BAB I

PENDAHULUAN
Sindrom Down (juga disebut trisomi 21) adalah gangguan genetik yang terjadi pada 1
dari 800 kelahiran hidup. Ini adalah penyebab utama kerusakan kogniti. Sindrom Down
terkait dengan ketidakmampuan belajar ringan sampai sedang! perkembangan terhambat! "iri
wajah dan otot rendah nada awal masa bayi. #anyak indi$idu dengan sindrom Down juga
memiliki penyakit jantung! leukemia! penyakit %l&heimer! masalah gastro'intestinal! dan
masalah kesehatan lainnya. (ejala sindrom Down berkisar dari ringan sampai berat.
)arapan hidup untuk indi$idu dengan sindrom Down telah se"ara dramatis meningkat
selama beberapa dekade karena perawatan medis dan keterlibatan sosial telah membaik.
Seseorang dengan sindrom Down dengan kesehatan yang baik rata'rata akan hidup sampai
usia ** atau di luar.
Sindrom Down dinamai setelah dokter +angdon Down! yang pada tahun 18,,
pertama menggambarkan sindrom sebagai gangguan. -eskipun dokter Down membuat
beberapa pengamatan penting tentang sindrom Down! ia melakukan tidak benar
mengidentiikasi apa yang menyebabkan gangguan. Sampai tahun 1.*. bahwa para ilmuwan
menemukan asal'usul genetik sindrom Down.
1
BAB II
PEMBAHASAN
DEFINISI
Sindrom Down merupakan kelainan genetik yang dikenal sebagai trisomi! karena
indi$idu yang mendapat sindrom Down memiliki kelebihan satu kromosom. -ereka
mempunyai tiga kromosom 21 dimana orang normal hanya mempunyai dua saja. /elebihan
kromosom ini akan mengubah keseimbangan genetik tubuh dan mengakibatkan perubahan
karakteristik isik dan kemampuan intelektual! serta gangguan dalam ungsi isiologi tubuh
(0athol! 2001).
Sindroma Down adalah kumpulan gejala atau kondisi keterbelakangan perkembangan
isik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom.
Sindrom Down dapat disebut juga penyakit -ongoloid. 2aitu berupa kelainan pada
kromosom no 1* dan 21! yang biasanya kedua kromosom ini berdekatan. /arena salah satu
penyebab yang tidak seharusnya! terjadilah peme"ahan yang disebut dispuntum. /arena suatu
penyebab! dapat juga keadaan ini disebut translokasi yang siatnya sama karena jumlahnya!
tetapi pada pembentukan gamet berlainan. /romosom ini terbentuk akibat kegagalan
sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Sindroma Down
merupakan kelainan kromosom yang paling sering terjadi. /elainan sindroma Down terjadi
karena kelebihan jumlah kromosom pada kromosom nomor 21! yang seharusnya dua menjadi
tiga! yang menyebabkan jumlah seluruh kromosom men"apai 34 buah! sehingga disebut
trisomi 21. 0ada manusia normal jumlah kromosom sel mengandung 21 pasangan kromosom.
%kibat proses tersebut! terjadi gon"angan sistem metabolisme di dalam sel. /elainan
kromosom itu bukan merupakan aktor keturunan.
2
%nak yang menyandang sindroma Down ini akan mengalami keterbatasan
kemampuan mental dan intelektual! retardasi mental ringan sampai sedang! atau pertumbuhan
mental yang lambat. Selain itu! penderita seringkali mengalami perkembangan tubuh yang
abnormal! pertahanan tubuh yang relati lemah! penyakit jantung bawaan! al&heimer!
leukemia! dan berbagai masalah kesehatan lain.1
2
EPIDEMIOLOGI
Sindrom Down merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling banyak terjadi
pada manusia. /ejadian sindroma Down diperkirakan satu per 800 sampai satu per 1000
kelahiran. 0ada tahun 200,! 0usat 0engendalian dan 0en"egahan 0enyakit memperkirakan
tingkat kejadiannya sebagai satu per 411 kelahiran hidup di %merika Serikat (*32. kasus
baru per tahun). Sekitar .*5 dari kasus ini adalah trisomi 21. Sindroma Down terjadi pada
semua kelompok etnis dan di antara semua golongan tingkat ekonomi. /ebanyakan anak
dengan Sindrom Down dilahirkan oleh wanita yang berusia datas 1* tahun. Sindrom Down
dapat terjadi pada semua ras. Dikatakan angka kejadian pada orang kulit putih lebih tinggi
dari orang hitam. Sumber lain mengatakan bahwa angka kejadian 1!* per 1000 kelahiran!
terdapat pada penderita retardasi mental sekitar 10 5! se"ara statistik lebih banyak di lahirkan
oleh ibu yang berusia lebih dari 10 tahun! prematur dan pada ibu yang usianya terlalu muda.
3
ETIOLOGI
0enyebab kelainan kromosom adalah terjadinya peme"ahan kromosom dan pe"ahnya
hilang6melekat pada kromosom lain. /ejadian ini disebut translokasi. 0engaturan kembali
yang dilakukan sel dapat menghasilkan keseimbangan normal tetapi dapat juga menjadi tidak
seimbang. 7ika terjadi keseimbangan normal! total materi genetik didalam sel dengan
kromosom normal. 0engaturan sema"am ini biasanya tidak akan menimbulkan sindrom
klinis. %pabila terjadi ketidakseimbangan maka terjadi kelebihan atau kekurangan materi
genetik dalam barisan sel'sel tersebut. 0engaturan sema"am ini biasanya menimbulkan
perubahan dalam enoti klinis.
Dijumpai penderita Sindrom Down yang hanya memiliki 3, kromosom. Indi$idu ini
ialah penderita Sindrom Down translokasi 3,.t (138218). Setelah kromosom dari orang
tuanya diselidiki terbukti bahwa ayahnya normal! tetapi ibunya hanya memiliki 3*
kromosom! termasuk satu autosom 21! 1 autosom 13 dan 1 autosom translokasi 138218.
7elaslah bahwa bahwa ibu merupakan 9"arrier: yang walaupun memiliki 3* kromosom
3*.;;.t (138218) ia adalah normal. Sebaliknya! laki'laki 9"arrier: Sindrom Down translokasi
tidak dikenal dan apa sebabnya ! sampai sekarang belum diketahui. (Suryo. (enetika
-anusia. 2001).
1
KLASIFIKASI
<erdapat tiga tipe sindrom Down yaitu trisomi 21 reguler! translokasi dan mosaik.
<ipe pertama adalah trisomi 21 reguler. /esemua sel dalam tubuh akan mempunyai tiga
kromosom 21. Sembilan puluh empat persen dari semua kasus sindrom Down adalah dari tipe
ini (+an"et! 2001).
<ipe yang kedua adalah translokasi. 0ada tipe ini! kromosom 21 akan berkombinasi
dengan kromosom yang lain. Seringnya salah satu orang tua yang menjadi karier kromosom
yang ditranslokasi ini tidak menunjukkan karakter penderita sindrom Down. <ipe ini
merupakan 35 dari total kasus (+an"et! 2001)
<ipe ketiga adalah mosaik. #agi tipe ini! hanya sel yang tertentu saja yang
mempunyai kelebihan kromosom 21. Dua persen adalah penderita tipe mosaik ini dan
biasanya kondisi si penderita lebih ringan. (+an"et! 2001).
PATOFISIOLOGI
0ada sel'sel yang tidak membelah! D=% ditemukan hampir diseluruh bagian dalam
nukleus. >alaupun dengan mikroskop! molekul D=% tidak dapat lolos sebagai struktur
tersendiri! tetapi hanya sebagai bagian dari bahan dalam nukleus yang diwarnai dengan jelas.
Sewaktu sel mulai membelah! bahan tersebut mulai mengatur dirinya untuk membentuk
untaian kromosom. /romosom ini mengandung banyak molekul D=% yang tersusun dalam
urutan tertentu.
Sel'sel tubuh manusia pada umumnya terdiri dari 3, kromosom621 pasang!
merupakan susunan diploid. Dari ke 21 pasang disebut sebagai otosom! dan 1 pasang
kromosom seks. >anita memiliki 2 kromosom ;! dan pria memiliki 1 kromosom ; dan 1
kromosom 2 dalam setiap sel. Dalam terminologi standar! seorang wanita normal ditandai
dengan 3, ;;! seorang pria normal ditandai dengan 3, ;2. /romosom yang terbentuk pada
setiap indi$idu berasal dari kedua orangtua dalam porsi yang sama. ?$um dan sperma normal
masing'masing mengandung 21 kromosom! merupakan susunan haploid! sehingga
3
pembuahan menghasilkan &igot yang tersusun diploid dari 21 pasang yang homolog.
