PATOLOGI

(Kelainan kongenital pada sistem kardiovaskuler)

Di susun oleh :

Nama : NUR AFNI ASWAR

NIM : PO.71.4.201.17.1.030

Kelas : 1.A

Prodi : D.IV Keperawatan

POLTEKKES KEMENKES MAKASSAR

Tahun ajaran 2017-2018
 KATA PENGANTAR

Puji syukur kehadirat Tuhan Yang Maha Esa atas segala rahmatNYA
sehingga makalah ini dapat tersusun hingga selesai . Tidak lupa kami juga
mengucapkan banyak terimakasih atas bantuan dari pihak yang telah
berkontribusi dengan memberikan sumbangan baik materi maupun pikirannya.

Dan harapan kami semoga makalah ini dapat menambah pengetahuan

dan pengalaman bagi para pembaca, Untuk ke depannya dapat memperbaiki
bentuk maupun menambah isi makalah agar menjadi lebih baik lagi.

Karena keterbatasan pengetahuan maupun pengalaman kami, Kami

yakin masih banyak kekurangan dalam makalah ini, Oleh karena itu kami sangat
mengharapkan saran dan kritik yang membangun dari pembaca demi
kesempurnaan makalah ini.

Makassar, 16 April 2018

Penyusun,
 DAFTAR ISI

Sampul

Kata Pengantar

Daftar Isi

BAB I (Pendahuluan)

A. Latar Belakang
B. Tujuan
C. Manfaat

BAB II ( Pembahasan )

A. Pengertian
1. Penyakit kongenital
2. Penyakit jantung kongenital
B. Etiologi
C. Patofisiologi
D. Jenis-jenis
E. Cara pencegahan dan pengobatan

BAB III ( Penutup)

A. Kesimpulan
B. Saran

Daftar Pustaka
 BAB I
(Pendahuluan)

1. Latar belakang

Penyakit jantung adalah penyebab utama kematian di negara maju.

Di AS saja diperkirakan 12,4 juta orang menderita penyakit ini dan 1,1 juta
orang akan terkena gangguan jantung serius tahun 2005. Perkembangan di
bidang diagnostik, tatalaksana medikamentosa dan tehnik intervensi non
bedah maupun bedah jantung dalam 40 tahun terakhir memberikan
harapan hidup sangat besar pada neonatus dengan PJB yang kritis. Bahkan
dengan perkembangan ekokardiografi fetal, telah dapat dideteksi defek
anatomi jantung, disritmia serta disfungsi miokard pada masa janin.

Di bidang pencegahan terhadap timbulnya gangguan organogenesis

jantung pada masa janin, sampai saat ini masih belum memuaskan,
walaupun sudah dapat diidentifikasi adanya multifaktor yang saling
berinteraksi yaitu faktor genetik dan lingkungan. 2,3 Penyakit jantung
kongenital bisa terjadi kepada anak-anak di dunia tanpa melihat
kedudukan sosio-ekonomi. Kejadian ini berlaku antara 8 -10 kes bagi
setiap 1000 kelahiran hidup. Jika seorang anak dijangkiti, kadar
berulangnya kejadian ini pada anaknya nanti ialah antara 4.9 -16% .

2. Tujuan Pembuatan Makalah

 Menjelaskan pengertian penyakit kongenital.

 Menjelaskan pengertian penyakit kongenital jantung.
 Menjelaskan etiologi penyakit jantung kongenital.
 Menjelaskan patofisiologi penyakit jantung kongenital.
 Menjelaskan jenis-jenis penyakit jantung kongenital.
 Menjelaskan cara pengobatan dan pencegahan penyakit jantung
kongenital.
3. Manfaat Pembuatan Makalah

 Mengetahui pengertian penyakit kongenital.

