FATOSIOLOGI KELAINAN KONGENITAL PADA SISTEM CARDIOVASKULER

DAN ASUHAN KEPERAWATAN PADA ANAK : PDA, VSD, TETRALOGI OF

FALLOT DAN DAMPAKNYA TERHADAP PEMENUHAN KEBUTUHAN MANUSIA
(DALAM KONTEKS KELUARGA)

Disusun oleh :

Nama : Dela Adelia

Nim : SKP.19.02.002

Dosen pembimbing : Ns. Lisda Maria, S.Kep, M.Kes

SEKOLAH TINGGI ILMU KESEHATAN MITRA ADIGUNA PALEMBANG

TAHUN AJARAN 2021

 BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar belakang

Kelainan kongenital adalah kelainan jantung. Kelainan bawaan atau kelainan kongenital adalah kelainan
yang sudah ada sejak lahir yang dapat disebabkan oleh faktor genetik maupun non genetik. Dimana
gangguan yang disebabkan oleh faktor-faktor tersebut akan berdampak serius terhadap kelangsungan
hidup janin yang dapat berakhir dengan abortus, lahir mati maupun lahir hidup tetapi dengan kualitas
hidup yang buruk atau rendah. Cacat jantung bawaan adalah salah satu jenis yang paling umum dari
cacat lahir.

Gejalanya antara lain irama jantung tidak normal, kulit berwarna biru, sesak napas, tidak dapat makan
atau tumbuh secara normal, dan pembengkakan jaringan tubuh atau organ. Penyakit jantung bawaan
terjadi karena adanya gangguan pada proses pembentukan dan perkembangan jantung sejak bayi di
dalam kandungan.

Menurut American Heart Association (2015), Penyakit Jantung Bawaan (PJB) adalah penyakit dengan
kelainan pada struktur jantung atau fungsi sirkulasi jantung yang dibawa dari lahir yang terjadi akibat
adanya gangguan atau kegagalan perkembangan struktur jantung pada fase awal perkembangan janin.
Penyakit Jantung Bawaan (PJB) adalah abnormalitas struktur makroskopis jantung atau pembuluh darah
besar intratoraks yang mempunyai fungsi pasti atau potensial yang berarti. Kelainan ini merupakan
kelainan kongenital yang paling sering terjadi pada bayi baru lahir. Prevalensi penyakit jantung bawaan
yang diterima secara internasional adalah 0.8%, walaupun terdapat banyak variasi data yang terkumpul,
secara umum, prevalensi penyakit jantung bawaan masih diperdebatkan. (Moons, et al. 2008).

Jantung manusia terbagi menjadi 4 ruang, 2 atrium (serambi) dan 2 ventrikel (bilik), masing-masing di
sisi kanan dan kiri. Atrium kanan berfungsi menerima darah kotor dari seluruh tubuh. Darah yang masuk
ke atrium kanan akan dipompa ke ventrikel kanan, kemudian ke paru-paru.Setelah mengikat oksigen di
paru-paru, darah kembali ke jantung lewat atrium kiri. Selanjutnya, darah yang kaya oksigen tersebut
masuk ke ventrikel kiri, untuk kemudian dipompa ke seluruh tubuh melalui aorta.

Pada penderita penyakit jantung bawaan, siklus dan aliran darah ini akan terganggu. Hal ini bisa
disebabkan oleh gangguan pada katup, ruang jantung, septum (dinding penyekat antar ruang jantung),
atau pembuluh darah dari dan ke jantung. Gangguan aliran darah ini akan menimbulkan keluhan dan
gejala pada penderitanya.

Faktor risiko penyakit jantung bawaan Penyebab terjadinya kelainan struktur jantung selama proses
pembentukan janin belum diketahui secara pasti. Namun, ada sejumlah kondisi ibu hamil yang bisa
meningkatkan risiko munculnya penyakit jantung bawaan pada bayi, yaitu:
• Memiliki riwayat keluarga yang menderita penyakit jantung bawaan atau penyakit akibat kelainan
genetik, seperti sindrom Down atau sindrom Edward.

• Menderita diabetes tipe 1 atau 2 yang tidak terkontrol.

• Mengonsumsi alkohol secara berlebihan dan merokok saat hamil.

• Mengalami infeksi virus, seperti rubella pada trimester pertama kehamilan.

• Mengonsumsi obat-obatan tertentu selama hamil, seperti obat anti kejang, obat antijerawat golongan
retinoid, dan obat golongan statin, tanpa petunjuk dokter.

• Sering terpapar pelarut organik yang umumnya ditemukan dalam produk cat, cat kuku, atau lem.

• Menderita penyakit tertentu yang dapat diturunkan dari orang tua ke anaknya, contohnya
fenilketonuria.

Penyakit jantung bawaan berhubungan dengan proses perkembangan jantung sejak masa embrio.
Penyakit jantung bawaan sianotik terjadi bila terdapat hubungan pirau sehingga darah mengalir dari bilik
jantung kanan ke kiri. Sebaliknya, pada penyakit jantung bawaan asianotik, hubungan pirau terjadi dari
kiri ke kanan.

Perkembangan embriologi kardiovaskular dimulai dengan migrasi sel-sel progenitor jantung di epiblast.
Sel-sel progenitor ini akan berkembang menjadi mioblas jantung. Pada bagian dalam lapisan splanknikus
yang sama dari mesoderm, terdapat "pulau darah" yang akan mengalami vaskulogenesis untuk
membentuk struktur vaskular.

Penggabungan pulau darah akan membentuk area yang dikenal sebagai bidang kardiogenik. Bidang
kardiogenik awalnya berbentuk tapal kuda dan dikelilingi oleh mioblas jantung lalu akan berkembang
menjadi ventrikel primitif. Bidang kardiogenik kemudian mengalami rotasi sefalokaudal dan membentuk
tabung jantung primitif yang bersambung dengan struktur vaskular.

Pembentukan Septum Primum. Sekitar hari ke-22, tabung jantung akan memanjang dan mengubah
konfigurasinya untuk membentuk sebuah lingkaran selama lima hari hingga selesai pada hari ke-28.
Septum jantung biasanya terbentuk antara hari ke-27 dan ke-37 melalui fusi massa jaringan. Massa
jaringan ini dikenal sebagai bantalan endokardium dan berkontribusi pada pembentukan septum
atrium/ventrikel, saluran dan katup AV, serta saluran aorta/paru.

1.2 Tujuan Umum

Untuk menambahkan wawasan

1.3 manfaat
Menambah ilmu pengetahuan tentang kelainan kongenital pada sistem kardiovaskuler.
 BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Duktus Arteriosus

Patent Ductus Arteriosus (PDA) adalah kegagalan duktus arteriosus untuk menutup setelah kelahiran.
Duktus arteriosus, pada keadaan normal, akan menutup dua hingga tiga hari setelah bayi dilahirkan.
PDA merupakan struktur pembuluh darah yang menghubungkan aorta desendens bagian proksimal
dengan arteri pulmonalis, biasanya di dekat percabangan kiri arteri pulmonalis. Duktus arteriosus
merupakan struktur normal dan penting bagi janin, tetapi menjadi abnormal bila tetap terbuka setelah
masa neonatus.
Saat ini, kejadian PDA meliputi 6% hingga 11% dari semua kejadian kelainan kongenital. Sebanyak 1 bayi
menderita PDA dalam setiap 2.500 hingga 5.000 kelahiran hidup. Di Indonesia, terdapat empat ribu bayi
lahir dengan PDA setiap tahunnya. Insidensi PDA lebih tinggi pada bayi prematur, yaitu delapan setiap
seribu kelahiran bayi kurang bulan.PDA sedang dan besar sering menyebabkan gagal jantung dan
gangguan pertumbuhan pada anak. Beberapa komplikasi lain yang berpotensi terjadi setelah kelahiran
antara lain disfungsi ginjal, enterokolitis nekrotikan, perdarahan intraventrikel, malnutrisi, serta
menbulan faktor risiko terhadap perkembangan penyakit paru kronis.
Penanganan terhadap PDA terus berkembang seiring dengan perkembangan ilmu pengetahuan dan
teknologi. Pada awalnya, penatalaksanaan PDA secara invasif dilakukan melalui tindakan pembedahan.
Operasi bertujuan untuk meligasi PDA.
2.1.1. Embriologi duktus arteriosus
Sistem vaskuler embrio dimulai dari prekusor endotel yang membentuk pleksus endotel di dalam
mesoderm splnchnic. Selama perkembangan, terjadi perubahan bentuk secara intensif. Setelah embrio
melipat, pleksus endotel di regio jantung bergabung di dalam jaringan otot jantung. Pembuluh
omphalomesenteric memasuki jantung pada ujung vena, sementara ujung arteri terhubung dengan
aorta dorsalis melalui arkus arteri faringeal simetris. Perkembangan arteri dimulai dengan diferensiasi
sel menjadi sel otot polos. Perbedaan yang terdapat pada produksi matriks dan pertumbuhan
bertanggungjawab terhadap perkembangan fenotip dari arteri elastis dan muskular.
Pola pembentukan arkus faringeal dipengaruhi oleh neural crest cell, sel – sel otot polos, dan sistem
saraf yang berada di sekeliling arkus. Duktus arteriosus berkembang dari arteri arkus faringeal keenam,
yang berada pada sisi kiri dalam perkembangan normal. Selama perubahan bentuk arkus faringeal, pada
duktus tersebut terbentuk dinding otot, sedangkan arteri – arteri besar di sekelilingnya menjadi arteri
elastis. Alasan terhadap rangkaian perkembangan duktus yang spesifik dan unik tersebut masih belum
diketahui.

