ARRINI FAHAMSYA

H2A018005
Skenario 3.

ANAKKU TAK KUNJUNG HAID

Ny. Maria, seorang buruh pabrik memiliki 3 orang anak, 1 laki laki dan 2
perempuan. Ny. Maria dan suaminya merasa aneh dengan fisik anak perempuan
bungsunya yang bernama Rosalinda, lalu membawanya ke klinik dokter umum di RS.
Rosalinda, seorang perempuan usia 15 tahun, sampai saat ini belum pernah haid dan
payudara tidak tumbuh. Rambut kemaluan dan rambut ketiak tidak tumbuh seperti teman
sebayanya. Selain itu Rosalinda merasa minder karena sering diejek “boncel” oleh teman-
temannya karena bertubuh pendek dan berleher pendek. Belum lagi masalah kesulitan
belajar yang menjadikan Rosalinda sering tinggal kelas. Selain itu, telinga Rosalinda
sering mengeluarkan cairan sehingga agak terganggu pendengarannya. Rosalinda juga
sering sesak nafas jika kelelahan dan melakukan aktivitas fisik yang berlebihan.
Rosalinda lahir ketika Ny. Maria berusia 45 tahun dan suaminya berusia 50 tahun.

Dokter melakukan pemeriksaan fisik didapatkan TB: 130 cm, bentuk dada bidang
dengan jarak yang lebar antara kedua puting susu. Tanda kelamin sekunder seperti
payudara dan rambut pubis pada klasifikasi Tanner termasuk stadium 1, rambut ketiak
tidak tumbuh. Status ginekologi: labia mayora dalam batas normal, labia minor dalam
batas normal, hymen intak, klitoris dalam batas normal, sondage vagina 6 cm. Colok
vagina tidak dilakukan. Colok dubur tonus spingter ani normal, mukosa ani licin, korpus
uteri kesan hipoplasia, parametrium kanan dan kiri massa tidak ada, nyeri tidak ada.
Selanjutnya dilakukan pemeriksaan hormon : kadar estrogen rendah, FSH dan LH tinggi.
Kemudian dokter menyarankan pemeriksaan USG dan pemeriksaan karyotyping untuk
memastikan diagnosis pasien.
 ARRINI FAHAMSYA
H2A018005
STEP 1 : KLARIFIKASI ISTILAH

1. Karyotyping : Analisis yang menggunakan mikroskop untuk

menyusun karyotype kromosom yang dapat
digunakan untuk memeriksa jumlah abnormal
kromosom atau kromosom cacat yang terkait
dengan beberapa kelainan bawaan atau
syndrome (Campbell, 2008: 295).
2. Estrogen : Hormon estrogen secara khusus berperan dalam
pertumbuhan dan perkembangan organ seksual
wanita. Hormon ini diproduksi oleh indung
telur, jaringan lemak, dan kelenjar adrenal.
Kelompok hormon ini terdiri dari estriol, estron,
serta estradiol.
3. Korpus Uteri Kelainan pada jenis ini menggambarkan kondisi
Hipoplasia vagina, leher rahim, fundus (fundal), tuba fallopi
tidak berkembang. Jika perempuan mengalami
kelainan kongenital jenis ini dapat dipastikan
akan menyebabkan tidak dapat hamil.

STEP 2 : Identifikasi Masalah

1. Apa penyebab anak terlambat haid dan payudaranya tidak tumbuh?

2. Apakah usia ibu saat mengandung sang anak mempengaruhi kondisi anak?
3. Apakah gejala bertubuh pendek pada anak mengarah ke diagnosis tertentu?
4. Apakah kemungkinan diagnosis juga mempengaruhi tingkat intelegensia anak?
5. Apa yang dimaksud klasifikasi Tanner?
6. Apa yang terjadi pada pasien?
7. Bagaimana pandangan islam mengenai masalah tersebut?
 ARRINI FAHAMSYA
H2A018005
STEP 3 : Merumuskan Masalah

1. Apa penyebab anak terlambat haid dan payudaranya tidak tumbuh?

Sebanyak 98 persen remaja perempuan telah mengalami haid atau menstruasi saat
usianya menginjak 15 tahun. Perlu diketahui, haid merupakan salah satu tanda bahwa
organ reproduksi berfungsi dengan normal. Menarche atau terjadinya haid yang pertama
kali muncul sekitar 2–3 tahun setelah thelarche atau tumbuhnya tunas payudara. Usia
mulainya haid bervariasi antara usia 10–15 tahun, namun rata-rata terjadi di usia 12
tahun.

