KLASIFIKASI MUTASI

DAN
KELAINAN /
GANGGUAN
PADA MANUSIA
AKIBAT MUTASI
KELOMPOK 2
 ANGGOTA KELOMPOK

02 06
Amalia Cahya Benita Prita Cahya
ningtyas
Maulida

07 36
Devia Putri
Canadiola Zara Rubel Laroybafi
 KLASIFIKASI MUTASI
A. Mutasi Berdasarkan Sumber
Asalnya
B. Mutasi Berdasarkan Sifat
Genetik
C. Mutasi Berdasarkan Arah
Mutasinya
D. Mutasi Berdasarkan Jenis Sel
E. Mutasi Berdasarkan Peranannya
bagi Organisme
F. Mutasi Berdasarkan Perubahan
Fenotipnya
Mutasi Alami (Mutasi Spontan), Mutasi Buatan
Berdasarkan sifat genetik yang dihasilkan, mutasi
dibedakan menjadi dua macam, yaitu mutasi dominan dan
mutasi resesif.
Berdasarkan arah mutasinya, mutasi dapat dibedakan
menjadi dua macam, yaitu mutasi maju dan mutasi balik
(mundur).
Berdasarkan jumlah faktor keturunan, mutasi dibedakan
menjadi dua macam, yaitu mutasi somastis dan mutasi
gametik.
Berdasarkan peranannya, mutasi dapat dibedakan menjadi
dua macam,perubahan
Berdasarkan yaitu mutasi yang menguntungkan
fenotipnya, dan mutasi
mutasi dapat dibedakan
yang merugikan.
menjadi dua macam, yaitu mutasi mikro dan mutasi makro.
A.
Mutasi Berdasarkan
Sumber Asalnya
Berdasarkan sumber asalnya mutasi dibedakan menjadi 2 macam ,
yaitu Mutasi Alami (Mutasi Spontan), Mutasi Buatan
1. Mutasi Alami
(Mutasi Spontan)
Mutasi alami adalah mutasi yang terjadi secara alami dengan
sendirinya. Mutasi alami terjadi akibat adanya sesuatu pengaruh
yang tidak jelas, baik dari lingkungan maupun dari internal
organisme itu sendiri. Pada umumnya, mutasi alami bersifat
merugikan serta menghasilkan organisme yang bersifat resesif
dan letal. Contoh mutagen alam adalah radioaktif alam dan sinar
ultraviolet.
 2. Mutasi Buatan
Mutasi buatan adalah mutasi yang
disebabkan oleh usaha atau tindakan
manusia. Mutasi buatan banyak
dilakukan manusia untuk meningkatkan
kualitas hidup. Namun, jika dilakukan
dengan cara yang tidak benar akan
berakibat merugikan bagi manusia itu
sendiri. Mutasi buatan, antara lain
sebagai berikut.
a. Pemakaian bahan radioaktif untuk
diagnosis dan terapi suatu penyakit di
bidang kesehatan.
b. Penggunaan zat aditif dan pengawet
makanan kimiawi.
c. Peggunaan alat-alat elektronik,
misalnya TV dan komputer.
d. Penggunaan nuklir untuk penelitian,
sterilisasi alat-alat kesehatan, dan
pembangkit tenaga listrik.
e. Pengendalian jumlah hama tanaman
dengan teknik jantan mandul.
f. Penggunaan roket dan senjata nuklir
yang dapat menyebabkan cacat pada
janin dalam kandungan.
g. Merokok dan pemakaian narkotika
yang berakibat mengganggu kesehatan
tubuh.
B.
Mutasi Berdasarkan
Sifat Genetik
Berdasarkan sifat genetik yang dihasilkan, mutasi dibedakan
menjadi dua macam, yaitu mutasi dominan dan mutasi resesif.
1. Mutasi Dominan
Mutasi dominan terekspresi dalam keadaan genotip
homozigot dan heterozigot dominan. Gen dominan
tersebut kemudian akan membawa sifat penyebab
mutasi.
2. Mutasi dominan
Mutasi resesif akan tampak pengaruhnya dalam
keadaan genotipe resesif homozigot. Gen resesif
tersebut akan membawa sifat penyebab mutasi.
C.
Mutasi Berdasarkan
Arah Mutasinya
Berdasarkan arah mutasinya, mutasi dapat dibedakan menjadi
dua macam, yaitu mutasi maju dan mutasi balik (mundur).
1. Mutasi Maju
Mutasi ini mengubah fenotip organisme yang sebelumnya
abnormal menjadi normal. Mutasi ini umumnya terjadi secara
buatan. Karena sifatnya membawa dampak positif dan digunakan
sebagai teknologi dalam bidang kesehatan. Contohnya yakni
pengobatan dengan metode radioterapi.

