Autosomal Dominan

Definisi
Warisan dominan autosomal mengacu pada kelainan yang disebabkan oleh gen yang terletak
pada autosom, sehingga mempengaruhi laki-laki dan perempuan. Penyakit atau alel mutan
dominan pada alel tipe liar, sehingga gangguan ini bermanifestasi dalam heterozigot (yaitu,
individu yang memiliki baik tipe liar dan alel mutan). Warisan dominan autosom
menunjukkan transmisi vertikal dan memengaruhi kedua jenis kelamin secara merata.

Gangguan Autosomal Dominan

Dominant Inheritance.
Aresdromes di mana individu yang terkena menerimadari satu orang tua (heterozigot) atau
keduanya (homozigot) gen penyandi penyakit, dan bahwa individu yang terkena memiliki
orang tua yang terpengaruh (kecuali dalam kasus gen yang sangat bisa dipetakan). Sindrom-
sindrom ini menyebar melalui beberapa generasi, karena individu yang terkena dampaknya
memiliki peluang 50% untuk menularkan gen yang terpengaruh kepada anak-anak mereka.
Pria dan wanita memiliki probabilitas yang sama untuk meneruskan gen yang terkena ke
generasi berikutnya (Cruzet al.; Corrêa et al.; Bezerra et al.) .
Disostosis Cleidocranial.
Ini adalah kondisi bawaan yang langka, juga dikenal sebagai penyakit Sainton yang ditandai
oleh hipoplasia jaringan tulang di beberapa lokasi. Penutupan yang tertunda pada jahitan
kranial dan selaput kebesaran menyebabkan gangguan pada organisasi, persatuan dan
artikulasi tulang (Martinset al.; Trigui et al.) Disostosis cleidocranial dapat disalahartikan
sebagai penyakit lain yang berkaitan dengan malformasi tulang yang memiliki beberapa
fenotipe, sehingga ada risiko tinggi kesalahan diagnosis (AlmeidaJunior et al., 2012; Shen et
al., 2009) .
Dengan manifestasi fisik keseluruhan, ada sebagian atau lengkap tidak adanya klavikula
(memungkinkan bagian depan melawan bahu); ukuran berlebihan dari simfisis pubis (usus
besar) dan otot trapezius; kelainan sendi phalangeal (Almeida Ju-nior et al.); serta
perkembangan motorik dan mental yang tertunda, umumnya ringan (Almeida Junior et al.;
Shen et al.; Roberts et al., 2013; Machado et al., 2010). Individu yang terkena masalah
memiliki masalah dalam fungsi sistem anatomi yang berkaitan dengan menelan, pernapasan
dan fonasi, dan masalah otologis (Ma-chado et al.; Serratine et al., 2007).
Prevalensi tinggi gigi supernumerary dikaitkan dengan keterlambatan pembentukan mahkota
gigi. gigi permanen, mendukung aktivasi sisa-sisa bilah gigi, dan dengan demikian
pembentukan gigiumerumerary (Bezerra et al.).
Jenis perawatan: Terapi bedah: eksisi supernumeraryteetheth, bedah ortognatik untuk koreksi
maxillaryhypoplasia atau prognatia yang terkait dengan perawatan ortodontik dan / atau
prostetik (Serratine et al.; SilvaJunior et al.).
Dysostosis kranofasial.
Juga disebut penyakit Crouzon's, adalah ekspresi gen kromosom yang dibedakan. Ini adalah
gangguan paling umum di antara cranialdisostosis karena dominasi mereka 100% (Diniz
etal., 2011). Gangguan ini memiliki fenotipik yang sangat bervariasi, terutama berasal dari
hipoplasia craniofacialtissue (jahitan dan fontanel) dan, untuk alasan ini, umumnya
dibandingkan dengan Saintondisease (Alonso et al., 2009).
