KATA PENGANTAR

Puji dan syukur penulis panjatkan kepada Tuhan Yang Maha Esa, atas berkat dan
rahmat-Nyalah penulis dapat menyelesaikan makalah yang berjudul "Berbagai Jenis
Sindrom" tepat pada waktunya. Makalah ini dibuat untuk memenuhi tugas mata pelajaran
biologi. Adapun tujuan dari penulisan makalah ini adalah untuk mempelajari macam-
macam sindrom dengan berbagai gejala, penyebab, dan pengobatannya.
Pada kesempatan kali ini, penulis hendak menyampaikan terima kasih kepada Ibu
Cut Zahara S.Pd. selaku guru mata pelajaran biologi yang telah membimbing penulis
sehingga makalah ini dapat selesai.
Saya menyadari bahwa makalah ini masih banyak kekurangan. Sebagai penulis,
Saya berharap pembaca bisa memberikan kritik agar tulisan selanjutnya jauh lebih baik.
Walaupun tulisan ini tidak sepenuhnya sempurna, penulis berharap semoga makalah ini
berguna bagi para pembaca dan pihak-pihak lain yang berkepentingan.

Lhokseumawe, Januari 2024

Penulis

i
 DAFTAR ISI
Kata Pengantar ......................................................................................................................................... i
Daftar Isi ..................................................................................................................................................... ii
A. PENDAHULUAN ......................................................................................................................... 1
1. Latar Belakang .................................................................................................................... 1
2. Perbedaan Sindrom Dengan Autis .............................................................................. 1
B. ISI .................................................................................................................................................... 1-7
1. Sindrom Seckle (Dwarfisme) ........................................................................................ 1-2
2. Sindrom Prader-Willi ....................................................................................................... 2-3
3. Sindrom Cri-Du-Chat ........................................................................................................ 3
4. Sindrom Down .................................................................................................................... 4
5. Sindrom Klinefelter........................................................................................................... 4
6. Sindrom Jacob ..................................................................................................................... 5
7. Sindrom Fragile X (FXS) .................................................................................................. 5
8. Sindrom Turner .................................................................................................................. 6
9. Sindrom Patau..................................................................................................................... 6
10. Sindrom Edwards .............................................................................................................. 7
C. PENUTUP ..................................................................................................................................... 7-8
1. Kesimpulan .......................................................................................................................... 7
2. Saran ....................................................................................................................................... 8

ii
A. PENDAHULUAN
1. Latar Belakang
Kata sindrom berasal dari bahasa Yunani yang berarti "berlari bersama".
Istilah ini sering digunakan untuk merujuk pada kumpulan tanda klinik yang
masih belum diketahui penyebabnya. Sindrom adalah kumpulan dari
beberapa tanda dan gejala kinis yang sering berhubungan dan muncul
bersamaan, serta diasosiasikan dengan penyakit atau gangguan kesehatan
tertentu.
Umumnya sindrom disebabkan karena terjadinya kelainan pada gen dalam
tubuh. Masalah tersebut terjadi dalam proses mutasi kromoson sehingga
menimbulkan gelaja dari beberapa aspek mulai dari gangguan kecerdasan,
gangguan kesehatan mental, kelainan fisik, dan kelainan perilaku.

2. Perbedaan Sindrom Dengan Autis

Sering dianggap sama, tetapi sebenarnya sindrom dan autisme adalah dua hal
yang berbeda. Meskipun begitu, seseorang bisa saja mengalami sindrom dan
autisme secara bersamaan. Terdapat beberapa perbedaan antara sindrom dan
autis, diantaranya:
a. Sindrom disebabkan karena kelainan kromosom sedangkan autisme
disebabkan karena gangguan perkembangan saraf.
b. Penderita sindrom dapat didiagnosis sejak bayi atau baru lahir, sedangkan
gejala autisme biasanya dapat dilihat pada masa kanak-kanak di antara usia 12
hingga 24 bulan.
c. sindrom menyebabkan anak mengalami keterlambatan perkembangan
mental dan sosial, sementara penyandang autisme umumnya mengalami
masalah komunikasi seperti sulit berinteraksi dengan orang lain.