2. Mutasi Mundur
Mutasi ini menyebabkan fenotip organisme yang sebelumnya
normal menjadi abnormal. Contohnya ada pada penyakit anemia
sel sabit yang menyerang sel darah merah.
 D.
Mutasi Berdasarkan
Jenis Sel
Berdasarkan jumlah faktor keturunan,
mutasi dibedakan menjadi dua macam,
yaitu mutasi somstis dan mutasi gametik.
1. Mutasi Somatis
Mutasi somatik adalah adalah mutasi yang terjadi pada
sel somatik yaitu pada sel tubuh atau soma, seperti sel
kulit. Mutasi ini tidak akan diwariskan pada
keturunannya.
2. Mutasi Gametik
Mutasi ini terjadi pada sel gamet atau sel sel kelamin,
yaitu sel organ reproduksi yang meliputi sperma dan
ovum pada manusia. Oleh sebab itu, mutasi ini terjadi
akibat faktor keturunan. Dan dapat diwariskan.
 E.
Mutasi Berdasarkan
Peranannya bagi
Berdasarkan peranannya, mutasi dapat Organisme
dibedakan menjadi dua macam, yaitu
mutasi yang menguntungkan dan mutasi
yang merugikan.
1. Mutasi menguntungkan
Mutasi ini terjadi dan membuat organisme mengalami perubahan menjadi
adaptif. Contohnya adalah mutasi pada gen CETP yang menyebabkan
produksi kolesterol dalam tubuh menjadi rendah. Sehingga individu terhindar
dari masalah pada pembuluh darah dan penyakit jantung meskipun
mengkonsumsi kolesterol dalam jumlah besar.
2. Mutasi Merugikan
Kebalikan dari mutasi menguntungkan, mutasi ini terjadi dan membuat
organisme mengalami perubahan menjadi tidak adaptif. Contohnya yakni
mutasi genetik pada belalang yang justru mengubah warnanya menjadi merah
muda, sehingga mudah dimangsa oleh predatornya.
 F.
Mutasi Berdasarkan
Perubahan Fenotip
Berdasarkan peranannya, mutasi dapat
dibedakan menjadi dua macam, yaitu
Mutasi makro dan mutasi
mikro
1. Mutasi Makro
Pada mutasi makro, perubahan terjadi cukup signifikan
karena perubahan besar terjadi pada fenotip. Umumnya
mutasi ini dapat terlihat dengan jelas, seperti mutasi pada
belalang berwarna merah muda.

2. Mutasi Mikro
Mutasi mikro sendiri hanya menyebabkan sedikit perubahan
pada fenotip. Selain itu, mutasi tersebut seringkali tidak bisa
diamati secara langsung dan memerlukan penelitian lebih
lanjut.
 KELAINAN / GANGGUAN
PADA MANUSIA AKIBAT MUTASI
Perubahan struktur dan jumlah kromosom pada
manusia akibat mutasi dapat menimbulkan
kelainan-kelainan yang serius pada tubuh dan
perilaku manusia. Kelainan-kelainan pada
manusia akibat mutasi, antara lain sindrom
Klinefelter, sindrom Turner, sindrom triple X,
sindrom Jacob, sindrom Y, hermafrodit, sindrom
cri du chat, sindrom Patau, sindrom Edward,
sindrom Down, dan sindrom Wolf.
merupakan kelainan 1. Sindrom Turner
genetik pada
perempuan karena Biasanya, perempuan
kekurangan satu memiliki kromosom
kromosom X. seks XX yang
berjumlah 46 buah,
ciri: Tubuh pendek, dada
tetapi pada penderita
lebar, pinggul sempit,
Sindrom Turner,
payudara tidak
berkembang, tingkat
kromosomnya menjadi
intelegensi (IQ) rendah, XO dan hanya
wanita penderita ini berjumlah 45 buah.
bersifat mandul.
2. Sindrom Jacob
Diderita oleh pria. Sindrom Jacob terjadi karena
ada 1 tambahan kromosom Y pada pria,
Sehingga kromosomnya menjadi XYY.

Ciri:
Tubuh relatif tinggi dan sejak anak-anak sudah
menunjukkan sifat yang lebih agresif daripada
laki laki normal. Pria XYY merasa senang jika
Orang lain disakitinya.
3. Sindrom Klinefelter

Adalah kelainan yang disebabkan oleh

kelebihan kromosom X pada laki-laki.
Oleh karena itu, pada penderita
Klinefelter, kromosomnya menjadi XXY.

