GENETIKA

dr. Tri Suwarningsih

 DASAR – DASAR
GENETIKA
• Genetika adalah cabang biologi yang mempelajari
pewarisan sifat pada organisme maupun suborganisme
(seperti virus dan prion).
• Secara singkat  genetika adalah ilmu tentang gen
• Genetika manusia perlu dipelajari untuk :
1. Agar kita dapat mengetahui sifat – sifat keturunan
kita sendiri, serta setiap mahkluk yang hidup di
lingkungan kita
2. Mengetahui kelainan atau penyakit keturunan serta
usaha untuk menanggulanginya
3. Menjajagi sifat keturunan seseorang, misalnya
golongan darah, yang kemungkinan diperlukan
dalam penelitian©warisan harta dan kriminalitas
donnytampan2013
 SEJARAH PERKEMBANGAN
GENETIKA
1. Zaman Pre Mendel ( sebelum abad XIX )
Bangsa Babylonia ( 6000 Tahun lalu ), telah menyusun silsilah kuda
untuk memperbaiki keturunannya. Sedangkan bangsa Cina ( beberapa
abad SM ), melakukan seleksi terhadap benih-benih padi untuk
mencari sifat unggul tanaman itu. Di Amerika dan Eropa ( ribuan tahun
lalu ), orang telah melakukan seleksi dan penyerbukan silang terhadap
gandum dan jagung yang asalnya adalah rumput liar.
2. Zaman Mendel ( 1822-1884 )
Di tandai dengan waktu Mendel melakukan percobaan persilangan
pada tanaman ercis ( Pisum Sativum ). Mendel ternyata berhasil
mengamati sesuatu ,macam sifat keturunan (karakter) yang di
turunkan dari generasi ke generasi. Mendel juga berhasil membuat
perhitungan matematika tentang sifat genetis karakter yang di
tampilkan. Factor genetis ini kemudian disebut determinant / factor.
Dengan keberhasilannya tersebut, maka Mendel dinamakan BAPA
GENETIKA dan sekaligus memberi dasar pengetahuan bagi genetika
© donnytampan2013
madder
 SEJARAH PERKEMBANGAN
GENETIKA

3. Zaman Post Mendel ( setelah tahun 1900 )

Zaman ini di tandai dengan adanya ditemukannya karya Mendel
oleh :
1. Hugo de vries ( Belanda )
2. Carts Correns ( Jerman )
3. Erich Von Tshcemak ( Austria )

© donnytampan2013
 GEN
• Gen adalah unit terkecil bahan sifat menurun, besarnya
diprkirakan 4-50μ
• Istilah gen pertama kali  W.Johansen (1909)
• Gen menumbuhkan serta mengatur berbagai jenis karakter
dalam tubuh baik fisik maupun psikis.
• Gen sebagai factor keturunan tersimpan di dalm
kromosom, yaitu di dalam manik – manik yang disebut
kromomer atau nukleusom dari kromonema
• Gen tersebut tersimpan di dalam setiap lokus yang khas
dalam kromosom.
• Lokus adalah lokasi yang diperuntukan bagi gen dalam
kromosom.
© donnytampan2013
© donnytampan2013
 GEN
Sebagai substansi hereditas, gen mempunyai
fungsi sebagai berikut :
1. Mengatur perkembangan dan proses metabolisme
individu
2. Menyampaikan informasi genetis dari generasi ke
generasi berikutnya
3. Sebagai zarah tersendiri dalam kromosom. Zarah
adalah zat terkecil yang tidak dapat dibagi – bagi
lagi
4. Setiap gen mendapat tempat khusus dalam
kromosom © donnytampan2013
 GEN

Gen bersifat antara lain :

1. Sebagai materi tersendiri yang
terdapat dalam kromosom
2. Mengandung informasi genetika
3. Dapat menduplikasikan diri pada
peristiwa pembelahan sel

