Penyakit Jantung Bawaan Tetralogi of Fallot pada Anak

Pendahuluan
Tetralogy of Fallot(ToF) merupakan penyakitjantung bawaan sianotik yang secara
klasik terdiri dari (1) Penyumbatan (obstruksi) aliran keluar ventrikel kanan (stenosis
pulmonal), (2) defek septumventrikel (ventricular septal defect, VSD), (3)dekstroposisi aorta
dengan menumpangi sekat, dan (4) hipertrofi ventrikel kanan.Penyumbatan aliran darah
arterial pulmonalis biasanya pada infundibulum ventrikel kanan (area subpulmonal) maupun
katup pulmonal.Batang arteria pulmonalis sering lebih kecil daripada biasanya, dan mungkin
ada juga berbagai tingkat stenosis cabang srteria pulmonalis.Penyumbatan sempurna aliran
keluar ventrikel kanan (atresia pulmonal) dengan VSD juga digolongkan sebagai bentuk
ekstrem tetralogy Fallot.1 Aortaoverriding, derajat aorta terhadap ventrikel kanan bervariasi
dari 5 95%. Oleh karena itu Tetralogi Fallot bias disebut double outlet ventrikel kanan bila
lebih dari 50% muara aorta berada di ventrikel kanan.2
Pembahasan
Anamnesis
Anamnesis adalah riwayat kesehatan dari seorang pasien dan merupakan informasi
yangdiperoleh dokter dengan cara menanyakan pertanyaan tertentu, dan pasien dapat
memberikan jawaban yang sesuai. Jika tidak bisa mendapatkan anamnesis yang jelas dari
pasien (autoanamnesa), kita bisa menanyakannya pada kerabat pasien yang tahu secara persis
keadaan pasien (alloanamnesa).3
Pentingnya anamnesa dan pemeriksaan fisik tidak dapat terlalu ditekankan pada
evaluasi bayi dan anak dengan dugaan penyakit kardiovaskuler.Sesudah penilaian ini,
penderita mungkin memerlukan evaluasi laboratorium lebih lanjut dan akhirnya pengobatan
atau keluarga dapat diyakinkan bahwa tidak ada masalah yang berarti. Walaupun kemudahan
yang dapat disediakan oleh ekokardiografi dapat menarik klinisi untuk meloncati langkah
langkah awal ini, ada beberapa alasan mengapa evaluasi awal oleh ahli kardiologi trampil
masih lebih disukai: Pemeriksaan ini memungkinkan ahli jantung membimbing evaluasi
ekokardiografi kearah konfirmasi atau menghapuskan diagnostik spesifik, menambah
ketepatannya; karena kebanyakan bising pada anak anak adalah anorganik, evaluasi klinis
oleh ahli jantung dapat mengapuskan uji laboratorium yang mahal dan tidak perlu; dan

informasi ahli jantung tersebut serta pengalamannya adalah penting dalam meyakinkan
keluarga penderita dan mencega restriksi aktifitas fisik anak sehat yang tidak perlu. 1
Anamnesa jantung menyeluruh harus dimulai dari masa perinatal yang rinci,
menanyakan mengenai adanya sianosis, distress pernapasan, atau prematurisasi.Komplikasi
ibu seperti diabetes kehamilan, pemajanan obat, atau penyalahgunaan bahan-bahan, dapat
dihubungkan dengan masalah jantung. Jika gejala-gejala jantung mulai selama masa bayi,
waktu datangnya tanda-tanda harus diperhatikan, karena ini dapat memberi pegangan
mengeai keadaan jantung spesifik.1
Banyak dari gejala gagal jantung kongestif pada bayi dan anak khas menurut
umur.Pada anak yang lebih tua, gagal jantung kongestif mungkin pada mulanya ditampakkan
dengan intoleransi pada latihan fisik, misalnya, kesukaran mengikuti kawan sebaya selama
olahraga atau perlu tidur siang sesudah pulang dari sekolah atau pertumbuhannya
jelek.Mendapatkan riwayat kelelahan pada anak yang lebih tua memerlukan pertanyaan
spesifik tentang aktivitas, termasuk naik tangga, berjalan berbagai jarak, menaiki sepeda, dan
kelas pendidikan olahraga.
Sianosis pada saat istirahat sering tidak diperhatikan oleh orangtua; mungkin
dianggap hanya warna tua atau variasi individual normal.Sebaliknya, sianosis selama
menangis atau latihan sering diperhatikan sebagai suatu tanda abnormal oleh pengamatan
orangtua. Namun, seperti banyak bayi dan anak (yang baru mulai berjalan) akan berubah
biru sekitar bibir ketika menangis kuat atau selama serangan menahan napas, keadaan ini
harus dibedakan dengan hati-hati dari penyakit jantunng sianosis dengan menanyakann
mengenai factor-faktor yang mendorong, lama episode, dan apakah lidah dan membrane
mukosa juga tampak sianotik.1
Pemeriksaan Fisik
Pemeriksaan ini harus dimulai dengan penilaian umum penderita dengan perhatian
khusus pada adanya sianosis, kelainan pertumbuhan, dan apakah ada bukti distress
pernapasan. Evaluasi bising harus selalu dilakukan dalam kaitannya dengan penemuan fisik
lain. Seringkali penemuan yang menyertai ini, seperti kualitas nadi atau adanya pukulan
ventrikel, memberikan kunci penting pada diagnosis jantung spesifik.1
Pengukuran tinggi dan berat yang tepat, dan menuliskan grafik pertumbuhan baku
penting karena gagal jantung dan sianosis kronis serinng menyebabkan gagal pertumbuhan.
Kegagalan pertumbuhan ini biasanya ditampakkan terutama oleh pertambahan berat yang