%kan tetapi! kadang'kadang dijumpai penderita Sidrom Down yang hanya memiliki
3, kromosom. Indi$idu ini ialah penderita Sidrom Down translokasi 3,. t(13 8 218). setelah
kromosom orang tuanya diselidiki terbukti bahwa ayahnya normal! tetapi ibunya hanya
memiliki 3* kromosom! termasuk satu autosom 21! 1 autosom 13 dan satu autosom
translokasi 138 218. jelaslah bahwa ibu itu merupakan 9"arrier: yang walupun memiliki 3*
kromosom 3*.@@.t (138218) ai adalah normal. Sebaliknya laki'laki 9"arrier: Sindrom Down
translokasi tidak dikenal dan apa sebabnya demikian! sampai sekarang belum diketahui.
(Suryo.(enetika -anusia. 2001) (0atoisiologi! Adisi 3. 1..3)
0ada Down syndrome trisomi 21! dapat terjadi tidak hanya pada meiosis pada waktu
pembentukan gamet! tetapi juga pada mitosis awal dalam perkembangan &igot! walaupun
kejadian yang lebih sering terjadi adalah kejadian yang pertama. ?osit primer yang terhenti
perkembangannya saat proase pada meiosis I stasioner pada tahap tersebut sampai terjadi
o$ulasi! yang jaraknya dapat men"apai hingga 30 sampai 3* tahun. Diantara waktu tersebut!
oosit mungkin mengalami disposisi. non-disjunction. 0ada kasus Down syndrome! dalam
meiosis I menghasilkan o$um yang mengandung dua buah autosom 21! dan apabila dibuahi
oleh spermato&oa normal yang membawa autosom 21! maka terbentuk &igot trisomi 21.
#eberapa sebab dapat terjadinya non'disjun"tion ini adalah B
a. Ineksi $irus atau radiasi dimana makin mudah berpengaruh pada wanita usia tua
b. /andungan antibody tiroid yang tinggi
". -undurnya sel telur di tuba alopii setelah 1 jam tidak dibuahi. ?leh karena itu
para ibu yang berusia agak lanjut (C1* tahun) biasanya mempunyai risiko yang
lebih besar untuk mendapat anak sindroma Down <ripel'21.
Non-disjunction hanya ditemukan terjadi pada oogenesis! sementara tidak pernah
ada non-disjunction dalam spermatogenesis! karena spermatogenesis terjadi setiap hari dan
tidak ada waktu penundaan spermatogenesis seperti halnya pada oogenesis. %kibat dari
adanya trisomi 21 dalam &igot! kromosom penderita Down syndrome jenis ini mempunyai 34
kromosom (34!;;!D21 atau 34!;2!D21).
*
(ambar (1). /ariotipe <risomi 21.
SumberBhttp://www.meddean.luc.edu/lumen/MedEd/genetics/diseases/downs_syndro
me.htm
7ika pada trisomi 21 karena non'disjun"tion mempengaruhi seluruh sel tubuh! pada
kasus Down syndrome mosaik (3,!;;634!;;!D21)! terdapat sejumlah sel yang normal dan
yang lainnya mempunyai mengalami trisomi 21. /ejadian ini dapat terjadi dengan dua
"araBnon-disjunction pada perkembangan sel awal pada embryo yang normal menyebabkan
pemisahan sel dengan trisomi 21! atau embryo dengan Down syndrome mengalami non-
disjunction dan beberapa sel embryo kembali kepada pengaturan kromosom normal.
0enderita Down syndrome translokasi mempunyai 3, kromosom t(138218). Setelah
kromosom orang tua diselidiki! ternyata ayah normal! tetapi ibu hanya mempunyai 3*
kromosom! termasuk satu autosom 21! satu autosom 13! dan satu autosom translokasi
138218. Ibu merupakan karier! sehingga normal walaupun kariotipenya 3*!;;!t(138218).
0erkawinan laki'laki normal (3,!;2) dengan perempuan karier Down syndrome se"ara
teoritis menghasilkan keturunan dengan perbandingan enotip 2 normal B 1 Down syndrome.
(Suryo! 200*). 0ada Down syndrome translokasi! susunan kromosom tidak sesuai dengan
susunan kromosom normal. 7umlah kromosom tetap 3,! tetapi karena terdapat bagian
tambahan dari kromosom ke'21! anak akan memiliki itur Down syndrome.
,
,
/romosom 21 yang lebih akan memberi eek ke semua sistem organ dan
menyebabkan perubahan sekuensi spektrum enotip. )al ini dapat menyebabkan komplikasi
yang mengan"am nyawa! dan perubahan proses hidup yang signiikan se"ara klinis. Sindrom
Down akan menurunkan sur$i$al prenatal dan meningkatkan morbiditas prenatal dan
postnatal. %nak E anak yang terkena biasanya mengalami keterlambatan pertumbuhan isik!
maturasi! pertumbuhan tulang dan pertumbuhan gigi yang lambat.
+okus 21822.1 pada proksimal lebihan kromosom 21 memberikan tampilan isik yang
tipikal seperti retardasi mental! struktur asial yang khas! anomali pada ekstremitas atas! dan
penyakit jantung kongenital. )asil analisis molekular menunjukkan regio 218.22.1'822.1
pada kromosom 21 bertanggungjawab menimbulkan penyakit jantung kongenital pada
penderita sindrom Down. Sementara gen yang baru dikenal! yaitu DSFG1 yang diidentiikasi
pada regio 21822.1'822.2! adalah sangat terekspresi pada otak dan jantung dan menjadi
penyebab utama retardasi mental dan deek jantung (-ayo Flini" Internal -edi"ine Ge$iew!
2008).
%bnormalitas ungsi isiologis dapat mempengaruhi metabolisme tiroid dan
malabsorpsi intestinal. Ineksi yang sering terjadi dikatakan akibat dari respons sistem imun
yang lemah! dan meningkatnya insidensi terjadi kondisi aotuimun! termasuk hipothiroidism
dan juga penyakit )ashimoto. 0enderita dengan sindrom Down sering kali menderita
hipersensiti$itas terhadap proses isiologis tubuh! seperti hipersensiti$itas terhadap
pilo"arpine dan respons lain yang abnormal. Sebagai "ontoh! anak E anak dengan sindrom
Down yang menderita leukemia sangat sensiti terhadap methotre@ate. -enurunnya buer
proses metabolik menjadi aktor predisposisi terjadinya hiperurisemia dan meningkatnya
resistensi terhadap insulin. Ini adalah penyebab peningkatan kasus Diabetes -ellitus pada
penderita Sindrom Down (Fin"innati FhildrenHs )ospital -edi"al Fenter! 200,).
%nak E anak yang menderita sindrom Down lebih rentan menderita leukemia! seperti
<ransient -yeloprolierati$e Disorder dan %"ute -egakaryo"yti" +eukemia. )ampir
keseluruhan anak yang menderita sindrom Down yang mendapat leukemia terjadi akibat
mutasi hematopoieti" trans"ription a"tor gene yaitu (%<%1. +eukemia pada anak E anak
dengan sindrom Down terjadi akibat mutasi yaitu trisomi 21! mutasi (%<%1! dan mutasi
ketiga yang berupa proses perubahan genetik yang belum diketahui pasti (+ange #7!1..8).
4
MANIFESTASI KLINIS
%nak dengan sindroma Down pada umumya memiliki berat badan lahir yang kurang
dari normal. Diperkirakan 205 kasus mempunyai berat badan lahir 2*00 gr atau kurang.8
Se"ara enotip karakteristik yang terdapat pada bayi dengan sindroma Down yaituB 1!8!.
