Puji syukur kami panjatkan ke hadirat Allah SWT atas limpahan rahmat dan hidayah-
Nya saya dapat menyelesaikan makalah tentang Penyakit Turunan Hemofilia Pada
Manusia. Makalah ini disusun untuk memenuhi tugas mata pelajaran Biologi. Tujuan yang
lebih khusus dari penulisan makalah ini ialah untuk menambah pengetahuan tentang apa
itu penyakit menurun yang saya sajikan berdasarkan berbagai sumber informasi, referensi,
dan berita.
Saya menyampaikan rasa terima kasih kepada Guru Pembimbing yang telah
memberikan tugas untuk menulis makalah ini.Dalam penyusunan makalah ini, tidak sedikit
hambatan yang penulis hadapi. Namun saya menyadari bahwa kelancaran dalam
penyusunan makalah ini tidak lain berkat bantuan, dorongan, dan bimbingan orang tua,
sehingga kendala-kendala yang penulis hadapi teratasi.
Semoga makalah ini dapat memberikan wawasan yang lebih luas dan menjadi
sumbangan pemikiran kepada pembaca khususnya para siswa SMAN 1 SIGI. Kami
menyadari bahwa makalah ini masih banyak kekurangan dan jauh dari sempurna. Untuk
itu, saran dan kritik yang bersifat membangun sangat saya harapkan.
1
DAFTAR ISI
2
BAB I
PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
3
yang memprihatinkan tersebut yang melatar belakangi penyusun untuk menyusun makalah
ini.
C. Tujuan
1. Tujuan Umum Agar masyarakat mengerti dan memahami tentang penyakit hemofilia
termasuk gejala dan tindakan antisipasinya.
2. Tujuan Khusus
a. Untuk siswa, agar dapat menyalurkan ilmunya kepada masyarakat sehingga tindakan
antisipasi serta perawatan bagi penderita Hemofila dapat dilakukan dengan baik dan
benar.
b. Dengan mengetahui informasi tentang penyakit Hemofilia diharapkan masyarakat
dapat mendukung dan mensupport penderita Hemofilia.
B. Rumusan Masalah
D. Metode Penulisan
a. Metode Elektronik
Melakukan pencarian informasi melalui internet dengan membuka beberapa website
tentang materi tersebut.
4
BAB II
PEMBAHASAN
A. Pengertian Hemofilia
Penderita hemofilia tidak boleh mendapat suntikan kedalam otot karena bisa
menimbulkan luka atau pendarahan, Hemofilia memiliki dua tipe, yakni Hemofilia terbagi
atas dua jenis, yaitu :
1. Hemofilia A, yang dikenal juga dengan nama :
a. Hemofilia Klasik: karena jenis hemofilia ini adalah yang paling banyak kekurangan faktor
pembekuan pada darah
b. Hemofilia kekurangan Factor VIII : terjadi karena kekurangan faktor 8 (Factor VIII) protein
pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.
c. Penyakit ini banyak dijumpai pada anak laki-laki yang mewarisi gen defektif pada
kromosom X dari ibunya. Ibu biasanya bersifat heterozigot dan tidak memperlihatkan
gejala. Akan tetapi 25% kasus terjadi akibat mutasi baru pada kromosom X.
2. Hemofilia B, yang dikenal juga dengan nama :
a. Christmas Disease: karena di temukan untuk pertama kalinya pada seorang bernama
Steven Christmas asal Kanada
b. Hemofilia kekurangan Factor IX: terjadi karena kekurangan faktor 9 (Factor IX) protein
pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.
Penyakit ini diturunkan orang tua kepada seorang anak melalui kromosom X yang
tidak muncul. Saat wanita membawa gen hemofilia, mereka tidak terkena penyakit itu.
Jika ayah menderita hemofilia tetapi sang ibu tidak punya gen itu, maka anak laki-laki
mereka tidak akan menderita hemofilia, tetapi anak perempuan akan memiliki gen itu. Jika
seorang ibu adalah pembawa dan sang ayah tidak, maka anak laki-laki akan berisiko
terkena hemofilia sebesar 50 persen, dan anak perempuan berpeluang jadi pembawa gen
sebesar 50 persen.