jelek; jika panjang dan lingkar kepalanya juga terkena mungkin ada malformasi kongenitas
tambahan atau gagguan metabolik.
Sianosis ringan mungkin terlalu sukar untuk deteksi awal, dan jari tubuh kaki dan
tangan biasanya tidak tampak sampai umur 1 tahun, walaupun ada desaturasi oksigen
arterial.Sianosis paling baik diamati pada bantalan kuku, bibir, lidah, dan membran
mukosa.Sianosis yang berbeda, ditampakkan oleh ekstermitas bawah yang biru dan
ekstermitas atas yang merah (pink) (biasanya tangan kanan), terlihat pada shunt dari kananke-kiri setinggi duktus arteriosus pada adanya koarktasio aortae atau arkus aorta
terganggu.Sianosis sekeliling mulut atau biru sekitar dahi mungkin akibat pleksus venosus
yang jelas di daerah ini bukannya penurunan saturasi oksigen arterial. Ekstermitas bayi akan
sering berubah biru bila bayi tidak diselimuti dan dingin (akrosianosis), dan ini dapat
dibedakan dari siaosis sentral denga pemeriksaan lidah dan membran mukosa.
Gagal jantung kongestif pada bayi dan anak biasanya menimbulkan hepatomegali
beberapa derajat dan kadang kdang splenomegali.Tempat tempat adanya edema biasanya
tampak sekeliling mata dan pada panggul terutama sesudah baru bangun pagi pertamakali.
Anak yang lebih tua dan umur belasan akan menampakkan edema preorbital dan edema kaki.
Keluhan pertama yang sering pada penderita yang lebih tua adalah bahwa pakaian mereka
tidak pas lagi.
Frekuensi jantung bayi neonates cepat dan cennderung sangat berubah (fluktuasi).
Rata rata frekuensi berkisar antara 120-140 denyut/menit dan dapat bertambah 170+
deyut/menit selama menangis dan aktivitas, atau turun 70-90 denyut/menit selama tidur.
Semakin tua anak, rata-rata frekuensi nadi menjadi semakin lambat dan mungkin sampai 40
denyut/ menit pada remaja atlet. Takikardia (diatas 200/menit pada neonates, 150/menit pada
bayi, atau 120/menit pada anak yang lebih tua), bradikardia atau denyut jantung tidak teratur
terus-menerus selain aritmia sinus perlu pengamatan untuk mengesampingkan aritmia
patologis.1
Pemeriksaan Jantung. Jantung harus diperiksa secara sistematis mulai dengan
inspeksi dan palpasi.Banyak yang dapat dipelajari sebelum memeriksa dengan auskutasi yang
dapat mempersempit daftar diagnosis banding.Benjolan prekordial sebelah kiri sternum
dengan aktivitas precordial bertambah memberi kesan pembesaran jantung.Dorongan
substernal menunjukan adanya pembesaran ventrikel kanan; apeks kuat angkat ditemukan
pada hipertrofi ventrikel kiri. Prekordium hiperdinamik memberi kesan beban volume seperti
yang terdapat pada shunt dari kiri-ke-kanan. Sebaliknya precordium tenang dengan impuls
apeks yang hampir tidak terlihat memberi kesan efusi pericardium atau kardiomiopati berat.
3

Getaran (thrills) adalah bising yang teraba, berkorelasi degann luas intensitas
auskultasi maksimum bising. Penting meraba fosa suprasternalis dan leher untuk bruit aorta,
yang dapat menunjukan adanya stenosis aorta atau bila kurang jelas, stenosis pulmonal.
Getaran sistolik pada linea parasternalis kanan bawah da apeks adalah masing masing khas
defek sekat ventrikel dan insufisiensi mitral.Getara diastolic kadang kadang dapat diraba
bila ada stenosis katup atrioventrikuler.Waktu dan lokalisasi getaran harus diperhatikan
dengan teliti.
Auskultasi

adalah

suatu

seni

yang

disempurnakan

dengan

praktek

dan

kepastian.Daifragma stetoskop ditempatkan dengan kuat diatas dada untuk suara nada rendah
secara optimal.Dokter harus mengkonsentrasikan pada sifat-sifat suara jantung sendiri-sendiri
dan variasi respirasinya serta kemudian pada bising.Suara jantung pertama terdengar palig
baik terdengar di apeks, sedang suara jantung ke dua harus dievaluasi pada tepi sternum kiri
dan kanan atas. Suara jantung pertama ditimbulkan oleh penutupan katup atrioventrikuler
(mitral dan tricuspidal); suara keuda ditimbulkan oleh peutupan katup semilunaris (aorta dan
pulmonal).1
Pemeriksaan Penunjang4
Pemeriksaan berikut ini membantu menegakan diagnosis,:
-

Foto rontgen toraks dapat memperlihatkan corakan vasikuler paru yang berkurang
(bergantung pada intensitas pada obstruksi pulmoner), perbesaran ventrikel kanan dan

siluet jantung yang berbentuk sepatu.