I Sutura sagitalis yang terpisah
I Jisura palpebralis yang obli8ue
I 7arak yang lebar antara jari kaki I dan II
I 9plantar crease jari kaki I dan II
I )iperleksibilitas
I 0eningkatan jaringan sekitar leher
I #entuk palatum yang abnormal
I <ulang )idung hipoplasia
I /elemahan otot
I )ipotonia (/aplan)
I #er"ak Brushfield pada mata (0ro Su"i! #aby Down Syd)
I -ulut terbuka
I +idah terjulur
I +ekukan epikantus
I 9single palmar crease pada tangan kiri
I :single palmar crease pada tangan kanan
I 9Brachyclinodactily tangan kiri
I 9Brachyclinodactily tangan kanan
I 7arak pupil yang lebar
<angan yang pendek dan lebar
I ?ksiput yang datar
I Kkuran telinga yang abnormal
I /aki yang pendek dan lebar
I #entuk atau struktur telinga abnormal
I +etak telinga yang abnormal
I /elainan tangan lainnya
I /elainan mata lainnya
8
I Sindaktili
I /elainan kaki lainnya
I /elainan mulut lainnya
/arakteristik dari sindroma tersebut ada yang berubah dengan bertambahnya umur
anak! misalnya lekukan epikantus atau jaringan tebal di sekitar leher akan berkurang dengan
bertambahnya umur anak. #erdasarkan atas ditemukannya karakteristik dengan rekuensi
yang tinggi pada sindroma Down! maka gejalaEgejala tersebut dianggap sebagai 9cardinal
sign dan petunjuk diagnostik dalam mengidentiikasi sindroma Down se"ara klinis. <etapi
yang perlu diketahui adalah tidak adanya kelainan isik yang terdapat se"ara konsisten dan
patognomonik pada sindroma Down. #entuk muka anak dengan sindroma Down pada
umumnya mirip dengan ras -ongoloid.8
(ambar (1). =eonatus dengan Sindroma Down.
(ambar 3. 0enampakan klinis tangan anak dengan Sindroma Down.
Selain beberapa tampilan dari anak dengan sindroma Down terdapat juga kelainan
.
klinis antara lainB .!11!12
Fa"at jantung bawaan! "a"at jantung kongenital yang umum (30 ' *05) jantung
bawaan yang paling sering endocardial cushion defect (315)! ventricular septal
defect (125)! secundum atrial septal defect (105)! tetralogy Jallot "a"at septum
atrium (,5)! dan isolated patent ductus arteriosus (35)! lesions pada patent ductus
arteriosus (1,5) dan pulmoni" stenosis (.5). Sekitar 405 dari semua endocardial
cushion defects terkait dengan sindroma Down.
Vision disorders
Hearing disorders
?bstru"ti$e sleep apnoea syndrome! terjadi ketika aliran udara inspirasi dari saluran
udara bagian atas ke paru'paru yang terhambat untuk 10 detik atau lebih sehingga
sering mengakibatkan hypo@emia or hyper"arbia.
Wheeing airway disorders
Fongenital deek pada gastrointestinal tra"t
!oeliac disease
"#esity dan bertubuh pendek selama remaja
$ransient myeloproliferative disorder
$hyroid disorders! yaitu hipotiroidism
%tlanto-a&ial insta#ility!
%nomali saluran kemih
-asalah kulit seperti %topik eksim! Seborrhoei" e"&ema! %lope"ia areata! Litiligo
Syringomas! 0erorans elastosis serpiginosa! ?ny"homy"osis! <inea "orporis!
%netoderma! Jolli"ulitis! Fhelitis! /eratosis pilaris! 0soriasis ! Futis marmorataMi$edo
reti"ularis! ;erosis! hyperkeratosis 0almar atau hiperkeratosis plantar
Behaviour pro#lems' spontanitas alami! kehangatan! "eria! kelembutan dan kesabaran
sebagai karakteristik toleransi. #eberapa pasien menunjukkan ke"emasan dan keras
kepala.
(sychiatric disorder' 0re$alensi dari 14.,5 gangguan kejiwaan di kalangan anak'
anak dan di antara orang dewasa adalah 24!15. %nak'anak dan remaja berada pada
risiko tinggi untuk autisme! attention deficit hyperactivity disorder dan conduct
disorder. "#sessive-compulsive disorder! <ourette syndrome! gangguan depresi! dan
dapat terjadi selama transisi dari remaja sampai dewasa.
10
(angguan /ejang *'10 5! yaitu umumnya kejang inantil pada bayi! sedangkan'
kejang tonik klonik umumnya diamati pada pasien yang lebih tua.
(ambar (*). <anda N gejala sindrom Down
Aek 0ada Jisik Dan Sistem <ubuh
<emuan Jisik
Jisikalnya pasien sindrom Down mempunyai rangka tubuh yang pendek. -ereka
sering kali gemuk dan tergolong dalam obesitas. <ulang rangka tubuh penderita sindrom
Down mempunyai "iri E "iri yang khas. <angan mereka pendek dan melebar! adanya kondisi
"linoda"tyly pada jari kelima dengan jari kelima yang mempunyai satu lipatan (205)! sendi
jari yang hiperekstensi! jarak antara jari ibu kaki dengan jari kedua yang terlalu jauh! dan
dislokasi tulang pinggul (,5) (#runner! 2004).
#agi panderita sindrom Down! biasanya pada kulit mereka didapatkan @erosis! lesi
hiperkeratosis yang terlokalisir! garis E garis trans$ersal pada telapak tangan! hanya satu
lipatan pada jari kelima! elastosis serpiginosa! alope"ia areata! $itiligo! ollikulitis! abses dan
ineksi pada kulit yang rekuren (%m 7.! 200.).
Getardasi mental yang ringan hingga berat dapat terjadi. Intelegent 8uatio (IO) mereka
11
sering berada antara 20 E 8* dengan rata'rata *0. )ipotonia yang diderita akan meningkat
apabila umur meningkat. -ereka sering mendapat gangguan artikulasi. (-ao G.! 2001).
0enderita sindrom Down mempunyai sikap atau prilaku yang spontan! sikap ramah!
"eria! "ermat! sabar dan bertoleransi. /adang kala mereka akan menunjukkan perlakuan yang
nakal dengan rasa ingin tahu yang tinggi (=elson! 2001)
Inantile spasms adalah yang paling sering dilaporkan terjadi pada anak E anak
sindrom Down sementara kejang tonik klonik lebih sering didapatkan pada yang dewasa.
<onus kulit yang jelek! rambut yang "epat beruban dan sering gugur! hipogonadism! katarak!
kurang pendengaran! hal yang berhubungan dengan hipothroidism yang disebabkan aktor
usia yang meningkat! kejang! neoplasma! penyakit $askular degenerati! ketidakmampuan
dalam melakukan sesuatu! pikun! dementia dan %l&heimer dilaporkan sering terjadi pada
penderita sindrom Down. Semuanya adalah penyakit yang sering terjadi pada orang E orang
lanjut usia (%m 7.! 200.).
0enderita sindrom Down sering menderita #ra"hy"ephaly! mi"ro"ephaly! dahi yang
rata! o""ipital yang agak lurus! ontanela yang besar dengan perlekatan tulang tengkorak yang
lambat! sutura metopik! tidak mempunyai sinus rontal dan sphenoid serta hipoplasia pada
sinus maksilaris (7ohn %. 2000).
-ata pasien sindrom Down bentuknya seperti tertarik ke atas (upslanting) karena
issure palpebra yang tidak sempurna! terdapatnya lipatan epi"anthal! titik E titik #rushield!
kesalahan reraksi sehingga *05! strabismus (335)! nistagmus (205)! blepharitis (115)!
"onjun"ti$itis! ruptur kanal nasola"rimal! katarak kongenital! pseudopapil edema! spasma
nutans dan kerato"onus (S"hlote! 200,).
0asien sindrom Down mempunyai hidung yang rata! disebabkan hipoplasi tulang
hidung dan jembatan hidung yang rata (S"hlote! 200,).
%pabila mulut dibuka! lidah mereka "enderung menonjol! lidah yang ke"il dan
mempunyai lekuk yang dalam! pernaasan yang disertai dengan air liur! bibir bawah yang
merekah! angular "heilitis! anodontia parsial! gigi yang tidak terbentuk dengan sempurna!
pertumbuhan gigi yang lambat! mikrodontia pada gigi primer dan sekunder! maloklusi gigi
serta kerusakan periodontal yang jelas (Selikowit&! -ark.! 1..4).
0asien sindrom Down mempunyai telinga yang ke"il dan heliks yang berlipat. ?titis
12
media yang kronis dan kehilangan pendengaran sering ditemukan. /ira E kira ,0E805 anak
penderita sindrom Down mengalami kemerosotan 1* E 20 d# pada satu telinga (>illiam >.
)ay 7r! 2002).
)ematologi
%nak penderita sindrom Down mempunyai risiko tinggi mendapat +eukemia!
termasuklah +eukemia +imoblastik %kut dan +eukemia -yeloid. Diperkirakan 105 bayi
yang lahir dengan sindrom Down akan mendapat klon preleukemi"! yang berasal dari
progenitor myeloid pada hati yang mempunyai karekter mutasi pada (%<%1! yang
terlokalisir pada kromosom ;. -utasi pada aktor transkripsi ini dirujuk sebagai <ransient
+eukemia! <ransient -yeloprolierati$e Disease (<-D)! atau <ransient %bnormal
-yelopoiesis (<%-) (+an&kowsky! 200*).
