Sindrom Marfan dan Penatalaksanaannya

Leni Putu Gantiasih

102012276

D9

Mahasiswa Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana

Jl. Arjuna Utara No. 6, Jakarta Barat 11510

Email : Lenigantiasih@gmail.com

Skenario
Seorang ibu R berusia 38 tahun datang ke dokter dengan membawa surat rujukan dari dokter
matanya, Surat rujukan tersebut menyatakan bahwa ibu R menderita suatu lens dislocation
dengan myopia yang tinggi. Pada pemeriksaan klinis di dapatkan bahwa jari jari ibu R yang
panjang sangat lentur dan elastic. Pada echocardiografi di temukan suatu aneurisma aorta
asendens dengan diameter , 3 cm. Pada konseling genetic di dapatkan informasi, bahwa
saudara perempuan ibu R juga menderita kelainan yang mirip, namun lenbih parah dengan
disertai scoliosis dan sudah alami operasi matanya. Ibu dari ibu R ternyata mengalami
kelainan yang sama sedangkan ayah ibu R sehat.

Pendahuluan

Sindrom Marfan adalah gangguan jaringan ikat. Fungsi utama dari jaringan ikat adalah untuk
menahan tubuh bersama-sama dan menyediakan arahan bagi pertumbuhan dan
perkembangan. Jaringan ikat terdiri dari serabut, sel-sel dan cairan ekstra seluler. Cairan
ekstra seluler dan serabut disebut matriks.
Dalam sindrom Marfan, jaringan ikat rusak dan tidak bertindak sebagaimana mestinya.
Karena jaringan penghubung ditemukan di seluruh tubuh, sindrom Marfan dapat
mempengaruhi banyak sistem tubuh, termasuk kerangka, mata, jantung dan pembuluh darah,
sistem saraf, kulit, dan paru-paru. Sindrom Marfan mempengaruhi pria, wanita, dan anak-
anak, dan telah ditemukan di antara orang-orang dari semua ras dan latar belakang etnis.

1
 Isi

Anamnesis

Adalah suatu wawancara yang dilakukan dokter kepada pasien (auto-anamnesis) atau
terhadap keluarga pasien atau pengantarnya (alo-anamnesis). Anamnesis harus dilakukan
secara ramah, tenang dan sabar, dalam Susana yang yang rahasia dengan menggunakan
bahasa yang dimengerti oleh pasien. Sebelum melakukan anamnesis, perkenalkan diri
terlebih dahulu kepada pasien dan juga tanyakan nama pasien secara baik dan benar. Buatlah
catatan yang penting selama melakukan anamnesa sebelum dituliskan secara lebih baik
didalam status pasien. Status adalah catatan medik yang memuat semua catatan mengenai
penyakit dan perjalanan penyakit pasien.

Berikut ini adalah hal-hal yang perlu ditanyakan kepada pasien anemia defisiensi besi.

Identitas pasien :

Yaitu nama, tempat tanggal lahir, alamat, umur, suku, agama, pendidikan, dan pekerjaan,
serta keadaan sosial ekonomi dan lingkungan tempat tinggalnya.

Keluhan utama :

Pasien mendapat surat rujukan dari dokter yang menyatakan ibu R menderita suatu
dislokasi lensa dengan miopi yang tinggi.

Riwayat Penyakit Sekarang :

Ditanyakan sudah sejak kapan ibu R menderita miopi
Tanyakan apakah ada keluhan lain selain keluhan pada mata nya, misalnya pada daerah
dada (jantung), atau tulang belakangnya?
Riwayat Penyakit Dahulu
Apakah ada terdapat riwayat diseksi aorta saebelumnya atau ada riwayat hipertensi
Riwayat pengobatan? Apakah pasien sudah pernah berobat sebelumnya? Bagaimana
kemajuan pengobatannya?
Riwayat sehari-hari dan sosial?
Mengenai lingkungan? Gaya hidup? Makanan? Sindrom marfan adalah kelainan genetic
autosomal dominan bukan kelainan multifaktorial yang dipengaruhi oleh lingkungan luar.

