Atresia Esofagus

Dari segi anatomi, khususnya bila dilihat bentuk sumbatan dan hubungannya
dengan organ sekitar, terdapat bermacam-macam penampilan kelainan kongenital
atresia esophagus, misalnya jenis fistula trakeo-esofagus. Dari bentuk esofagus ini
yang terbanyak dijumpai (lebih kurang 80%) adalah atresia atau penyumbatan bagian
proksimal esofagus sedangkan bagian distalnya berhubungan dengan trakea sebagai
Universitas Sumatera Utarafistula trakeo-esofagus. Secara klinis, pada kelainan ini tampak air
ludah terkumpul
dan terus meleleh atau berbusa, pada setiap pemberian minum terlihat bayi menjadi
sesak napas, batuk, muntah, dan biru.
9
Gambar 2.7. Atresia Esofagus
31
Faktor-faktor yang Memengaruhi Kejadian Kelainan Kongenital
2,9
Penyebab langsung kelainan kongenital sering kali sukar diketahui.
Pertumbuhan embrional dan fetal dipengaruhi oleh berbagai faktor seperti faktor
genetik, faktor lingkungan atau kedua faktor secara bersamaan. Beberapa faktor
yang
diduga dapat memengaruhi terjadinya kelainan kongenital antara lain:
a. Kelainan Genetik dan Kromosom.
Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh
atas kelainan kongenital pada anaknya. Di antara kelainan-kelainan ini ada yang
mengikuti hukum Mendel biasa, tetapi dapat pula diwarisi oleh bayi yang
bersangkutan sebagai unsur dominan (dominant traits) atau kadang-kadang
sebagai
unsur resesif. Penyelidikan daIam hal ini sering sukar, tetapi adanya kelainan
kongenital yang sama dalam satu keturunan dapat membantu langkah-langkah

selanjutnya.
Dengan adanya kemajuan dalam bidang teknologi kedokteran, maka telah
dapat diperiksa kemungkinan adanya kelainan kromosom selama kehidupan fetal
serta telah dapat dipertimbangkan tindakan-tindakan selanjutnya. Beberapa contoh
kelainan kromosom autosomal trisomi 21 sebagai sindrom Down (mongolisme),
kelainan pada kromosom kelamin sebagai sindroma Turner.
Universitas Sumatera Utarab. Mekanik
Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin dapat
menyebabkan kelainan bentuk organ tubuh hingga menimbulkan deformitas organ
tersebut. Faktor predisposisi dalam pertumbuhan organ itu sendiri akan
mempermudah terjadinya deformitas suatu organ. Sebagai contoh deformitas organ
tubuh ialah kelainan talipes pada kaki seperti talipes varus, talipes valgus, talipes
equinus dan talipes equinovarus (club foot).
c. Infeksi.
Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi yang
terjadi pada periode organogenesis yakni dalam trimester pertama kehamilan.
Adanya
infeksi tertentu dalam periode organogenesis ini dapat menimbulkan gangguan
dalam
pertumbuhan suatu organ tubuh. Infeksi pada trimester pertama di samping dapat
menimbulkan kelainan kongenital dapat pula meningkatkan kemungkinan terjadinya
abortus. Sebagai contoh infeksi virus ialah :
9,11
c.1. Infeksi oleh virus Rubella. Bayi yang dilahirkan oleh ibu yang menderita infeksi
Rubella pada trimester pertama dapat menderita kelainan kongenital pada mata
sebagai katarak, kelainan pada sistem pendengaran sebagai tuli dan
ditemukannya kelainan jantung bawaan.
c.2. Infeksi virus sitomegalovirus (bulan ketiga atau keempat), kelainan-kelainan
kongenital yang mungkin dijumpai ialah adanya gangguan pertumbuhan pada
sistem saraf pusat seperti hidrosefalus, retardasi mental, mikrosefalus, atau
mikroftalmia pada 5-10%.

