BAHAN AJAR - BAHAN BACAAN SISWA

HEREDITAS

A. TUJUAN
1. Menjelaskan pengertian hereditas
2. Menjelaskan prinsip-prinsip hereditas menurut hukum Mendel
3. Menjelaskan perkawinan monohibrid dan dihibrid
4. Menjelaskan pola penyimpangan semu hukum Mendel
5. Menjelaskan perbedaan antara tautan dan pindah silang

B. PENDAHULUAN
Dulu orang menduga, sifat seseorang ditentukan oleh sperma
pria. Pendapat tersebut gugur setelah diketahui bahwa baik sperma
maupun ovum mempunyai andil yang sama dalam menentukan sifat
seseorang. Ada lagi pendapat yang menyatakan bahwa sifat-sifar itu
diwariskan melalui darah. Karena itu muncul istilah “darah biru” untuk
keturunan raja dan “darah seni” untuk keturunan seniman. Pendapat ini
gugur setelah ditemukan transfusi darah. Orang yang mendapatkan
transfusi darah dari orang lain tidak mengalami perubahan sifat menjadi
seperti pemberi (donor) darah.
Sifat-sifat organisme diwariskan dari induk kepada keturunannya
melalui gen. Baik induk jantan maupun betina mempunyai kemungkinan
yang sama dalam mewariskan sifat-sifatnya. Induk jantan mewariskan
separuh sifatnya melalui sperma dan induk betina mewariskan sifatnya
melalui ovum. Keturunannya mewarisi separuh sifat dari induk jantan dan
separuh dariinduk betina. Sifat tersebut dibawa oleh gen yang terdapat
dalam kromosom.

Hereditas_ Biologi SMA Kelas XII Semester I Page 1

 Sifat yang dibawa oleh gen disebut faktor genetik atau faktor
pembawaan atau genotip. Tidak semua sifat bawaan atau genotip dapat
tampak sebagai gejala. Genotip akan dipengarui oleh lingkungan,
sehingga menampilkan sifat yang tampak, yang disebut fenotipe.
Perubahan sifat karena pengaruh faktor lingkungan dikenal sebagai
modifikasi.

C. Materi
1. Prinsip Hereditas dan Mekanisme Pewarisan Sifat
Hereditas adalah penurunan sifat dari induk kepada
keturunannya. Genetika adalah ilmu yang mempelajari pewarisan sifat
dari induk kepada keturunannya. Pewarisan sifat iu ternyata mengikuti
pola-pola tertentu. Jika individu dengan sifat A melakukan perkawinan
dengan sifat B, sifat keturannya dapat mengikuti salah satu induknya.
Perhatikan ciri-ciri yang kamu miliki, kemudian bandingkan dengan
dengan ciri-ciri yang dimiliki saudaramu. Adakah perbedaan? Adakah
persamaan? Mengapa hal ini dapat terjadi? Bagaimanakah kamu dapat
menghubungkan antara gen dengan sifat –sifat tersebut?
Petani tanaman hias sudah sejak lama membudidayakan
tanamannya sedemikian rupa sehingga dia menghasilkan varietas-
varietas baru. Pembudidayaan tersebut dilakukan dengan cara
menyilang-nyilangkan tanaman yang berbeda jenis, misalnya mawar
bunga merah disilangkan dengan mawar bunga putih, hasilnya adalah
mawar bunga merah muda; mangga buah besar, rasa asam disilangkan
dengan mangga buah kecil, rasa manis, diharapkan hasilnya adalah
mangga buah besar, rasanya manis.
Bagaimana sebenarnya mekanisme pewarisan sifat tersebut
terjadi? Selanjutnya kita akan mempelajari bagaimana suatu sifat dari
induk dapat ditemukan pada anaknya?

Hereditas_ Biologi SMA Kelas XII Semester I Page 2

 2. Prinsip-prinsip hukum Mendel
Gamet, yaitu sel kelamin yang sudah matang. Dengan kata lain
gamet merupakan mata rantai penghubung antara induk dan
keturunannya secara seksual. Melalui gamet ini diwariskan sifat-sifat
menurun suatu organisme kepada generasi berikutnya. Orang yang
pertama kali mengadakan percobaan tentang pewarisan sifat adalah
Gregor Johann Mendel (1822-1884), seorang Biarawan di sebuah biara
di Brunn, Austria.
Mendel menyilangkan (mengawinkan secara silang) kacang kapri
(Pisum sativum), kemudian hasil persilangannya ditanam dan diamati.
Mendel mengawinsilangkan hinggadiperoleh keturunan kedua. Mendel
melakukan percobaanny selama 12 tahun.

Alasan Mendel
memilih sebagai
percobaannya adalah karena
kacang kapri:
1. Memiliki pasangan sifat
beda yang mencolok
(kontras), misalnya kapri
yang berbiji halus disilangkan dengan kapri yang berbiji keriput
2. Melakukan penyerbukan
Gambar 1. Gregor Mendel sendiri (autogami). Tumbuhan yang
melakukan penyerbukan sendiri cenderung memiliki sifat yang konstan,
yaitu sifat yang turun-menurun tetap. Tumbuhan yang memiliki sifat
yang konstan dikenal sebagai galur murni.
3. Mudah dilakukan penyerbukan silang, dengan jalan mengambil serbuk
sari dari satu kapri dan diletakkan dikepala putik dari kapri yang lain.

Hereditas_ Biologi SMA Kelas XII Semester I Page 3

 4. Waktu yang diperlukan untuk menghasilkan keturunan cepat, hanya
dalam beberapa bulan sudah diketahui hasilnya.
5. Mempunyai keturunan yang banyak
Berdasarkan pengamatan Mendel sebelumnya, dia menumukan tujuh
sifat-sifat beda yang mencolok (kontras) pada tanaman kacang kapri,
seperti tercantum pada tabel 1.1.
Tabel 1. Pasangan Sifat Beda yang Menyolok pada Kacang Kapri
No. Ciri Tanaman Sifat Beda
1. Bentuk biji Bulat >< keriput
2. Warna biji Kuning >< hijau
3. Warna bunga Ungu >< putih
4. Bentuk polong Gembung >< keriput
5. Warna polong Hijau >< kuning
6. Letak bunga Aksial (ketiak daun) >< terminal (ujng
batang)
7. Panjang batang Pajang (2-2,5 m) >< pendek (0,25-0,5 m)

Dari hipotesis-hipotesis itu, Mendel dapat mengembangkan beberapa hukum

yaitu Hukum Mendel I Hukum Mendel II.
a. Hukum Mendel I
Dikenal sebagai hukum segregasi. Selama proses meiosis
berlangsung pasangan-pasangan kromosom homolog saling berpisah dan
tidak berpasangan lagi. Setiap set kromosom itu terkandung di dalam satu
gamet. Misal induk Mn akan menghasilkan gamet M dan m. Prinsip
demikian dikenal sebagai prinsip segregasi secara bebas. Dengan demikian
setiap sel gamet hanya mengandung satu gen dari alelnya. Pada waktu
fertilisasi, sperma bersatu secara acak dengan ovum untuk membentuk
individu baru. Hukum Mendel I dapat dibuktikan dengan persilangan
monohibrid (persilangan dengan satu sifat beda), pada uraian berikut.
Mendel menyilangkan sejenis kapri dengan memperhatikan satu
sifat beda yang mencolok, misalnya kapri berbiji bulat disilangkan dengan

Hereditas_ Biologi SMA Kelas XII Semester I Page 4

 kapri berbiji keriput, kapri dengan biji warna kuning disilangkan dengan
kapri biji warna hijau, kapri berbunga merah dengan bunga putih, dst.
Setiap individu jantan maupun betina memiliki peranan yang sama
dalam pewarisan sifat. Dalam menyilangkan kapri berbiji bulat dan kapri
berbiji keriput misalnya, Mendel tidak membedakan apakah kapri berbiji
bulat atau keriput yang digunakan, diambil sel kelamin jantan ataukah
betinanya. Baik bulat atau keriput berjenis kelamin jantan maupun betina
akan menghasilkan keturunan yang sama.
Untuk memudahkan mempelajarinya, tiap-tiap persilangan diberi
simbol. Pada saat menyilangkan, tanaman induk diberi notasi P(singkatan
parental= induk). Keturunan I (keturunan pertama) yang dihasilkan disebut
filial I (filial=keturunan) disingkat FI. Untuk mendapatkan keturunan II (FII)
dilakukan persilangan antarsesama FI. Caranya, Mendel menanam
tumbuhan FI yang kemudian disilangkan dengan tanaman FI yang lain.
Perhatikan tabel 1.2 berikut.
Tabel 2. Persilangan Monohibrida yang Dilakukan Mendel
No Sifat Beda Induk Banyaknya Individu Perbandingan
F1 F2
. atau Parenatal (P)
(Keturunan I) (Keturunan 2)
1. Biji bulat >< keriput Semua bulat 5.474 bulat : 1.850 2, 96 : 1
keriput
2. Biji kuning >< hijau Semua 6.002 kuning : 2.001 3,01 : 1
kuning hijau
3. Bunga ungu >< putih Semua 705 merah : 224 3,15 : 1
merah putih
4. Polong gembung >< Semua 882 gembung : 299 2,95 : 1
keriput gembung kurus
5. Polong hijau >< Semua hijau 428 hijau : 152 2,82 : 1
kuning kuning
6. Bunga aksial >< Semua aksial 651 aksial : 207 3,14 : 1
terminal terminal
7. Batang panjang >< Semua 787 panjang : 277 2,84 : 1