B. ISI
Terdapat berbagai jenis sindrom yang dapat menyerang seseorang, diantaranya
adalah:
1. Sindrom Seckle (Dwarfisme)
Sindrom seckel adalah kondisi genetik yang ditandai dengan perawakan tubuh
pendek. Ketika menginjak usia dewasa, pengidap sindrom seckel biasanya
memiliki tinggi tidak lebih dari 147 cm. Selain ditandai dengan perawakan tubuh
yang pendek, pengidap sindrom ini juga bisa mengalami kelainan pada
pertumbuhan fisik lainnya, seperti kelainan bentuk tulang belakang atau bentuk
kaki yang bengkok. Namun, kondisi ini tidak memengaruhi kemampuan
intelektual pengidapnya.
Sindrom seckel disebabkan oleh mutasi homozigot atau senyawa heterozigot
pada gen ATR ( 601215 ) pada kromosom 3q23. Perubahan gen tersebut dapat
terjadi karena warisan dari orang tua atau terjadi dengan sendirinya (sporadik).
Selain itu, sindrom seckel juga dapat disebabkan karena kurangnya produksi
hormon pertumbuhan.
Gejala pada sindrom seckel pun berbeda-beda, tergantung dari jenisnya. Pada
sindrom seckel proporsional, ukuran kepala, badan, tangan, dan kaki bentuknya

Page | 1
 kecil namun proporsional satu sama lain. Sementara itu, anak dengan sindrom
seckel disproporsional ditandai dengan ukuran atau panjang anggota tubuh yang
tidak proporsional satu sama lain. Misalnya, ukuran kepala sering kali tampak
lebih besar daripada tinggi badan secara keseluruhan (akondroplasia) atau badan
pendek namun ukuran lengan panjang.
Sindrom seckel adalah suatu kelainan yang tidak dapat disembuhkan. Namun,
ada beberapa pilihan pengobatan yang bisa dilakukan untuk mengurangi risiko
komplikasi, seperti terapi hormon dan tindakan operasi.

2. Sindrom Prader-Willi
Sindrom Prader-Willi adalah penyakit kelainan genetik yang ditandai dengan
gangguan pertumbuhan, perkembangan, dan kecerdasan. Salah satu ciri khas dari
penderita sindrom Prader-Willi adalah rasa lapar terus-menerus. Penderita
memiliki keinginan untuk selalu makan (hiperfagia), seolah tak pernah merasa
kenyang. Itu sebabnya, penderita sindrom ini biasanya kesulitan untuk
mengendalikan berat badan. Selain itu, anak-anak dengan Prader-Willi
syndrome biasanya bertubuh jauh lebih pendek daripada anak-anak lain
seusianya. Kondisi ini biasanya terlihat saat mereka berusia 2 tahun. Gejala
Sindrom Prader-Willi yang utama adalah:
a. Kelemahan otot-otot besar yang mulai terlihat sesaat setelah lahir
b. Pada satu tahun pertama, anak mengalami kegagalan pertumbuhan
c. Pada usia 1–6 tahun, anak merasa lapar terus menerus, sehingga
mengalami peningkatan berat badan yang sangat signifikan
d. Bibir tipis
e. Perkembangan seksual terlambat dibandingkan anak seusianya
Sindrom Prader-Willi disebabkan oleh kelainan pada gen dalam
tubuh.Masalah tersebut terletak pada kromosom nomor 15. Kelainan pada
kromosom tersebut memengaruhi fungsi normal hipotalamus dalam otak yang
berperan dalam mengendalikan rasa lapar dan haus, serta mengeluarkan
hormon yang terkait dengan pertumbuhan dan perkembangan seksual.