B. Anatomi Fisiologi
5
Ciri-Ciri Fisik dan Kimia dari Trombosit
Trombosit berbentuk bulat kecil atau cakram oval dengan diameter 2 sampai 4
mikrometer. Trombosit dibentuk di sumsum tulang dari megakarosit, yaitu sel yang sangat
besar dalam susunan hemopoetik dalam sumsum tulang yang memecah menjadi
trombosit, baik dalam sumsum tulang atau segera setelah memasuki darah, khususnya
ketika mencoba untuk memasuki kapiler paru. Megakariosit tidak meninggalkan sumsum
tulang untuk memasuki darah. Konsentrasi normal trombosit dalam darah ialah
antara150.000 dan 350.000 per mikroliter.
Trombosit mempunyai banyak ciri khas fungsional sebagai sebuah sel, walaupun tidak
mempunyai inti dan tidak dapat bereproduksi. Didalam sitoplasmanya terdapat faktor-
faktor aktif seperti :
1. Molekul aktin dan miosin, sama seperti yang terdapat dalam sel-sel otot, juga protein
kontraktil lainnya, yaitu tromboplastin, yang dapat menyebabkan trombosit berkontraksi.
2. Sisa-sisa retikulum endoplasma dan aparatus golgi yang mensintesis berbagai enzim dan
menyimpan sejumlah besar ion kalsium.
3. Mitokondria dan sistem enzim yang mamapu membentuk adenosin trifosfat dan adenosin
difosfat.
4. Sistem enzim yang mensintesis protaglandin, yang merupakan hormon setempat yang
menyebabkan berbagai jenis reaksi pembuluh darah dan reaksi jaringan setempat
lainnya.
5. Suatu protein penting yang disebut faktor stabilisasi fibrin.
6. Faktor pertumbuhan yang dapat menyebabkan penggandaan dan pertumbuhan sel
endotel pembuluh darah, sel otot polos pembuluh darah, fibroblas, sehingga dapat
menimbulkan pertumbuhan sel-sel untuk memperbaiki dinding pembuluh darah yang
rusak.
C. Patofisiologi
1. Darah mengandung:
a. Plasma Darah
b. Darah Beku :
- Eritrosit
- Leukosit
- Trombosit
6
Disini trombosit mengalami gangguan yang tidak bisa menghasilkan factor VIII (AHF)
yang menyebabkan darah sukar membeku.
2. Patogenesis
Trombosit tidak dapat menghasilkan AHF (Anti Hemophiliac Faktor). Sehingga AHF
darah kurang dari standart AHF ini berfungsi menunjang stabilisasi fibris usntuk mengadakan
pembekuan karena AHF kurang dari normal, sehingga darah sukar terjadi pembekuan.
D. Etiologi
1. Adanya anak perempuan dari seorang pria penderita hemophilia menjadi seorang
karier.
2. Kemungkinan 50% anak lelaki dari keturunan anak wanita yang menjadi karier hemofilia.
3. Anak yang dilahirkan dari ayah yang menderita hemophilia dan ibu yang menderita
karier hemofilia.
4. Hemofilia paling banyak di derita hanya pada pria. Wanita akan benar-benar
mengalami hemofilia jika ayahnya adalah seorang hemofilia dan ibunya adalah
pemabawa sifat (carrier). Dan ini sangat jarang terjadi. (Lihat penurunan Hemofilia).
5. Sebagai penyakit yang di turunkan, orang akan terkena hemofilia sejak ia dilahirkan,
akan tetapi pada kenyataannya hemofilia selalu terditeksi di tahun pertama
kelahirannya.
6. Penderita hemofilia parah/berat yang hanya memiliki kadar faktor VIII atau faktor IX
kurang dari 1% dari jumlah normal di dalam darahnya, dapat mengalami beberapa kali
perdarahan dalam sebulan. Kadang - kadang perdarahan terjadi begitu saja tanpa
sebab yang jelas.
7. Penderita hemofilia sedang lebih jarang mengalami perdarahan dibandingkan
hemofilia berat. Perdarahan kadang terjadi akibat aktivitas tubuh yang terlalu berat,
seperti olah raga yang berlebihan.
8. Penderita hemofilia ringan lebih jarang mengalami perdarahan. Mereka mengalami
masalah perdarahan hanya dalam situasi tertentu, seperti operasi, cabut gigi atau
mangalami luka yang serius. Wanita hemofilia ringan mungkin akan pengalami
perdarahan lebih pada saat mengalami menstruasi.