Hereditas_ Biologi SMA Kelas XII Semester I Page 5

 No Sifat Beda Induk Banyaknya Individu Perbandingan
F1 F2
. atau Parenatal (P)
(Keturunan I) (Keturunan 2)
pendek panjang pendek
Perbandingan rata-rata 3:1

Berdasarkan hasil percobaan Mendel seperti pada Tabel 1.2 dapat

dikemukakan beberapa prinsip sebagai berikut.
a. Sifat yang munsul pada FI disebut sifat dominan (menang), sedangkan yang
tidak muncul disebut sifat yang resesif (kalah). Pada contoh nomor 1 di
tabel, bentuk biji bulat dominan terhadap keriput, dan biji keriput resesif
terhadap bulat. Pada contoh nomor 2 di tabel, warna biji kuning dominan
tehadapa hijau, dan hijau resesif terhadapa kuning, dst.
b. Banyaknya individu (tanaman) yang muncul pada F2 antara yang dominna
dan resesif memiliki perbandingan rata-rata 3:1. Pada contoh nomor 1,
tanaman yang menghasilkan biji bulat sebanyak 5.474 pohon, sedangkan
yang menghasilkan biji keriput sebanyak 1.850 pohon. Bulat : keriput = 2,96
: 1, atau dibulatkan menjadi bulat : keriput = 3 : 1.
Coba kalian lihat contoh nomor 3, bunga kapri ungu disilangkan dengan tanaman
kapri bungan putih. Biji hasil persilangan ditanam dan akan menghasilkan keturunan
pertama (FI). Ternyata semua tanaman FI menghasilkan bunga berwarna ungu, tidak ada
satupun tanaman yang menghasilkan bunga berwarna putih. Oleh karena itu dikatakan
warna ungu dominan (menang) dan warna putih resesif (kalah). Jka biji tanaman
berwarna ungu disilangkan sesamanya (FI >< FI), dan hasil persilangnnya ditanam, akan
diperoleh keturunan kedua (F2) sebanyak 705 tanaman berbunga ungu dan 224
tanaman berbunga putih, atau perbandingan rata-rata antara dominan : resesif = 3:1.
Dari tabel tampak semua perbandingan rata-rata antara dominan : resesif = 3:1.

Oleh Mendel, induk yang dominan homozigot diberi simbol dengan huruf
pertama dari sifat dominan, dengan menggunakan hururf besar yang ditulis dua
kali. Sifat resesif diberi simbol dengan huruf kecil dari sifat dominan tadi.
Misalnya, biji bulat yang dominan diberi simbol BB sedangkan biji keriput yang

Hereditas_ Biologi SMA Kelas XII Semester I Page 6

resesif diberi simbol bb. Simbol ditulis dua kali atau sepasang karena kromosom
selalu berpasangan. Setiap gen pada kromosom yang satu memiliki pasangan
pada kromosom homolognya.

Mendel mengemukakan bahwa pada saat pembentukan gamet (sel

kelamin), terjadi pemisahan bebas dari sifat atau gen yang dikandung oleh
indukya. Artinya, setiap gamet akan mendapatkan gen yang telah memisah
secara acak. Prinsip tersebut dikenal sebagai prinsip segregasi bebas. Misalnya,
induk heterozigot Bb akan menghasilkan gamet B dan b. Jika Bb (jantan)
disilangkan dengan Bb (betina) akan menghasilkan keturunan BB, Bb, dan bb,
karena tiap individu jantan dan betina menghasilkan gamet B dan b. Untuk induk
dengan dua sifat beda (dihibrida), misalnya BbPp (biji bulat, batang panjang),
akan menghasilkan gamet BP, Bp, bP, dan bp. Prinsip ini disebut prinsip
kombinasi secara bebas.

Individu yang mengandung notasi dominan-dominan atau dominan-resesif

akan menampakkan fenotipe dominan. Hanya individu yang mengandung notasi
resesif-resesif yang menampakkan fenotipe resesif. Jadi, genotipe BB dan Bb
menampakkkan fenotipe bulat, sedangkan genotipe bb akan menampakkan
fenotipe keriput.

Hereditas_ Biologi SMA Kelas XII Semester I Page 7

 Untuk lebih memahami
persilangan berdasarkan Hukum
Mendel I, perhatikan diagram
persilangan pada gambar 1.1.
Induk P bulat disilangkan dengan
induk keriput. Keturunan pertama
(F1) semua tanaman berbiji bulat.
Jadi sifat bulat dominan dan
keriput resesif. Jika dikawinkan
antara keturunan yang pertama
(F1 X F1) akan terbentuk gamet B
Gambar 1. Salah satu contoh persilangan
dan b pada jantan, serta B dan b
Mendel, antara biji bulat dengan biji
pada betina. Hasil persilangannya
keriput sampai generasi kedua yang
adalah BB, Bb, bB, dan bb.
menghasilkan perbandingan bulat : keriput
= 3 : 1.
Karena BB, Bb, dan bB berfenotipe bulat sedangkan bb berfenotope keriput
maka pada keturunan II atau F2, didapat perbandingan individu bulat : individu
keriput = 3 : 1. Individu dengan genotipe BB atau bb disebut individu homozigot
karena memiliki dua gamet yang sama (homo = sama). Jika dikawinkan
sesamanya, individu homozigot tidak mengalami pemisahan. Individu dengan
genotipe Bb disebut individu heterozigot. Jika dikawinkan sesamanya, individu
heterozigot akan mengalami pemisahan. Misalnya Bb disilangkan dengan Bb
akan menghasilkan keturunan BB, Bb, dan bb.

b. Hukum Mendel II
Dikenal sebagai Hukum Asortasi atau Hukum Berpasangan Secara
Bebas. dapat dibuktikan dengan persilangan dihibrid (persilangan dengan
dua sifat beda). Hal ini berlaku untuk semua makhluk hidup baik hewan,
tumbuhan, maupun manusia. Menurut hukum ini, setiap gen atau sifat

Hereditas_ Biologi SMA Kelas XII Semester I Page 8

 dapat berpasangan secara bebas dengan gen atau sifat lain. Meskipun
dmikian, gen untuk satu sifat tidak berpengaruh pada gen untuk sifat yang
lain yang bukan alelnya.

Hukum Mendel II ini dapat dijelaskan melalui persilangan dihibrida

(perilangan dengan dua sifat beda, dengan dua lael yang berbeda).
Misalnya, bentuk biji (bulat + keriput) dan warna biji (kuning + hijau). Pada
persilangan antara tanaman biji bulat warna kuning dengan biji keriput
warna hijau diperoleh keturunan biji bulat warna kuning. Dari hasil
persilangan tersebut dapat diduga bahwa sifat bulat dan kuning
merupakan sifat dominan sedangkan sifat keriput dan hijau merupakan
sifat resesif. Oleh karena setiap gen dapat berpasangan secara bebas maka
hasil persilangan antarsesama F1 memperoleh hasil tanaman bulat kuning,
keriput kuning, bulat hijau, dan keriput hijau.

Hukum Mendel II ini hanya berlaku untuk gen yang letaknya

berjauhan. Jika kedua gen itu letaknya berdekatan, hukum ini tidak
berlaku. Hukum Mendel II juga tidak berlaku untuk persilangan
monohidrida.

Perhatikan analisis papan catur berikut ini tentang persilangan

kapri dengan dua sifat beda (dihibrida). Kapri biji bulat warna kuning
disilangkan dengan biji keriput warna hijau. Keturunan pertama semuanya
berbiji bulat warna kuning. Artinya, sifat bulat dominan tehadap keriput
dan kuning dominan terhadap hijau. Persilangan antar F1 menghasilkan
keturunan kedua (F2) sebagai berikut: 315 tanaman bulat kuning, 101
tanaman keriput kuning, 108 tanaman bulat hijau, dan 32 keriput hijau. Jika
diperhatikan perbandingan antara tanaman bulat kuning : keriput kuning :
bulat hijau : keriput hijau mendekati 9 : 3 : 3 : 1.

Hereditas_ Biologi SMA Kelas XII Semester I Page 9

 P : BBKK (bulat, kuning) >< bbkk (keriput, hijau)

F1 : BbKk (bulat, kuning)

FI X F1 : BbKk (bulat, kuning) >< BbKk (bulat, kuning)

Gamet : BK, Bk, bK, bk BK, Bk, bK, bk

Gamet-gamet ini dapat berpasangan secara bebas (Hukum Mendel II)

sehingga F2 dapat digambarkan sebagai berikut:

Game BK Bk Bk Bk Keterangan:
t
BK BBKK BBKk BbKK BbKk Bulat kuning:
1 2 3 4 1,2,3,4,5,7,9,10,13
Bk BBKk BBkk BbKk Bbkk
Keriput kuning: 11,12,15
5 6 7 8
Bulat hijau: 6,8,14
Bk BbKK BbKk bbKK bbKk
Keriput hijau: 16
9 10 11 12
Bk BbKk Bbkk bbKk Bbkk
13 14 15 16

Hereditas_ Biologi SMA Kelas XII Semester I Page 10

 Gambar. 2 Percobaan Mendel yang menghasilkan Hukum
Berpasangan Secara Bebas (Independent Assortment)

Sumber: image.google.co.id

Tanaman bulat kuning pada kotak nomor: 1, 2, 3, 4, 5, 7, 9, 10, 13 jumlah 9.

