EVALUATION OF ADVANCED KNOWLEDGE OF NEUROSURGERY

Hari : Kamis, 15 Agustus 2019

Presentan : Ingrid Ayke Widjaya
Pembimbing I: dr. Mirna Sobana, SpBS, M.Kes
Pembimbing II: dr. Bilzardy Ferry Z, Sp.BS

Meningomyelocele dan Tethered Cord Syndrome

Kumpulan kelainan kongenital dimana struktur yang berada di midline gagal untuk
bergabung atau menutup disebut dengan disrafisme spinal/ spina bifida. Terdapat dua
sindrom yang berbeda pada spina bifida : (1) spina bifida cystica, dimana termasuk
diantaranya myelomeningocele dan variannya, dikarakterisasi dengan adanya herniasi dari
struktur neural ke permukaan kulit disertai dengan defek tulang (2) spina bifida occulta,
merupakan lesi dimana defek pada neural tertutupi oleh kulit yang intak di atasnya. Tanda-
tanda eksternal sering kali tidak terlihat; gejala tidak timbul hingga akhir masa kanak-
kanak, atau bahkan dewasa, sebagai akibat adanya tethering dari spinal cord. Yang
termasuk kelompok terakhir antara lain diastematomyelia, lipomyelomeningocele, tethered
filum terminale, anterior sacral meningocele, myelocystocele dan sindrom regresi kauda 1,2

Klasifikasi berdasarkan klinis – neuroradiologis, Tortori Donati, et al3

Myelomeningocele
Myelomeningocele (MMC) merupakan kegagalan neurulasi primer dan menyebabkan
terbukanya segmen tulang belakang pada punggung bayi. Peningkatan nutrisi dan
suplementasi folat perikonsepsi telah mengurangi angka kejadian penyakit ini secara
signifikan.4

Embriologi dan Genetika Myelomeningocele

Secara Embriologi, kelainan ini dimulai pada 3 – 4 minggu saat masa gestasi. Pada
masa ini, neural plate melipat masuk ke dalam neural tube, atau disebut neurulasi. Proses
ini dimulai pada bagian dorsal midline lalu cephalad dan caudad berkembang secara
bersamaan. Bagian terakhir pada neural tube yang menutup adalah neuropore pada hari ke
28. Myelomeningocele dapat terjadi apabila posterior dari neuropore gagal untuk menutup,
atau terbuka akibat dari distensi dari canalis sentralis dari spinal cord oleh cerebrospinal
fluid. 1
Defek neural tube terbuka (NTDs), terutama disebabkan oleh kegagalan neurulasi
tersebut, meskipun beberapa MMC mungkin timbul dari overdistensi tabung saraf yang
sebelumnya tertutup. NTD pada hewan dapat disebabkan oleh teratogen (ditinjau oleh
Campbell et al), mutasi genetik (ditinjau oleh Copp et al), dan manipulasi eksperimental
(ditinjau oleh Schoenwolf dan Smith), meskipun penyebab malformasi pada manusia masih
belum diketahui. NTD kemungkinan memiliki etiologi yang heterogen dan dapat mewakili
berbagai gangguan embrionik.4
Pentingnya faktor genetik didukung oleh peningkatan prevalensi NTD di antara
kelompok etnis tertentu, dalam kaitannya dengan sindrom genetik tertentu dan defek
kromosom, dan kejadian dalam keluarga dengan NTD. Lebih dari 200 model tikus genetik
dengan NTD telah diidentifikasi. Gen kandidat penyebab gangguan ini terlibat dalam
retensi dan metabolisme folat dan vitamin B12, siklus metilasi dan transulfurasi, transportasi
glukosa dan metabolisme, stres oksidatif, metabolisme retinoid, faktor transkripsi, dan
perbaikan DNA. Folat (vitamin B6) sangat penting. Folat perikonsepsi mengurangi baik
insiden NTD di antara wanita yang sebelumnya tidak memiliki bayi dengan NTD (400 μg /
hari) dan rekurensi pada wanita dengan kehamilan yang sebelumnya yang mengalami NTD
(4.000 μg/hari). Folat dan metabolitnya terlibat dalam sintesis purin dan pirimidin dan
transfer gugus metil selama metabolisme metionin dan homosistein Mutasi enzim maternal
atau janin yang terlibat dalam "siklus metilasi" inidapat menyebabkan defisiensi metionin
dan/atau kelebihan homosistein yang dapat diatasi dengan suplemen folat. Teratogen
seperti asam valproat mengganggu jalur metabolisme ini. Gen regulator perkembangan
yang tergantung folat yang mengkode faktor transkripsi dan checkpoint factors siklus sel
dapat juga terlibat dalam gangguan ini. 2,4
The Centers for Disease Control and Prevention (CDC) menyarankan bahwa wanita
dengan riwayat kehamilan dengan anak myelomeningocele mengonsumsi asam folat 4 mg
per harinya, dimulai dari saat mereka berencana untuk hamil, Dosis harian yang
direkomendasikan adalah 0,4 mg untuk semua wanita subur. Pengaturan asupan makanan
mungkin dapat menjadi strategi efektif sebagai upaya pencegahan defek neural tube pada
wanita hamil.1
Malformasi Chiari 2 merupakan malformasi "didapat" secara embriologis. Satu teori
telah diusulkan bahwa pembentukan fossa posterior yang lebih kecil menyebabkan
pertumbuhan dari cerebellum mengarah ke perpindahan serebelum dan batang otak ke
bawah dan ke atas, "menyebabkan mesensefalon terdorong ke atas, dan pembesaran
tentorial notch, serta histogenesis neuron yang tidak teratur yang mengakibatkan disgenesis
callosal, heterotopi kortikal, dan kelainan gyrus. Herniasi fossa posterior dapat menjadi
reversibel setelah penutupan MMC janin pada usia kehamilan 28 minggu, meskipun
malformasi serebral yang terkait menetap.4

Epidemiologi dari Myelomeningocele, Diagnosis Prenatal, dan Konseling

Insiden MMC diperkirakan sekitar 0,7 hingga 0,8 per 1.000 kelahiran hidup, Di Amerika
Serikat, angka ini menurun dari 0,6 menjadi 0,3 per 1.000 kelahiran hidup antara tahun
1984 dan 1992, dengan sedikit penurunan tambahan pada tahun 2004. Risiko rekurensi
adalah 1 hingga 2% di antara orang tua yang memiliki seorang anak yang sebelumnya
mengalami MMC dan 10% untuk mereka yang memiliki dua orang anak dengan MMC.
Seorang wanita dengan MMC memiliki risiko 3% melahirkan anak dengan MMC.2,4
 Meskipun ini seringkali merupakan malformasi terisolasi, autosomal dominan,
autosomal resesif, dan X-linked-resesif transmisi juga ditemukan. Di sisi lain, satu studi
menunjukkan tingkat konkordansi yang rendah antara kembar monozigot.

