Sindrom Down dalam kehidupan

sehari-hari Mongoloid

Dosen Pengampu: Dwiyani Anggraeni

 Disusun Oleh:
Kelompok 4
Fadia Marifatul karimah ( 122210007 )
Salma Nurul Azizah ( 122210017 )
Santi ( 122210008 )
Adelia Putri ( 122210010 )
Husnul Khotimah ( 122210027 )
 Latar Belakang
Istilah "Mongoloid" memiliki akar sejarah dalam klasifikasi ras manusia yang diusulkan pada abad ke-18
dan ke-19. Pada masa itu, istilah ini digunakan sebagai bagian dari sistem klasifikasi antropologi fisik yang
mengkategorikan populasi manusia berdasarkan ciri-ciri fisik tertentu.
Penting untuk mencatat bahwa penggunaan istilah "Mongoloid" dalam konteks rasial saat ini dianggap
tidak etis dan tidak akurat. Perubahan ini sejalan dengan evolusi pemikiran masyarakat terkait dengan
konotasi rasial yang dapat memicu stereotip dan merendahkan.
Dalam konteks medis, istilah "Mongoloid" juga pernah digunakan terkait dengan sindrom Down, karena
beberapa ciri fisik yang dianggap menyerupai ciri-ciri ras Mongoloid. Namun, penggunaan ini kini
dianggap tidak etis dan tidak pantas dalam praktek medis kontemporer.
 Pembahasan :

 Sindrom Down: Penyebab dan Faktor Resiko

 Diagnosis dan Pemeriksaan Sindrom Down

 Perawatan dan Pendekatan Terapi untuk Sindrom Down

 Kehidupan Sehari-Hari dan Inklusi Sosial

 Perkembangan dan Kualitas Hidup

 Sindrom Down: Penyebab dan Faktor Resiko

A. Trisomi 21 (Penyebab Utama)

Lebih dari 90% kasus sindrom Down disebabkan oleh trisomi 21. Ini terjadi ketika sel telur
atau sperma membawa satu salinan tambahan kromosom 21, sehingga embrio memiliki
total tiga salinan kromosom tersebut alih-alih dua. Ini merupakan penyebab utama dan
umumnya tidak diwariskan.
B. Translokasi
Sekitar 3-4% kasus sindrom Down disebabkan oleh translokasi. Dalam translokasi, sebagian
kromosom 21 melekat pada kromosom lain. Pada kasus ini, total materi genetik tetap sama,
tetapi dapat memengaruhi perkembangan normal.
C. Mosaikisme
Sekitar 1-2% kasus sindrom Down merupakan mosaikisme. Pada kondisi ini, sebagian sel
dalam tubuh memiliki trisomi 21, sementara sebagian lainnya normal. Ini dapat
menghasilkan variasi dalam tingkat keparahan gejala.
 Sindrom Down: Penyebab dan Faktor Resiko
D. Faktor Risiko
• Usia Ibu:
• Riwayat Keluarga:
• Faktor Lingkungan:
• Gender:
• Sindrom Down pada Kehamilan Sebelumnya:
E. Ciri Fisik
- Wajah Bulat dengan Alur Mata Tengah
Individu dengan sindrom Down cenderung memiliki wajah bulat dengan alur mata yang terletak di bagian
tengah wajah. Mata mungkin terlihat lebih kecil dari biasanya.

- Kepala Kecil dan Leher Pendek

Ciri ini melibatkan kepala yang lebih kecil dan leher yang terlihat pendek.

- Kelainan Jari Tangan dan Kaki

Beberapa individu dapat menunjukkan kelainan pada bentuk dan panjang jari tangan, seperti jari tangan yang
pendek atau jempol yang terpisah dari jari lainnya.
 Sindrom Down: Penyebab dan Faktor Resiko
F. Ciri Kognitif
• Keterbatasan Intelektual
Mayoritas individu dengan sindrom Down mengalami tingkat keterbatasan intelektual, yang bisa bervariasi dari
ringan hingga sedang.