Universitas Sumatera Utarac.3. Infeksi virus toksoplasmosis, kelainan-kelainan

kongenital yang mungkin
dijumpai ialah hidrosefalus, retardasi mental, korioretinitis, mikrosefalus, atau
mikroftalmia. Ibu yang menderita infeksi toksoplasmosis berisiko 12% pada usia
kehamilan 6-17 minggu dan 60% pada usia kehamilan 17-18 minggu.
c.4. Infeksi virus herpes genitalis pada ibu hamil, jika ditularkan kepada bayinya
sebelum atau selama proses persalinan berlangsung, bisa menyebabkan
kerusakan otak, cerebral palsy, gangguan penglihatan atau pendengaran serta
kematian bayi.
c.5. Sindroma varicella kongenital disebabkan oleh cacar air dan bisa menyebabkan
terbentuknya jaringan parut pada otot dan tulang, kelainan bentuk dan
kelumpuhan pada anggota gerak, kepala yang berukuran lebih kecil dari normal,
kebutaan, kejang dan keterbelakangan mental.
d. Obat
Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada trimester
pertama kehamilan diduga sangat erat hubungannya dengan terjadinya kelainan
kongenital pada bayinya. Salah satu jenis obat yang telah diketahui dapat
menimbulkan kelainan kongenital ialah thalidomide yang dapat mengakibatkan
terjadinya fokomelia atau mikromelia. Beberapa jenis jamu-jamuan yang diminum
wanita hamil muda dengan tujuan yang kurang baik diduga erat pula hubungannya
dengan terjadinya kelainan kongenital, walaupun hal ini secara laboratorik belum
banyak diketahui secara pasti.
Universitas Sumatera Utarae. Faktor Ibu
e.1. Umur
Usia ibu yang makin tua (> 35 tahun) dalam waktu hamil dapat meningkatkan
risiko terjadinya kelainan kongenital pada bayinya. Contohnya yaitu bayi
sindrom down lebih sering ditemukan pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu
yang mendekati masa menopause. Beberapa faktor ibu yang dapat menyebabkan
deformasi adalah primigravida, panggul sempit, abnormalitas uterus seperti
uterus bikornus, dan kehamilan kembar.

e.2. Ras/Etnis
Angka kejadian dan jenis kelainan kongenital dapat berbeda-beda untuk berbagai
ras dan etnis, misalnya celah bibir dengan atau tanpa celah langit-langit
bervariasi tergantung dari etnis, dimana insiden pada orang asia lebih besar
daripada pada orang kulit putih dan kulit hitam.
38
Di Indonesia, beberapa suku
ada yang memperbolehkan perkawinan kerabat dekat (sedarah) seperti suku
Batak Toba (pariban) dan Batak Karo (impal). Perkawinan pariban dapat disebut
sebagai perkawinan hubungan darah atau incest. Perkawinan incest membawa
akibat pada kesehatan fisik yang sangat berat dan memperbesar kemungkinan
anak cacat.
39

e.3. Agama
Agama berkaitan secara tidak langsung dengan kejadian kelainan kongenital.
Beberapa agama menerapkan pola hidup vegetarian seperti agama Hindu,
Buddha, dan Kristen Advent. Pada saat hamil, ibu harus memenuhi kebutuhan
nutrisi untuk pertumbuhan janinnya.
40
Ibu yang vegetarian selama kehamilan
Universitas Smemiliki risiko lima kali yang lebih besar melahirkan anak laki-laki
dengan
hipospadia atau kelainan pada penis.
41
Penelitian yang dilakukan di Irlandia
menemukan bahwa wanita dengan tingkat vitamin B12 (dapat ditemukan dalam
daging, telur, dan susu) yang rendah ketika hamil berisiko lebih besar untuk
memiliki anak dengan cacat tabung saraf. Wanita yang mungkin menjadi hamil
atau yang sedang hamil disarankan untuk mengonsumsi suplemen asam folat.