Diagnosis Prenatal
Skrining alfa fetoprotein serum maternal dilakukan pada usia kehamilan 16 sampai
18 minggu dan memiliki sensitivitas 75% sensitif untuk mendeteksi NTD terbuka
(anencephaly dan / atau MMC). Perkiraan usia kehamilan yang kurang, kehamilan kembar,
dan gangguan janin lainnya, seperti omphalocele, dapat menyebabkan hasil positif palsu;
malformasi tulang belakang tertutup atau tertutup kulit, seperti myelocystoceles, mungkin
juga dapat terlewatkan. Ultrasonografi janin mengkonfirmasi diagnosis dengan sensitivitas
mendekati 100% dalam seri terbaru.Visualisasi langsung dari placode dan abnormalitas
tulang, atau tanda-tanda kranial tidak langsung seperti tanda "lemon" dan "pisang" 4

Prenatal cranial ultrasound signs associated with myelomeningocele. (a) Lemon sign (convex inward frontal bones). (b)
Banana sign (Chiari malformation).4

Alfa fetoprotein amnionik, asetilkolin esterase, dan analisis kromosom dapat

diperoleh melalui amniosentesis. Kadar alfa fetoprotein amnion meningkat pada 97%
pasien dengan NTD, tetapi pengukuran asetilkolinesterase 14% lebih sensitif daripada alfa
fetoprotein. Elevasi positif-palsu dari keduanya dapat terjadi bila terdapat kontaminasi
darah janin selama pengambilan sampel, kematian janin atau autolisis yang akan terjadi,
dan defek dinding abdominal janin; hasil negatif palsu terlihat pada malformasi yang
tertutup oleh kulit.4
Konseling Prenatal
Mortalitas jangka panjang keseluruhan adalah antara 24 dan 60%, dengan mortalitas antara
15 dan 34% dalam 5 tahun pertama dan 9 - 26% sesudahnya.
IQ normal dapat dicapai oleh 70 hingga 75% penderita; beberapa penelitian
menunjukkan IQ yang lebih rendah pada mereka yang menderita hidrosefalus. Enam puluh
persen dari mereka yang memiliki IQ normal mengalami gangguan belajar.
Ambulasi berkorelasi dengan tingkat sensorimotor. 89% anak-anak pra-remaja
merupakan ambulator komunitas, termasuk sebagian besar dengan lesi lumbosakral dan
63% dari mereka dengan lesi lumbar atas. Ambulasi turun menjadi di bawah 50% pada
masa remaja saat penggunaan kursi roda menjadi lebih efisien. Beberapa pasien dengan lesi
di L3 atau tingkat yang lebih tinggi adalah ambulator jangka panjang yang fungsional.
Kontinensi kemih sosial (dalam situasi sosial) dicapai pada sekitar 80 hingga 85%
anak usia sekolah. CIC dilaporkan pada 85% . Kontinensi usus sempurna dicapai pada 50%
pasien, dan hampir 90% melaporkan kontinensia 75% atau lebih sepanjang waktu. Sekitar
dua pertiga anak laki-laki melaporkan setidaknya beberapa sensasi genital, dan 70 hingga
75% mencapai refleks ereksi.
Sekitar 70% anak-anak memerlukan shunt ventrikel. Malfungsi shunt terjadi pada
30 hingga 40% dalam 1 tahun, 60% dalam 5 tahun, dan 85% dalam 10 tahun, dan infeksi
shunt terjadi pada 11 hingga 26%.Sepertiga anak-anak akan menjalani tethering cord
release, 15 hingga 33% mengalami dekompresi Chiari, dan 1 hingga 5% menjalani operasi
untuk syringomyelia. Prosedur ortopedi dan urologis juga sering diperlukan. 4