Namun, bila haid tak juga terjadi setelah berusia 15 tahun, maka seorang remaja
perempuan tersebut dianggap mengalami amenore primer. Dengan catatan,
pertumbuhan fisik normal dan terdapat tanda perkembangan seks sekunder, seperti
tumbuhnya tunas payudara serta tumbuhnya rambut ketiak dan kemaluan.

Sebagian besar penyebab amenore primer didasari oleh adanya kelainan genetik
atau gangguan anatomi pada organ reproduksi. Berikut adalah daftar penyebab yang
pernah ditemukan pada kasus anak perempuan tidak haid sampai usia 15 tahun:

 Sindrom Turner, yang membuat perkembangan organ reproduksi tidak sempurna

(43 persen).
 Agenesis Müllerian, yakni tidak terbentuknya vagina yang juga bisa diikuti
dengan tidak terbentuknya rahim (15 persen).
 Pubertas yang terlambat akibat gangguan fungsional atau penyakit tertentu (14
persen).
 Sindrom ovarium polikistik (7 persen).
 Kekurangan gonadotropin-releasing hormone (GnRH), yang merupakan pemicu
perkembangan organ dan hormon (5 persen).
 Kelainan septum vagina (3 persen).
 Adanya gangguan makan, seperti bulimia atau anoreksia (2 persen).
 Hipopituarisme, atau kelainan kelenjar hipopituitari pada otak yang mengatur
fungsi hormon reproduksi (2 persen).
 ARRINI FAHAMSYA
H2A018005
Penyebab lain yang lebih jarang (kurang dari 1 persen), yaitu selaput dara yang
menutupi lubang vagina (himen imperforata), hiperplasia adrenal
kongenital, hipotiroidisme, gangguan sistem saraf, dan penyakit Cushing.

Hipoplasia payudara (hipomastia) adalah kondisi jaringan payudara yang tidak

berkembang dan tidak memiliki kelenjar yang memadai.  Hipoplasia tidak memiliki
penanganan khusus. Bila penyebabnya adalah gangguan hormonal dan diketahui saat
awal pertumbuhan payudara, terapi hormon bisa jadi solusi. Jika wanita sudah lewat
masa pubertas dan payudara mengalami hipoplasia, akan sulit mengatasinya

Pertumbuhan payudara dipengaruhi faktor genetik, gizi, dan hormon. Jika tidak
berkembang sebagaimana mestinya alias payudara kecil (seperti anak-anak), ada yang
tak beres dengan salah satu faktornya atau bahkan semua faktornya. berikut faktor-
faktor di luar hipoplasia yang membuat payudara gagal tumbuh.

 Faktor Genetik

Faktor keturunan atau genetik bisa memengaruhi sebesar apa payudara bisa
tumbuh. Perhatikan ukuran payudara ibu atau anggota keluarga Anda yang lain. Bila
ukurannya kecil juga, maka itu bersifat genetik.

 Faktor Gizi

Pola makan kurang gizi juga bisa menghambat pertumbuhan payudara. Jika Anda
kekurangan vitamin, hormon yang bertanggung jawab terhadap pembesaran payudara
tidak dapat dilepaskan. Alhasil, payudara pun gagal tumbuh.

 Faktor Hormonal

Fluktuasi hormonal juga berperan. Ada kalanya payudara membesar saat hamil dan
menyusui, tapi setelahnya, dia akan kembali menyusut. Mengonsumsi pil KB juga bisa
memengaruhi perubahan ukuran payudara.
 ARRINI FAHAMSYA
H2A018005
2. Apakah usia ibu saat mengandung sang anak mempengaruhi kondisi anak?