Salah satu ciri fisik yang terlihat dari

penderita sindrom ini adalah payudara
yang membesar.
4. Sindrom Metafemale
Sindrom ini sering juga disebut dengan sindrom
wanita super, yang menyebabkan penderitanya
menjadi berperawakan lebih besar dari wanita
pada umumnya. Hal ini disebabkan kelebihan
kromosom X pada penderitanya, sehingga
penderita Sindrom Metafemale biasanya memiliki
kromosom XXX.

Ciri: Organ reproduksi dan ciri seks sekunder

tidak berkembang, menstruasi sangat tidak
teratur, intele gensi rendah, dan bersifat fertil
(subur atau dapat menghasilkan keturunan).
5. Sindrom Edward
Juga merupakan kelainan pada kromosom.
Kromosom yang mengalami kelainan pada
sindrom edward adalah kromosom nomor
18.

Salah satu ciri bayi yang mengalami

sindrom edward adalah jari yang tumpang
tindih dengan kondisi telapak tangan yang
menggenggam.
 6. Sindrom Patau
Sindrom patau memiliki nama lain yakni Trisomy 13.
Sesuai dengan namanya, pada penderita sindrom
Patau, terdapat 3 salinan kromosom yang mengalami
kelainan pada kromosom ke-13. Sindrom ini dapat
terlihat karena memunculkan suatu gejala.

Ciri:
Ukuran satu atau kedua mata menjadi lebih kecil
(microphthalmia) Bibir sumbing, Jari tangan atau kaki
memiliki jumlah yang berlebih (polidaktil).
 MUTASI DALAM MEKANISME PROSES
EVOLUSI
Mutasi dapat menyebabkan perubahan gen maupun kromosom
sehingga menimbulkan terjadinya perubahan sifat pada tingkat
sel hingga tingkat individu. Perubahan yang terjadi pada
individu menyebabkan terjadinya variasi-variasi sifat yang
menimbulkan keanekaragaman suatu organisme. Jika mutasi di
alam terjadi terus-menerus dari waktu ke waktu, tingkat
keanekaragaman organisme akan terus meningkat dan dapat
menginisiasi terbentuknya spesies-spesies baru dengan sifat-
sifat yang jauh berbeda dari sifat sifat organisme asal mulanya.
Dengan kata lain telah terjadi proses Evolusi.
Berdasarkan penelitian, organisme tingkat rendah
memiliki tingkat keanekaragaman yang lebih
tinggi dibandingkan dengan organisme tingkat
tinggi. Berdasarkan asumsi tersebut, organisme
tingkat rendah akan memiliki tingkatan
kecepatan evolusi yang lebih tinggi dari pada
organisme tingkat tinggi.
Dampak Dan Kelebihan Mutasi
Ada beberapa kelebihan yang mungkin saja muncul
akibat mutasi gen, seperti:
 Meningkatkan Keanekaragaman Biologis
 Lebih jago olahraga
 Kadar kolesterol bisa stabil meski mengonsumsi
lemak Tulang tidak mudah patah
 Membuat indra perasa lebih peka
 meningkatkan hasil panen produksi pangan
 KESIMPUL
AN
Mutasi adalah kejadian kebetulan atau acak, karena tidak
ada cara untuk mengetahui apakah suatu gen tertentu
akan bermutasi pada suatu sel tertentu atau suatu generasi
tertentu. Maka dari itu perlunya perhitungan laju mutasi
untuk memperkirakan peluang terjadinya mutasi.
Pengukuran dilakukan di dalam studi evolusi dan analisis
pengaruh mutagen lingkungan seperti mutasi spontan
(mutasi alami).
 KESIMPUL
AN
Beberapa bahan buatan manusia di alam dapat menimbulkan mutasi
seperti kendaraan bertenaga nuklir dan sampah radioaktif. Dan
sebagian orang tentunya tidak menyadari efeknya karena tidak
segera tampak atau terasa dampak negatifnya, oleh sebab itu harus
lebih hati-hati dalam menggunakan bahan-bahan yang berbahaya
dan selalu menjalani gaya hidup yang lebih sehat.
Namun mutasi dapat menguntungkan misalnya dapat meningkatkan
hasil panen produksi pangan, seperti gandum, tomat, dan
meningkatkan keanekaragaman biologis dengan mutasi induksi. Jadi
mutasi bukan hanya merugikan namun ada juga yang
menguntungkan.
 TERIMA
KASIH
CRÉDITOS: Esta plantilla para presentaciones es una creación de Slidesgo, e
incluye iconos de Flaticon, e infografías e imágenes de Freepik