Riwayat Penyakit Keluarga

Dimana kita membuat pedigree analysis

2
 Pedigree analysis berarti pemeriksaan yang teliti terhadap silsilah atau asal
usul.Kegunaannya adalah:
Untuk mengetahui bagaimana timbulnya suatu penyakit.
Kadang-kadang, bila ditelaah lebih lanjut beberapa jenis penyakit atau kelainan akan
menunjukkan adanya kejadian berulang yang dialami oleh lebih dari satu orang yang
masih memiliki hubungan saudara satu sama lain. Berdasarkan pola yang ditunjukkan
dari catatan silsilah keluarga (bagan riwayat keluarga/family tree), kita dapat
memperkirakan sifat suatu penyakit. apakah penyakit tersebut bersifat diturunkan dari
orang tua atau tidak diturunkan. Salah satu contohnya adalah sindrom marfan.
Untuk Mengetahui Mekanisme atau Pola Penurunan Penyakit
Dari pola yang tampak dalam bagan riwayat keluarga dapat kita lihat pula mekanisme
penurunan suatu penyakit.
Untuk Memperkirakan Penetrance
Penetrance adalah perkiraan berapa banyak penyakit tersebut akan timbul atau terjadi
pada seseorang dengan kondisi gen tertentu.
Untuk Memperkirakan Expressivity
Expressivity adalah derajat beratnya manifestasi klinis suatu penyakit pada kondisi gen
tertentu.
Sebagai Dasar Dari Konseling Genetis.
Selain lima kegunaan tersebut, sebenarnya masih banyak lagi fungsi pedigree analysis
seperti memperkirakan kebutuhan biaya pengobatan dalam suatu populasi masyarakat,
kebutuhan sarana dan prasarana.1

Pemeriksaan

Pemeriksaan Fisik
Tanda-tanda vital
Tanda-tanda vital meliputi tekanan darah, nadi, frekuensi nafas, dan suhu.Tekanan
darah normal, nadi meningkat, frekuensi nafas normal atau sedikit meningkat, suhu
normal.
Inspeksi
Pada inspeksi, biasanya akan ditemukan bentuk tulang belakang yang abnormal atau
deformitas tulang belakang. Selain itu, dapat pula terlihat mata pasien yang sulit untuk
melihat jarak jauh, jari pasien yang panjang,sangat lentur dan elastis.
Palpasi
Palpasi dilakukan untuk melihat apakah ada perbesaran organ.
Auskultasi
Untuk mendengar apakah ada bunyi abnormal pada jantung atau paru.2

Pemeriksaan Penunjang

3
 Pemeriksaan laboratorium :
Hasil tes laboratorium rutin adalah normal.
Uji genetik untuk mutasi pada fibrillin tersedia. Hasil negatif palsu masih mungkin
dengan tes ini. Oleh karena itu, pengujian genetik tidak digunakan secara rutin dalam
praktek klinis.
Imaging:
Echocardiography: kunci untuk menilai struktur utama pada risiko dalam sindrom ini, seperti
katup jantung dan aorta asendens.
MRI: berguna untuk pencitraan seluruh aorta, tetapi juga dapat digunakan untuk
mengevaluasi tulang belakang untuk dural ektasia.
Radiografi: radiografi tulang belakang digunakan untuk diagnosis scoliosis, jika dicurigai.
Pasien juga harus memiliki radiografi AP dari pelvis untuk mengevaluasi protrusi
asetabulum. Radiografi tangan dapat dilakukan untuk menghitung indeks metakarpal, yang
ditentukan dengan membagi panjang tiap-tiap 4 metakarpal terakhir dengan lebar dari titik
tengahnya dan membuat rata-rata dari jumlahnya. Indeks metakarpal pada pasien sindrom
Marfan biasanya lebih dari 8.5 dimana pada orang normal hanya 8 atau kurang dari 8.
Temuan patologis: diseksi aorta menunjukan lapisan medial pada beberapa pasien. Dura pada
tulang belakang lumbal bawah kadang-kadang menunjukan tonjolan dari sisi dan depan
kanalis tulang belakang.3

Working Diagnosis

Sindrom Marfan

Kriteria diagnostik sindrom Marfan disepakati secara internasional pada tahun

1996. Diagnosis sindrom Marfan didasarkan pada riwayat keluarga dan kombinasi Kriteria
mayor dan minor dari gangguan yang dialami oleh penderita. Secara klinis, diagnosis
ditegakkan menggunakan Ghents criteria, yaitu 2 kriteria mayor + 1 kriteria minor. Kriteria
mayor dan minor tersebut, diantaranya :

a. Skeletal :
a. Kriteria mayor : Perawakan tinggi dan kurus, arachnodactily, pectus
carinatum, pectus excavatum yang berat, skoliosis.
b. Kriteria minor : pectus excavatum yang ringan, hiperekstensi sendi, palatum
yang tinggi, enopthalmos, wajah yang khas.
b. Okuler :
a. Kriteria mayor : Dislokasi lensa
b. Kriteria minor : abnormal kornea, hipoplasia otot siliaris atau iris.