Kehamilan di usia lebih dari 35 tahun rentan dengan permasalah kandungan. Salah
satu yang sering dikhawatirkan adalah kemungkinan kelainan kromosom yang
disebabkan karena usia telur yang juga menua. Contohnya, jika seorang perempuan
berusia 25 tahun, maka telurnya berusia 25 tahun. Jika seorang perempuan berusia 40
tahun, telurnya juga berusia 40 tahun.Selain menua, jumlah telur pada perempuan juga
akan berkurang seiring bertambah usianya. Berbeda dengan laki-laki yang selalu
membuat sperma baru.

Beberapa ahli juga percaya bahwa kelainan kromosom disebabkan penuaan pada
telur dan mungkin telur mempunyai jumlah kromosom yang salah saat pembuahan. Usia
telur yang lebih tua rentan bermasalah saat proses pembelahan meiosis atau mitosis.
Kelainan kromosom merupakan salah satu masalah yang bisa dialami bayi sejak dalam
kandungan. Hal ini dapat menyebabkan terhambatnya pertumbuhan dan perkembangan
bayi sejak dalam kandungan. Ini juga menjadi sesuatu yang membahayakan kesehatan
bayi, bahkan bisa menyebabkan kematian bayi sebelum dilahirkan. Biasanya kelainan
kromosom lebih rentan terjadi pada ibu hamil di usia lebih tua.

Janin dalam rahim bisa saja mempunyai kelainan kromosom sebelum mereka lahir.
Kelainan kromosom bisa terjadi karena adanya kesalahan pada saat sel-sel calon bayi
membelah. Pembelahan sel ini disebut dengan meiosis dan mitosis. Meiosis adalah proses
pembelahan sel-sel dari sperma dan telur untuk membuat sel-sel baru setelah bertemu.
Masing-masing menyumbangkan 23 kromosom, sehingga calon bayi memiliki 46
kromosom. Inilah awal proses pertumbuhan bayi dalam kandungan. Saat pembelahan
meiosis tidak berjalan dengan baik, calon bayi akan mendapat kelebihan atau kekurangan
jumlah kromosom. Kesalahan pada proses pembelahan seperti ini yang kemudian
mengakibatkan kelainan kromosom pada calon bayi.

Hampir sama dengan meiosis, mitosis adalah proses pembelahan sel pada saat telur
yang sudah dibuahi sperma sedang berkembang. Tapi sel yang dihasilkan dari
pembelahan mitosis ini berjumlah lebih banyak daripada sel yang dihasilkan meiosis.Sel
yang dihasilkan proses mitosis bisa mencapai 92 dan kemudian terbagi menjadi 46
kromosom dan 46 kromosom, begitu seterusnya sampai membentuk calon bayi.Selama
 ARRINI FAHAMSYA
H2A018005
mitosis berproses, kesalahan juga bisa terjadi sehingga menyebabkan kelainan kromosom
pada bayi. Jika terjadi penambahan, sel kromosom dalam proses mitosis akan berjumlah
47 dan jika kehilangan kromosom jumlahnya hanya 45.

Selama berproses, calon bayi kemudian bisa menerima kromosom tambahan yang
sering disebut trisomi atau justru mengalami kehilangan kromosom yang dikenal dengan
monosomi.

Kehamilan dengan dua masalah ini bisa mengakibatkan keguguran atau bayi lahir
mati (stillbirth). Namun apabila kehamilan bisa bertahan sampai usia kehamilan penuh,
bayi akan mengalami masalah kesehatan.

Keselahan saat pembelahan sel mengakibatkan bayi lahir dengan kelainan kromosom
sehingga mengidap penyakit sindrom tertentu, down syndrome yaitu kelainan genetik
yang diakibatkan kesalahan pembelahan sel kromosom nomor 21. Turner syndrome yang
disebabkan kelainan genetik pada perempuan yang hanya memiliki satu kromosom seks
X. Normalnya, perempuan mempunyai dua kromosom seks X atau satu kromosom seks
X dan Y

Ada juga yang sering terjadi adalah edward syndrome yaitu kelainan kromosom yang
disebabkan kelebihan kromosom nomor 18. Patau syndrome yang terjadi akibat kelainan
kromosom nomor 13.