Page | 2
 Penderita Sindrom Prader-Willi perlu mendapat perhatian khusus yaitu
penanganan makan berlebihan yang umumnya terjadi saat anak berusia 1–6
tahun. Selain itu, orang tua harus menyediakan makanan yang sehat bagi anak,
seperti buah dan sayur untuk mencegah anak mengalami obesitas.

3. Sindrom Cri-Du-Chat
Sindrom cri-du-chat atau yang disebut juga sindom tangisan kucing
adalah penyakit langka yang disebabkan oleh kelainan genetik. Bayi yang
terlahir dengan sindrom cri du chat mengalami kehilangan kromosom nomor 5
di tubuhnya. Kelainan genetik ini menyebabkan bayi mengalami gangguan pada
tenggorokan dan pita suaranya, sehingga suara tangisannya akan melengking
dan bernada tinggi menyerupai suara kucing. Bayi yang terlahir dengan
sindrom cri-du-chat berisiko tinggi mengalami gangguan pernapasan dan
kelainan atau gejala tertentu, seperti:
a. Berat badan rendah
b. Ukuran kepala kecil
c. Banyak mengeluarkan air liur
d. Kurang mau menyusu
e. Otot lemah
f. Kelainan bentuk wajah, misalnya jembatan hidung lebar dan pipih, wajah
tampak lebih bulat, bibir sumbing, dan terdapat lipatan kulit di atas mata
g. Bentuk telinga tidak normal
h. Jari-jari tangan pendek
Hingga saat ini, belum ditemukan pengobatan yang efektif untuk
menyembuhkan sindrom cri-du-chat sepenuhnya. Namun, terdapat sejumlah
metode penanganan yang bisa dilakukan untuk membantu anak dengan
sindrom cri-du-chat, yaitu fisioterapi, terapi wicara,konseling dan psikoterapi
untuk memantau tumbuh kembang dan kemampuan belajar anak.

Page | 3
 4. Sindrom Down
Sindrom Down adalah kelainan genetik yang menyebabkan penderitanya
memiliki tingkat kecerdasan rendah dan kelainan fisik yang khas. Down
syndrome terjadi ketika kromosom nomor 21 memiliki satu salinan ekstra
sehingga menjadi tiga. Kromosom ekstra ini menyebabkan kelainan fisik dan
gangguan pada kecerdasan anak. Ciri-ciri fisik pada Down syndrome bersifat khas
dan dapat terlihat saat lahir, antara lain:
a. Ukuran kepala lebih kecil
b. Bagian belakang kepala datar
c. Hidung dan mulut kecil
d. Sudut mata luar naik ke atas
e. Bintik-bintik putih di bagian hitam (iris) mata
f. Bentuk telinga kecil atau tidak normal
g. Leher pendek
h. Kulit di belakang leher kendur
Down syndrome adalah penyakit seumur hidup yang tidak bisa diobati.
Namun, ada beberapa jenis terapi yang dapat dilakukan oleh penderita sindrom
down, yaitu fisioterapi, terapi okupasi, dan terapi perilaku.

5. Sindrom Klinefelter
Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya
salinan kromosom X tambahan. Saat mengalami sindrom Klinifelter, seorang laki-
laki bisa memiliki kromosom seks X tambahan, yaitu 47XXY, 48 XXXY, atau 49
XXXXY. Seseorang dengan sindrom ini cenderung memiliki testis yang kecil,
sehingga tidak dapat menghasilkan testosteron pada kadar normal. Pengidap
sindrom ini memiliki risiko terjangkitnya kanker payudara dan penyakit lupus.
Penanganan yang bisa dilakukan terhadap Sindrom Klinefelter yaitu terapi
penggantian testosteron, pengangkatan jaringan payudara, terapi wicara dan fisik,
terapi fertilitas melalui prosedur injeksi sperma intrasitoplasmik, dan konseling
psikologi.