 Mengetahui pengertian penyakit kongenital jantung.
 Mengetahui etiologi penyakit jantung kongenital.
 Mengetahui patofisiologi penyakit jantung kongenital.
 Mengetahui jenis-jenis penyakit jantung kongenital.
 Mengetahui cara pengobatan dan pencegahan penyakit jantung
kongenital.
 BAB II
(Pembahasan)

1. Pengertian

 Kelainan kongenital merupakan kelainan (abnormalitas) yang terjadi

pada janin selama masa perkembangan janin sebelum kelahiran.
Kelainan tersebut dapat berupa kelainan struktur atau fungsi anggota
badan janin.
 Congenital heart disease (CHD) atau penyakit jantung congenital
adalah kelainan jantung yang sudah ada sejak bayi lahir,jadi kelainan
tersebut terjadi sebelum bayi lahir. Tetapi kelainan jantung bawaan ini
tidak selalu memberi gejala segera setelah bayi lahir; tidak jarang
kelainan tersebut baru ditemukan setelah pasien berumur beberapa
bulan atau bahkan beberapa tahun (Ngastiah,2002)

2. Etiologi Penyakit Jantung Kongenital

Penyakit jantung bawaan terjadi karena adanya gangguan pada

proses pembentukan dan perkembangan jantung saat janin berada di dalam
kandungan.Secara umum, struktur jantung manusia dibagi menjadi empat
ruang, yaitu 2 serambi jantung (atrium) dan 2 bilik jantung (ventrikel),
masing-masing terbagi kanan dan kiri. Atrium dan ventrikel kanan jantung
berfungsi menerima darah dari seluruh tubuh dan memompa darah ke
paru-paru. Setelah mengikat oksigen di paru-paru, darah lalu kembali
jantung, yaitu ke atrium dan ventrikel kiri. Selanjutnya, ventrikel kiri
jantung akan memompa darah yang kaya akan oksigen tadi ke seluruh
tubuh melalui aorta.

Bagi penderita penyakit jantung bawaan, putaran darah ini dapat

terganggu dikarenakan adanya struktur jantung yang abnormal, termasuk
struktur katup, ruang jantung, septum (dinding penyekat yang memisahkan
ruang jantung), serta arteri.

Ada beberapa faktor yang diduga dapat menyebabkan penyakit

kongenital jantung.

a) Faktor Prenatal
kelainan perkembangan embrionik, pada usia lima sampai delapan
minggu, jantung dan pembuluh darah besar dibentuk. Gangguan
perkembangan mungkin disebabkan :
  Penyakit Rubella, influenza atau chicken fox.
 Alkoholisme : Kebiasaan buruk seperti ini yang biasanya dialami
orang tuanya,sehingga berdampak buruk pada janin anaknya.
 Umur ibu > 40 tahun karena diusia tersebut seseorang banyak
mengalami berbagai penurunan fungsi organ dan hormon
sehingga rentan terhadap timbulnya berbagai macam penyakit.
 Ibu menderita penyakit DM yang memerlukan insulin
 Ibu merokok. Jika ibu yang sedang hamil merokok, racun – racun
yang ada dalam tubuh dapat menular pada janin tersebut dan
dapat mengakibatkan kelainan jantung pada anaknya.
 Ibu menderita infeksi (infeksi ibu selama trimester pertama)
b) Faktor Genetik
 Kelainan jantung pada anak yang lahir sebelumnya
 Ayah dan Ibu menderita penyakit jantung bawaan
 Kelainan kromosom seperti sindrom Down
 Lahir dengan kelainan bawaan yang lain. (Madiyono, Bambang,
dkk.2005)

3. Menjelaskan patofisiologi penyakit jantung kongenital

Menurut Madiyono, Bambang, dkk.(2005 ), Kelainan jantung

congenital menyebabkan dua perubahan hemodinamik utama. Shunting
atau percampuran darah arteri dari vena serta perubahan alirandarah
pulmonal dan tekanan darah. Normalnya, tekanan pada jantung kanan
lebih besar daripada sirkulasi pulmonal. Shunting terjadi apabila darah
mengalir melalui lubang abnormal pada jantung sehat dari daerah yang
bertekanan lebih tinggi ke daerah yang bertekanan rendah, menyebabkan
darah yang teroksigenisasi mengalir ke dalam sirkulasi sistemik.
Aliran darah pulmonal dan tekanan darah meningkat bila ada
keterlambatanpenipisan normal serabut otot lunak pada arteriola pulmonal
sewaktu lahir. Penebalan vascular meningkatkan resistensi sirkulasi
pulmonal, aliran darahpulmonal dapat melampaui sirkulasi sis dan aliran
darah bergerakdari kananke kiri.