4
 c. Kardiovaskuler :
a. Kriteria mayor : dilatasi aorta asenden dengan atau tanpa aorta regurgitasi,
disekting aorta asendens.
b. Kriteria minor : prolaps katup mitral, dilatasi arteri pulmonal pada individu
dengan usia <40th, kalsifikasi annulus mitral pada individu <40th, disekting
atau dilatasi aorta abdominal pada individu <50th.
d. Pulmonary :
a. Kriteria mayor : -
b. Kriteria minor : Pneumothoraks spontan dan berulang
e. Skin & integument :
a. Kriteria mayor : CT scan / MRI lumbosacral dural ectasia.
b. Kriteria minor : Striae yang tidak berhubungan dengan perubahan BB,
kehamilan.1,4

Different Diagnosis

1. Congenital Contractur Arachnodactyly (CCA; Beals sindrom)

Sindrom Beals, atau araknodaktili kontraktural bawaan (CCA), adalah kondisi genetik
disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada gen (FBN2) yang erat kaitannya dengan gen
(FBN1) yang menyebabkan sindrom Marfan. Hal ini mirip namun berbeda dari sindrom
Marfan. Beals sindrom dapat menyebabkan kontraktur sendi (ketidakmampuan untuk
sepenuhnya memperpanjang sendi) dan telinga berbentuk tidak normal. Orang dengan
sindrom Beals memiliki banyak masalah skeletal dan pembesaran aorta yang juga berefek
pada orang dengan sindrom Marfan, dan pengobatan masalah ini adalah sama. Namun
sistem okular tidak terpengaruh.5

2. Loeys-Dietz syndrome
Loeys-Dietz Syndrome adalah sindrom yang baru ditemukan genetik autosomal dominan
yang memiliki banyak fitur yang mirip dengan sindrom Marfan, tetapi sindrom ini
disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengkode transforming GH beta reseptor 1
(TGFR1) atau 2 (TGFR2).

Loeys-Dietz syndrome (LDS) ditandai dengan temuan pembuluh darah (aneurisma arteri
otak, dada, dan perut) dan manifestasi skeletal (pectus excavatum atau pectus carinatum,
scoliosis, kelemahan sendi, araknodaktili). Sekitar 75% dari individu yang terkena LDS
tipe I dengan manifestasi kraniofasial (hypertelorism okular, bifid uvula / celah palatum,

5
 craniosynostosis); sekitar 25% memiliki LDS tipe II dengan manifestasi kulit (kulit
beludru dan tembus; mudah memar; melebar, bekas luka atrofi).

Banyak Loeys-Dietz sindrom sebelumnya telah didiagnosis dengan sindrom Marfan.

Penting untuk membedakan antara sindrom Marfan dan Loeys-Dietz sindrom karena ada
beberapa perbedaan dalam penanganannya. Pertama, individu dengan Loeys-Dietz
sindrom tidak berisiko memiliki dislokasi lensa. Manajemen operasi pembesaran aorta
juga berbeda.1,6

3. Homosisturia

Homosisturia dihubungkan dengan kelainan metabolism metionin sejak lahir, hal ini
diakibatkan oleh defisiensi ensim sistasionin beta-sintase.

Gejala klinis mirip dengan sindrom marfan, seperti ektopia lentis, postur tubuh yang
tinggi, araknodaktili, dan kelaianan skeletal dan dinding dada, yang berbeda dengan
homosisturia adalah ditemukan osteoporosis generalisata, retardasi mental, thrombosis
arteri dan vena. Dikenal tiga tanda cardinal dari gambaran klinis homosisturia adalah
retardasi mental, kelainan jaringan ikat dan thrombosis. Pathogenesis dari manifestasi
klinis diatas tidak diketahui. Pasien dengan homosisturia, sekitar 50% akan berespons
dengan pemberian vitamin B6 (piridoksin) dosis besar (lebih dari 50mg sehari).2

