Mutasi adalah perubahan yang terjadi dalam materi genetik.

Mutasi skala kecil dalam gen dibagi

menjadi dua, yaitu:

1. Substitusi
2. Insersi atau delesi

Substitusi

Substitusi pasangan nukleotida adalah penggantian satu nukleotida dengan pasangan nukleotida
lainnya. Beberapa substitusi tidak mempengaruhi protein yang dikodekan, contohnya jika 3’-CCG-5’
pada untai cetakan mengalami substitusi menjadi 3’-CCA-5’, maka kodon mRNA yang awalnya GGC
berubah menjadi GGU, namun glycine akan tetap diinsersi pada lokasi yang sesuai di protein yang
dikodekan. Perubahan tersebut disebut silent mutation.

Substitusi yang mengubah asam amino yang satu ke asam amino lainnya disebut missense mutation.
Perubahan asam amino tersebut lebih sering menghasilkan protein yang tidak berguna. Substitusi
juga dapat mengubah kodon yang awalnya adalah asam amino menjadi kodon stop, disebut
nonsense mutation. Hal ini menyebabkan proses translasi berhenti sebelum waktunya dan
menghasilkan protein nonfungsional.