Manifestasi fisik umum: Meskipun ada kesamaan dengan penyakit yang dialami Sainton
dalam hal ini. Faktor yang berbeda, seperti pada penyakit Crouzon ada manifestasi yang tidak
normal pada batang dan tungkai, hipoplasia terbatas pada daerah kepala (Diniz dkk.; Alonso
dkk.). Gangguan pertumbuhan yang memengaruhi perbedaan masa depan menyebabkan
pertumbuhan terhambat dari beberapa, sementara yang lain menyarankan efek pertumbuhan
kompensasi yang memberikan cara irre-gular dan bervariasi pada tengkorak, sehingga
menyebabkan keretakan tulang, struktur penyatuan tulang dan pembelahan jahitan, yang
harus dekat, menyatukan tulang yang terkait dengannya (Diniz et al.).
Manifestasi oral: Juga terkait dengan hipoplasia dan kraniosinostosis adalah penutupan
kranial awal dan pertumbuhan kompensasi pada dasarnya hipoplastik. Penarikan kembali
rahang bawah dan rahang atas brachycephaly, memberikan penampilan yang menggembung
pada tengkorak (Alonso et al.). Dalam rongga mulut terdapat maloklusi dan lengkung gigi
"V" rahang atas (atas) dengan ruang anomali antara gigi. Kasus pembelahan uvula dan urat-
urat pada langit-langit tulang juga dilaporkan, karena terdapat aspek ogival, mungkin ada
langit-langit mulut yang sumbing. Karena ukuran kecil rahang, lidah dan rahang menjadi
terlalu menonjol, menyebabkan maloklusi. Displasia Themaxillo-mandibula juga
memberikan aspek paruh paruh seperti hidung Aparrot (Alonso et al.) .Selain itu,
penyempitan badak-faring juga umum, yang menyebabkan terjadinya septum rahang yang
rahang ternganga, apnea tidur dan mendengkur, karena sumbatan dan berkurangnya ruang
paranasal. sinus (Diniz et al.).
Jenis Perawatan: Terapi pembedahan memiliki beberapa langkah dan direkomendasikan
untuk pasien yang mengalami insiden dengan periode fontanelar, karena fleksibilitas tulang.
Intervensi semacam itu bertujuan untuk menyelaraskan wajah dengan meningkatkan volume
wajah. Namun, prosedur bedah harus disertai dengan psikososial, terapi bahasa-bicara, serta
dikaitkan dengan penggunaan ortodontik dan hearingingaids. Diagnosis dini penting untuk
mencegah hipertensi kranialis, dan gangguan visual dan auditorial akibatnya (Diniz et al.;
Alonso et al.) .
Akrosefosindaktilia.
Lebih dikenal sebagai Apertsyndrome adalah yang paling dibedakan antara genetika, yang
menyebabkan craniosynostosis memberikan aspek akuneiform pada tengkorak. Selama
kehamilan, amutasi yang satu ini pada lengan panjang gen kromosom10 (10q) terjadi,
mengkarakterisasi kelainan ini. Frekuensi mutasi gen yang tinggi mengkodekan
menghasilkan sejumlah besar generasi yang terkena sporadis. Usia ayah yang meningkat,
terutama setelah 35 tahun secara signifikan meningkatkan kemungkinan amutasi (Iieri &
Goyenc, 2012).
Manifestasi Fisik Umum: Diagnosis banding antara kelainan yang
menyebabkanecraniosynostosis adalah bahwa Acrocephalosyndactyliapresents sebagai klinis
menandatangani sindactyly. Penggabungan anyaman tangan dan kaki dapat dibentuk oleh
tulang atau hanya kulit, serta sebagian atau total. Ada juga masalah mata dan pendengaran
yang berulang, seperti pada sindrom kraniofasial lainnya, karena keterlambatan penutupan
jahitan makranial (Iieri dkk.; Almeida dkk.).
Manifestasi Oral: Penggabungan prematur dari jahitan kranial spesifik menyebabkan hipo-
mandibularis hipoplasia, menciptakan penampilan cuneiform. Hipoplasia themaxillary juga
menyebabkan maloklusi, penempatan irre-gular gigi, pembukaan pembentukan tulang atau
palatal sumbing palatal berbentuk hulu ledak, karena hubungan yang buruk antara rahang
(akibat misshapenhypoplasia) (Almeida et al.). Mengenai saluran faring, kehadiran suatu
penurunan rongga faring menyebabkan penutupan framenrematur dari jahitan spheno-
oksipital jarang terjadi. Keterbatasan juga diamati pada pertumbuhan transversal lengkung
palatum faring (Iieriet al.).