Managemen prenatal
Pada beberapa pusat pendidikan, janin dengan spina bifida dapat dilakukan
pengobatan dalam rahim, karena kondisi ini umumnya terdiagnosis pada usia kehamilan 20
minggu. Terdapat beberapa bukti yang mengemukakan bahwa deteriorasi neurologis timbul
pada masa kehamilan. Gerakan normal ekstrenitas bawah dapat dilihat melalui USG
sebelum masa kehamilan 17 – 20 minggu. Deteriorasi dapat timbul sebagai hasil dari
paparan dari jaringan neural dengan cairan amniotic dan meconium atau trauma langsung
akibat neural placode bersentuhan dengan dinding uterine. Pada teorinya, deteriorasi ini
dapat dikurangi atau dicegah dengan penutupan defek. Pada penelitian yang menggunakan
hewan (dimana model dari spina bifida terbentuk dengan laminektomi dan paparan dari
spinal cord janin kepada cairan amniotic) telah mendemonstrasikan peningkatan fungsi kaki
jika lesi tertutup sebelum lahir. Dan juga terdapat bukti bahwa malformasi Chiari tipe II,
yang terjadi di sebagian besar individu dengan spina bifida, diperoleh dan berpotensi dapat
dicegah dengan prosedur utero closure. 1,2
Keuntungan dari repair in utero ini adalah neural tube dilindungi beberapa bulan
sebelum kelahiran. Dan diharapkan dapat mencegah deficit neurologis dengan restorasi dari
neural placode ke dalam canal spinal yang mengisolasinya dari cairan amnion sehingga
mencegah cedera lebih lanjut. Kesulitannya adalah sulit untuk mengatur posisi janin, dan
resiko yang dapat terjadi seperti kehilangan darah, terpisahnya placenta, rupture uterus, dan
kelahiran prematur. Apabila memungkinkan sebaiknya dilakukan MRI pre natal. 5
Manajemen Bedah Saraf Anak dengan Myelomeningocele
Mayoritas janin dengan spina bifida yang tidak diterminasi secara elektif, tidak
menerima perlakuan khusus hingga masa kelahirannya. Di Amerika Serikat, bayi-bayi ini
umumnya dilahirkan secara sesar. Data yang ada menunjukkan bahwa apabila broad-
spectrum antibiotic diberikan, penutupan myelomeningocele dapat diundur hingga 1
minggu apabila orang tua membutuhkan waktu untuk berdiskusi, meskipun idealnya
penutupan defek dilakukan pada 48-72 jam setelah lahir. Orang tua pasien harus
mendapatkan penjelasan mengenai prognosis pasien berdasar pada level fungsional medulla
spinalis yang terkena, dan perlu ditekankan bahwa penutupan defek tidak mengubah defisit
neurologis yang sudah ada sebelumnya.1,2
Tujuan penutupan MMC adalah: 1. Untuk proteksi elemen neural 2. Mencegah
infeksi 3. Mencegah deficit neurologis bertambah parah dengan release tethered cord 4.
Mencegah re-tethering setelah pembedahan, 5. untuk mempermudah perawatan, dan 6.
Rekonstruksi kosmetik 5
Perawatan bedah saraf untuk anak dengan MMC dapat dibagi menjadi tiga fase: (1)
stabilisasi awal bayi dan penutupan MMC; (2) penilaian dan terapi hidrosefalus terkait
ketika ada; dan (3) manajemen jangka panjang dari malfungsi shunt terkait, malformasi
Chiari, tethered spinal cord, dan syringomyelia.1
Stabilisasi Bayi dan Penutupan Myelomeningocele
MMC mengandung jaringan yang berpotensi fungsional, sehingga harus dilindungi
dari trauma mekanis eksternal dan desikasi dan dijaga sebersih mungkin. Dressing gauze
yang dibasahi dengan salin steril dan bungkus plastik menjaga malformasi tetap lembab;
senyawa yang mengandung yodium harus dihindari karena dapat melukai jaringan yang
terpapar. Antibiotik profilaksis (biasanya ampisilin dan gentamisin) biasanya diberikan
selama 3 hari pertama.4
Langkah awal dalam mengelola bayi baru lahir dengan myelomeningocele adalah
evaluasi menyeluruh harus dapat mengungkapkan anomali yang terkait, termasuk defek
kardiak atau renal yang mungkin dapat menjadi kontraindikasi tindakan operatif untuk
penutupan defek pada spine. Sekitar 85% dari pasien myelomeningocele mengalami
hidrosefalus. Kepala yang membesar dan fontanel yang tegang mengindikasi perlunya
pemeriksaan USG atau CT Scan kepala.,
Pemeriksaan neurologis lebih sulit pada bayi baru lahir, dan membedakan gerakan
kaki volunteer serta reflex sulit untuk dilakukan. Harus diperkirakan bahwa semua gerakan
pada respon stimulus nyeri pada kedua kaki adalah reflex. Kontraktur dan deformitas pada
kaki menunjukkan adanya kelainan pada tingkat segmental. Hampir semua bayi
penderitanya memiliki fungsi kandung kemih yang abnormal, akan tetapi adalah sulit
untuk menilai hal ini pada bayi baru lahir. Hilangnya sensasi anus dapat menegaskan
adanya denervasi sacrum. 1
Pemeriksaan fisik umum dapat mengungkapkan bukti sindrom genetik atau
perkembangan yang lebih luas. Fungsi sensorimotor dinilai dengan mengamati gerakan
kaki spontan dan respons terhadap stimulasi tusukan jari 4
 Ketidakseimbangan otot menghasilkan postur kaki yang khas, seperti fleksi pinggul
untuk lesi level lumbar atas, ekstensi lutut untuk lesi midlumbar, dan dorsofleksi
pergelangan kaki dengan lesi level luml bawah. Tanda-tanda klinis hidrosefalus meliputi
meningkatnya kecepatan pertumbuhan kepala, fontanel menonjol, sutura kranial terpisah,
dan keterbatasan gerakan mata upgaze / "sunset eyes". Tanda-tanda batang otak meliputi
bradikardia, apnea, menelan disfungsional, tangisan bernada tinggi atau lemah, kelumpuhan
pita suara, dan hipotonia. Disfungsi batang otak yang parah pada hari pertama kehidupan
adalah tanda yang sangat ominus, terutama jika terus berlanjut setelah pemasangan shunt
ventrikel. 4
Sebelum pembedahan perlu diberikan (1) antibiotic profilaksis yang dimulai dalam
24 jam pertama setelah bayi dilahirkan, dan (2) perlu dipertimbangkan faktor imunologis
untuk mencegah infeksi. Antibodi maternal biasanya ada hingga 2 bulan setelah dilahirkan.
Bila bayi menyusui, Imunoglobulin M akan tetap ada selama periode menyusui. Sehingga
apabila repair MMC ditunda setelah 2 bulan post partum, perlu diperiksa kadar serum gama
globulin, dan bila kadarnya menurun dapat diberikan immunoglobulin intravena sebelum
pembedahan. 5

MMC dapat diperbaiki dalam 3 hari pertama tanpa peningkatan risiko komplikasi.
Placode didiseksi secara tajam dari kulit di sekitarnya pada perimeter malformasi untuk
menghindari cedera pada akar saraf yang berdekatan.
 Closure of myelomeningocele. (a) Myelomeningocele sac on dorsum of newborn infant. Placode is in the center and
attached circumferentially to the adjacent dysplastic skin. (b) The placode has been dissected circumferentially from the skin
and rolled up to re-create a neural tube. In this case, there is an intact filum terminale caudal to the placode, which will be
sectioned. (c) The dura is dissected from under the skin circumferentially and brought together to cover the newly “closed”
placode. (d) The dura is closed with running suture. The skin is undermined just above the lumbodorsal fascia and brought
together in the midline with as little tension as possible. Another layer may be added by elevating the muscles and fascia on
either side of the splayed posterior elements and bringing them together over the closed dura before skin closure. 4

