MAKALAH

FETAL ALCOHOL SYNDROME (FAS)

Kelompok 1:
Aoldri M.Hetharie 20170811014002
Carina V. Wambrauw 20170811014015
Egalina Paembonan 20170811014017
Kezia 20170811014027

FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS CENDERAWASIH
JAYAPURA
2021
 FETAL ALCOHOL SYNDROME

Alkohol adalah senyawa teratogenik (yaitu zat yang mengganggu perkembangan

normal embrio atau janin) yang dengan mudah melintasi plasenta, berpotensi
menyebabkan kematian sel dan / atau menghambat pertumbuhan sel. Dengan tidak
adanya sistem filtrasi darah yang berkembang, janin sama sekali tidak terlindungi dari
alkohol yang beredar dalam sistem darah.
Ada beberapa cara PAE (Prenatal Alcohol Exposure) dapat mempengaruhi
janin, dan dapat menyebabkan berbagai masalah. Efek yang paling parah adalah
keterbatasan intelektual yang terkait dengan dampak buruk alkohol pada perkembangan
otak janin dan SSP (Sistem Paraf Pusat). Kerusakan otak disertai dengan kelainan
bentuk wajah yang khas, masalah perkembangan fisik dan emosional, daya ingat
menurun dan kurang fokus, dan berbagai masalah kognitif dan perilaku. Anak dengan
FAS juga berisiko tinggi mengembangkan berbagai penyakit penyerta sekunder
termasuk penyakit mental, kecanduan obat dan alkohol. Berbagai gangguan akibat PAE
diklasifikasikan dalam istilah FASD (Fetus Alcohol Spectrum Disorder).

1. Definisi
Anak-anak yang pernah terpapar dengan alkohol selama dalam kandungan
dapat mengalami gangguan perkembangan mental. Gangguan ini disebut dengan
Fetal Alkohol Spectrum Disorder (FASD) yang meliputi2:
 Full-blown fetal alcohol syndrome (FAS)
 Partial fetal alcohol syndrome (pFAS)
 Alcohol-related neurodevelopmental disorder (ARND)
 Alcohol-related birth defects (ARBD).

2. Epidemiologi
Menurut Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit (CDC) presentase
wanita hamil yang mengkonsumsi alkohol meningkat sebanyak 2,6% dari tahun 2012
sampai tahun 2015, sedangkan data yang menunjukkan jumlah wanita hamil
melakukan pesta minuman keras (empat atau lebih alkohol dalam sekali minum)
meningkat dari 1,4% menjadi 3,1%3.
 Paparan alkohol pada wanita hamil dikaitkan dengan peningkatan insiden dan
keparahan Fetal Alcohol Syndrome (FAS). FAS adalah penyebab nomor satu dari
retardasi mental, studi melaporkan kejadian 1,6 di Swedia, 0,2 sampai 1 di Amerika
Serikat (AS) dan antara 1-3 di Prancis, dampak alkohol pada janin adalah 1% dari
kelahiran3.

3. Mekanisme
Kerusakan yang disebabkan oleh alkohol pada janin bergantung pada tingkat
konsumsi alkohol, pola paparan alkohol dan konsumsi alkohol selama tahap
kehamilan. Faktor resiko lain termasuk faktor genetik, status gizi, interaksi
hormonal, merokok, stress, usia ibu, graviditas ibu dan jumlah paritas1.
Berbagai mekanisme yang berbeda-beda telah digunakan untuk menjelaskan
efek teratogenik alkohol pada janin salah satunya peningkatan stres oksidatif. Stres
oksidatif terjadi karna ketidakseimbangan antara antioksidan dan radikal bebas,
dimana jumlah radikal bebas lebih besar dibandingkan dengan antioksidan3.
Etanol dapat menyebabkan stres oksidatif secara langsung maupun tidak
langsung. Etanol menyebabkan stres oksidatif secara langsung dengan bereaksi
terhadap senyawa seluler yang berbeda sehingga terbentuk radikal bebas, sedangkan
secara tidak langsung dengan mengurangi kapasitas antioksidan intraseluler, seperti
penurunan kadar glutasi peroksidase. Setelah perfusi etanol selama dua jam,
peningkatan stres oksidatif yang signifikan ditunjukkan pada jaringan vili plasenta
terutama yang melibatkan jalur oksida nitrat di trofoblas dan kerusakan DNA di sel
stroma vili. Stres oksidatif yang diinduksi alkohol juga menunjukkan peningkatan
peroksidasi lipid dan merusak protein dan DNA. Meskipun mekanisme molekuler
yang menyebabkan neurotoksisitas etanol belum sepenuhnya ditemukan, stres
oksidatif diyakini sebagai salah satu proses utama terkait dengan perkembangan
penyakit3.
Mekanisme pasti bagaimana alkohol menyebabkan efek teratogeniknya tidak
diketahui. Seperti yang telah diketahui, alkohol adalah teratogen yang menyebabkan
kerusakan permanen pada SSP (Sistem Saraf Pusat). Paparan alkohol dapat
menyebabkan kerusakan yang tersebar luas, tidak hanya menyebabkan penurunan
volume otak tetapi juga kerusakan struktur di dalam otak. Tingkat konsumsi alkohol
 yang tinggi pada trimester pertama mengakibatkan peningkatan kemungkinan
anomali wajah dan otak. Tingkat konsumsi alkohol yang tinggi pada trimester kedua
dikaitkan dengan peningkatan kejadian aborsi spontan. Konsumsi alkohol yang
tinggi pada trimester ketiga dikaitkan dengan penurunan tinggi badan, berat badan
dan volume otak. Paparan alkohol prenatal menunjukkan bahwa defisit
neurobehavioral yang terkait dengan FASD (Fetus Alcohol Spectrum Disorder) dapat
terjadi dalam rentang yang luas dari paparan alkohol dan pada titik mana pun selama
kehamilan. Paparan alkohol prenatal mempengaruhi semua tahap perkembangan otak
melalui berbagai mekanisme, yang paling signifikan mengakibatkan disfungsi
kognitif, motorik dan perilaku5.