Page | 4
 6. Sindrom Jacob
Sindrom Jacob adalah sebuah kelainan kromosom di mana kromosom Y pada
lelaki terdiri dari dua buah, sehingga terbentuklah kromosom XYY. Itu sebabnya
sindrom Jacob juga bisa disebut XYY karyotype atau sindrom YY. Anak
penyandang sindrom Jacob memiliki tinggi badan yang lebih tinggi dibandingkan
rata-rata lelaki seumurnya. Fungsi seksual penyandang sindrom Jacob pun
tergolong normal meskipun memiliki kromosom Y ganda.
Terdapat beberapa terapi dan perawatan intensif yang dapat diberikan kepada
penyandang sindrom Jacob untuk mengurangi atau mengatasi gejala yang
muncul, diantaranya adalah terapi bicara, terapi okupasi, dan konseling.

7. Sindrom Fragile X (FXS)

Sindrom Fragile X (FXS) atau yang dikenal juga dengan Sindrom Martin-Bell
adalah kelainan genetik yang dapat menyebabkan berbagai gangguan
perkembangan pada anak. Sindrom Fragile X bersifat keturunan. Namun,
seseorang yang tidak memiliki riwayat FXS dalam keluarganya juga
dimungkinkan untuk mengalami kondisi ini.
Sindrom Fragile X disebabkan oleh kelainan pada gen FMR1 yang terletak pada
kromosom X. Kelainan atau mutasi yang muncul pada gen FMR1 menghalangi gen
tersebut untuk memproduksi suatu protein yaitu fragile X mental
retardation 1 protein (FMRP). Protein ini memainkan peran penting dalam
memastikan sistem saraf berfungsi dengan baik.
Sindrom Fragile X dapat menimbulkan gelaja dari beberapa aspek mulai dari
gangguan kecerdasan, yaitu kesulitan belajar. Gangguan kesehatan mental, yaitu
kecemasan dan depresi. Kelainan fisik, yaitu bentuk wajah yang memanjang.
Kelainan perilaku, yaitu kecemasan sosial.

Page | 5
 8. Sindrom Turner
Sindrom Turner adalah suatu kondisi kelainan genetik yang hanya
menyerang wanita. Sindrom ini terjadi ketika salah satu kromosom X
(kromosom seks) hilang atau hilang sebagian. Sindrom Turner dapat
menyebabkan berbagai masalah medis dan perkembangan, termasuk tinggi
badan pendek, kegagalan perkembangan ovarium, dan gangguan jantung.
Tanda-tanda paling umum pada hampir semua anak perempuan, remaja dan
wanita muda dengan sindrom Turner adalah penyakit pendek dan insufisiensi
ovarium akibat kegagalan ovarium.
Hingga saat ini, belum ada obat yang dapat menyembuhkan sindrom
Turner. Akan tetapi, terdapat sejumlah metode untuk meredakan gejalanya,
yaitu suntik hormon pertumbuhan, hormon estrogen, dan hormom
progesteron.

9. Sindrom Patau
Sindrom Patau adalah salah satu jenis kelainan kromosom, di mana jumlah
kromosom 13 yang seharusnya hanya berjumlah 2 buah berubah menjadi 3
buah. Itu sebabnya sindrom Patau disebut juga dengan Trisomi 13. Sindrom ini
menyebabkan kecacatan pada janin, baik dalam aspek fisik maupun
perkembangan intelektual.
Banyak bayi yang lahir dengan Trisomi 13 tidak mampu bertahan hidup
lebih dari sehari atau seminggu setelah kelahiran.
Janin yang lahir dengan Trisomi 13 seringkali memiliki berat badan yang
rendah saat lahir. Biasanya bayi juga akan memiliki masalah pada struktur otak
yang dapat mempengaruhi perkembangan wajah. Seorang bayi dengan
Trisomi 13 memiliki mata yang berdekatan, hidung atau lubang hidung yang
kurang berkembang serta bibir atau langit-langit yang sumbing.
Tidak ada pengobatan khusus untuk sindrom Patau. Dokter biasanya akan
fokus untuk meminimalisir masalah kesehatan pada bayi sesuai masalah yang
dialami dan memastikan bayi bayi dapat menyusu.