Etiologi
Sindrom marfan merupakan penyakit keturunan secara autosom dominan yang
mempengaruhi jaringan ikat. Gangguan yang diwariskan secara autosom dominan
lewat mutasi fibrilin pada gen FBN1 yang terletak pada lengan panjang kromosom 15q21.
Menurut penelitian terbaru, gen yang berpegang pengaruh pada mutasi gen
FBN1 adalah mutasi gen MFS2 pada lengan pendek kromosom 3p25, tapi masih memerlukan
penelitian lanjut.6

Epidemiologi
Sindroma marfan dapat terjadi pada pria maupun wanita dengan presentase yang sama.
Sindrom ini juga dapat terjadi pada semua ras dengan berbagai latar belakang
etnik.Berdasarkan data epidemiologi,di perkirakan ada 60.000 hingga 200.000 orang amerika

6
yang menderita sindrom marfan.sebagaian besar orang dengan sindrom marfasn memiliki
riwayat keluarga dengan sindrom marfan,namun sekitar 15-30% terjadi karena mutasi
spontan.sindrom marfan dapat didiagnosis pada masa prenatal.saat lahir atau pada usia
dewasa.manifestasi klinik sindrom marfan umumnya akan lebih berat jika didapatkan pada
masa neoatus.4

Manifestasi Klinik

Gejala dari sindrom ini dapat diketahui dalam jangka lama. Sindrom ini mempengaruhi
kerangka, mata, jantung dan pemubuluh darah, sistem saraf, kulit, dan paru-paru.
Tidak ada tanda tunggal pathognomic untuk MFS, mengingat expressivity variabelnya.
Diagnosis dibuat berdasarkan gejala klinis berdasarkan kelainan khas. Sistem jantung,
rangka, dan okular umumnya lebih terfokus pada kriteria diagnostik MFS, namun jaringan
lain, termasuk otot rangka, lemak, kulit, fasia, dan saluran pernapasan, mungkin akan
terpengaruh dalam kondisi ini juga. Daftar berikut ini menjelaskan temuan klinis yang paling
umum dan Berlin revisi kriteria (1986) untuk diagnosis MFS. Kriteria Ghent (1996)
memperbarui pedoman sebelumnya untuk memasukkan penekanan lebih besar pada temuan
rangka, serta mereka tentang sejarah keluarga dan genetik.

a. Sistem rangka

Tanda-tanda yang paling mudah terlihat berhubungan dengan sistem rangka. Banyak orang
dengan sindrom Marfan tumbuh tinggi rata-rata di atas. Beberapa anggota badan ramping panjang
dengan jari panjang dan jari kaki (arachnodactyly). Kondisi ini kaki-kaki panjang dikenal sebagai
dolichostenomelia. Lengan Seorang individu mungkin tidak proporsional panjang, dengan tipis,
pergelangan tangan lemah. Selain mempengaruhi proporsi tinggi dan anggota badan, sindrom
Marfan dapat menghasilkan anomali tulang lainnya. Kelengkungan yang abnormal dari tulang
belakang (scoliosis) adalah umum, seperti lekukan abnormal (pectus excavatum) atau tonjolan
(carinatum pectus) sternum. Tanda-tanda lainnya termasuk fleksibilitas sendi abnormal, langit-
langit yang tinggi, maloklusi, kaki datar, jari kaki palu, bahu bungkuk, stretch mark dijelaskan
pada kulit dan pergelangan tangan tipis. Hal ini juga dapat menyebabkan nyeri pada, tulang sendi
dan otot pada beberapa pasien. Beberapa orang dengan Marfan memiliki gangguan berbicara
akibat dari langit langit yang tinggi dan rahang kecil. Awal osteoarthritis dapat terjadi.

b. Mata

7
 Sindrom Marfan juga bisa serius mempengaruhi mata dan visi. Rabun jauh dan
astigmatisme yang umum, tetapi juga dapat mengakibatkan rabun dekat. Subluksasi
(dislokasi) dari lensa kristal pada satu atau kedua mata (''ectopia lentis'') (dalam 80% dari
pasien) juga terjadi dan dapat dideteksi oleh dokter mata atau dokter mata menggunakan
celah-lampu biomicroscope. Pada Marfan dislokasi biasanya superotemporal sedangkan
di homocystinuria kondisi serupa, dislokasi adalah inferonasal. Kadang-kadang masalah
mata muncul hanya setelah melemahnya jaringan ikat telah menyebabkan pelepasan
retina. Awal timbulnya glaukoma dapat masalah lain terkait.

