SUBSTANSI GENETIK /

Materi Genetik
• Setelah Membaca Materi, silahkan
bertanya apa yang tidak diapahami
atau ingin dikonfirmasi !
 DNA, GEN dan KROMOSOM
 Molekul DNA akan berikatan dengan protein
histon dan nonhiston membentuk sejumlah
nukleosom
 Unit-unit nukleosom bergabung memadat
membentuk benang yang lebih padat dan
terpilin menjadi lipatan-lipatan solenoid.
 Lipatan solenoid tersusun padat menjadi
benang-benang kromatin.
 Benang-benang kromatin akan tersusun
memadat membentuk kromosom
 Kromosom adalah : Struktur padat
DNA,GEN dan yang terdiri dari protein dan DNA
KROMOSOM

DNA heliks ganda

Kromosom
pada tahap
metafase

Pengemasan DNA dalam kromosom.

KROMOSOM
 Setiap mahluk hidup memiliki kromosom.
Kromosom terdapat di dalam inti sel.

 Kromosom hanya dapat diidentifikasi pada

saat sel membelah diri.

 Didalam sel tubuh kromosom biasanya

berpasangan yang disebut diploid,

 sedangkan pada sel gamet kromosom

tidak berpasangan yang disebut haploid.
KROMOSOM

Bagian-bagian kromosom.
BENTUK KROMOSOM
 Metasentrik :Jika sentromer berada di
tengah-tengan kromosom,sehingga kromosom
tersebut mempunyai dua lengan dengan ukuran
yang sama panjang.
 Submetasentrik : Jika sentromer membagi
lengan kromosom menjadi dua lengan yang
tidak sama panjang
 Akrosentrik : Jika sentromer terletak
mendekati ujung kromosom, sehingga ukuran
kedua lengan mempunyai ukuran panjang yang
sangat berbeda
 Telosentrik : Jika sentromer terletak di
ujung kromosom, sehingga kromosom hanya
memiliki satu buah lengan
 JUMLAH KROMOSOM
 Pada setiap individu sejenis selalu memiliki jumlah
dan susunan kromosom yang sama atau hampir
sama
 Pada sel tubuh (sel somatis) kromosom selalu
dalam keadaan berpasangan yang disebut
HOMOLOG.
 Sel yang mempunyai kandungan kromosom
berpasangan disebut DIPLOID.
 Sedangkan pada sel kelamin, kromosom dalam
keadaan tidak berpasangan dan disebut HAPLOID.
KROMOSOM

Kariotipe manusia.
KARIOTIPE
 Kromosom biasanya diberi nomor menurut panjang
pendeknya.
 Satu perangkat kromosom pada manusia yaitu kromosom
nomor 1 sampai 23 disebut genom atau ploidi atau set.
 Jadi di dalam setiap sel tubuh memiliki sepasang atau dua set
kromosom dan disebut diploid.
 Secara garis besar kromosom dibedakan menjadi dua tipe
yaitu kromosom yang tidak ada hubungannya dengan
penentuan jenis kelamin yang disebut kromosom Autosom.
Sedangkan kromosom yang berhubungan dengan penentuan
jenis kelamin disebut kromosom gonosom.
Kromosom manusia :
 22 pasang autosom ( sel somatis )
 Sepasang gonosom / seks kromosom
GEN
Unit instruksi untuk menghasilkan atau
mempengaruhi suatu sifat herediter tertentu

Gen dominan ditulis dengan

Karakter tinggi (dominan) D
huruf besar, gen resesif
Karakter cebol (resesif) d
ditulis dengan huruf kecil.