0enyakit 7antung /ongenital
0enyakit jantung kongenital sering ditemukan pada penderita sindrom Down dengan
pre$elensi 30'*05. >alaubagaimanapun kasus lebih sering ditemukan pada penderita yang
dirawat di GS (,25) dan penyebab kematian yang paling sering adalah aneuploidy dalam dua
tahun pertama kehidupan.
%ntara penyakit jantung kongenital yang ditemukan %trio$entri"ular Septal Dee"ts
(%LD) atau dikenal juga sebagai Ando"ardial Fushion Dee"t (315)! Lentri"ular Septal
Dee"t (125)! Se"undum %trial Septal Dee"t (%SD) (105)! <etralogy o Jallot (,5)! dan
Isolated 0atent Du"tus %rteriosus (35). +esi yang paling sering ditemukan adalah 0atent
Du"tus %rteriosus (1,5) dan 0ulmoni" Stenosis(.5). /ira ' kira 405 dari endo"ardial
"ushion dee"ts adalah terkait dengan sindrom Down. Dari keseluruhan penderita yang
dirawat! kira E kira 105 mempunyai beberapa deek sekaligus pada jantung mereka (#ali
70! 2001).
%trio$entri"ular septal dee"ts (%LD)
%trio$entri"ular septal dee"ts (%LD) adalah kondisi dimana terjadinya kelainan
anatomis akibat perkembangan endo"ardial "ushions yang tidak sempurna sewaktu tahap
embrio. /elainan yang sering di hubungkan dengan %LD adalah patent du"tus arteriosus!
"oar"tation o the aorta! atrial septal dee"ts! absent atrial septum! dan anomalous pulmonary
11
$enous return. /elainan pada katup mitral juga sering terjadi. 0enderita %LD selalunya
berada dalam kondisi asimtomatik pada dekade pertama kehidupan! dan masalah akan mula
timbul pada dekade kedua dan ketiga kehidupan. 0asien akan mula mengalami pengurangan
pulmonary $enous return! yang akhirnya akan menjadi let'to'right shuntpada atrium dan
$entrikel. %khirnya nanti akan terjadi gagal jantung kongesti yang ditandai dengan antara
lain takipnu dan penurunan berat badan (>illiam 2002).
%LD juga boleh melibatkan septum atrial! septum $entrikel! dan ada salah satu! atau kedua
dua katup atrio$entikuler. 0ada penderita dengan penyakit ini! jaringan jantung pada bagian
superior dan inerior tidak menutup dengan sempurna. %kibatnya! terjadi komunikasi
intratrial melalui septum atrial. /ondisi ini kita kenal sebagai deek ostium primum. %kan
terjadi letak katup atrio$entikuler yang abnormal! yaitu lebih rendah dari letak katup aorta.
0erusi jaringan endokardial yang tidak sempurna juga mangakibatkan lemahnya struktur
pada lealet katup mitral.
0ada penderita sering terjadi predominant let'to'right shunting. %pabila penderita
mengalami kelainan yang parsial! shunting ini sering terjadi melalui ostium primum pada
septum. /alau penderita mendapat deek yang komplit! maka dapat terjadi deek pada septum
$entrikel dan juga insuisiensi $al$ular. /emudian akan terjadi $olume o$erloading pada
$entrikel kiri dan kanan yang akhirnya diikuti dengan gagal jantung pada awal usia.
Sekiranya terjadi o$erload pulmonari! dapat terjadi penyakit $askuler pulmonari yang diikuti
dengan gagal jantung kongesti (/allen #.!1..,).
Lentri"ular Septal dee"t (LSD)
Lentri"ular Septal Dee"t kondisi ini adalah spesiik merujuk kepada kondisi dimana
adanya lubang yang menghubungkan dua $entrikel. /ondisi ini boleh terjadi sebagai anomali
primer! dengan atau tanpa deek kardiak yang lain. /ondisi ini dapat terjadi akibat kelainan
seperti <etralogy o Jallot (<?J)! "omplete atrio$entri"ular (%L) "anal dee"ts! transposition
o great arteries!dan "orre"ted transpositions (Jreeman S#! 1..8)
Se"undum %trial Septal Dee"t (%SD)
0ada penderita se"undum atrial septal dee"t! didapatkan lubang atau jalur yang
menyebabkan darah mengalir dari atrium kanan ke atrium kiri! atau sebaliknya! melalui
septum interatrial. %pabila tejadinya deek pada septum ini! darah arterial dan darah $enous
akan ber"ampur! yang bisa atau tidak menimbulkan sebarang gejala klinis. 0er"ampuran
13
darah ini juga disebut sebagai PshuntQ. Se"ara medis! right'to'let'shunt adalah lebih
berbahaya (Jreeman S#! 1..8).
<etralogy o Jallot (<?J)
<etralogy o Jallot merupakan jenis penyakit jantung kongenital pada anak yang
sering ditemukan. 0ada kondisi ini! terjadi "ampuran darah yang kaya oksigen dengan darah
yang kurang oksigen. <erdapat empat abnormalitas yang sering terkait dengan <etralogy o
allot. 0ertama adalah hipertroi $entrikel kanan. <erjadinya penge"ilan atau tahanan pada
katup pulmonari atau otot katup! yang menyebabkan katup terbuka kearah luar dari $entrikel
kanan. Ini akan menimbulkan restriksi pada aliran darah akan memaksa $entrikel untuk
bekerja lebih kuat yang akhirnya akan menimbulkan hipertroi pada $entrikel. /edua adalah
$entri"ular septal dee"t. 0ada kondisi ini! adanya lubang pada dinding yang memisahkan dua
$entrikel! akan menyebabkan darah yang kaya oksigen dan darah yang kurang oksigen
ber"ampur. %kibatnya akan berkurang jumlah oksigen yang dihantar ke seluruh tubuh dan
menimbulkan gejala klinis berupa sianosis. /etiga adalah posisi aorta yang abnormal.
/eempat adalah pulmonary $al$e stenosis. 7ika stenosis yang terjadi ringan! sianosis yang
minimal terjadi karena darah masih lagi bisa sampai ke paru. <etapi jika stenosisnya sedang
atau berat! darah yang sampai ke paru adalah lebih sedikit maka sianosis akan menjadi lebih
berat (%mit /! 2008).
Isolated 0atent Du"tus %rteriosus (0D%)
0ada kondisi 0atent du"tus arteriosus (0D%) du"tus arteriosus si anak gagal menutup
dengan sempurna setelah si anak lahir. %kibatnya terjadi bising jantung. Simptom yang
terjadi antara lain adalah naas yang pendek dan aritmia jantung. %pabila dibiarkan dapat
terjadi gagal jantung kongesti. Semakin besar 0D%! semaki buruk status kesehatan penderita
(%mik /! 2008).
Immunodeisiensi
0enderita sindrom Down mempunyai risiko 12 kali lebih tinggi dibandingkan orang
normal untuk mendapat ineksi karena mereka mempunyai respons sistem imun yang rendah.
Fontohnya mereka sangat rentan mendapat pneumonia (>illiam >. )ay 7r. 2002).
Sistem (astrointestinal
1*
/elainan pada sistem gastrointestinal pada penderita sindrom Down yang dapat
ditemukan adalah atresia atau stenosis! )irs"hsprung disease (R15)! <A istula! -e"kel
di$ertikulum! anus imperorata dan juga omphalo"ele. Selain itu! hasil penelitian di Aropa
dan %merika didapatkan pre$alensi mendapat Felia" disease pada pasien sindrom Down
adalah sekitar *'1*5. 0enyakit ini terjadi karena deek genetik! yaitu spesiik pada human
leuko"yte antigen ()+%) heterodimers DO2 dan juga DO8. Dilaporkan juga terdapat kaitan
yang kuat antara hipersensiti$itas dan spesiikasi yang jelek (+i$ingstone! 200,).
Sistem Andokrin
<iroiditis )ashimoto yang mengakibatkan hipothyroidism adalah gangguan pada
sistem endokrin yang paling sering ditemukan. ?nsetnya sering pada usia awal sekolah!
sekitar 8 hingga 10 tahun. Insidens ditemukannya (ra$es disease juga dilaporkan meningkat.
0re$elensi mendapat penyakit tiroid seperti hipothirodis kongenital! hipertiroid primer!
autoimun tiroiditis! dan "ompensated hypothyroidism atau hyperthyrotropenemia adalah
sekitar 1'*35 pada penderita sindrom Down! dengan persentase yang semakin meningkat
seiring dengan bertambahnya umur (-errittHs! 2000).