2.1.2. Maturasi duktus arteriosus

Perubahan struktural yang signifikan dari morfologi vaskular sebagau persiapan untuk penutupan duktus
pada masa setelah kelahiran dimulai pada masa akhir kehamilan.
Pada trimester kedua masa kehamilan, struktur duktus merupakan arteri dengan lapisan otot, lamina
interna yang berjumlah satu atau terduplikasi secara lokal, dan lapisan intima yang sangat tipis. Dalam
perkembangan lebih lanjut, munculah bantalan intima. Pada saat kelahiran, lamina interna yang elastis
telah terpecah dan bantalan intima menjadi semakin jelas. Penebalan intima, bersama juga dengan
konstriksi yang bergantung dengan oksigen, secara fungsional akan menutup duktus arteriosus selama
jam – jam awal setelah kelahiran. Penutupan anatomis, diferensiasi, apoptosis sel – sel otot polos, dan
reorientasi sel endotel akan berujung pada morfologi definitif ligamentum arteriosum.

Terdapat beberapa faktor yang mempengaruhi proses penutupan duktus arteriosus. Faktor-faktor yang
diduga berperan dalam penutupan duktus antara lain:
1. peningkatan tekanan oksigen arteri (PaO2) menyebabkan konstriksi duktus, sebaliknya hipoksia akan
menyebabkan duktus melebar, oleh karena itu, duktus arteriosus persisten lebih banyak ditemukan
pada keadaan dengan PaO2 yang rendah, termasuk bayi dengan sindrom gangguan pernafasan,
prematuritas, dan bayi yang lahir di dataran tinggi;
2. peningkatan kadar katekolamin (norepinefrin, epinefrin) berhubungan dengan konstriksi duktus;
3. penurunan kadar prostaglandin berhubungan dengan penutupan duktus, sebaliknya pemberian
prostaglandin eksogen menghalangi penutupan duktus.

2.1.3 Penyebab dan Faktor Risiko Patent Ductus Arteriosus

Hingga saat ini belum diketahui secara pasti apa yang menyebabkan PDA. Namun, ada sejumlah faktor
yang diduga dapat meningkatkan risiko seorang bayi mengalami kondisi ini, yaitu:

• Jenis kelamin perempuan

PDA 2 kali lipat lebih sering dialami oleh bayi perempuan dibanding bayi laki-laki.

• Infeksi rubella pada ibu hamil

Virus rubella di dalam rahim dapat menyebar ke sistem pernapasan bayi kemudian merusak jantung dan
pembuluh darah.

• Lahir di dataran tinggi

Risiko terjadinya PDA lebih tinggi pada bayi yang lahir di daerah dengan ketinggian lebih dari 2500 meter
di atas permukaan laut.

• Riwayat penyakit

Bayi yang lahir dari keluarga dengan riwayat kelainan jantung atau bayi yang memiliki kelainan genetik
tertentu, seperti sindrom Down, akan lebih berisiko mengalami PDA.

• Lahir prematur
Semakin kecil usia kehamilan saat bayi lahir, semakin besar pula kemungkinan terjadinya PDA. Lebih dari
50% bayi prematur yang lahir kurang dari 26 minggu dan sekitar 15% dari bayi yang lahir pada 30 minggu
mengalami PDA.

2.1.4 Gejala Patent Ductus Arteriosus

Gejala PDA tergantung pada ukuran ductus arteriosus yang terbuka. PDA dengan bukaan kecil kadang
tidak menimbulkan gejala apa pun, bahkan sampai dewasa. Namun, PDA dengan bukaan lebar dapat
menyebabkan gagal jantung pada bayi tidak lama setelah bayi lahir.

Sejumlah gejala pada PDA yang terbuka lebar antara lain:

• Mudah lelah

• Menyusu tidak lancar (sering berhenti di tengah-tengah)

• Berkeringat saat makan atau menangis

• Napas cepat atau tersengal-sengal

• Jantung berdetak cepat

• Berat badan sulit naik

2.1.5 Diagnosis Patent Ductus Arteriosus

Dokter dapat mendiagnosis PDA dengan mendengarkan detak jantung bayi melalui stetoskop. Jantung
bayi dengan PDA umumnya mengeluarkan suara bising saat berdetak. Beberapa pemeriksaan lanjutan
juga dapat dilakukan untuk menguatkan diagnosis, seperti:

• Ekokardiografi

Pemeriksaan ini menggunakan gelombang suara untuk menghasilkan gambaran jantung dengan detil.
Melalui ekokardiografi, dokter dapat mengetahui kemampuan jantung dalam memompa darah dan
aliran darah dalam jantung, termasuk aliran darah tidak normal yang terjadi pada PDA.

• Elektrokardiografi (EKG)

Pemeriksaan ini dapat memperlihatkan kelainan pada ukuran otot jantung dan gangguan irama jantung.

• Rontgen dada

Pemeriksaan ini akan membantu dokter melihat kondisi paru-paru dan jantung bayi.

2.1.6 Pengobatan Patent Ductus Arteriosus

Bayi dengan bukaan ductus arteriosus yang tergolong kecil tidak memerlukan pengobatan. Hal tersebut
karena bukaan PDA umumnya dapat menutup dengan sendirinya seiring pertambahan usianya. Dokter
hanya akan menyarankan pemeriksaan secara rutin untuk memantau kondisi bayi.

Pengobatan akan disarankan bila bukaan ductus arteriosus tidak menutup dengan sendirinya atau jika
bukaan tersebut tergolong besar. Metode pengobatan yang tersedia antara lain:

2.1.7 Obat-obatan

Untuk kasus PDA pada bayi prematur, dokter dapat meresepkan obat antiinflamasi nonsteroid (OAINS),
seperti ibuprofen dan indomethacin. Obat ini dapat membantu menutup bukaan ductus arteriosus.
Namun, PDA pada bayi yang lahir cukup bulan, anak-anak, atau orang dewasa tidak dapat diatasi dengan
obat ini.

2.1.8 Pemasangan alat penyumbat

Pada bayi yang lahir cukup bulan atau balita dan orang dewasa yang masih memiliki bukaan PDA kecil,
dokter akan memasang alat penyumbat. Pada prosedur ini, dokter akan terlebih dahulu memasukkan
kateter (prosedur kateterisasi jantung) ke pembuluh darah jantung melalui pangkal paha.

Setelah itu, dokter akan memasukkan alat penyumbat melalui kateter untuk dipasang di bukaan ductus
arteriosus. Melalui tindakan ini, aliran darah akan kembali normal.