Myelomeningocele merupakan suatu neural placode granuler berwarna kemerahan

yang dikelilingi oleh gambaran mutiara “zona epitheliosa” yang harus sepenuhnya dieksisi
untuk mencegah munculnya inklusi kista dermoid. Kebanyakan myelomeningocele lebih
berbentuk oval dengan axis ke arah vertical. Jika lesi mengarah lebih ke horizontal,
penutupan secara horizontal lebih disarankan.1
Arteri feeding kecil dan vena drainase diusahakan tetap dipertahankan jika
memungkinkan. Tepi lateral placode diperkirakan dengan menggunakan jahitan halus untuk
membentuk kembali tabung saraf sehingga mencegah re-tethering.
Malformasi tethering lainnya, seperti lipoma, malformasi split-cord, atau filum
terminale, harus dilepas jika ada. Satu varian penting, hemimyelomeningocele, perlu
dicurigai sebelum operasi dengan pemeriksaan motorik asimetris yang signifikan dan
kantung yang sedikit bergeser dari garis tengah. Hemimyelomeningocele adalah suatu
bentuk malformasi split-cord di mana medula spinalis terbagi menjadi dua "hemicord",
salah satunya terpapar di permukaan sementara yang lain tersembunyi di bawah, dan
terpisah dari, hemicord yang terpapar di dalam kantung dural terpisah.4
Diperlukan pemahaman menyeluruh tentang anatomi tiga dimensi dari lapisan
jaringan yang terlibat.

Teknik operasi
Anestesi umum digunakan, dan pasien diposisikan prone, dengan gulungan kain kita
tempatkan dibawah dada dan pinggul agar abdomen bebas. Jika kantung intak, cairan di
aspirasi dan dikirimkan ke laboratorium untuk kultur.
Operasi dimulai dari defek kulit, secara vertical, kemudian horizontal, untuk
meminimalkan defek kulit. Incisi berbentuk elips, berorientasi sepanjang axis tersebut.
Lapisan kulit yang tebal yang membentuk dasar dari kantung harus dipertahankan dan tidak
boleh dieksisi. Incisi dilakukan sepanjang jaringan subkutan hingga lapisan mengkilat dari
balik duramater atau fascia yang ditemukan. Dasar dari kantung digerakkan kearah medial
hingga kita temukan defek fascia. Kantung pada kulit kemudian diincisi searah radial dari
kulit yang mengelilingi neural placode. Kulit kemudian dieksisi tajam melingkar sekitar
placode dan kita buang. Sangatlah penting untuk mengeksisi semua bagian dari zona
epitheliosa untuk mencegah pembentukan kista epidermoid. Pada titik ini, neural placode
menggantung bebas di atas duramater.
Jahit pia-arachnoid-neural junction pada satu sisi ke sisi placode lainnya dengan jahitan
interrupted benang 6-0, agar placode terlipat masuk ke tube. Kanalis sentralis ditutup
sepanjang defek yang terbuka. Setelah placode ditutup dan semua malformasi tethering
yang terkait diterapi, dura sekitarnya kemudian secara sirkumferensial dielevasi dari fascia
yang mendasari, dan kantung dural disusun kembali dengan ruang yang cukup untuk
menghindari strangulasi placode. Duramater kemudian kita tutup secara watertight.
Jika memungkinkan, fascia ditutup sebagai lapisan yang terpisah dengan mengincisi
ke arah lateral, setengah lingkaran pada kedua sisi, memisahkannya dari lapisan otot yang
mendasarinya dan ke arah medial. Seperti duramater, fascia di daerah akhir caudal dari
myelomeningocele umumnya rapuh, proses penutupan daerah ini dapat menjadi tidak
sempurna. 1
Pada lesi yang sangat besar dibutuhkan tekhnik yang lebih special. Berbagai variasi teknik
seperti Z-plasty memungkinkan untuk digunakan pada lesi yang besar dan sulit. Defek
sirkuler yang besar dapat kita tutup dengan rotational flap yang simple. Tekhnik alternative
lain seperti Allogeneic skin graft dan tissue expansion dapat kita gunakan pada kasus yang
jarang. 1
 Graft dura jarang diperlukan, selain tidak mengurangi risiko untuk tethering
berikutnya, juga dapat meningkatkan risiko kebocoran CSF.
Fasia lumbodorsal dapat ditutup
sebagai lapisan tambahan, namun
manfaatnya tidak jelas karena kebocoran
cairan serebrospinal (CSF) hanya terjadi
pada 1 sampai 3% secara keseluruhan.
Sebuah studi tidak menemukan manfaat
tambahan untuk penutupan myofascial,
sedangkan studi kedua melaporkan bahwa
kebocoran dan shunting CSF lebih jarang
terjadi.
Pada kasus dimana tidak ada
membrane yang melapisi placode, teknik
operasinya sebagai berikut:
Terapi Awal Hidrosefalus
Hidrosefalus terjadi pada 80 hingga 90% anak-anak dengan MMC, dan 70 hingga
90% anak yang menjalani shunting. Untuk bayi dengan tanda-tanda hidrosefalus yang jelas
saat lahir, penutupan MMC dan shunting dapat dilakukan tanpa peningkatan risiko yang
jelas dan mungkin penurunan kebocoran luka. Drainase ventrikel eksternal atau reservoir
ventrikel dapat digunakan sementara hingga waktu yang tepat, terutama untuk bayi-bayi
yang MMC-nya diperbaiki lebih dari 72 jam setelah dilahirkan, di mana shunting dikaitkan
dengan tingkat infeksi yang lebih tinggi.4
Bagi mereka yang memiliki sedikit pembesaran ventrikel dan tidak ada bukti klinis
hidrosefalus, tidak ada kriteria absolut atau konsensus tentang kapan harus dilakukan
pemasangan shunt.

