PATOLOGI MANUSIA

PENYAKIT JANTUNG BAWAAN

Oleh

Rizkia Dara Febrina

P2 31 31010093

Politeknik Kesehatan Kemenkes Jakarta II

Jurusan Gizi

1
A. Pendahuluan
Penyakit jantung bawaan (PJB) adalah penyakit
dengan kelainan pada struktur jantung atau fungsi
sirkulasi jantung yang dibawa dari lahir yang terjadi
akibat adanya gangguan atau kegagalan
perkembangan struktur jantung pada fase awal
perkembangan janin. Ada 2 golongan besar PJB,
yaitu non sianotik (tidak biru) dan sianotik (biru)
yang masing-masing memberikan gejala dan
memerlukan penatalaksanaan yang berbeda.
Penyakit Jantung Bawaan merupakan jenis
penyakit yang cukup banyak diderita. Menurut hasil
penelitian, 10 dari 1000 bayi yang dilahirkan kemungkinan memiliki penyakit jantung
bawaan. Adapun jenis kelainan pada penyakit jantung bawaan sangat bervariasi, ada yang
hanya menyebabkan gangguan ringan pada fungsi jantung tetapi ada juga kelainan yang
cukup fatal hingga mengganggu fungsi kerja jantung dalam mendistribusikan darah ke
seluruh tubuh.
Pada umumnya kelainan Jantung bawaan dapat dideteksi sejak lahir, namun tak jarang
gejalanya baru muncul setelah bayi berumur beberapa minggu atau beberapa bulan. Gejala
umum dari penyakit jantung bawaan adalah sesak nafas dan bibir terlihat kebiru-biruan.
Kelainan yang termasuk dalam penyakit Jantung bawaan banyak sekali jenis nya,
mencakup gangguan pada bilik dan atau serambi jantung serta gangguan pada pembuluh
darah jantung. Apapun jenis kelainan pada penyakit jantung bawaan, semuanya
mengakibatkan ketidaklancaran sirkulasi darah, karena Jantung sebagai salah satu organ vital
dalam tubuh memiliki tugas memompa dan mengalirkan darah keseluruh bagian tubuh.
Beberapa kelainan pada jantung yang paling banyak diderita yang termasuk dalam
kategori penyakit jantung bawaan adalah kelainan pada katup balik, kelainan pada katup
serambi dan kebocoran pada pembuluh darah balik paru-paru, berikut pembahasannya :

a) Kelainan katup balik.

Dinding yang memisahkan bilik kanan dan kiri pada jantung tidak selalu tertutup rapat,
kadangkala pada dinding pemisah itu terdapat suatu lubang atau celah, hingga
penyebabkan tekanan aliran darah yang menuju paru-paru meningkat, hal ini lah yang
disebut kelainan jantung bawaan pada katup balik. Gejala kelainan ini tidak spesifik,
karena tergantung dari besar kecilnya celah yang terdapat pada katup pemisah bilik
tersebut. Semakin besar celah pada katup pemisah, semakin terlihat gelaja penyakit
jantung bawaan yang diderita. Sesak nafas, bibir kebiruan, tidak berselera makan, banyak
mengeluarkan keringat dan ada kalanya mengalami infeksi paru-paru yang sering kambuh.
b) Kelainan katup serambi
Seperti hal nya serambi kanan, serambi kiri jantung juga dipisahkan oleh katup. Dan pada
katup ini pun sering terdapat celah yang mengakibatkan aliran darah ke serambi kanan
menuju ke serambi kiri jantung menjadi tidak nomal. Kelainan pada katup serambi pada
umumnya lebih banyak diderita oleh wanita, namun belum dapat dipastikan apakah hal
ini terjadi karena faktor genetik yang terkait pada kromosom gender.
c) Kebocoran pada pembuluh arteri paru-paru
Sejak lahir, pembuluh darah dari paru-paru ke aorta yang ada saat bayi dalam kandungan

2
 akan menutup dengan sendirinya sesuai dengan perkembangan tumbuh kembang anak,
namun sayang nya tidak semua bayi demikian. Ada anak-anak yang pembuluh arteri
paru-parunya tidak menutup walaupun makin beranjak dewasa. celah tersebut akan
mengalirkan darah di antara pembuluh arteri paru-paru dan aorta.

B. Pembagian PJB
a. PJB Non Sianotik
Penyakit jantung bawaan (PJB) non sianotik adalah kelainan struktur dan fungsi jantung
yang dibawa lahir yang tidak ditandai dengan sianosis; misalnya lubang di sekat jantung
sehingga terjadi pirau dari kiri ke kanan, kelainan salah satu katup jantung dan
penyempitan alur keluar ventrikel atau pembuluh darah besar tanpa adanya lubang di
sekat jantung. Masing-masing mempunyai spektrum presentasi klinis yang bervariasi dari
ringan sampai berat tergantung pada jenis dan beratnya kelainan serta tahanan vaskuler
paru. Yang akan dibicarakan disini hanya 2 kelompok besar PJB non sianotik; yaitu (1)
PJB non sianotik dengan lesi atau lubang di jantung sehingga terdapat aliran pirau dari kiri
ke kanan, misalnya ventricular septal defect (VSD), atrial septal defect (ASD) dan patent
ductus arteriosus (PDA), dan (2) PJB non sianotik dengan lesi obstruktif di jantung
bagian kiri atau kanan tanpa aliran pirau melalui sekat di jantung, misalnya aortic stenosis
(AS), coarctatio aorta (CoA) dan pulmonary stenosis (PS).
1. Penyakit jantung bawaan non sianotik dengan pirau dari kiri ke kanan
Masalah yang ditemukan pada kelompok ini adalah adanya aliran pirau dari kiri ke
kanan melalui defek atau lubang di jantung yang menyebabkan aliran darah ke paru
berlebihan. Manifestasi klinisnya sangat bervariasi, dari yang asimptomatik sampai
simptomatik seperti kesulitan mengisap susu, sesak nafas, sering terserang infeksi paru,
gagal tumbuh kembang dan gagal jantung kongestif.
 Ventricular Septal Defect
Pada VSD besarnya aliran darah ke paru ini selain tergantung pada besarnya lubang,
juga sangat tergantung pada tingginya tahanan vaskuler paru. Makin rendah tahanan
vaskuler paru makin besar aliran pirau dari kiri ke kanan. Pada bayi baru lahir dimana
maturasi paru belum sempurna, tahanan vaskuler paru umumnya masih tinggi dan
akibatnya aliran pirau dari kiri ke kanan terhambat walaupun lubang yang ada cukup
besar. Tetapi saat usia 2–3 bulan dimana proses maturasi paru berjalan dan mulai terjadi
penurunan tahanan vaskuler paru dengan cepat maka aliran pirau dari kiri ke kanan akan
bertambah. Ini menimbulkan beban volum langsung pada ventrikel kiri yang
selanjutnya dapat terjadi gagal jantung. Pada VSD yang kecil umumnya asimptomatik
dengan riwayat pertumbuhan dan perkembangan yang normal, sehingga adanya PJB ini
sering ditemukan secara kebetulan saat pemeriksaan rutin, yaitu terdengarnya bising
pansistolik di parasternal sela iga 3 – 4 kiri. Bila lubangnya sedang maka keluhan akan
timbul saat tahanan vaskuler paru menurun, yaitu sekitar usia 2–3 bulan. Gejalanya
antara lain penurunan toleransi aktivitas fisik yang pada bayi akan terlihat sebagai tidak
mampu mengisap susu dengan kuat dan banyak, pertambahan berat badan yang lambat,
cenderung terserang infeksi paru berulang dan mungkin timbul gagal jantung yang
biasanya masih dapat diatasi secara medikamentosa. Dengan bertambahnya usia dan
berat badan, maka lubang menjadi relatif kecil sehingga keluhan akan berkurang dan
kondisi secara umum membaik walaupun pertumbuhan masih lebih lambat