2.1.9 Pencegahan Patent Ductus Arteriosus

Patent ductus arteriosus tidak selalu dapat dicegah. Namun, ada beberapa cara yang dapat dilakukan ibu
hamil untuk menurunkan risiko bayi terserang penyakit ini, yaitu:

• Mengonsumsi makanan kaya nutrisi, termasuk suplemen vitamin yang mengandung asam folat

• Menghindari rokok, minuman beralkohol, dan NAPZA

• Menjalani vaksinasi sebelum kehamilan untuk mencegah infeksi

• Menjaga kadar gula darah tetap terkendali

• Mengelola stres dengan baik

• Berolahraga secara teratur

2.2 Ventrikel septum defeksah

Ventrikel septum defeksah (septum) diantara kedua bilik tersebut akan terbentuk. Namun pada
beberapa kondisi, dinding yang terbentuk tidak sempurna, sehingga meninggalkan sebuah lubang.
Lubang tersebut dapat berupa lubang tunggal atau majemuk, sehingga darah dapat mengalir dari
ventrikel kiri ke ventrikel kanan ataupun sebaliknya. Defek septum ventrikel (VSD) menyebabkan
jantung bekerja lebih keras hingga dapat menimbulkan gangguan katup dan gagal jantung di kemudian
hari.

Ventrikel septum defek (VSD) merupakan penyakit jantung bawaan yang paling sering ditemukan, yaitu
kelainan jantung bawaan berupa lubang padaseptum interventrikuler, dapat hanya satu atau lebih yang
terjadi akibat kegagalanfungsi septum interventrikuler semasa janin dalam kandungan, sehingga
darahbisa mengalir dari ventrikel kiri ke kanan ataupun sebaliknya. Kelainan iniumumnya congenital,
tetapi dapat pula terjadi karena trauma.

Defek Septum Ventrikel (VSD,Ventricular Septal Defect ) adalah suatu lubangpada septum ventrikel yaitu
suatu dinding yang memisahkan jantung bagianbawah (memisahkan ventrikel kiri dan ventrikel kanan).
Ventricular septal defect (VSD) merupakan suatu kelainan dimana terdapat adanya lubang atau “defect”
pada didinding pemisah antara ventrikel kiri dan kanan. Darah kaya oksigenbercampur dengan darah
miskin oksigen. Sehingga jantung memompa sebagiandarah miskin oksigen ke tubuh dan juga darah
kaya oksigen dipompa jantung keparu. Ini berarti kerja jantung tidak efisien Kadangkala VSD dapat
menutupsendiri. Jika VSD besar biasanya selalu harus dioperasi..VSD ini tergolongPenyakit Jantung
bawaan (PJB) non sianotik dengan vaskularisasi parubertambah. VSD ini memiliki sifat khusus, yaitu:
shunt pada daerah ventrikel;aliran darah pada arteri pulmonalis lebih banyak; tidak ada sianosis. Defek
septum ventrikel biasa sebagai defek terisolasi dan sebagai komponen anomaligabungan. Lubang
biasanya tunggal dan terletak pada bagian membranosaseptum. Gangguan fungsional lebih tergantung
pada ukurannya dan keadaanbantalan vaskuler paru, dari pada lokasi defek.

2.2.1 Faktor Penyebab

Belum diketahui secara pasti pemicu terjadinya VSD, namun kelainan genetik diduga kuat menjadi faktor
utama. Pada bayi dengan Sindroma Down atau Turner dapat disertai dengan kondisi ini. Penggunaan
berbagai jenis obat-obatan selama fase kehamilan, penyakit ibu, pajanan terhadap sinar radiologi
merupakan beberapa kondisi eksogen yang dapat memicu timbulnya defek septum ventrikel.

2.2.2 Klasifikasi

a. Berdasarkan kelainan hemodinamik

-Kondisi tahanan paru normal.

-Kondisi tahanan vaskuler paru normal.

-Disertai hipertensi pulmonal hiperkinetik.

-Disertai penyakit obstruksi vaskular paru.

b. Berdasarkan letak anatomis

-Pars membranesa septum, dikenal dengan defek membran atau perimembran. Berdasarkan eksistensi
defeknya, kategori ini dibagi lagi menjadi defek dengan perluasan ke outlet, ke inlet dan ke trabekuler.
Ciri khasnya adalah posisi defek tepat dibawah katup aorta namun jauh dari katup pulmonal.
-Muskuler, yang dapat dibagi lagi menjadi defek muskuler inlet, defek muskuler outlet dan defek
muskuler trabekuler.

-Subarterial, terletak dibawah katup aorta dan arteri pulmonalis, karena itu pula disebut Doubly
Committed. Dikenal juga dengan defek suprakristal, karena letaknya diatas supraventrikularis. Ciri
khasnya adalah katup aorta dan katup arteri pulmonalis terletak pada ketinggian yang sama dan defek
berada tepat dibawah kedua katup tersebut.

2.2.3 Gejala

Gejala sangat bervariasi tergantung ukuran dan lokasi defek, serta ada atau tidaknya kondisi cacat
jantung lain yang mendasarinya. Bila dafek kecil tidak menunjukkan gejala sama sekali. VSD mungkin
akan terdeteksi setelah memasuki fase toodler, dengan tanda seperti:

-Mudah lelah saat makan atau bermain.

-Tidak nafsu makan atau berkeringat ketika makan.

-Berat badan sulit naik.

-Nafas cepat dan berat.

-Kulit terlihat pucat.

-Sering mengalami infeksi saluran pernafasan.

-Kebiruan di sekitar bibir dan kuku.

Pemeriksaan Diagnostik

Pemeriksaan awal dapat ditemukan oleh dokter anak dengan menggunakan stetoskop untuk
mendeteksi suara murmur pada jantung. Pemeriksaan penunjang lain :

-Echo, untuk menentukan ukuran, lokasi dan tingkat keparahan VSD.

-Rontgen thorax, untuk memeriksa kondisi jantung dan paru-paru.

-EKG, untuk merekam aktivitas listrik jantung.

-Kateterisasi, untuk memeriksa kondisi jantung langsung dari dalam.

-MRI, untuk mendeteksi kemungkinan adanya kelainan penyerta.

2.2.4 Pengobatan

Sebagian besar bayi lahir dengan VSD yang berdiameter kecil sehingga tidak memerlukan tindakan
operasi segera. Dokter akan memantau kondisi dan mengatasi gejala yang muncul saat evaluasi rutin,
serta menunggu lubang menutup seiring dengan perkembangan usianya.
Jika defek berukuran sedang hingga besar dan menimbulkan gejala, maka operasi menjadi jalan terbaik.
Tindakan operasi dapat dilakukan pada usia beberapa minggu atau beberapa bulan pertama setelah bayi
lahir.

Berikut ini metode penutupan defek septum ventrikel:

1. Operasi Jantung Terbuka.

Prosedur ini dilakukan dengan membuka rongga dada melalui sayatan, kemudian menjahit lubang atau
celah panjang pada jantung. Selama pembedahan, kerja jantung dan paru-paru akan digantikan
sementara oleh mesin CPB (Heart Lung Machine).

2. Prosedur Kateterisasi

Pada prosedur ini, dokter akan memasukkan kateter ke dalam pembuluh darah melaui pangkal paha,
yang menuju jantung. Jaring khusus yang berada pada ujung kateter digunakan untuk menutup lubang.

3. Prosedur Gabungan (Hybrid Procedure)

Kateter melalui sayatan kecil di dada dan diarahkan ke jantung. Prosedur ini dilakukan tanpa harus
menghentikan kerja jantung untuk sementara

2.2.5 Obat-obatan

Meskipun tidak menyelesaikan masalah, namun obat mutlak diperlukan untuk membantu fungsi jantung
agar lebih optimal. Antara lain:

-Diuretik, seperti furosemide, berfungsi mengurangi kelebihan cairan sehingga kerja jantung menjadi
lebih ringan.

-Penghambat beta, seperti metoprolol, untuk menambah kekuatan otot jantung memompa darah.

-ACE Inhibitor, seperti lisinopril dan ramipril, untuk menurunkan tekanan darah.

2.2.6 Pencegahan

Defek septum ventrikel sulit dicegah karena terjadi karena faktor bawaan lahir. Namun resiko dapat
diturunkan oleh ibu selama kehamilan agar kesehatan dan perkembangan janin tetap tejaga. Langkah
yang dapat dilakukan adalah:

-Pemeriksaan kehamilan secara rutin

-Diet seimbang dengan makanan bergizi.

-Olahraga secara teratur.

-Tidak merokok dan konsumsi alkohol serta narkoba.

-Vaksinasi sebelum menjalani kehamilan.