(angguan 0sikologis
/ebanyakan anak penderita sindrom Down tidak memiliki gangguan psikiatri atau
prilaku. Diperkirakan sekitar 18'185 anak mempunyai risiko mendapat gangguan psikis.
#eberapa kelainan yang bisa didapat adalah %ttention Dei"it )ypera"ti$ity Disorder
(%D)D)! ?ppositional Deiant Disorder! gangguan disrupti yang tidak spesiik dan
gangguan spektrum %utisme (Fin"innati FhildrenHs )ospital -edi"al Fenter! 200,).
<risomi 21 mosaik
<risomi 21 mosaik biasanya hanya menampilkan gejala E gejala sindrom Down yang
sangat minimal. /ondisi ini sering menjadi kriteria diagnosis awal bagi penyakit %l&heimer.
Jenotip indi$idu yang mendapat trisomi 21 mosaik manggambarkan persentase sel E sel
trisomik yang terdapat dalam jaringan yang berbeda di dalam tubuh (%ndriolo! 200*).
FAKTOR RISIKO
1,
Gisiko untuk mendapat bayi dengan sindrom Down didapatkan meningkat dengan
bertambahnya usia ibu saat hamil! khususnya bagi wanita yang hamil pada usia di atas 1*
tahun. >alaubagaimanapun! wanita yang hamil pada usia muda tidak bebas terhadap risiko
mendapat bayi dengan sindrom Down.
)arus diingat bahwa kemungkinan mendapat bayi dengan sindrom Down adalah lebih
tinggi jika wanita yang hamil pernah mendapat bayi dengan sindrom Down! atau jika adanya
anggota keluarga yang terdekat yang pernah mendapat kondisi yang sama. >alau
bagaimanapun kebanyakan kasus yang ditemukan didapatkan ibu dan bapaknya normal
(+i$ingstone! 200,).
#erikut merupakan rasio mendapat bayi dengan sindrom Down berdasarkan umur ibu
yang hamilB
' 20 tahunB 1 per 1!*00
' 2* tahunB 1 per 1!100
' 10 tahunB 1 per .00
' 1* tahunB 1 per 1*0
' 30 tahunB 1 per 100
' 3* tahunB 1 per 10
DIAGNOSIS
<idak ada kritera diagnosis khusus untuk sindroma Down. =amun! retardasi mental
merupakan gambaran yang menumpang tindih dengan sindroma Down. Sebagian besar orang
dengan sindroma ini mengalami retardasi mental sedang atau berat! hanya sebagian ke"il
yang memiliki IO diatas *0. 0erkembangan mental tampak normal dari lahir hingga usia ,
bulan dan nilai IO se"ara bertahap menurun dari hampir normal pada usia 1 tahun hingga
sekitar 10 pada usia yang lebih tua. 0enurunan intelegensi dapat nyata atau jelasB uji inantil
mungkin tidak mengungkapkan tingkat deek sepenuhnya! yang mungkin tertungkap ketika
uji yang lebih "anggih digunakan pada masa kanak'kanak awal. 1 Derajat atau tingkat
retardasi mental diekspresikan dalam berbagai istilah. Diagnostic and )tatistical *anual of
*ental Disorders' +ourth ,dition' $e&t -evision (D)*-.V-$-) memberikan empat tipe
14
retardasi mental! yang men"erminkan tingkat gangguan intelektual antara lainB retardasi
mental ringan! sedang! berat! dan sangat berat. %dapun kriteria diagnostik untuk retardasi
mental menurut DS-'IL antara lain B 11
a. Jungsi intelektual yang se"ara bermakna di bawah rata'rataB IO kira'kira 40 atau
kurang pada tes IO yang dilakukan se"ara indi$idual (untuk bayi! pertimbangan klinis adanya
ungsi intelektual yang jelas di bawah rata'rata)
b. %danya deisit atau gangguan yang menyertai dalam ungsi adapti sekarang (yaitu!
eekti$itas orang tersebut untuk memenuhi standar'standar yang dituntut menurut usianya
dalam kelompok kulturalnya) pada sekurangnya dua bidang keterampilan berikutB
komunikasi! merawat diri sendiri! keterampilan sosial6interpersonal! menggunakan sarana
masyarakat! mengarahkan diri sendiri! keterampilan akademik ungsional! pekerjaan! liburan!
kesehatan! dan keamanan.
". ?nset sebelum usia 18 tahun
0enulisan didasarkan pada derajat keparahan yang men"erminkan tingkat gangguan
intelektualB
a. Getardasi mental ringan B tingkat IO *0'** sampai 40
b. Getardasi mental sedang B tingkat IO 1*'30 sampai *0'**
". Getardasi mental berat B tingkat IO 20'2* sampai 1*'30
d. Getardasi mental sangat berat B tingkat IO dibawah 20 atau 2*
e. Getardasi mental! keparahan tidak ditentukan B jika terdapat ke"urigaan kuat adanya
retardasi mental tetapi inteligensi pasien tidak dapat diuji oleh tes inteligensi baku.
Kntuk gangguan kromosom dan metabolik! seperti sindroma Down! sindroma ;
rapuh! dan enilketonuria (0/K) merupakan gangguan yang sering dan biasanya
menyebabkan sekurangnya retardasi mental sedang. 11
Diagnosis Sindrom Down dapat dibuat setelah riwayat penyakit! pemeriksaan
intelektual yang baku! dan pengukuran ungsi adapti menyatakan bahwa perilaku anak
sekarang adalah se"ara bermakna di bawah tingkat yang diharapkan. Suatu riwayat penyakit
dan wawan"ara psikiatrik sangat berguna untuk mendapatkan gambaran longitudinal
perkembangan dan ungsi anak! sedangkan pemeriksaan isik! dan tes laboratorium dapat
digunakan untuk memastikan penyebab dan prognosis.
0ada anamnesis riwayat penyakit paling sering didapatkan dari orang tua atau
pengasuh! dengan perhatian khusus pada kehamilan ibu! persalinan! kelahiran! riwayat
18
keluarga retardasi mental! dan gangguan herediter. Selain itu! sebagai bagian riwayat
penyakit! klinisi sebaiknya menilai latar belakang sosiokultural pasien! iklim emosional di
rumah! dan ungsi intelektual pasien.
0ada pemeriksaan isik berbagai bagian tubuh mungkin memiliki karakteristik
tertentu yang sering ditemukan pada orang dengan retardasi mental seperti sindroma Down
ini dan kemungkinan memiliki penyebab pranatal. 0emeriksaan isik pasien dengan sindroma
Down dapat dilihat dari gambaran klinis isik pasien yang telah dijelaskan sebelumnya. 11
0emeriksaan 0enunjang
a. 0emeriksaan Skrining
<erdapat dua tipe uji yang dapat dilakukan untuk mendeteksi bayi sindrom Down.
0ertama adalah uji skrining yang terdiri daripada blood test dan6atau sonogram. Kji kedua
adalah uji diagnostik yang dapat memberi hasil pasti apakah bayi yang dikandung menderita
sindrom Down atau tidak (%meri"an Follege o =urse'-idwi$es! 200*).
0ada sonogram! tehnik pemeriksaan yang digunakan adalah =u"hal <ranslu"en"y (=<
test). Kjian ini dilakukan pada minggu 11 E 13 kehamilan. %pa yang diuji adalah jumlah
"airan di bawah kulit pada belakang leher janin. <ujuh daripada sepulah bayi dengan sindrom
Down
dapat dikenal pasti dengan tehnik ini (%meri"an Follege o =urse-idwi$es! 200*).
)asil uji sonogram akan dibandingkan dengan uji darah. 0ada darah ibu hamil yang
disuspek bayinya sindrom Down! apa yang diperhatikan adalah plasma protein'% dan hormon
human "horioni" gonadotropin ()F(). )asil yang tidak normal menjadi indikasi bahwa
mungkin adanya kelainan pada bayi yang dikandung (-ayo Joundation or -edi"al
Adu"ation and Gesear"h (-J-AG)! 2011).
b. %mnio"entesis
%mnio"entesis dilakukan dengan mengambil sampel air ketuban yang kemudiannya
diuji untuk menganalisa kromosom janin. %mniosentesis merupakan pemeriksaan yang
berguna untuk diagnosis berbagai kelainan kromososm bayi terutama sindroma Down! di
mana dengan mengambil sejumlah ke"il "airan amniotik dari ruang amnion se"ara
transabdominal antara usia kehamilan 13'1, minggu. %mniosentesis dianjurkan untuk semua
wanita hamil di atas usia 1* tahun. Gisiko keguguran adalah 1 per 200 kehamilan.
1.