Perubahan pada aliran darah, percampuran darah vena dan arteri,

serta kenaikan tekanan pulmonal akan meningkatkan kerja jantung.
Menifestasi dari penyakit jantug congenital yaitu adanya gagal jantung,
perfusi tidak adekuat dan kongesti pulmonal.

Perkembangan jantung fetus terjadi pada usia kehamilan antara 3 dan

8 minggu. Pembentukan septum yang tidak sempurna menyebabkan defek
 septum atrium (ASD) dan defek septum ventrikel (VSD) yang bervariasi.
Kelainan pada proses septasi dari bulbus kordis primitive menyebabkan
trunkus arteriosus dan kelainan lain. Dari 6 cabang arkus aorta, hanya
cabang ke 4 dan ke-6 yang tetap ada. Mereka berturut-turut menjadi arkus
aorta dan duktus arteriosus. Sisa-sisa dari cabang arkus aorta yang lain
membentuk malformasi cincin vaskuler.

VSD (Ventrikular Septal Defect). Secara harfiah VSD berarti

terdapat lubang pada sekat bilik jantung. Merupakan PJB yang paling
sering di jumpai. VSD yang besar menyebabkan lebih banyak darah yang
bocor dari bilik kiri ke kanan sehingga akan meningkatkan aliran serta
tekanan pada sirkulasi paru-paru. Hal ini akan menimbulkan beban kerja
pada jantung sehingga terjadi gejala-gejala gagal jantung pada anak yang
menderitanya, yaitu; nafas cepat, berkeringat banyak dan tidak kuat
menghisap susu. Apabila dibiarkan pertumbuhan anak akan terganggu dan
sering menderita batuk disertai demam. Pembedahan merupakan cara
pengobatan yang terbaik, dan biasanya dilakukan pada usia 3 atau 4 bulan.
VSD ukuran sedang dapat diobati dan diamati sampai beberapa tahun,
dengan harapan dapat mengecil atau menutup spontan. Operasi perlu
dilakukan apabila VSD tetap ada, biasanya pada usia prasekolah yaitu 3-5
tahun.

ASD (Atrial Septal Defect). Ada beberapa macam ASD, namun

prinsipnya adalah adanya lubang pada sekat serambi jantung. Terjadilah
kebocoran darah “bersih” dari serambi kiri ke kanan sehingga bilik kanan
membesar dan aliran darah ke paru paru meningkat. ASD biasanya tidak
menimbulkan masalah pada masa kanak-kanak, tetapi akan terjadi gagal
jantung dikemudian hari pada dekade ke 2 atau 3, terutama bila lubangnya
cukup besar. Operasi biasanya dianjurkan pada usia prasekolah, kecuali
apabila lubangnya besar sehingga menimbulkan gejala gagal jantung lebih
dini. Selain operasi ASD yang kecil dapat ditutup dengan intervensi non
bedah dengan menggunakan ASO (Atrial septal occluder).