2.3 Tetrologi of fallot

2.3.1 Pengertian TOF

Tetralogi fallot (TF) adalah kelainan jantung bawaan dengangangguan sianosis yang ditandai dengan
kombinasi 4 hal yang abnormalmeliputi defek septum ventrikel, stenosis pulmonal, overriding aorta,
danhipertrofi ventrikel kanan.Tetralogi of Fallot (TOF) adalah kelainan jantung kongenitaldengan
gangguan sianosis yang ditandai dengan kombinasi empat halyang abnormal meliputi Defek Septum
Ventrikel, Stenosis Pulmonal,Overriding Aorta dan Hipertrofi Ventrikel Kanan. (Buku Ajar KardiologiAnak,
2002).

Tetralogy of Fallot atau Tetralogi of Fallot (TOF) adalah kelainan atau cacat lahir yang mengganggu aliran
darah normal melalui organ jantung.

Tetralogy of Fallot (TOF) adalah kelainan atau cacat lahir bawaan yang ditandai dengan kombinasi dari
empat cacat jantung.

Tetralogy of Fallot (TOF) ini terjadi ketika jantung bayi tidak terbentuk dengan benar selama masa
perkembangan di dalam kandungan.

Kondisi cacat lahir pada bayi yang satu ini memengaruhi bentuk struktur jantung sehingga
menyebabkan darah yang kekurangan oksigen mengalir keluar jantung dan menyebar di seluruh tubuh.
Padahal normalnya, darah dengan kandungan oksigen yang seharusnya diedarkan ke seluruh bagian
tubuh. Itulah mengapa bayi dan anak-anak dengan Tetralogy of Fallot (TOF) biasanya memiliki kulit
berwarna kebiruan akibat darah di sekujur tubuhnya tidak memiliki kandungan oksigen yang cukup.

Tetralogy of Fallot atau Tetralogi of Fallot (TOF) adalah cacat lahir yang umumnya ditemukan sejak bayi
baru lahir atau beberapa waktu setelahnya. Akan tetapi, ada juga Tetralogi of Fallot yang baru terdeteksi
di kemudian hari setelah anak tumbuh dewasa. Hal ini biasanya tergantung dari tingkat keparahan gejala
dari cacat lahir ini.

2.3.2 kelainan dari Tetralogy of Fallot (TOF)

Bentuk kelainan jatung pada bayi dan anak dengan Tetralogy of Fallot atau Tetralogi of Fallot (TOF)
adalah sebagai berikut:

• Ventricular septal defect (cacat septum ventrikel)

Adanya lubang pada dinding di antara kedua ventrikel (bilik) jantung sebelah kanan dan kiri.

• Pulmonary stenosis (stenosis paru)

Kondisi ketika terjadinya penyempitan di bagian bawah atau bagian atas antara ventrikel (bilik) kanan
jantung dan pembuluh darah besar.
 Pembuluh darah besar tersebut bertugas untuk membawa darah ke paru-paru guna mengambil oksigen
(pulmonary artery).

• Over-riding aorta

Kondisi ketika aorta (arteri utama jantung) yang bercabang dari ventrikel (bilik) kiri,yang normalnya
hanya memompa darah dari bilik kiri saja, namun aorta akan mendapatkan banyak darah dari bilik
kanan akibat kebocoran pada septum / dinding jantung. Darah tersebut telah bercampur dengan darah
yang kurang oksigen dari ventrikel (bilik) kanan dan darah kaya oksigen dari ventrikel (bilik) kiri.

• Right ventricular hypertrophy (hipertrofi ventrikel kanan)

Tetralogy of Fallot atau Tetralogi of Fallot bentuk ini adalah ketika kerja jantung terlalu keras dalam
memompa darah. Hal ini membuat dinding otot ventrikel (bilik) di sebelah kanan menjadi menebal.
Lama kelamaan, organ jantung bisa menjadi kaku, lemah, dan akhirnya gagal berfungsi dengan baik.

2.3.3 gejala Tetralogy of Fallot (TOF)

Gejala Tetralogy of Fallot dapat berbeda-beda pada masing-masing bayi maupun anak tergantung dari
aliran darah yang keluar di ventrikel kanan menuju ke paru-paru. Gejala paling umum dari Tetralogi of
Fallot (TOF) adalah bibir, kuku jari, kuku kaki, telinga, dan pipi membiru. Sementara gejala lain bisa
termasuk napas pendek, lemah, dan pingsan. Berbagai tanda dan gejala Tetralogy of Fallot (TOF) adalah
sebagai berikut:

• Napas pendek, sesak, dan cepat, terutama saat makan atau beraktivitas berat

• Warna kulit kebiruan karena darah di dalam tubuh rendah oksigen (sianosis)

• Pingsan

• Bentuk kuku pada jari tangan dan kaki bulat serta tidak normal

• Berat badan anak susah meningkat

• Anak gampang lelah saat bermain dan berolahraga

• Anak mudah marah dan rewel

• Anak sering menangis dalam waktu lama

• Mengalami murmur jantung

Terkadang, bayi dengan Tetralogy of Fallot (TOF) dapat mengalami kulit, kuku, dan bibir yang tampak
berwarna kebiruan di saat-saat tertentu.

Ambil contohnya setelah bayi menangis, menyusui, atau saat sedang merasa gelisah. Kondisi ini dikenal
dengan nama tet spells. Tet spells adalah kondisi yang biasanya terjadi pada bayi sekitar usia 8 minggu
atau 2 bulan hingga usia 16 minggu atau 4 bulan karena kadar oksigen di dalam darah menurun dengan
cepat. Sementara balita dan anak-anak yang lebih dewasa mungkin akan refleks jongkong saat merasa
kehabisan napas. Jongkok dapat membantu meningkatkan aliran darah ke paru-paru.

2.3.4 Faktor-Faktor Risiko

Berbagai faktor yang meningkatkan risiko Tetralogy of Fallot atau Tetralogi of Fallot adalah sebagai
berikut:

• Infeksi saat hamil, seperti virus rubella (campak Jerman)

• Minum alkohol saat hamil

• Gizi buruk saat hamil

• Hamil di usia tua, seperti lebih dari usia 40 tahun

• Memiliki orangtua yang juga mengalami Tetralogi of Fallot (TOF)

• Bayi yang lahir dengan kelainan bawaan berupa Down syndrome atau sindrom DiGeorge

Jika ingin mengurangi faktor risiko yang mungkin dimiliki oleh Anda dan bayi, segera konsultasikan lebih
lanjut dengan dokter.

2.3.5 Pengobatan

Pengobatan bagi bayi dan anak dengan Tetralogi of Fallot (TOF) adalah sebagai berikut:

1) Perbaikan intrakardiak

Operasi jenis ini biasanya dilakukan pada tahun pertama setelah bayi lahir. Dalam prosedur ini, dokter
bedah akan menambal lubang septum ventrikular untuk menutup ventilasi di antara dua
ventrikel.Dokter juga akan memperbaiki stenosis katup pulmoner dan arteri pulmoner agar secara
perlahan terbuka untuk meningkatkan aliran darah menuju paru-paru. Cara ini dapat membantu
membuat ketebalan dinding ventrikel kanan kembali normal karena tidak perlu lagi bekerja keras untuk
memompa darah. Setelah perbaikan jantung, kadar oksigen dalam darah akan meningkat dan
mengurangi gejala-gejalanya.

2) Operasi Sementara

Anak kadang-kadang memerlukan operasi sementara sebelum jantung mereka diperbaiki. Jika anak lahir
prematur atau dengan arteri pulmoner hipoplastik, dokter akan menciptakan penghubung (shunt) di
antara aorta dan arteri pulmonari. Cara ini akan meningkatkan aliran darah menuju paru-paru. Ketika
anak siap menjalani operasi jantung, shunt bisa dibuang.

3) Pengobatan di rumah

Berbagai gaya hidup dan pengobatan rumahan yang dapat membantu mengatasi Tetralogy of Fallot atau
Tetralogi of Fallot (TOF) adalah sebagai berikut:
• Anak dengan cacat jantung parah mungkin memerlukan antibiotik prophylatic sebelum operasi guna
mencegah infeksi.