Manajemen Pembedahan Saraf Jangka Panjang pada Anak dengan

Myelomeningocele
Anak-anak dengan MMC paling baik dikelola dalam lingkup klinis multidisiplin
yang berspesialisasi dalam terapi spina bifida, di mana tersedia spesialis bedah pediatrik,
terapis, dan koordinator perawat ; klinik dapat menjadi bagian integral dari rumah medis
untuk anak-anak ini. Perawatan bedah saraf pediatrik berfokus pada empat masalah utama:
shunt, malformasi Chiari, syringomyelia, dan tethered cord. Manajemen mengikuti tujuh
prinsip dasar:4
1. Setiap anak memiliki serangkaian defisit neurologis, ortopedi, dan urologi yang
unik.
2. Setiap anak memiliki serangkaian kelainan radiografi, termasuk hidrosefalus pada
70 hingga 80%, malformasi Chiari pada lebih dari 95%, syringomyelia pada 40
hingga 80%, dan tethered cord pada hampir 100%.
3. Abnormalitas atau bahkan perubahan yang hanya pada pemeriksaan radiografi,
tidak harus langsung diterapi. Sebaliknya, terapi umumnya harus diberikan pada
kondisi perburukan klinis.
4. Setiap perburukan neurologis, urologis, atau ortopedi harus dicari penyebabnya
 5. Setiap perburukan klinis berpotensi disebabkan oleh malfungsi shunt, dan oleh
karena itu semua evaluasi harus dimulai dengan mengecualikan malfungsi shunt.
6. Malfungsi shunt dapat terjadi dengan sedikit atau tanpa perubahan ukuran ventrikel.
Dibutuhkan pemikiran terbuka.
7. Papilledema terkadang muncul dengan sedikit atau tanpa gejala; pemeriksaan
funduskopi harus dilakukan setelah anak dapat berkooperasi.

Manajemen Shunt pada Anak dengan Hidrosefalus

Tanda-tanda dan gejala malfungsi shunt pada anak dengan MMC cukup banyak. Tanda dan
gejala umum— sakit kepala, mual dan muntah, kurang makan, lesu atau letargi, sun set
eyes, dan kelumpuhan abduksi ekstraokular — tidak universal. Gejalanya mungkin halus
atau intermiten, dan tentu saja tidak setiap sakit kepala terkait dengan shunt. Orang tua
yang berpengalaman mungkin dapat mengetahui apakah gejala anak mereka menunjukkan
sshunt tidak berfungsi dengan baik; berhati-hatilah dalam mengabaikan kekhawatiran orang
tua yang berpengalaman! Pola kerusakan shunt lainnya termasuk berikut:
 Perubahan kognitif seperti penurunan kinerja sekolah atau perilaku yang semakin
buruk
 Serangan kejang baru atau perubahan pola kejang tanpa sebab lain
 Penurunan kekuatan lengan atau tungkai, hilangnya keterampilan motorik yang
didapat sebelumnya, atau peningkatan tonus
 Perubahan ambulasi yang tidak dapat dijelaskan
 Memburuknya fungsi kemih dan / atau usus
 Nyeri leher, saraf kranialis bawah, atau disfungsi batang otak.
 Nyeri di situs penutupan MMC
 Skoliosis progresif atau kelainan bentuk ortopedi

Setiap kerusakan pertama-tama harus segera dilakukan penyelidikan fungsi shunt

sebelum perawatan bedah saraf lainnya dilakukan, terutama jika ada sakit kepala atau
perubahan kognitif yang terkait.
 Shunt tapping sangat membantu jika menunjukkan (1) aliran proksimal yang lambat
atau tidak ada (menunjukkan oklusi proksimal), (2) aliran cepat dan tekanan tinggi dengan
manometry (menunjukkan oklusi distal), atau (3) menghilangkan sakit kepala setelahnya
pembuangan cairan. Pemantauan ICP bermanfaat jika menunjukkan peningkatan akut ICP
bersamaan dengan sakit kepala. Sayangnya, shunt tapping, studi radionuclide, dan
pemantauan ICP sangat tidak dapat diandalkan pada shunt yang tersumbat sebagian, dan
tidak ada tes yang benar-benar dapat mengeksklusi malfungsi shunt. Pada akhirnya,
diagnosis bergantung pada kondisi klinis anak, dan eksplorasi shunt mungkin diperlukan
jika gejalanya berlanjut. Ini tidak bisa terlalu ditekankan – mengingat lagi bahwa dalam
bedah saraf pediatrik penilaian klinis sangat penting, dan penilaian yang salah dapat
berbahaya.
Endoskopi ventrikulostomi ketiga (ETV) telah muncul sebagai alternatif untuk
revisi shunt dengan tingkat keberhasilan keseluruhan lebih tinggi dengan (1) bukti
hidrosefalus non-komunikan lewat CT ventrikulografi dan/atau pencitraan MR, (2) minimal
atau tidak ada ruang subaraknoid yang dapat dilihat, dan (3) ventrikel ketiga selebar 4 mm.
Tingkat kesuksesan lebih rendah pada anak-anak di bawah 6 bulan daripada pada anak
yang lebih tua. ETV secara teknis lebih menantang dan sulit pada populasi ini karena
anatomi ventrikel ketiga abnormal, foramina Monro yang terdistorsi, dan adhesi
interthalamikus. Kombinasi ETV dan kauterisasi pleksus koroideus (ETV / CPC) lebih
berhasil (76%) di antara bayi dengan MMC di sub-Sahara Afrika daripada ETV saja (35%),
dengan dampak intelektual yang sebanding dan lebih sedikit kegagalan.. 4