42
e.4. Pendidikan
Tingkat pendidikan ibu berkaitan secara tidak langsung dengan kelainan
kongenital. Terbatasnya pengetahuan ibu tentang bahaya kehamilanrisiko tinggi
dan kurangnya kesadaran ibu untuk mendapatkan pelayanan antenatal
menyebabkan angka kematian perinatal meningkat. Pendidikan ibu yang rendah
menyulitkan berlangsungnya suatu penyuluhan kesehatan terhadap ibu karena
mereka kurang menyadari pentingnya informasi-informasi tentang kesehatan ibu
hamil.
43

e.5. Pekerjaan
Masyarakat dengan derajat sosio ekonomi akan menunjukkan tingkat
kesejahteraannya dan kesempatannya dalam menggunakan dan menerima
pelayanan kesehatan. Pekerjaan ibu maupun suaminya akan mencerminkan
keadaan sosio ekonomi keluarga. Berdasarkan jenis pekerjaan tersebut dapat
dilihat kemampuan mereka terutama dalam menemukan makanan bergizi.
Khususnya pada ibu hamil,pemenuhan pangan yang bergizi berpengaruh
terhadap perkembangan kehamilannya. Kekurangan gizi saat hamil berdampak
kurang baik pada ibu maupun bayi yang dikandung, pada ibu dapat terjadi
Universitas Sumatera Utaraanemia, keguguran, perdarahan saat dan sesudah
hamil, infeksi, persalinan
macet, sedang pada bayi dapat menyebabkan terjadi berat badan lahir rendah
bahkan kelainan bawaan lahir.
44
f. Faktor Mediko Obstetrik
Hal-hal yang perlu diperhatikan pada faktor mediko obstetrik adalah umur
kehamilan, riwayat komplikasi, dan riwayat kehamilan terdahulu, dimana hal ini
akan
memberi gambaran atau prognosa pada kehamilan pada kehamilan berikutnya.
f.1. Umur Kehamilan

Lama kehamilan yaitu 280 hari atau 40 minggu, dihitung dari hari pertama haid
yang terakhir. Lama kehamilan dapat dibedakan atas:
f.1.1. Partus prematurus, adalah persalinan dari hasil konsepsi pada kehamilan
28-36 minggu, janin dapat hidup tetapi prematur. Berat janin antara
1.000-2.500 gram.
f.1.2. Partus matures atau aterm (cukup bulan), adalah partus pada kehamilan
37-40 minggu, janin matur, berat badan di atas 2.500 gram.
f.1.3. Partus postmaturus (serotinus) adalah persalinan yang terjadi 2 minggu
atau lebih dari waktu partus cukup bulan.
Penelitian Prabawa (1998) menunjukkan bahwa sekitar 26,5% bayi kelainan
kongenital lahir pada umur kehamilan < 36 minggu (kurang bulan).
36
f.2. Riwayat Kehamilan Terdahulu
Riwayat kehamilan yang berhubungan dengan risiko adalah persalinan prematur,
perdarahan, abortus, lahir mati, preeklampsia, eklampsia, dan lain-lain.
45
Dengan
memperoleh informasi yang lengkap tentang riwayat kehamilan ibu pada masa
Universitas Sumatera Utaralalu diharapkan risiko kehamilan yang dapat
memperberat keadaan ibu dan janin
dapat diatasi dengan pengawasan obstetrik yang baik.
f.3. Riwayat Komplikasi
Risiko terjadinya kelainan kongenital terjadi pada bayi dengan ibu penderita
diabetes melitus adalah 6% sampai 12%, yang empat kali lebih sering daripada
bayi dengan ibu yang bukan penderita diabetes melitus. Keturunan dari ibu
dengan insulin-dependent diabetes mellitus mempunyai risiko 5-15% untuk
menderita kelainan kongenital terutama PJB, defek tabung saraf (neural tube
defect) dan agenesis sacral. Penyakit ibu lain yang dapat meningkatkan risiko
terjadinya kelainan kongenital adalah epilepsi. Risiko meningkat sekitar 6%
untuk timbulnya celah bibir dan PJB dari ibu penderita epilepsi.