". Fhorioni" $illus sampling (FLS)
FLS dilakukan dengan mengambil sampel sel dari plasenta. Sampel tersebut akan
diuji untuk melihat kromosom janin. <ehnik ini dilakukan pada kehamilan minggu
kesembilan hingga 13. Gesiko keguguran adalah 1 per 100 kehamilan.
d. 0er"utaneous umbili"al blood sampling (0K#S)
0K#S adalah tehnik di mana darah dari umbilikus diambil dan diuji untuk melihat
kromosom janin. <ehnik dilakukan pada kehamilan diatas 18 minggu. <es ini dilakukan
sekiranya tehnik lain tidak berhasil memberikan hasil yang jelas. Gesiko keguguran adalah
lebih tinggi (-ayo Joundation or -edi"al Adu"ation and Gesear"h (-J-AG)! 2011).
e. 0emeriksaan sitogenik
Diagnosis klinis harus dikonirmasikan dengan studi sitogenetika. /aryotyping sangat
penting untuk menentukan risiko kekambuhan. Dalam translokasi sindrom Down!
karyotyping dari orang tua dan kerabat lainnya diperlukan untuk konseling genetik yang
tepat. 10
(ambar (,). /aryotipe ('banded menunjukkan trisomi 21 (34!;2!D21)10
20
(ambar (4). /aryotipe /-#anded menunjukkan trisomi 21 dari lengan isochromosome arm
218 tipe 012'34'i5678597:8;10
. .nterphase fluorescence in situ hy#ridiation (JIS))
JIS) dapat digunakan untuk diagnosis "epat. )al ini dapat berhasil di kedua
diagnosis prenatal dan diagnosis pada periode neonatal. -osai"ism yang tersembunyi untuk
trisomi 21 sebagian dapat menerangkan hubungan yang telah dijelaskan antara sejarah
keluarga sindroma Down dan risiko penyakit %l&heimer. Skrining untuk mosai"ism dengan
JIS) diindikasikan pada pasien tertentu dengan gangguan perkembangan ringan dan mereka
dengan %l&heimer onset dini.
g. Akokardiograi
<es ini harus dilakukan pada semua bayi dengan sindroma Down untuk
mengidentiikasi penyakit jantung bawaan! terlepas dari temuan pada pemeriksaan isik. 10
h. Skeletal Gadiograi
/elainan kranioasial termasuk #rachycephalic microcephaly! hypoplastic facial #ones dan
sinuses. <es ini diperlukan untuk mengukur jarak atlantodens dan untuk menyingkirkan
atlantoa@ial instabilitas pada umur 1 tahun. Gadiograi juga digunakan sebelum anesthesia
diberikan jika terdapat tanda'tanda spinal cord compression. 0enurunan sudut ilia" dan
a"etabular juga dapat ditemukan pada bayi baru lahir.10
Diagnosis #anding Sindroma Down
%dapun diagnosis banding dari sindroma Down adalah B 13
a. )ipotiroidisme
<erkadang gejala klinis sindroma Down sulit dibedakan dengan hipotiroidisme. Se"ara kasar
dapat dilihat dari akti$itasnya karena anak'anak dengan hipotiroidisme sangat lambat dan
malas! sedangkan anak dengan sindroma Down sangat akti
b.%kondroplasia
". Gakitis
d.Sindrom <urner
e. 0enyakit <risomi
21
Penyakit Angka
kejadian
Kelainan Keteangan P!gn!"i"
Ti"!#i $%
&Sind!#a
D!'n(
1 dari 400 bayi
baru
+ahir
/elebihan
kromosom
21
0erkembangan
isik N mental
terganggu!
ditemukan
berbagai
kelainan isik
#iasanya bertahan
sampai usia 10'30
tahun
Ti"!#i %)
&Sind!#a
Ed'ad"(
1 dari
1.000 bayi
baru lahir
/elebihan
kromosom
18
/epala ke"il!
telinga terletak
lebih rendah!
"elah bibir6"elah
langit'langit!
tidak memiliki
ibu jari tangan!
clu#feet! diantara
jari tangan
terdapat selaput!
kelainan jantung
N kelainan
saluran
kemihkelamin
7arang bertahan
sampai lebih dari
beberapa bulanS
keterbelakangan
mental yg terjadi
sangat berat
Ti"!#i %*
&Sind!#a
Pata+(
1 dari
*.000 bayi
baru lahir
/elebihan
kromosom
11
/elainan otak N
mata yg berat!
"elah bibir6"elah
langit'langit!
kelainan jantung!
kelainan saluran
kemih'kelamin
N kelainan
bentuk telinga
2ang bertahan
hidup
sampai lebih dari 1
tahun! kurang dari
205S
keterbelakangan
mental yg terjadi
sangat berat
PENATALAKSANAAN
Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling eekti untuk
22
mengatasi kelainan ini. 0ada tahap perkembangannya penderita Down syndrom juga dapat
mengalami kemunduran dari sistim tubuhnya. Dengan demikian penderita harus
mendapatkan support maupun inormasi yang "ukup serta kemudahan dalam menggunakan
sarana atau asilitas yang sesuai berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik isik
maupun mentalnya.
-ADI/%-A=<?S%
0embedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya deek pada
jantung! mengingat sebagian besar penderita lebih "epat meninggal dunia akibat adanya
kelainan pada jantung tersebut. Dengan adanya leukemia akut menyebabkan penderita
semakin rentan terkena ineksi! sehingga penderita ini memerlukan monitoring serta
pemberian terapi pen"egah ineksi yang adekuat.
=?= -ADI/%-A=<?S%
%. Jisio <erapi.
0enanganan isioterapi menggunakan tahap perkembangan motorik kasar
untuk men"apai manaat yang maksimal dan menguntungkan untuk tahap
perkembangan yang berkelanjutan.
Jisioterapi pada Down Syndrom adalah membantu anak belajar untuk
menggerakkan tubuhnya seperti duduk dan berjalan dengan "ara6gerakan
yang tepat (appropriate ways). -isalkan saja hypotonia pada anak dengan
Down Syndrome dapat menyebabkan pasien berjalan dengan "ara yang salah
yang dapat mengganggu posturnya! hal ini disebut sebagai kompensasi.
<anpa isioterapi sebagian banyak anak dengan Down Syndrome
menyesuaikan gerakannya untuk mengkompensasi otot lemah yang
dimilikinya! sehingga selanjutnya akan timbul nyeri atau salah postur.
Dapat dilakukan seminggu sekali
$. <erapi #i"ara. Suatu terapi yang di perlukan untuk anak DS yang mengalami
keterlambatan bi"ara dan pemahaman kosakata.
*. <erapi ?kupasi. -elatih anak dalam hal kemandirian! kogniti6pemahaman! kemampuan
sensorik dan motoriknya. /emandirian diberikan kerena pada dasarnya anak DS tergantung
pada orang lain atau bahkan terlalu a"uh sehingga beraktiitas tanpa ada komunikasi dan tidak
21
memperdulikan orang lain. <erapi ini membantu anak mengembangkan kekuatan dan
koordinasi dengan atau tanpa menggunakan alat.
,. <erapi Gemedial. <erapi ini diberikan bagi anak yang mengalami gangguan
kemampuan akademis dan yang dijadikan a"uan terapi ini adalah bahan'bahan pelajaran
dari sekolah biasa.
-. <erapi Sensori Integrasi. Sensori Integrasi adalah ketidakmampuan mengolah
rangsangan 6 sensori yang diterima. <erapi ini diberikan bagi anak DS yang mengalami
gangguan integrasi sensori misalnya pengendalian sikap tubuh! motorik kasar! motorik
halus dll. Dengan terapi ini anak diajarkan melakukan akti$itas dengan terarah sehingga
kemampuan otak akan meningkat.
.. <erapi <ingkah +aku (#eha$iour <heraphy). -engajarkan anak DS yang sudah berusia
lebih besar agar memahami tingkah laku yang sesuai dan yang tidak sesuai dengan
norma'norma dan aturan yang berlaku di masyarakat.
/. <erapi alternati. 0enaganan yang dilakukan oleh orangtua tidak hanya penanganan
medis tetapi juga dilakukan penanganan alternati. hanya saja terapi jenis ini masih
belum pasti manaatnya se"ara akurat karena belum banyak penelitian yang
membuktikan manaatnya! meski tiap pihak mengklaim dapat menyembuhkan DS.
<erapi alternati tersebut di antaranya adalah B
<erapi %kupuntur. Dengan "ara menusuk titik persaraan pada bagian tubuh
tertentu dengan jarum. <itik syara yang ditusuk disesuaikan dengan kondisi sang
anak.