4. Menjelaskan Jenis-Jenis penyakit jantung kongenital

 Stenosis katup aorta. Sekitar 5% penderita penyakit jantung bawaan

dikategorikan ke dalam jenis ini. Dalam kasus ini, katup aorta yang
berfungsi untuk mengalirkan darah ke aorta dan kemudian ke seluruh
tubuh, mengalami penyempitan, sehingga menghambat aliran darah
dan oksigen ke seluruh tubuh. Hal tersebut juga menyebabkan otot
 ventrikel kiri menebal dan membesar akibat beban kerja yang
meningkat.
 Stenosis katup pulmoner. 10% penderita penyakit jantung bawaan
mengalami penyempitan pada katup pulmoner, yang berfungsi sebagai
pengontrol aliran darah dari jantung kanan menuju paru-paru.
 Anomali Ebstein (AE). Ini terjadi ketika katup trikuspid jantung yang
membatasi atrium dengan ventrikel kanan tidak berfungsi dengan
baik, mengakibatkan aliran darah pada jantung kanan menjadi kacau
dan ventrikel kanan mengecil. Anomali ini dapat terjadi dengan atau
tanpa adanya kecacatan lain pada jantung. AE tergolong sangat jarang
terjadi, yakni 1% dari penderita penyakit jantung bawaan.
 Transposisi arteri besar (TAB), merupakan kelainan yang
ditemukan pada 5% penderita kelainan jantung bawaan, di mana
terjadi gangguan pada pembentukan arteri jantung dan paru. Pada
kondisi ini, kedua arteri tersebut “bertukar posisi” sehingga darah
yang miskin oksigenlah yang dipompakan ke seluruh tubuh.
 Koartktasio aorta, umumnya terjadi pada 10% penderita penyakit
jantung bawaan dan beberapa kasus parah perlu ditangani segera
setelah lahir. Dalam kelainan ini, aorta atau pembuluh darah utama
mengalami penyempitan sehingga pengaliran darah dari jantung ke
seluruh tubuh mengalami hambatan.
 Patent ductus arteriosus (PDA). Ini termasuk penyakit jantung
bawaan langka yang menyerang sekitar 5 dari 100.000 bayi. Kondisi
ini tergolong sangat berbahaya dikarenakan lubang yang
menghubungkan arteri pulmonal dengan aorta pada janin tidak
menutup setelah bayi lahir, sebagaimana mestinya. Akibatnya
sebagian darah yang seharusnya dialirkan ke seluruh tubuh melalui
aorta, masuk ke arteri pulmonal dan kembali ke paru-paru. Kondisi ini
menyebabkan darah yang masuk ke paru-paru menjadi berlebihan,
sekaligus juga menambah beban kerja jantung.
 Truncus arteriosus, jenis ini termasuk penyakit yang cukup fatal jika
tidak ditangani secara dini dikarenakan kedua arteri utama, yaitu arteri
pulmonal dan aorta, terbentuk sebagai satu kesatuan. Hal ini
mengakibatkan aliran darah ke paru-paru menjadi sangat berlebih,
 yang akan menyebabkan kesulitan bernapas serta kerusakan pada
pembuluh darah dalam paru-paru.
 Defek atau kecacatan pada septum, atau disebut juga dengan
kebocoran jantung, adalah kondisi dimana terdapat lubang di antara
atrium jantung atau di antara ventrikel jantung. Jika lubang berada
pada septum atrium, maka darah akan mengalir dari atrium kiri ke
atrium kanan jantung dan mengakibatkan pembesaran sisi kanan
jantung. Sementara, jika lubang terdapat pada septum ventrikel, maka
akan terjadi peningkatan tekanan pada paru-paru dan pembesaran pada
ventrikel kiri. Defek pada septum sering menyebabkan sindrom
Eisenmenger, yaitu bila aliran darah pada lubang septum berbalik dari
bagian kanan ke bagian kiri jantung karena tekanan di paru-paru sudah
sangat tinggi, sehingga darah yang miskin oksigen ikut dialirkan ke
seluruh tubuh. Keadaan ini akan mengakibatkan organ-organ serta
jaringan tubuh mengalami kekurangan oksigen, dan membutuhkan
penanganan segera.
 Cacat ventrikel tunggal, adalah kondisi dimana salah satu dari
ventrikel jantung tidak berkembang dan berfungsi dengan baik.
Kondisi ini fatal dan memerlukan penanganan segera melalui operasi,
dalam minggu-minggu awal setelah lahir. Terdapat 2 jenis cacat
ventrikel tunggal yang dapat terjadi, yaitu hypoplastic left heart
syndrome (HLHS) dan tricuspid atresia.
 Hypoplastic left heart syndrome (HLHS) adalah penyakit jantung
bawaan yang cukup langka, dimana bagian kiri jantung tidak
berkembang dengan normal dan berukuran kecil, mengakibatkan
pemompaan darah tidak dapat menggapai seluruh tubuh.
Sedangkan tricuspid atresia merupakan kondisi dimana katup
trikuspid tidak terbentuk dengan sempurna, mengakibatkan aliran
darah dari atrium tidak mengalir ke ventrikel kanan, sehingga
ventrikel kanan tidak berkembang dan mengecil.
 Tetralogy of Fallot (ToF), merupakan kombinasi dari berbagai
penyakit jantung bawaan, yang terdiri dari defek septrum ventrikel
(lubang di antara kedua ventrikel jantung), stenosis pulmonal
(penyempitan pada katup pulmonal), kelainan posisi aorta, serta
 hipertrofi ventrikel kanan (penebalan pada otot ventrikel kanan).
Kondisi ini sangat jarang terjadi, dan dapat mengakibatkan
percampuran antara darah kotor dan darah bersih, sehingga
menyebabkan sianosis pada bayi.
 Total or partial anomalous pulmonary venous
return (TAPVR), adalah kondisi di rmana keempat pembuluh darah
vena yang membawa darah dari paru-paru justru mengarah ke bagian
kanan jantung. Dalam kondisi tertentu, kelainan ini juga dapat terjadi
secara parsial, yaitu hanya beberapa pembuluh vena yang terbentuk
dalam posisi keliru. Terkadang kondisi ini juga disertai dengan
penyempitan pada pembuluh vena yang mengalami kelainan tersebut,
dan dapat mengakibatkan kematian dalam waktu kurang dari satu
bulan setelah lahir.