E. Gejala Hemofilia
Gejala yang mudah dikenali adalah bila terjadi luka yang menyebabkan sobeknya
kulit permukaan tubuh, maka darah akan terus mengalir dan memerlukan waktu berhari-
hari untuk membeku. Bila luka terjadi di bawah kulit karena terbentur, maka akan timbul
7
memar/ lebam kebiruan disertai rasa nyeri yang hebat pada bagian tersebut. Perdarahan
yang berulang-ulang pada persendian akan menyebabkan kerusakan pada sendi
sehingga pergerakan jadi terbatas (kaku), selain itu terjadi pula kelemahan pada otot di
sekitar sendi tersebut.
Gejala takut yang dialami penderita Hemofilia adalah sulit menghentikan
perdarahan, kaku sendi, tubuh membengkak, muncul rasa panas dan nyeri
pascaperdarahan, Sedangkan pada gejala kronis, penderita mengalami kerusakan
jaringan persendian permanen akibat peradangan parah, perubahan bentuk sendi dan
pergeseran sendi, penyusutan otot sekitar sendi hingga penurunan kemampuan motorik
penderita dan gejala lainnya. Hemofilia dapat membahayakan jiwa penderitanya jika
perdarahan terjadi pada bagian organ tubuh yang vital seperti perdarahan pada otak,
akibatnya adalah :
1. Apabila terjadi benturan pada tubuh akan mengakibatkan kebiru-biruan (pendarahan
dibawah kulit).
2. Apabila terjadi pendarahan di kulit luar maka pendarahan tidak dapat berhenti.
3. Pendarahan dalam kulit sering terjadi pada persendian seperti siku tangan, lutut kaki
sehingga mengakibatkan rasa nyeri yang hebat.
F. Tingkatan Hemofilia
Penderita hemofilia parah/berat yang hanya memiliki kadar faktor VIII atau faktor IX
kurang dari 1% dari jumlah normal di dalam darahnya, dapat mengalami beberapa kali
perdarahan dalam sebulan. Kadang - kadang perdarahan terjadi begitu saja tanpa sebab
yang jelas.
Penderita hemofilia sedang lebih jarang mengalami perdarahan dibandingkan
hemofilia berat. Perdarahan kadang terjadi akibat aktivitas tubuh yang terlalu berat, seperti
olah raga yang berlebihan.
Penderita hemofilia ringan lebih jarang mengalami perdarahan. Mereka mengalami
masalah perdarahan hanya dalam situasi tertentu, seperti operasi, cabut gigi atau
mangalami luka yang serius. Wanita hemofilia ringan mungkin akan pengalami perdarahan
lebih pada saat mengalami menstruasi.
8
G. Komplikasi Akibat Hemofilia
3. Infeksi yang ditularkan oleh darah seperti HIV, hepatitis B dan hepatitis C yang
ditularkan melalui konsentrat faktor pada waktu sebelumnya.
Dalam 20 tahun terakhir, komplikasi hemofilia yang paling serius adalah infeksi
yang ditularkan oleh darah. Di seluruh dunia banyak penderita hemofilia yang tertular
HIV, hepatitis B dan hepatitis C. Mereka terkena infeksi ini dari plasma, cryopresipitat dan
khususnya dari konsentrat factor yang dianggap akan membuat hidup mereka normal.
H. Pengobatan
9
penderita Hemofilia A dan plasma beku segar untuk penderita hemofilia B. Terapi lainnya
adalah pemberian obat melalui injeksi. Baik obat maupun transfusi harus diberikan pada
penderita secara rutin setiap 7-10 hari. Tanpa pengobatan yang baik, hanya sedikit
penderita yang mampu bertahan hingga usia dewasa. Karena itulah kebanyakan
penderita hemofilia meninggal dunia pada usia dini.
Bila terjadi pendarahan/ luka pada penderita Hemofilia pengobatan definitif yang bisa
dilakukan adalah dengan metode RICE, yaitu :
1. Rest.
Penderita harus senantiasa beristirahat, jangan banyak melakukan kegiatan yang
sifatnya kontak fisik.
2. Ice.
Jika terjadi luka segera perdarahan itu dibekukan dengan mengkompresnya dengan es.
3. Compression.
Dalam hal ini, luka itu juga harus dibebat atau dibalut dengan perban.
4. Elevation.
Berbaring dan meninggikan luka tersebut lebih tinggi dari posisi jantung.
Ada dua cara pengobatan Hemofilia, pertama, terapi on demand yaitu terapi saat
terjadi perdarahan menggunakan infus produk untuk menggantikan faktor pembekuan.