• Kemampuan Belajar yang Berbeda

Kemampuan belajar individu dengan sindrom Down dapat berbeda-beda, dan seringkali memerlukan
pendekatan pembelajaran yang disesuaikan.

G. Masalah Kesehatan Tambahan

• Penyakit Jantung
Orang dengan sindrom Down memiliki risiko yang lebih tinggi untuk mengalami kelainan jantung bawaan atau
penyakit jantung.
• Gangguan Pendengaran
Gangguan pendengaran, termasuk infeksi telinga berulang, bisa lebih umum pada individu dengan sindrom
Down.
• Masalah Penglihatan
Beberapa masalah penglihatan, seperti katarak atau masalah refraksi, mungkin lebih umum terjadi.
 Diagnosis dan Pemeriksaan Sindrom Down
A. Pemeriksaan Pra-Natal
1. Ultrasonografi
Pemeriksaan ultrasonografi sering digunakan selama kehamilan untuk memeriksa perkembangan janin.
Meskipun tidak dapat mendiagnosis sindrom Down dengan pasti, ultrasonografi dapat mendeteksi beberapa
ciri-ciri fisik atau kelainan yang mungkin terkait.
2. Pengukuran Translukensi Nuchal (NT Scan)
Pengukuran ketebalan translukensi nuchal (NT) selama pemeriksaan ultrasonografi dapat memberikan
petunjuk awal tentang kemungkinan adanya kelainan kromosom, termasuk sindrom Down.
3. Tes Pra-Natal Non-Invasif (NIPT)
NIPT adalah tes darah ibu yang dapat mendeteksi DNA janin dalam darah ibu. Tes ini dapat memberikan
informasi lebih akurat tentang risiko sindrom Down dan kelainan kromosom lainnya.

B. Pemeriksaan Prenatal Lanjutan

4. Amniocentesis
Amniocentesis adalah prosedur di mana sejumlah kecil cairan amnion diambil dari rahim untuk menganalisis
kromosom janin. Prosedur ini memiliki risiko kecil tetapi dapat memberikan diagnosis yang lebih pasti.

2. Vilositas Korionik (CVS)

CVS melibatkan pengambilan sampel jaringan plasenta untuk dianalisis. Prosedur ini juga dapat memberikan
informasi tentang kromosom janin dan kelainan genetik.
 Diagnosis dan Pemeriksaan Sindrom Down

C. Diagnosis Pasca-Lahir
1. Pemeriksaan Fisik
Sejumlah ciri fisik yang terkait dengan sindrom Down, seperti bentuk wajah, struktur telinga, dan kelainan
pada jari tangan dan kaki, dapat dikenali setelah kelahiran.
2. Uji Genetik
Diagnosis sindrom Down dapat dikonfirmasi melalui uji genetik seperti kariotipe, yang akan menunjukkan
kelebihan satu salinan kromosom 21.
3. Pemeriksaan Medis Lainnya
Dokter dapat melakukan pemeriksaan tambahan untuk menilai kesehatan dan perkembangan bayi,
termasuk pemeriksaan jantung dan pemeriksaan pendengaran.

D. Tes Pencitraan Tambahan

4. Pencitraan Jantung
Pencitraan jantung, seperti echocardiography, dapat membantu mendeteksi kelainan jantung bawaan
yang mungkin terkait dengan sindrom Down.
2. Pemeriksaan Mata
Pemeriksaan mata dapat membantu mendeteksi masalah penglihatan, seperti katarak.
 Perawatan dan Pendekatan Terapi untuk Sindrom Down
A. Pendidikan dan Stimulasi
1. Pendidikan Khusus
Anak-anak dengan sindrom Down sering mendapat manfaat dari pendidikan khusus yang dirancang
untuk memenuhi kebutuhan perkembangan mereka.
2. Stimulasi Dini
Terapi atau program stimulasi dini dapat dimulai sejak dini untuk merangsang perkembangan motorik,
kognitif, dan bahasa anak-anak dengan sindrom Down.

3. Pendekatan Pembelajaran Individual

Setiap anak memiliki kebutuhan unik, oleh karena itu, pendekatan pembelajaran harus disesuaikan
dengan kemampuan dan kebutuhan masing-masing anak.

