GENETIKA

Pendahulan

Setiap sel organisme mempunyai substansi genetik yang terletak di dalam nukleus, yaitu
pada kromosom. Kromosom tiap individu mengandung gen yang merupakan subtansi
hereditas yang nantinya di turunkan kepada keturunannya. Fungsi gen adalah membawa
informasi genetik yang berperan dalam mengatur pertumbuhan dan sifat-sifat keturunan.
Perubahan genetik pada invidu karena perubahan gen disebut mutasi, sedangkan
perubahan susunan kromosom disebut aberrasi. Terjadinya aberrasi yang mengakibatkan
abnormalitas pada individu. Biasanya, variasi kromosom berhubungan dengan jumlah
kromosom manusia yang tidak sesuai. Adanya variasi kromosom khususnya pada manusia
mengakibatkan abnormalitas dapat dilihat dari penampakan fisik maupun prilaku.
Abnormalitas yang muncul mengakibatkan suatu gejala-gejala dan tanda-tanda khas bagi
penderita, disebut syndrome. Dalam lembar jawaban ini juga akan membahas tentang
kelainan-kelainan pada kromosom pada manusia.

Pembahasan

Karyotype normal manusia
Karyotipe berasal dari kata karyon yang berarti inti dan typos yang berarti bentuk. Karyotipe
adalah struktur susunan kromosom berdasarkan bentuk, panjang, dan jumlah kromosom
dari sel somatis. Manusia normal memiliki karyotype 46 kromosom. Dari jumlah tersebut, 44
(atau 22 pasang) merupakan autosom (A) dan 2 (sepasang) merupakan gonosom. Seorang
perempuan memiliki 22 pasang autosom dan sepasang kromosom X sehingga rumus
kromosomnya 22AAXX. Seorang laki-laki memiliki 22 pasang autosom dan 1
kromosom X serta 1 kromosom Y sehingga rumus kromosomya 22AAXY.

o Kartiotipe disusun dari sebuah fotomikrograf kromosom pada tahap metaphase dalam
sel tunggal.
o Kartiotipe tersusun berpasangan dan dikelompokkan berdasarkan panjang dan letak
sentromernya.


Sumber: http://dittakris.files.wordpress.com/2011/06/kromosom-normal.jpg
Perbedaan karyotype pria dan wanita
Perbedaan karyotype pria dan wanita terletak pada bentuk kromosomnya. Bentuk
karyotype pada pria normal kromosom Y lebih kecil dibandingkan dengan bentuk karyotype
kromosom X wanita.

Abnormalitas kromosom
Kelainan kromosom dapat terjadi akibat penyimpangan selama proses pembelahan sel.
Kelainan ini dapat terjadi pada tahap awal pembelahan pada pembentukan gamet dan juga
terjadi setelah fertilisasi zigot yang berasal dari pembelahan mitosis yang salah.

Jumlah kromosom abnormal terkadang terjadi akibat gagal berpisah (nondisjunction), yaitu
kegagalan kromosom homolog untuk berpisah dengan benar saat meiosis I. Atau juga
kromatid-kromatid saudara gagal memisah saat meiosis II. Jika salah satu gamet yang cacat
menyatu dengan gamet normal saat fertilisasi, zigot akan memiliki jumlah kromosom
abnormal, biasa dikenal sebagai aneuploidi.
a. Monosomik yaitu kerurangan satu kromosom, memiliki sel kromosom 2n-1.
b. Trisomik yaitu adanya satu kromosom tambahan sehingga susunan homolog
mengandung tiga kromosom, memiliki sel kromosom 2n+1.


Sumber: http://schoolworkhelper.net/wp-content/uploads/2010/11/nondisjunction.jpg

Beberapa organisme memiliki lebih dari dua set kromosom lengkap dalam semua sel
somatik disebut poliploidi, misalnya triploid (3n kromosom), tetraploid (4n kromosom), dan
heksaploid (6n kromosom).
Poliploidi umumnya terdapat pada kingdom tumbuhan. Contohnya, pada pisang bersifat
triploid dan gandum bersifat heksaploid. Pada kingdom hewan sangat jarang bersifat
poliploid. Contoh pada hewan, yaitu Daphnia, katak Rana esculenta, cacing Ascaris.