3
 dibandingkan dengan anak yang normal. VSD tipe perimembranus dan muskuler akan
mengecil dan bahkan menutup spontan pada usia dibawah 8–10 tahun.
Pada VSD yang besar, gejala akan timbul lebih awal dan lebih berat. Kesulitan
mengisap susu, sesak nafas dan kardiomegali sering sudah terlihat pada minggu ke 2–3
kehidupan yang akan bertambah berat secara progresif bila tidak cepat diatasi. Gagal
jantung timbul pada usia sekitar 8–12 minggu dan biasanya infeksi paru yang menjadi
pencetusnya yang ditandai dengan sesak nafas, takikardi, keringat banyak dan
hepatomegali. Bila kondisi bertambah berat dapat timbul gagal nafas yang
membutuhkan bantuan pernafasan mekanik. Pada beberapa keadaan kadang terlihat
kondisinya membaik setelah usia 6 bulan, mungkin karena pirau dari kiri ke kanan
berkurang akibat lubang mengecil spontan, timbul hipertrofi infundibuler ventrikel
kanan atau sudah terjadi hipertensi paru. Pada VSD yang besar dengan pirau dari kiri ke
kanan yang besar ini akan timbul hipertensi paru yang kemudian diikuti dengan
peningkatan tahanan vaskuler paru dan penyakit obstruktif vaskuler paru. Selanjutnya
penderita mungkin menjadi sianosis akibat aliran pirau terbalik dari kanan ke kiri, bunyi
jantung dua komponen pulmonal keras dan bising jantung melemah atau menghilang
karena aliran pirau yang berkurang. Kondisi ini disebut sindroma Eisenmengerisasi.
Bayi dengan VSD perlu dievaluasi secara periodik sebulan sekali selama setahun
mengingat besarnya aliran pirau dapat berubah akibat resistensi paru yang menurun.
Bila terjadi gagal jantung kongestif harus diberikan obat-obat anti gagal jantung yaitu
digitalis, diuretika dan vasodilator. Bila medikamentosa gagal dan tetap terlihat gagal
tumbuh kembang atau gagal jantung maka sebaiknya dilakukan tindakan operasi
penutupan VSD secepatnya sebelum terjadi penyakit obstruktif vaskuler paru. Indikasi
operasi penutupan VSD adalah bila rasio aliran darah yang ke paru dan sistemik lebih
dari 1,5. Operasi paliatif Pulmonary Artery Banding (PAB) dengan tujuan mengurangi
aliran ke paru hanya dilakukan pada bayi dengan VSD multipel atau dengan berat badan
yang belum mengijinkan untuk tindakan operasi jantung terbuka.
 Patent Ductus Arteriosus
Penampilan klinis PDA sama dengan VSD yaitu tergantung pada besarnya lubang dan
tahanan vaskuler paru. Pada PDA kecil umumnya anak asimptomatik dan jantung tidak
membesar. Sering ditemukan secara kebetulan saat pemeriksaan rutin dengan adanya
bising kontinyu yang khas seperti suara mesin (machinery murmur) di area pulmonal,
yaitu di parasternal sela iga 2–3 kiri dan dibawah klavikula kiri. Tanda dan gejala
adanya aliran ke paru yang berlebihan pada PDA yang besar akan terlihat saat usia 1–4
bulan dimana tahanan vaskuler paru menurun dengan cepat. Gagal jantung kongestif
akan timbul disertai infeksi paru. Nadi akan teraba jelas dan keras karena tekanan
diastolik yang rendah dan tekanan nadi yang lebar akibat aliran dari aorta ke arteri
pulmonalis yang besar saat fase diastolik. Bila sudah timbul hipertensi paru, bunyi
jantung dua komponen pulmonal akan mengeras dan bising jantung yang terdengar
hanya fase sistolik dan tidak kontinyu lagi karena tekanan diastolik aorta dan arteri
pulmonalis sama tinggi sehingga saat fase diastolik tidak ada pirau dari kiri ke kanan.
Penutupan PDA secara spontan segera setelah lahir sering tidak terjadi pada bayi
prematur karena otot polos duktus belum terbentuk sempurna sehingga tidak responsif
vasokonstriksi terhadap oksigen dan kadar prostaglandin E2 masih tinggi. Pada bayi
prematur ini otot polos vaskuler paru belum terbentuk dengan sempurna sehingga
proses penurunan tahanan vaskuler paru lebih cepat dibandingkan bayi cukup bulan dan