Sedangkan yang kedua profilaksis adalah infus faktor ke delapan secara rutin untuk
mempertahankan kadar minimum faktor VIII/IX dengan kadar konsentrasi untuk mencegah
sebagian besar perdarahan.
J. Antisipasi
1. Hindari mengkonsumsi obat-obatan yang mempengaruhi kerja trombosit yang berfungsi
membentuk sumbatan pada pembuluh darah, seperti asam salisilat, obat antiradang
10
jenis nonsteroid, ataupun pengencer darah seperti heparin. Hindari penggunaan aspirin
karena dapat meningkatkan perdarahan. Langkah terbaik adalah berkonsultasi lebih
dulu pada dokter.
2. Kenakan tanda khusus seperti gelang atau kalung yang menandakan bahwa ia
menderita hemofilia. Hal ini penting dilakukan agar ketika terjadi kecelakaan atau
kondisi darurat lainnya, personel medis dapat menentukan pertolongan khusus.
3. Mengonsumsi makanan atau minuman yang sehat dan menjaga berat tubuh agar tidak
berlebihan. Pasalnya, berat badan berlebih dapat mengakibatkan perdarahan pada
sendi-sendi di bagian kaki (terutama pada kasus hemofilia berat).
4. Penderita hemofilia sangat perlu melakukan olahraga secara teratur untuk menjaga
otot dan sendi tetap kuat dan untuk kesehatan tubuhnya. Kondisi fisik yang baik dapat
mengurangi jumlah masa perdarahan. Namun penderita hemofilia harus menemukan
sendiri aktivitas fisik apa yang dapat dan yang tidak dapat dilakukannya. Banyak orang
dengan hemofilia ringan ikut dalam semua jenis olah raga, termasuk olah raga aktif
seperti sepakbola dan olahraga berisiko tinggi. Sementara bagi penderita hemofilia
berat, aktivitas serupa dapat menimbulkan perdarahan yang parah. Yang jelas, olah
raga yang sangat dianjurkan adalah berenang.
5. Penderita mesti rajin merawat gigi dan gusi serta rajin melakukan pemeriksaan
kesehatan gigi dan gusi secara rutin, paling tidak setengah tahun sekali. Karena kalau
giginya bermasalah semisalnya harus dicabut, tentunya dapat menimbulkan
perdarahan.
6. Mengikuti program imunisasi. Catatan bagi petugas medis adalah suntikan imunisasi
harus dilakukan di bawah kulit dan tidak ke dalam otot, diikuti penekanan pada lubang
bekas suntikan paling tidak selama 5 menit.
11
BAB III
PENUTUP
A. Kesimpulan
Penyakit Hemofilia merupakan penyakit menurun / genetik yang sampai sekarang
belum ditemukan obatnya. Hemofilia merupakan suatu bentuk kelainan perdarahan yang
diturunkan dari orang tua kepada anaknya dimana protein yang diperlukan untuk
pembekuan darah tidak ada atau jumlahnya sangat sedikit.
Hemofilia termasuk suatu gangguan yang berdampak tidak hanya pada fisik saja, namun
juga pada aspek psikososial orang tersebut dan keluarganya. Pendekatan yang dilakukan
tidak cukup hanya dari pendekatan biologis saja,tapi juga diperlukan pula pendekatan
secara psikologis. Mengingat banyaknya aspek yang terkait, diperlukan yang
komprehensif,saling menunjang dan terpadu. Diharapkan dengan pendekatan demikian
prognosis anak dengan hemofilia akan lebih baik.
Hemofilia A dan B dapat menyebabkan komplikasi berbahaya seperti timbulnya inhibitor,
kerusakan sendi akibat perdarahan berulang, dan Infeksi yang ditularkan oleh darah
seperti HIV, hepatitis B dan hepatitis C yang ditularkan melalui konsentrat faktor pada
waktu sebelumnya.
A. Saran
1. Diharapkan pemerintah dapat memfasilitasi sarana dan prasarana yang memadai
bagi para penderita hemofilia.
2. Sebaiknya penderita hemofilia segera melakukan pengobatan apabila terjadi
perdarahan.
3. Sebaiknya penderita berhati-hati dalam beraktifitas, untuk mencegah terjadi
trauma.
4. Keluarga penderita hemofilia diharapkan senantiasa memberikan semangat,
melindungi, dan menjaga si penderita.
5. Sebaiknya keluarga atau kerabat tidak mendiskriminasi penderita agar dapat
membawa dampak positif bagi psikologi penderita.
12