BAB I
PENDAHULUAN
BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
2.1 Definisi
Malformasi anorektal merupakan kelainan kongenital menunjukkan keadaan
tanpa anus atau anus yang tidak sempurna di mana terjadi malformasi septum
urorektal secara parsial atau komplit akibat perkembangan abnormal hindgut,
allantois dan duktus Mulleri. Malformasi anorektal merupakan spektrum penyakit
yang luas melibatkan anus dan rektum serta traktus urinarius dan genitalia.(5,6)
2.2 Etiologi
Etiologi malformasi anorektal belum diketahui secara pasti. Beberapa
literatur berpendapat bahwa kelainan ini sebagai akibat dari abnormalitas
perkembangan embriologi anus, rektum dan traktus urogenital, dimana septum tidak
membagi membran kloaka secara sempurna, dan terdapat juga predisposisi genetik
sebagai penyebabnya.
Terdapat beberapa faktor prognostik yang mempengaruhi terjadinya
morbiditas pada malformasi anorektal, seperti abnormalitas pada sakrum,
gangguan persarafan pelvis, sistem otot perineal yang tidak sempurna, dan gangguan
motilitas kolon.(3,6)
2.3 Anatomi
3
2.4 Embriologi
Pada masa embriologi, kloaka adalah rongga yang di dalamnya terdapat
hindgut, tailgut, allantois dan kemudian menjadi saluran mesonephric. Kloaka
terbentuk di hari ke 21 masa gestasi yang membentuk seperti huruf “U”, allantois di
bagian depan dan hindgut pada bagian belakang. Pada bagian tengah terdapat septum
yang tumbuh ke bawah dan menyatu dengan Rathke Plicae hingga membran kloaka.
Pada minggu ke-6 masa kehamilan, rongga urogenital bagian depan dan rongga anus
di bagian belakang mulai terbentuk. Pada minggu ke 7 masa kehamilan membran
kloaka hancur, dengan demikian terbentuk dua lubang yaitu lubang urogenital dan
lubang anus. Otot-otot disekitar rectum juga berkembang disaat minggu ke-6 dan ke-
7 pada masa kehamilan. Sehingga pada minggu ke-9 masa kehamilan, semua struktur
urogenital dan anus sudah terletak pada tempatnya. (3)
1. Kelainan kardiovaskuler
Ditemukan pada sepertiga pasien dengan anus imperforata. Jenis kelainan
yang paling banyak ditemui adalah atrial septal defect dan paten ductus arteriosus,
diikuti oleh tetralogi of fallot dan vestrikular septal defect.
2. Kelainan gastrointestinal
Kelainan yang ditemui berupa kelainan trakeoesofageal (10%), obstruksi
duodenum (1%-2%)
3. Kelainan tulang belakang dan medulla spinalis
Kelainan tulang belakang yang sering ditemukan adalah kelainan lumbosakral
sepertihemivertebrae, skoliosis, butterfly vertebrae, dan hemisacrum. Sedangkan
kelainan spinal yang sering ditemukan adalah myelomeningocele, meningocele, dan
teratoma intraspinal.
4. Kelainan traktus genitourinarius
Kelainan traktus urogenital kongenital paling banyak ditemukan pada
malformasi anorektal. Beberapa penelitian menunjukkan insiden kelainan
urogeital dengan malformasi anorektal letak tinggi antara 50 % sampai 60%, dengan
malformasi anorektal letak rendah 15% sampai 20%.