Sindrom cri du chat yang disebabkan kehilangan kromosom 5p. Hal ini
menyebabkan berbagai masalah, seperti ukuran kepala kecil, masalah dengan bahasa,
keterlambatan berjalan, hiperaktif, cacat mental, dan  lainnya.

Maka dari itu sangat diperlukan screening organ reproduksi saat merencanakan
kehamilan. Apabila sedang mengandung, sebaiknya lakukan screening di trimester 1
kehamilan. Idealnya semua ibu hamil harus di screening untuk mendeteksi dini apabila
ada kelainan pada calon bayi. Sekitar hari ke 11 sampai 13 hari

Resiko melahirkan bayi down syndrom akan meningkat pada perempuan yang hamil
di atas usia 35 tahun, perbandingannya adalah 1 bayi diantara 175 bayi yang lahir akan
mengalami kelainan genetik tersebut.
 ARRINI FAHAMSYA
H2A018005
3. Apakah gejala bertubuh pendek pada anak mengarah ke diagnosis tertentu?

Perawakan pendek merupakan gambaran klinis khas pada Sindrom Turner. Anak
perempuan dengan Sindrom Turner sering berperawakan kecil saat lahir namun sebagian
besar tumbuh normal hingga rentang usia 3-7 tahun. Di usia tersebut pertumbuhan
melambat dan perbedaan dengan teman sebaya mulai tampak jelas. Bila tidak diterapi
tinggi rata-rata perempuan dengan Sindrom Turner sekitar 147 cm, namun hal ini
tergantung pada tinggi kedua orangtuanya. Penderita dengan orangtua yang tinggi,
cenderung lebih tinggi daripada penderita dengan orangtua pendek. Penyebab dari
gangguan pertumbuhan ini disebabkan oleh beberapa faktor, yaitu antara lain gangguan
pertumbuhan saat kandungan, tidak adanya pacu tumbuh saat pubertas pada anak yang
tidak diterapi, serta kemungkinan abnormalitas tulang. Anak dengan Sindrom Turner
umumnya memiliki kadar hormon pertumbuhan yang normal.

Pemberian hormon pertumbuhan untuk meningkatkan pertumbuhan dan tinggi

biasanya diberikan di masa kanak-kanak. Tinggi akhir dapat ditingkatkan sampai sekitar
5-7 cm dengan penggunaan hormone pertumbuhan. Hasil tinggi akhir juga ditentukan
oleh faktor lain, seperti tinggi orangtua dan usia dimulainya terapi hormon pertumbuhan
dan/ atau estrogen.

4. Apakah kemungkinan diagnosis juga mempengaruhi tingkat intelegensia anak?

Penderita kelainan kromosom klasik mempunyai fenotip fisik yang berbeda dengan
orang-orang normal, kemungkinan akan memperoleh berbagai masalah kesehatan,
intelegensia yang lebih rendah dari orang normal dan juga masalah sosial dengan
lingkungannya bahkan dengan keluarganya. Perawatan bagi penderita sedini mungkin
sejak dalam kandungan, awal kelahiran, dukungan keluarga yang cukup, latihan fisik,
vokasional akan mampu meningkatkan kualitas kehidupan penderita sindroma tersebut.
Keluarga penderita dalam hal ini orangtua sangat membutuhkan informasi yang lengkap
tentang penyakit ini dan pewarisannya, untuk itulah dibutuhkan konseling genetika
dengan konselor genetika yang professional.
 ARRINI FAHAMSYA
H2A018005
Kemajuan di sekolah umumnya baik dan malah pada sebagian anak sangat baik,
meski beberapa memiliki kesulitan belajar tertentu. Usia dapat membaca seringkali lebih
awal sedangkan usia dapat menulis kadang terlambat. Gangguan dalam kemampuan
spasial dialami pada beberapa anak, sehingga mereka mengalami kesulitan dengan mata
pelajaran matematika dan geometri. Bila diduga ada gangguan dalam perkembangan anak
perempuan dengan Sindrom Turner sebaiknya hal tersebut didiskusikan dengan guruguru
mereka di sekolah untuk mengetahui bantuan dan dukungan apa yang dibutuhkan.