Elektrokardiografi menunjukkan hipertrofi ventrikel kanan, deviasi aksis kanan dan

mungkin pula hipertrofi atrium kanan.

Ekokardiografi akan mengenali aorta yang menumpang pada septum ventrikel (septal
overriding of the aorta), VSD, serta stenosis arteri pulmonalis dan mendeteksi

dinding ventrikel kanan yang mengalami hipertrofi.

Hasil pemeriksaan laboratorium mengungkapakan penurunan saturasi oksigen dan
polisitemia (nilai hematokritnya dapat lebih dari 60%) jika keaadaan sianosis berat
dan berlangsung lama sehingga merupakan faktor predisposisi trombosis pada pasien

ini.
Kateterisasi jantung memastikan diagnosis dengan memperlihatkan stenosis arteri
pulmonalis, VSD, serta overriding aorta dan menyingkirkan kemungkinan defek
jantung kongenital sianotik lain. Pemeriksaan ini juga mengukur derajat saturasi
oksigen dalam darah aorta.1,5

Diagnosis Banding
4

1. Stenosis Pulmonal
Mencakup kurang lebih 10% kasus PJB dan dapat dikelompokkan berdasarkan
sifatnya menjadi valvular, subvalvular, atau supravalvular.Stenosis pulmonal
disebabkan oleh kegagalan perkembangan ketiga daun katup, resorbsi jaringan
infundibular yang tidak adekuat, atau kanalisasi arteri pulmonalis yang tidak
mencukupi saat periode awal kehamilan.Gejalanya bergantung derajat obstruksi.Bayi
dan anak denagn stenosis ringan asimtomatik.Stenosis sedang hingga berat dapat
menyebabkan dispnea saat beraktivitas dan mudah lelah. Stenosis pulmonal
menyebabkan murmur ejeksi sitolik yang terdengar disela iga kedua garis parasternal
kiri dan menjalar kepunggung. Getaran bising mungkin ditemukan. Bunyi jantung II
terpecah lebar (wide split) disertai komponen pulmonal yang terdengar pelan/lemah.
Semakin berat stenosis, semakin lama durasi murmur dan semakin tinggi
frekuensinya.4
2. Tranposisi-D Arteri-arteri Besar (Transposition of Great Arteries = TGA)
Pada kelainan ini terdapat pemindahan tempat aorta dan

arteri

pulmonalis.Aorta berasal dari ventrikel kanan (venous ventricle), a. pulmonalis dari

ventrikel

kiri

(arterial

ventricle).Septum

ventrikel

merupakan

tempat

orientalis.Penyebab kelainan ini masih belum diketahui dengan pasti.Richard van

Praagh mempunyai pendapat sendiri.Bergantung pada kedudukan aorta terhadap arteri
pulmonalis maka dapat dibedakan suatu kejadian yang sering terdapat dan disebut dtransposisi (katup aorta letaknya di kanan katup pulmonal).Yang jarang terdapat ialah
1-transposisi (katup aorta di kiri katup pulmonal).Pada pertumbuhan jantung normal,
terdapat infundibulum di bawah katup pulmonal, yang tidak ditemukan di bawah
katup aorta. Akibat kecepatan pertumbuhan yang lebih besar daripada infundibulum
subpulmonal, maka katup pulmonal terdapat di depan sebelah atas, sedangkan katup
aorta terletak dibawah belakang. Pada kebanyakan pembuluh besar dengan dtransposisi terdapat justru infundibulum sub aortik pada katup aorta, sedangkan
infundibulum subpulmonal tidak ada. Akibat relatif terlalu cepatnya pertumbuhan
jaringan infundibulum, maka letak katup aorta di sebelah depan atas, sedangkan katup
pulmonal di sebelah belakang bawah. Pada jantung normal terdapat suatu jaringan
kontak antara katup aorta dan mitral, demikian juga pada transposisi terdapat
hubungan jaringan antara katup pulmonal dan mitral. Hal ini merupakan tanda bentuk
klasik dari TGA komplet.1,4
TGA merupakan kelainan yang membahayakan pada masa bayi.Kematian
akibat kelainan ini 80% pada bayi dan 5% pada anak pra-sekolah.Timbulnya gejala
5

gagal jantung pada golongan PJB pada sianosis pada waktu baru lahir diduga
disebabkan TGA, terutama pada anak dengan aliran darah ke paru yang
bertambah.Gambaran yang kurang dramatik ialah bilamana disertai VSD dengan
faktor PS. Suatu kenyataan ialah bahwa anak dengan TGA, 55% dapat hidup
disebabkan oleh manfaat adanya pirau kiri ke kanan pada tingkat atrium; ini
merupakan suatu tantangan untuk segera membuat diagnosis kardiologis lengkap pada
anak

dengan

sianosis.