5. Pencegahan dan pengobatan penyakit jantung kongenital

a) Pencegahan
Penyakit jantung bawaan tidak sepenuhnya dapat dicegah. Meskipun
demikian, penderita dapat menekan tingkat keparahannya melalui
langkah-langkah berikut ini:
 Mengenal gejala dengan baik dan memonitor kondisi jantung
secara berkala.
 Mengonsumsi obat-obatan dan berolahraga secara rutin.
 Menekan aktivitas fisik dan mental agar tidak mudah lelah.
 Berkonsultasi dengan dokter sebelum melakukan perawatan gigi
untuk menghindari komplikasi.
 Merencanakan kehamilan agar tidak membahayakan ibu dan bayi.

b) Pengobatan
Obat-obatan
Obat-obatan seperti digoxin atau diuretik umumnya diberikan untuk
mengeluarkan cairan berlebih dari tubuh, melancarkan pernapasan,
mengontrol detak jantung, dan menguatkan kemampuan jantung
dalam memompa darah.Bagi penderita penyakit jantung bawaan
jenis patent ductus arteriosus (PDA), obat
seperti indomethacin dan ibuprofen dalam bentuk khusus dapat
diberikan untuk merangsang penutupan ductus arteriosus.
Bagi bayi yang terdeteksi menderita cacat ventrikel tunggal setelah
lahir, dokter akan memberikan suntikan prostaglandin untuk
mendorong percampuran antara darah yang kaya oksigen dengan
darah yang miskin oksigen. Suntikan ini akan diikuti dengan tindakan
operasi yang dibagi menjadi 3 tahap setelah kondisi bayi stabil.
Tahap pertama adalah pemasangan saluran buatan (shunt) di antara
jantung dan paru-paru bayi, dan dilakukan dalam hitungan hari setelah
bayi lahir, untuk membantu proses pernapasan. Namun, tidak semua
kasus memerlukan pemasangan shunt.
Tahap kedua adalah menyambungkan vena cava superior yang
membawa darah dari tubuh bagian atas, langsung ke paru-paru. Tahap
ini umumnya dilakukan pada saat bayi berusia 4-6 bulan.

Tahap ketiga adalah menyambungkan vena cava inferior, yang

membawa darah dari anggota tubuh bagian bawah, langsung ke paru-
paru. Tahap ini dilakukan saat bayi sudah memasuki usia 18-36 bulan.