4
 akibatnya gagal jantung timbul lebih awal saat usia neonatus. Upaya untuk menutup
PDA dapat dilakukan dengan pemberian Indometasin bila tidak ada kontra indikasi.
Bila tidak berhasil dan gagal jantung juga tidak teratasi maka harus dilakukan operasi
ligasi (pengikatan) PDA. Pada bayi atau anak tanpa gagal jantung dan gagal tumbuh
kembang, tindakan penutupan PDA secara bedah dapat dilakukan secara elektif pada
usia diatas 3–4 bulan. Pengobatan anti gagal jantung dengan digitalis, diuretika dan
vasodilator harus diberikan pada bayi dengan PDA yang besar disertai tanda-tanda
gagal jantung kongestif. Selanjutnya bila kondisi membaik maka operasi ligasi dapat
ditunda sampai usia 12–16 minggu karena adanya kemungkinan PDA menutup secara
spontan. Tindakan penutupan PDA tidak dianjurkan lagi bila sudah terjadi hipertensi
pulmonal dengan penyakit obstruktif vaskuler paru. Dalam dekade terakhir ini
penutupan PDA dapat dilakukan juga secara non bedah dengan memasang coil atau alat
seperti payung/jamur bila memenuhi syarat-syarat yang ditentukan.
 Atrial Septal Defect
Pada ASD presentasi klinisnya agak berbeda karena defek berada di septum atrium dan
aliran dari kiri ke kanan yang terjadi selain menyebabkan aliran ke paru yang berlebihan
juga menyebabkan beban volum pada jantung kanan. Kelainan ini sering tidak
memberikan keluhan pada anak walaupun pirau cukup besar, dan keluhan baru timbul
saat usia dewasa. Hanya sebagian kecil bayi atau anak dengan ASD besar yang
simptomatik dan gejalanya sama seperti pada umumnya kelainan dengan aliran ke paru
yang berlebihan yang telah diuraikan diatas. Auskultasi jantung cukup khas yaitu bunyi
jantung dua yang terpisah lebar dan menetap tidak mengikuti variasi pernafasan serta
bising sistolik ejeksi halus di area pulmonal. Bila aliran piraunya besar mungkin akan
terdengar bising diastolik di parasternal sela iga 4 kiri akibat aliran deras melalui katup
trikuspid. Simptom dan hipertensi paru umumnya baru timbul saat usia dekade 30 – 40
sehingga pada keadaan ini mungkin sudah terjadi penyakit obstruktif vaskuler paru.
Seperti pada VSD indikasi operasi penutupan ASD adalah bila rasio aliran darah ke
paru dan sistemik lebih dari 1,5. Operasi dilakukan secara elektif pada usia pra sekolah
(3–4 tahun) kecuali bila sebelum usia tersebut sudah timbul gejala gagal jantung
kongestif yang tidak teratasi secara medikamentosa. Seperti pada PDA dalam dekade
terakhir ini penutupan ASD juga dapat dilakukan tanpa bedah yaitu dengan memasang
alat berbentuk seperti clam (kerang) bila memenuhi syarat-syarat yang ditentukan.
Tindakan penutupan ASD tidak dianjurkan lagi bila sudah terjadi hipertensi pulmonal
dengan penyakit obstruktif vaskuler paru.
2. Penyakit jantung bawaan non sianotik dengan lesi obstruktif tanpa pirau
Obstruksi di alur keluar ventrikel kiri dapat terjadi pada tingkat subvalvar, valvar
ataupun supravalvar sampai ke arkus aorta. Akibat kelainan ini ventrikel kiri harus
memompa lebih kuat untuk melawan obstruksi sehingga terjadi beban tekanan pada
ventrikel kiri dan hipertrofi otot miokardium. Selama belum terjadi kegagalan
miokardium, biasanya curah jantung masih dapat dipertahankan, pasien asimptomatik
dan ukuran jantung masih normal. Tergantung beratnya obstruksi presentasi klinis
penderita kelompok ini dapat asimptomatik atau simptomatik. Yang simptomatik
umumnya adalah gagal jantung yang gejalanya sangat bervariasi tergantung dari
beratnya lesi dan kemampuan miokard ventrikel. Gejala yang ditemukan antara lain
sesak nafas, sakit dada, pingsan atau pusing saat melakukan aktivitas fisik dan mungkin
kematian mendadak. Pada keadaan yang berat dengan aliran darah sistemik yang tidak