c. Sistem Kardiovaskular

Tanda-tanda yang paling serius dan gejala yang berhubungan dengan sindrom Marfan
melibatkan sistem kardiovaskular. Semestinya kelelahan, sesak napas, jantung berdebar-
debar, detak jantung balap, atau Angina pektoris dengan nyeri menjalar ke punggung,
bahu, atau lengan. Dingin lengan, tangan dan kaki juga dapat dihubungkan dengan
sindrom Marfan karena sirkulasi tidak memadai. Sebuah murmur jantung, membaca
abnormal pada EKG, atau gejala angina dapat mengindikasikan penyelidikan lebih lanjut.
Tanda-tanda regurgitasi dari prolaps katup mitral atau aorta (yang mengendalikan aliran
darah melalui jantung) hasil dari degenerasi medial kistik dari katup yang umumnya
terkait dengan sindrom Marfan (lihat katup mitral prolaps, regurgitasi aorta). Namun,
tanda utama yang akan membawa dokter untuk mempertimbangkan kondisi yang
mendasari adalah dilatasi aorta atau aneurisma aorta. Kadang-kadang, tidak ada masalah
jantung yang jelas sampai melemahnya jaringan ikat (degenerasi medial kistik) dalam
aorta menaik menyebabkan aneurisma aorta atau diseksi aorta, keadaan darurat medis.
Sebuah diseksi aorta yang paling sering fatal dan menyajikan dengan nyeri menjalar ke
punggung, memberikan sensasi robek.

Karena kelainan jaringan ikat yang mendasari yang menyebabkan sindrom Marfan, ada
peningkatan insiden dehiscence katup mitral prostetik. Perawatan harus diambil untuk
upaya perbaikan katup jantung yang rusak daripada penggantian. Selama kehamilan,
bahkan tanpa adanya kelainan kardiovaskuler yang terbentuk sebelumnya, wanita dengan
sindrom Marfan berada pada risiko signifikan dari diseksi aorta, yang sering fatal bahkan
ketika cepat diobati. Untuk alasan ini, wanita dengan sindrom Marfan harus menerima
penilaian menyeluruh sebelum konsepsi, dan ekokardiografi harus dilakukan setiap enam

8
 sampai sepuluh minggu selama kehamilan, untuk menilai akar diameter aorta. Bagi
kebanyakan wanita, pengiriman vagina yang aman adalah mungkin.

d. Paru-paru

Sindrom Marfan merupakan faktor risiko untuk pneumotoraks spontan. Pada

pneumotoraks spontan sepihak, udara lolos dari paru-paru dan menempati ruang pleura
antara dinding dada dan paru-paru. Paru-paru menjadi sebagian dikompresi atau runtuh.
Hal ini dapat menyebabkan nyeri, sesak napas, sianosis, dan, jika tidak diobati, kematian.
Sindrom Marfan juga telah dikaitkan dengan tidur apnea dan penyakit obstruktif paru
idiopatik.

e. Kulit dan integumen

Untuk kulit dan keterlibatan integumen diperhatikan kriteria diagnostik, kriteria utama
atau salah satu dari kriteria minor harus ada. Kulit utama dan kriteria integumen adalah
dural lumbosakral ectasia, seperti yang digambarkan oleh dihitung (CT) scanning
tomography atau magnetic resonance imaging (MRI). Kulit kecil dan kriteria integumen
adalah sebagai berikut:
Striae atrophicae yang tidak berhubungan dengan kehamilan atau stres yang berulang
Hernia insisional.7

Patofisiologi

Kelainan ini berkaitan dengan mutasi fibrilin, suatu protein 350 kD, komponen utama fibrilin
ekstraseluler yang turut menyebabkan integritas struktural jaringan ikat. Fibrilin adalah suatu
glikoprotein yang merupakan bagian integral dari jaringan ikat pada tubuh (misalnya
ligamen, pembuluh darah dan lensa mata). Lokus FBN1 terletak pada lengan panjang
kromoson 15. Lebih dari 20 mutasi telah diketahui; mutasi ini tampak unik pada keluarga
tertentu yang terkena. Distribusi mutasi yang relatif lengkap melalui gen FBN1 agaknya turut
menyebabkan variabilitas fenotip gangguan tersebut.

Penurunan sifat autosomal dominan berarti suatu kelainan timbul meskipun hanya terdapat
satu gen yang cacat dari salah satu orang tuanya. Sebagai perbandingan, penyakit autosom
resesif akan muncul saat seorang individu memiliki 2 gen mutan. Ciri pewarisan autosomal
dominan:
Sifat tersebut mungkin ada pada pria maupun wanita.

