Kelainan Kongenital &

Penyakit Genetik

dr. F.W. Ari Nugroho

Kelainan Kongenital
Kelainan Kongenital
• adalah kondisi tidak normal yang terjadi pada
masa perkembangan janin.
• Biasanya terjadi pada trimester 1 kehamilan

• Kelainan ini dapat memengaruhi fisik atau

fungsi anggota tubuh anak sehingga
menyebabkan cacat lahir
Penyebab
• Faktor genetik

• Faktor lingkungan

• Gizi ibu selama hamil

• Kondisi ibu hamil

Klasifikasi
1. Kelainan fisik
– Bibir sumbing (celah bibir dan langit-langit)
– Penyakit jantung bawaan
– Cacat tabung saraf, seperti spina bifida dan anensefali
– Bagian tubuh tidak normal, seperti kaki pengkor atau bengkok
– Kelainan bentuk dan letak tulang panggul (dislokasi panggul kongenital)
– Kelainan pada saluran cerna, seperti penyakit Hirschsprung, fistula
saluran cerna, serta atresia anus
– dll
Klasifikasi (Lanjutan)
2. Kelainan fungsional
– Gangguan fungsi otak dan saraf, seperti Sindrom Down
– Gangguan metabolisme, seperti hipotiroid dan fenilketonuria
– Gangguan pada indra tubuh, seperti tuli dan buta (misalnya
akibat katarak bawaan)
– Kelainan pada otot, misalnya distrofi otot
– Kelainan pada darah, misalnya hemofilia, thalasemia, dan
anemia sel sabit
Penyakit Genetik
Pengertian
• Penyakit genetik adalah penyakit yang timbul
akibat adanya perubahan (mutasi) pada gen
tertentu
• Kondisi ini bisa diturunkan dari orang tua
kepada anak, atau terjadi secara acak akibat
paparan faktor tertentu.
Mutasi
• Adalah perubahan tetap pada DNA

• Perubahan yang mengenai sel germinativum

diwariskan ke progeni dan dapat menimbulkan
penyakit herediter
• Mutasi pada sel somatik tidak diwariskan ke
keturunan, tetapi dapat menjadi penyebab
kanker dan beberapa kelainan malformasi
Klasifikasi
• Kelainan sitogenik

• Kelainan mendelian

• Kelainan multifaktorial
Kelainan Sitogenik/ Kromosom
Kromosom
• Kromosom adalah struktur berbentuk benang
panjang di dalam inti sel manusia yang
menjadi tempat penyimpanan ciri genetik
makhluk hidup
• Jumlah kromosom di dalam tubuh manusia
yaitu 23 pasang (46 buah) yang terdiri atas 22
pasang kromosom tubuh (autosom) dan satu
pasang kromosom pembentuk jenis kelamin
(gonosom).
Penyebab Kelainan Sitogenik
• Perubahan jumlah kromosom
– Akibat terjadinya kesalahan saat pembelahan sel
– Contohnya : Monosomi, Trisomi, Mosaik, dll

• Perubahan struktur kromosom

– Terjadi akibat kerusakan kromosom yang diikuti
oleh hilang atau tertataulangnya kromosom
Kelainan Sitogenik pada Autosom

• Trisomi 21 (sindrom down)

• Trisomi 18 (sindrom edwards)

• Trisomi 13 (sindrom patau)

• Sindrom cri du chat

• dll
Kelainan Sitogenik pada Gonosom

• Sindrom Klinefelter

• Sindrom Turner

• Sindrom XYY

• Hermafrodit dan pseudohermafrodit

Kelainan Mendelian
• Terjadi akibat mutasi gen tunggal yang berpengaruh besar

• Dasar biokimia penyebab kelainan mendelian

– Defek enzim
– Kerusakan reseptor
– Perubahan protein non enzim
– Ketidak-cocokan reaksi obat yang ditentukan secara genetik

• Klasifikasi
– Gangguan autosomal dominan
– Gangguan autosomal resesif
– Gangguan terkait X
Gangguan Autosomal Dominan
• Hiperkolesteriolemia familial

• Penyakit ginjal polikistik

• Penyakit huntington

• Sferositosis herediter

• Sindrom marfan

• dll
Gangguan Autosomal Resesif
• Anemia sel sabit

• Fibrosis kistik

• Fenilketonuria

• Galaktosemia

• dll
 Gangguan Terkait X
• Distrofi otot duchenne

• Hemofilia

• dll
Kelainan Multifaktorial
• Sifat fisiologik atau patologik multifaktor
didefinisikan sebagai sifat yang dipengaruhi
oleh efek aditif dua atau lebih gen yang
efeknya kecil, tetapi dikondisikan oleh
pengaruh lingkungan yang non genetik
• Contoh penyakit yang didasari kelainan
multifaktorial antara lain :
– DM
– HT
– Gout Arthritis

– Skizofrenia
– Gangguan bipolar
– dll
Kepustakaan
• Guyton AC, Hall JE.(1997). Buku Ajar Fisiologi
Kedokteran. (Ed 9). Penerjemah: I, Setiawan.
Jakarta : Buku Kedokteran EGC
• Kumar V, Cotran RS, Robbins SL. 2007 . Buku
Ajar Patologi (Ed 7). Penerjemah Brahm U.
Pendit. Jakarta: EGC.
Terima Kasih