B. Terapi Fisik dan Occupasional

1. Terapi Fisik
Terapis fisik dapat membantu anak-anak dengan sindrom Down mengembangkan keterampilan motorik
halus dan kasar, meningkatkan keseimbangan, dan mengatasi keterbatasan gerakan.

2. Terapi Occupasional
Terapis occupasional membantu anak mengatasi kesulitan dalam melakukan kegiatan sehari-hari, seperti
makan, berpakaian, dan membersihkan diri.
 Perawatan dan Pendekatan Terapi untuk Sindrom Down
C. Dukungan Medis dan Psikososial
1. Dukungan Medis
Pemantauan kesehatan secara rutin dan manajemen kondisi kesehatan yang mungkin terkait dengan
sindrom Down, seperti penyakit jantung atau masalah kesehatan mata. Pengobatan medis yang tepat
dapat membantu meningkatkan kualitas hidup.

2. Pendekatan Psikososial
Dukungan psikososial mencakup dukungan emosional dan sosial kepada individu dengan sindrom
Down dan keluarganya. Ini bisa melibatkan konseling keluarga, dukungan kelompok, atau konseling
individu untuk membantu mengatasi tantangan dan kekhawatiran yang mungkin muncul.

3. Intervensi Psikologis
Psikolog atau konselor dapat membantu individu dengan sindrom Down mengatasi tantangan
psikologis, meningkatkan keterampilan adaptif, dan membangun rasa harga diri.

4. Perencanaan Masa Depan

Perencanaan masa depan melibatkan penyusunan rencana untuk kehidupan yang mandiri, jika
memungkinkan. Ini dapat mencakup perencanaan pekerjaan, perumahan, dan keterlibatan sosial yang
dapat meningkatkan kualitas hidup anak dengan sindrom Down
 Kehidupan Sehari-Hari dan Inklusi Sosial
A. Pendidikan Khusus dan Program Pembelajaran
1. Pendidikan Inklusif
Pendidikan inklusif mencakup partisipasi anak dengan sindrom Down dalam lingkungan pendidikan umum sebanyak
mungkin. Ini dapat mempromosikan interaksi sosial dan pengembangan keterampilan sosial.

2. Program Pembelajaran Khusus

Program pembelajaran khusus dirancang untuk memenuhi kebutuhan belajar anak dengan sindrom Down. Ini dapat
mencakup pendekatan pengajaran yang disesuaikan, bantuan guru, dan penggunaan sumber daya pendukung.

3. Kerjasama Guru dan Orang Tua

Kerjasama antara guru dan orang tua sangat penting untuk memastikan bahwa pendekatan pembelajaran terintegrasi
dan mendukung perkembangan anak. Pertemuan rutin dan komunikasi terbuka dapat memfasilitasi pemahaman dan
perencanaan bersama.
 Kehidupan Sehari-Hari dan Inklusi Sosial
B. Dukungan Keluarga
1. Pendidikan dan Pelatihan Keluarga
2. Dukungan Emosional
3. Perencanaan Masa Depan
4. Pendidikan dan Stimulasi Awal
5. Pertumbuhan Diri dan Penerimaan
6. Terapi Fisik, Okupasi, dan Bicara
7. Dukungan Medis dan Kesehatan
8. Pendidikan Inklusif
9. Keterlibatan Keluarga
10. Pembangunan Hubungan Sosial
11. Perencanaan Masa Depan
12. Konseling Dukungan
13. Pendekatan Positif dan Kesabaran
 Kehidupan Sehari-Hari dan Inklusi Sosial
C. Inklusi di Masyarakat

1. pembangunan Keterampilan Sosial

- Melibatkan anak dalam kegiatan masyarakat dapat membantu mereka mengembangkan
keterampilan sosial, belajar berinteraksi dengan teman sebaya, dan merasakan diri mereka sebagai
bagian dari komunitas.

2. Program Rekreasi dan Olahraga

- Partisipasi dalam program rekreasi dan olahraga dapat memberikan kesempatan untuk interaksi
sosial, pengembangan keterampilan fisik, dan membangun rasa prestasi.