5
 adekwat, sebelum terjadi perburukan akan ditandai dahulu sesaat dengan kemampuan
mengisap susu yang cepat menurun dan bayi terlihat pucat, takipnoe, takikardia dan
berkeringat banyak. Adanya penurunan perfusi perifer ditandai dengan nadi yang
melemah, pengisian kapiler yang lambat dan akral yang dingin. Obstruksi pada alur
keluar ventrikel kanan juga dapat berada di tingkat subvalvar atau infundibular, valvar
dan supravalvar sampai ke percabangan arteri pulmonalis. Obstruksi ini akan
menyebabkan terjadinya beban tekanan dan hipertrofi ventrikel kanan. Penderita
kelompok PJB ini umumnya juga asimptomatik kecuali bila obstruksinya berat dan
kemampuan miokard ventrikel kanan menurun. Presentasi klinisnya dapat berupa gagal
jantung kanan seperti edema perifer, hepatomegali dan asites, atau sindroma curah
jantung rendah seperti sulit bernafas, lemah, sakit dada, sinkop dan mungkin kematian
mendadak akibat aritmia. Bila bayi dan anak dengan Patent Foramen Ovale (PFO)
maka mungkin akan terlihat sianosis akibat pirau dari kanan ke kiri melalui celah ini.
 Aorta Stenosis
AS derajat ringan atau sedang umumnya asimptomatik sehingga sering terdiagnosis
secara kebetulan karena saat pemeriksaan rutin terdengar bising sistolik ejeksi dengan
atau tanpa klik ejeksi di area aorta; parasternal sela iga 2 kiri sampai ke apeks dan leher.
Bayi dengan AS derajat berat akan timbul gagal jantung kongestif pada usia minggu-
minggu pertama atau bulan-bulan pertama kehidupannya. Pada AS yang ringan dengan
gradien tekanan sistolik kurang dari 50 mmHg tidak perlu dilakukan intervensi.
Intervensi bedah valvotomi atau non bedah Balloon Aortic Valvuloplasty harus segera
dilakukan pada neonatus dan bayi dengan AS valvular yang kritis serta pada anak
dengan AS valvular yang berat atau gradien tekanan sistolik 90 – 100 mmHg.
 Coarctatio Aorta
CoA pada anak yang lebih besar umumnya juga asimptomatik walaupun derajat
obstruksinya sedang atau berat. Kadang-kadang ada yang mengeluh sakit kepala atau
epistaksis berulang, tungkai lemah atau nyeri saat melakukan aktivitas. Tanda yang
klasik pada kelainan ini adalah tidak teraba, melemah atau terlambatnya pulsasi arteri
femoralis dibandingkan dengan arteri brakhialis, kecuali bila ada PDA besar dengan
aliran pirau dari arteri pulmonalis ke aorta desendens. Selain itu juga tekanan darah
lengan lebih tinggi dari pada tungkai. Obstruksi pada AS atau CoA yang berat akan
menyebabkan gagal jantung pada usia dini dan akan mengancam kehidupan bila tidak
cepat ditangani. Pada kelompok ini, sirkulasi sistemik pada bayi baru lahir sangat
tergantung pada pirau dari kanan ke kiri melalui PDA sehingga dengan menutupnya
PDA akan terjadi perburukan sirkulasi sistemik dan hipoperfusi perifer. Pemberian
Prostaglandin E1 (PGE1) dengan tujuan mempertahankan PDA agar tetap terbuka akan
sangat membantu memperbaiki kondisi sementara menunggu persiapan untuk operasi
koreksi.
 Pulmonal Stenosis
Status gisi penderita dengan PS umumnya baik dengan pertambahan berat badan yang
memuaskan. Bayi dan anak dengan PS ringan umumnya asimptomatik dan tidak
sianosis sedangkan neonatus dengan PS berat atau kritis akan terlihat takipnoe dan
sianosis. Penemuan pada auskultasi jantung dapat menentukan derajat beratnya
obstruksi. Pada PS valvular terdengar bunyi jantung satu normal yang diikuti dengan
klik ejeksi saat katup pulmonal yang abnormal membuka. Klik akan terdengar lebih
awal bila derajat obstruksinya berat atau mungkin tidak terdengar bila katup kaku dan

6
 stenosis sangat berat. Bising sistolik ejeksi yang kasar dan keras terdengar di area
pulmonal. Bunyi jantung dua yang tunggal dan bising sistolik ejeksi yang halus akan
ditemukan pada stenosis yang berat.
Intervensi non bedah Balloon Pulmonary Valvuloplasty (BPV) dilakukan pada bayi dan
anak dengan PS valvular yang berat dan bila tekanan sistolik ventrikel kanan supra
sistemik atau lebih dari 80 mmHg. Sedangkan intervensi bedah koreksi dilakukan bila
tindakan BPV gagal atau disertai dengan PS infundibular (subvalvar).
b. PJB Sianotik
Pada PJB sianotik didapatkan kelainan struktur dan fungsi jantung sedemikian rupa sehingga
sebagian atau seluruh darah balik vena sistemik yang mengandung darah rendah oksigen
kembali beredar ke sirkulasi sistemik. Terdapat aliran pirau dari kanan ke kiri atau terdapat
percampuran darah balik vena sistemik dan vena pulmonalis. Sianosis pada mukosa bibir dan
mulut serta kuku jari tangan–kaki dalah penampilan utama pada golongan PJB ini dan akan
terlihat bila reduce haemoglobin yang beredar dalam darah lebih dari 5 gram %. Bila dilihat
dari penampilan klinisnya, secara garis besar terdapat 2 golongan PJB sianotik, yaitu (1) yang
dengan gejala aliran darah ke paru yang berkurang, misalnya Tetralogi of Fallot (TF) dan
Pulmonal Atresia (PA) dengan VSD, dan (2) yang dengan gejala aliran darah ke paru yang
bertambah, misalnya Transposition of the Great Arteries (TGA) dan Common Mixing.
1. Penyakit jantung bawaan sianotik dengan gejala aliran ke paru yang berkurang
Pada PJB sianotik golongan ini biasanya sianosis terjadi akibat sebagian atau
seluruh aliran darah vena sistemik tidak dapat mencapai paru karena adanya obstruksi
sehingga mengalir ke jantung bagian kiri atau ke aliran sistemik melalui lubang sekat
yang ada. Obstruksi dapat terjadi di katup trikuspid, infundibulum ventrikel kanan
ataupun katup pulmonal, sedangkan defek dapat di septum atrium (ASD), septum
ventrikel (VSD) ataupun antara kedua arteri utama (PDA). Penderita umumnya sianosis
yang akan bertambah bila menangis atau melakukan aktivitas fisik, akibat aliran darah
ke paru yang makin berkurang. Pada keadaan yang berat sering terjadi serangan spel
hipoksia, yang ditandai khas dengan hiperpnea, gelisah, menangis berkepanjangan,
bertambah biru, lemas atau tidak sadar dan kadang-kadang disertai kejang. Pada kondisi
ini bila tidak diatasi dengan cepat dan benar akan berakibat kematian. Serangan ini
umumnya terjadi pada usia 3 bulan sampai 3 tahun dan sering timbul saat bangun tidur
pagi atau siang hari ketika resistensi vaskuler sistemik rendah. Dapat kembali pulih
secara spontan dalam waktu kurang dari 15–30 menit, tetapi dapat berkepanjangan atau
berulang sehingga menyebabkan komplikasi yang serious pada sistim susunan saraf
pusat atau bahkan menyebabkan kematian. Karena itu diperlukan pengenalan dan
penanganannya dengan segera secara tepat dan baik. Pada anak yang lebih besar sering
juga memperlihatkan gejala squatting, yaitu jongkok untuk beristirahat sebentar setelah
berjalan beberapa saat dengan tujuan meningkatkan resistensi vaskuler sistemik dan
sehingga aliran darah ke paru meningkat.
 Tetralogi Fallot
TF adalah golongan PJB sianotik yang terbanyak ditemukan yang terdiri dari 4
kelainan, yaitu VSD tipe perimembranus subaortik, aorta overriding, PS infundibular
dengan atau tanpa PS valvular dan hipertrofi ventrikel kanan. Sianosis pada mukosa
mulut dan kuku jari sejak bayi adalah gejala utamanya yang dapat disertai dengan spel
hipoksia bila derajat PS cukup berat dan squatting pada anak yang lebih besar. Bunyi
jantung dua akan terdengar tunggal pada PS yang berat atau dengan komponen

