1.

Yakub Juniarta – 101017014

2. Krisna Fernanda Surya Putra – 102017103
3. Axel Thio Wijaya – 102017198
4. Shania Shafirah – 102017072
5. Berlin Clara – 102016156
6. Trisia Windy – 102017157
7. Monica Maura Widya Ningsih – 102017117
8. Weldhia Anggun Pramesti – 102017030
 Skenario 6

• Setelah melakukan pemeriksaan darah, seorang

anak kecil dengan kulit berwarna pucat dan
mengalami anemia dengan perut membesar
dinyatakan menderita talasemia β. Oleh dokter
dianjurkan agar anak tersebut melakukan
transfusi darah. Talasemia merupakan penyakit
genetic, yang disebabkan oleh kelainan gen
globin, sehingga produksi protein hemoglobin
menurun.
 Sasaran Pembelajaran
• Mahasiswa mengetahui proses dogma sentral
(replikasi, transkripsi, dan translasi).
• Mahasiswa mampu menjelaskan mutasi gen
yang menyebabkan tidak berfungsi atau
berkurangnya fungsi dari protein.
• Mahasiswa mampu menerangkan penurunan
genetik penyakit thalasemia
 Rumusan Masalah
1. Apa yang dimaksud dengan Thalasemia?
2. Apa perbedaan thalasemia alfa dan thalasemia
beta?
3. Bagaimana proses dogma sentral?
4. Pada proses dogma sentral, bagian manakah
yang terganggu sehingga terjadi thalasemia?
5. Thalasemia terangkai pada autosom atau
gonosom?
6. Apa hubungan thalasemia dan transfusi darah?
7. Siapa saja yang dapat terkena thalasemia?
 Hipotesis

• Penderita thalasemia memerlukan transfusi

darah secara rutin demi kelangsungan
hidupnya.
 Mind Map

Dogma Replikasi
Sentral
Transkripsi
Thalasemia
Translasi

Hukum Mutasi Gen

Mendel
 Dogma Sentral
Dogma sentral biologi menjelaskan mengenai proses
perubahan gen dari DNA menjadi RNA, dan RNA
menjadi protein.
 Replikasi
• Proses replikasi DNA akan menghasilkan DNA
baru dari rantai DNA yang sudah ada.
• Transkripsi : sintesis rantai tunggal mRNA dari
DNA cetakan (rantai “noncoding”/antisense)
di dalam inti sel, yang dikatalisis oleh enzim
RNA Polimersae
• Translasi : sintesis polipeptida dari mRNA
cetakannya, di dalam ribosom.
 Mutasi gen
Perubahan pada materi genetik (DNA) yang dapat
diturunkan
- Disebabkan oleh 2 mekanisme dasar:
* kesalahan pada proses replikasi DNA
* kegagalan dalam mereparasi DNA yang rusak
- terjadi secara spontan atau diinduksi oleh
agent fisik atau bahan kimia (mutagen)
- organisme yang mengalami mutasi : mutan
 Mutasi yang terjadi pada Thalasemia
• Mutasi titik adalah perubahan kimia pada satu
nukleotida dalam gen tunggal. Pada penderita
thalassemia, penderita mengalami delesi pada
gen globin, baik pada rantai globin alfa
maupun pada rantai globin beta.
Apa itu Thalasemia?
 Thalasemia adalah suatu penyakit keturunan yang
diakibatkan oleh kegagalan pembentukan salah satu
dari empat rantai asam amino yang membentuk
hemoglobin
Tubuh tidak dapat membentuk sel darah merah yang
normal
Sel darah merah berumur pendek kurang dari 120 hari
dan terjadilah anemia.
Sehingga penderita thalasemia perlu
rutin melakukan transfusi darah
 Thalasemia alfa
Apabila terjadi mutasi pada gen alfa globin
Menyebabkan : pembawa sifat thalasemia, anemia ringan, anemia berat
(Hemoglobin H disease) atau tidak terbentuk sama sekali sel gen alfa globin

Thalasemia beta
Apabila terjadi mutasi pada gen beta globin
Menyebabkan : thalasemia minor (pembawa sifat thalasemia), thalasemia mayor
Kondisi ini kedua gen mengalami
mutasi sehingga tidak dapat
memproduksi
rantai globin.
Thalasemia jenis ini memiliki
satu gen normal dan satu gen
yang bermutasi. Penderita
mengalami anemia ringan yang
ditandai dengan sel darah merah
yang mengecil
 Hukum Mendel
Karena thalasemia terangkai pada autosom
resesif sehingga:
• Penderita dapat berasal dari kedua orang tua
yang sehat tapi membawa sifat penyakit
thalasemia
• Jumlah yang menderita sama pada laki-laki
dan perempuan
• Ada selang generasi
tt >< tt
 tt >< Tt

Keturunan = tt : 50% (thalasemia) & Tt: 50% (carrier)

 Tt >< Tt

Keturunan = tt : 25% (thalasemia), Tt : 50% (carrier), TT : 25% (normal)

 Tt >< TT

Keturunan = Tt : 50% (carrier) & TT : 50% (normal)

 tt >< TT

Keturunan = Tt : 100% (carrier)

 Kesimpulan
Penyakit thalassemia disebabkan
oleh adanya kelainan/perubahan/ mutasi pada
gen globin alpha atau gen globin beta sehingga
produksi rantai globin tersebut berkurang atau
tidak ada. Akibatnya produksi Hb berkurang dan
sel darah merah mudah sekali rusak atau
umurnya lebih pendek dari sel darah normal
(120 hari). Karena itu penderita thalasemia
memerlukan tranfusi darah demi kelangsungan
hidupnya.
THANK YOU