Manajemen Malformasi Chiari

Malformasi Chiari 2 adalah abnormalitas pancerebral yang terdapat pada sebagian
besar anak-anak dengan MMC. Herniasi vermis serebelum, batang otak, dan ventrikel
keempat melalui foramen magnum dapat menyebabkan tanda dan gejala batang otak yang
lebih rendah, meskipun sebagian besar anak-anak relatif tidak menunjukkan gejala dan
kurang dari sepertiga membutuhkan pembedahan. Gejala yang muncul paling sering terjadi
selama tahun pertama, dengan neuropati lower cranial nerve, disfungsi menelan, dan
gangguan pernapasan. Hampir semua anak-anak dengan MMC memiliki masalah menelan,
seperti refleks muntah hiperaktif, intoleransi terhadap tekstur makanan tertentu, tersedak
(biasanya pada makanan padat), dan sering muntah, yang semuanya biasanya membaik
seiring waktu dan tidak memerlukan perawatan. Yang lebih memerlukan perhatian khusus
adalah kelainan menelan progresif, seperti tersedak cairan, penurunan berat badan yang
signifikan, regurgitasi nasal, dan pneumonia aspirasi. Tanda-tanda lain yang
mengkhawatirkan mungkin termasuk tanda-tanda gangguan pernapasan: apnea sentral atau
obstruktif, sianosis, (kadang-kadang bahkan ketika anak menggunakan ventilator), stridor
inspirasi, dan tangisan kasar, lemah, atau nada tinggi. Stridor dan apnea pada saat
persalinan lebih mengkhawatirkan dan memiliki tingkat kematian yang lebih tinggi dan
hasil yang lebih buruk daripada stridor dan apnea yang berkembang kemudian.
Kelumpuhan pita suara, terutama bila bilateral, sering ireversibel dan memerlukan
trakeostomi. Tanda dan gejala lain (terutama pada anak yang lebih tua) dapat mencakup
kelemahan dan/atau spastisitas pada ekstremitas atas, nyeri (sakit kepala dan/atau sakit
leher), masalah serebelar, disfungsi okulomotor, dan skoliosis. 4
Malformasi Chiari 2 terlihat dengan baik pada gambar T1 atau T2 MR sagital

Chiari 2 malformation and syringomyelia. (a) Midsagittal T1-weighted magnetic resonance (MR) image shows disordered
sulcation of theposterior cortex (stenogyria), dysgenesis of the corpus callosum, beaked tectum, and enlarged massa
intermedia of the thalamus. The cerebellarvermis and brainstem lie below the foramen magnum. (b) Midsagittal T1-weighted
MR image showing descent of the cerebellar vermis and brainstem below the foramen magnum and two syringes in the
midcervical and thoracic regions.

Evaluasi bicara dan menelan dapat mengungkapkan kesulitan bicara, suara serak,
atau abnormalitas menelan. Laringoskopi direk dapat menunjukkan kelemahan pita suara
unilateral atau bilateral, dan studi paru dapat menunjukkan apnea episodik central atau
obstruktif.4
Pemberian terapi pada malformasi Chiari bergantung pada usia pasien dan tingkat
keparahan dan perkembangan tanda-tanda klinis. Masalah menelan yang ringan dan tidak
progresif biasanya membaik tanpa pengobatan. Bayi baru lahir dengan apnea, kelumpuhan
pita suara bilateral, tidak ada refleks muntah atau fungsi menelan, dan hipotonia akan
berdampak buruk walaupun telah diterapi dan mungkin memiliki abnormalitas struktur
batang otak. Anak-anak yang lebih tua dengan gejala malformasi Chiari 2 memiliki hasil
pasca operasi yang jauh lebih baik. Pendekatan pertama untuk terapi malformasi Chiari
simtomatik pada usia berapa pun adalah dengan mengeksklusi hidrosefalus dan/atau
malfungsi shunt, dan insersi atau revisi shunt harus sangat dipertimbangkan sebelum
dekompresi Chiari dilakukan.
Dekompresi Chiari melibatkan laminektomi serviks ke tingkat terendah dari tonsil
serebelar (bukan ke medula) dan duraplasti dengan jaringan autologus atau allograft.
Foramen magnum biasanya besar, dan dekompresi tulang oksipital dan pembukaan fossa
posterior jarang diperlukan, yang memberikan risiko lebih besar untuk perdarahan dari vena
intradural dan sinus vena yang rendah secara patologis, dan mungkin tidak meningkatkan
hasil akhir.
Komplikasi dekompresi Chiari berhubungan dengan usia, dengan tingkat kematian
tertinggi pada bayi. Pendarahan dari vena dural, sinus transversus yang terletak rendah, atau
torcular mungkin sangat signifikan, dan gambar MR sagital harus diperiksa sebelum pra
pembedahan. Trauma batang otak langsung, cedera pembuluh darah, kebocoran CSF, dan
infeksi pada luka serta shunt jarang terjadi. Kifosis pasca-laminektomi yang tertunda jarang
terjadi, meskipun ada penelitian melaporkan kejadian ini 4

Manajemen Tethered Spinal Cord

Diagnosis tethered cord perlu selalu dipertimbangkan untuk pasien dengan spina
bifida yang mengalami nyeri tungkai maupun punggung, scoliosis, deformitas kaki
neurogenic, atau gangguan berkemih. Juga pada pasien mielomeningocele atau
lipomielomeningocele pada daerah lumbal atau sacral. Selain itu, juga pada pasien spina
bifida okulta dengan manifestasi kulit seperti kulit yang berambut, lipoma, hemangioma,
kulit yang atrofi, atau dimple, Sebaiknya segera dilakukan release tethered cord, terlebih
lagi bila sudah ada deteriorasi klinis
Perburukan neurologis biasanya memiliki penyebab dan bukan merupakan
perjalanan alami meningomielokel. Pada tethered cord terjadi peregangan sumsum tulang
belakang yang mengarah pada penurunan aliran darah sumsum tulang belakang, pergeseran
ke metabolisme anaerob, berkurangnya metabolisme glukosa, dan kegagalan mitokondria.
Pertumbuhan kolom tulang belakang secara progresif meregangkan medula spinalis;
sehingga kejadian tethered cord simptomatik meningkat selama periode pertumbuhan yang
cepat. 4
Gold standard pencitraan untuk mendeteksi
tethered cord adalah MRI. Pada sekuens T1, signal
dari fat akan tampak terang, LCS gelap, dan medulla
spinalis, saraf dan otot “intermediate” Pada T2, fat
akan tampak gelap, CSF terang, dan medulla spinalis
relative hipointens terhadap cord.
Selama kehidupan janin in utero, tulang
vertebra tumbuh lebih cepat dari medulla spinalis
sehingga medulla spinalis akan naik dalam canal
spinalis. Kenaikan ini terjadi dengan cepat antara
minggu ke 8 dan 25 gestasi dengan konus medularis
biasanya berada pada segmen L2 saat lahir. Setelah
lahir, normalnya conus medularis berada pada level L1 (dapat bervariasi antara mid T12
sampai mid L3). Konus medularis yang berakhir dibawah L3-L4 dikatakan abnormal 5