Setiap

penundaan

pemeriksaan

akan

menyebabkan

bertambahnya bahaya, terutama karena selalu terdapat ancaman timbulnya gagal

jantung. Sianosis pada anak dengan TGA segera timbul setelah lahir dan intensif,
pucat kebiru-biruan dan disebut Picasso blue.Sianosis ini merata ke seluruh badan
kecuali bila resistensi vaskular paru sangat tinggi.Pada golongan ini bagian badan atas
lebih sianotik daripada bagian badan bawah; venektasi jelas pada jari-jari.Pada foto
infra-merah, gambaran pembuluh darah abnormal ini tampak jelas. Bayi dengan TGA
pada waktu lahir kondisi badannya akan membaik; panjang dan berat badannya tidak
akan kalah dari bayi normal. Barulah pada bulan ketiga terdapat kelambatan
pertambahan berat dan panjang badan terutama perkembangan otot terganggu.Dalam
kehidupan 6 bulan pertama makin tampak suatu kontras yang jelas, yaitu badan kurus
sekali dengan kepala relatif berbentuk segi empat.Jika timbul serangan anoksia maka
TGA sering dikombinasi dengan PS dan tidak terjadi pada TGA dengan aliran darah
ke paru yang bertambah.Timbulnya serangan ini menandakan dekatnya saat
kematian.Squatting bukanlah suatu tanda yang lazim pada TGA.Takipneae tampak
jauh berkurang daripada sianosis; jika hal ini sudah jelas terdapat, maka keadaan ini
merupakan tanda gagal jantung.Penampang antero-posterior dada bertambah pada
aliran darah paru yang bertambah.Voussure cardiaque tampak jelas ke kiri pada anak
besar dengan TGA.Pada palpasi prekordium teraba hiperdinamik, sering sampai ke
garis aksila kiri dan menjalar ke impuls ventrikel kanan.Sering tidak teraba getaran
bising. Pulsasi arteri radialis dan arteri femoralis sama dalam amplitudo dan kualitas,
kecuali jika terdapat koarktasio aorta. Pada auskultasi, bunyi jantung II keras (pada
dinding dada dekat aorta) pada sela iga II kiri, tidak split. Bising yang terdengar pada
TGA tanpa defek septum, tidak terdapat murmur. Pada anak dengan aliran darah ke
paru yang besar akan terdengar bising. Jika aliran darah banyak melalui ostium
mitralis, maka terdengar bising sistolik (rumble). Umumnya pada anak dengan VSD
terdengar bising sistolik. 1,4

Pada semua anak dengan PS dan TGA, jelas terdengar bising sistolik.Oleh
karena arteri pulmonalis berpindah tempat, maka bising sistolik ejeksi dengan
pungtum maksimum di sela iga III IV kiri menjalar ke sisi kanan sternum dan
infraklavikula kanan.Pembuatan ASD pada TGA sekarang merupakan tindakan
pengobatan. Septostomi ini dapat dilakukan dengan kateter balon atau dengan operasi
cara Blalock-Hanlon. Pada cara Rashkind-Miller kateter melalui foramen ovale ke
atrium kiri, balon tersebut diisi dengan 2-3 ml cairan kontras, lalu kateter ditarik dari
atrium kiri ke atrium kanan Tanpa tindakan operasi, terutama TGA dengan sirkulasi
paru yang bertambah dan tekanan ventrikel kiri yang rendah, prognosisnya buruk.
Kebanyakan meninggal pada bulan-bulan pertama.Di antaranya untuk jangka waktu
yang pendek mempunyai prognosis lebih baik yaitu TGA dan VSD sampai pada
obstruksi pembuluh darah paru.Tetapi tidak baik pada masa pra-sekolah.Prognosis
terbaik yang memungkinkan hidup tanpa operasi ialah TGA dengan VSD dan PS.
Dalam hal ini PS bermanfaat dengan pirau kiri ke kanan melalui VSD; dengan
demikian terjadilah kejenuhan oksigen di aorta. Walaupun demikian umumnya
penderita akan meninggal dalam jangka waktu 15 tahun.1,4
3. Persistent Truncus Arteriosus (Persistent TA)
Persisten Truncus Arteriosus adalah malformasi kardiovaskular kongenital
dimana hanya terdapatsatu pembuluh arteri utama yang keluar dari basis jantung dan
mengalirkan darah ke arteri koroner,pulmonal dan sistemik, serta hanya terdapat satu
katup (trunkus) semilunar.Kelainan ini jarangditemukan.Definisi diatas mengeksklusikan kelainan kongenital tidak adanya arteri-arteri pulmonaldan paru mendapat
perdarahan dari pembuluh kolateral (tipe IV klasifikasi Collet dan Edwards).
Jeniskelamin tidak berpengaruh dalam insidensi penyakit ini,walaupun pasien pria
lebih sering ditemukandibanding wanita. Biasanya, Truncus arteriosus ini sering tidak
diketahui, tapi pada kesempatantertentu dapat ditemukan bersamaan dengananomali
pada sistem organ yang lain, terutama DiGeorges Syndrome.1
Pada kebanyakan penderita truncus arteriosus, penyakit jantung congenital
dapat diketahuiselama proses persalinan. Sejak tahun 1990-an, diagnosis kelainan ini
sudah