Tanaman bulat hijau pada kotak nomor: 6, 8, 14 jumlah 3. Tanaman keriput
kuning pada kotak nomor: 11, 12, 15 jumlah 3. Tanaman keriput hijau pada kotak
nomor: 16 jumlah 1. Jadi, perbandingan bulat kuning : bulat hijau : keriput
kuning : keriput hijau = 9:3:3:1.
Tanaman homozigot
terdapat pada kotak
Hukum Mendel I : selama meiosis terjadi pemisahan nomor 1, 6, 11, dan 16,
pasangan gen secara bebas sehingga setiap gamet
memperoleh satu gen dari alaelnya. sedangkan lainnya
Hukum Mendel II : Setiap gen dapat berpasangan
secara bebas dengan gen lain membentuk alel. heterozigot. Bastar
konstan atau individu

Hereditas_ Biologi SMA Kelas XII Semester I Page 11

baru terdapat pada kotak nomor 6 dan 11. Bastar konstan atau individu baru
adalah keturunan homozigot yang memiliki sifat baru (berbeda dari kedua
induknya), sehingga dalam persilangan antarsesamanya tidak memisah
(konstan).

c. Macam Gamet dan Macam Fenotipe dari Persilangan

Dalam contoh persilangan monohibrida dapat diketahui bahwa gamet yang
terbentuk pada F1 ada dua macam dan fenotipe yang terbentuk juga dua
macam. Sementara perbandingan pada dihibrida diketahui bahwa gamet yang
terbentuk pada F1 ada empat macam dan fenotipe yang terbentuk juga empat
macam, dengan perbandingan 9 : 3 : 3 : 1. Untuk persilangan dihibrida dan
seterusnya dapat ditentukan dengan metode segitiga Pascal seperti pada tabel
1.3.

1) Persilangan resiprok
Dalam persilangan, Hukum Mendel tidak mempersoalkan jenis
kelamin. Artinya, Hukum Mendel I dan II berlaku sama pada jenis
kelamin jantan maupun betina. Ini berarti bahwa baik jantan maupun
betina mendapatkan kesempatan kesempatan sama dalam pewarisan
sifat. Misalnya, persilangan antara bunga merah dengan putih akan
menghasilkan keturunan yang sama, apabila serbuk sari diambil dari
bunga merah atau putih. Persilangan yang demikian dikenal sebagai
persilangan resiprok.

Hereditas_ Biologi SMA Kelas XII Semester I Page 12

 Tabel 3. Hubungan antara Jumlah Sifat Beda dengan banyaknya
Macam Gamet pada F1 dan Perbandingan Fenotipe pada F2
Jumlah Kemudian Macam Perbandingan Fenotipe
Sifat Beda Macam Fenotipe Gamet F1 Pada F2
1 11 2 3:1
2 121 4 9:3:3:1
3 1331 8 27 : 9 : 9 : 9 : 3 : 3 : 3 : 1
4 14641 16 81 : 27 : 27 : 27 : 27 : 9 : 9 :
9:9:9:9:3:3:3:3:1
5 1 5 10 10 5 1 32 243 : dan seterusnya
N dan seterusnya 2n 3n : dan seterusnya

2) Back Cross dan Test Cross

Back cross adalah mengawinkan F1 dengan salah satu induknya, baik
induk homozigot dominan atau resesif. Tujuannya adalah untuk
mengetahui genotipe induk yang belum diketahui.
Contoh Back Cross

A F1 (Kk) >< Induk (?) B. F1 (Kk) >< Induk (?)

.
(kuning) (putih) (kuning) (kuning)
Gamet K ? Gamet K ?
K? K?
Hasil: Kk kk Hasil Kk Kk
(kuning) (putih) (kuning) (kuning)
Karena hasilnya kuning : putih = Karena hasilnya kuning semua,
1 : 1, berarti induknya berarti induknya bergenotipe KK
bergenotipe kk (kuning)

Test cross (uji silang) adalah mengawinkan suatu individu hasil persilangan
dengan salah satu induknya yang homozigot resesif. Uji silang bertujuan untuk
mengetahui apakah genotipe individu yang diuji itu homozigot ataukah
heterozigot. Apabila hasil uji silang mennunjukkan perbandingan fenotipe
keturunannya memisah, maka kesimpulannya individu yang diuji adalah

Hereditas_ Biologi SMA Kelas XII Semester I Page 13

heterozigot. Bila hasil uji silang 100% berfenotipe sama, maka individu tersebut
homozigot.

Contoh I: Kita memiliki biji Contoh 2: Kita memiliki biji berfenotipe

berfenotipe bulat yang tidak diketahui bulat yang tidak diketahui genotipenya.
genotipenya. Biji bulat disilangkan Biji bulat disilangkan dengan induk
dengan induknya yang keriput resesif resesif keriput. Keturunannya ternyata
menghasilkan keturunan 50% bulat 100% bulat. Berarti individu tersebut
dan 50% keriput. Berarti individu homozigot dominan (BB).
tersebut heterozigot (Bb).
? >< bb ? >< bb
(bulat) (keriput) (bulat) (keriput)
Gamet ? b Gamet ? b
? b Hasil : Bb
Hasil: Bb bb (bulat = 100%)
(50% bulat) (50% keriput)

3. Penyimpangan Semu Hukum Mendel

Dalam percobaan-percobaan genetika, para peneliti sering
menemukan rasio fenotipe yang ganjil, seakan-akan tidak lagi mengikuti
hukum-hukum Mendel. Misalnya, pada perkawinan antara dua individu
dengan dua sifat beda, ternyata rasio fenotipe F2 tidak selalu 9 : 3 : 3 : 1.
Namun, sering dijumpai perbandingan-perbandingan 9 : 7; 12 : 3 : 1; 15 :
1; 9 : 3 : 4; dll. Jika kita teliti betul-betul angka-angka perbandingan
tersebut, ternyata juga merupakan penggabungan angka-angka
perbandingan Mendel; 9 : (3+3+1) = 9 : 7; (9+3) : 3 : 1 = 12 : 3 : 1;
(9+3+3) : 1 = 15 : 1; dan (9 : 3 : (3+1) = 9 : 3 : 4; dst. Oleh sebab itu,
disebut penyimpangan semu karena masih mengikuti Hukum Mendel.

1) Interaksi gen
Penyimpangan semu terjadi karena adanya 2 pasang gen atau lebih saling
mempengaruhi dalam memberikan fenotipe pada suatu individu. Peristiwa

Hereditas_ Biologi SMA Kelas XII Semester I Page 14

 pengaruh mempengaruhi antara dua pasang gen atau lebih disebut interaksi
gen. Perbedaan perubahan rasio fenotipe bergantung pada macam interaksi
gennya. Interaksi gen ada 6 macam, yaitu:

a) Epistasis dan Hipotesis

Ketika gandum berkulit hitam disilangkan dengan gandum berkulit
kuning, muncul F1 gandum berkulit hitam. Diduga bahwa faktor hitam
dominan terhadap kuning. Namun, F2 dihasilkan keturunan dengan
perbandingan 12 hitam : 3 kuning : 1 putih. Perbandingan ini berbeda
dengan Hukum Mendel.
Sebenarnya perbandingan tersebut berasal dari (9+3) : 3 : 1. Dari
perbandingan ini tampak bahwa persilangan tersebut merupakan
persilangan dihibrida. Faktor yang dominan tidak hanya faktor hitam,
mealinkan faktor kuning dengan angka perbnadingan 3.
Dengan demikian, faktor warna tidak ditentukan oleh satu gen, melainkan
oleh dua gen yang lokusnya berbeda. Artinya, gen penentu warna hitam
yang dominan berada terpisah dari gen penentu warna kuning yang juga
dominan. Tiap-tiap gen memiliki alel tersendiri.
Jika kedua gen yang tidak sealel itu hadir bersama dalam individu, maka
akan menampilkan fenotipe gen yang menutupi atau menghalangi, disebut
gen epistasis (peristiwa suatu gen mengalahkan ekspresi gen lain yang
bukan alelnya). Jika di dalam individu hanya ada gen yang ditutup atau
dihalangi, maka fenotipe yang muncul adalah fenotipe dari gen yang
dihalangi tersebut. Gen ini dise but gen hipostasis (gen yang dikalahkan
ekspresinya oleh gen lain yang bukan sealel). Jadi, jika faktor hitam dan
kuning hadir bersama, fenotipe yang muncul adalah fenotipe hitam.
Dikatakan hitam epistasis kuning, dan kuning hipistasis terhadap hitam.
Tidak adanya gen dominan pada individu akan memunculkan sifat baru,
yaitu sifat putih.
Analisis mengenai epistasis dan hipostasis:

Hereditas_ Biologi SMA Kelas XII Semester I Page 15

 a) Ada dua gen yang sama-sam dominan dan terletak pada lokus yang
berbeda. Sifat yang ditentukan adalah warna kulit biji gandum.
b) Gen yang satu bersifat menghalangi (epistasis) dan yang lain dihalangi
(hipostasis)
c) Kehadiran kedua gen dominan tersebut akan memunculkan fenotipe dari
gen yang epistasis biasa (fenotipe yang muncul adalah hitam)
d) Kehadiran gen dominan akan memunculkan fenotipe dari gen hipostasis
(fenotipe yang muncul adalah kuning).
e) Ketidakhadiran kedua gen dominan (hanya alel resesif) akan
memunculkan fenotipe baru (fenotipe yang muncul putih). Untuk lebih
jelasnya perhatikan papan catur berikut ini:
Induk (P) : HHkk >< hhKK
(hitam) (kuning)
Gamet : Hk dan hK
F1 : HhKk (hitam)
F1 X F1 : HhKk x HhKk
Gamet : HK, Hk, hK, hk dan HK, Hk, hK, hk
F2 :
Gamet HK Hk hK Hk
HK HHKK HHKk HhKK HhKk
hitam hitam Hitam Hitam
Hk HHKk HHkk HhKk Hhkk
hitam hitam Hitam Hitam
hK HhKK HhKk hhKK hhKk
hitam hitam kuning kuning
Hk HhKk Hhkk hhKk Hhkk
hitam hitam kuning Putih
a) Epistasi dominan (gen dominan mengalahkan pengaruh gen dominan
lainnya)
Contohnya pada suatu tanaman terdapat gen:

Y = gen yang menentukan bunga berwarna kuning

W = gen yang menentukan bunga berwarna putih

Hereditas_ Biologi SMA Kelas XII Semester I Page 16

 W menutupi pengaruh Y. Pada genotipe wwyy bunga berwarna biru.
P: WWYY wwyy
Putih biru

F1: WwYy
Putih
F2: 9 W-Y- = putih
3 W-yy = putih
3 wwY- = kuning
1 wwyy = biru
Putih : kuning : biru = 12:3:1

b) Epistasi resesif (gen resesif mengalahkan pengaruh gen dominan yang

bukan alelnya).
Misalnya pada tikus dikenal:
C = warna timbul
c = warna tidak keluar
A = hitam
a = abu-abu
Gen resesif c bila homozigot akan mengalahkan gen dominan A.
P: CCAA X ccaa
hitam putih
F1: CcAa
Hitam
F2: 9 C-A- = hitam
3 C-aa = abu-abu
3 ccA- = putih
1 ccaa = putih
Hitam : abu-abu : putih = 9:3:4

Hereditas_ Biologi SMA Kelas XII Semester I Page 17

b) Kriptomeri
Kriptomeri merupakan peristiwa pembastaran dimana suatu faktor
dominan tersembunyi oleh faktor dominan lainnya dan baru nampak bila
tidak bersama-sama dengan faktor penutup itu. Contoh terjadi pada proses
pembentukan warna bunga Linaria maroccana. Warna bunga ditentukan
oleh kandungan antosianin dan keadaan pH sel. Kandungan antosianin pada
bunga ditentukan oleh satu gen yang mempunyai dua alel dominan resesif
(misal A dan a). Tanaman akan mengandung antosianin apabila mempunyai
alel dominan A. Pada bunga Linaria maroccana terdapat tiga warna bunga,
yaitu merah, kutih, dan ungu. Ketika bunga Linaria maroccana warna merah
galur murni disilangkan dengan bunga Linaria maroccana warna putih galur
murni, maka akan diperoleh F1 yang semuanya berbunga ungu. Hal tersebut
merupakan sesuatu yang tidak biasa karena warna ungu merupakan
fenotipe baru. Dari hasil F1 sulit ditentukan genotipe yang dominan. Jika
sesama F1 disilangkan, dihasilkan keturunan kedua (F2) dengan
perbandingan ungu : merah : putih = 9 : 3 : 4, suatu perbandingan yang tidak
biasa. Namun kita dapat menduga bahwa sebenarnya persilangan ini adalah
persilangan dihibrida.

P : AAbb >< aaBB

(merah) (putih)
Gamet : Ab >< aB
F1 : AaBb
(ungu)

Tabel 4. Kemungkinan Kombinasi Aa Bb >< Aa Bb

Hereditas_ Biologi SMA Kelas XII Semester I Page 18

 Analisisnya sebagai berikut:
1) Persilangan tersebut merupakan persilangan dihibrida (9 : 3 : (3 + 1)).
2) Fenotipe ungu berjumlah 9 menujukkan bahwa fenotipe ungu muncul
karena adanya dua faktor dominan yang hadir bersama. Jadi fenotipe
ungu merupakan fenotipe tersembunyi yang akan muncul jika ada
dua faktor dominan hadir bersama.
3) Fenotipe putih berjumlah 4 menunjukkan bahwa fenotipe putih
muncul karena adanya faktor dominan (sebab jika resesif putih,
perbandingannya pasti hanya 1).

Oleh karena adanya faktor tersembunyi itulah maka peritiwa ini disebut
kriptomeri (kriptos = tersembunyi). Penelitian terhadap sitoplasma sel
menunjukkan bahwa:
1) Bunga warna merah memiliki sitoplasma sel yang bersifat asam, dan warna
merah disebabkan pegmen antosianin
2) Bunga warna putih , sitoplasma sel bersifat basa tanpa antosianin
3) Antosianin dominan terhadap tanpa antosianin, basa dominan terhadap
asam
4) Pigmen antosianin di lingkungan sitoplasma sel yang asam menghasilkan
warna merah, sedangkan dilingkungan sitoplasma yang basa menghasilkan
warna ungu.

Hereditas_ Biologi SMA Kelas XII Semester I Page 19

 Jadi, fenotipe tersembunyi (warna ungu) muncul apabila dua faktor
dominan bertemu. Terbukti, jika antosianin (dominan) hadir di dalam sel yang
basa, maka warna yang timbul adalah warna ungu. Perhatikan tabel 4. Antosianin
(AA) dominan terhadap tanpa antosianin (aa) dan basa (BB) dominan terhadap
asam (bb), sehingga dapat diberi notasi:
1) Bunga merah ada antosianin dan air sel asam = Aabb
2) Bunga putih tanpa antosianin dari sel basa = aaBB
3) Bunga ungu ada antosianin dari air sel basa = AaBb

c) Polimeri
Polimeri adalah gen dengan banyak sifat beda yang berdiri sendiri-sendiri
tetapi mempengaruhi bagian yang sama dari suatu organisme. Terjadi
karena dua gen memproduksi bahan yang sama dan menghasilkan fenotipe
yang sama. Contohnya adalah sifat warna merah pada gandum. Warna
merah dikendalikan oleh pasangan alel dominan resesif yang terdapat pada
dua gen yang berbeda lokus. Warna merah akan muncul apabila terdapat
alel dominan di salah satu atau kedua lokus.
Ketika disilangkan gandum berkulit merah dengan putih ternyata
dhasilkan ketrunan kedua (F2) dengan perbandingan merah : putih = 15 : 1.
Diduga bahwa perbandingan tersebut berasal dari persilangan dihibrida.
Perbandingan 15 : 1 berasal dari perbandingan (9+3+3) : 1. Jadi sebenarnya
tidak menyimpang dari hukum Mendel. Jika dianalisa dengan papan catur,
persilangannnya akan terlihat seperti persilangan dihibrida. Sifat merah
mencapai 15 menunjukkan faktor merah bersifat dominan dan ditentukan
oleh dua gen yang berpasangan. Sedangkan faktor putih bersifat resesif dan
dtentukan oleh dua gen yang saling berpasangan. Faktor merah diberi notasi
M1M1M2M2 sedangkan putih diberi notasi m1m1m2m2. Perhatikan papan
catur berikut ini:
Induk (P) : M1M1M2M2 >< m1m1m2m2

Hereditas_ Biologi SMA Kelas XII Semester I Page 20

 (merah) (putih)
Gamet : M1M2 m1m2
F1 : M1m1M2m2 (merah)
F1 x F1 : M1m1M2m2 x M1m1M2m2
(merah) (merah)
Gamet : M1M2, M1m2, m1M2, m1m2 dan M1M2, M1m2, m1M2, m1m2
F2:
Gamet M1M2 M1m2 m1M2 m1m2
M1M2 M1M1M2M2 M1M1M2m2 M1m1M2M2 M1m1M2m2
1 2 3 4
M1m2 M1M1M2m2 M1M1m2m2 M1m1M2m2 M1m1m2m2
5 6 7 8
m1M2 M1m1M2M2 M1m1M2m2 m1m1M2M2 m1m1M2m2
9 10 11 12
m1m2 M1m1M2m2 M1m1m2m2 m1m1M2m2 m1m1m2m2
13 14 15 16

Dari papan catur diatas bahwa, kotak nomor 1 samapi 15 memiliki

fenotipe merah, sedangkan kotak nomor 16 mempunyai fenotipe putih.
Perbandingan merah : putih = 15 : 1. Merah dengan faktor M1 dan M2
adalah nomor 1, 2, 3, 4, 5, 7, 9, 10, dan 13 jumlah ada 9. Merah dengan
faktor M1 adalah nomor 6, 8, dan 14 jumlah ada 3. Merah dengan faktor M2
adalah nomor 11, 12, dan 15 jumlah ada 3. Putih adalah nomor 16 jumlah
ada 1. Dengan demikian perbandingan sebenarnya adalah 9 : 3 : 3 : 1.
Individu yang homozigot adalah pada nomor 1, 16, 11, 16, sedangkan nomor
yang lain adalah heterozigot.
d) Gen-gen Komplementer
Merupakan interaksi antara dua gen dominan, jika terdapat bersama-
sama akan saling melengkapi sehingga muncul fenotipe alelnya. Apabila
salah satu gen tersebut tidak ada, pemunculan fenotipe tersebut dapat
terhalang.