Kelainan tersebut dapat berdiri sendiri ataupun muncul bersamaan
sebagai VACTERL (Vertebrae,Anorectal, Cardiovascular, Tracheoesophageal, Renal
and Limb abnormality).(7)
2.6 Klasifikasi
Klasifikasi atresia ani dibagi menjadi dua berdasarkan letak terminasi rektum
terhadap dasar pelvis, yaitu:
1. Anomali letak rendah
Rektum menembus muskulus levator ani sehingga jarak antara kulit dan ujung
rektum paling jauh 1 cm. Anomali ini dapat berupa stenosis anus yang hanya
membutuhkan dilatasi membran atau merupakan membran anus tipis yang
mudah dibuka segera setelah anak lahir. Baik pada laki-laki maupun perempuan,
anomali letak rendah berhubungan dengan perineal fistula. Terdapat sfingter
internal dan eksternal yang berkembang baik dengan fungsi normal dan tidak
terdapat hubungan dengan saluran genitourinarius.(8,10)
2. Kloaka persisten
Dalam kasus kloaka persisten, rektum, vagina, dan saluran kemih bertemu dalam
satu saluran tunggal. Perineum memperlihatkan suatu lubang tunggal tepat di
belakang klitoris.Panjang saluran ini bervariasi antara 1-10 cm, panjang dari
saluran ini menunjukkan suatu prognosis.Pasien dengan saluran dengan panjang
< 3 cm pada umumnya sakrum dan sfingter berkembang dengan baik.Pasien
dengan panjang saluran > 3 cm sering kali menunjukkan kelainan yang lebih
kompleks dengan sakrum dan sfingter yang kurang berkembang dengan
baik.Pasien dengan kloaka persisten merupakan suatu kedaruratan urologi karena
90% memiliki kelainan urologi.Sebelum dilakukan kolostomi, diagnosis urologi
harus segera ditegakkan untuk dekompresi saluran kemih. (11)
7
3. Fistula rektoperineal
Pada kelainan ini, rectum tetap memiliki posisi yang tepat dalam mekanisme
sfingter, kecuali bagian bawah yang terletak pada anterior.Rektum dan vagina
terpisah dengan baik, namun terdapat permasalahan anatomi lubang anus yang
berhubungan dengan mekanisme sfingter dan badan perineal. (6)
8
2. Fistula rektouretral
Dalam fistula rektouretral,rektum berkomunikasi dengan bagian bawah uretra
(uretra bulbar) atau bagian atas dari uretra (uretra prostat).Mekanisme sfingter
pada umumnya baik, tetapi pada sebagian pasien memiliki otot-otot perineal dan
perineum datar.Sakrum juga memiliki derajat perkembangan yang berbeda,
terutama dalam kasus fistula rektouretral prostat.Sebagian besar pasien memiliki
sakrum yang kurang berkembang, perineum yang datar, skrotum terpecah
menjadi dua belah, dan letak lesung anal sangat dekat dengan skrotum.(11)
5. Atresia rektum
Kelainan ini merupakan kelainan yang jarang terjadi, yaitu hanya 1% dari
anomali anorektal. Karakteristik pada kedua jenis kelamin sama. Gambaran yang
unik dari kelainan ini yaitu bahwa pasien memiliki lubang anus yang normal dan
anus yang normal.Sebuah halangan terdapat sekitar 2cm diatas permukaan
kulit.Prognosis fungsionalnya sangat baik karena memiliki sfingter yang normal
dan sensasi yang normal.(11)
Pasien dengan atresia ani biasanya berada dalam kondisi yang stabil dan
diagnosisnya segera tampak setelah kelahiran. Cara penegakkan diagnosis adalah
semua bayi yang lahir harus dilakukan pemasukan termometer melalui anusnya,
tidak hanya untuk mengetahui suhu tubuh, tapi juga untuk mengetahui apakah
terdapat atresia ani atau tidak.Selain itu juga diperlukan anamnesis, pemeriksaan
fisik, dan pemeriksaan penunjangsecara cermat.(8)
Pemeriksaan fisik dilakukan denga meletakkan bayi dalam posisi litotomi
dengan pencahayaan yang cukup,dilakukan penelusuran lubang anus dengan
menggunakan termometer, pipa sonde ukuran 5F, spekulum nasal atau
probeduktus lakrimalis. Pada bayi laki-laki dilakukan penelusuran dari anal
dimple ke medial sampai ke arah penis. Sedangkan pada perempuan dilakukan
penelusuran dari lubang di perineum ke arah vestibulum.