9
 Sifat itu juga terdapat pada salah satu orang tua pasangan.
Sekitar 50% anak yang dilahirkan akan memiliki sifat ini, meskipun salah satu pasangan
tidak memiliki sifat ini.
Pola pewarisan bersifat vertikal, artinya tiap generasi yang ada pasti ada yang memiliki
sifat ini.
Bila sifat yang diwariskan berupa penyakit keturunan, anak-anak yang tidak menderita
penyakit ini bila menikah dengan pasangan yang normal maka keturunan yang dihasilkan
juga akan normal.5

Penatalaksanaan

Sampai saat ini tidak ada pengobatan untuk sindrom Marfan. Pengobatan hanya ditujukan
untuk mencegah atau menghambat terjadinya komplikasi. Bagian yang penting dalam
pengobatan sindrom Marfan adalah sistem skeletal (tulang dan sendi), sistem okular (mata),
sistem kardiovaskular (jantung dan pembuluh darah), sistem saraf, paru-paru, dan aktivitas
fisik atau latihan.3

1. Sistem kardiovaskular
Ada beberapa isu penting dalam pengobatan kardiovaskular:
Terapi -bloker harus dipertimbangkan pada usia berapapun jika aorta berdilatasi,
tetapi terapi profilaksis mungkin lebih efektif pada pasien dengan diameter aorta
kurang dari 4 cm.
Faktor resiko terjadinya diseksi aorta, yaitu diameternya lebih dari 5 cm, kecepatan
dilatasi yang besar (45% per tahun) dan riwayat keluarga mengalami diseksi aorta.

2. Sistem skeletal
Brace:
Bracing (peralatan ortopedik yang digunakan untuk menyokong atau mempertahankan
bagian-bagian tubuh pada posisi yang tepat) efektif untuk menstabilkan tulang belakang
dan untuk menghindari pembedahan.
Hormonal:
Terapi estrogen dan progesteron telah digunakan untuk menginduksi puberts dan
mengurangi tinggi badan terakhir pasien bila terapi hormonal dimulai sebelum pubertas.
Tapi belum ada data yang menunjukkan kalau terapi ini berguna untuk skoliosis.
Sumber lain mengatakan bahwa dengan pemberian hormon eksogen, dapat membatasi
derajat kurvatur dan deformitas yang dikarenakan kifoskoliosis atau skoliosis.

3. Sistem okular
Kacamata atau lensa kontak : Bisa digunakan untuk mengoreksi miopi.

10
 Perlindungan mata: Ini dilakukan karena pasien sindrom Marfan mempunyai resiko
tinggi untuk terjadi retinal detachment. Mata dilindungi dari injuri, misalnya dari
olahraga seperti tinju atau sepakbola.
Laser: Dapat digunakan untuk retinal detachment.
Operasi: Untuk mengangkat lensa yang mengalami subluksasi.

4. Sistem saraf
Jika dural ektasia (bengkak pada duramater pembungkus korda spinalis) berkembang,
maka pengobatan perlu untuk mengurangi nyeri yang berhubungan.
5. Paru-paru
Chest tube: Sebagai terapi inisial untuk pneumotoraks
Operasi: Bleb resection atau pleurodesis dilakukan jika terjadi pneumotoraks
berulang.4

Aktivitas fisik / latihan

Secara umum disampaikan agar pasien membatasi kegiatan fisik,, terutama apabila terdapat
adanya keluhan. Beberapa pendidikan kesehatan yang diperlukan, meliputi hal-hal berikut:
Adaptasi gaya hidup, seperti menghindari aktivitas atau kegiatan fisik yang melelahkan atau
olahraga kontak (misalnya bola basket). Hal ini diperlukan untuk menghindari pembedahan
diseksi aorta. Hindari perubahan tekanan langsung, misalnya menghindari lift, menyelam
atau terbang dengan aircraft. Hal ini dilakukan untuk mencegah terjadinya pneumotoraks.
Olahraga dan aktivitas fisik yang dianjurkan adalah memancing, golf dan berjalan.