Beberapa orangtua menyadari kalau anak perempuan mereka sulit memahami

instruksi atau ‘seperti tidak mendengar’ sehingga pemeriksaan pendengaran sangatlah
penting. Jika memang tidak ada gangguan pendengaran, cobalah untuk mengulangi
instruksi dan perjelas. Instruksi seringkali harus disusun dengan baik sehingga tugas dan
hasil yang diharapkan dapat dipahami anak.

5. Apa yang dimaksud klasifikasi Tanner?

Pertumbuhan dan perkembangan tanda-tanda seks sekunder tersebut dinilai dengan

Tanner Staging atau Sexual Maturation Rating (SMR), seperti yang terlihat pada table 1.
Penilaian ini berdasarkan karakteristik organ seksual sekunder, yaitu: penampakan
rambut pubis, perkembangan payudara dan mulainya menstruasi (pada wanita) atau
derajat perkembangan testis dan penis serta penampakan rambut pubis (pada pria)
(Stang and Story, 2005; Doyle, 2013).

Tanner stage 1 menunjukkan pertumbuhan dan perkembangan prepubertas,

sementara stage 2 sampai 5 menunjukkan progresivitas pubertas. Kematangan seksual
sempurna ditunjukkan pada stage 5. Tingkat kematangan seksual meningkat seiring
dengan pertumbuhan, perubahan hormon, berat dan komposisi tubuh (Stang and Story,
2005).
 ARRINI FAHAMSYA
H2A018005

6. Apa yang terjadi pada pasien?

Sindrom turner adalah kondisi kelainan genetik akibat kelainan kromosom seks
pada wanita karena satu kromosom X hilang sebagian atau hilang seluruhnya atau yang
disebut dengan monosomi. Setiap orang dilahirkan dengan 23 pasang kromosom, di
mana sepasang di antaranya merupakan kromosom seks. Kromosom seks inilah yang
menentukan jenis kelamin seseorang. Seorang ibu akan selalu menyumbangkan
kromosom X kepada anaknya, sedangkan seorang ayah dapat menyumbangkan
kromosom X atau Y kepada anaknya.
Apabila anak yang dilahirkan memiliki campuran kromosom X dari ibu dan Y dari
ayah sehingga kromosom seks nya XY, maka anak tersebut akan lahir dengan jenis
kelamin laki-laki. Apabila anak yang dilahirkan memiliki campuran kromosom X dari
ibu dan X dari ayah sehingga kromosom seks nya XX, maka anak tersebut akan lahir
dengan jenis kelamin wanita.
Wanita dengan sindrom turner, pada kromosom seks nya hanya memiliki satu
kromosom X saja, kromosom X pasangannya bisa jadi rusak atau bahkan hilang sama
sekali. Hal ini terjadi karena satu kromosom hilang atau nondisjunction saat atau selama
gametogenesis (pembentukan gamet) atau pun pada tahap awal pembelahan zigot.
 ARRINI FAHAMSYA
H2A018005
Berdasarkan kelainan bentuk salah satu kromosom X, maka sindrom turner
dikelompokkan menjadi dua jenis, yaitu:
a. Sindrom Turner klasik, apabila satu dari dua kromosom X hilang sepenuhnya.
b. Sindrom Turner mosaik, apabila kromosom X lengkap pada sebagian besar sel,
tapi pada sel lainnya ada sebagian yang hilang atau terjadi kelainan.
Sindrom ini bisa menyebabkan berbagai gangguan medis maupun gangguan dalam
perkembangan fisik. Beberapa hasil pemeriksaan fisik yang ditemukan pada penderita
sindrom turner adalah sebagai berikut:
a. memiliki postur tubuh lebih pendek dari rata-rata;
b. ovarium kurang berkembang, gagal memulai masa puber atau tidak mengalami
menstruasi serta infertile;
c. kesulitan beradaptasi secara social;
d. kesulitan dalam mempelajari sebagian hal; dan
e. dapat terjadi gangguan jantung, ginjal dan system reproduksi.

