Apa itu albinisme

(albino)?
 kelainan keturunan yang ditandai dengan 
berkurangnya produksi melanin (pigmen 
yang memberi warna pada kulit, rambut dan 
mata) sepenuhnya atau sebahagian.
orang albino memiliki rambut, kulit, dan 
mata dengan warna yang terang atau tidak 
berwarna
Perbezaan ini membuat mereka 
terisolasi(pengasingan) secara sosial atau 
mengalami diskriminasi. 
 Tanda-tanda & gejala

Kulit: 
-akibat masalah pigmen, orang dengan albinisme 
memiliki warna kulit yang berubah dari putih hingga 
coklat, dan mungkin kelihatan berbeza dengan orang 
tua atau saudara yang tidak memiliki albinisme.
-bintik-bintik
Tahi lalat:
-dengan atau tanpa pigmen – tahi lalat tanpa pigmen 
biasanya berwarna merah muda
-berbintik-bintik
Rambut: 
akibat masalah pigmen, orang dengan albinisme dapat 
memiliki warna rambut yang berubah dari putih 
hingga coklat. Warna rambut dapat menggelap saat 
awal dewasa

Warna mata:
 akibat masalah pigmen, orang dengan albinisme dapat 
memiliki warna mata berrubah dari biru sangat muda 
hingga coklat, dan dapat berubah dengan usia.
Penglihatan: 

Tanda-tanda dan gejala albinisme terkait dengan 
fungsi mata meliputi:Pergerakan mata yang cepat, 
maju mundur (nystagmus)
Kedua mata tidak dapat berpandangan ke titik yang 
sama atau bergerak bersamaan (strabismus/juling)
Minus atau plus yang ekstrem
Sensitif terhadap cahaya (photophobia)
Lengkungan pada sisi depan mata atau lensa di dalam 
mata yang tidak normal (astigmatism), yang 
menyebabkan pandangan kabur
Apa penyebab albinisme (albino)?
Oculocutaneous Albinism (OCA):
- OCA mempengaruhi kulit, rambut dan mata, meliputi 
beberapa subtipe, yaitu:OCA1: disebabkan kurangnya 
enzim tyrosinase yang membuat orang memiliki rambut 
putih, kulit pucat, dan mata terang untuk subtipe OCA 
1a, atau warna kulit, rambut, dan mata yang terang 
untuk subtipe OCA 1b.
OCA2:
 disebabkan oleh kurangnya gen OCA 2 yang 
menyebabkan berkurangnya produksi melanin. Orang 
dengan OCA 2 memiliki bawaan mata dan kulit yang 
berwarna terang, rambut berwarna kuning, perang 
atau coklat muda.
Ocular Albinism (OA):
- disebabkan oleh mutasi gen pada kromosom X dan 
terjadi hampir hanya pada pria. Orang dengan OA dapat 
memiliki rambut, kulit, dan warna mata yang normal, 
namun tidak memiliki warna pada retina.

Sindrom lain:
- Hermansky-Pudlak Syndrome (HPS): disebabkan 
kurangnya 1 dari 8 gen, menyebabkan gejala yang 
menyerupai OCA, terjadi pada kelainan paru-paru, usus, 
dan perdarahan.
Chediak-Higashi Syndrome:
- disebabkan oleh kurangnya gen LYST, menyebabkan 
gejala yang menyerupai OCA. Orang dengan Chediak-
Higashi Syndrome dapat memiliki rambut coklat atau 
pirang, kulit putih krem hingga keabuan, dan cacat pada 
sel darah putih.

Griscelli Syndrome (GS):

- disebabkan oleh kurangnya 1 dari 3 gen. GS terjadi 
dengan albinisme, masalah imun dan masalah 
neurologis. GS biasanya mengakibatkan kematian dalam 
satu dekade kehidupan pertama
Bagaimana mendiagnosis albinisme (albino)?
Pemeriksaan fisik
Deskripsi perubahan pada pigmentasi
Pemeriksaan menyeluruh terhadap mata: untuk 
mengevaluasi situasi potensial nystagmus, strabismus, 
dan photophobia dan untuk menghitung gelombang 
otak yang dihasilkan saat cahaya atau pola terbalik 
diperlihatkan ke tiap mata
Perbandingan pigmentasi anak Anda dengan anggota 
keluarga
Tes genetik: untuk mendeteksi gen yang cacat terkait 
dengan albinisme
Bagaimana cara mengubati albinisme (albino)?
Umum:
-  Tidak ada pengubatan untuk albinisme. 
Pengubatan albinisme biasanya hanya  untuk  
meringankan gejala dan mencegah  kerosakan  dari 
matahari. Saranan untuk  albinisme ialah:
i. Menghindari sinaran matahari yang berisiko tinggi: 
dengan menggunakan kaca mata hitam untuk 
melindungi mata dari sinar UV, pakaian pelindung 
untuk melindungi kulit dari sinar UV, mengoleskan 
tabir surya dengan minimal SPF 30
ii.  Memperbaiki masalah pandangan        dengan 
menggunakan kaca mata        yang  tepat
iii. Memperbaiki pergerakan mata yang
tidak normal: dengan operasi
Perbezaan orang albino dan normal
SEKIAN, TERIMA KASIH.