Tidak semua tethered cord terlihat pada MRI lumbosacral, sehingga keputusan
untuk release tethered cord biasanya didasarkan pada alasan klinis.
Pada kasus dimana MRI tidak dapat dilakukan, deteksi tethered cord dapat
menggunakan pemeriksaan USG. USG spinal merupakan alat pemeriksaan yang berguna
untuk evaluasi bayi dengan tanda pada kulit dan sebagai alat untuk evaluasi
lipomielomenginocele atau mielomeningocele dengan gejala tethered spinal cord
Saat lahir, arkus vertebra posterior belum mengalami ossifikasi pada midline nya,
sehingga memungkinkan adanya celah untuk mendeteksi cana spinal dan isinya. Tetapi
dalam 8 minggu, arkus posterior tidak lagi sonolusen. Pasien dengan spina bifida memiliki
celah permanen akibat defek pada arcus vertebra posterior sehingga memungkinkan untuk
dilakukan USG pada setiap level yang terkena. 5

Posisi conus medullaris dapat tidak berubah secara signifikan setelah release
tethered cord walaupun pasien membaik secara klinis. Penilaian klinis yang tajam, dan
tambahan pemeriksaan yang objektif, akurat, dan dapat direproduksi, dan, urodinamik, dan
foto Xray, diperlukan untuk mengevaluasi anak dengan tethering secara benar .
Tanda dan gejala tethering sumsum tulang belakang sebagai berikut
 Nyeri pada bagian belakang atau kaki
 Perburukan motorik — penurunan kekuatan dan/atau peningkatan nada (spastisitas)
 Perburukan sensorik
 Memburuknya fungsi usus dan kandung kemih
  Perburukan gait
 Deformitas ortopedi progresif pada tungkai (dislokasi pinggul, pes cavus,
equinovarus) atau tulang belakang (skoliosis)
Nyeri umum terjadi, namun jarang sebagai satu-satunya keluhan. Rasa sakit di
punggung dan/atau tungkai biasanya memiliki karakter tidak berbatas jelas, tumpul, dan
pegal, dan dapat meluas bahkan ke daerah yang tidak sensitif. Nyeri tungkai dapat memiliki
kualitas disestesia atau neuropatik dan diperburuk dengan olahraga atau kerja berat.
Untungnya, rasa sakit hampir secara universal menghilang setelah prosedur untethering.
Uji otot manual, yang dilakukan secara serial oleh terapis fisik terlatih setidaknya
setiap tahun, memberikan penilaian yang dapat diukur dan dapat diandalkan dari fungsi
motorik dengan reliabilitas antar pengamat. Penurunan yang konsisten dari setidaknya satu
tingkat pada beberapa otot adalah signifikan. Otot-otot yang dipersarafi oleh “last intact
root,” dengan kelemahan yang makin meningkat, atau kelemahan otot yang tidak merata
pada beberapa otot yang dipersarafi oleh tingkat tulang belakang yang lebih rostral dapat
terjadi. Spastisitas, hiperrefleksia dan/atau klonus, kontraktur otot yang progresif, dan/atau
gaya berjalan yang memburuk mungkin dapat ditemukan. Perburukan gait akibat tethering
adalah dampak dari kelemahan otot progresif, peningkatan spastisitas, atau deformitas
ortopedi; gait progresif “sagging” akibat kontraktur hamstring atau iliopsoas adalah
presentasi yang umum.
Pasien yang mengalami perburukan urologis dapat mengalami inkontinensia di
antara kateterisasi, peningkatan frekuensi kateterisasi, atau infeksi saluran kemih yang lebih
sering tanpa sebab lain. Jika ditemukan, infeksi kandung kemih harus diterapi sebelum
perubahan urologis dianggap berasal dari tethered cord. Fungsi kandung kemih dinilai
secara obyektif dengan pengujian urodinamik serial. Kapasitas kandung kemih yang
semakin kecil dan/atau peningkatan tekanan kandung kemih, mengurangi ambang batas
untuk memulai kontraksi kandung kemih (kontraksi kandung kemih tanpa inhibisi), dan
kontraksi kandung kemih terhadap sfingter uretra tertutup (detrusor-sphincter dyssynergia)
merupakan tanda potensial tethering. Kandung kemih dengan tekanan intraluminal yang
tinggi (> 40 cm H2O) dan kandung kemih dengan kontraksi atau dis-synergia tanpa inhibisi
meningkatkan risiko ke saluran kemih bagian atas. 7
 Deformitas ortopedi sering terjadi dan etiologinya multifaktorial, namun tethering
dapat berkontribusi terhadap deformitas ortopedi progresif, termasuk subluksasi pinggul,
pes cavus, dan kelainan equinovarus.
Skoliosis terjadi pada hingga 90% anak-anak dengan MMC dan lebih sering di
antara mereka dengan lesi toraks dan lumbar atas. Skoliosis merupakan hasil dari
kelemahan otot paravertebral dan ketidakseimbangan sensorimotor, malformasi vertebral
seperti hemivertebrae dan segmental, kontraktur panggul, dan/atau kondisi bedah saraf
(malformasi Chiari, syringomyelia, dan tethered cord). Frekuensi skoliosis meningkat
dengan tingkat lesi tingkat yang lebih tinggi dan usia yang lebih tua, sedangkan progresi
skoliosis (bila ada) berkorelasi dengan tingkat kelengkungan yang lebih tinggi, usia yang
lebih muda, dan status non-regulasi. Skoliosis dapat distabilkan dengan release tethered
cord, khususnya pada mereka dengan lesi tingkat midlumbal dan kurva awal kurang dari 45
derajat; Sebaliknya, tampaknya ada sedikit manfaat untuk release tethered cord untuk lesi