2,9,11,46
g. Faktor Hormonal
Faktor hormonal diduga mempunyai hubungan pula dengan kejadian
kelainan kongenital. Bayi yang dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme atau ibu penderita
diabetes mellitus kemungkinan untuk mengalami gangguan pertumbuhan lebih
besar
bila dibandingkan dengan bayi yang normal.
h. Faktor Radiasi
Radiasi pada permulaan kehamiIan mungkin sekali akan dapat menimbulkan
kelainan kongenital pada janin. Adanya riwayat radiasi yang cukup besar pada
orang
tua dikhawatirkan akan dapat mengakibatkan mutasi pada gen yang mungkin sekali
dapat menyebabkan kelainan kongenital pada bayi yang dilahirkannya.
Universitas Sumatera Utarai. Faktor Gizi
Pada binatang percobaan, kekurangan gizi berat dalam masa kehamilan
dapat menimbulkan kelainan kongenital. Pada manusia, pada
penyelidikanpenyelidikan menunjukkan bahwa frekuensi kelainan kongenital pada
bayi-bayi yang
dilahirkan oleh ibu yang kurang gizi lebih tinggi bila dibandingkan dengan bayi-bayi
yang lahir dari ibu yang baik gizinya. Pada binatang percobaan, adanya defisiensi
protein, vitamin A ribofIavin, folic acid, thiamin dan lain-Iain dapat menaikkan
kejadian & kelainan kongenital.
j. Faktor-faktor Lain
Banyak kelainan kongenital yang tidak diketahui penyebabnya. Faktor
janinnya sendiri dan faktor lingkungan hidup janin diduga dapat menjadi faktor
penyebabnya. Masalah sosial, hipoksia, hipotermia, atau hipertermia diduga dapat
menjadi faktor penyebabnya. Seringkali penyebab kelainan kongenital tidak
diketahui.
2.9. Pencegahan
2.9.1. Pencegahan Primer
Upaya pencegahan primer dilakukan untuk mencegah ibu hamil agar tidak

mengalami kelahiran bayi dengan kelainan kongenital, yaitu dengan :

a. Tidak melahirkan pada usia ibu risiko tinggi, seperti usia lebih dari 35 tahun agar
tidak berisiko melahirkan bayi dengan kelainan kongenital.
47
b. Mengonsumsi asam folat yang cukup bila akan hamil. Kekurangan asam folat
pada seorang wanita harus dikoreksi terlebih dahulu sebelum wanita tersebut
Universitas Sumatera Utarahamil, karena kelainan seperti spina bifida terjadi sangat
dini. Maka kepada
wanita yang hamil agar rajin memeriksakan kehamilannya pada trimester
pertama dan dianjurkan kepada wanita yang berencana hamil untuk
mengonsumsi asam folat sebanyak 400mcg/hari. Kebutuhan asam folat pada
wanita hamil adalah 1 mg/hari. Asam folat banyak terdapat dalam sayuran hijau
daun, seperti bayam, brokoli, buah alpukat, pisang, jeruk, berry, telur, ragi, serta
aneka makanan lain yang diperkaya asam folat seperti nasi, pasta, kedelai,
sereal.
2
c. Perawatan Antenatal (Antenatal Care)
47
Antenatal care mempunyai kedudukan yang sangat penting dalam upaya
menurunkan angka kematian ibu dan perinatal. Dianjurkan agar pada setiap
kehamilan dilakukan antenatal care secara teratur dan sesuai dengan jadwal yang
lazim berlaku. Tujuan dilakukannya antenatal care adalah untuk mengetahui
data kesehatan ibu hamil dan perkembangan bayi intrauterin sehingga dapat
dicapai kesehatan yang optimal dalam menghadapi persalinan, puerperium dan
laktasi serta mempunyai pengetahuan yang cukup mengenai pemeliharaan
bayinya. Perawatan antenatal juga perlu dilakukan untuk mencegah terjadinya
persalinan prematuritas atau berat badan lahir rendah yang sangat rentan terkena
penyakit infeksi. Selain itu dengan pemeriksaan kehamilan dapat dideteksi
kelainan kongenital. Kunjungan antenatal sebaiknya dilakukan paling sedikit 4
kali selama masa kehamilan dengan distribusi kontak sebagai berikut:

c.1. Minimal 1 kali pada trimester I (K1), usia kehamilan 1-12 minggu.
c.2. Minimal 1 kali pada trimester II (K2), usia kehamilan 13-24 minggu.
Universitas Sumatera Utarac.3. Minimal 2 kali pada trimester III (K3 dan K4), usia
kehamilan > 24 minggu
d. Menghindari obat-obatan, makanan yang diawetkan, dan alkohol karena dapat
menyebabkan kelainan kongenital seperti atresia ani, celah bibir dan langitlangit.
2.9.2. Pencegahan Sekunder
a. Diagnosis
Diagnosis kelainan kongenital dapat dilakukan dengan cara:
a.1. Pemeriksaan Ultrasonografi (USG)
Pemeriksaan ini dilakukan dengan tujuan untuk mengetahui secara dini
beberapa kelainan kehamilan/pertumbuhan janin, kehamilan ganda,
molahidatidosa, dan sebagainya.
48
Beberapa contoh kelainan kongenital
yang dapat dideteksi dengan pemeriksaan non invasive (ultrasonografi) pada
midtrimester kehamilan adalah hidrosefalus dengan atau tanpa spina bifida,
defek tuba neural, porensefali, kelainan jantung bawaan yang besar,
penyempitan sistem gastrointestinal (misalnya atresia duodenum yang
memberi gambaran gelembung ganda), kelainan sistem genitourinaria
(misalnya kista ginjal), kelainan pada paru sebagai kista paru, polidaktili,
celah bibir, mikrosefali, dan ensefalokel.
9,49
a.2. Pemeriksaan cairan amnion (amnionsentesis)
2,9,50
Amnionsentesis dilakukan pada usia kehamilan 15-19 minggu dengan
aspirasi per-abdomen dengan tuntunan USG. Dari cairan amnion tersebut
dapat dilakukan pemeriksaan lebih lanjut antara lain pemeriksaan
Universitas Sumatera Utaragenetik/kromosom, pemeriksaan alfa-feto-protein
terhadap defek tuba neural
(anensefali, mengingomielokel), pemeriksaan terhadap beberapa gangguan

metabolic (galaktosemia, fenilketonurua), dan pemeriksaan lainnya.

a.3. Pemeriksaan Alfa feto protein maternal serum (MSAFP).
Apabila serum ini meningkat maka pada janin dapat diketahui mengalami
defek tuba neural, spina bifida, hidrosefalus, dan lain-lain. Apabila serum ini
menurun maka dapat ditemukan pada sindrom down dan beberapa kelainan
kromosom.
2
a.4. Biopsi korion
Pemeriksaan ini dilakukan untuk mengetahui kelainan kromosom pada janin,
kelainan metabolik, kelainan genetik dapat dideteksi dengan analisis DNA,
misalnya talasemia dan hiperplasia adrenal kongenital.
2
a.5. Fetoskopi/kordosentesis
Untuk mengenal kelainan kongenital setelah lahir, maka bayi yang baru lahir
perlu diperiksa bagian-bagian tubuh bayi tersebut, yaitu bentuk muka bayi,
besar dan bentuk kepala, bentuk daun telinga, mulut, jari-jari, kelamin, serta
anus bayi.
2
b. Pengobatan
Pada umumnya penanganan kelainan kongenital pada suatu organ tubuh
umumnya memerlukan tindakan bedah. Beberapa contoh kelainan kongenital yang
memerlukan tindakan bedah adalah hernia, celah bibir dan langit-langit, atresia ani,
spina bifida, hidrosefalus, dan lainnya. Pada kasus hidrosefalus, tindakan non bedah
yang dilakukan adalah dengan pemberian obat-obatan yang dapat mengurangi
Universitas Sumatera Utaraproduksi cairan serebrospinal. Penanganan PJB dapat
dilakukan dengan tindakan
bedah atau obat-obatan, bergantung pada jenis, berat, dan derajat kelainan.
2
2.9.3. Pencegahan Tersier
2