Perubahan struktur dalam kromosom
Kesalahan saat meiosis, dapat mengakibatkan empat jenis perubahan struktur kromosom.
a. Delesi terjadi ketika suatu segmen kromosom hilang. Jika sentomer terdelesi maka
keseluruhan kromosom hilang.
b. Duplikasi adalah mutasi karena kelebihan segmen kromosom.
c. Inversi terjadi karena perubahan letak gen akibat terpilinnya kromosom pada saat
meiosis sehingga terbentuk kiasma (terbalik).
d. Translokasi yaitu pertukaran segmen kromosom ke kromosom nonhomolog.


Sumber:
http://1.bp.blogspot.com/-RraiBUmdFiY/UK35jvzfN-I/AAAAAAAAAIA/IKSlp6B2OZw/s1600/Mutasi+Kromosoom.png

Perubahan struktur kromosom. Tanda panah vertikal menunjukan titik pemutusan
kromosom. Warna biru adalah gen-gen yang dipengaruhi oleh penyusunan kembali
kromosom. (a) delesi menghlangkan salah satu segmen kromosom. (b) duplikasi mengulang
segmen. (c) Inversi membalik sebuah segmen dalam sebuah kromosom. (d) Translokasi
memindahkan segmen dari satu kromosom ke kromosom nonhomolog.

1. Kelainan-kelainan pada manusia akibat perubahan kromosom
Perubahan jumlah dan struktur kromosom berhubungan dengan beberapa kelainan
pada manusia.
a. Kelainan pada autosom
Sindrom Down
Salah satu kondisi aneuploidi. Sindrom down sering disebut trisomi 21,
memiliki tiga salinan autosom terkecil sehingga setiap sel tubuh memiliki
total 47 kromosom.
Ciri-ciri:
1) Kariotipe 45A+XX/45A+XY pada kromosom 21
2) Mempunyai wajah yang khas, mongolism.
3) Tubuh pendek
4) keterbelakangan mental/idiot
5) cacat jantung
Selain itu, penderita sindrom down rentan terkena leukemia dan penyakit
Alzhaimer. Penyebab sindrom ini adalah terjadi non disjunction meiosis
autosom nomor 21, sering terjadi selama perkembangan ovum.


Sumber:http://4.bp.blogspot.com/-nMhzYGZ5pns/UWF6BLgimTI/AAAAAAAAAXM/GELfRVIQ8-
M/s1600/SINDROM+DOWN.jpg

Sindrom Edward
Disebut trisomi 18. Sering terjadi pada autosom kromosom nomor 16,17,
atau 18.
Ciri-ciri:
1) kariotipe (45A+XX/XY)
2) tengkorak lonjong, bahu lebar pendek, telinga agak ke bawah dan tidak
wajar

Sumber: http://wianva.blogspot.com/2011/11/foto-mutasi-mutasi.htm
http://www.larasig.com/sites/larasig.com/files/images/trisomy18_1.jpg

Sindrom Patau
Trisomik pada kromosom autosom. Kelainan kromosom pada kromosom
13, nomor 14, atau 15. Nama lain dari kelaianan janin ini adalah trisomi 13.
Ciri-ciri:
1) kariotipe (45A + XX / XY),
2) bibirnya sumbing,
3) gangguan berat pada perkembangan otak, jantung, ginjal, tangan dan
kaki.

Sumber: http://www.biology.iupui.edu/biocourses/N100/images/Trisomy13.gif
http://yayanakhyar.files.wordpress.com/2010/03/belibis-a17-labioschisis.jpg?w=252&h=237

Sindrom Cri-du-Chat
Disebut juga tangisan kucing. Keadaan langka ini disebabkan oleh
pemusnahan bagia terpendek dari kromosom nomor 5. Bayi dengan
sindrom ini mengalami kelain fisik, retardasi mental, dan defek laring yang
mengakibatkan suara tangisan seperti suara kucing mengeong.