7
 pulmonal yang lemah bila PS ringan. Bising sistolik ejeksi dari PS akan terdengar jelas
di sela iga 2 parasternal kiri yang menjalar ke bawah klavikula kiri.
Pada bayi atau anak dengan riwayat spel hipoksia harus diberikan Propranolol peroral
sampai dilakukan operasi. Dengan obat ini diharapkan spasme otot infundibuler
berkurang dan frekwensi spel menurun. Selain itu keadaan umum pasien harus
diperbaiki, misalnya koreksi anemia, dehidrasi atau infeksi yang semuanya akan
meningkatkan frekwensi spel. Bila spel hipoksia tak teratasi dengan pemberian
propranolol dan keadaan umumnya memburuk, maka harus secepatnya dilakukan
operasi paliatif Blalock-Tausig Shunt (BTS), yaitu memasang saluran pirau antara arteri
sistemik (arteri subklavia atau arteri inominata) dengan arteri pulmonalis kiri atau
kanan. Tujuannya untuk menambah aliran darah ke paru sehingga saturasi oksigen
perifer meningkat, sementara menunggu bayi lebih besar atau keadaan umumnya lebih
baik untuk operasi definitif (koreksi total). Neonatus dengan PS yang berat atau PA
maka aliran ke paru sangat tergantung pada PDA, sehingga sering timbul kegawatan
karena hipoksia berat pada usia minggu pertama kehidupan saat PDA mulai menutup.
Saat ini diperlukan tindakan operasi BTS emergensi dan pemberian PGE1 dapat
membantu memperbaiki kondisi sementara menunggu persiapan untuk operasi.
Penderita dengan kondisi yang baik tanpa riwayat spel hipoksia atau bila ada spel tetapi
berhasil diatasi dengan propranolol dan kondisinya cukup baik untuk menunggu, maka
operasi koreksi total dapat dilakukan pada usia sekitar 1 tahun. Koreksi total yang
dilakukan adalah menutup lubang VSD, membebaskan alur keluar ventrikel kanan (PS)
dan rekonstruksi arteri pulmonalis bila diperlukan.
2. Penyakit jantung bawaan sianotik dengan gejala aliran ke paru yang bertambah
Pada PJB sianotik golongan ini tidak terdapat hambatan pada aliran darah ke paru
bahkan berlebihan sehingga timbul gejala-gejala antara lain tidak mampu mengisap
susu dengan kuat dan banyak, takipnoe, sering terserang infeksi paru, gagal tumbuh
kembang dan gagal jantung kongestif.
 Transposition of the Great Arteries
TGA adalah kelainan dimana kedua pembuluh darah arteri besar tertukar letaknya,
yaitu aorta keluar dari ventrikel kanan dan arteri pulmonalis dari ventrikel kiri. Pada
kelainan ini sirkulasi darah sistemik dan sirkulasi darah paru terpisah dan berjalan
paralel. Kelangsungan hidup bayi yang lahir dengan kelainan ini sangat tergantung
dengan adanya percampuran darah balik vena sistemik dan vena pulmonalis yang baik,
melalui pirau baik di tingkat atrium (ASD), ventrikel (VSD) ataupun arterial (PDA).
Ada 2 macam TGA, yaitu (1) dengan Intact Ventricular Septum (IVS) atau tanpa VSD,
dan (2) dengan VSD. Masing-masing mempunyai spektrum presentasi klinis yang
berbeda dari ringan sampai berat tergantung pada jenis dan beratnya kelainan serta
tahanan vaskuler paru. Penampilan klinis yang paling utama pada TGA dengan IVS
adalah sianosis sejak lahir dan kelangsungan hidupnya sangat tergantung pada
terbukanya PDA. Sianosis akan makin nyata saat PDA mulai menutup pada minggu
pertama kehidupan dan bila tidak ada ASD akan timbul hipoksia berat dan asidosis
metabolik. Sedangkan pada TGA dengan VSD akan timbul tanda dan gejala akibat
aliran ke paru yang berlebih dan selanjutnya gagal jantung kongestif pada usia 2–3
bulan saat tahanan vaskuler paru turun. Karena pada TGA posisi aorta berada di anterior
dari arteri pulmonalis maka pada auskultasi akan terdengar bunyi jantung dua yang

