Kelainan Kongenital Dan Penyakit Genetik
Kelainan Kongenital Dan Penyakit Genetik
Penyakit Genetik
• Faktor lingkungan
• Kelainan mendelian
• Kelainan multifaktorial
Kelainan Sitogenik/ Kromosom
Kromosom
• Kromosom adalah struktur berbentuk benang
panjang di dalam inti sel manusia yang
menjadi tempat penyimpanan ciri genetik
makhluk hidup
• Jumlah kromosom di dalam tubuh manusia
yaitu 23 pasang (46 buah) yang terdiri atas 22
pasang kromosom tubuh (autosom) dan satu
pasang kromosom pembentuk jenis kelamin
(gonosom).
Penyebab Kelainan Sitogenik
• Perubahan jumlah kromosom
– Akibat terjadinya kesalahan saat pembelahan sel
– Contohnya : Monosomi, Trisomi, Mosaik, dll
• dll
Kelainan Sitogenik pada Gonosom
• Sindrom Klinefelter
• Sindrom Turner
• Sindrom XYY
• Klasifikasi
– Gangguan autosomal dominan
– Gangguan autosomal resesif
– Gangguan terkait X
Gangguan Autosomal Dominan
• Hiperkolesteriolemia familial
• Penyakit huntington
• Sferositosis herediter
• Sindrom marfan
• dll
Gangguan Autosomal Resesif
• Anemia sel sabit
• Fibrosis kistik
• Fenilketonuria
• Galaktosemia
• dll
Gangguan Terkait X
• Distrofi otot duchenne
• Hemofilia
• dll
Kelainan Multifaktorial
• Sifat fisiologik atau patologik multifaktor
didefinisikan sebagai sifat yang dipengaruhi
oleh efek aditif dua atau lebih gen yang
efeknya kecil, tetapi dikondisikan oleh
pengaruh lingkungan yang non genetik
• Contoh penyakit yang didasari kelainan
multifaktorial antara lain :
– DM
– HT
– Gout Arthritis
– Skizofrenia
– Gangguan bipolar
– dll
Kepustakaan
• Guyton AC, Hall JE.(1997). Buku Ajar Fisiologi
Kedokteran. (Ed 9). Penerjemah: I, Setiawan.
Jakarta : Buku Kedokteran EGC
• Kumar V, Cotran RS, Robbins SL. 2007 . Buku
Ajar Patologi (Ed 7). Penerjemah Brahm U.
Pendit. Jakarta: EGC.
Terima Kasih