Sumber: http://www.mun.ca/biology/scarr/iGen3_16_04_Figure-L.jpg

b. Kelainan pada gonosom
Sindrom Turner
Sindrom turner adalah kelainan kromosom yang terjadi pada perempuan.
Terjadi pada perempuan di mana kehilangan saah satu kromosom seks
sehingga hanya memiliki satu kromosom X, monosomi X. Sindrom turner
memiliki kariotipe 22 AA+XO atau 44AXO dengan jumlah kromosom 45.
Ciri-ciri:
1) bertubuh pendek, kehilangan lipatan kulit di sekitar leher,
pembengkakan pada tangan dan kaki, wajah menyerupai anak kecil, dan
dada berukuran kecil.
2) disfungsi gonad (ovarium tidak bekerja), yang mengakibatkan amenore
(tidak adanya siklus menstruasi) dan kemandulan.
3) Memiliki kemungkinan yang lebih besar untuk menderita
keterbelakangan mental.


Sumber:
http://www.neurologiepediatrica.ro/wp-
content/uploads/2010/03/cariotip_turner_sindrom.jpg
http://3.bp.blogspot.com/-
N1Em0h2K6KA/TgFpy4vMLgI/AAAAAAAAABo/cqht0p_kGZQ/s320/Sindrom_turner.jpg

Sindrom Klinefelter
Sindrom ini di derita oleh pria. Kariotipe 22AA+XXY (kelebihan kromosom
seks X). Trisomik pada gonosom kromosom nomor 23 dan 24.
Ciri-ciri:
1) Testis mengecil dan stril. Testis yang kecil diakibatkan oleh sel germinal
testis dan sel selitan (interstital cell) gagal berkembang secara normal.
Sel selitan adalah sel yang ada di antara sel gonad dan dapat
menentukan hormon seks pria.
2) Payudara membesar
3) Tinggi tubuh berlebihan (lengan dan kaki memanjang)
4) jika jumlah kromosom X lebih dari dua akan mengalami
keterbelakangan mental.


Sumber:
http://devideposs.files.wordpress.com/2010/08/si555517701.jpg

Sindrom Jacobs
Sindrom Jacobs terjadi karena nondisjunction yang mengakibatkan sel
sperma memiliki kelebihan kromosom Y. Penderita sindrom Jacobs
mengalami penambahan satu kromosom Y pada kromosom kelaminnya
sehingga mempunyai 44 autosom dan 3 kromosom kelamin yaitu XYY.
kariotipe (22AA + XYY), mengalami kelainan pada kromosom no.13 berupa
trisomik. Biasanya di derita oleh pria.
Perkembangannya normal, dimana organ seksual dan ciri seksual
sekundernya berjalan normal juga pubertas terjadi tepat waktunya. Pria
XYY ini tidak mandul, mereka memiliki testis yang berkembang normal
dengan gairah seksual yang normal.
Ciri-ciri:
1) Bertubuh normal dan berperawakan tinggi
2) Bersifat antisosial
3) Perilaku kasar dan agresif
4) Memperlihatkan watak kriminal dan suka melawan hukum
5) Tingkat kecerdasannya rendah

Kesimpulan
Kromosom mempunyai peran penting dalam genetika. Di dalam kromosom mengandung
gen yang merupakan subtansi hereditas yang nantinya di turunkan kepada keturunannya.
Pada proses pembelahan sel dapat terjadi nondisjunction yang mengakibatkan abnomalitas
jumlah kromosom. Abnormalitas yang muncul mengakibatkan suatu gejala-gejala dan
tanda-tanda khas disebut syndrome. Kelainan-kelainan kromosom tersebut dampak
berdampak pada kromosom yang berhubungan dengan autosom dan gonosom. Kita dapat
mengetahui penyebab dan dampak dari kelainan pada kromosom.


Daftar Pusaka

Sloane, E. 1994. Anatomy and Physiology: An Easy Leaner. Jones and Bartlett Publishers, Inc.
Sudbury. Terjemahan James Veldman. 2003. Anatomi dan Fisiologi Untuk Pemula. Cetakan
1. Penerbit Buku Kedokteran EGC. Jakarta.
Campbell, Neil A., Reece, Jane B., Urry, Lisa A., Cain, Michael L., Wasserman, Steven A.,
Minorsky, Peter V., Jackson, Robert B. 2008. Biology. Pearson Education, Inc. San Francisco.
Terjemahan Wulandari, Damaring T. 2010. Biologi. Erlangga. Jakarta.