8
 tunggal dan keras, sedangkan bising jantung umumnya tidak ada kecuali bila ada PDA
yang besar, VSD atau obstruksi pada alur keluar ventrikel kiri.
Neonatus dengan TGA dan sianosis berat harus segera diberikan infus PGE1 untuk
mempertahankan terbukanya PDA sehingga terjadi pencampuran yang baik antara vena
sistemik dan vena pulmonal. Selanjutnya bila ternyata tidak ada ASD atau defeknya
kecil, maka harus secepatnya dilakukan Balloon Atrial Septostomy (BAS), yaitu
membuat lubang di septum atrium dengan kateter balon untuk memperbaiki
percampuran darah di tingkat atrium. Biasanya dengan kedua tindakan tersebut diatas,
keadaan umum akan membaik dan operasi koreksi dapat dilakukan secara elektif.
Operasi koreksi yang dilakukan adalah arterial switch, yaitu menukar ke dua arteri
utama ketempat yang seharusnya yang harus dilakukan pada usia 2–4 minggu sebelum
ventrikel kiri menjadi terbiasa memompa darah ke paru-paru dengan tekanan rendah.
Operasi arterial switch dan penutupan VSD pada TGA dengan VSD, tidak perlu
dilakukan pada usia neonatus dan tergantung pada kondisi penderita dapat ditunda
sampai usia 3–6 bulan dimana berat badan penderita lebih baik dan belum terjadi
penyakit obstruktif vaskuler paru akibat hipertensi pulmonal yang ada.
 Common Mixing
Pada PJB sianotik golongan ini terdapat percampuran antara darah balik vena
sistemik dan vena pulmonalis baik di tingkat atrium (ASD besar atau Common Atrium),
di tingkat ventrikel (VSD besar atau Single Ventricle) ataupun di tingkat arterial
(Truncus Arteriosus). Umumnya sianosis tidak begitu nyata karena tidak ada obstruksi
aliran darah ke paru dan percampuran antara darah vena sistemik dan pulmonalis cukup
baik. Akibat aliran darah ke paru yang berlebihan penderita akan memperlihatkan tanda
dan gejala gagal tumbuh kembang, gagal jantung kongestif dan hipertensi pulmonal.
Gejalanya sama seperti pada umumnya kelainan dengan aliran ke paru yang berlebihan
dan timbul pada saat penurunan tahanan vaskuler paru. Pada auskultasi umumnya akan
terdengar bunyi jantung dua komponen pulmonal yang mengeras disertai bising sistolik
ejeksi halus akibat hipertensi pulmonal yang ada. Hipertensi paru dan penyakit
obstruktif vaskuler paru akan terjadi lebih cepat dibandingkan dengan kelainan yang
lain. Pada kelainan jenis ini, diagnosis dini sangat penting karena operasi paliatif
ataupun definitif harus sudah dilakukan pada usia sebelum 6 bulan sebelum terjadi
penyakit obstruktif vaskuler. Operasi paliatif yang dilakukan adalah PAB dengan tujuan
mengurangi aliran darah ke paru sehingga penderita dapat tumbuh lebih baik dan siap
untuk operasi korektif atau definitif. Tergantung dari kelainannya, operasi definitif yang
dilakukan dapat berupa bi-ventricular repair (koreksi total) ataupun single ventricular
repair (Fontan).
C. Diagnosis penyakit jantung bawaan (PJB)
Meskipun semua tipe dari PJB hadir waktu kelahiran dan oleh sebab itu sudah hadir
sebelum kelahiran, hanya sedikit kasus PJB yang diketahui sampai kelahiran atau
sebelumnya. Diagnosis PJB yang dibuat waktu bayi berumur satu minggu merupakan 40-
50% dari kasus-kasus. Dan sekitar 50-60% dari semua kasus didiagnosis dalam periode
kelahiran baru (bulan pertama sesudah kelahiran). Sisa kasus tidak didiagnosis sampai
waktu sesudahnya.
D. Mengapa Kebanyakan kasus PJB tidak menjadi persoalan sebelum kelahiran ?
Peredaran darah didalam fetus (the fetal circulation) adalah berbeda dengan yang sesudah
lahir. Sirkulasi fetus mendapatkan oksigen dan nutrisi dari ibu melalui placenta. Sirkulasi

9
 fetus juga mempunyai komunikasi yang penting (shunt) antara kedua ruangan atas jantung
dan pembuluh darah besar dekat jantung. Konsekwensinya adalah kebanyakan tipe dari PJB
dapat ditoleransi denga baik selama kehidupan fetus. Bahkan suatu bentuk PJB yang parah
seperti hypoplasia jantung kiri (yang mana seluruh jantung kiri tidak berkembang) dapat
dikompensasikan oleh sirkulasi fetus.
Sirkulasi Fetus: Tiga fitur utama dari sirkulasi fetus adalah :
a) Sirkulasi maternal (ibu) melalui placenta membawa oksigen dan nutrisi ke fetus dan
mengeluarkan karbon dioksida dari sirkulasi fetus.
b) Foramen ovale adalah sebuh lubang yang terletak di septum (dinding) antara kedua
ruangan atas jantung (atria kanan dan kiri). Foramen mengizinkan darah mengalir
melalui jalur samping (shunt) dari atrium kanan ke atrium kiri.
c) Jalur samping yang lain, ductus arteriosus, mengizinkan darah yang miskin oksigen
mengalir dari arteri pulmonary kedalam aorta dan melalui itu ke tubuh.
Sirkulasi sesudah kelahiran: Placenta sudah dikeluarkan dan paru-paru harus
mengambil alih fungsi oksigenisasi darah. Perubahan-perubahan utama sirkulasi
terjadi setelah kelahiran.
Perubahan-perubahan ini termasuk :
1. Sirkulasi maternal tidak dapat lagi membawa oksigen dan mengeluarkan karbon
dioksida dari sirkulasi bayi.
2. Foramen ovale menutup dan tidak bertindak lagi sebagai jalur samping antara
kedua atria jantung.
3. Ductus arteriosus menutup dan tidak lagi menyediakan komunikasi antara arteri
pulmonary dan aorta
Sekali ini terjadi, maka sirkulasi fetus menjadi suatu barang dari masa lalu dan seluruh
pengaruh dari berbagai kerusakan jantung genital dirasakan. Kerusakan-kerusakan ini
menjadi nyata, menyebabkan tanda-tanda dan gejala-gejala yang dapat didiagnosis.
Perubahan-perubahan lebih jauh terjadi di sistim kardiovaskular selama waktu bayi dan
waktu anak-anak dan juga di hubungan tekanan antara ventricle kanan dan ventricle kiri.
Perubahan-perubahan ini membawa lebih banyak kasus-kasus PJB ke permukaan.

E. Penyebab Kerusakan Jantung Bawaan

Penyakit jantung congenital dapat mempunyai beragam penyebab. Penyebab-penyebabnya
termasuk faktor lingkungan (seperti bahan-bahan kimia, obat-obatan dan infeksi-infeksi),
penyakit-penyakit tertentu ibu, abnormalitas chromosome, penyakit-penyakit keturunan
(genetic) dan faktor-faktor yang tidak diketahui (Idiopathic).

Faktor-faktor lingkungan kadang-kadang yang bersalah. Contohnya, jika seorang ibu

mendapat German measles (rubella) selama kehamilan, maka infeksinya dapat
mempengaruhi perkembangan jantung dari bayi kandungannya (dan juga organ-organ
lainnya). Jika ibunya mengkonsumsi alkohol selama kehamilan, maka fetusnya dapat
menderita fetal alcohol syndrome (FAS) termasuk PJB.

Exposure terhadap obat-obatan tertentu selama kehamilan dapat juga menyebabkan PJB.
Satu contoh adalah retinoic acid (nama merek Accutane) yang digunakan untuk
jerawat(acne). Contoh-contoh lain adalah obat-obat anticonvulsant, terutama hydantoins
(seperti Dilantin) dan valproate.

