GENETIKA

DR.Sumiaty Aiba, SPd, M,Si

 Defenisi
IlmuGenetika diperkenalkan oleh
Thomas Hunt Morgan,
 Ahli Genetika dan Embriologi Amerika Serikat
(1911)
 Genetika adalah substansi hereditas dinamakan gen
 Terdapat di dalam lokus dan di dalam kromosom

Wilhelm. Johansen (1909)

 Gen adalah unit terkecil dari suatu makhluk hidup yang
mengandung substansi hereditas di dalam lokus gen
• Gen sebagai faktor keturunan tersimpan
dalam kromosom
• Gen terdiri dari:
 Protein
Asam nukleat (DNA dan RNA), kisaran 4–8 mikron
 Hereditas
• Peneliti popular adalah 
Gregor Johann Mendel yang lahir tahun 1822
di Cekoslovakia
Tahun 1842,
Penelitian dan meletakkan dasar-dasar hereditas

• Mendel merupakan Ilmuwan dan biarawan

yang menemukan prinsip-prinsip dasar
pewarisan melalui percobaan yang
dikendalikan dengan cermat dalam
pembiakan silang
• Penelitian Mendel menghasilkan hukum
Mendel I dan II
 Hukum Mendel I
• Mendel melakukan persilangan monohibrid atau
persilangan satu sifat beda
Tujuan untuk mengetahui pola pewarisan sifat dari
tetua kepada generasi selanjutnya
• Hukum Mendel I
Pasangan alel pada proses pembentukkan sel gamet
dapat memisah secara bebas, disebut hukum
segregasi
 Hukum Mendel II
• Hukum Mendell II:
Biladua individu berbeda satu dengan yang lain dalam dua
pasang sifat atau lebih, maka sifat yang diturunkan dari
sepasang tidak bergantung pada sifat pasangan lainnya.
• Hukum Independent Assortment
• Persilangan dihibrid (dua sifat beda) atau
lebih
Alel
dengan sifat gen yang berbeda tidak saling
mempengaruhi.
 Misalnya:
 Tinggi
tanaman & warna bunga tidak saling
mempengaruhi
Hukum Pewarisan Mendel
 Fenotipe: turunan dari sifat-
sifat F1, F2, dan F3 yang dapat
diamati
 Tinggi
 Rendah
 Warna
 Bentuk
 Genotipe: sifat-sifat turunan
yang tidak dapat diamati
 TT
 Tt
 tt
 Gen dan Alel
Gen adalah materi genetik yang memiliki
informasi tetang sifat yang akan diwariskan dari
induk kepada keturunannya.
 Misalnya:
 Sifat fisik adalah keadaan tubuh yang tampak
 Bentuk hidung dan bibir
 Sifat fisiologis adalah kerja faal tubuh
 Alergi dan hormonal
 Sifat psikologis adalah sifat kejiwaan yang
tampak
 Kromosom gen tersimpan di area khusus
disebut lokus.
Gen yang berpasangan di dalam lokus
disebut alel
 Gen
Fungsi gen antara lain:
 Menyampaikan informasi
 Penentu sifat yang diturunkan
 Mengatur perkembangan
 Mengatur metabolisme

Sifat-sifat Gen:
1.Mengandung informasi genetik
2.Mempunyai tugas dan fungsi berbeda.
3.Membelah menjadi dua bagian: mitosis, meiosis, dan duplikasi
4.Ditentukan oleh susunan kombinasi basa nitrogen
5.Pembelahan sel mengakibatkan pembelahan dalam kromosom
 Simbol-Simbol Gen
• Gen dominan ialah:
 Gen yang sifatnya terekspresikan pada
turunan (individu)
Misalnya: dinyatakan dengan huruf A
• Gen resesif ialah:
 Gen yang sifatnya tidak terekspresikan
pada keturunan
Metode Pewarisan Sifat berdasarkan
• Gen heterozigot ialah: Papan Catur
 Dua gen perpaduan dari sel sperma
Misalnya: A dan a (sel telur)
• Gen homozigot (dominan) ialah:
 Dua gen dominan perpaduan dari sel
kelamin jantan dan sel kelamin betina
Misalnya: genotipe AA
• Gen homozigot resesif ialah:
 Dua gen resesif hasil perpaduan dua sel
kelamin
 Misalnya: aa
• Kromosom homolog ialah
 kromosom induk memiliki kemiripan
dengan kromosom jantan
 Contoh hasil Persilangan Gen Dominan
Kriptomeri adalah peristiwa munculnya
karakter dominan jika bersama-sama
dengan gen dominan lainnya.