Hereditas_ Biologi SMA Kelas XII Semester I Page 21

 Contoh 1: pembentukan warna ungu pada bunga tanaman kacang.
Pembentukan warna ini melibatkan dua gen dominan, yaitu gen A dan P.
Tidak adanya salah satu gen dominan itu menyebabkan tidak terbentuknya
warna ungu sehingga bunga berwarna putih.
Perhatikan diagram persilangan di bawah ini:
P1 : jantan AApp (bunga putih) >< betina aaPP (bunga putih)
G: Ap aP
F1 : AaPp 100% bunga ungu
P2 : jantan AaPp (bunga ungu) >< AaPp (bunga ungu)
G: AP AP
Ap Ap
aP aP
ap ap
F2 : 9 A_P_ (bunga ungu)
3 A_pp (bunga putih)
3 aaP_ (bunga putih)
1 aapp (bunga putih)
Persilangan antara dua tanaman kacang berbunga putih homozigot
menghasilkan tanaman kacang F1 semuanya berbunga ungu. Jika F1 disilangkan
sesamanya, akan didapat F2 berbunga ungu dan putih dengan perbandingan 9:7.
Contoh 2: perkawinan pria bisu tuli dengan wanita bisu tuli, ternyata keturunan
F1 semua normal. Bagaimana dengan F2 nya?
P : jantan RRbb (bisu tuli) >< betina rrBB (bisu tuli)
G : Rb rB
F1 : RrBb (normal)
F2 : jantan RrBb (normal) >< betina RrBb (normal)
G : RB , Rb, rB, rb RB , Rb, rB, rb
F2 :
Jantan RB Rb rB rb

Hereditas_ Biologi SMA Kelas XII Semester I Page 22

Betina
RB RRBB RRBb RrBB RrBb
Rb RRBb Rrbb* RrBb Rrbb*
rB RrBB RrBb rrBB* rrBb*
Rb RrBb Rrbb* rrBb* rrbb*
Keterangan: * bisu tuli
Rasio fenotipe = normal : bisu tuli = 9 : 7
Melihat angak perbandingan F2 yang hampir sama yaitu 9 : 7, maka apabila
suatu perkawinan hanya menghasilkan anak sedikit (misalnya 1 atau dua),
memungkinkan semua normal atau semua bisu tuli. Kunci pemahaman gen-gen
komplementer adalah:
aa epistasis (menutup) B dan b
bb epistasis (menutupi) A dan a

e) Atavisme
Adalah munculnya suatu sifat sebagai akibat adanya interaksi beberapa
gen, contohnya bentuk jengger atau pial ayam. Pada ayam terdapat
beberapa macam bentuk pial, contoh pial maawar (rose), pial ercis (pea), dan
pial tunggal (single). Alel untuk pial mawar (R) dominan terhadap pial tunggal
(p). Pial tunggal bergenotipe pprr, pial ercis bergenotipe PPrr atau Pprr, dan
pial mawar bergenotipe ppRR atau ppRr. Gen P dan R bukan alel, tetapi
masing-masing dominan terhadap alelnya (R dominan terhadap r, P dominan
terhadap p). Jika ayam berpial ercis homozigot keturnannya tidak memiliki
pial ercis atau mawar, tetapi pial lain yang disebut pial walnut. Sebuah gen
untuk pial mawar dan sebuah gen untuk pial ercis mengadakan interaksi
menghasilkan pial walnut seperti yang terlihat pada ayam-ayam keturunan F1
pada persilangan berikut:
P : Jantan ppRR (pial mawar) >< betina PPrr (pial ercis)
G : pR Pr
F1 : PpRr (pial walnut)
F2 : 9 P_R_ (pial walnut)

Hereditas_ Biologi SMA Kelas XII Semester I Page 23

 3 ppR_ (pial mawar)
3 ppR_ (pial ercis)
1 pprr (pial tunggal)

Gambar 3. contoh hasil interaksi antargen pada pial ayam

f) Gen letal
Gen letal adalah gen yang dapat menimbulkan kematian. Kematian terjadi karena
fungsi gen itu terganggu sehingga tubuh organisme tidak dapat tumbuh sempurna.
Contoh, setiap tumbuhan memiliki klorofil. Apabila gen pengendali klorofil tidak
berfungsi maka tumbuhan itu tidak memiliki klorofil dan akibatnya akan mati. Gen
letal dibedakan menjadi letal resesif dan letal dominan.

1) letal resesif
Individu akan mati jika mempunyai gen homozigot resesif. Contoh
tumbuhan albino. Tumbuhan albino tidak memiliki klorofil. Misalnya, klorofil
dikendalikan oleh gen A sehingga tumbuhan normal bersimbol AA dan tumbuhan
albino bersimbol aa. Tumbuhan albino muncul dari hasil persilangan induk
heterozigot Aa dengan Aa. Tumbuhan albino dapat terjadi misalnya pada jagung.
Keturunan yang bergenotipe aa akan mati waktu kecil karena tidak mampu
melakukan fotosintesis. Jadi, tidak ada tumbuhan dewasa bergenotipe aa.

Analisisnya sebagai berikut:

P (induk) : Aa >< Aa
(pembawa) (pembawa)
Gamet : A A
a a

Hereditas_ Biologi SMA Kelas XII Semester I Page 24

 Keturunan : AA (normal), 2 Aa (pembawa), aa (albino, mati)

2) letal dominan
Individu akan mati jika mempunyai gen homozigot dominan. Contoh
pada tikus berambut kuning. Disilangkan tikus berambut kuning dengan tikus
berambut kuning. Hasilnya tikus berambut kuning dan tikus tidak berambut
kuning dengan perbandingan 2 : 1. Meskipun eksperimen dilakukan berulang kali,
perbandingan hasilnya tetap, yaitu 2 : 1 padahal seharusnya 3 : 1. Penelitian lebih
lanjut terhadap tikus tersebut menemukan fakta bahwa tikus berambut kuning
mati ketika masih embrio. Tikus berambut kuning yang mati bergenotipe
homozigot dominan. Kesimpulannya tikus yang hidup hingga dewasa adalah tikus
berambut kuning yang heterozigot dan tikus yang tidak kuning. Seharusnya,
perbandingan tikus kuning : tidak kuning = 3 : 1. Karena tikus homozigot dominan
mati saat embrio, maka perbandingannya berkurang seperempat bagian dari
seluruh kemungkinan, sehingga perbandingannya menjadi 2 : 1. Analisisnya
sebagai berikut:

P (induk) : Kk (kuning, heterozigot) >< Kk (kuning, heterozigot)

Gamet :K K
K k
Keturunan : KK (Kuning, homozigot dominan (mati))
Kk (kuning, heterozigot)
Kk (kuning, heterozigot)
kk (tidak kuning, homozigot resesif)

3) letal pada manusia

ada manusia terdapat gen letal, misalnya gen penyebab sicklemia (anemia sel
sabit) dan talasemia.

a) Sicklemia

Hereditas_ Biologi SMA Kelas XII Semester I Page 25

 Eritrosit penderita sicklemia (sickle cell anemia) berbetuk bulan sabit.
Disebabkan oleh adanya molekul hemoglobin yang bersambung membentuk
serabut-serabut. Sel darah yang demikian menghalangi aliran darah terutama
di dalam kapiler darah. Itulah sebanya, penyakit ini mematikan.

Sifat sicklemia ditentukan oleh gen s. Orang yang bergenotipe ss

(homozigot resesif) menderita sicklemia sedangkan yang bergenotipe
SS normal. Orang yang bergenotipe heterozigot Ss merupakan
pembawa fenotipe sehat. Keturunan ss diperoleh dari perkawinan Ss
dengan Ss.

b) Talasemia
Talasemia adalah penyakit darah dimana eritrosit penderita
bentuknya lonjong, ukurannya kecil dan jumlahnya lebih banyak
dibandingkan darah orang normal. Eritrosit yang demikian memiliki
afinitas (daya ikat) yang rendah terhadap oksigen, sehingga
penderitanya akan kekurangan oksigen. Penderita talasemia yang letal
memiliki genotipe homozigot dominan, yaitu ThTh disebut talasemia
mayor. Orang yang bergenotipe Thth disebut talasemia minor,
sedangkan yang bergenotipe thth normal. Pengaruh talasemia baru
nampak pada masa puber.

2) Interaksi alel
Alel adalah gen-gen yang menempati atau terletak pada lokus yang sama
pada kromosom homolognya yang mempunyai tugas berlawanan untuk
suatu sifat tertentu. Alel terbentuk karena adanya variasi pada urutan basa
nitrogen akibat peristiwa mutasi. Istilah ini muncul akibat
penggunaan allelomorph oleh William Bateson pada buku
karangannya Mendel's Principles of Heredity (1902). Agar lebih jelas,
cobalah Anda lihat Gambar 1. letak alel dan gen pada kromosom.