7. Bagaimana pandangan islam mengenai masalah tersebut?

Pada Qs. al-Mukmin ayat 67-68 yang artinya: Dia-lah yang menciptakan kamu dari
tanah Kemudian dari setetes mani, sesudah itu dari segumpal darah, Kemudian
dilahirkannya kamu sebagai seorang anak, Kemudian (kamu dibiarkan hidup) supaya
kamu sampai kepada masa (dewasa), Kemudian (dibiarkan kamu hidup lagi) sampai
tua, di antara kamu ada yang diwafatkan sebelum itu. (Kami perbuat demikian) supaya
kamu sampai kepada ajal yang ditentukan dan supaya kamu memahami(nya). Dia-lah
yang menghidupkan dan mematikan, Maka apabila dia menetapkan sesuatu urusan, dia
Hanya bekata kepadanya: "Jadilah", Maka jadilah ia.

Dalam surat di atas ditafsirkan Allah SWT menciptakan manusia dari air mani
menjadikannya janin kemudian berkembang menjadi dewasa. Dan ada suatu saat
dimana manusia akan mati . Dan semua itu sangat mudah bagi Allah SWT untuk
melakukan yang demikian.

Sebagaimana ayat-ayat dalam al-Qur’an di atas mudah bagi Allah SWT dalam
menciptakan manusia yang normal dan mudah pula bagi Allah SWT menciptakan
 ARRINI FAHAMSYA
H2A018005
manusia yang mengalami abnormalitas atau kelainan genetika, sehingga orang tersebut
akan tampak lain atau “aneh” bila dibandingkan dengan orang yang normal. Kelainan
genetik adalah suatu kondisi yang disebabkan oleh kelainan satu atau lebih gen yang
menyebabkan sebuah kondisi fenotip klinis. Penyebab penyakit genetik antara lain
adalah karena ketidaknormalan jumlah kromosom (Sindrom Down, Sindrom
Klinefelter, dan Sindrom Turner) mutasi gen yang berulang (Penyakit Huntington), gen
yang rusak dan diturunkan oleh orangtua. Sindrom Down, Sindrom Klinefelter dan
Sindrom Turner merupakan kelainan kromosom klasik, yang telah ditemukan pada
akhir abad ke 19.

STEP 4 : Skema

Epidemiologi Patofisiologi

SINDROM TURNER

Komplikasi
Etiologi Px. Fisik Tatalaksana Peran Dokter
i
Keluarga
Patofisiologi Px. Penunjang Prognosis

DD

Dx. Klinis
 ARRINI FAHAMSYA
H2A018005
STEP 5 : SASARAN BELAJAR
1. Epidemiologi
2. Etiologi & Faktor Resiko Sindrom Turner
3. Patofisiologi Sindrom Turner
1. Diagnosis dan Diagnosis Banding
2. Tatalaksana Sindrom Turner
3. Prognosis dan Komplikasi Sindrom Turner
4. Peran Dokter Keluarga
5. AIK

DAFTAR PUSTAKA

1. Care of girls and women with Turner Syndrome: a guideline of the Turner Syndrome
Study Group. Bondy CA. Turner Syndrome Study Group. Journal of Clinical
Endocrinology & Metabolism. 92(1):10-25, 2007 Jan.
2. Growth hormone plus childhood low-dose estrogen in Turner Syndrome. Ross JL.
Quigley CA. Cao D. Feuillan P. Kowal K. Chipman JJ. Cutler GB Jr. New England
Journal of Medicine. 364(13):1230-42, 2011 Mar 31.
3. Long-term safety of recombinant human growth hormone in Turner Syndrome. Bolar K.
Hoffman AR. Maneatis T. Lippe B. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism.
93(2):344-51, 2008 Feb
4. Prinsip-Prinsip Ilmu Penyakit Dalam volume 1 Edisi 13.Jakarta : EGC
5. Robbins & Kumar.1995. Buku Ajar Patologi Edisi 4.Jakarta : EGC
6. Robbins SL. 2012. Buku Ajar Patologi Volume 1 Edisi 7. Jakarta : EGCHarrison. 1999.
7. Staf pengajar Ilmu Kesehatan Anak FKUI.Buku kuliah Ilmu Kesehatan Anak 1.Jakarta :
Bagian Ilmu Kesehatan Anak FKUI. 1985