mungkin

dilakukan

yaitudengan

menggunakan

fetal

echocardiogram.Manifestasi klinis yang timbul tergantung pada alirandarah ke paruparu.Sejak minggu pertama kehidupan, peningkatan resistensi arteriol pulmonary
yangpersisten muncul sewaktu janin lahir dapat menyebabkan sianosis ringan dengan
sedikit tandadekompensasi jantung, kecuali insufisiensi katup truncus, kecuali jika
7

terjadi insufisiensi katuptruncus yang parah. Sementara resistensi pulmonary

berangsur-angsur menurun dan aliran darah ke paru-paru meningkat, sianosis dapat
hilang, namun takipnea, takikardia, keringat berlebihan, kurangnafsu makan dan
tanda-tanda lain dari gagal jantung bisa timbul secara sekunder akibat
peningkatanaliran balik ke jantung yang disebabkan oleh aliran darah yang berlebihan
melalui sirkulasi pulmonal.Jika insufisiensi katup trunkus yang berat terjadi, tanda
dan gejala gagal jantung dapat muncul segerasetelah lahir dan volume darah
tambahan yang dihasilkan oleh keadaan tersebut selalu akanmeningkatkan beban
kerja jantung akibat peningkatan aliran pulmonal. Pada keadaan tertentu dimanabayi
mengalami stenosis arteri pulmonal, sianosis akan terlihat jelas ketika lahir dan
semakin parah.seiring bertambahnya usia, hal ini merupakan akibat dari syndrome
eisenmenger. Pasen juga seringmengalami dispnea saat menyusui.1
4. Ventrikuler Tunggal (Single Ventricle = Single V)
Patofisiologi pada ventrikel tunggal, kedua atrium mengosongkan diri melalui
katup komunis atau melalui dua katup atrioventrikuler terpisah ke dalam ruang
ventrikel tunggal, ruang ini mungkin mempunyai sifat anatomik ventrikel kiri, kanan
dan tengah tengah.Aorta maupun arteria pulmonalis keluar dari ruang tunggal
ini.Sering ada anomaly jantung yang menyertai dan sangat bervariasi.Transposisi
arteri arteri besar dan adanya ruang saluran keluar yang tidak berkembang dibawah
salah dari pembuluh darah besar terjadi pada kebanyakan penderita. Stenosis atau
atresia pulmonal juga sering ada.1
5.

Anomali Total Aliran Balik Vena Pulmonal (Total Anomalous Pulmonary Venous
Return = TAPVR)
meliputi sekitar 1% penyakit jantung bawaan. Terganggunya perkembangan
drainase vena pulmonal normal pada minggu ketiga kehamilan dapat mengakibatkan
salah satu kelainan dari empat kelainan berikut.Semua vena pulmonal gagal untuk
terhubung dengan atrium kiri dan tersambung secara abnormal kebagian kanan
jantung.Drainase abnormal tersebut dapat dapat terjadi disuprakardiak, infrakardiak,
kardiak, atau kombinasi.Bayi tanpa obstruksi menunjukkan gejala sianosis yang
minimal dan mungkin asimtomatik. Temuan lain adalah impuls ventrikel kanan yang
hiperaktif disertai bunyi jantung kedua yang terpecah lebar (karena peningkatan
volume ventrikel kanan) dan bising ejeksi ditepi kiri atas sternum. Ditemukan pula
bising mid-diastolik di tepi kiri bawah sternum akibat peningkatan aliran darah
melalui katup trikuspid.Pertumbuhan biasnya terhambat. Bayi dengan obstruksi
8

tampil dengan sianosis, takipnea, dan dispnea yang nyata, serta tanda-tanda gagal
jantung kanan termasuk hepatomegali.1
Diagnosis Kerja
Diagnosis kerja yang diambil dalam kasus ini adalah Tetralogi of Fallot (ToF).
Tetralogi fallot adalah kelainan anatomi yang disebabkan oleh kesalahan dari
perkembangan infundibulum ventrikel kanan.Kelainan ini pertama kali dilaporkan oleh Fallot
(1888).
Tetralogi fallot (TF) merupakan penyakit jantung sianotik yang paling banyak
ditemukan dimana tetralogi fallot menempati urutan keempat penyakit jantung bawaan pada
anak setelah defek septum ventrikel,defek septum atrium dan duktus arteriosus persisten,atau
lebih kurang 10 % dari seluruh penyakit jantung bawaan, dan merupakan penyebab utama
diantara penyakit jantung bawaan sianotik. Tetralogi fallot merupakan penyakit jantung
bawaan yang paling sering ditemukan yang ditandai dengan sianosis

akibat adanya pirau

kanan ke kiri. Tetralogi fallot (TF) adalah kelainan jantung dengan gangguan sianosis yang
ditandai dengan kombinasi 4 hal yang abnormal meliputi defek septum ventrikel, stenosis
pulmonal, overriding aorta, dan hipertrofi ventrikel kanan.4
Komponen yang paling penting dalam menentukan derajat beratnya penyakit adalah
stenosis pulmonal dari sangat ringan sampai berat. Stenosis pulmonal bersifat progresif ,
makin lama makin berat. Berdasarkan diagnosis Tetralogi Fallot dibagi menjadi 4 klasifikasi :
tetralogi fallot dengan tidak adanya katup pulmonal (3-5%), tetralogi fallot dengan kanal
pada atrioventrikular (2 %), tetralogi fallot dengan atresia pulmonal, dan tetralogi fallot
dengan stenosis pulmonal (paling banyak).6
Etiologi
Pada sebagian besar kasus, penyebab penyakit jantung bawaan tidak diketahui secara
pasti.Diduga karena adanya faktor endogen dan eksogen.Faktorfaktor tersebut antara lain :

