Sindrom Marfan

Kelompok B7
2013

Anggota Kelompok
Bella Kurnia (102010049)
Flavianus Reolelang Wayan
(102010237)
Rucmana Aga (102010350)
Petricia (102010256)
Dedeh Anggreyani (102010192)
Jacob Benedick Sirait (102010287)
Hernita (102010123)

Skenario 2
Seorang ibu R, berusia 38 tahun;
datang ke dokter dengan membawa
surat rujukan dari dokter matanya.
Surat rujukan tersebut menyatakan
bahwa ibu R menderita suatu lens
dislocation dengan miopia tinggi.
Pada pemeriksaan klinis

Rumusan Masalah
Ibu R, berusia 38 tahun, datang ke
dokter dengan membawa surat
rujukan dari dokter matanya. Ibu R
menderita lens dislokasi dengan
miopia yang tinggi. Ditemukan
aneurisma aorta ascendens dengan
diameter <3cm, jari-jari yang
panjang dan lentur

Hipotesa
Ibu R dengan dislokasi lensa,
aneurisma aorta ascendens dengan
diameter <3cm, dan jari-jari yang
panjang dan lentur tersebut
menderita Sindrom Marfan

Mind Mapping

Anamnesis

Idenditas
Keluhan Utama
Riwayat Penyakit Sekarang
Riwayat Penyakit Dahulu
Riwayat Penyakit Keluarga
Ada keluarga dengan trait identik atau
miirip?
Menanyakan ada pernikahan dengan
keluarga (sepupu misalnya)?

Pemeriksaan Fisik
Skeletal: pengukuran antropometri
untuk tinggi badan,
rasio rentang lengan dan tinggi,
rasio segmen atas ke segmen bawah
Rasio segmen atas dan bawah tubuh pada

pasien sindrom Marfan biasanya kurang dari

0.85(normalnya0.89 - 0.95)

 apakah terdapat pectus carinatum/ pectus

excavatum.
Pemeriksaan mata denganslit lamp.Harus
dilakukan untuk melihat ectopia lensa.
Evaluasi jantungdan paru biasanyadilakukan
dengan auskultasi
Arachnodactily (walker wrist dan Steinburg sign
(+) )

Slit Lamp

Ectopia lentis

Pemeriksaan Penunjang
Laboratorium :
Tes lab rutin umumnya normal
Uji genetik (prenatal :CVS, kromosom
cordocentisis, amniocentesis; post
natal : analisa kromosom sampel darah
perifer)
Imaging :
Echocardiography
MRI
Radiografi tulang

Echocardiography

Working Diagnosis
Sindrom Marfan : penyakit autosom
dominan yang mempengaruhi
jaringan ikat.

Mayor

Minor

skeletal

Perawakan tinggi dan

kurus, arachnodactily,
pectus carinatum,
pectus excavatum
yang berat, skoliosis

pectus exccavatum
yang
ringan,hiperekstensi
sendi,palatum yang
tinggi, enopthalmos,
wajah yang khas

Okuler

Dislokasi lensa

abnormal kornea,
hipoplasia otot siliaris
atau iris

Kardiovaskuler

dilatasi aorta asenden

dengan atau tanpa
aorta regurgitasi,
disekting aorta
asendens

prolaps katup mitral,

dilatasi arteri pulmonal
pada individu dengan
usia <40th, kalsifikasi
annulus mitral pada
individu <40th,
disekting atau dilatasi
aorta abdominal pada
individu <50th.

Pulmonary

:Pneumothoraks
spontan dan berulang

Skin & integument

CT scan /

Striae yang tidak

Etiologi
Autosomal dominan dengan mutasi
fibrilin gene (FBN1) pada kromosom
15q15-21.3

Epidemiologi
Pria = wanita
Semua ras dengan berbagai latar belakang etnik.
60.000-200.000 orang amerika yang menderita
sindrom marfan.
sekitar 15-30% terjadi karena mutasi spontan
Didiagnosis pada masa prenatal, saat lahir atau
pada usia dewasa.

Patofisiologi
FBN1 termutasi fibrilin Aktifasi
TGF-Beta berlebih

Gejala Klinis
Kelainan Pembuluh darah dan jantung
o Aneurisma
o Tetralogi of Fallot, Atrial septal defects
Kelainan Kerangka Tubuh
o Arachnodactili
o Kedua kaki ceper, Tulang punggung skoliosis
o Rahang atas atau rahang bawah memanjang
o pectus excavatus
o Kurus, tinggi dengan ligamen lemah

GK-2
Kelainan Mata
o Miopia, ablasio retina

Abnormalitas Jaringan Ikat

Kelainan Jaringan Ikat

Penatalaksanaan
Non Farmakologi :
Penggunaan kacamata atau lensa
kontakuntuk mengoreksi miopi.
Pemeriksaanechocardiographysecara rutin
dan teratur.
Pembatasan kegiatanfisik,
Mengelola kehamilan
Konseling genetik dan konseling psikologik

 Farmakologi:
Profilaksisbeta blockers:Atenolol (Tenormin)
Propranolol HCl (Inderal)Verapamil HCl
(Isoptin).
inhibitor ACE mengurangi tekanan arteri sentral.
terapi antibiotik sebagai pencegahan
endokarditis: Amoxicillin atau Clindamycin ,
Ampicillin atau Vancomycin dan Gentamycin

 Bedah :
Perbaikan aorta: Dilakukan Jika diameter
aorta > Biasanya sekitar 2 inci (5 cm)
Pengobatan scoliosis :pengunaan brace
custom-made.
Operasi mata :retina telah robek/ lepas dari
bagian belakang mata. operasi katarak.

Prognosis
Prognosis bergantung pada
keparahan komplikasi kardiovaskular
Berdasarkan data tahun 1995 dan
2011, rata-rata kelangsungan hidup
pasien MFS adalah 74 tahun untuk
wanita dan 70 tahun untuk laki-laki.

Differential Diagnosis
Congenital Contractur Arachnodactily
(CCA/Beals Sindrom)
Homocystinuria
Loeys Diets Syndrome

Kesimpulan
Sindrom marfan disebabkan karena adanya
mutasi pada kromosom 15q21.1.
Sindrom marfan menyerang organ-organ
tubuh yang berhubungan dengan jaringan ikat.
Sindrom Marfan adalah penyakit seumur hidup
(longlife disorder)
Pengobatan atau terapi yang dilakukan bukan
untuk menyembuhkan melainkan hanya untuk
mengurangi efek atau dampak dari sindrom
tersebut.

Thank
You