4. Diagnosis
Kriteria CDC untuk FAS / FAE (efek alkohol pada janin)1,4:
a) Dismorfia Wajah
Berdasarkan ras, individu menunjukkan ketiga ciri khas wajah:
 Filtrum halus
 Batas vermillion tipis
 Fisura palpebra kecil
b) Masalah pertumbuhan
Tinggi badan atau berat badan prenatal atau postnatal yang dikonfirmasi, atau
keduanya, didokumentasikan pada satu titik waktu (disesuaikan dengan usia,
jenis kelamin, usia kehamilan, dan ras atau etnis).
c) Abnormalitas Central Nervous System (CNS)
 Struktural: Lingkar kepala (OFC) pada atau di bawah persentil ke-10
disesuaikan dengan usia dan jenis kelamin. Kelainan otak yang signifikan
secara klinis yang dapat diamati melalui pencitraan.
 Neurologis: Masalah neurologis bukan karena serangan atau demam setelah
melahirkan, atau tanda-tanda neurologis lain di luar batas normal.
 Fungsional: Kinerja secara substansial di bawah yang diharapkan untuk usia,
sekolah, atau keadaan individu, sebagaimana dibuktikan oleh:
- Defisit kognitif atau intelektual global yang mewakili beberapa domain
defisit (atau keterlambatan perkembangan yang signifikan pada anak-anak
 yang lebih muda) dengan kinerja di bawah persentil ke-3 (2 deviasi standar
di bawah rata-rata untuk pengujian standar), atau
- Defisit fungsional di bawah persentil ke-16 (1 deviasi standar di bawah
rata-rata untuk pengujian standar) di setidaknya tiga domain berikut:
1) Penurunan atau perbedaan kognitif atau perkembangan
2) Penurunan fungsi eksekutif
3) Penundaan fungsi motorik
4) Masalah dengan perhatian atau hiperaktif
5) Keterampilan sosial
6) Lainnya, seperti masalah sensorik, masalah bahasa pragmatis, defisit
memori, dll.
d) Paparan Alkohol pada Ibu
 Pajanan alkohol prenatal yang dikonfirmasi
 Paparan alkohol prenatal tidak diketahui

Gambaran Karakteristik FAS1

Gambar 1 Craniofacial features associated with fetal alcohol syndrome.

5. Edukasi dan Pencegahan3
 Perencanaan program pencegahan dan penanganan FAS
 Pelatihan kepada tenaga kesehatan untuk dapat mendeteksi secara dini diagnosis
FAS.
 Dukungan khusus dalam penyediaan perawatan kesehatan, pendidikan dan
layanan sosial.
 Pemberian suplemetasi makanan yang mengandung antioksidan seperti buah dan
sayuran yang mengandung vitamin A, C, E, asam folat untuk memenuhi
kekurangan nutrisi pada ibu dengan FAS.
 DAFTAR PUSTAKA

1. British Medical Association (BMA). 2016. Alcohol and pregnancy: Preventing and
managing fetal alcohol spectrum disorders. Vol. 2007. British Medical Association
(BMA).
2. Landgraf MN, Nothacker M, Kopp IB, Heinen F. 2013. The Diagnosis of Fetal
Alcohol Syndrome. Deutsches Ärzteblatt International.
3. Nabillah, Arinda Rifana. 2020. Pengaruh Pemberian Ekstrak Buah Plum (Prunus
Domestica L.) Sebagai Pencegah Fetal Alcohol Syndrome (Fas) Pada Wanita
Hamil Yang Mengkonsumsi Alkohol. Jurna Medika Hutama.
4. Bertrand J, Floyd RL, Weber MK, O’Connor M et al. 2005. National Task Force
on FAS/FAE: Guidelines for referral and diagnosis. Atlanta: CDC.
5. Vorgias D, Bernstein B. 2020. Fetal Alkohol Syndrome. StatPearls.