Faktor endogen :2
- Berbagai jenis penyakit genetik : kelainan kromosom (down syndrom,dll)
- Anak yang lahir sebelumnya menderita penyakit jantung bawaan
- Adanya penyakit tertentu dalam keluarga seperti diabetes melitus, hipertensi,
penyakit jantung atau kelainan bawaan
Faktor eksogen : 1
- Riwayat kehamilan ibu : minum obat-obatan tanpa resep dokter, (thalidomide,
dextroamphetamine, aminopterin, amethopterin, jamu), saat hamil mengkonsumsi
alkohol (alkoholik), menderita diabetes.
9

Ibu menderita penyakit infeksi : rubella.

Pajanan terhadap sinar X.
Kelainan ini sering ditemukan pada bayi dengan kehamilan ibunya diatas usia 40

tahun.
Nutrisi yang buruk saat kehamilan
Para ahli berpendapat bahwa penyebab endogen dan eksogen tersebut jarang terpisah
menyebabkan penyakit jantung bawaan. Diperkirakan lebih dari 90% kasus penyebab
adalah multifaktor. Apapun sebabnya, pajanan terhadap faktor penyebab harus ada
sebelum akhir bulan kedua kehamilan, oleh karena pada minggu ke delapan
kehamilan pembentukan jantung janin sudah selesai. Tetralogi Fallot lebih sering
ditemukan pada anak-anak yang menderita sindroma Down.

Epidemiologi
Tetralogi Fallot menunjukkan kira-kira 10% dari kasus penyakit jantung bawaan,
terjadi pada 3-6 bayi pada setiap 10,000 kelahiran, dan yang paling sering oleh karena
penyakit jantung bawaan syanotik. Kelainan ini merupakan separtiga peneyebab dari seluruh
penyakit jantung bawaan yang terajadi pada pasien dibawah 15 tahun.
Dalam sebagian besar kasus, tetralogi Fallot ini jarang terjadi. Insiden dari setiap
kelahiran antara saudara kandung dari orangtua yang sama 1-5%, dan lebih sering terjadi
pada laki-laki daripada perempuan. Kelainan ini berhubungan dengan ektrakardiak anomali
seperti sumbing pada bibir dan langit-langit, hiposdia, kelainan pada alat-alat gerak dan
craniofacial.Penelitian secara genetik menunjukkan diantara beberapa pasien dengan tetralogi
Fallot, mungkin terajadi sindrom penghapusan 22q11.2.Penelitian tetralogi Fallot juga
dilakukan pada beberapa mamalia, termasuk kuda dan tikus.
Patofisiologi
Pada tetralogi Fallot, darah kotor yang kembali kejantung dapat mengalir melalui
celah VSD ke ventrikel kiri sehingga mem-bypass paru-paru; atau darah kotor tersebut dapat
masuk

kedalam

arteri

pulmonalis

menurut

derajat

intensitas

stenosis

arteri

pulmonalis.Sementara itu, aorta muncul dari kedua ventrikel dan bukan berasal dari ventrikel
kiri (overriding).
VSD biasanya terletak pada jalur keluar ventrikel kanan dan umumnya cukup lebar
untuk membuat tekanan dalam ventrikel kanan sama dengan tekanan dalam ventrikel kiri.
Akan tetapi, rasio resistensi vaskuler sistemik terhadap stenosis arteri pulmonalis
mempengaruhi arah dan besaran aliran shunt lewat VSD. Obstruksi berat pada aliran keluar
10

ventrikel kanan menimbulkan shunt kanan ke kiri sehingga terjadi penurunan saturasi oksigen
dalam arterial sistemik, sianosis, penurunan aliran darahparu dan hipoplasia seluruh
pembuluh darah paru. Hipertrofi ventrikel kanan terjadi sebagai respon terhadpa kekuatan
ekstra yanmg diperlukan untuk memaksa darah mengalir masuk ke dalam arteri pulmonalis
yang mengalami stenosis tersebut. Bentuk stenosis pulmonalis yang lebih ringan
mengakibatkan shut kiri ke kanan atau tidak menimbulkan shut sama sekali.1
Manisfestasi Klinik
Tanda dan gejala tetralogi Fallot dapat mencakup:
Sianosis yang merupakan tanda utama tetralogi Fallot; sianosis terjadi karena shunt
dari kiri ke kanan
Serangan sianosis atau blue spells (Test Spells)

yang di tandai oleh dispnea;