Contoh persilangan antara Linnaria

marocanna berbunga merah
dan Linnaria marocanna berbunga putih
dihasilkan F1 seluruhnya berwarna ungu.
Sifat tersembunyi (warna ungu) muncul
dimana adanya gen dominan yang
berinteraksi.
Perbandingan fenotipe adalah
ungu : merah : putih = 9 : 3 : 4 
 CONTOH HASIL
PERSILANGAN GEN
RESESIF

Perbandingan fenotipe adalah

abu-abu : hitam : putih = 9 : 3 : 4
Gen Resesif

Albino
• Gen albino tidak terletak pada kromosom kelamin, tetapi
pada autosom
• Sifat albino dikendalikan oleh gen resesif a
• Alel gen A menentukan sifat yang normal
• Penderita albino mempunyai genotipe aa
• Normal mempunyai fenotipe AA atau Aa 

• Sifat gen resesif muncul ketika ayah dan ibu membawa

sifat resesif
 DNA DAN RNA
• DNA (Asam Deoksiribonukleat) sebagai biomolekul
primer semua makhluk hidup yang terdiri dari materi
yang membentuk kromosom-kromosom dan informasi
genetik yang tersimpan dalam tubuh makhluk hidup
DNA umumnya dijumpai dalam inti sel

• RNA (Asam Ribonukleat) merupakan suatu rangkaian

nukleotida yang saling berhubungan seperti rantai dan
sebagai hasil dari transkripsi dari suatu fragmen DNA,
sehingga
RNA sebagai polimer yang jauh lebih pendek jika dibandingkan DNA
RNA terdapat dalam sitoplasma, khususnya di ribosom
 Struktur DNA dan RNA
Struktur DNA 
 Disebut struktur rantai berganda
Watson-Crick
 Makro molekul berisi 2 rantai
polinukleoitida yang saling berkaitan
 Nukelotida terbentuk dari tiga
susunan komponen yakni:
 Nitrogen
 Gula pentosa, dan
 Gugus fosfat.
 Di dalam basa nitrogen terdapat
basa primidin dan basa purin.
 Basa primidin terdapat timin
dan sitosin
 Struktur DNA pertama kali  Basa purin terdapat adenin dan
ditemukan oleh James Watson guanin
dan Francis Crick.
 Struktur RNA
Struktur RNA
Rantai poliribonukleotida
Komponen basa: adenin, guanin,
urasil, dan citosin
Terdapat dalam nukelus ataupun
sitoplasma sel
Berisi rantai polinukleotida tunggal
Bentuk Pita (polinukleotida) tunggal
dan tidak berpilin
Ribonukleotida tersusun dari:
 Gula ribosa
 Basa nitrogen
 Asam fosfat
Basa nitrogen RNA terbagi dua yaitu basa purin dan
basa pirimidin.
Basa purin = DNA : adenin (A) dan guanin (G)
Basa pirimidin berbeda dengan DNA yakni sitosin
(C) dan urasil (U)
 Kromosom
Kromosom terdapat dalam nukleus
Kromosom mengandung informasi genetik yang
diwariskan
Kromosom terdiri oleh benang-benang kromatin
yang disusun oleh asam nukleat (DNA dan RNA)
dan protein.
Komposisi kromosom terdiri dari 60% protein, 35%
DNA, dan 5 % RNA.
Manusia memiliki 46 kromosom
23 kromosom dari ayah dan 23 kromosom dari ibu di dalam setiap
inti sel
 Struktur Kromosom
 Sentromer adalah bagian kepala kromosom
berbentuk bulat yang merupakan pusat
kromosom dan membagi kromosom menjadi
dua lengan disebut kinetokor atau tempat
melekatnya benang-benang gelendong (spindle
fober).
 Elemen-elemen berfungsi
untuk menggerakkan kromosom selama
mitosis atau sebagian dari mitosis 
 Pembelahan sentromer memulai gerakan
kromatid pada masa anafase
 Lengan kromosom adalah bagian kromosom
yang mengandung gen. 
 lengan merupakan bagian badan utama
kromosom yang mengandung
kromosom dan gen. 
 berisi cairan bening mengandung
benang-benang halus berpilin yang
disebut kromonema.
 Benang-benang halus tersebut
dikenal dengan kromatin
 Benang-benang kromatin berupa untaian
DNA yang berpilin dengan protein histon
disebut nukleosom
 Bentuk Kromosom
• Berdasarkan panjang lengan yang
dimilikinya kromosom dibedakan menjadi:
1.Metasentrik memiliki panjang lengan
relatif sama sehingga sentromer berada di
tengah-tengah kromosom
2.Submetasentrik memiliki satu lengan
kromosom lebih pendek sehingga letak
sentromer sedikit bergeser dari
tengah kromosom
3.Akrosentrik memiliki salah satu lengan
kromosom jauh lebih pendek
dibandingkan lengan kromosom lainnya
4.Telosentrik memiliki satu buah lengan
sehingga letak sentromer berada di
ujung kromosom
 Tipe Kromosom
Berdasarkan pengaruhnya terhadap penentuan jenis
kelamin dan sifat tubuh dibedakan menjadi dua,
yaitu:
1. Autosom disebut kromosom biasa atau
kromosom tubuh
 Autosom tidak menentukan jenis kelamin organisme
 Penulisan autosom dilambangkan dengan huruf A
 Misalnya: 44A atau 22AA