Terapi lain adalah konseling genetik dan konseling psikologik. Konseling genetik dilakukan
karena individu yang terkena akan menurunkan kondisinya ke 50% keturunannya. Resiko
berulang 50% jika salah satu orang tua terkena. Selama konseling genetik, harus dijelaskan
tentang variasi penyakit karena anak yang lahir yang terkena dapat lebih parah atau lebih baik
daripada orang tuanya. Konseling psikologik dilakukan karena dapat muncul masalah jika
seseorang didiagnosis menderita sindrom Marfan, berhubungan dengan perasaan ditolak,
penyangkalan, kemarahan, depresi atau rasa bersalah. Selain itu, strategi terapi masa depan
untuk sindrom Marfan adalah dengan menggunakan TGF- antagonis.7

Komplikasi

Komplikasi yang mengenai aorta merupakan penyabab kematian utama.

Diseksi aorta dapat menyebabkan perdarahan letal, akut insufisiensi katup aorta,
insufisiensi mitral, tamponade pericardium, atau iskemik viseral.

11
 Prolaps katup mitral dapat menyebabkan mitral regurgitasi yang merupakan penyebab
kematian pada anak dengan sindrom marfan.
Endokarditis bakterial biasanya terjadi setelah pembedahan.
Pektus ekskavatum yg berat dapat menurunkan fungsi jantung dan paru-paru.5

Prognosis
Saat ini Marfan Syndrome tidak dapat disembuhkan atau dikembalikan namun kemajuan
dalam pengobatan telah sangat meningkatkan prospek untuk anak-anak dan orang dewasa
dengan Sindrom Marfan. Harapan hidup orang dengan gangguan, yang menerima dini,
pengobatan medis yang tepat, adalah sekitar 70 tahun. Ini penting untuk dicatat bahwa
meskipun pengetahuan tentang Sindrom Marfan telah meningkat dalam beberapa tahun
terakhir, keahlian dalam mengobati gejala jantung jarang terjadi.
Kelainan ini biasanya diobati oleh tim spesialis diawasi oleh seorang dokter pun yang tahu
semua aspek Sindrom Marfan. Tim akan terdiri dari ophthalmologist (dokter mata), ortopedi
(dokter kaki), jantung (dokter jantung), ortodontis (dokter gigi) dan spesialis tulang
belakang.2

Kesimpulan

Sindrom Marfan adalah gangguan genetik dari jaringan ikat. Secara klinis, Sindrom Marfan
adalah penyakit keturunan yang ditularkan model yang dominan autosomal, yang terutama
mempengaruhi kerangka, mata dan sistem kardiovaskular. Hal ini dilakukan oleh sebuah gen
yang disebut FBN1, yang mengkode protein ikat yang disebut fibrillin-1. Orang-orang
memiliki sepasang gen FBN1. Karena dominan, orang-orang yang telah mewarisi satu gen
mempengaruhi FBN1 dari orang tua baik akan memiliki Marfan. Sindrom ini dapat
dijalankan dari ringan sampai berat. Orang dengan Marfan, biasanya tungkai panjang dan
jari-jari yang panjang dan tipis.
Komplikasi yang paling serius adalah cacat katup jantung dan aorta. Hal ini juga dapat
mempengaruhi paru-paru, mata, kantung dural yang mengelilingi sumsum tulang belakang,
kerangka dan palatum durum.

Daftar Pustaka

12
1. Feridin. Penyakit jaringan ikat herediter:in buku ajar Penyakit Dalam.Ed.3.jilid 3.
Jakarta:internal publishing; 2009.

2. Sudoyo AW, Setiyohadi B, Alwi I, Simadibrata MK, Setiati S. Buku ajar ilmu
penyakit dalam. Jilid III. Jakarta: fakultas kedokteran universitas Indonesia. 2006.

3. Avivi E, Arzi H, Paz L, Caspi I, Chechik A. Skeletal manifestations of Marfan

syndrome. Isr Med Assoc J. Mar 2008;10(3):186-8.
4. Ince S. Konseling genetik (genetic counseling). Jakarta: Widya medika; 2000.

5. Gunawan, SG. Setiabudy R. Nafrialdi, Elysabeth (editor). Farmakologi dan Terapi. 5th
ed. Jakarta: Departemen Farmakologi dan Terapeutik Fakultas Kedokteran
Universitas Indonesia; 2007

6. National marfan foundation. Aboute marfan syndrome. 2013. Available from:

http://www.marfan.org/marfan/2280/About-Marfan-Syndrome . Accessed 25
september 2016.

7. Rubenstein D, Wayne D, Bradley J. Kedokteran klinis. Edisi ke-6. Jakarta :

Erlangga ; 2007.

13