3. Dukungan Komunitas
- Dukungan dari komunitas setempat, seperti lembaga pendidikan, organisasi sukarela, dan bisnis
lokal, dapat membantu menciptakan lingkungan inklusif yang mendukung perkembangan anak
dengan sindrom Down.

4.Pendidikan Masyarakat
- Pendidikan masyarakat tentang sindrom Down dapat membantu mengurangi stigma dan
meningkatkan pemahaman di kalangan masyarakat umum, memfasilitasi integrasi sosial anak dengan
sindrom Down
 Perkembangan dan Kualitas Hidup
A. Tantangan Perkembangan
Anak-anak dengan sindrom Down mungkin menghadapi tantangan perkembangan kognitif. Ini dapat mencakup
keterbatasan dalam kemampuan belajar, pemahaman konsep abstrak, dan pengolahan informasi.

B. Pencapaian dan Keberhasilan

1. Tantangan Kognitif
Anak-anak dengan sindrom Down mungkin menghadapi tantangan perkembangan kognitif. Ini dapat mencakup
keterbatasan dalam kemampuan belajar, pemahaman konsep abstrak, dan pengolahan informasi.

2. Tantangan Motorik
Beberapa individu dapat mengalami tantangan dalam perkembangan motorik kasar dan halus, seperti
kesulitan dalam berjalan atau menulis.

3. Tantangan Komunikasi
Kemampuan komunikasi dapat terpengaruh, dan beberapa anak mungkin menghadapi kesulitan dalam
berbicara atau memahami bahasa.

4. Tantangan Sosial
Menyusul norma sosial dan mengembangkan keterampilan sosial sering menjadi tantangan. Bantuan dalam
membangun hubungan sosial dan berinteraksi dengan teman sebaya dapat menjadi fokus.
 Perkembangan dan Kualitas Hidup
C. Proyeksi Masa Depan

1. Perencanaan Pendidikan dan Karir

Dengan perencanaan masa depan yang baik, anak dengan sindrom Down dapat mengidentifikasi minat mereka
dan mengembangkan keterampilan yang mendukung kemungkinan pendidikan dan karir di masa depan.

2. Perencanaan Hidup Mandiri

Program perencanaan hidup mandiri dapat membantu anak-anak dengan sindrom Down dan keluarganya
merencanakan kehidupan yang mandiri sejauh mungkin, dengan mempertimbangkan perumahan, pekerjaan, dan
kehidupan sosial.

3. Dukungan Komunitas
Dukungan dari komunitas setempat, termasuk pekerjaan, fasilitas pendidikan lanjutan, dan organisasi dukungan,
dapat membantu individu dengan sindrom Down meraih kualitas hidup yang lebih baik.

4. Dukungan Kesehatan Terus-Menerus

Pemantauan kesehatan yang terus-menerus dan dukungan medis yang tepat dapat memastikan bahwa individu
dengan sindrom Down dapat mengelola kondisi kesehatan mereka dan menghadapi perubahan seiring berjalannya
waktu.
 Kesimpulan
Kesimpulan dapat menyoroti pentingnya pendidikan inklusif yang melibatkan
anak-anak dengan sindrom Down dalam lingkungan pendidikan umum. Dengan
memahami kebutuhan khusus anak-anak ini, masyarakat dapat lebih mendukung
perkembangan mereka. Tidak kalah penting dukungan Keluarga juga memiliki peran
penting dalam peningkatan kesadaran masyarakat.
Perkembangan ini memungkinkan mereka untuk mengejar berbagai pencapaian
dan pengalaman sepanjang hidup. Pentingnya kesimpulan ini adalah untuk
merangkum temuan dan menekankan arah yang diinginkan bagi masyarakat, keluarga,
dan individu yang terlibat dalam kehidupan orang dengan sindrom Down. Kesimpulan
ini dapat menjadi panggilan untuk tindakan positif, inklusif, dan penuh pengertian
dalam mendukung mereka agar dapat hidup penuh makna dan memenuhi potensi
mereka.
TERIMA KASIH
Silahkan Bertanya

=￣ω￣=