10
 Penyakit-penyakit tertentu pada ibu dapat meningkatkan risiko mengembangkan PJB pada
fetus. Bayi-bayi dari wanita dengan diabetes mellitus, terutama pada wanita-wanita yang gula
darahnya kurang optimal terkontrol selama kehamilan, berisiko tinggi mendapat PJB. Dan
wanita yang mempunyai penyakit keturunan phenylketonuria (PKU) dan tidak berada pada
special dietnya selama kehamilan, bertendensi juga mempunyai bayi dengan PJB.

Kelainan chromosome dapat menyebabkan penyakit jantung congenital (chromosome

mengandung materi genetic, DNA). Pada kira-kira 3% dari seluruh anak-anak dengan PJB
dapat ditemukan kelainan chromosome.

F. Gejala dan tanda-tanda Penyakit Jantung Bawaan (PJB)

Gejala-gejala dan tanda-tanda dari PJC dihubungkan dengan tipe dan keparahan dari
kerusakan jantung. Beberapa anak tidak mempunyai gejala atau tanda-tanda, dimana yang
lainnya mengembangkan sesak napas, cyanosis (warna kulit yang biru disebabkan
berkurangnya oksigen didalam darah), nyeri dada, syncope, kurang gizi atau kurang
pertumbuhannya.

Kerusakan atrial septal (sebuah lubang didinding antara atria kanan dan kiri), misalnya, dapat
menyebabkan sedikit atau sama sekali tidak ada gejala. Kerusakan dapat berlangung tanpa
terdeteksi untuk puluhan tahun.

Aortic Stenosis (halangan aliran darah pada klep aortic karena cusps dari klep yang
abnormal) juga umumnya tidak menyebabkan gejala-gejala terutama ketika stenosis
(penyempitan) ringan. Pada kasus berat aortic stenosis yang jarang, gejala-gejala dapat
timbul selama masa bayi dan anak. Gejala-gejala dapat termasuk pingsan, pusing, nyeri dada,
sesak napas dan letih luar biasa.

Ventricular septal defect (VSD) adalah contoh lain dimana gejala-gejala berhubungan dengan
kerusakan yang berat. VSD adalah suatu lubang didinding antara kedua ventricles. Ketika
kerusakannya kecil, anak-anak tidak menderita gejala-gejala, dan satu-satunya tanda VSD
adalah suara desiran jantung yang keras. Jika lubangnya besar, bayi dapat mengembangkan
gagal jantung, kurang gizi dan pertumbuhan yang lambat. Pada kasusu-kasus yang lebih maju
dengan pengembangan pulmonary hypertension yang permanen (kenaikan tekanan darah
yang parah pada arteri-arteri dari paru-paru), cyanosis dapat berkembang.

Tetralogy of Fallot (TOF) adalah suatu kerusakan jantung yang merupakan kombinasi dari
VSD dan halangan aliran darah keluar dari ventricle kanan. Cyanosis adalah umum pada bayi
dan anak-anak dengan TOF. Cyanosis dapat timbul segera setelah kelahiran dengan episode
mendadak dari cyanosis parah dengan pernapasan yang cepat bahkan mungkin menjadi
pingsan. Selama latihan, anak-anak yang lebih dewasa dengan TOF bisa mendapat sesak
napas atau pingsan.

Coarctation dari aorta adalah bagian yang menyempit dari arteri besar ini. Umumnya tidak
ada gejala waktu kelahiran, namun mereka dapat berkembang sedini seperti minggu pertama
sesudah kelahiran. Seorang bayi dapat mengembangkan gagal jantung congestive atau

11
 hipertensi. Beberapa orang dengan coarctation bisa tidak pernah mendapat persoalan-
persoalan signifikan.

G. Risiko untuk anak mendapat PJB

Orang tua yang mempunyai anak dengan penyakit jantung congenital memerlukan konsultasi
menyangkut kemungkinan terjadinya jantung yang cacat pada anak berikutnya.
Angka-angka berikut adalah risiko yang didasarkan pada populasi dan bukan dibuat untuk
dicocokan pada fakta dari suatu famili khusus:
 Risiko penyakit jantung congenital pada populasi umum adalah mendekati angka 1%
 Sesudah kelahiran anak denga PJB, risiko untuk anak berikutnya melompat menjadi
2-6%
 Sesudah kelahiran anak kedua dengan PJB, risiko PJB untuk anak berikutnya
membubung menjadi 20-30%
Diagnose genetik dan konsultasi dianjurkan untuk seluruh keluarga denga PJB, tidak perduli
apakah mereka merencanakan atau tidak untuk mempunyai anak lagi. Apa yang telah
dipelajari bisa dapat bertalian dengan anggota keluarga lainnya.

H. Perawatan dan Diet Penyakit Jantung Bawaan (PJB)

Perawatan PJB seluruhnya tergantung kepada tipe yang tepat dari PJB, derajat keparahan dari
tipe PJB dari pasien dan faktor-faktor lainya (umur, ukurannya, kesehatan umumnya dll).
Peran orang tua merawat anak dengan penyakit jantung bawaan sangat diperlukan dengan
tujuan:
a) Dapat mendeteksi secara diniperubahan kondisi anak dan mencegah terjadinya
perubahan lebih lanjut.
b) Memenuhi kebutuhan makan dan minum.
c) Memperhatikan pertumbuhan fisik dan psikologis, tetapi tidak membuat anak menjadi
ketergantungan pada orang tua.
d) Mencegah infeksi.
e) Berpartisipasi dalam program perawatan dan pengobatan baik pre operasi maupun
post operasi.
f) Dapat mengatasi komplikasi-komplikasi pada anak seperti
 Kesulitan makan atau minum.
 BB sulit naik bahkan cenderung turun.
 Sering infeksi saluran pernafasan.
 Sering berkeringat dan sesak
 Pada PJB yang biru sering terjadi serangan sianotik yang ditandai dengan sering
lemas, sesak dan pingsan.
Berikut peranan-peranan orang tua dalam mengatasi PJB :
Bila anak / bayi mengalami kesulitan makan atau minum susu / ASI, orang tua harus
dapat mengatasinya dengan cara:
 Memberikan makanan cukup gizi disesuaikan dengan usia.
 Diberikan dalam porsi kecil tapi sering (minum susu seharusnya 60 cc 1x minum/3
jam, diberikan 30 cc/1½ - 2 takar 6x sehari).
 Bayi dalam pemberian makanan dan minum dengan posisi ½ duduk.
 Hati-hati dalam pemberian makan dan minum jangan sampai kesedak, ini sangat
berbahaya dan dapat masuk ke paruparu.