Rongga hidung dan sinus paranasal juga dipengaruhi menyebabkan keterbatasan kapasitas
pernapasan, serta berkurangnya rasa. Perubahan tersebut menyebabkan kesulitan dalam
berbicara dan bernafas, seperti dalam proses mengunyah dan menelan (Vadiati Saberi et al.,
2012).
Jenis Pengobatan: Pada dasarnya, pengeluaran pengobatan, terutama ketika penyakit
didiagnosis awal, untuk memperbaiki masalah ortognatik dan pencocokan wajah. Perawatan
ortodontik dengan bantuan alat intra-oral direkomendasikan untuk pasien di luar periode
pertumbuhan dan, oleh karena itu, sudah memiliki sistem stomatognatik yang sedikit stabil
(Vadiati Saab et al).
Disfosis Mandibulofacial.
Juga dikenal sebagai sindrom Treacher Collins adalah gangguan kraniofasial yang ditandai
oleh kelainan struktur simetris yang berasal dari lengkungan pertama dan kedua
perkembangan kepala. Gen mutan yang menyebabkan thedisease mungkin ditemukan pada
lengan panjang kromosom5 (5q). Dipercayai bahwa manifestasi karakteristik bakteri gen
mutan ini terjadi selama minggu ke tujuh kehamilan, periode pembentukan tulang sefalik
(Chang & Steinbacher, 2012; Chunget al., 2012).
Prevalensi bervariasi, dan dianggap sebagai gangguan yang sangat jarang terjadi, dan
ekspresivitas yang sangat bervariasi dalam kaitannya dengan tanda-tanda. Probabilitas
keturunan mewarisi gen yang mengkode gangguan adalah 50%, jika salah satu dari orang tua
mereka terpengaruh (Masoti et al., 2009).
Manifestasi Fisik Umum: Manifestasi utama terkait dengan sistem tengkorak dan adjacents.
Neurokranium, atau tengkorak itu sendiri, mengalami pengurangan pada sisi anteroposterior
dan lateral-lateral dan dapat diperpanjang sampai akhir masa pubertas. Hipoplasia tulang
zygomatik menciptakan kurangnya volume di daerah alar, dengan atau tanpa sumbing
zygomatik. Cacat vi-sual disebabkan oleh kecenderungan fisura palpebral, dan akibat
penurunan ruang orbital okular. Sistem audio juga terpengaruh, atresia pinna eksternal dapat
terjadi, serta kerusakan sebagian atau total. Coloboma okuler yang mencapai semua bagian
struktur yang terdiri dari sistem visual dapat menyebabkan kelemahan dan memberikan
subjek penampilan cateyes (Trainor et al. 2009; Trainor, 2012; Silva et al., 2008) .
Manifestasi Oral: Termasuk hipoplasia mandibula danpharyngeal dengan gangguan fungsi
pengunyahan, fonetik dan pernapasan. Perbaikan pernapasan terkait dengan penurunan ruang
analisis. Langit-langit mulut sumbing, langit-langit melengkung tinggi, tidak adanya atau
penutupan langit-langit lunak menghasilkan jarak gigi yang tidak normal, dan oleh karena itu
maloklusi. Fungsi kerusakan sendi temporomandibular dan otot pengunyahan berbeda antara
pasien, dan jelas dalam banyak kasus. Retraksi posisi lingual lebih jarang terjadi karena
mikrognatia. Mikrognatia juga bertanggung jawab atas kelainan divergensi mandibula dan
mental. Ada variasi dalam ukuran kotak resonansi orofaring, menampilkan aspek yang tidak
sesuai menyebabkan cacat pada suara (Chang & Steinbacher; Chung et al.; Trainor; Trainoret
al.; Silva et al.).