• Menjaga kebersihan mulut dengan rutin merawat gigi adalah cara yang baik untuk membantu
mencegah infeksi

• Kebiasaan berolahraga juga perlu dipertimbangkan. Tanyakan dokter tentang aktivitas yang aman
untuk anak Anda.
 BAB III

PEMBAHASAN

3.1. Patent Ductus Arteriosus (PDA)

3.1.1 Definisi PDA

Patent Ductus Arteriosus (PDA) adalah kegagalan duktus arteriosus untuk menutup setelah kelahiran.
Duktus arteriosus, pada keadaan normal, akan menutup dua hingga tiga hari setelah bayi dilahirkan.
Secara fungsional, duktus arteriosus menutup pada sekitar 90% bayi cukup bulan atau aterm dalam 48
jam setelah lahir. Secara persisten, beberapa intermiten, terbukanya duktus hingga selama sepuluh hari
setelah kelahiran ditemukan pada pasien dengan kelainan sirkulasi dan ventilasi, bahkan periode patensi
yang lebih lama banyak ditemukan pada bayi prematur.
3.1.2. Epidemiologi PDA
Faktor – faktor yang bertanggung jawab terhadap tetap terbukanya duktus arteriosus melebihi 24 – 48
jam awal kehidupan bayi baru lahir belum diketahui secara sempurna. Prematuriras dengan jelas
meningkatkan insidensi PDA, dan hal ini diakibatkan faktor fisiologis yang lebih berhubungan dengan
prematuritas daripada kelainan duktus itu sendiri. Pada bayi cukup bulan, kasus yang sering muncul
terjadi secara sporadis, tetapi terdapat peningkatan bukti – bukti yang menunjukkan bahwa faktor
genetik berperan pada banyak pasien dengan PDA. Di samping itu, faktor lain seperti infeksi pada masa
kehamilan juga ditemukan berperan pada beberapa kasus.

Insidensi PDA pada bayi cukup bulan dilaporkan hanya satu dalam dua ribu kelahiran, terhitung 5% -
10% dari semua penyakit jantung bawaan. Insidensi PDA pada bayi prematur jauh lebih tinggi, dengan
angka antara 20% - 60% (tergantung pada populasi dan kriteria diagnostik). Peningkatan insidensi PDA
pada bayi prematur atau kurang bulan biasanya diakibatkan oleh ketidaksempurnaan mekanisme
penutupan karena imaturitas. Umur kehamilan dan berat badan lahir sangat berkaitan dengan PDA pada
bayi prematur. Secara spesifik, PDA terdapat pada 80% bayi dengan berat badan lahir kurang dari 1.200
gram, dibandingkan dengan 40% bayi dengan berat badan kurang dari 2.000 gram. Lebih jauh, PDA
simptomatik ditemukan terdapat pada 48% bayi dengan berat badan lahir kurang dari 1.000 gram.
Hubungan yang berbanding terbalik antara berat badan lahir dengan insidensi PDA.
3.1.3. Faktor risiko PDA
Faktor yang bertanggung jawab atas PDA belum dimengerti sepenuhnya. Prematuritas secara jelas
meningkatkan insidensi PDA dan hal ini lebih disebabkan oleh faktor-faktor fisiologis yang berhubungan
dengan prematuritas dari pada abnormalitas duktus. Pada bayi cukup bulan, kasus lebih sering terjadi
secara sporadik, tetapi terdapat peningkatan bukti bahwa faktor genetik berperan pada pasien dengan
PDA. Sebagai tambahan, faktor-faktor lain seperti infeksi prenatal juga memiliki peran.
PDA lebih sering terjadi pada sindroma-sindroma genetik tertentu, termasuk dengan perubahan
kromosom yang diketahui seperti trisomi 21 dan sindroma 4p, mutasi gen tunggal seperti Carpenter
syndrome dan Holt-Oram syndrome, mutasi terkait kromosom X seperti inkontinensia pigmenti. Infeksi
rubela pada kehamilan trimester pertama, terutama pada empat minggu pertama berhubungan dengan
insidensi PDA. PDA juga dilaporkan mempunyai hubungan dengan faktor lingkungan lain seperti fetal
valproate syndrome.
3.1.4. Patofisiologi PDA
Duktus arteriosus berasal dari lengkung aorta dorsal distal ke enam dan secara utuh dibentuk pada usia
ke delapan kehamilan. Perannya adalah untuk mengalirkan darah dari paru-paru fetus yang tidak
berfungsi melalui hubungannya dengan arteri pulmonal utama dan aorta desendens proksimal.
Pengaliran kanan ke kiri tersebut menyebabkan darah dengan konsentrasi oksigen yang cukup rendah
untuk dibawa dari ventrikel kanan melalui aorta desendens dan menuju plasenta, dimana terjadi
pertukaran udara. Sebelum kelahiran, kira-kira 90% curahan ventrikel mengalir melalui duktus
arteriosus. Penutupan duktus arteriosus pada bayi kurang bulan berhubungan dengan angka morbiditas
yang signifikan, termasuk gagal jantung kanan. Biasanya, duktus arteriosus menutup dalam 24-72 jam
dan akan menjadi ligamentum arteriosum setelah kelahiran cukup bulan.
Konstriksi dari duktus arteriosus setelah kelahiran melibatkan interaksi kompleks dari peningkatan
tekanan oksigen, penurunan sirkulasi prostaglandin E2 (PGE2), penurunan resepetor PGE2 duktus dan
penurunan tekanan dalam duktus. Hipoksia dinding pembuluh dari duktus menyebabkan penutupan
melalui inhibisi dari prostaglandin dan nitrik oksida di dalam dinding duktus.
Patensi dari duktus arteriosus biasanya diatur oleh tekanan oksigen fetus yang rendah dan sirkulasi dari
prostanoid yang dihasilkan dari metabolisme asam arakidonat oleh siklooksigenase (COX) dengan PGE2
yang menghasilkan relaksasi duktus yang paling hebat di antara prostanoid lain. Relaksasi otot polos dari
duktus arteriosus berasal dari aktivasi reseptor prostaglandin G berpasangan EP4 oleh PGE2. Setelah
aktivasi reseptor prostaglandin EP4, terjadi kaskade kejadian yang termasuk akumulasi siklik adenosine
monofosfat, peningkatan protein kinase A dan penurunan miosin rantai ringan kinase, yang
menyebabkan vasodilatasi dan patensi duktus arteriosus.

Dalam 24-72 jam setelah kelahiran cukup bulan, duktus arteriosus menutup sebagai hasil dari
peningkatan tekanan oksigen dan penurunan sirkulasi PGE2 dan prostasiklin. Seiring terjadinya
peningkatan tekanan oksigen, kanal potassium dependen voltase pada otot polos terinhibisi. Melalui
inhibisi tersebut, influx kalsium berkontribusi pada konstriksi duktus. Konstriksi yang disebabkan oleh
oksigen tersebut gagal terjadi pada bayi kurang bulan dikarenakan ketidakmatangan reseptor perabaan
oksigen. Kadar dari PGE2 dan prostaglandin I1 (PGI1) berkurang disebabkan oleh peningkatan
metabolisme pada paru-paru yang baru berfungsi dan juga oleh hilangnya sumber plasenta. Penurunan
dari kadar vasodilator tersebut menyebabkan duktus arteriosus berkontriksi. Faktor-faktor tersebut
berperan dalam konstriksi otot polos yang menyebabkan hipoksia iskemik dari dinding otot bagian
dalam duktus arteriosus.
Selagi duktus arteriosus berkonstriksi, area lumen berkurang yang menghasilkan penebalan dinding
pembuluh dan hambatan aliran melalui vasa vasorum yang merupakan jaringan kapiler yang
memperdarahi sel-sel luar pembuluh. Hal ini menyebabkan peningkatan jarak dari difusi untuk oksigen
dan nutrisi, termasuk glukosa, glikogen dan adenosine trifosfat yang menghasilkan sedikit nutrisi dan
peningkatan kebutuhan oksigen yang menghasilkan kematian sel. Konstriksi ductal pada bayi kurang
bulan tidak cukup kuat. Oleh karena itu, bayi kurang bulan tidak bias mendapatkan hipoksia otot polos,
yang merupakan hal utama dalam merangsang kematian sel dan remodeling yang dibutuhkan untuk
penutupan permanen duktus arteriosus. Inhibisi dari prostaglandin dan nitrik oksida yang berasal dari
hipoksia jaringan tidak sebesar pada neonatus kurang bulan dibandingkan dengan yang cukup bulan,
sehingga menyebabkan lebih lanjut terhadap resistensi penutupan duktus arteriosus pada bayi kurang
bulan.
Pemberi nutrisi utama pada duktus arteriosus di bagian lumen, namun vasa vasorum juga merupakan
pemberi nutrisi penting pada dinding luar duktus. Vasa vasorum berkembang ke dalam lumen dan
memiliki panjang 400-500 μm dari dinding luar duktus. Jarak antara lumen dan vasa vasorum disebut
sebagai zona avaskular dan melambangkan jarak maksimum yang mengizinkan terjadinya difusi nutrisi.
Pada bayi cukup bulan, zona avaskular tersebut berkembang melebihi jarak difusi yang efektif sehingga
menyebabkan kematian sel. Pada bayi kurang bulan, zona avaskuler tersebut tidak mengembang secara
utuh yang menyebabkan sel tetap hidup dan menyebabkan terjadinya patensi duktus. Apabila kadar
PGE2 dan prostaglandin lain menurun melalui inhibisi COX, penutupan dapat terfasilitasi. Sebagai hasil
dari defisit nutrisi dan hipoksia iskemik, vascular endothelial growth factor (VEGF) dan kombinasinya
dengan mediator peradangan lain menyebabkan remodeling dari duktus arteriosus menjadi ligamen non
kontraktil yang disebut ligamentum arteriosum.
3.1.5. Klasifikasi dan manifestasi klinis PDA
Terdapat beberapa bentuk manifestasi klinis PDA yang mempunyai beberapa perbedaan, tergantung
dari klasifikasi PDA, yaitu PDA kecil, PDA sedang atau moderat, PDA besar, dan PDA besar dengan
hipertensi pulmonal.