ALEL
Variasi alternatif gen yang menjelaskan
adanya variasi pada pewarisan suatu sifat
 GEN dan ALEL
 Alel dapat memiliki fungsi yang sama , saling
mendukung atau berlawanan.
 Misalnya gen (M) yang bersifat dominan
menentukan warna merah pada bunga, namun
alel-nya gen (m) yang bersifat resesif
menentukan warna putih.
 Alel yang mempunyai 2 gen untuk sifat yang
berbeda disebut heterozigot , misalnya genotip
(Mm).
 Jika alel-nya sama disebut homozigot misalnya
genotip (MM) atau (mm).
 GEN dan ALEL

 Sifat yang tampak disebut fenotip, sedang

sifat yang tidak tampak yaitu sifat yang
dikendalikan oleh gen disebut genotip.
Contoh genotip Mm memiliki sifat fenotip
merah.
 ALELA GANDA

 Alela Ganda adalah: Jika sebuah lokus

dapat ditempati oleh lebih dari satu gen
yang bukan sealel .
 Contoh Alela Ganda adalah: Golongan
darah Manusia dan Warna bulu pada
Kelinci.
 Golongan Darah Manusia

 Golongan darah Manusia dikendalikan oleh 3 alel, yaitu:

IA, IB,IO.
 Alel IA dan IB bersifat dominan terhadap alel Io yang
bersifat resesif.
 Fenotip yang ditimbulkan dari alel tersebut adalah 4 jenis
golongan darah dengan kemungkinan genotip sebagai
berikut:
1. Golongan darah A dengan genotip IA IA atau IA Io
2. Golongan darah B dengan genotip IB IB atau IBIo
3. Golongan darah AB dengan genotip IA IB
4. Golongan darah O dengan genotip Io Io
 Warna Bulu Kelinci
 Alel yang mengendalikan warna bulu kelinci adalah
gen W, Wk, Wh dan w dengan dominansi yang
bertahap.
– Gen W dominan terhadap semua alel (Wk, Wh dan w)
– Gen Wk dominan terhadap alel Wh dan w
– Gen Wh dominan terhadap alel w saja.
– Gen w adalah gen yang resesif terhadap semua gen.
 Tempat penyimpanan
DNA informasi genetik

Susunan basa nitrogen pada DNA.

Struktur DNA.
 DNA

Ikatan fosfodiester yang menghubungkan molekul

mononukleotida.

Polaritas rantai polinukleotida.

Replikasi DNA

Konservatif

Semi-konservatif

Dispersif
RNA Makromolekul penyimpan dan penyalur informasi genetik

Ada 3 tipe RNA:

• RNAd  membawa kode genetik ke ribosom
• RNAr  komponen utama ribosom
• RNAt  membawa asam amino ke ribosom

Rantai RNAd.
Struktur kimia urasil dan Struktur RNAt.
ribosa pada RNA.
Perbedaan DNA dan RNA
Kode Genetik
Keterangan:
Phe : Fenilalanin
Leu : Leusin
Ser : Serin
Tyr : Tirosin
Cys : Sistein
Trp : Triptofan
Pro : Prolin
His : Histidin
Gln : Glutamin
Arg : Arginin
Ice : Isoleusin
Met : Metionin
Thr : Treonin
Asn : Asparagin
Lys : Lisin
Ser : Serin
Val : Valin
Ala : Alanin
Asp : Asam aspartat
Glu : Asam glutamat
Gly : Glisin
Ekspresi Gen: Sintesis Protein

Tahapan transkripsi.
Mekanisme dasar translasi. Inisiasi translasi.
Elongasi translasi.
Terminasi translasi.
Anatomi ribosom.
Langkah-langkah sintesa protein :

1. Trankripsi :
a. DNA mencetak ARNd dlm nukleus,
selanjutnya ARNd melepaskan diri dari
DNA
b. ARNd menuju ribosom di dlm
sitoplasma
2. Translasi :
a. ARNd melekatkan diri pada ribosom
b. ARNt yg memiliki 3 basa pada satu sisi dan asam

amino pada sisi lain membawa asam amino ke

ribosom, 3 basa N berpasangan dengan 3 basa N
ARNd yg sesuai.
c. Selanjutnya ARNt lain datang membawa asam amino
lain. Dua asam amino akan membentuk ikatan
peptida.
d. ARNd bergerak memanjang, bergeser 3 basa-3 basa.
ARNt pertama melepaskan diri, datang ARNt
selanjutnya, begitu seterusnya sampai kode pada
ARNd habis.