<erapi -usik. %nak dikenalkan nada! bunyi'bunyian! dll. %nak'anak sangat
senang dengan musik maka kegiatan ini akan sangat menyenangkan bagi mereka
dengan begitu stimulasi dan daya konsentrasi anak akan meningkat dan
mengakibatkan ungsi tubuhnya yang lain juga membaik
<erapi +umba'+umba. <erapi ini biasanya dipakai bagi anak %utis tapi hasil yang
sangat mengembirakan bagi mereka bisa di"oba untuk anak DS. Sel'sel sara otak
yang awalnya tegang akan menjadi relaks ketika mendengar suara lumba'lumba.
<erapi Franiosa"ral. <erapi dengan sentuhan tangan dengan tekanan yang ringan
pada syara pusat. Dengan terapi ini anak DS diperbaiki metabolisme tubuhnya
sehingga daya tahan tubuh lebih meningkat.
<erapi'terapi alternati lainnya! ada yang berupa $itamin! supplemen maupun
dengan pemijatan pada bagian tubuh tertentu.
23
%nak dengan kelainan ini memerlukan perhatian dan penanganan medis yang sama
dengan anak yang normal. -ereka memerlukan pemeliharaan kesehatan! imunisasi!
kedaruratan medis! serta dukungan dan bimbingan dari keluarga! tetapi terdapat beberapa
keadaan di mana anak dengan sindroma Down memerlukan perhatian khusus antara lainB 8
a. 0emeriksaan mata dan telinga serta pendeteksian ungsi tiroid pada bayi baru lahir
dan rutin pada anak sindroma Down
b. 0enyakit jantung bawaan! inter$ensi dini dengan pemeriksaan kardiologi pada bayi
baru lahir
". Status =utrisi! perlu perhatian meliputi kesulitan menyusu pada bayi sindroma Down
dan pen"egahan obesitas pada usia anak dan remaja
d. /elainan tulang
e. 0endidikan! sebagai inter$ensi dini terhadap kelainan perkembangan terutama
menyangkut kemampuan kogniti dan perkembangan so"ial
. -onitoring pertumbuhan dan perkembangan dengan kur$a spesial untuk sindroma
Down dan disesuaikan dengan tahap'tahap perkembangan anak sindroma Down
g. 0erawatan mulut dan gigi
h. %tlanto-a&ial insta#ility screening pada usia tiga tahun
i. /onseling genetik.
PROGNOSIS
)urvival rate penderita sindroma Down umumnya hingga usia 10'30 tahun. Selain
perkembangan isik dan mental terganggu! juga ditemukan berbagai kelainan isik.
/emampuan berpikir penderita dapat digolongkan idiot dan biasanya ditemukan kelainan
jantung bawaan! seperti deek septum $entrikel yang memperburuk prognosis.1* Sebesar
335 penderita sindroma Down hidup sampai ,0 tahun dan hanya 135 hidup sampai ,8
tahun. -eningkatnya risiko terkena leukemia pada sindroma Down adalah 1* kali dari
populasi normal. 0enyakit %l&heimer yang lebih dini akan menurunkan harapan hidup setelah
umur 33 tahun.
13
#eberapa penderita sindroma Down mengalami hal'hal berikutB
a. (angguan pendengaran akibat ineksi telinga berulang dan otitis serosa.
2*
b. (angguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea.
". 0ada usia 10 tahun menderita dementia (berupa hilang ingatan! penurunan ke"erdasan
dan kepribadian).
d. (angguan tiroid.
#isa terjadi kematian dini pada penderita sindroma Down meskipun banyak juga
penderita yang berumur panjang. /ematian biasanya disebabkan kelainan jantung bawaan.
<ingginya angka kejadian penyakit jantung bawaan pada penderita ini yang mengakibatkan
805 kematian. %nak'anak dengan sindroma Down memiliki risiko tinggi untuk menderita
kelainan jantung dan leukemia. 7ika terdapat kedua penyakit tersebut maka angka harapan
hidupnya berkurang dan jika kedua penyakit tersebut tidak ditemukan maka anak bisa
bertahan sampai dewasa.
-ortalitas6-orbiditas
Diperkirakan sekitar 4*5 kehamilan dengan trisomi 21 tidak akan bertahan. Sekitar
8*5 bayi dapat hidup sampai umur satu tahun dan *05 dapat hidup sehingga berusia lebih
dari *0 tahun. 0enyakit jantung kongenital sering menjadi aktor yang menentukan usia
penderita sindrom Down. Selain itu! penyakit seperti %tresia Asoagus dengan atau tanpa
istula transesoageal! )irs"hsprung disease! atresia duodenal dan leukemia akan
meningkatkan mortalitas (>illiam! 2002).
Selain itu! penderita sindrom Down mempunyai tingkat morbiditas yang tinggi karena
mempunyai respons sistem imun yang lemah. /ondisi seperti tonsil yang membesar dan
adenoids! lingual tonsils! "hoanal stenosis! atau glossoptosis dapat menimbulkan obstruksi
pada saluran naas atas. ?bstruksi saluran naas dapat menyebabkan Serous ?titis -edia!
%l$eolar )ypo$entilation! %rterial )ypo@emia! Ferebral )ypo@ia! dan )ipertensi %rteri
0ulmonal yang disertai dengan "or pulmonale dan gagal jantung (Fin"innati FhildrenHs
)ospital -edi"al Fenter! 200,).
/eterlambatan mengidentiikasi atlantoa@ial dan atlanto'o""ipital yang tidak stabil
dapat mengakibatkan kerusakan pada sara spinal yang irre$ersibel. (angguan pendengaran!
$isus! retardasi mental dan deek yang lain akan menyebabkan keterbatasan kepada anak E
anak dengan sindrom Down dalam meneruskan kelangsungan hidup. -ereka juga akan
menghadapi masalah dalam pembelajaran! proses membangunkan upaya berbahasa! dan
kemampuan interpersonal (Fin"innati FhildrenHs )ospital -edi"al Fenter! 200,).
2,
KOMPLIKASI
%nak'anak dengan sindrom Down bisa mempunyai berbagai komplikasi! ada yang
menjadi lebih menonjol sesuai dengan umur yang semakin meningkat! antara komplikasi
yang timbul termasukB
/omplikasi 0ada 7antung dan Sistem Laskular
>alapupun lahir se"ara normal! asimptomatik dan tidak dijumpai murmur! anak
penderita sindrom Down tetap mempunyai risiko mendapat deek pada jantung. %pabila
resistensi pada $askular pulmonari dapat dideteksi! kemungkinan terjadinya shunt dari kiri ke
kanan dapat dikurangi! sehingga dapat men"egah terjadinya gagal jantung awal. %pabila
tidak dapat dideteksi! keadaan ini akan menyebabkan hipertensi pulmonal yang persisten
dengan perubahan pada $askular yang ire$ersibel (Fin"innati FhildrenHs )ospital -edi"al
Fenter! 200,).
Kmumnya tatalaksana operati untuk memperbaiki deek pada jantung dilakukan
setelah anak "ukup besar dan kemampuan bertahan terhadap operasi yang dilakukan lebih
baik. #iasanya tindakan operasi dilakukan apabila anak sudah berusia ,'. bulan. Saat ini!
hasil operasi sudah lebih baik dan anak yang dioperasi mampu hidup lebih lama (/allen #!
1..,).
#agi penderita sindrom Down yang menderita deek septal atrio$entrikuler! symptom
biasanya timbul sewaktu usia ke"il! ditandai dengan shunting sistemik'pulmonari! aliran
darah pulmonari yang tinggi! disertai dengan peningkatan risiko terjadinya hipertensi arteri
pulmonal. Gesistensi pulmonal yang meningkat dapat memi"u terjadinya kebalikan dari
shunting sistemik'pulmonal yang diikuti dengan sianosis (#ali 70! 200*).
0enderita sindrom Down mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk menderita
hipertensi arteri pulmonal dibandingkan dengan orang normal. )al ini disebabkan
berkurangnya jumlah al$eolus! dinding arteriol pulmonal yang lebih tipis dan ungsi
endotelial yang terganggu ((alley G! 200*).
<indakan operati perbaikan jantung pada usia awal dapat men"egah terjadinya
kerusakan $askuler pulmonal yang permanen pada paru ' paru. %palagi dengan pengobatan
yang terkini (prosta"y"lin! endothelin! antagonis reseptor dan phosphodiesterase'*'inhibitor)
24
didapatkan mampu memperbaiki status klinis dan jangka hidup bagi penderita hipertensi
arteri pulmonal (+i$ingstone! 200,).