Jenis Perawatan: Jika diagnosis dari skid ini adalah intrauterin, bahkan selama periode
prenatal disarankan untuk memulai orientasi keluarga, tentang perawatan yang harus diambil
sejak lahir. Pada bulan-bulan pertama kehidupan, intubasi mungkin rumit karena ukuran kecil
dari saluran hidung. Oleh karena itu, trakeostomi biasanya cocok untuk kasus ini, dan juga
untuk efisiensinya. Di hadapan langit-langit mulut sumbing, prosedur bedah biasanya
diindikasikan hanya ketika individu yang terkena mencapai usia melek huruf. Terkait dengan
penggunaan terapi ortodontik, prosedur bedah tidak efektif untuk mencegah rahang dan
masalah terbesar dentofasial. Cangkok tulang dan operasi plastik cukup cocok untuk
rekonstruksi dan pencocokan wajah (Chunget al.; Trainor; Trainor et al.; Silva et al.).
Achondroplasia.
Adalah kelainan yang mengekspresikan pengkodean mutasi gen, yang masih belum
diketahui. Dipercayai bahwa masalah dengan reseptor fibroblast tipe 3 dari pertumbuhan
endokhondral dari lempeng tulang panjang mempengaruhi lempeng tulang rawan, sehingga
selalu membuatnya aktif, dan dengan demikian mempengaruhi pertumbuhan tulang-tulang
ini. Ini adalah salah satu gangguan tertua yang diketahui, dilaporkan dalam beberapa periode
sejarah yang berbeda dan mewakili penyakit endemik di wilayah spesifik planet ini.
Meskipun merupakan kelainan genetik dengan pewarisan dominan autosomal, saat ini sekitar
80% dari kasus baru muncul karena mutabilitas tinggi yang ada pada pengkodean gen
kelainan (Arishima et al., 2013).
Manifestasi Fisik Umum: Perawakan pendek adalah hasil dari hipoplasia lempeng tulang
endokhondral. tulang panjang, ditandai anggota yang lebih rendah secara proporsional dalam
kaitannya dengan ukuran batang, yang tidak normal. Jari-jari diatur dengan jarak ekstra,
memberikan aspek tridente. Terutama pemisahan antara jari ketiga dan keempat diamati.
Tengkorak mengalami hipertrofi (makrosefali) dan tidak proporsional dengan kartu as. Perut
menonjol, karena masalah vertebro-kolom, pada tahun-tahun pertama kehidupan (Kaissi etal.,
2013).
Manifestasi Oral: Manifestasi utama terkait dengan prognatisme mandibula.
Prognathismobserved adalah relatif, karena masalahnya adalah hipoplasia tulang rahang atas
dan wajah lainnya. Prognatisme semu, atau perbedaan anomali antara ukuran mandibula dan
rahang atas menghasilkan maloklusi, masalah jarak dan pengorganisasian gigi, dan pada
sebagian besar kasus adanya masalah dengan gigi seri pusat dan gigi molar (Saito et al,
2013). Pertumbuhan gigi adalah normal, tetapi terhambat oleh keterlambatan pertumbuhan
tulang terkait dengan craniosynostosis sphenoid-occipital, apalagi, dalam beberapa kasus,
kehadiran gigi supernumerary dengan taurodontia dan kerusakan akar gigi ditekankan.
Karena jarak yang tidak normal antara gigi, kehadiran diastema tak terelakkan diamati,
terutama di gigi lengkung bawah. Agenesis gigi, gingivitis kronis, dan fungsi keropos tulang
juga diamati (Saito dkk, 2013; Shinde dkk., 2013).
Jenis Pengobatan: Prosedur bedah dibentuk sebagai alternatif utama bagi pasien dengan
kelainan hipoplastik-genetik. Pembedahan diindikasikan untuk meningkatkan ukuran anggota
untuk menyelaraskan wajah. Pembersihan untuk masalah lokal, seperti gigi yang tidak
normal, pergelangan kaki terpilin, penyempitan kanal vertebralis di daerah toraks dan lumbar.
Namun, prosedur tersebut harus dikaitkan dengan terapi ortodontik dan fisioterapi untuk
meningkatkan kondisi pendidikan gigi dan postural, mencapai efektivitas yang maksimal
dalam perawatan (Kaissi et al., 2013; Saito etal.; Shinde et al.).