2. Gonosom disebut kromosom kelamin atau

kromosom seks. 
 Gonosom dapat menentukan jenis kelamin makhluk hidup. 
 Jumlahnya sepasang pada sel somatis.
 Terdapat 2 jenis gonosom, yaitu X dan Y.
 Gonosom X menentukan jenis kelamin betina
 Gonosom Y menentukan jenis kelamin jantan
 Sintesis Protein
• Protein merupakan rangkaian asam amino
• Sifat protein dipengaruhi oleh suasana
lingkungan seperti asam amino
• Proses sintesis protein membutuhkan adanya
molekul RNA dan DNA
RNA sebagai materi genetik di dalam kromosom
DNA sebagai pembawa sifat keturunan

• Gen mengkhususkan protein lewat proses

transkripsi dan translasi
Prinsip Dasar Transkripsi dan Translasi

• Gen menyediakan instruksi untuk membuat protein spesifik

(no langsung)
Jembatan antara DNA dan sintesis protein adalah asam nukleat
RNA
• Secara kimiawi RNA=DNA, berbedanya RNA mengandung
gula ribosa sebagai pengganti deoksiribosa serta
mengandung basa bernitrogen urasil sebagai pengganti
timin.
• Asam nukleat dan protein mengandung informasi tertulis
dalam dua bahasa kimiawi berbeda dan membutuhkan dua
tahap utama dari DNA ke protein melalui transkripsi
dan translasi
 TRANSKRIPSI
• Transkripsi
ialah suatu proses sintesis RNA dibawah
pengaruh DNA.
• DNA berperan sebagai cetakan untuk merakit sekuens
nukleotida RNA komplementer.
• Transkripsi
menghasilkan 3 macam RNA yaitu mRNA,
tRNA, dan rRNA.
1. mRNA (RNA messengger)/kodon fungsinya membawa
informasi DNA dari inti sel ke ribosom.
2.tRNA (RNA transfer)/antikodon fungsinya mengenali kodon
dan menerjemahkan menjadi asam amino di ribosom serta
dikenal dengan nama translasi (penerjemahan).
3. rRNA (RNA Ribosom) fungsinya sebagai tempat
pembentukan protein baik dari Sub unit kecil yang berperan
mengikat mRNA dan Sub unit besar yang berperan mengikat
tRNA yang sesuai
 Tahapan Proses Transkripsi
1.Inisiasi (Permulaan): kumpulan antara
promoter yaitu daerah DNA sebagai tempat
melekatnya RNA polimerase untuk memulai
transkripsi
2.Elongasi (Pemanjangan): RNA mengalami
pertumbuhan memanjang sejalan dengan
pembentukan pasangan basa nitrogen DNA 
3.Terminasi (Pengakhiran): Penyusunan untaian
nukleotida RNA yang telah dimulai dari daerah
promoter berakhir di daerah terminator
 TRANSLASI
• Translasi adalah sintesis polipeptida yang terjadi
dibawah arahan mRNA
• Translasi merupakan proses penerjemahan beberapa
triplet atau kodon dari mRNA menjadi asam amino-
asam amino yang akhirnya membentuk protein
Misalnya:
Asam amino fenilalanin diterjemahkan dari triplet UUU (terdiri dari 3
basa urasil), asam amino triptofan (UGG), asam amino glisin (GGC),
dan asam amino serin UCA
• 20macam asam amino diperlukan untuk pembentukan
protein adalah hasil terjemahan triplet dari mRNA
Tahapan Proses Translasi
1.Inisiasi Translasi :
Ribosom sub unit kecil mengikatkan diri pada mRNA yang
telah membawa sandi bagi asam amino yang akan dirakit
serta mengikat bagian inisiator tRNA.
2.Elongasi:
tRNA membawa anti kodon AAA dan asam amino
(fenilalanin), dan melakukan pembentukan peptida serta
pemanjangan rantai polipeptida, juga mempersiapkan