lumbar tinggi dan toraks dan bagi mereka dengan kurva lebih dari 45 hingga 55 derajat.
Release tethered cord melibatkan pembukaan kembali penutupan sebelumnya dan
memperluasnya sedikit ke arah kranial untuk mengidentifikasi segmen tulang belakang
yang terakhir terbentuk (yang dapat dihilangkan jika perlu untuk mengekspos dura normal).
Dura yang terekspos dibuka dari arah kranial ke arah kaudal; dari sumsum tulang belakang
normal menuju placode dan mendiseksi placode yang memiliki jaringan parut dan akar
saraf dari dura. Jika memungkinkan, pembedahan antara dura dan arachnoid meminimalkan
cedera pada akar saraf yang menempel secara dorsolateral. Lesi tethering lainnya (lipoma,
filum terminale, garis tengah dari malformasi tali pusat) juga di realease. Kadang-kadang,
placode yang sangat memiliki jaringan parut (scarred) menyebabkan untethering secara
lengkap tidak memungkinkan. Untuk anak-anak tanpa gerakan tungkai yang fungsional,
beberapa ahli bedah memilih untuk mengamputasi placode namun prosedur ini tidak
direkomendasikan mengingat dapat menyebabkan perburukan urologis.Setelah untethering
selesai, penutupan dural primer biasanya cukup memadai; graft dural jarang diperlukan dan
tampaknya tidak mengurangi tingkat retethering. 4
Manajemen Hidrosiringomyelia
Hidrosiringomyelia ditemukan pada 50 hingga 80% pasien dengan MMC, namun
hanya menunjukkan gejala hanya pada sekitar 1,8 hingga 5%. Pada anak, syringomielia
biasanya terbentuk 4-7 tahun kemudian setelah penutupan defek, dan diketahui pada MRI
control.6 Gambaran klinis dapat meliputi kelemahan ekstremitas atas, kehilangan fungsi,
dan/atau deformitas (claw hand); sakit leher atau punggung; skoliosis; hilangnya motor
secara ascending; atau meningkatnya spastisitas tungkai. Ekstensi batang otak
(syringobulbia) dapat menghasilkan disfungsi batang otak. Perubahan dalam fungsi kemih
jarang terjadi dan harus dipikirkan adanya kemungkinan tethered cord Skoliosis akibat
hidrosiringomielia seringkali cepat progresif dan diduga merupakan akibat dari kerusakan
kolumna motorik anterior asimetris.
Rongga hidrosiringomielia yang berukuran kecil atau sedang yang tidak
menunjukkan gejala tidak memerlukan pengobatan karena risikonya lebih besar daripada
manfaatnya. Hidrosiringomielia simtomatik juga dapat mencerminkan malfungsi shunt
yang mendasari. Terapi hidrosiringomielia simptomatik masih kontroversial. Pilihan
pembedahan termasuk dekompresi Chiari, stent syringo-subarachnoid, shunt
siringoperitoneal atau siringopleural, mielotomi, dan pelepasan tethering medula spinalis.
. Dekompresi fossa posterior berhasil (syrinx tidak berubah atau menurun) hanya
pada 14% pasien, sedangkan pemasangan stent syringo-subarachnoid berhasil pada 70%.
Kombinasi keduanya berhasil pada kedua anak yang menjalani prosedur tersebut. Tidak ada
pemasangan shunts siringoperitoneal atau siringopleural yang dilakukan dalam seri ini.4
La Marca et al mengusulkan algoritma manajemen yang membagi
hidrosiringomielia menjadi segmental (hanya melibatkan segmen sumsum tulang belakang)
dan holocord (melibatkan seluruh sumsum tulang belakang). Setiap jenis dibagi lagi
menjadi bentuk ringan, sedang, dan berat; terapi dalam seri ini diberikan hanya untuk
pasien yang mengalami bentuk sedang atau parah. Akhirnya, mereka menggambarkan tiga
kelompok berdasarkan presentasi klinis: kelompok 1, dengan gejala-gejala seperti Chiari
(nyeri leher, stridor atau paresis vokal, kesulitan menelan, atau gejala pada lengan);
kelompok 2, dengan gejala seperti tethering (nyeri punggung, skoliosis, perubahan
sensorimotoris tungkai, atau perubahan usus dan kandung kemih); dan kelompok 3, dengan
gejala campuran. Terapi ditentukan oleh tipe anatomi dan kompleks gejala klinis yang
muncul: pasien kelompok 1 dengan holocord atau syrinx segmental, menjalani dekompresi,
sedangkan pasien pada kelompok 2 dengan holocord atau syrinx segmental dan pasien
kelompok 3 dengan syrinx segmental menjalani prosedur release tethered cord. Hanya
pasien pada kelompok 3 dengan holocord syrinx yang menjalani shunt syrinx. 4

Algorithm of LaMarca et al for treating symptomatic syringomyelia in children with myelomeningoceles.

 DAFTAR PUSTAKA

1. Ellenbogen R, Sekhar LN. Principles of Neurological Surgery, 4th Edition, Elsevier:

2015. Chapter 7
2. Winn HR. Youmanns and Winn Neurological Surgery, 7th ed. Philadelphia:
Elsevier; 2017
3. Ben-Sira L, Garel C. Prenatal diagnosis of spinal dysraphism. Childs Nerv Syst
(2013) 29:1541–1552
4. Allbright AL, Pollack IF, Adelson PD. Principle and Practice of Pediatric
Neurosurgery. 3rd ed. New York: Thieme 2015
5. Yamada S. Tethered Cord Syndrome in Children and Adults 2nd ed. New York:
Thieme. 2010
6. Tsitouras V. Syringomyelia and tethered cord in children. Childs Nerv Syst (2013)
29:1625–1634
7. Kearns JT, Esposito D. Urodynamic studies in spinal cord tethering. Childs Nerv
Syst (2013) 29:1589–1600