12
Apabila anak sering infeksi saluran nafas (batuk, filek) cara mengatasinya dengan cara:
 Jaga kebersihan rumah
 Hindarkan dari suhu udara yang panas atau terlalu dingin
 Pada bayi usahakan jemur matahari pagi
 Pada anak jangan terlalu sering jajan
 Hindari makanan yang merangsang batuk
 Bila batuk dan filek terus-terusan segera ke puskesmas, RS atau RS. Jantung Harapan
Kita untuk bertemu kardiolog (Dr. Jantung)
Apabila sering berkeringat dan sesak
Pada anak:
 Kurangi aktivitas tetapi tidak memberikan perlindungan yang berlebihan, contohnya:
biarkan anak bermain dengan teman seusianya, bila tampak sesak dan berkeringat
dialihkan permainan yang lain dan kurangi aktivitasnya atau disuruh istirahat sejenak.
 Anak-anak tetap sekolah, dalam pengawasan orang tua atau guru.
 Anak-anak yang PJB biru yang cukup berat kesekolah diantar, tidak ikut olah raga
atau aktivitas yang memperberat kondisi anak
Pada bayi:
 Makan-makanan lunak
 Pemberian susu/ASI hati-hati kesedak
 Jangan terlalu lama menangis
 Usahakan BAB tidak keras dan mengedan (diberi buah)
 Pemberian susu sesuai takarannya, jangan terlalu kental, membuat BAB jadi
keras.

Pada PJB biru sering terjadi serangan sianotik yang ditandai:

 Biru semakin biru
 Bertambah sesak
 Nafas cepat
 Lemas s/d pingsan
Bila orang tua menemukan anak dengan kondisi tsb langsung lakukan:
 Anak ditenangkan (digendong)
 Diberi posisi lutut ditekuk dan diletakan ke dada
 Kalau kondisi bertambah memburuk segera dibawa ke RS terdekat atau segera ke
Pusat Jantung Nasional Harapan Kita
 Kalau anak sudah mulai tenang, sesak berkurang, anak di istirahatkan
 Jika kondisi tersebut sering berulang segera kontrol ke Dr. Jantung
 Obat yang diberikan oleh Dokter harus diminum sesuai aturannya.
Persiapan operasi:
 Konsul kebagian Gigi bila hasil baik, minta penjadwalan untuk operasi
 Seminggu sebelum operasi konsul THT
 Administrasi harus selesai sebelum operasi
 Jaga kondisi anak/bayi jangan sampai infeksi (batuk, pilek, panas) Peran Orang
Tua Merawat Anak/bayi Paska Operasi

13
Perawatan luka operasi:
 Jaga kebersihan luka jangan sampai basah kena air minum, susu, makanan atau
keringat yang berlebihan
 Luka operasi dibersihkan setiap hari sehabis mandi pagi.
 Cara merawat luka operasi ikuti aturan yang sudah diberikan Ners/perawat
sewaktu pulang dari Rumah Sakit.
 Jika ada tanda-tanda kemerahan, sakit, panas sekitar luka atau bernanah sewaktu
kontrol ke Dokter Jantung jangan lupa untuk memberitahukannya.
Diit
 Makanan yang diberikan tidak ada larangan/pantangan sesuai dengan keinginan
dan kebutuhan serta mempunyai nilai gizi yang baik, serta hindari makanan yang
dapat merangsang batuk.
 Untuk bayi makanan yang diberikan adalah makanan yang sesuai dengan usianya.
Cairan
 Untuk Anak/Bayi dengan jenis operasi tertentu ada pembatasan cairan. Sekalipun
anak/bayi sudah ada dirumah cairan tetap dibatasi.
 Orang tua harus mengatur cairan yang diminum selama 24 jam, tidak boleh lebih
dari ukuran yang telah ditentukan sewaktu pulang dari Rumah sakit karena dapat
menimbulkan komplikasi.
 Pada pasca operasi lainnya tidak ada pembatasan cairan, anak boleh minum bebas
sesuai kebutuhannya.
Obat-obat
 Obat-obat yang diberikan sewaktu pulang dari rumah sakit harus diminum sesuai
dengan instruksi Dokter atau nasehat pulang dari Ners/Perawat, obat-obat tidak boleh
dihentikan sendiri karena sangat berbahaya dan dapat menggagu fungsi jantung.
 Untuk jenis operasi kasus-kasus tertentu misalnya pada operasi katup ada obat yang
harus diminum seumur hidup,obat ini tidak boleh dihentikan tanpa seijin dokter. Obat
ini berfungsi sebagai pengencer darah termasuk juga obat aspilet yang diberikan pada
pasca operasi PJB biru (kasus tertentu). Hati-hati bila anak terluka, cabut gigi atau
operasi kecil,sebelum dilakukan orangtua harus memberi tahu ke Dokternya.
Immunisasi
Pada bayi dan anak-anak harus diberikan immunisasi. Bayi atau anak yang belum
maupun yang sudah dilakukan operasi bila kondisi bayi/anak baik, tidak panas, pilek,
batuk atau terserang penyakit lainnya atas seijin Dokter jantungnya boleh dilakukan
immunisasi.

14
 DAFTAR PUSTAKA

http://www.forumsains.com/kesehatan/penyakit-jantung-bawaan/
http://turunberatbadan.com/945/penyakit-jantung-bawaan/
http://www.meriam-sijagur.com/lifestyle/553-penyakit-jantung-bawaan.html
http://eprints.undip.ac.id/18130/
http://www.pjnhk.go.id/index2.php?option=com_content&do_pdf=1&id=558

Rahayoe AU. Deteksi Dini dan Saat Rujukan Bayi dengan Penyakit Jantung Bawaan.
Simposium Sehari, Forum Ilmiah Kardiologi Anak Indonesia, Jakarta, 1995

15