© donnytampan2013
 ALEL
• Alel adalah berbagai ekspresi alternatif dari gen atau
seberkas DNA, tergantung tingkat ekspresi genetik yang
diamati.
• Alel merupakan sepasang gen yang terletak pada lokus
yang sama pada kromosom yang homolog, yang bertugas
membawa suatu sifat / karakter.
• Tidak semua gen mempunyai 2 alel ada juga yang lebih
dari 2 disebut beralel banyak (alel ganda), ex : gen yang
mengatur protein darah.
• Homozygot : alel dengan pasangan kedua gen pada suatu
individu sama (simbolnya sama / genotipenya sama)
• Heterozygot : alel dengan pasangan kedua gen tidak sama
( simbolnya berbeda / genotipenya
© donnytampan2013
© donnytampan2013
 KROMOSOM
• Istilah kromosom pertama kali diperkenalkan oleh W. Waldeyer
pada tahun 1888
• Kromosom adalah kromatin yang merapat, memendek dan
membesar pada waktu terjadi proses pembelahan dalam inti
sel (nucleus), sehingga bagian – bagiannya dapat terlihat
dengan jelas di bawah mikroskop biasa.
• Kromosom berasal dari kata chroma = berwarna, dan soma =
badan.
• Terdapat di dalam plasma nucleus, berupa benda – benda
berbentuk lurus seperti batang atau bengkok, dan terdiri dari
bahan yang mudah mengikat zat warna.
© donnytampan2013
 MORFOLOGI KROMOSOM
Satu kromosom terdiri dari 2 (dua) bagian :
1. Sentromer,
disebut juga kinetochore, merupakan bagian kepala kromosom. Fungsinya
adalah sebagai tempat berpegangan benang plasma dari gelendong inti
(spindle) pada stadium anafase. Sentromer tidak mengandung kromonema
dan gen.
2. Lengan,
ialah badan kromosom sendiri. Mengandung kromonema dan gen. Lengan
memiliki 3 daerah :
a. Selaput, ialah lapisan tipis yang menyelimuti badan kromosom
b. Kandung / matrix, mengisi seluruh lengan, terdiri dari cairan bening
c. Kromonema, ialah benang halus berpilin – pilin yang terendam
dalam kandung, dan berasal dari kromonema kromatin sendiri. Di
dalam kromonema terdapat kromomer (pada manusia tidak jelas).

© donnytampan2013
© donnytampan2013
 Bagian Lengan Kromosom
Melihat pada perbedaan banyaknya mengisap zat warna teknik
mikroskopik, kromatin (kromosom yang sedang tidak
mengalami proses pembelahan) dibedakan oleh E. Hertz
(1928) atas
1. Heterokromatin
ialah daerah kromatin yang relatif lebih banyak dan lebih
mudah mengisap zat warna dibandingkan dengan bagian lain
dari lengan
2. Eukromatin
ialah daerah kromatin yang terang dan mengandung gen –
gen yang sedang aktif Pada satu kromatin, daerah hetero
tersebar di antara eukromatin, paling banyak dekat sentromer.
© donnytampan2013
 Berdasarkan letak sentromer dan
melihat panjang lengannya, maka
kromosom dapat dibedakan atas 4
macam :
1. Metasentris :
• sentromer : terletak median (kira – kira di tengah
kromosom), sehingga kromosom terbagi menjadi dua
• lengan sama panjang dan mempunyai bentuk seperti
huruf V
2. Submetasentris
• sentromer terletak submedian (ke arah salah satu ujung
kromosom), sehingga kromosom terbagi menjadi dua
bagian yang tidak sama panjang
• lengan yang tidak sama panjang, dan mempunyai bentuk
seperti huruf J
© donnytampan2013
© donnytampan2013
 lanjutan
3. Akrosentris
• sentromer terletak subterminal (di dekat ujung
kromosom), sehingga kromosom tidak membengkok
melainkan tetap lurus seperti batang.
• Salah satu lengan kromosom sangat pendek, sedang
lengan lainnya sangat panjang
4. Telosentris
• sentromer terletak di ujung kromosom, sehingga
kromosom hanya terdiri dari sebuah lengan saja dan
berbentuk lurus seperti batang.
(Kromosom manusia tidak ada yang berbentuk telosentris)
© donnytampan2013
 Kromosom manusia
dibedakan atas 2 tipe :
1. Autosom
ialah kromosom biasa, yang tidak berperan
menentukan dalam mengatur jenis kelamin..Dari 46
kromosom di dalam nucleus sel tubuh manusia,maka
yang 44 buah (22 pasang) merupakan autosom
2. Gonosom
ialah seks kromosom (kromosom kelamin), yang
berperan dalam menentukan jenis kelamin. Biasanya
terdapat sepasang kromosom. Melihat macamnya
dapat dibedakan atas Kromosom X dan Kromosom Y
© donnytampan2013
© donnytampan2013
PENENTUAN JENIS
KELAMIN
• Penentuan jenis kelamin 
pada manusia ditentukan
oleh pasangan
kromosom yang
berjumlah 46 buah atau
23 pasang kromosom.
• Antara kromosom pria
dan wanita berbeda satu
sama lain.
• Dari ke-23 pasangan
kromosom tersebut,
hanya pasangan
kromosom  ke-23 yang
dapat  menentukan jenis
kelamin pada manusia.
• Sehingga ke-22
pasangan kromosom
disebut dengan
kromosom
autosom/kromosom
tubuh dan  1 pasang
kromosom disebut
• Pasangan kromosom yang
ke-23 tadi adalah kromosom
“ X “  untuk jenis kelamin
wanita dan kromosom “ Y “
untuk jenis kelamin pria.
• Kromosom Y memiliki ukuran
yang lebih kecil bila
dibandingkan dengan
kromosom X.
• Sehingga dapat dilihat
symbol jenis kelamin
pada manusia adalah
sebagai berikut :
– X X  untuk jenis kelamin
wanita
– X Y  untuk jenis kelamin
• Pada pembentukan jenis
kelamin dapat ditentukan
saat terjadinya pertemuan
sel sperma dengan sel ovum.
• Jika yang membuahi sel
ovum adalah sel sperma
yang membawa kromosom X
maka akan terbentuk
individu dengan  jenis
kelamin wanita
( X X ).
• Tetapi jika yang membuahi
sel ovum adalah sel sperma
yang membawa kromosom Y
maka akan terbentuk
individu dengan jenis
 Kromosom X