Jenis Operasi

Berikut ini adalah beberapa jenis operasi yang juga seringkali

dilakukan dalam menangani kasus kelainan jantung bawaan, di
antaranya:

Balloon valvuloplasty, yaitu proses bedah yang biasa dilakukan pada

penderita stenosis katup aorta, stenosis katup pulmonal dan
koartktasio aorta. Dalam prosedur ini, dokter akan memasang balon
khusus pada ujung selang kateter dan dimasukkan melalui pembuluh
darah hingga ke jantung. Balon tersebut kemudian akan ditiup untuk
membuka katup dan melancarkan aliran darah. Bagi penderita
koartktasio aorta dan stenosis katup pulmonal, selang
metal (stent) dapat dipasang sebagai pengganti balon.
Bedah jantung terbuka, yaitu tindakan yang biasa dilakukan untuk
mengganti katup jantung yang tidak berfungsi dengan baik, atau
ketika teknik pemasangan balon tidak berhasil. Teknik ini juga dapat
diaplikasikan pada penderita Anomali Ebstein (AE) dan bagi penderita
yang memerlukan pemasangan alat pacu jantung.
Bedah rekonstruksi jantung, yaitu tindakan yang dilakukan untuk
menutup lubang pada jantung dan membuka penyempitan katup.
Bedah ini umumnya dilakukan pada penderita cacat septum
atau Tetralogy of Fallot (ToF) dengan kondisi yang berat.
Coarctectomy, adalah tindakan yang menggabungkan 2 ujung aorta
setelah memotong pembuluh darah yang sempit agar aliran darah
dapat kembali normal. Tindakan ini umumnya dilakukan untuk
penderita truncus arteriosus.
Perbaikan transposisi arteri besar, atau disebut juga dengan arterial
switch adalah tindakan memindahkan arteri dari posisi yang salah ke
titik yang benar. Tindakan ini juga bisa dilakukan untuk pembuluh
darah pulmonal yang mengalami kelainan letak.
Coronary artery bypass graft (CABG), adalah tindakan yang biasa
dilakukan untuk mengobati penyakit jantung koroner dengan
mencabut salah satu pembuluh darah dari dalam tubuh dan
memasangnya pada titik penyumbatan jantung. Teknik ini juga dapat
digunakan untuk penderita koartktasio aorta.
Transplantasi jantung, dilakukan jika kondisi penyakit sudah cukup
parah dan tidak membaik dengan pengobatan apa pun.

Diet dan Olahraga

Untuk mengurangi keparahan gejala yang dialami dan menekan risiko
memicu tekanan darah tinggi dan obesitas, dokter biasanya akan
menyarankan penderita untuk mengonsumsi makanan rendah lemak
dan melakukan aktivitas fisik secara rutin. Beberapa olahraga yang
biasa disarankan adalah berenang atau jalan santai, namun hal ini akan
disesuaikan dengan kondisi penyakit yang dialami pasien.
BAB III
(Penutup)

1. Kesimpulan
Congenital heart disease (CHD) atau penyakit jantung congenital adalah
kelainan jantung yang sudah ada sejak bayi lahir, jadi kelainan tersebut
terjadi sebelum bayi lahir. Tetapi kelaianan jantung bawaan ini tidak selalu
memberi gejala segera setelah bayi lahir ; tidak jarang kelainan tersebut
baru ditemukan setelah pasien berumur beberapa bulan atau bahkan
beberapa tahun (Ngastiah).

Penyebab penyakit jantung congenital berkaitan dengan kelainan

perkembangan embrionik, pada usia lima sampai delapan minggu, jantung
dan pembuluh darah besar dibentuk. Gangguan perkembangan mungkin
disebabkan oleh factor-faktor prenatal seperti infeksi ibu selama trimester
pertama.

2. Saran
Kami menyadari bahwa makalah ini masih jauh dari kesempurnaan, baik
karena kurangnya buku pegangan yang kami miliki maupun keterbatasan
kemampuan kami dalam memahami materi yang berkaitan dengan materi
ini. Oleh kerena itu kritik dan saran yang membangun dari pembaca sangat
kami butuhkan demi penulisan yang lebih baik untuk kedepannya
DAFTAR PUSTAKA

https://www.alodokter.com/penyakit-jantung-bawaan
https://www.alodokter.com/kelainan-kongenital
https://www.gleneagles.com.sg/id/specialties/medical-specialties/heart-
vascular/congenital-heart-disease