Upaya pencegahan tersier dilakukan untuk mengurangi komplikasi penting

pada pengobatan dan rehabilitasi, membuat penderita cocok dengan situasi yang
tak
dapat disembuhkan. Pada kejadian kelainan kongenital pencegahan tersier
bergantung
pada jenis kelainan. Misalnya pada penderita sindrom down, pada saat bayi baru
lahir
apabila diketahui adanya kelemahan otot, bisa dilakukan latihan otot yang akan
membantu mempercepat kemajuan pertumbuhan dan perkembangan anak. Bayi ini
nantinya bisa dilatih dan dididik menjadi manusia yang mandiri untuk bisa
melakukan semua keperluan pribadinya.
Banyak orang tua yang syok dan bingung pada saat mengetahui bayinya
lahir dengan kelainan. Memiliki bayi yang baru lahir dengan kelainan adalah
masamasa yang sangat sulit bagi para orang tua. Selain stres, orang tua harus
menyesuaikan dirinya dengan cara-cara khusus. Untuk membantu orang tua
mengatasi masalah tersebut, maka diperlukan suatu tim tenaga kesehatan yang
dapat
mengevaluasi dan melakukan penatalaksanaan rencana perawatan bayi dan anak
sesuai dengan kelainannya.

Home anak brakidaktili kelainan jari materi kuliah muskulo skeletal polidaktili sindaktili Kelainan Jari: Sindaktili
ANAK BRAKIDAKTILI KELAINAN JARI MATERI KULIAH MUSKULO SKELETAL POLIDAKTILI SINDAKTILI FRIDAY, JUNE 6, 2014

Kelainan Jari: Sindaktili

Kelainan Jari: Sindaktili

Pengertian
Sindaktili merupakan kelainan jari berupa pelekatan dua jari atau lebih sehingga telapak tangan menjadi
berbentuk seperti kaki bebek atau angsa (webbed fingers). Dalam keadaan normal, saat janin dalam
kandungan terdapat sejumlah gen yang membawa perintah kepada deretan sel diantara dua jari untuk
mati, sehingga kedua jari tersebut menjadi terpisah sempurna. Pada kelainan ini, gen tersebut mengalami
gangguan. Akibatnya, jari-jari tetap menyatu dan tidak terpisah menjadi lima jari.

Insiden

Jari yang sering mengalami pelekatan adalah jari telunjuk dengan jari tengah, jari tengah dengan
jari manis, atau ketiganya.

Sindaktili terjadi pada 1 dari 2.500 kelahiran. Lebih banyak terjadi padabayi laki-laki
dibandingkan bayi perempuan.

Etiologi:

Kelainan genetika

Obat-obatan tertentu yang dikonsumsi ibu selama masa kehamilan.

Pencegahan

Apabila penyebabnya akibat kelainan genetika, maka tidak dapat dilakukan pencegahan.
Kemungkinannya dapat diperkecil bila penyebabnya adalah obat-obatan yang dikonsumsi ibu
selama hamil.

Manifestasi Klinis

Terkadang terdapat pelekatannya hanya sepertiga dari panjang jari, atau sepanjang jari.

Pelekatan tidak hanya terjadi pada jaringan kulit, melainkan pada tendon (jaringan lunak), bahkan
pada kedua tulang jari yang bersebelahan.

Kelainan ini dapat mengganggu proses tumbuh-kembang karena jari yang yang berlekatan
menghambat pertumbuhan jari dari gerakan jari-jari lain di sampingnya.

Bila tidak diatasi, dapat mengganggu perkembangan mental anak.

Tata Laksana

Dilakukan operasi pemisahan pada jari-jari yang saling melekat atau menyatu. Sebaiknya operasi
pemisahan jari-jari tersebut dilakukan setelah anak berumur 12-18 bulan. Bila terdapat beberapa jari yang
melekat, sebaiknya operasi pemisahan dilakukan satu per satu untuk menghindari komplikasi pada luka
dan memisahkan sistem perdarahan jari yang dipisahkan tersebut.

Lakukan perawatan luka operasi dan juga latihan fungsi tangan sebelum operasi di bawah
pengawasan dokter ortopedi.

Kadangkala dilakukan cangkok kulit untuk menutup sebagian luka.