Hereditas_ Biologi SMA Kelas XII Semester I Page 26

 Gambar 4. Letak gen dan alel pada kromosom

Surya (1984) mendefinisikan alel sebagai anggota dari sepasang gen

yang memiliki pengaruh berlawanan. Misalnya gen B memiliki peran untuk
menumbuhkan karakter pigmentasi kulit secara normal. Gen B dapat
membentuk melanin karena diekspresikan sepenuhnya pada penampakan
fisik organisme. Dalam hal ini gen B menimbulkan karakter yang dominan.
Apabila gen B bermutasi maka akan berubah menjadi b, sehingga pigmentasi
kulit secara normal, tidak dapat dilakukan. Gen b menimbulkan karakter yang
berbeda, yaitu resesif. Karakter resesif ini menumbuhkan karakter albinisme
(tidak terbentuk melanin). Contoh yang lainnya, misalnya:
1. K alelnya k, untuk rambut keriting dan lurus.
2. H alelnya h, untuk kulit hitam dan putih dan sebagainya.
Konsep alel dapat sedikit berbeda tergantung dari apa yang dilihat.
Dua atau lebih alel dikatakan "identik karena keadaan" (identical by state,
IBS) apabila mereka memberikan efek fenotipe yang sama, meskipun ada
kemungkinan memiliki sekuens basa yang berbeda. Identitas alel dipakai
dalam genetika populasi untuk menentukan tingkat kedekatan kekerabatan

Hereditas_ Biologi SMA Kelas XII Semester I Page 27

 antara dua individu yang memiliki moyang yang sama, seperti pada anggota
generasi hasil perkawinan sekerabat.
Interaksi Alel terbagi menjadi dominansi tidak sempurna
(intermediet), kodominan, alel ganda, dan alel letal. Secara perbandingan
memang tidak ada penyimpangan akan tetapi pada fenotipnya terdapat hasil
yang berbeda.

1) Dominansi tidak sempurna (Intermediet)

Pada dominansi tidak sempurna, alel dominan tidak dapat
menutupi alel resesif sepenuhnya. Akibatnya, individu yang heterozigot
memiliki sifat yang setengah dominan dan setengah resesif. Contoh
warna merah muda pada bunga mawar.
Contoh:
Jika serbuk sari berasal dari tanaman berbunga merah homozigot
(genotip MM) diberikan kepada putik dari tanaman berbunga putih
homozigot (genotip mm). Maka didapatkan tanaman F1 heterozigot
berbunga merah jambu (Mm). Jika sesama F1 disilangkan maka akan
didapatkan keturunan berikutnya dengan perbandingan genotip 1 : 2 : 1
dan fenotip 1 merah : 2 merah jambu : 1 putih

Hereditas_ Biologi SMA Kelas XII Semester I Page 28

 P1: mm X MM
Putih Merah
G: m M
F1: Mm
Merah Jambu

P2: Mm X Mm
G: M,m M,m
F2: MM, 2Mm, mm
(1 Merah : 2 Merah Jambu : 1 Putih)

2) Kodominan
Kodominan adalah dua alel suatu gen yang menghasilkan produk
berbeda dengan alel yang satu tidak dipengaruhi oleh alel yang lain.
Contoh:
Alel kodominan misalnya sapi dengan warna merah yang kodominan
terhadap putih menghasilkan anak sapi warna cokelat kemerahan dengan
sedikit warna putih.
P: RR (Kulit merah) x rr (Kulit putih)
G: R x r

Hereditas_ Biologi SMA Kelas XII Semester I Page 29

 F1:  Rr (Kulit Merah dengan totol putih)

3) Alel dan Alel Ganda

Alel ganda (multiple alelo murphi) adalah beberapa alel lebih dari
satu gen yang menempati lokus sama pada kromosom homolognya.
Pengaruh alel ganda pada organisme dapat ditemukan pada tempat-
tempat berikut.
a) Golongan Darah pada Manusia
Golongan darah mempunyai arti penting tidak hanya pada waktu
transfusi, lebih dari itu karena golongan darah bersifat herediter
(keturunan). Ada beberapa sistem penggolongan darah yang popular,
yaitu:
- Sistem ABO
Menurut Karl Landsteiner (1900), golongan darah manusia dapat
dibedakan menjadi 4 macam, yaitu A, B, AB, dan O (nol).
Penggolongan darah ABO berdasarkan pada ada tidaknya antigen-
antibodi di dalam darah seseorang. Antigen (zat asing) yang dibentuk
berupa aglutinogen (zat yang menggumpalkan), sedangkan antibodi
(pelawan antigen) yang dibentuk berupa aglutinin (zat yang
digumpalkan). Penggolongan darah diatur oleh alel ganda yaitu I A
dominan terhadap Io, IB dominan terhadap Io, IA dan IB intermediet.

Table 5. Karakteristik golongan darah sistem A, B, O

Golongan Alel Genotip

Darah
A |A |A|A dan |A |O
B |B |B|B dan |B |O
AB |A,|B |A |B
O |O |O |O

Hereditas_ Biologi SMA Kelas XII Semester I Page 30

 Jika orang bergolongan darah A heterozigot menikah dengan
orang bergolongan darah B heterozigot, maka:
P: golongan darah A (|A|O) X golongan darah B (|B|O)
G: |A, |O |B, |O
F: |A |B, |A |O, |B |O, |O |O

Latihan soal:
Uut merupakan siswa yang ingin melanjutkan pendidikan ke
perguruan tinggi. Terlahir dari orang tua yang bergolongan darah A
heterozigot dan AB. Maka kemungkinan golongan darah Uut dan
kedua adiknya adalah? Buktikan dengan persilangan!

- System MN
Setelah ditemukan golongan darah A, B, dan O, Landsteiner dan
Levin menemukan golongan darah M, N, dan MN. Dasar
penggolongannya adalah antigen di dalam sel darah merah.

Table 6. Karakteristik golongan darah sistem M dan N

Golongan Alel Genotip

Darah
M |M |M|M
N |N |N|N
MN |M,|N |M |N
Jika terjadi persilangan antara golongan darah M dan golongan
MN, maka keturunan bergolongan darah M dan MN.
P: |M|M X |M |N
G: |M |M, |N
F1: |M |M , |M |N

Hereditas_ Biologi SMA Kelas XII Semester I Page 31

 Latihan soal:
Ali yang bergolongan darah OM mengaku sebagai anak dari pasangan
suami istri yang bergologan darah AN dan BM. Benarkan pengakuan
Ali tersebut? Buktikan dengan persilangan!

- Sistem Rhesus
Karl Landsteiner dan Weiner tahun 1940 menemukan cara
penggolongan darah yang disebut rhesus (Rh). Golongan darah Rh
diatur oleh gen yang terdiri dari dua buah alel Rh+ dan Rh-. Rh+
dominan terhadap Rh-.

Table 7. Karakteristik golongan darah sistem Rh

Golongan Alel Genotip

Darah
Rh+ |Rh+ | Rh | Rh
Rh- |Rh- |Rh- , |Rh-
b) Rambut pada Segmen Digitalis Jari Tangan Manusia
Table 8. Karakteristik segmen digitalis jari tangan manusia

GENOTOP FENOTIPE
E
H1 Rambut pada semua/empat jari-jari
H2 Rambut pada jari kelingking, manis, dan tengah
H3 Rambut pada jari manis dan tengah
H4 Rambut pada jari manis
H5 Rambut tidak ada pada semua jari

c) Warna Bulu Kelinci

Warna bulu kelinci dipengaruhi oleh empat alel yaitu W, Wch, Wh, w
yang keempatnya berada pada lokus yang sama, di mana:

Hereditas_ Biologi SMA Kelas XII Semester I Page 32

 Alel W : warna bulu normal (hitam)
Wch : warna bulu normal Chinchilia (kelabu)
Wh : warna bulu Himalaya (coklat)
w : warna bulu albino (putih)

Table 9. Karakteristik warna bulu kelinci

Genotipe Fenotipe
Hitam (normal) WW, WWch, WWh, Ww
Kelabu (Chichilia) WchWch, WchWh, Wch,w
Coklat WhWh, Wchw
(Himalaya)
Putih (Albino) Ww
Dari tabel tersebut dapat disimpulkan urutan dominansinya adalah:
W>Wch>Wh>w.
4) Alel Letal
Alel letal merupakan alel yang dapat menyebabkan kematian bagi
individu yang memilikinya. Kematian terjadi pada individu tersebut
karena tugas gen aslinya adalah untuk menumbuhkan karakter atau
bagian tubuh yang sangat penting. Adanya gen letal akan membuat
pertumbuhan karakter atau bagian tubuh vital terganggu dan
menyebabkan individu mati. Alel letal terjadi pada keadaan homozigot.
Alel letal dapat ditemui pada tumbuhan albino, sapi bulldog, dan ayam
jambul.
Contoh:
1. Suatu ayam ras memiliki gen berikut:
C = Gen ayam creeper (tubuh normal kaki pendek)
c = Gen ayam normal
Jika alelnya CC maka ayam akan mati.

