, Mahant PD, Dhanotiy A. VATER association with multiple ribs anomalies. J Assoc Physician of India 2009;37:332-3.
10. Psathakis K, Mermigkis C, Tsintiris K. Transient lung herniation through a thoracic cage defect: A case report. Cases Journal 2009;2:7524.
11. Singh SK, Pandey S, Joshi LM, Tandon S. Congenital lung hernia. Indian J Chest Dis Allied Sci. 2005;47:125-6.
12. Torre M, Baban A, Buluggiu A, Costanzo S, Brico L, Lerone M, et al. Dextrocardia in patients with poland syndrome: Phenotypic characterization provides insight into pathogenesis. J Thorac
Cardiovasc Surg. 2010;139:1177-82.
13. Galiwango GW, Swan MC, Nyende R, Hodges AM. Poland syndrome with dextrocardia: Case report. East African Medical J. 2010;87(11):469-72.
14. Waldhausen JH, Redding GJ, Song KM. Vertical expandable prosthetic titanium rib for thoracic insufficiency syndrome: A new method to treat an old problem. J Pediatr Surg. 2007;42(1):76-
80.

CDK-225/ vol. 42 no. 2, th. 2015 117