ribosom menerima tRNA
3.Terminasi:
Proses translasi berhenti setelah antikodon yang dibawa
tRNA bertemu dengan kodon UAA, UAG, atau UGA dan
menyebabkan rantai polipeptida yang terbentuk
dilepaskan dari ribosom dan diolah membentuk protein
fungsional
 KODE GENETIK
•Sintesis protein terjadi di dalam DNA,
•Empat macam basa nukleotida
menspesifikasikan 20 asam amino
Informasi gen ke protein di dasarkan pada
kode triplet (triplet code)
Misalnya:
Triplet basa AGT pada seuntai DNA
menghasilkan penempatan asam amino
serin pada posisi yang bersesuaian dari
polipeptida
 Kelainan Genetik
• Kelainan genetik adalah kelainan satu atau lebih
gen yang menyebabkan kondisi fenotipe klinis.
• Faktor penyebab penyakit genetik, yaitu:
Ketidaknormalan jumlah kromosom
Misalnya:
 Sindrom Down: ekstra kromosom 21
 Sindrom Klinefelter: laki-laki dengan 2 kromosom X, misalnya: XXY,
XXXY
Mutasi gen berulang menyebabkan sindrom X rapuh
 Misalnya: penyakit Huntington
Gen rusak diturunkan orang tua
Penyakit keturunan
 Individu lahir dari dua individu sehat pembawa gen rusak
 Gen yang rusak adalah gen yang dominan
 Penyakit Kelainan Genetik
Sindrom Down
 Tingkat kecerdasan yang rendah
 Kelainan fisik yang khas
 Ukuran kepala lebih
 Bagian belakang kepala datar
 Sudut mata luar naik ke atas
 Bentuk telinga kecil atau tidak
normal
 Menimbulkan penyakit jantung
 Penyebab Down syndrome karena ada
satu salinan ekstra dari kromosom
nomor 21
 Kromosom pembentuk gen
normal berpasangan, dan warisan
dari parental
Sindrom Klinefelter
 Kelainan genetik pada laki-laki
 Kelebihan kromosom X
 Laki-laki normal memiliki kromosom seks
XY
 Penderita sindrom klinefelter memiliki
kromosom seks XXY
 keterbelakangan mental atau autisme
 Kepribadian kikuk, pemalu, kepercayaan
diri yang rendah, ataupun aktivitas
dilakukan dibawah level rata-rata
(hipoaktivitas)
 Testis kecil dan aspermatogenesis
(kegagalan memproduksi sperma)
 Infertilitas
 Gangguan perkembangan ciri-ciri fisik
seperti ginekomastia
 Perbesaran kelenjar susu
 Perbesaran payudara
 Penyakit Huntington
 Penurunan kemampuan saraf pada
otak manusia dan mengakibatkan
gejala gangguan kejiwaan
 Penderita kehilangan kemampuan
memberi makan diri mereka
sendiri, berbicara, dan sebagainya
Hemofilia
 Kekurangan faktor pembeku
darah
 Pembekuan darah ini terdapat di
kromosom X
 Penderita hemofilia kebanyakan
adalah kaum laki-laki
 Perempuan sebagai carrier
 Penyakit ini sulit dicegah karena
setiap anak mengandung satu
kromosom seks dari ibu dan satu
kromosom seks dari ayah
 penyakit ini dimulai sejak anak-
anak.
 Thalasemia Kebotakan

 Hemoglobin darah mudah pecah  Faktor keturunan dari

 Penyakit genetik yang diwariskan orangtua
kedua orangtua (carrier)  Gen yang menyebabkan
 Kelainan darah membuat anak rambut menipis
terlihat pucat dan harus memperoleh  Gen APCDD1
transfusi darah secara teratur  menyebabkan folikel
(hemoglobin normal) rambut menyusut
 Hukum Mendel: ibu sebagai carrier, sehingga rambut
setiap anak berpeluang menipis dan botak
 25 % sehat
 50 % carrier
 25 % terkena thalasemia