pernafasan yang dalam dan menarik nafas panjang, brakikardia, keluhan ingin pingsan,
serangan kejanmg dan kehilangan kesadaran, yang semua ini dapat terjadi setalah pasien
melakukan latihan, menangis, mengejan, mengalami infeksi, atau demam, (Keadaan ini dapat
terjadi karena penurunan oksigen pada otak akibat peningkatan pemintasan atau shunting
aliran darah dari kanan ke kiri yang mungkin disebabkan oleh spasme jalur keluar ventrikel
kanan, peningkatan aliran balik sistemik atau penurunan resistensi arterial sistemik).
Clubbing, penurunan toleransi terhadap latihan, peningkatan gejala dispnea deffort,
reterdasi pertumbuhan dan kesulitan makan pada anak-anak yang lebih besar sebagai akibat
oksigenasi yang buruk
Berjongkok disertai nafas sesak untuk mengurangi aliran balik vena darah kotor dari
tungkai dan untuk meningkatkan resistensi arteri sistemik
Bising sistolik yang keras dan terdengar paling jelas di sepanjang tepi kri sternum,
yang dapat mengurangi atau menyamarkan komponen pulmoner pada bunyi S2
Bising kontinu dari duktus arteriosus pada pasien paten duktus arteriosus yang lebar;
bising ini dapat menyamarkan bising sitolik
Bunyi thrill pada tepi kiri sternum akibat aliran darah yang abnormal melalui jantung.
Impuls ventrikel kanan yang nyata dan sternum pars inferior yang menonjol; kedua
gejala ini berkaitan dengan hipertrofi ventrikel kanan.

Tatalaksana

11

Penanganan tetralogi Fallot tergantug keparahan penyumbatan saluran aliran keluar

ventrikel kanan.
1. Operatif
Tata laksana ToF tergantung dari beratnyagejala dan dari tingkat hambatan
pulmoner.Operasi

merupakan

satu-satunya

terapikelainan

ini,

bertujuan

meningkatkansirkulasi arteri pulmonal. Prostaglandin(0,2 g/kg/menit) dapat diberikan

untukmempertahankan duktus arteriosus sambilmenunggu operasi. Dapat dilakukan duajenis
operasi yakni operasi paliatif dan operasikorektif.Operasi paliatif adalah denganmembuat
sambungan antara aorta denganarteri pulmonal.Metode yang paling dikenalialah BlalockTaussig shunt, yaitu a. subklaviaditranseksi dan dianastomosis end-to-sideke a. pulmonal
ipsilateral. Tingkat mortalitasmetode ini dilaporkan kurang dari 1%.1,7,8

Sumber:www.pediatricheartspecialists.com

2. Non-Operatif
Pengobatan bayi dengan seranganhipersianosis antara lain sebagai berikutBayi harus
ditempatkan dalam posisi kneechestdalam upaya meningkatkan resistensivaskular sistemik
dan menurunkan venousreturn sistemik. Oksigen diberikan untukmengurangi vasokonstriksi
perifer paru, jugaakan meningkatkan oksigenasi ke paru-paru,setelah aliran darah ke paru
diseimbangkan.Pemberian morfi n sulfate, 0,1-0,2 mg/kg imatau sc untuk menekan pusat
pernapasan disistem saraf pusat, mengurangi hyperpnea,menurunkan venous return
sistemik,dan mengurangi spasme infundibulum.Fenilefrin 0,02 mg/kg IV digunakan
12

untukmeningkatkan resistensi vaskular sistemik.Propanolol dapat digunakan apabilaserangan

masih berlanjut; dapat diberikansecara intravena perlahan-lahan denganpemantauan tandatanda bradikardia (jikamungkin dengan EKG).Atasi asidosis dengannatrium bikarbonat untuk
menurunkanefek asidosis pada pusat pernapasan.Penggunaan dexmedetomidine IV
untukmengatasi

hipersianosis

harus

dititrasi

daridosis

sangat

rendah

0,1-0,125

g/kg/jam(tanpa bolus). Jika tidak membaik dengansalah satu langkah di atas, dan anatomi
bayimemungkinkan,

harus

dilakukan

pembuatan

shunt

arteri

sistemik

ke

arteri

pulmonalisdarurat atau koreksi total.1,7

Komplikasi
Pasien dengan tetralogi Fallot sebelum perbaikan rentan terhadap beberapa
komplikasi yang serius.Thrombosis otak, biasanya terjadi pada vena serebralis atau sinus
dura dan kadang kadang pada arteria serebralis, lebih sering bila ada polisitemia berat.
Mereka dapat juga dapat dipercepat dengan dehidrasi.Thrombosis terjadi paling sering terjadi
pada anak berusia dibawah 2 tahun. Penderita ini dapat mendrita anemia defisiensi besi,
serinngkali dengan kadar hemoglobin dan hematocrit dalam batas batas normal. Tetapi
terdiri atas hidrasi yang cukup dengan cara cara pendukung. Flebotomi dan pergantian
volume dengan plasma beku segar terindikasi pada penderita polositemia berat. Heparin
sedikit bermanfaat dan terkontraindikasi pada infark serebral hemoragik.Terapi fisik harus
diberikan seawal mungkin.
Abses otak kurang sering daripada kejadian kejadian vaskuler otak. Penderita
biasanya diatas usia 2 tahun. Mulainya sakit sering tersembunyi dengan demam ringan dan/
atau perubahan dalam perilaku sedikit demi sedikit.Pada beberapa penderita, ada gejala yang
mulainya akut, yang dapat berkembang sesudah riwayat nyeri kepala, nausea, dan muntah
baru baru ini.Serangan epileptiform dapat terjadi; tanda tanda neurologis lokal tergantung
pada tempat dann ukuran abses, dan adanya kenaikan tekanan intrakranial.Laju endap darah
dan hitung sel darah putih biasanya naik. Tomografi komputasi computed tomography =
CT),Magnetic Resonance Imaging (MRI), atau ultrasonografi memperkuat diagnosis. Terapi
antibiotika masif dapat membantu menahan infeksi terlokalisasi, tetapi drainase bedah abses
hamper selalu diperlukan.
Endocarditis bakterial terjadi pada penderita yang tidak dioperasi pada infundibulum
ventrikel kanan atau pada katup trikuspidal. Edokarditis dapat menyulitkan shuntpaliatif atau,
13