PDA kecil dengan diameter 1,5-2,5 milimeter biasanya tidak memberi gejala. Tekanan darah dan
tekanan nadi dalam batas normal. Jantung tidak membesar. Kadang teraba getaran bising di sela iga II
kiri sternum. Pada auskultasi terdengar bising kontinu, machinery murmur yang khas untuk PDA, di
daerah subklavikula kiri. Bila telah terjadi hipertensi pulmonal, bunyi jantung kedua mengeras dan bising
diastolik melemah atau menghilang.
PDA sedang / moderat dengan diameter 2,5-3,5 milimeter biasanya timbul sampai usia dua sampai lima
bulan tetapi biasanya keluhan tidak berat. Pasien mengalami kesulitan makan, seringkali menderita
infeksi saluran nafas, namun biasanya berat badannya masih dalam batas normal. Anak lebih mudah
lelah tetapi masih dapat mengikuti permainan. PDA besar dengan diameter >3,5-4,0 milimeter
menunjukkan gejala yang berat sejak minggu-minggu pertama kehidupannya. Ia sulit makan dan minum,
sehingga berat badannya tidak bertambah. Pasien akan tampak sesak nafas (dispnea) atau pernafasan
cepat (takipnea) dan banyak berkeringat bila minum.
PDA besar yang tidak diobati dan berkembang menjadi hipertensi pulmonal akibat penyakit vaskular
paru, yakni suatu komplikasi yang ditakuti. Komplikasi ini dapat terjadi pada usia kurang dari satu tahun,
namun jauh lebih sering terjadi pada tahun ke-2 dan ke-3. Komplikasi ini berkembang secara progresif,
sehingga akhirnya ireversibel, dan pada tahap tersebut operasi koreksi tidak dapat dilakukan.

3.1.6. Diagnosis PDA

Terdapat beberapa pemeriksaan yang dapat dilakukan untuk mendiagnosis PDA, antara lain
pemeriksaan radiologi, elektrokardiografi, ekokardiografi, serta kateterisasi dan angiokardiografi.
Dalam pemeriksaan radiologi, pada PDA simpel, gambaran radiografi tergantung pada ukuran defeknya.
Jika defeknya kecil biasanya jantung tidak tampak membesar. Jika defeknya besar kedua atrium kiri dan
ventrikel kiri juga tampak membesar.
Pemeriksaan elektrokardiografi, gambaran elektrokardiogram (EKG) bisa terlihat normal atau mungkin
juga terlihat manifestasi dari hipertrofi dari ventrikel kiri. Hal tersebut tergantung pada besar defeknya.
Pada pasien dengan hipertensi pulmonal yang di sebabkan peningkatan aliran darah paru, hipertrofi
pada kedua ventrikel data tergambarkan melalui EKG atau dapat juga terjadi hipertrofi ventrikel kanan
saja.
Melalui pemeriksaan ekokardiografi, dapat dilihat visualisasi secara langsung dari duktus tersebut dan
dapat mengkonfirmasi secara langsung drajat dari defek tersebut. Pada bayi kurang bulan dengan
suspek PDA dapat dilihat dari ekokardiografi untuk mengkonfirmasi diagnosis. Mendeteksi jika sudah
terjadi shunt dari kiri ke kanan.

Pemeriksaan kateterisasi dan angiografi jantung hanya dilakukan bila terdapat hipertensi pulmonal,
yaitu dimana secara Doppler ekokardiografi tidak terlihat aliran diastolik. Pada kateterisasi didapat
kenaikan saturasi oksigen di arteri pulmonalis. Bila tekanan di arteri pulmonalis meninggi perlu di ulang
pengukurannya dengan menutup PDA dengan kateter balon. Angiografi ventrikel kiri dilakukan untuk
mengevaluasi fungsinya dan juga melihat kemungkinan adanya defek septum ventrikel atau kelainan
lain yang tidak terdeteksi dengan pemeriksaan ekokardiografi.

3.2 Ventrikel Septal Defek

3.2.1 Definisi VSD

Vertikel septal defek adalah kelainan jantung bawaan berupa lubang pada septum interventrikuler,
lubang tersebut hanya satu atau lebih yang terjadi akibat kegagalan fungsi septum interventrikuler
sesama janin dalam kandungan. Sehingga darah bisa menggalir dari ventrikel kiri ke kanan ataupun
sebaliknya (Nanda NIC-NOC, 2015)

VSD adalah kelainan jantung bawaan berupa tidak sempurnanya penutupan dinding pemisah antar
ventrikel. Kelainan ini paling sering ditemukan pada anak-anak dan bayi dan dapat terjadi secara
congenital dan traumatic (I wadyan Sudarta, 2013: 32). Defek Septum Ventrikel (DSV) adalah lesi
kongenital pada jantung berupa lubang pada septum yang memisahkan ventrikel sehingga terdapat
hubungan antara antar rongga ventrikel (Ramaswamy,et al. 2009).

3.2.2 Etiologi

Kelainan ini merupakan kelainan terbanyak, yaitu sekitar 25% dari seluruhkelainan jantung. Dinding
pemisah antara kedua ventrikel tidak tertutupsempurna. Kelainan ini umumnya congenital, tetapi dapat
pula terjadi karenatrauma.VSD lebih sering ditemukan pada anak-anak dan seringkali merupakan
suatukelainan jantung bawaan. Pada anak-anak, lubangnya sangat kecil, tidak menimbulkan gejala dan
seringkali menutup dengan sendirinya sebelum anak berumur 18 tahun. Pada kasus yang lebih berat,
bisa terjadi kelainan fungsiventrikel dan gagal jantung. VSD bisa ditemukan bersamaan dengan kelainan
jantung lainnya.Faktor prenatal yang mungkin berhubungan dengan VSD:

1. Rubella atau infeksi virus lainnya pada ibu hamil

2. Gizi ibu hamil yang buruk

3. Ibu yang alkoholik

4. Usia ibu diatas 40 tahun

5. Ibu menderita diabetes.

Lebih dari 90% kasus penyakit jantung bawaan penyebabnya adalah multi faktor.Faktor yang
berpengaruh adalah :

1. Faktor eksogen : berbagai jenis obat, penyakit ibu ( rubella,IDDM ), ibu hamildengan alkoholik.

2. Faktor endogen : penyakit genetik ( dowm sindrom).

3.2.3 Klasifikasi

Septum ventrikel terdiri dari septum membran dan septum muskular. Secara anatomis DSV
dapat diklasifikasikan sesuai letak defeknya. Klasifikasi DSV berdasarkan letak:
(1) DSV perimembran, yang dibagi menjadi:

a. Defek perimembran inlet mengarah ke posterior ke daerah inlet septum

b. Defek perimembran outlet mengarah ke depan, di bawah akar aorta ke dalam septum pars muskularis

c. Defek trabekular mengarah ke bawah, ke arah septum trabekularis

d. Defek perimembran konfluen, yang mencakup ketiga bagian septum muskular, sehingga merupakan
defek yang besar
(2) DSV muskular, dibagi menjadi:

a. Defek muskular inlet

b. Defek muskular trabekular

c. Defek muskular outlet

(3) DSV subarterial (doubly committed subarterial) yang disebut juga tipe oriental, yaitu defek yang
terdapat tepat di bawah katup kedua arteri besar (aorta dan arteri pulmonalis).