Hereditas_ Biologi SMA Kelas XII Semester I Page 33

 P: Cc(Creeper) x Cc(Creeper)
G: C,c            C,c
F: CC = Letal (Mati)
Cc = Creeper
Cc = Creeper
Cc = Normal 

Perbandingan
Genotip: 2 : 1
Fenotip: 2 Creeper : 1 Normal

2. Pada tanaman jagung berdaun putih dikenal:

G = Membentuk klorofil
g = Tidak membentuk klorofil.

P: Gg(Hijau) x Gg (HIjau)
G: G,g              G,g
F: GG=Hijau
       Gg=Hijau
gg=Letal (Mati)

Perbandingan:100% Hijau  

4. Penentuan Jenis Kelamin

Jenis kelamin pada makhluk hidup dibedakan atas jenis jantan dan
betina. Faktor yang mempengaruhi jenis kelamin adalah:

Hereditas_ Biologi SMA Kelas XII Semester I Page 34

 1) Faktor Genetik, ditentukan oleh komposisi kromosom.
2) Faktor lingkungan, ditentukan oleh keadaan fisiologis. Jika kadar hormon
kelamin dalam tubuh tidak seimbang dapat mempengaruhi penampilan
fenotipnya, sehingga jenis kelamin suatu makhluk hidup dapat berubah.
Pada beberapa jenis hewan, lingkungan berpengaruh terhadap
penentuan jenis kelamin adalah faktor lingkungan. Lingkungan tersebut
meliputi:
a) Lingkungan internal : misalnya kondisi dalam sitoplasma.
b) Lingkungan eksternal : kondisi luar tubuh. Contohnya, cacing laut
Dinophilus dapa tmengeluarkan telur berukuran 27 kali lebih besar
dari telur umumnya yang akan menetas menjadi cacing betina,
sedangkan telur yang lain menetas menjadi cacing jantan. Lingkungan
menentukan jenis kelamin penyu. Jika telur berada di tempat panas,
telur menetas menjadi betina, sedangkan jika telur di tempat teduh,
telur menetas menjadi jantan.
3) Hormon
Hormon bekerja dengan kromosom seks dalam menentukan jenis
kelamin katak dan ikan. Telur jantan pada ikan di Jepang yang diberi
hormon betina (estrogen) akan menjadi berfenotipe betina meskipun
genotipenya jantan.
4) Kromosom seks
Misalnya pada manusia, kromosom XX untuk jenis kelamin perempuan
dan XY untuk jenis kelamin laki-laki. Kromosom ini dibedakan
berdasarkan perbedaan bentuk antara kromosom X dan Y.
5) Ploidi
Ploidi adalah jumlah set kromosom dalam genom. Pada Hymenoptera,
misalnya lebah, jenis kelamin ditentukan oleh ploidi pada telur. Ploidi
pada lebah dikontrol oleh hewan betina. Contoh, ratu lebah dapat
menghaslkan dua tipe telur. Telur yang mengalami fertilisasi akan

Hereditas_ Biologi SMA Kelas XII Semester I Page 35

 menjadi individu betina, sedangkan yang tidak mengalami fertilisasi akan
menjadi individu jantan.
Beberapa tipe penentuan jenis kelamin yang dikenal adalah sebagai berikut.
a) Tipe XY
Pada lalat buah (Drosophila), manusia, mamalia. XX untuk fenotip betina
dan XY untuk fenotip jantan.
 Kromosom lalat buah
Adanya perbedaan bentuk kromosom pada lalat buah jantan
dan betina. Lalat buah memiliki 4 pasang kromosom. Biasanya,
kromosom diberi nomor sesuai dengan panjang kromosom.
Kromosom terpanjang diberi nomor 1, dan kromosom terpendek
diberi nomor 4.

Pada lalat betina, pasangan kromosom keempat terdiri dari

kromosom yang sama panjang. Pada lalat jantan, pasangan
kromosom keempat bentuknya tidak sama. Salah satu kromosom
dari pasangan kromosom yang tidak sama panjang terebut berbentuk
bengkok. Sekitar dua pertiga panjangnya lurus dan sepertiganya
membengkok hingga menyerupai kait disebut kromosom Y. Pasangan
yang lurus disebut kromosom X. Sekitar dua pertiga kromosom X dan
Y berpasangan, sedangkan sepertiga bagian tidak berpasangan
karena ujung kromosom Y membengkok. Oleh karena itu terdapat
sepertiga bagian kromosom X yang tidak beralel, karena tidak
ditutupi oleh kromosom Y.

Pada lalat jantan terdapat pasangan kromosom terpendek yang

bentuknya tidak sama. Kromosom jantan yaitu XY. Kromosom pada
betina XX. Pasangan kromosom XX dan XY merupakan kromosom
kelamin (kromosom seks). Pasangan kromosom selain kromosom
kelamin disebut kromosom autosom. Jadi, pada lalat buah terdapat 3

Hereditas_ Biologi SMA Kelas XII Semester I Page 36

 pasang autosom terdiri dari pasangan kromosom nomor 1, 2, dan 3.
Pasangan kromosom nomor 4 disebut kromosom kelamin.

Pada Drosophila, penentuan jenis kelamin dipengaruhi oleh

perbandingan antara jumlah kromosom kelamin X dan jumlah sel
autosom (A).

X
Apabila > 1,5→ Betina super
A
X
Apabila =1 → Betina
A
X
Apabila =0,75 →interseks
A
X
Apabila =0,5 → Jantan
A
X
Apabila < 1,5→ Jantan super
A
Contoh:

X
AXX → =2 →betina super
A
(tidak normal , A hanya satu set )

X 1
AAXY → = → Jantan (normal)
A 2
X
AAXX → = 1 → Betina normal
A
X 1
AAAXY → = → Jantan super (tidak normal , A ada 3 set)
A 3

 Kromosom Manusia
Manusia memiliki 22 pasang autosom dan sepasang
gonosom, diberi simbol XX pada wanita dan XY pada laki-laki.

Hereditas_ Biologi SMA Kelas XII Semester I Page 37

 Autosom dianggap sebagai satu kesatuan, wanita diberi simbol 2A +
XX, laki-laki 2A + XY. Setiap sel telur memiliki kromosom A+X atau
disebut ovum X.
Wanita hanya memiliki satu macam sel telur. Pria memiliki
dua macam sel sperma, yaitu sperma dengan kromosom A + X
(disebut sperma X) dan sperma dengan kromosom A + Y (disebut
sperma Y). Jika sperma X membuahi sel telur, akan dihasilkan zigot XX
yang akan berkembang menjadi anak perempuan. Jika sperma Y
membuahi sel telur, akan dihasilkan zigot XY yang akan berkembang
menjadi laki-laki.
Pada manusia terkadang terjadi ketidaknormalan
kromosom kelamin. Terjadi akibat kesalahan pemisahan kromosom
selama meiosis (gagal berpisah). Pada individu XO, yakni individu
yang hanya memiliki kromosom kelamin X, menampakkan fenotipe
wanita steril atau Sindrom Turner (22AA + XO). Individu dengan
genotipe XXY memiliki fenotipe laki-laki steril dikenal dengan Sindrom
Klinefelter (22AA + XXY). Individu dengan genotipe 22AA + XXX
menampakkan fenotipe wanita, sedangkan individu dengan genotipe
22AA + Y akan mati.
b) Tipe XO
Pada sebagian serangga misalnya belalang. XX untuk fenotip betina dan
XO untuk fenotip jantan.
c) Tipe ZW
Pada burung, kupu-kupu, dan ikan. ZW untuk fenotip betina dan ZZ untuk
fenotip jantan.
d) Tipe Haplo-diploid
Misalnya pada serangga. Individu yang memiliki kromosom hapoloid
adalah individu jantan, dan individu dengan kromosom diploid adalah
betina.

Hereditas_ Biologi SMA Kelas XII Semester I Page 38

 5. Tautan Gen (Gene Linked)

6. Pindah Silang (Crossing Over)

Pindah silang merupakan proses pertukaran gen-gen antara kromatid-
kromatid yang bukan pasangannya pada sepasangkromosom homolog.
Tempat persilangan dua kromatid disebut chiasma, dan terjadi
pada peristiwa meiosis I. Dikembangkan oleh Morgan pada tanaman ercis
bunga ungu pollen lonjong (PPLL) yang disilangkan dengan bunga merah
pollen bulat (ppll). Hasil temuannya pada F1 adalah bunga ungu pollen
lonjong (PpLl). Hasil temuan pada F2 ternyata dihasilkan rasio fenotip galur
induk (KP) dengan galur rekombinan(KR) yang tidak sesuai dengan hukum
mendell; Ungu lonjong : Ungu Bulat : merah lonjong : merah bulat = 9 : 1 : 1 :
9

Gen yang berpautan tidak selamanya terpaut. Pindah silang

menyebabkan pergantian alel diantara kromosom homolog, menghasilkan
kombinasi yang tidak ditemukan pada induknya. Pindah silang meningkatkan
keragaman genetik selain yang dihasilkan oleh pengelompokkan gen secara
bebas.
Prosentase terbentuknya kombinasi baru saat terjadi pindah silang
disebut Nilai Pindah Silang (NPS) yang dapat dihitung dengan rumus berikut:

Hereditas_ Biologi SMA Kelas XII Semester I Page 39

 Hasil Pindah silang akan terbentuk:
1. Kombinasi Parental (KP)
2. Kombinasi Rekombinan (RK)
Ketentuan:
Nilai pindah silang adalah angka yang menunjukkan persentase kombinasi
baru yang dihasilkan akibat terjadinya pindah silang. Nilai pindah silang
(satuan dalam %) sama dengan jarak gen. Nilai pindah silang juga sama
dengan nilai rekombinasi gen berpautan. Pindah silang terjadi jika 50%.
Pada umumnya pindah silang dijumpai pada makhluk betina maupun jantan.
Namun pada ulat sutra (Bombyx mori) betina tidak pernah terjadi pindah
silang. Sementara itu, Drosophyla yang jantan tidak mengalami pindah silang.