pada penderita dengan pembedahan korektif, setiap sisa stenosis pulmonal atau sisa VSD.
Profilaksis antibiotik sangat penting sebelum dan sesudah prosedur gigi serta bedah tertentu
yag disertai dengan insiden bacteremia yang tinggi.
Gagal jantung kongestif merupakan tanda biasa penderita denga tertralogi
Fallot.Namun, tanda ini dapat terjadi pada bayi muda dengan tetralogi Fallot merah atau
sianotik.Karena derajat penyumbatan pulmonal menjelek bila semakin tua, gejala gejala
gagal jantung mereda dan akhirnya penderita sianosis.Sering terjadi pada umur 6-12 bulan.
Penderita pada saat ini beresiko utuk bertambahnya serangan hipersianotik.1
Prognosis
Tanpa operasi prognosis tidak baik. Rata-rata mencapai umur 15 tahun, tapi semua ini
bergantung kepada besar kelainan. Ancaman pada anak dengan TF adalah abses otak pada umur
2-3 tahun. Gejala neurologis disertai demam dan leukositosis memberikan kecurigaan akan
adanya abses otak. Anak dengan TF cenderung untuk menderita perdarahan banyak karena
mengurangnya trombosit dan fibrinogen kemungkinan timbulnya endokarditis bakterialis selalu
ada.
Kesimpulan
Deteksi dini ToF dapat dilakukan sejakusia dini. Anamnesis atau alloanamnesis,
pemeriksaan fisik, dan pemeriksaanpenunjang yang tepat mampu menegakkandiagnosis
ToF.Penegakan diagnosis yangtepat memudahkan penanganan.Tata laksanayang baik bagi
penderita ToF adalah denganmelakukan bedah kuratif.Selain itu, komplikasipada penderita
ToF juga perlu diantisipasi.Komplikasi yang perlu diwaspadai adalahabses serebri, gagal
jantung,

endokarditis,

dan

trombosis

akibat

polisitemia.

Penderita

ToF

dengan

komplikasiperlu diberi tata laksana yang sesuai

Pada scenario berikut ini, pasien berumur 2 tahun ini yang dibawa oleh ibunya ke RS
diduga menderita penyakit tetralogi Fallot.Diagnosis diberikan oleh karena keluhan pasien
yaitu biru saat menangis serta pada pemeriksaan fisik terdapat jari tabuh pada jari-jari anak
dan pada pemeriksaan auskultasi didapatkan bunyi bising SEM grade 2/6 pada sela iga ke 2
sternalis kiri.Penatalaksanaan pasien berikan saja obat untuk menghilangkan penyebab
penyakit, melakukan pembedahan yang sesuai serta mengurangi resiko terjadi komplikasi.
.

14

Daftar Pustaka
1. Behrman RE, Kliegman R, Arvin AM. Nelson ilmu kesehatan anak. Jilid ke-2. Edisi ke
15. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC; 2012. h. 1545-52, 1600-25.
2. Panggabean MM, Harun S. Penyakit Jantung Kongenital Pada. Buku Ajar Ilmu Penyakit
Dalam.Jakarta : Balai Penerbit FKUI. 2007. h. 1787-8.
3. Schwartz MS. Pedoman klinis pediatri. Edisi ke-1. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran
EGC; 2005. h. 103,485-6.
4. Kowalak, Welsh, Mayer. Buku ajar patofisiologi. Jakarta: Buku Kedokteran
EGC;2014.h.207-9.
5. Bickley LS. Buku saku pemeriksaan fisik dan riwayat kesehatan bates. Edisi ke-5.
Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC; 2012. h. 308 ,345.
6. Appleton, Lange. Buku ajar pediatri rudolph Edisi 20 Vol. 3. Jakarta:Buku Kedokteran
EGC;2007.h.164751.
7. Hassan R, Alatas H. Buku kuliah ilmu kesehatan anak. Jakarta: Penerbit Bagian Ilmu
Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia; 2007. h.725-7.
8. Townsend CM, Beauchamp RD, Evers BM, Mattox KL. Buku saku ilmu bedah sabiston.
Edisi ke-17. Jakarta: Penerbit buku Kedokteran EGC; 2010. h. 863.

15