Pada DSV terjadi aliran darah dari ventrikel kiri menuju ventrikel kanan, terjadi pencampuran darah
arteri dan vena tanpa sianosis. Ukuran dan besarnya aliran melalui defek merupakan faktor yang penting
dalam menentukan akibat fisiologis serta tambahan klasifikasi DSV. Ekokardiografi dapat dipakai untuk
mengukur besarnya defek dan menghitung perbandingan besar defek terhadap ukuran annulus aorta.
(1) DSV kecil (diameter defek 0 – 3 mm saat lahir atau defek < 1/3 diameter aorta), terjadi gradien yang
signifikan antara ventrikel kiri dan kanan (> 64 mmHg). Defek seperti ini disebut restriktif, dengan
berbagai variasi aliran dari kiri ke kanan, tekanan sistol ventrikel kanan dan resistensi pulmonal normal.
(2) DSV moderat dengan restriksi (diameter defek 3 – 5 mm saat lahir atau defek antara 1/3 – 2/3
diameter aorta), gradien berkisar 36 mmHg. Awalnya derajat aliran dari kiri ke kanan bersifat sedang
berat. Resistensi vaskular paru dapat meningkat, tekanan sistolik ventrikel kanan dapat meningkat
walaupun tidak melampaui tekanan sistemik. Ukuran atrium dan ventrikel kiri dapat membesar akibat
bertambahnya beban volume.
(3) DSV besar non restriktif (diameter defek < 5 mm saat lahir atau defek mendekati ukuran aorta),
tekanan sistol ventrikel kiri dan kanan sama. Sebagian besar pasien akan mengalami perubahan vaskular
paru yang menetap dalam waktu satu atau dua tahun kehidupan. Dengan waktu terjadi penurunan
aliran dari kiri ke kanan, bahkan terjadi aliran dari kanan ke kiri, yang kita kenal sebagai fisiologi
Eisenmenger.
3.2.5 Patofisiologi

Darah arterial mengalir dari ventrikel kiri ke ventrikel kanan melalui defek pada septum intraventrikular.
Perbedaan tekanan yang besar membuat darahmengalir dengan deras dari ventrikel kiri ke ventrikel
kanan menimbulkan bising.Darah dari ventrikel kanan didorong masuk ke arteri pulmonalis. Semakin
besardefek, semakin banyak darah masuk ke arteri pulmonalis. Tekanan yang terus-menerus meninggi
pada arteri pulmonalis akan menaikan tekanan pada kapilerparu. Mula-mula naiknya tekanan kapiler ini
masih reversibel (belum adaperubahan pada endotel dan tunika muskularis arteri-arteri kecil paru),
tetapikemudian pembuluh darah paru menjadi sklerosis dan akan menyebabkan naiknyatahanan yang
permanen. Bila tahanan pada a.pulmonalis sudah tinggi danpermanen, tekanan pada ventrikel kanan
juga jadi tinggi dan permanen.VSD ditandai dengan adanya hubungan septal yang memungkinkan
darahmengalir langsung antar ventrikel biasanya dari kiri ke kanan. Diameter defek bervariasi dari 0,5 –
3,0 cm. Kira – kira 20% dari defek ini pada anak adalah defek sederhana, banyak diantaranya menutup
secara spontan. Kira – kira 50 % - 60%anak – anak menderita defek ini memiliki defek sedang dan
menunjukkangejalanya pada masa kanak – kanak. Defek ini sering terjadi bersamaan dengandefek
jantung lain. Perubahan fisiologi yang terjadi sebagai berikut :

1. Tekananlebih tinggi pada ventrikel kiri dan meningkatkan aliran darah kaya oksigenmelalui defek
tersebut ke ventrikei kanan.

2. Volume darah yang meningkatdipompa ke dalam paru, yang akhirnya dipenuhi darah dan dapat
menyebabkannaiknya tahanan vaskular pulmonar.

3. Jika tahanan pulmonar ini besar, tekananventrikel kanan meningkat menyebabkan pirau terbalik,
mengalirkan darah miskinoksigen dari ventrikel kanan ke kiri menyebabkan sianosis ( sindro
Gangguan hemodinamik pada penderita DSV tergantung pada ukuran defek dan tahanan vaskular
pulmonal. Pada janin normal, tahanan arteri pulmonalis tinggi, dan akan menurun dengan cepat pada
saat setelah lahir hingga tahanan vaskular pulmonal sama dengan tahanan vaskular sistemik. Pada usia 4
– 6 minggu, penurunan tahanan vaskular pulmonal berlanjut pelan-pelan sampai mencapai tahanan
setingkat dewasa, yang mencapai puncaknya pada umur 3 – 6 bulan.
Pada penderita DSV adanya defek septum interventrikular akan menyebabkan darah mengalir melalui
defek dari ventrikel kiri ke ventrikel kanan (left-to-right shunt) karena pengaruh perbedaan tekanan.
Bunyi bising disebabkan oleh derasnya aliran darah. Darah di ventrikel kanan didorong ke arteri
pulmonalis sehingga terjadi peningkatan aliran darah melalui arteri pulmonalis yang berlanjut sebagai
peningkatan tahanan vaskular pulmonal.
Resistensi relatif antara 2 sirkulasi bersifat dinamis dan berubah dengan waktu:
1. Periode neonatus:

a. TVP (tahanan vaskular pulmonal) tinggi

b. TVki = TVka (tahanan ventrikel kiri sama dengan tahanan ventrikel kanan)

c. Minimal atau tidak ada shunt

2. Bayi (3 – 4 minggu)

a. TVP menurun

b. TVki>TVka

c. Shunt dari kiri ke kanan4

3.2.6 Manifestasi Klinis
Manifestasi klinis yang ditimbulkan tergantung ukuran defek saat ditemukan. Pada VSD kecil terdengar
bising peristolik. Defek kecil bersifat benigna, dan dapat menutup spontan tergantung tipenya, dan
biasanya tidak mengganggu pertumbuhan anak. Pada VSD besar dapat dijumpai sesak napas dan
gangguan pertumbuhan oleh karena meningkatnya aliran pulmonal.
a. Biasanya asiptomatik

3.2.6.1 VSD kecil

b. Defek kecil 1-5 mm
c. Tidak ada gangguan tumbuh kembang
d. Bunyi jantung normal, kadang ditemukan bising peristaltic yang menjalar ke seluruh tubuh
pericardium dan berakhir pada waktu distolik karena terjadi penutupan VSD
e. Pada EKG dalam batas normal atau terdapat sedikit peningkatan aktivitas ventrikel kiri
f. Pada radiologi ukuran jantung normal, vaskularisasi paru normal atau sedikit meningkat.
g. Menutup secara spontan pada waktu umur 3 tahun.
3.2.6.2 VSD sedang
a. Sering terjadi simptom pada masa bayi
b. Sesak nafas pada waktu aktivitas terutama waktu minum, memerlukan waktu lebih lama untuk makan
dan minum.