Contoh soal pindah silang:

Jarak antara gen P dan gen H adalah 8%. Gen P mengatur sayap panjang dan
gen H mengatur warna tubuh hitam, sedangkan gen h mengatur warna tubuh
abu dan gen p mengatur sayap pendek. Tentukan rasio fenotip hasil test
cross genotip PpHh yang mengalami pindah silang. Tentukan nilai pindah
silang.
Jawab:

Hereditas_ Biologi SMA Kelas XII Semester I Page 40

 Nilai pindah silang (NPS) sama dengan nilai RK = 8 %, yaitu jumlah
rekombinasi hasil pindah silang. Perbandingan gamet yang terbentuk akibat
adanya pindah silang PH : Ph : pH : ph = 23 : 2 : 2 : 23

Contoh soal pindah silang:

Hasil test cross HhPp menunjukkan perbandingan genotipe 9 : 1 : 1 : 9.
Buktika bahwa H dan p mengalami pindah silang, tentukan jarak gen H dan p,
dan tentukan nilai pindah silang!
Jawab:
P: HhPp X hhpp
G: HP, Hp, hP, hp hp
F1: 9 HhPp KP
1 hhPp
1 Hhpp RK
9 hhpp

Jumlah perbandingan adalah 9 + 1 + 1 + 9 = 20

Hereditas_ Biologi SMA Kelas XII Semester I Page 41

 1. Kombinasi parental = 18/20 x 100% = 90%
Kp > 50%  H dan P mengalami pindah silang
2. Jarak gen H dan P = 2/20 x 100% = 10%
3. Nilai pindah silang = RK = 10%

Contoh lain:
Misalkan, dari seluruh populasi sel ada 20% sel mengalami pindah silang dan
80% lainnya tidak mengalami pindah silang, maka kombinasi parental yang
diperoleh adalah:
AB = 50% x 0,8 = 40 %
Ab = 50% x 0,8 = 40 %
Sementara rekombinan yang mungkin dihasilkan adalah :
AB = 25 % x 0,2 = 5 %
Ab = 25 % x 0,2 = 5 %
aB = 25 % x 0,2 = 5 %
Ab = 25 % x 0,2 = 5 %
Pada sel tersebut frekuensi kombinasi parentalnya, yaitu AB dan ab masing-
masing 45% (40% + 5%) menjadi keseluruhan 90%. Sementara itu, frekuensi
rekombinan yang terbentuk adalah 10%. Peristiwa pindah silang dari gen
yang terpaut akan menghasilkan kombinasi parental lebih dari 50%.
Adapun rekombinannya dapat dipastikan dibawah 50%

7. Perbaikan Mutu Genetik

Seleksi
Seleksi atau pemilihan dilakukan untuk mencari keturunan tanaman
atau ternak yang memiliki karakter unggul, misalnya dalam hal produksi dan
mutu. Proses seleksi disebut juga sebagai pemuliaan. Seleksi dilakukan
karena di alam bebas umumnya spesies bersifat heterozigot. Di dalam spesies
heterozigot, sifat-sift unggul sering tersembunyi.

Hereditas_ Biologi SMA Kelas XII Semester I Page 42

 Persilangan (hibridisasi)
Seleksi dan penyilangan merupakan upaya perbaikan mutu genetik yang
tak terpisahkan. Setelah mendapatkan karakter sesuai keinginan manusia
melalui seleksi, selanjutnya dilakukn penyilangan dengan menerapkan
hukum-hukum mendel. Persilangan dapat dibedakan menjadi 3 tipe, yaitu:
1. Persilangan murni
2. Persilangan luar
3. Persilangan baur

Mutasi
Mutasi biasanya bersifat merugikan. Akan tetapi, manusia dapat
mengusahakan mutasi yang bersifat menguntungkan terutama dalam bidang
pertanian. Mutasi yang dilakukan manusia disebut mutasi buatan. Cara-cara
manusia melakukan mutasi diantaranya adalah menyimpan dalam waktu
lama, mengubah suhu secara mendadak, melakukan radiasi dengan sinar X,
dan memberi kolkisin.

8. Kelainan dan Penyakit Genetik pada Manusia

Pewarisan sifat menjadi masalah yang serius ketika gen-gen yang
diwariskan menyebabkan kelainan atau penyakit hereditas yang menimbulkan
cacat atau kematian. Kelainan genetik merupakan penyimpangan dari sifat
umum atau sifat rata-rata manusia. Penyakit genetik merupakan penyakit yang
muncul karena tidak berfungsinya faktor-faktor genetik yang mengatur struktur
dan fungsi fisiologi tubuh manusia.
Kelainan dan penyakit genetik pada manusia disebabkan oleh mutasi gen.
mutasi gen merupakan perubahan susunan gen yang umumnya tidak sempurna
atau cacat.

Hereditas_ Biologi SMA Kelas XII Semester I Page 43

Table 1. Contoh-contoh kelainan dan penyakit genetik pada manusia
Kelainan Atau Penyakit Konsekuensi Utama
Genetik
Pewarisan Alel Resesif
Autosomal Tidak adanya pigmen kulit (melanin)
Albino
Adanya hemoglobin sel sabit (HbS) yang tidak
Anemia sel sabit normal sehingga terjadi cacat pada sel-sel darah
merah yang mengakibtakan anemia

Tidak adanya protein yang membantu transpor

Fibrosis sistik ion klorida membran plasma. Oleh karenanya
dihasilkan banyak lendir yang mempengaruhi
pankreas, saluran pernapasan, kelenjar keringt,
dan lain-lain

Fenil ketonuria Memiliki asam amino yang berlebihan yang akan

merusak sistem saraf dan mengarah pada
keterbelakangan mental.
Galaktosemia
Tidak dapat menggunakan galaktosa (laktosa
dari ibu). Jika tidak diobati bayi akan mengalami
keterbelakangan mental.
Talasemia
Sel-sel darah merah yang tidak normal sehingga
mengakibatkan anemia
Xeroderma pigmentosum
Pigmen tidak normal, bila kulit terpapar sinar
matahari akan menyebabkan kanker kulit.
Pewarisan Alel Dominan

Hereditas_ Biologi SMA Kelas XII Semester I Page 44

Autosomal
Akondroplasia Kerdil karena gagalnya pertumbuhan tuang
rawan dan tulang sejati, sehingga tidak dapat
tumbuh membesar. Namun intelejensi, ukuran
kepala, dan ukuran tubuh normal

Brakidaktili Jari tangan atau kaki yang memendek karena

memendeknya ruas-ruas tulang jari

Penyakit hutington Menggelengkan kepala pada satu arah karena

terjadi degenerasi sistem saraf yang cepat dan
tidak dapat balik
Polidaktili
Jumah jari-jari tangan atau kaki yang berlebih
Penyakit ginjal polisistik
pada orang dewasa Terbentuk kista di dalam ginjal, lebih lanjut
dapat menyebabkan gagal ginjal
Progeria
Penuaan pada usia dini
Sindrom Marfan
Tidak ada atau ada Kelantan jaringan pengikat
Sindrom Achoo
Bersin yang kronis
Pewarisan Alel resesif
Tertaut Kromosom Seks X
Buta warna Penderita umumnya tidak dapat membedakan
warna hijau dan merah atau semua warna

Ichtyosis Defisiensi enzim sulfatase steroid,

Hereditas_ Biologi SMA Kelas XII Semester I Page 45

 memyebabkan kulit kering, tampak bersisik
seperti ikan, khususnya pada lengan kaki

Distrofi otot Degenerasi otot, keterbelakngan mental, dan

defisiensi protein distrofin

Darah tidak dapat atau sangat lambat membeku

Hemofilia karena tidak ada faktor koagulasi

Sindrom Fragile X Keterbelakngan mental

Sindrom Lesch Nyhan Defisensi enzim hipoksantin-guanin fosforil

transferase (HGPRT) yang menyebabkan
keterbelakngan mental, degenarasi motorik, dan
kematian di usia muda

Aberasi Jumlah Kromosom

Kondisi XXY Keterbelakangan mental rigan atau tidak ada
gejala sama sekali

Sindrom Down Keterbelakangan mental dan cacat jantung

Sindrom Klinefelter Keterbelakangan mental dan sterilitas

Sindrom Turner Sterilitas ovarium dan sifat-sifat seksual yang

tidak normal
Aberasi Struktur Kromosom
Sindrom Cri Du Cat Keterbelakangan mental dan bentul laring tidak
normal
Chronic Myelogenous

Hereditas_ Biologi SMA Kelas XII Semester I Page 46

 Leukimia Produksi sel-sel darah putih berlebihan pada
sumsum tulang belakang

Hereditas_ Biologi SMA Kelas XII Semester I Page 47