Page | 6
 10. Sindrom Edwards
Sindrom Edward adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya
satu salinan tambahan dari kromosom 18 sehingga menjadi tiga buah. Kondisi
ini menyebabkan organ tubuh berkembang dengan tidak normal.Kelainan
yang disebut juga dengan trisomi 18 ini menyebabkan cacat pada banyak organ
tubuh bayi. Pada sebagian besar kasus, bayi yang menderita sindrom Edward
meninggal saat masih di dalam kandungan. Sementara bayi yang lahir dengan
sindrom Edward biasanya berumur pendek karena banyak organ tubuhnya
yang cacat.
Bayi yang terlahir dengan sindrom Edward biasanya bertubuh kecil dan
terlihat lemah, serta memiliki gangguan kesehatan atau kelainan fisik.
Penderita sindrom edward dapat mengikuti beberapa pengobatan untuk
bertahan hidup, yaitu operasi jantung, pemberian makanan melalui selang, dan
mengikuti prosedur perbaikan tulang.

C. PENUTUP
1. Kesimpulan
Sindrom adalah kumpulan dari beberapa tanda dan gejala kinis yang
sering berhubungan dan muncul bersamaan, serta diasosiasikan dengan
penyakit atau gangguan kesehatan tertentu. Umumnya sindrom disebabkan
karena terjadinya kelainan pada gen dalam tubuh. Masalah tersebut terjadi
dalam proses mutasi kromoson sehingga menimbulkan gelaja dari beberapa
aspek mulai dari gangguan kecerdasan, gangguan kesehatan mental, kelainan
fisik, dan kelainan perilaku.
Terdapat berbagai jenis sindrom yang dapat menyerang seseorang,
diantaranya adalah:
1. Sindrom Seckle (Dwarfisme) disebabkan oleh mutasi kromosom
2q23.
2. Sindrom Prader-Willi disebabkan oleh mutasi kromosom nomor 15.
3. Sindrom cri du chat disebabkan karena tubuh mengalami
kehilangan kromosom nomor 5.
4. Down syndrome disebabkan karena kromosom nomor 21 memiliki
satu salinan ekstra sehingga menjadi tiga.
5. Sindrom Klinefelter disebabkan karena adanya salinan kromosom X
tambahan.
6. Sindrom Jacob disebabkan karema kromosom Y pada lelaki terdiri
dari dua buah, sehingga terbentuklah kromosom XYY.

Page | 7
 7. Sindrom Fragile X disebabkan oleh kelainan pada gen FMR1 yang
terletak pada kromosom X.
8. Sindrom turner disebabkan karena salah satu kromosom X
(kromosom seks) hilang atau hilang sebagian.
9. Sindrom Patau disebabkan karena jumlah kromosom 13 yang
seharusnya hanya berjumlah 2 buah berubah menjadi 3 buah.
10. Sindrom Edward disebabkan karena adanya satu salinan tambahan
dari kromosom 18 sehingga menjadi tiga buah.

2. Saran
a. Bagi Penderita Sindrom
Penderita sindrom sebaiknya rutin untuk mengikuti berbagai jenis
pengobatan sesuai dengan jenis sindromnya. Pengobatan yang dapat
dilakukan yaitu seperti fisioterapi, terapi okupasi, terapi perilaku, terapi
bicara, dan konseling.

b. Bagi Petugas Kesehatan

Disarankan kepada petugas kesehatan agar dapat meningkatkan
layanan kesehatan bagi Penderita sindrom.

c. Bagi Keluarga Penderita Sindrom

Keluarga dapat memberikan dukungan yang baik kepada penderita
sindrom dengan memenuhi kebutuhannya dan menyesuaikan berbagai
aktivitas sesuai dengan penderita sindrom.

Page | 8