-eskipun demikian penyakit jantung koroner didapatkan rendah pada penderita
sindrom Down. )al ini dibuktikan melalui pemeriksaan patologi dimana didapatkan
rendahnya kemungkinan terjadi aterosklerosis pada penderita sindrom Down (<yler! 2003)
+eukemia. %nak'anak dengan sindrom Down lebih "enderung menderita leukemia.
)al ini berdasarkan pengamatan bahawa leukemia tertentu dapat berhubungan dengan
deek pada kromosom 21.
0enyakit menular. Disebabkan sistem imun yang terganggu! penderita sindrom Down
lebih mudah terkena serangan penyakit menular seperti radang paru'paru.
Demensia. Gesiko untuk terkena demensia di waktu tua! tanda dan gejala demensia
sering mun"ul sebelum berumur 30 tahun. -ereka yang menderita demensia juga
mempunyai ke"enderungan yang tinggi menderita kejang.
%pnea tidur. Disebabkan oleh perubahan pada sel jaringan dan tulang yang
menyebabkan penyempitan pada jalan pernaasan! risiko untuk terjadinya sleep apneu
tinggi.
?besitas. 0enderita sindrom Down mempunyai ke"enderungan yang lebih besar untuk
menjadi obes daripada penduduk umum.
+ain'lain. Sindrom Down juga bisa dikaitkan dengan keadaan kesehatan yang lain!
termasuk masalah gastrointestinal! masalah tiroid! menopause awal! kehilangan
pendengaran! penuaan dini! masalah tulang dan masalah penglihatan.
Sekitar 205 janin sindrom Down mengalami abortus spontan antara masa kehamilan
10'1, minggu. #anyak janin tidak berimplantasi pada endometrium atau ibu mengalami
keguguran sebelum usia kehamilan ,'8 minggu.
PEN0EGAHAN
0en"egahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui
amnio"entesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan'bulan awal kehamilan. <erlebih lagi
28
ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan Down syndrome atau mereka yang hamil di
atas usia 30 tahun harus dengan hati'hati memantau perkembangan janinnya karena mereka
memiliki resiko melahirkan anak dengan Down syndrome lebih tinggi. Down Syndrome tidak
bisa di"egah! karena DS merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah
kromosom. Deteksi dini sindrom Down dilakukan pada usia janin mulai 11 minggu (2!*
bulan) sampai 13minggu. Dengan demikian! orangtua akan diberi kesempatan memutuskan
segala hal terhadap janinnya. 7ika memang kehamilan ingin diteruskan! orangtua setidaknya
sudah siap se"ara mental.
%mnio"entesis ' -erupakan prosedur in$asi di mana jarum melewati perut ibu
bagian bawah ke dalam rongga ketuban dalam rahim. Fairan ketuban yang "ukup akan
di"apai mulai sekitar 13 minggu kehamilan. Kntuk diagnosis prenatal! kebanyakan
amnio"enteses dilakukan antara 13 dan 20 minggu kehamilan.
Fhorioni" $illus sampling (FLS) E dilakukan antara minggu 11'12 kehamilan. Dalam
prosedur ini! sebuah kateter dimasukkan melalui $agina melalui leher rahim dan masuk ke
dalam rahim ke berkembang ke plasenta di bawah bimbingan KS(. 0endekatan alternatinya
adalah trans$aginal dan transabdominal. 0enggunaan kateter memungkinkan sampel sel dari
"horioni" $ili plasenta. Sel'sel ini kemudian akan dilakukan analisis kromosom untuk
menentukan kariotipe janin.
/onseling genetik juga menjadi alternati yang sangat baik! karena dapat menurunkan
angka kejadian sindrom down. Dengan biologi molekular misalnya (ene targeting atau
)omologous re"ombination gene dapat dinon'aktikan. Sehingga suatu saat gen 21 yang
bertanggung jawab terhadap mun"ulnya enotip sindrom down dapat di non aktikan.
8'10
2.
BAB III
KESIMPULAN
Sindroma Down adalah kumpulan gejala atau kondisi keterbelakangan perkembangan
isik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom.
/elainan sindroma Down terjadi karena kelebihan jumlah kromosom pada kromosom nomor
21 sehingga kelainan ini disebut trisomi 21. %nak yang menyandang sindroma Down ini akan
mengalami keterbatasan kemampuan mental dan intelektual! retardasi mental ringan sampai
sedang! atau pertumbuhan mental yang lambat. Selain itu! penderita seringkali mengalami
perkembangan tubuh yang abnormal! pertahanan tubuh yang relati lemah! penyakit jantung
bawaan! al&heimer! leukemia! dan berbagai masalah kesehatan lain. Diagnosis sindroma
Down dapat ditegakkan melalui penelusuran riwayat penyakit dan wawan"ara psikiatrik!
pemeriksaan isik! pemeriksaan penunjang (pemeriksaan sitogenik! amniosentesis! interphase
fluorescence in situ hy#ridiation (JIS))! ekokardiograi! dan skeletal radiograi). 0enderita
sindroma Down ini biasanya bertahan sampai usia 10'30 tahun. 0ada penderita sindroma
Down biasanya ditemukan adanya kelainan jantung bawaan! seperti deek septum $entrikel
dan meningkatnya resiko terkena leukemia. 7ika terdapat kedua penyakit tersebut! maka
angka harapan hidupnya berkurang! tetapi jika kedua penyakit tersebut tidak ditemukan maka
anak bisa bertahan sampai dewasa.
10
DAFTAR PUSTAKA
1. Suryo. %bnormalitas akibat kelainan kromosom dalam (enetika manusia! Kni$ersitas
(adjah -ada press! "etakan ke , tahun 2001. )al 2*.'240
2. %dkinson G.+! #rown -.D. Disorders o gender dierentiation and se@ual
de$elopment in Alse$ierQs Integrated (eneti"s 2004. p 14'20
1. Geed A.0. medi"al geneti"s. Furrent medi"al diagnosis and treatment! -"(raw')ill
Fompanies. 33
th
ed. 200*. p 1,40
3. = )eyn! Sietske. 2011. %$ailable atB Down
Syndrome.httpB66www.medi"inenet."om6downTsyndrome6arti"le.htm. U%""essed on
7une 8
th
2011.
*. Sherman S+! %llen A(! #ean +)! Jreeman S#. Apidemiology o Down Syndrome.
*ental -etardation %nd Developmental Disa#ilities -esearch -eviews. 2004S 11B 221
E 224.
,. Fhen ). geneti"s o Down syndrome. e-edi"ine. Jeb 3! 2011. %$ailable at
httpB66emedi"ine.meds"ape."om6arti"le6.3121,'o$er$iewVa0103. %""essed on 7une ,
th
2011.
4. -ayo F.S Down syndrome. %$ailable at httpB66www.mayo"lini"."om6health6down'
syndrome6DS00182. %""essed on 7une 2rd 2011.
8. Sietske =.). Down syndrome 10 7uly 2011. %$ailable at
httpB66www.medi"inenet."om6downTsyndrome6arti"le.html. %""essed on 7une 1rd
2011.
.. Down syndrome. (eneti"s )ome Geeren"e. 10 %ug 2010. %$ailable at
httpB66www.ghr.nlm.nih.go$6"ondition6down'syndrome. %""essed on 7une 1rd 2011.
10. Fare F. masalah sindrom Down. 200.. %$ailable at httpB66www."hild"are'
"enter."om6masalah6sindrom'down.html. %""essed on 7une 1rd 2011.
11
11. Saharso D. Sindroma Down. 200,. %$ailable at httpB66www.pediatrik."om6isi01.phpW
pageXhtmlNhkategoriXpdtNdirektoriXpdtNilepdX0NpdXNhtmlX0,1213'
irky208.htm. %""essed on 7une ,
th
2011.
12. +yle G. Down syndrome. 2003. %$ailable at
httpB66www.n"bi.nlm.nih.go$6pubmed61**101,3. %""essed on 7une ,th 2011.
11. Sado"k! #enjamin 7.! Sado"k! Lirginia %. /aplan N Sado"k #uku %jar 0sikiatri
/linis. Ad. 2. 7akartaB A(F! 2010B*,1.
13. Shin! -.! #esser! +ilah -.! /u"ik! 7ames A.! +u! F.! Siel! F.! Forrea! %. et al. 200..
1*. 0re$alen"e o Down Syndrome %mong Fhildren and %doles"ents in 10 Gegions o the
Knited States. "fficial <ournal of the %merican %cademic of (ediatrics. 123B1*,*'
1*41.
1,. Sindrom Down. %$ailable at B
httpB66repository.usu.a".id6bitstream61213*,48.611,,.636Fhapter520II.pd. %""essed
on 7une 8
th
2011.
12