• terdapat pada 1 dari 23

pasang kromosom lainnya di
setiap sel manusia
• terdiri dari sekitar 155 juta
DNA dan itu kurang lebih
menggambarkan 5 % dari
total jumlah DNA didalam sel.
• kromosom X ini mengandung
900-1400 gen.
• normalnya 1 kromosom X
didalam setiap selnya,
perempuan mempunyai 2
kromosom X sedangkan laki-
laki mempunyai 1 kromosom
X dan 1 kromosom Y.
 lanjutan

• saat perkembangan embrio pada

janin perempuan, salah satu
kromosom X tersebut secara acak
dan permanen di non aktifkan di
sel somatic (sel yang selain sel
sperma dan sel telur)  Fenomena
ini disebut dengan inaktivasi X
atau lyonisasi
• bertujuan untuk membuat
kromosom X yang aktif di tubuh
wanita hanya berjumlah 1 saja
seperti pada pria.
• bersifat acak, maka bisa saja pada
suatu sel, yang aktif adalah
Kromosom X yang didapat dari sel
ayah, sedangkan di sel lain yang
aktif adalah kromosom X yang
didapat dari sel ibu.
 Kromosom Y

• kromosom yang hanya terdapat

pada laki-laki
• terdiri dari sekitar 58 juta DNA ± 2
% dari total DNA dalam sel.
• mengandung antara 70-200 gen.
• mengandung gen yang berfungsi
untuk penentuan dan
perkembangan jenis kelamin laki-
laki.
• Jenis kelamin ini sendiri ditentukan
oleh gen SRY yang berfungsi untuk
membuat janin menjadi berjenis
kelamin laki-laki, sedangkan gen
lain yang terdapat pada kromosom
Y berfungsi dalam hal kesuburan
laki-laki.
Dapatkah memilih kromosom
jenis kelamin tertentu ?
1.Preimplantation genetic
diagnosis (PGD)
• teknik fertilisasi, dimana
embrio diciptakan di luar
rahim, sehingga dapat
dilakukan tes untuk melihat
ada/tidaknya kelainan
genetik ataupun untuk
memilih jenis kelamin
tertentu
• supaya anak yang dilahirkan
kelak tidak memiliki resiko
untuk memiliki kelainan
genetik yang sama seperti
2. Ericsson

• teknik penyortiran sperma

untuk memisahkan sperma
yang berenang lebih cepat
(sperma yang menghasilkan
anak laki-laki) dengan sperma
yang berenang lebih lambat
(sperma yang menghasilkan
anak perempuan)
• jenis sperma yang diinginkan
akan disuntikkan langsung ke
dalam rahim melalui metode
inseminasi buatan
• 78-85 % efektif
Hal yang mempengaruhi jenis
kelamin anak laki-laki atau
perempuan :

1. Waktu hubungan seksual

dikaitkan dengan waktu
ovulasi
2. pH dari liang vagina
3. Posisi hubungan seksual
dan tingkat kedalaman
penetrasi
4. Orgasme pada wanita
© donnytampan2013