3.3 Tatrelogy of follat

3.3.1 Pengertian

Lippincot William dan Wilkins, 2008 mendefinisikan tetralogy of fallot (TOF) sebagai suatu gangguan
yang terjadi pada jantung dengan ditemukannya 4 jenis kelainan secara anatomi pada jantung yang
terdiri dari Ventricular Septal Defect (VSD), Overriding Aorta, Pulmonal Stenosis Infundibular dengan
atau tanpa PS Valvular serta Hipertropy Ventrikel Kanan.Adapun ke empat anatomi jantung yang dialami
penderita Tetralogy Fallot yaitu:
1). Pulmonal stenosis terjadi karena penyempitan katup pembuluh darah yang keluar dari ventrikel
kanan menuju paru, bagian otot dibawah katup juga menebal dan menimbulkan penyempitan

2). Ventrikular Septal Defek yaitu defek pada septum antara ventrikel kiri dan kanan
3). Overriding Aorta yaitu pembuluh darah utama atau aorta yang keluar dari ventrikel kiri mengangkat
sekat ventrikel, sehingga seolah olah sebagian aorta keluar dari ventrikel kanan.
4). Hipertropi Ventrikel kanan yaitu terjadi penebalan dinding otot ventrikel kanan akibat peningkatan
tekanan di ventrikel kanan akibat dari stenosis pulmonalTingkat keparahan dari cyanosis tergantung
pada banyak penyempitan katup pulmonal dan juga outflow tract dari ventrikel kanan. Semakin sempit
outflow tract maka darah yang mengalami oksigenisasi semakin sedikit, serta darah diventrikel kanan
akan dipompa melalui katup aorta akibat defek septum interventrikular.Akibat dari ke empat defek
tersebut adalah:
1. Darah yang mengalir ke paru-paru berkurang
2. Terjadinya percampuran darah yang kaya dan miskin oksigen dalam jantung
3. Cyanosis yang disebabkan berkurangnya kadar oksigen dalam jantung

3.3.2. ETIOLOGI
Pada sebagian kasus penyebab dari TOF tidak diketahui secara pasti, akan tetapi diduga karena adanya
faktor endogen dan eksogen. Faktor-faktor tersebut antara lain:
1). Faktor Endogen:
- Berbagai jenis penyakit genetik seperti kelainan kromosom
- Anak yang lahir sebelumnya menderita penyakit jantung bawaan

- Adanya penyakit tertentu dalam keluarga seperti diabetes melitus, hipertensi dan penyakit kelainan
bawaan lainnya
2. Faktor Eksogen
- Riwayat kehamilan ibu: sebelumnya ikut program KB oral atau suntik, minum obat-obatan tanpa resep
dokter, minum jamu
- Selama hamil ibu menderita rubella atau infeksi virus lainnya
- Pajanan terhadap sinar X
- Gizi buruk selama hamil
- Ibu yang alkoholik dan usia ibu di atas 40 tahun

Para ahli berpendapat bahwa penyebab faktor endogen dan eksogen tersebut jarang terpisah
menyebabkan penyakit jantung bawaan. Diperkirakan lebih dari 90% kasus penyebab adalah multi
faktor. Apapun sebabnya, pajanan terhadap faktor penyebab harus ada sebelum akhir bulan kedua
kehamilan, oleh karena pada minggu kedelapan kehamilan pembentukan jantung janin sudah selesai
(sumber: Bambang M, et all, 2005).
3.3.3 PATOFISOLOGI
Karena pada TOF terdapat 4 macam kelainan jantung yang bersamaan maka:
1. Darah dari aorta berasal dari ventrikel kanan bukan dari kiri atau dari sebuah defek pada septum,
sehingga menerima darah dari kedua ventrikel sehingga terjadi percampuran yang kaya dan miskin
oksigen dalam jantung.
2. Arteri pulmonal mengalami stenosis sehingga darah yang mengalir dari ventrikel kanan ke paru-paru
jauh lebih sedikit dari normal.
3. Darah dari ventrikel kiri mengalir ke ventrikel kanan melalui defek septum ventrikel kemudian ke
aorta atau langsung ke aorta, mengabaikan lubang ini
4. Karena jantung bagian kanan harus memompa sejunlah besar darah kedalam aorta yang bertekanan
tinggi, otot-ototnya akan sangat berkebang, sehingga terjadi pembesaran ventrikel kanan.

Ga
mbar 2.1 Patofisiologi tetralogy of fallot
Dimodifikasi dari: Costello, John M. Am J Cardiol, 2007

Kesulitan fisiologis utama akibat TOF adalah karena darah sebagian tidak melewati paru sehingga tidak
mengalami oksigenisasi. Sebanyak 75% darah vena yang kembali ke jantung dapat melintas langsung
dari ventrikel kanan ke aorta tanpa mengalami oksigenisasi (Lippincot William And Wilkins, 2008).
3.3.4. KLASIFIKASI/DERAJAT
Menurut Apitz, C., 2009 TOF dibagi dalam 4 derajat:
1. Derajat I: Tidak sianosis, kemampuan kerja normal, sering disebut sebagai pink fallot
2. Derajat II: Sianosis saat aktivitas, kemampuan aktivitas berkurang
3. Derajat III: Sianosis waktu istirahat, terlihat clubbing finger atau jari tabuh, sianosis bertambah saat
aktivitas, ada dispneu

4. Derajat IV: Sianosis dan dispneu saat istirahat, ada dispneu

 BAB IV

PENUTUP

4.1 Kesimpulan

Kelainan kongenital adalah kelainan jantung. Kelainan bawaan atau kelainan kongenital adalah kelainan
yang sudah ada sejak lahir yang dapat disebabkan oleh faktor genetik maupun non genetik.

Patent Ductus Arteriosus (PDA) adalah kegagalan duktus arteriosus untuk menutup setelah kelahiran.
Duktus arteriosus, pada keadaan normal, akan menutup dua hingga tiga hari setelah bayi dilahirkan.

Ventrikel septum defeksah (septum) diantara kedua bilik tersebut akan terbentuk. Namun pada
beberapa kondisi, dinding yang terbentuk tidak sempurna, sehingga meninggalkan sebuah lubang.
Lubang tersebut dapat berupa lubang tunggal atau majemuk, sehingga darah dapat mengalir dari
ventrikel kiri ke ventrikel kanan ataupun sebaliknya. Defek septum ventrikel (VSD) menyebabkan
jantung bekerja lebih keras hingga dapat menimbulkan gangguan katup dan gagal jantung di kemudian
hari.

Tetralogi fallot (TF) adalah kelainan jantung bawaan dengangangguan sianosis yang ditandai dengan
kombinasi 4 hal yang abnormalmeliputi defek septum ventrikel, stenosis pulmonal, overriding aorta,
danhipertrofi ventrikel kanan.Tetralogi of Fallot (TOF) adalah kelainan jantung kongenitaldengan
gangguan sianosis yang ditandai dengan kombinasi empat halyang abnormal meliputi Defek Septum
Ventrikel, Stenosis Pulmonal,Overriding Aorta dan Hipertrofi Ventrikel Kanan.
 DAFTAR PUSTAKA

Aripriandari A (2011). Perbedaan Pengetahuan Tentang Penyakit Jantung Bawaan antara Orangtua
Pasien di Pusat Pelayanan Kesehatan Primer dan Tersier.Semarang: Fakultas Kedokteran
Universitas Diponegoro.

Begum R, Pathak K, Das H (2016). Incidence and Pattern of Congenital Heart Disease in Children - a
Hospital Based Study. IOSR Journal of Dental and Medical Sciences, pp : 08-11.

Barnard P.M and Kennedy. 1965. Postinfarction Vetricular Septal Defect. Circulation. 32: 76-83.

Jacobs, J.P, Burke, R.P, Quintessenza, J.A, and Mavroudis, C. 2000. Congenital Heart Surgery
Nomenclature and Database Project: ventricular septal defect. Ann Thorac Surg. 69 (3): 25–35

Kimball, T.R., Meyer, R.A., Daniels, S.R., and Schwartz, D.C. 1991. Effect of Digoxin on Contractility and
Symptoms in Infants with a Large Ventricular Septal Defect. Am J Cardiol. 68 (13): 1377-1382.

Moore, K.L., Agur, A.M.R., and Dalley, A.F. 2015. Essential Clinical Anatomy. 5th ed. Philadelphia.
Lippincott Williams & Wilkins.

Sadler, T.W. 2012. Langman’s Medical Embryology. 12th ed. Philadelphia. Lippincott Williams & Wilkins.

Schoenwolf, G.C, Bleyl, S.B, Brauer, P. R, and Francis-West, P.H. 2009. Larsen’s Human Embryology. 4th
ed. Philadelphia. Churcill Livingstone.