2.9 Penatalaksanaan
harus mendapatkan terapi cairan dan antibiotik. Pada anomali letak tinggi dengan
atau tanpa fistel dan atresia ani dengan fistula yang tidak adekuat, sifat
tatalaksananya adalah emergency, sedangkan pada ada atresia ani dengan
fistula yang adekuat dan anterior anus adalah elektif. (8,10,13)
Pada anomali letak rendah, tindakan yang dilakukan adalah operasi perineal
tanpa kolostomi. Operasi yang dilakukan berupa repair yaitu anoplasti. Terdapat
3 pendekatan yang dapat dilakukan. Untuk anal stenosis, dimana pembukaan
anus berada pada lokasi yang normal, maka dilatasi serial merupakan
penatalaksanaan kuratif. Dilatasi dapat dilakukan sehari-hari oleh orang tua atau
pengasuh anak dan ukuran dari dilator harus dinaikkan secara progresif (dimulai
dari 8 atau 9 French dan dinaikkan ke 14 atau 16 French). Jika pembukaan anal
berada di sebelah anterior dari sfingter eksternus dengan jarak yang kecil antara
pembukaan dan bagian tengah dari sfingter eksternus, dan perineal intak, maka
anoplasti cutback dilakukan. Tindakannya terdiri dari insisi dari orifisium anal
ektopik menuju bagian tengah dari sfingter anus, dan dengan demikian terjadi
pelebaran pembukaan anal. Namun, jika jaraknya lebar antara pembukaan anal
dengan bagian tengah dari sfingter ani eksternus, maka yang dilakukan adalah
anoplasti transposisi, dimana pembukaan anal yang tidak pada tempatnya
dipindahkan ke posisi yang normal pada bagian tengah dari otot sfingter, dan
perineal di rekonstruksi. (8,10,13)
Pena dan DeVries pada tahun 1982 memperkenalkan metode operasi definitif
dengan pendekatan postero-sagital anorectoplasty (PSARP), yaitu dengan cara
membelah muskulus sfingter eksternus dan muskulus levator ani untuk
memudahkan mobilisasi kantong rektum dan pemotongan fistel dengan stimulasi
elektrik dari perineum. Jika terdapat adanya kloaka persisten, maka traktus
urinarius perlu dievaluasi secara hati-hati saat kolostomi untuk memastikan
terjadinya pengosongan yang normal dan menentukan apakah vesica urinaria
perlu di drainase dengan vesikostomi. Pada perempuan, jika terdapat kloaka
persisten maka perlu dilakukan rekonstruksi traktus urinarius dan vagina. Jika
terdapat keraguan dalam penentuan letak anomalinya, lebih baik dilakukan
kolostomi. Keberhasilan penatalaksanaan atresia ani dinilai dari fungsinya secara
jangka panjang, meliputi anatomisnya, fungsi fisiologisnya, bentuk kosmetik
serta antisipasi trauma psikis. Sebagai tujuan akhirnya adalah defekasi secara
teratur dan konsistensinya baik. (8,10,13)
15
-Eshopagus -Spinal
Kelainan penyerta -Tulang belakang lumbal - Echo jantung
Inspeksi perineal
Colostomy
16
Inspeksi perineal
Anoplasti
PSARP dipertimbangkan
dengan atau tanpa Colostomy
colostomy
2.10 Komplikasi
DAFTAR PUSTAKA
2. Langer JC, Holcomb GW, Murphy JP, Ostlie DJ. Imperforate Anus and
Cloacal malformation. Ashcraft’s pediatric surgery 6th edition. Philadelphia:
Elsevier Inc.; 2014. p. 492-513.
6. Levitt M., Pena A. 2010. Imperforate anus and cloacal malformations. In:
G.W. Holcomb III, J.P. Murphy, D.J. Ostlie (Ed.): Aschraft’s Pediatric Surgery
5th ed. Elsevier-Inc, Philadelphia p. 468-90.
8. Brunicardi FC, Anderson DK, Billiar TR, Dunn DL, Hunter JG, Matthews JB,
et al. Pediatric Surgery. In: Schwartz’s Principles of Surgery. 9th edition.
McGraw Hill; 2010.p. 2777-2780.
10. Williams N, Bulstrode CJK, O’connell PR. Bailey and love short practice of
surgery. 25th edition. Edward Arnold (Publisher) Ltd;2008.p. 87-88, 1247.
18
11. Pena A. Surgical Condition of the Anus, Rectum, and Colon. Pediatric
Surgery. Germany: Springer; 2006.p. 289 -312.
13. Mahmoud N, Rombeau J, Ross HM, et al.In: Townsend CM, Beauchamp RD,
Evers BM, Mattox KL, editors. Pediatric Surgery. Sabiston Textbook of
Surgery The Biological Basis of Modern Surgical Practice. 17th edition.
Elsevier Saunders; 2004.p.1746-8.
15. Ehrenpreis. E.D, Avital. S, Singer. M. Anal and Rectal Diseases: A Concise
Manual. USA:2012